Неизлечимые детские болезни. Какие бывают смертельные болезни
Несмотря на то, что медицина является одной из стремительно развивающихся направлений по пути высоких технологий, некоторые заболевания остаются неизлечимыми. Главной причиной бессилия науки в 21-ом веке признано недоскональное изучение патологий, которые бывают бессимптомными, и разработка вакцин методом проб и ошибок, стоящих сотен жизней.
Вне зависимости от возраста, национальной принадлежности, среды обитания, состояния здоровья, социального статуса и даже финансовых возможностей, каждый житель планеты должен знать о смертельных недугах, которые могут поразить в любой момент.
Сегодня человечеству известны ряд заболеваний , от которых незащищен никто, но достижения медицины позволяют улучшить состояние пациентов и продлить их существование на Земле.
СПИД (ВИЧ) – синдром приобретенного иммунодефицита, что передается через кровь, сперму, грудное молоко и проявляется: катастрофической потерей веса без причины, склонностью к заражению легочными (пневмония, туберкулез), желудочно-кишечными инфекциями (эзофагит), а также психическими нарушениями (припадки, слабоумие), онкологией.
Эта «эпидемия 20-го века» убивает клетки иммунитета разрушает организм человека, который не в состоянии восстановить функции жизнеспособности. Данное заболевание, которое было обнаружено лишь в конце 20 столетия в Африке, пока не оставляет шансов на спасение ВИЧ-инфицированным больным: ежегодно от СПИДа умирают в среднем 3 миллиона людей, а заражаются – 5 миллионов (в основном – наркоманы и их дети, гомосексуалисты, проститутки, реже – пациенты, которым при переливании ввели зараженную кровь).
Рак – злокачественная опухоль, новообразование из эпителия на каком-либо органе, который она постепенно разрушает, затрагивая соседние органы. Онкологию обнаруживают по ощутимым уплотнениям, потере веса и аппетита, стабильно высокой температуре и слабости, а также по результатам опухолевых маркеров. Рак, который ежегодно забирает более 7 миллионов жизней, заражая еще 10 миллионов человек, уверенно занимает 2-ую позицию в рейтинге смертности после заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Однако, по прогнозам экспертов, в ближайшее время по причине успешного применения различных форм лечения (хирургия, лучевая терапия, химиотерапия, иммунотерапия и пр.) уровень смертности от онкологии должен снизиться.
Несмотря на то, что рак был известен еще в античные века, методики исследования и предупреждения начали разрабатываться лишь в 20-ом столетии, правда, даже в 3-м тысячелетии ни одна из них не может гарантировать окончательного выздоровления.
Сахарный диабет – нарушение углеводного обмена, когда поджелудочная железа в недостаточном количестве вырабатывает гормон белкового происхождения – инсулин, необходимый для расщепления сахара, уровень в крови которого, соответственно, повышается. Если заболевание не обнаружено на начальной стадии (например, с помощью анализов крови на сахар), иммунная система больного начинает производить антитела, которые разрушают бета-клетки, стимулирующие выработку инсулина.
Сегодня помогают увеличить продолжительность жизни инсулинозависимым пациентам постоянные инъекции инсулина, а инсулиннезависимым – специальная диета, умеренные физические нагрузки, режим дня, санаторное оздоровление и пр. Иными словами, если вовремя обнаружить заболевание и правильно лечить, можно прожить долгую полноценную и трудоспособную жизнь.
Но, во-первых, велика вероятность передачи смертельного недуга детям, а во-вторых, медицине пока еще неизвестен препарат, который смог бы навсегда устранить причину заболевания, и осложнения (необратимые воспаления кожи, падение зрения и веса, слабость, обезвоживание и пр.).
Бронхиальная астма – патология дыхательных путей, что во время приступа сжимаются и человек задыхается. У астматиков наблюдается гиперчувствительность к различного рода аллергенам: пыльца растений, шерсть животных, промышленные выбросы, бытовая пыль, продукты питания, лекарственные препараты, сигаретный дым и пр.
Помимо данных возбудителей, вызвать приступ удушья и усугубить ситуацию (появление полипов) может даже простудная инфекция. Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, в 25% случаев смерть наступает в течение часа после начала приступа, если не оказана квалифицированная помощь. Однако, по официальным данным, из 2000 тысяч больных умирает 1 пациент, который не смог принять лекарство. А следовать инструкциям лечащего врача необходимо, потому что астма сопровождает человека всю жизнь.
Грипп – острая вирусная инфекция дыхательных путей, что проявляется слабостью, тошнотой, высокой температурой тела, мышечной и головной болью. Эти симптомы в большинстве случаев легко устранить. Грипп, который постоянно эволюционирует и демонстрирует новые формы и виды, можно предупредить, хотя всего лишь на время благодаря вакцинации, но окончательно вылечить пока нельзя. Потому что побороть грипп навсегда иммунная система человека на сегодняшний день не в состоянии.
