Наследственная непереносимость фруктозы: причины, симптомы, лечение. Аллергия на фруктозу — приговор

Непереносимость фруктозы или мальасборбция фруктозы (фруктоземия) – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар (сладкие фрукты, ягоды, мед, тростниковый и свекловичный сахар) и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Причинами смерти могут стать гипогликемия и ацидоз, прогрессирующая кахексия. Гепатоцеллюлярные нарушения могут вызвать развитие цирроза печени и печеночной недостаточности.

Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни.

Эпидемиология
Заболевание встречается с частотой 1:20 000 населения. В странах Центральной Европы врожденная мальабсорбция фруктозы отмечается с частотой 1:26 100 населения.

Код по МКБ-10
Е74.1. – Нарушение всасывания фруктозы.

Диагностика

Заболевание можно заподозрить при появлении у пациентов рвоты при добавлении в пищу сахара, обычно в период введения прикорма. В дальнейшем отмечается снижение массо-ростовых показателей, увеличение печени, желтуха.

Методы диагностики
- Сбор анамнеза
  В ходе сбора анамнеза необходимо выяснить, какие продукты вызывают у пациента появление симптомов заболевания. Собирается наследственный анамнез.
- Физикальное исследование
  Основными симптомами заболевания являются: рвота, снижение веса, желтуха. Учащенный стул появляется не всегда.
  
  Признаки заболевания появляются после добавления сахара к пище. Это бывает в период введения прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). Масса тела и рост ребенка с мальабсорбцией фруктозы снижены, замедлено его психическое развитие. В результате гипогликемии возникают тремор и судороги. Однако у детей с мальабсорбцией фруктозы отмечается хорошее состояние полости рта и зубов.
  
  Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. Развивается желтуха. По мере прогрессирования заболевания печень становится плотнее, легко пальпируется ее нижний болезненный край. При длительном течении болезни возможно развитие цирроза. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.
- Лабораторные и инструментальные исследования
  - Биохимический анализ крови.
    Важно определять уровни электролитов в крови, так как врожденной мальабсорбции фруктозы сопутствует почечный тубулярный ацидоз. Необходимо оценивать показатели печеночной функции для определения степени тяжести ее поражения.
  - Анализы мочи - клинический и биохимический.
    В моче можно обнаружить глюкозурию, протеинурию, аминоацидурию.
  - Проба с нагрузкой фруктозой.
    Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 75% детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20-60 мин после приема фруктозы (возникает чувство голода, потливость).
  - Генетическое тестирование.
    Позволяет выявить мутации в локусе q22.3 9-й хромосомы.
  - Биопсия печени, почек и тонкой кишки.
    - В биоптатах печени можно обнаружить очаги некроза, признаки жировой дегенерации в периферических дольках, пролиферативные изменения в желчных протоках, а также изменения, характерные для портального или билиарного цирроза печени поздней стадии.
    - В биоптатах почек можно выявить дилатацию тубулярного аппарата почек.
    - В биоптатах тонкой кишки визулизируются геморрагии в субмукозном слое.

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей – это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается недостаток в организме фруктозо-1-фосфатальдолазы. Это вызывает избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в таких органах, как печень, почки, кишечник.

Данный вид патологических состояний организма проявляется в детском возрасте во время употребления пищи, богатой плодовым сахаром. Среди характерных симптомов – рвота, тошнота, гепатомегалия, гипогликемия. Если не начать своевременно терапию, можно вызвать смертельный исход.

Гиперчувствительность к фруктозе и ее невосприятие организм проявляет практически идентично. Симптоматический комплекс во многом похож. Это – зудящий синдром на кожном покрове и слизистых оболочках, характерная сыпь, болевой синдром в эпигастральном отделе, нарушение стула.

Аллергенный симптомокомплекс возникает на фоне иммунной реакции организма на конкретный раздражитель. В нашем случае – это фруктоза, которую употребил человек. Организм воспринимает такое вещество, как чужеродное, вырабатывая большой объем защитных антител – иммуноглобулинов, которые и вызывают аллерго-симптомы.