Простуда – вирусное заражение верхних дыхательных путей, когда затрудняет дыхание насморк, кашель, отечность носоглотки и пр. Причинами ОРВИ – пожалуй, наиболее распространенного диагноза – могут стать свыше сотни вирусов, которые известны медицине. Однако ученым до сих пор не удалось изобрести одного единственного медикамента, который обезопасит здоровых людей от инфицирования воздушно-капельным путем от уже заболевших окружающих. Кроме того, ни один препарат не способен даже сократить продолжительность болезни, а может лишь смягчить и временно устранить симптомы.
Полиомиелит – детский спинномозговой паралич, что представляет собой острое вирусное инфекционное заболевание нервной системы. В большинстве случаев полиомиелит заявляет о себе повышенной усталостью, головной болью, тошнотой, высокой температурой, головной и мышечной болью у детей до 5-летнего возраста, которые вовремя не были привиты.
У детей постарше данное неизлечимое заболевание может развиваться бессимптомно. Внедренная в 1960-м году вакцина существенно сократила уровень смертности: в 21-ом веке за год полиомиелит парализует около 2000 детей.
Красная волчанка – хроническое воспаление различных частей тела. На коже наблюдается красная чешуйчатая сыпь, а при поражении сердца – атеросклероз, миокардит; почек – люпус-нефрит, суставов – боль и деформация, мозга – судороги, психозы. Специальные препараты увеличивают шансы пациента прожить еще 20-30 лет после обнаружения заболевания.
Геморрагическая лихорадка Эбола – смертельная вирусная лихорадка, что сопровождается сыпью и сильным кровотечением. Данная инфекция была обнаружена в долине реки Эбола (Центральная Африка) в 70-х годах минувшего столетия сначала у приматов, а вскоре – и у человека. Вирус распространяется через прикосновения и выделяемые телом больным мокроты (кровь, пот, слюна), поэтому сиделки таких пациентов тоже заражаются и умирают в 70% случаев.
Болезнь Кройтфельдта-Якоба – необратимая дегенерация центральной нервной системы, которая проявляется у 1-го человека из миллиона. Ученые предполагают, что кардинальные изменения в поведении человека (кратковременная потеря памяти, галлюцинации, падение зрения, нарушение речи, смена настроения без причины) связаны с употреблением зараженной говядины.
Именно поэтому открытое в 1920-м году смертельное заболевание Ганцом Герхардом Кройтфельдом и Альфонсом Якобом еще называют «коровьем бешенством». Зараженный человек не способен контролировать и объяснить свое поведение, ведь клетки его мозга быстро отмирают, образуя в тканях дыры. Как правило, летальный исход наступает в течение года после заражения.
Живя в мире удивительного прогресса в области медицины, нельзя быть на сто процентов уверенным, что даже хваленые израильские врачи спасут твою жизнь. В мире есть чудовищные болезни, которые не лечатся. Сколько над ними не бьются, а вылечить не получается. Может, стараются плохо, потому что болезни чаще всего редкие, может просто вирус слишком сильный, и на его создание матушка-природа потратила все силы, ведь надо же как-то регулировать численность населения. Это не , не рак, а кое-что пострашнее. Болезни, которые больше напоминают магические проклятия или бред тронувшегося умом писателя-фантаста.
1. Бешенство
Воистину кошмарное вирусное заболевание, которое можно подхватить после контакта с бесчисленным количеством животных. Возможно, ты уже его подхватил и не знаешь об этом. Просто у коварного вируса есть особенность - он может находиться в состоянии покоя в течение длительного времени и никоим образом не напоминать о себе. Максимум - появятся те же симптомы, что и при заболевании гриппом. Но если тебя укусило животное, не важно, какое, олень, овца или собака (а особенно летучая мышь), то нужно срочно обращаться к врачу. Как говорится, лучше перебдеть, чем недобдеть, и месяц прививок - не самая плохая альтернатива смерти. Дело в том, что наука бессильна перед заболеванием на поздних стадиях, и единственный выход - убить вирус в зародыше.
Каковы эти симптомы, спросишь ты? Почти так же, как при гриппе: лихорадка, боль в горле, панические атаки, боли. А затем происходит страшное: повышенная чувствительность к яркому свету, различным звукам, шуму, и самое кошмарное - страшные судороги, которые не дают выпить воды. Пациенты мало того, что не могут выпить воды (водобоязнь весьма страшная штука), так еще и начинают в буквальном смысле становиться буйными и агрессивными. После этого исход один - летальный. Наступает удушье, которое чаще всего и является причиной смерти. Поэтому если тебя появились эти кошмарные симптомы, то милосерднее будет уйти в сарай и застрелиться, чем умирать в страшных муках. А лучше взять себе за правило, что очаровательные зверушки, которых так хочется погладить, могут одним укусом в течение недели сжить тебя со света.
2. Синдром проклятия Ундины
Невероятно странная болезнь, которую так до конца и не получается изучить. Основное ее коварство в том, что она убивает во сне, а методов излечения не существует.
Красивое название пришло из мифологии. Была такая нимфа по имени Ундина. Однажды она влюбилась в смертного, а тот, в свою очередь, поклялся, что каждый его вдох будет свидетельством его любви к ней. Но потом парень изменил ей, и рассерженная нимфа прокляла его, остановив дыхание кобеля, когда он заснул.
Заболевание влияет на функцию вегетативной нервной системы, которая регулирует дыхание. Страдальцы буквально забывают, как дышать. Если человек не умирает до того, как поставлен диагноз, он должен быть подключен к аппаратам искусственного дыхания во время сна, чтобы не произошло сбоя. Есть небольшое утешение во всей этой истории - больные способны жить относительно нормальной жизнью, но сон для них - огромный риск, буквально игра в русскую рулетку.
Наука еще не выяснила, чем это вызвано. Есть версия, что всё дело в , но это не точно. Чаще всего болезнь проявляется у детей, и чуть реже у взрослых, после серьезной операции или травмы. Лекарства от болезни нет, разве что развить в себе паранойю и просыпаться каждые 10 минут.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Наконец-то болезнь, название которой не похоже на дамский роман. Но сама по себе она достойна фантастических хорроров, потому как само ее течение напоминает превращение в камень. Только здесь превращение происходит на протяжении многих лет и вызывает большие страдания.
Если коротко, то при этом редком и очень тяжелом по своему течению генетическом заболевании мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Потому его и называют «синдромом каменного человека».
Весь этот кошмар вызвал ген, который обычно отключается еще в утробе матери, как только у плода формируются кости. Но у людей с ФОП ген не выключается и продолжает работать на полную катушку. В результате собственное тело становится для больных настоящей тюрьмой. Они не могут двигаться, жить нормальной жизнью. Обычный комариный укус приводит к серьезной отечности, которая не спадает месяц, а самое страшное, что место укуса со временем начинает костенеть. Нет никаких способов вылечиться, а удаление костных наростов только усугубляет болезнь. Больше десяти лет назад ученые начали исследовать возможность генотерапии, но так ни к чему и не пришли, до сих пор исследуют.
4. Фатальная семейная бессонница
У этой болезни, чье название подошло бы какой-нибудь черной комедии, есть один положительный аспект - она необычайно редкая. На сегодняшний день она была обнаружена лишь в 40 семьях по всему миру. Более того, больной может жить нормальной жизнью примерно до 50 лет. Но после 50 бессонница безо всяких шансов убьет больного. Кого-то за 7 месяцев, кого-то за 3 года, но иного исхода, кроме летального, нет и пока что, увы, быть не может. А убивать она будет методично, жестоко, беря измором, высасывая последние силы и изнуряя организм. Человек начисто лишается возможности спать. Снотворные не помогают, начинаются панические атаки, фобии, галлюцинации. Человек живет в кошмарном сне, сон путается с реальностью, и постепенно он сходит с ума. Всё это сопровождается нечеловеческими давлением и пульсом, обильным потоотделением и потерей двигательных навыков. Позже начинается истощение, человек ни на что не реагирует, перестает говорить и мучительно умирает. Самое страшное, что не всем везет умереть за 7 месяцев, в большинстве случаев на это уходит 30-36 месяцев.
Как лечить болезнь - наука не знает. Единственное, что она знает, - то, что болезнь наследственная и передается от родителей к детям. После этой болезни начинаешь как-то иначе ценить время сна и кладешь известный причиндал на работу в ущерб сну. Главное - спать, а то мало ли что.
5. Эбола
Можно сколько угодно рассуждать на тему того, бушевала ли лихорадка Эбола в октябре 2015 года, или это все были происки Госдепа, но сомневаться в самом существовании болезни не приходится. Она берет свое название от речушки Эбола в центральной Африке, где лихорадка впервые была зафиксирована в 1976 году. Речка скверная, находится в одном из отвратительнейших государств мира - Демократическое Конго - так что не удивительно, что такая злая зараза появилась в таком страшном месте.
Эпикриз у болезни следующий: сильная головная боль, лихорадка, слабость, усталость, боли в мышцах, рвота, диарея, необъяснимые кровотечения и боли в животе. Эти симптомы обычно появляются в период от 2 до 21 дня после инфицирования. Потом отказывают почки, печень, начинается обезвоживание, и пациент мучительно умирает. Правда, не всегда, бывает, что с Эболой умудряются прожить несколько лет, правда, изможденный иммунитет не всегда способен защититься от остальных заболеваний.
Эбола - это живучий вирус, который передается при прямом контакте с кровью, выделениями, другими жидкостями и органами инфицированного человека. Поэтому будь начеку, когда поедешь в Африку.
Лихорадка Эбола: кровавые слезы
Вообразите себе вспышку вирусной инфекции, которая приходит будто из ниоткуда, не лечится, выкашивает почти всех заболевших и распространяется разве что не взглядом. Именно это произошло в 1967 году в немецких городах Марбург и Франкфурт и в 1976-м в нескольких африканских государствах. Вирусы, которые вызвали страшные болезни, назвали Марбург и Эбола . Они почти близнецы: относятся к одному семейству и вызывают одинаковые симптомы — тошноту, рвоту, слабость, мышечные боли и нарушение свертываемости крови, при котором человек в прямом смысле плачет кровавыми слезами. Оба вируса поражают и животных, и человека (предположительно, братья меньшие и поделились с нами этими инфекциями).