При пищевой непереносимости такая реакция иммунной системы не происходит. Специалисты считают, что повышенная чувствительность к углеводу связана с продукцией иммуноглобулинов типа G (IgG), которые не свойственны аллергической реакции.

Для пищевой аллергии достаточно маленького количества потребляемого аллергена, чтобы возникли соответствующие симптомы, тогда как при пищевой непереносимости наблюдается запоздалая реакция (как правило, через несколько дней).

Появление признаков пищевой непереносимости диагностируют в разы чаще, чем аллергическую реакцию на тот или иной продукт (в частности – на фруктозу).

Характерная симптоматика возникает чаще у лиц, страдающих нарушением обменных процессов, патологиями ЖКТ, злоупотребляющих курением или ведущих малоподвижный образ жизни.

Как проявляется аллергическая реакция у взрослых и детей

Если присутствует аллергия на фруктозу, симптомы у взрослых могут иметь разную выраженность и интенсивность. Это зависит от того, каков уровень наследственной предрасположенности, объема потребляемого углевода, а также того, какого возраста человек и какое состояние его пищеварительной системы.

Употребив аллерген, у человека может появляться следующая симптоматика:

мелкая сыпь, красные пятна, которые распространяются на обширные участки;
зудящий синдром в области высыпаний;
сухой кашель, насморк (аллергический ринит), чихание, слезотечение, возникшие без иной простудной симптоматики;
колющий болевой синдром в эпигастральном отделе;
тошнота, рвота, расстройство стула.

Аллергик может заметно похудеть при частом контакте с аллергеном, у него развивается желтуха, задерживается физическое развитие (особенно – у детей).

Проявления симптомов непереносимости

Если имеется непереносимость углевода, симптомы у взрослых возникают даже при потреблении в небольшом объеме такого вещества (сюда относится и сахароза – обычный сахар). В организме сахар переформируется во фруктозу, при чем снижается число содержания в крови сахара.

Непереносимость фруктозы у ребенка и у взрослого протекает с такими симптомами:

усиление выделения пота;
тремор конечностей (дрожание);
дезориентация в пространстве;
тошнотно-рвотный синдром;
болевой синдром в эпигастральном отделе;
судороги;
в тяжелых случаях – кома.

Если человек на протяжении длительного времени продолжает неправильно питаться и включать в рацион фруктозный продукт, начинает нарушаться деятельность печени и почек, что в дальнейшем потребует иной специфической терапии.

Можно ли при диабете заменить сахар фруктозой, стоит ли заменять при похудении

Диабетикам пища, содержащая углевод, не представляет опасности здоровью в таких случаях:

если соблюдается дневная норма употребления таких продуктов;
если диабетик употребляет сахар в порошке;
если количество употребляемой фруктозы не превышает норму в 4 хлебных единицы.

Если у человека 1 диабетический тип или иной инсулинозависимый тип, проводят контроль скорости увеличения сахара в крови после потребления подсластителя. Для таких людей терапия инсулином меняется в зависимости от особенностей роста показателя.

Если развивается диабет 2 типа, важно соблюдать суточную норму фруктозы, ведь это значительно облегчает диету. Так, сахарозаменитель добавляют в варенье и ту пищу, которая требует большого содержания натурального сахара.

Главный враг для людей при сахарном диабете – не углевод фруктоза, а пища, богатая глюкозой. Это – торты, иная кондитерская продукция. В процессе приготовления таких блюд глюкоза заменяется фруктовым сахаром.

Можно ли заменить сахар фруктозой во время диеты для похудения? Это возможно и, к тому же, такая замена никак не влияет на баланс полезных веществ в организме. Если принято решение худеть, полезно будет употреблять такую пищу:

Особенности наследственной или врожденной непереносимости у грудничка

Новорожденный малыш, имеющий генетический тип непереносимости фруктозы, уже после рождения должен быть переведен на специальное кормление, не содержащее фруктозу.

Диагностику переносимости такого вещества проводят в то время, когда младенец достигнет 3-4 месяцев. Для таких грудничков разработаны специальные пробы с нагрузкой, по результатам которых выясняют, необходимо ли дальше соблюдать диету или же требуется ее отмена.

Как диагностируют патологию, можно ли провести тест в домашних условиях

После обращения в медицинский центр врач назначает ряд диагностических мероприятий, которые позволяют выявить непереносимость.

В первую очередь собирают сведения о характере возникающих симптомов, давности их проявления, особенностях клинических признаков непереносимости, предшествующих факторах. Выясняют, имеется ли у человека наследственная предрасположенность к патологии.

Методом биопсии можно определить состояние печени и активность вырабатываемой ею альдолазы – фермента, который способствует расщеплению фруктозы.

Проводят и специальный провокационный тест, используя фруктозу. Человеку внутривенным способом вводят определенный объем вещества (с расчетом массы тела), после исследуя образец крови на возникающие изменения. Такая диагностика проводится в лаборатории. Дома этого сделать нельзя.

Методы лечения непереносимости фруктозы

Если причина неприятных симптомов – непереносимость углевода, необходимо поменять рацион, исключив из него продукты, в составе которых такое вещество. Правильное питание способствует улучшению функционирования печени и почек, нормализации общего состояния.

При патологии, развивающейся у детей, соблюдение правильного питания никак не влияет на умственное развитие и рост организма в целом. Со временем выраженность симптомов уменьшается, даже если ребенок будет употреблять фруктозу в небольшом объеме.

Полезный препарат в таком случае – Бифиформ, который поможет нормализовать общее состояние и деятельность кишечника после расстройства стула.

Как лечить аллергию

При гиперчувствительности к углеводу из рациона исключают продукты-аллергены, в составе которых данное вещество. Даже небольшой размер употребимой пищи вызывает характерные симптомы. Способствуют выведению из организма попавших аллергенов препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления аллергии можно с помощью антигистаминных препаратов, которые вызывают блокировку продукции гистамина – вещества, отвечающего за аллергические симптомы.

Сколько нужно фруктозы при замене сахара – пропорции

Фруктоза слаще обычного сахара почти в 1,7 раза. Часто используют совмещение фруктозы и аскорбиновой кислоты: 4 ч.л. смеси заменяют дневной объем витамина.

Норма потребления фруктозы в сутки – 30-40 грамм. Если не соблюдать такое соотношение, увеличивается возможность развития заболеваний сердца и сосудов.

К запрещенным продуктам при непереносимости углевода относят:

груши, дыню, яблоки, сливы, вишню – фрукты, богатые таким веществом (сюда относят и такой овощ, как картофель, сладкий перец, брокколи, цветная капуста и др.);
пасту и соус из фруктов с фруктозой;
крепленое вино.

Разрешается употреблять ту пищу, в составе которой глюкоза содержится в большем объеме, чем фруктоза: клубнику, малину, клюкву, чернику, апельсины, мандарины, бананы, киви.

Непереносимость фруктозы и аллергия на нее проявляются крайне редко. Все плоды и фрукты, содержащие фруктозу, исключаются из рациона аллергика. Так как фруктоза содержится во многих ягодах, овощах и фруктах, то организм страдает от существенного недостатка витаминов при отказе от нее.

Тяжело отказываться от фруктозы больным, страдающим от сахарного диабета, ведь она заменяет им обычный сахар. По утверждению докторов плодовый сахар намного полезнее глюкозы и сахарозы, но при чрезмерном употреблении фруктоза может вызывать ожирение.

Причины проявления аллергии на фруктозу

Главной причиной появления аллергии на фруктозу является отсутствие в организме фермента , который расщепляет плодовый сахар на полезные вещества. Усиливает действие аллергии ослабленный иммунитет. Фруктозо-1-фостфатальдолаза способствует нормальному перевариванию продуктов питания, выводит неусвоенные остатки пищи. При недостатке этого фермента начинается процесс гниения непереваренной пищи в организме, начинаются процессы брожения. При этом фруктоза не расщепляется, а остается в организме, накапливаясь в кишечнике и печени.