Человек обычно умирает на второй неделе после появления симптомов. Печальный конец практически неизбежен — смертность достигает 90%, при этом заразность вирусов превышает 95%. То есть 95 людей из 100, контактировавших с больными, тоже заражаются, причем получить лихорадку можно через кровь, мочу, сперму и воздушно-капельным путем.
Вспышки лихорадок Эбола и Марбург происходят неожиданно: вирусы появляются из ниоткуда, делают свое черное дело и бесследно исчезают. В Уганде и Конго с 1970-х годов вирус Эбола проявлялся не менее 15 раз, а вот его европейского «брата» больше не видели, так как в 1967 году он попал в Европу от привезенных из Африки зеленых мартышек. Из-за того что лихорадка возникает относительно редко, фармацевтические компании даже не пытались разработать вакцину — рынок сбыта не окупил бы затрат. Однако в 2006 году в США забеспокоились, что вирусы с такой заразностью и летальностью — отличное биологическое оружие, и американское министерство обороны проспонсировало исследования. В августе 2013 года ученым удалось вылечить от лихорадки Эбола половину ими же зараженных обезьян. Тем не менее создание действующей вакцины для человека займет не меньше пяти лет.
«Трудности связаны не только с опасностью работы с данным вирусом , — поясняет Максим Афанасьев, доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической иммунологии и аллергологии Первого МГМУ имени И.М. Сеченова . — Создание инактивированной, ослабленной формы этого вируса невозможно из-за его патогенности — способности к поражению и быстрому воспроизведению в живом организме. Остается создавать синтетическую вакцину с помощью генной инженерии. Для этого надо выделить ген вируса, который обуславливает его поражающие свойства. Это потребует времени и денег. Структура генома вируса до сих пор остается неизученной» .
Губчатая энцефалопатия и фатальная бессонница: смеющаяся смерть
Племя форе из Новой Гвинеи веками страдало от заболевания куру, уносившего множество жизней. Журналисты окрестили болезнь «смеющейся смертью» за улыбку, которая появлялась на лице заразившихся во время приступов судорог, продолжавшихся до смерти. Исследователи назвали куру губчатой энцефалопатией, так как мозг погибших напоминал дырявую губку. С 1950-х годов, когда болезнью заинтересовались ученые, не было ни одного случая выздоровления. От проявления первых симптомов: нарушения памяти и внимания, галлюцинаций, бреда и невозможности контролировать движения — до гибели проходил примерно год.
Трагедия племени форе так и осталась бы экзотическим казусом, не вспомни ученые, что в 1920-х в Германии был описан аналог куру — болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Исследователи предполагали, что недуг передается по наследству, но «смеющаяся смерть», очевидно, распространялась иначе. Племя форе практикует каннибализм, поедая и мозг погибших от куру сородичей. То есть загадочная болезнь хотя бы в некоторых случаях распространяется как инфекция.
Причина губчатой энцефалопатии была найдена в 1980-х, и это открытие стало революцией в биологии. Таинственный возбудитель оказался не бактерией или вирусом, а белковой молекулой, которая ведет себя как инфекционный агент. То есть буквально превращает другие белки в себе подобные. Вредные белки назвали прионами. Они необходимая часть нашего организма, и участвуют, например, в передаче нервных импульсов. Но небольшого видоизменения достаточно, чтобы превратить их в яд. Нормальная молекула белка состоит из четырех спирально закрученных блоков. У приона две спирали «выпрямлены». При контакте с «инвалидом» нормальный белок тоже меняет свою структуру и превращается в прион. Начинается цепная реакция. Измененные молекулы образуют длинные волокна, которые разрастаются и теснят здоровые ткани, а распадаясь, оставляют на своем месте «дырки». Иммунная система распознать прионы не в состоянии — белок-то вроде родной. Причины, по которым нормальный белок вдруг превращается в свою зловредную ипостась, до сих пор окончательно не выяснены.
Одновременно с открытием удивительных белков были выявлены и прионные болезни животных — коровье бешенство и скрепи (почесуха) овец. Причем оказалось, что прионы умеют переходить от вида к виду: ученым удалось заразить мышей почесухой, а шимпанзе — человеческой куру. И уже в 1995 году у болезни Крейтцфельдта — Якоба появился новый вариант, вызванный прионами коровьего бешенства. Заболевание стало распространяться в Великобритании и Франции через инфицированную говядину. Симптомы остались теми же, однако новая форма может поражать 20-летних, в то время как старая проявлялась у 50-летних.
Другое прионное заболевание — фатальная семейная бессонница. Человек спит все меньше, до тех пор пока вовсе не теряет способность засыпать, и в итоге умирает. В этом случае прионы повреждают таламус, отдел мозга, электрическая активность которого вызывает у нас дремоту. Фатальная бессонница наследуется и поражает целые семьи (правда, таких в мире всего 40). И этот факт делает прионные болезни еще более пугающими: одно дело, если прион можно «подцепить» от человека или животного, другое — если он спонтанно образуется в организме из-за мутации…
«Сегодня остановить реакцию на молекулярном уровне, то есть трансформацию белков организма под действием прионов, мы не можем, — говорит Илья Никитин, терапевт петербургской Городской психиатрической больницы № 3 имени И.И. Скворцова-Степанова. — Но главная проблема в том, что распознать заболевание сейчас возможно лишь на поздних стадиях, когда уже заметны изменения в тканях. Само присутствие прионов в организме не дает никаких симптомов» .
Так что в ближайшем будущем лекарства от прионных заболеваний не появится. Условный плюс лишь в том, что эти болезни крайне редки. Не считая гвинейских каннибалов и страдающих наследственной бессонницей, известно всего несколько сотен случаев. Двести из них были в Европе, после того как на прилавки попала зараженная коровьим бешенством говядина.
 Разгадка
Бактерия из кондиционера Некоторые болезни, когда-то считавшиеся загадочными, ученые и медики с блеском разгадали. Один из таких расколотых «орешков» — легионеллез. В 1976 году 182 человека из 4000 собравшихся на ежегодном съезде Американского легиона (общественной организации ветеранов войн) в Филадельфии заболели скоротечной тяжелой пневмонией неясного происхождения. Возбудителем болезни была неизвестная бактерия, которую впоследствии назвали Legionella pneumophila. Участники съезда «надышались» ею из системы гостиничной вентиляции. Сегодня в мире ежегодно фиксируются несколько десятков таких случаев. Для L. pneumophila люди — биологический тупик, она и передаваться-то от человека к человеку не умеет. Бактерии живут в теплых водоемах, а мы буквально окружили себя ими: системы кондиционирования, бассейны, джакузи, канализация. Оттуда вместе с рассеянными в воздухе каплями воды микроорганизм попадает в дыхательные пути, где ему тоже вполне комфортно. Больше всего «болезнь легионеров» распространена в зацикленных на техногенном комфорте США и Европе. Легионеллез лечится антибиотиками, но его обычно поздно диагностируют, и последствия бывают фатальными. А в 2004 году был расшифрован геном бактерии, что позволит создавать и методы защиты от нее. |
Прогерия: пятилетние старички
Иногда совершенно здоровый ребенок на третьем году жизни вдруг перестает расти и буквально на глазах стареет: его кожа сморщивается, мышцы атрофируются, возникают проблемы со зрением и сердцем. Такой человечек на «пенсию» выходит уже к 10-13 годам и дольше, скорее всего, не проживет. Клетки «юного старичка» попросту не могут делиться. Так проявляется синдром Гетчинсона — Гилфорда , или детская прогерия, редкое генное и пока неизлечимое заболевание.
Лечения от прогерии нет, но в 2012 году в Бостонской детской больнице (США) завершилась вторая фаза клинических испытаний препарата, который подавляет работу фермента, «невольно» способствующего образованию прогерина. Сейчас Фонд исследований прогерии ищет средства на запуск третьей, завершающей фазы испытаний. Сам ген LMNA, мутация в котором и приводит к болезни, был найден только в 2003 году, но пока исследователи не умеют исправлять генные ошибки.
Подобная ситуация характерна для многих генных болезней. Вот что говорит профессор Владислав Баранов, член-корреспондент РАМН, основатель Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН
(Санкт-Петербург): «Простота лечения генных болезней путем замещения больного гена на здоровый только кажущаяся, универсальных методов генной терапии нет. Для каждого заболевания и даже для каждого больного нужен свой метод. Можно лечить сам ген, вмешаться в процесс его работы или ввести в организм здоровый ген, который будет «перекрывать» действие больного. Возможны побочные эффекты, например, доказанный в 2005-2009 годах в Европе риск лейкемии при генной терапии иммунодефицитных состояний. Тем не менее почти для 2000 наследственных болезней такие испытания уже проводятся, и по крайней мере около 100 из них находятся в третьей фазе, по завершении которой изучаемые вещества могут получить статус лекарственных препаратов».
Атрофии мозга: распад личности
На ранних стадиях больные с атрофическими поражениями мозга начинают хуже запоминать, перестают мыслить логически и контролировать себя. А заканчивается все полным распадом личности. Антилидер среди этих недугов — болезнь Пика , при которой страдают прежде всего поведение и эмоции. Беспричинная апатия и заторможенность сменяются весельем и обострением всех влечений. Человек может вдруг начать объедаться или испытывать сексуальное желание ко всему, что движется. Затем действия и речь становятся стереотипными, словарный запас скудеет, и вскоре окружающие перестают понимать больного. Трагедия укладывается в шесть лет с момента проявления первых признаков и может случиться даже с 40-летними. В отличие от другого атрофического заболевания мозга — болезни Альцгеймера, Пик избирательно уничтожает лобные и височные доли коры, ответственные за самоконтроль и речь. Но в обоих случаях в клетках мозга нарушается белковый синтез. Неправильные белки не могут участвовать в клеточных процессах. Накапливаясь, они отравляют клетки и вызывают иммунную реакцию, завершающую «мозговое самоубийство». Чтобы клетка стала производить не то вещество, которое нужно организму, должна быть испорчена сама «запись» в ДНК или инструменты ее считывания. Повреждения могут быть наследственными и приобретенными, так как ДНК чувствительна ко внешним воздействиям и продуктам нашего собственного метаболизма. Наконец, одну и ту же болезнь могут вызывать разные мутации.
Но именно благодаря тому, что болезнь так многолика, у части пациентов есть надежда на излечение. Профессор Баранов объясняет: «Для многих нейродегенеративных заболеваний, которые раньше считались полигенными (то есть их причина — мутации в нескольких генах), были обнаружены моногенные варианты. В их число входит и болезнь Альцгеймера. Частота случаев, когда ее вызывает мутация только одного гена, невелика, но лечение в принципе возможно методами генной терапии».
Генная терапия может лечить и симптомы. Чтобы остановить потерю разума, достаточно помочь клеткам пережить накопление дефектного белка. Например, доставить в клетку гены, кодирующие белки, которые стимулируют активность и жизнеспособность нейронов. Восстановить поврежденный мозг может и пересадка стволовых клеток — на нее сегодня возлагают основные надежды. Так, ученые из компании Geron (США) при помощи стволовых клеток заместили поврежденные нейроны спинного мозга у мышей. Но до испытаний на человеке еще далеко.
***
Загадочные болезни ужасают, но, как говорила Мария Кюри, «в жизни нет ничего, чего нужно бояться, есть лишь то, что нужно понять». Да и история медицины доказывает, что к слову «неизлечимый» всегда можно смело добавлять «пока».
Фотографии: Кристоф Лепети
Численность населения Земли в 21 веке перевалила за 7,5 миллиардов человек. В большей степени обусловлено это ростом рождаемости в развивающихся странах. Но кроме естественного прироста, на Земле наблюдается также постоянная убыль населения. Одним из факторов, регулярно уменьшающих количество проживающих на Земле людей, являются болезни.
Всего лишь 9 болезней ежегодно уносят жизни почти 40 миллионов человек .
1. Сердечно-сосудистые заболевания
По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в 2008 году от сердечно-сосудистых заболеваний умерло порядка 17,3 миллионов человек. Это 30% от общего количества умерших в мире. Из этих 17,3 миллионов смертей, 7,3 миллиона приходится на смерть от ишемической болезни сердца и 6,2 миллиона – на смерть от . При этом более 80% летальных случаев приходится на страны со средним уровнем доходов.Сердечно-сосудистые заболевания – это болезни сердца и кровеносных сосудов, включающие в себя:
ишемическую болезнь сердца
врожденный порок сердца
болезнь сосудов головного мозга
болезнь периферических артерий
тромбоз глубоких вен и эмболию легких
ревмокардит
Предотвратить возникновение сердечно-сосудистых заболеваний можно отказавшись от употребления табака, перейдя на здоровое питание и увеличив физическую активность.
2. Онкология
Из-за онкологии в 2008 году (по данным ВОЗ) умерло 7,6 миллиона человек. Это 13% от всех умерших в мире. Чаще всего к смерти приводят такие онкологические заболевания, как , печени, желудка, молочных желез и толстого кишечника. Около 70% смертей от рака приходится на страны с низким и средним уровнем доходов.– это злокачественные опухоли и образования, способные поразить любую часть тела. Основной причиной смерти при раке являются метастазы – аномальные клетки, разрастающиеся вне своих границ и способные проникать и распространяться в близлежащие органы и части тела.
Ожирение и высокий индекс массы тела, недостаток в рационе питания свежих овощей и фруктов, отсутствие физических нагрузок, курение и употребление алкоголя являются основными факторами риска возникновения рака.
3. Диабет
В настоящее время более чем 347 миллионам человек поставлен диагноз . В 2004 году по данным ВОЗ от высокого содержания сахара в крови умерло 3,4 миллиона человек в мире. При этом около 80% смертей приходится на страны с низким и средним уровнем доходов.Диабет – это хроническое заболевание, развивающееся в том случае, если поджелудочная железа не вырабатывает необходимое количество инсулина , или когда сам организм не справляется с переработкой выработанного инсулина. Инсулин – это гормон, который регулирует содержание сахара в крови.
Профилактикой диабета служат здоровое питание, регулярные физические нагрузки, отказ от курения и борьба с избыточным весом.
4. Хроническая обструктивная болезнь легких
Более 64 миллионов человек в мире страдало от хронической обструктивной болезни легких (ОХБЛ) в 2004 году. В 2005 году по данным ВОЗ от ОХБЛ умерло более 3 миллионов человек. При этом более 90% случаев приходится на страны с низким и средним уровнем доходов.Хроническая обструктивная болезнь легких – это заболевание легких, при котором нарушается движение воздуха из легких. Болезнь неизлечима, можно лишь замедлить ее течение.
Основная причина, из-за которой развивается ОХБЛ – курение.
5. Диарея
По данным ВОЗ, является одной из основных причин детской смертности. Более 1,5 миллиона детей в мире ежегодно умирает от диареи . Как правило, это дети до 2-х лет. Диарея – это жидкий или неоформленный стул более 3-х раз в день, который является симптомом кишечной инфекции. При этом ребенок погибает от обезвоживания организма. Передается инфекция через загрязненную питьевую воду и продукты питания, или же от инфицированного человека при несоблюдении правил гигиены.6. Туберкулез
По данным ВОЗ в 2011 году заразилось 8,7 миллиона человек. Умерло от болезни 1,4 миллиона человек. В более чем 95% случаях смерть наступила в странах с низким и средним уровнем доходов.Туберкулез – это инфекционное заболевание, вызываемое микробактерией туберкулеза (палочкой Коха) и передающееся воздушно-капельным путем. Основным источником инфекции является мокрота.
Около 30% населения мира инфицированы бактериями туберкулеза, но не болеют.
Факторами риска заражения туберкулезом являются ВИЧ, ослабленный иммунитет, диабет, неполноценное питание, курение.
7. Гепатиты В и С
Гепатит В – это инфекционное заболевание, поражающее печень. Приводит к развитию хронического заболевания печени, увеличивает риск возникновения рака и цирроза печени. Самый тяжелый вирус гепатита.По данным ВОЗ более 2 миллиардов человек в мире заражены гепатитом. От гепатита В ежегодно умирает более 600 тысяч человек в мире.
Гепатит С – один из самых распространенных вирусов, поражающих печень. Около 3-4 миллионов человек ежегодно заражаются вирусом гепатипа С. Более 350 тысяч человек от гепатита С умирает.
Передается гепатит через кровь и при половом контакте.
8. ВИЧ-инфекция
По данным ВОЗ за последние 30 лет от СПИДа умерло более 25 миллионов человек, или более 830 тысяч человек в год.В 2011 году насчитывалось более 34 миллионов людей инфицированных . ВИЧ неизлечим, однако антиретровирусная терапия позволяет существенно облегчить течение болезни.
Вирус иммунодефицита человека – это заболевание, которое в первую очередь поражает иммунную систему, в результате чего человек становится уязвим к различным инфекциям и отдельным видам рака. Последней стадией ВИЧ является СПИД.
Предается ВИЧ через кровь, грудное молоко, при половом контакте.
9. Малярия
По данным Всемирной организации здравоохранения в 2010 году были инфицированы малярией 216 миллионов человек. Для 655 тысяч заболевание закончилось смертью.Максимальный показатель смертности наблюдается в Африке, где ежеминутно от малярии умирает 1 ребенок.
Более 80% смертей приходится на 14 африканских стран, 80% заболевших малярией живут в 17 странах мира.
Напоследок
Если вы убережете себя от перечисленных выше болезней, у вас появляется реальный шанс прожить долгую жизнь.«Неизлечимых болезней не существует, просто мы еще многого не знаем» - известная фраза, с которой согласится любой врач. В 14 веке чума унесла миллионы жизней жителей Европы, в 19 веке холера убила половину населения азиатских стран, в 1812 году тиф уничтожил треть войск и .
Эти опасные заболевания давно побеждены, но 21 век может похвастаться собственным списком безнадежных болезней. Современная медицина способна только продлить пациенту жизнь и облегчить тяжесть недуга.
1. Болезнь Альцгеймера
Во всем мире болезнью Альцгеймера страдает 18 миллионов человек, а по прогнозам ВОЗ это число к 2025 году удвоится. Заболевание делает человека инвалидом, деформируя и постепенно разрушая мозговые нейроны, что заканчивается отказом работы критически важных центров мозга. Истощаются двигательные ресурсы, возникают трудности с мышлением, памятью, пространственной ориентацией. Прогрессирование патологии приводит к полной утрате всех социальных навыков и смерти.
Ранние симптомы болезни Альцгеймера:
- потеря памяти. Отключается кратковременная память, человеку становится трудно запоминать и анализировать текущую информацию, растет зависимость от написанных напоминаний;
- изменения настроения. Возникают раздражительность, беспокойство, тревога, «расцветает» бред ущерба;
- затруднения с решением бытовых проблем. Больной не может найти смысл в повседневных заботах и делах – перестает готовить, оплачивать счета, ходить в магазин, принимать ванну;
Здоровый мозг (слева) и мозг при болезни Альцгеймера (справа) - потеря рассудительности. Человек легко попадается на уловки мошенников, бессмысленно тратит деньги, не интересуется жизнью родных и близких;
- перекладывание предметов. Постоянное перемещение предметов с места на место становится навязчивой идеей. К поискам кошелька или очков привлекаются члены семьи;
- выраженное снижение устной и письменной коммуникации.
Действенного лечения болезни Альцгеймера нет, но своевременная поддерживающая терапия может замедлить течение заболевании и смягчить клинические проявления.
2. Бешенство
Инфекционное заболевание, характеризующееся серьезным поражением ЦНС. Лекарство от бешенства еще не разработано и при отсутствии вакцинации болезнь приводит к смерти. Каждый день на планете от бешенства погибает 150 человек. Заражение происходит после укуса инфицированного животного. Вирус внедряется в организм и начинает быстро мигрировать по нервным волокнам. Достигает мозга и размножается, проникая в надпочечники, легкие, сердце, слюнные железы.
Течение болезни продолжается 5-7 суток и проходит несколько стадий. На первой появляются боли, жжение и зуд в зоне укуса, кожа краснеет и опухает. На второй – возникают беспокойство, водобоязнь, мышечные судороги, слюнотечение. На третьей – температура подскакивает до критических показателей, падает давление, наступает паралич сердца.
3. Болезнь Крейцфельдта-Якоба
Смертельная и абсолютно неизлечимая инфекция. Человек заболевает, съев зараженную говядину. При болезни Крейцфельдта-Якоба формируются аномальные прионные белки, провоцирующие нарушения функционирования и гибель клеток. Заболевание способно «спать» годами.
Острая фаза проявляется расстройствами личности – человек становится неряшливым и раздражительным, впадает в депрессию, начинают страдать зрение и память. За 8-20 месяцев развивается слабоумие и больной умирает от фатальных нарушений мозговой деятельности.
4. Врожденный ихтиоз
Дерматоз, возникающий на фоне генных мутаций. Тяжелая форма болезни приводит к гибели новорожденного вследствие нарушения процесса дыхания и сбоев метаболизма. Ребенок появляется на свет с очень толстой кожей, покрытой большими роговыми корками.
Уши, нос и рот малыша забиты ороговевшими отслоениями. При легкой форме ихтиоза у младенца толстая кожа на ступнях и ладонях, измененный вид ушей и век. Выжившие дети медленно развиваются в умственном и физическом плане, страдают нарушениями обмена веществ, плохо адаптируются в социуме.
5. Прогерия
Патология, характеризующаяся комплексом изменений внутренних органов и кожных покровов вследствие преждевременного старения организма. Существует две формы болезни – синдром Вернера (взрослая прогерия) и синдром Гетчинсона-Гилфорда (детская прогерия).
Первая симптоматика «стартует» в 2-3 летнем возрасте. Малыш перестает расти, фиксируются атрофии подкожной клетчатки и эпидермиса, преимущественно на конечностях и лице. Кожа приобретает морщинистый и сухой вид, истончается.
Наблюдаются сбои жирового метаболизма, атеросклероз, прогрессируют дистрофические деформации в ногтях, волосах и зубах. Молодые по возрасту люди страдают старческими отклонениями психики и ранним склерозом. Причины прогерии достоверно не установлены. Ученые полагают, что дефект формируется на стадии развития плода. Поломка генного механизма приводит к естественному истощению всех систем организма, через 10-13 лет - к смерти.
Неизлечимое заболевание неизвестного происхождения. Характеризуется непреодолимыми частыми потерями тонуса мышц с сохранением сознания. Провоцируют приступы сильные эмоциональные всплески – паника, плач, истерический смех. Исследователи связывают возникновение катаплексии со снижением уровня гипокретина, регулирующего возбуждение нейромедиатора.
Типичный симптомокомплекс: внезапная мышечная слабость, невнятная речь, двоение в глазах. При этом сознание не отключается, человек полностью осознает происходящее. Радикального лечения катаплексии не существует. Коррекция заболевания осуществляется с помощью фармакологии.
Тяжелейшее генетическое заболевание, проявляющееся образованием на кожных покровах пузырей и эрозий. Под удар попадают слизистые глаз, пищеводы, кишечник, пищевод, ротовая полость. У детей-бабочек резко повышается риск возникновения рака кожи, возникают проблемы с ростом и питанием.
Причина буллёзного эпидермолиза – мутации на генном уровне, приводящие к неправильному формированию белка в коже. Вылечить ребенка-бабочку нельзя, продолжительность жизни при этой болезни не превышает 10-15 лет.
Основная особенность заболевания – непереносимость солнечных лучей. Воздействие солнца приводит к образованию на коже «вампира» волдырей и ожогов, которое сопровождается интенсивным болевым синдромом.
У человека разрушается гемоглобин, кожные покровы лопаются и темнеют, изменяется прикус – возле рта сохнет кожа, обнажая челюсть. Порфирия лечению не поддается, больным приходится корректировать свое состояние сбалансированным питанием и соблюдением полумрака в комнате.
Редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена ACVR1, ответственного за рост лишних костей. При фибродисплазии скелетные мышцы, связки, сухожилия внезапно начинают деформироваться в кости. Любые ушибы, прививки, кровоподтеки и синяки стремительно «превращаются» в новые кости. Типичные симптомы фибродисплазии – формирование костной ткани и поражение большого пальца ноги.
Болезнь отличается прогрессирующим течением, приводит к необратимым повреждениям в опорно-двигательной системе и полному обездвиживанию. Сегодня фибродисплазия считается неизлечимой патологией, однако обнаружившие ген ACVR1 исследователи утверждают – через 5 лет они создадут лекарство, которое сможет блокировать запускающий рост ненужных костей механизм.
Генетически обусловленная болезнь, диагностируемая у мужчин. Проявляется признаками поражения ЦНС. Носитель наследственных сбоев – женский организм, передающий патологию, но сам не страдающий. Ведущий симптом Лёша-Найхана: нарушения метаболизма пуринов.
Сопутствующая симптоматика: мышечные судороги, частая рвота, невнятная речь, параличи конечностей, эпилептические припадки, отставание в развитии, эмоциональная нестабильность. Заболевание заканчивается тяжелой почечной недостаточностью. Специфическое лечение отсутствует, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.