В тяжелых случаях большое количество фруктозы вызывает цирроз печени и приводит к проблемам в работе пищеварительной системы.

Организм пытается бороться с возникшими проблемами, предпринимая вывод токсинов с помощью усиленной работы иммунной системы. В результате активации защитной реакции организма аллергия начинает проявляться в виде проблем в работе желудка, кишечника, воспалений и сыпи на коже.

У взрослых негативная реакция на фруктозу появляется по таким причинам:

Чрезмерное количество меда, фруктов, сладостей и фруктовых соков в рационе.
Постоянное переедание или нерегулярное питание.
Слишком раннее введение прикорма у младенцев.
Избыточное употребление сладостей, фруктов, меда, сиропов и соков матерью, которая кормит грудью.
Патологические заболевания поджелудочной.
Повышенная чувствительность организма.
Наследственная предрасположенность к аллергии.

Аллергия на фруктозу передается наследственным путем . У родителей, страдающих от аллергии, может родиться абсолютно здоровый ребенок. Если у ребенка есть аллергия, то она проявится уже после первого прикорма продуктами, содержащими фруктовый сахар.

Также возможно ее проявление в случае, когда ребенок не получает пищи, содержащей фруктозу. При последующем введении в рацион таких продуктов организм может отвергать плодовый сахар.

Основные симптомы

Симптомы заболевания могут проявляться по-разному. Это зависит от наследственной предрасположенности к аллергии, количества употребляемой фруктозы, возраста человека и состояния пищеварительной системы.

Обращаться за консультацией к врачу необходимо в таких случаях:

При появлении мелкой сыпи, красных пятен или волдырей на коже, при сильном зуде или шелушении.
При сухом кашле, длительном насморке, постоянном чихании и слезоточивости глаз, которые проявляются без признаков простуды.
Если появилась колющая боль в области желудка, вздутие живота.
При частой тошноте, рвоте, диареи.

В некоторых случаях аллергия может вызывать резкое снижение массы тела, анорексию или желтуху. У детей могут наблюдаться задержки в физическом развитии организма. Симптомы заболеваний проявляются мгновенно, поэтому жалобы на боли в кишечнике и трудности в работе пищеварительной системе последуют сразу и от ребенка, и от взрослого.

Проявление аллергии у грудничков

Полноценно аллергия на фруктозу развивается у младенцев, которым она передалась наследственным путем. Ребенок из-за заболевания не получает достаточного количества полезных фруктов и овощей, вследствие чего некоторые системы организма развиваются медленно и не справляются со своими функциями, тело не набирает достаточную массу, появляются колики и расстройства желудка.

У грудничка появляется аллергия на фруктозу по таким причинам:

Беременная женщина включает в свой рацион слишком много продуктов, содержащих фруктовый сахар.
Неправильно составлен рацион ребенка: дефицит и избыточное количество фруктов не приносит пользы организму.
Грудничок часто переедает. Из-за этого остатки еды скапливаются в желудке, начинают загнивать и бродить.

Лечение аллергии

Врачи при выявлении аллергии на фруктозу назначают диетическое питание с обязательным исключением продукта, который ее вызывает. В начале лечения нужно отказаться от всех фруктов и овощей, содержащих фруктозу: манго, виноград, ягоды, яблоки, груши, сухофрукты, шоколад, капуста, чечевица и кукуруза.

После выявления аллергена в рацион вводятся продукты с минимальным содержанием плодового сахара: баклажаны, кабачки, картофель, спаржа, горох, сельдерей, редька. Грудничкам при прикорме заменяют фруктозу продуктами, содержащими глюкозу и лактозу.

При медикаментозном лечении доктор может прописать препараты, подавляющие аллергические воспаления. Также используются сорбенты, выводящие токсины из организма, и лекарства для устранения сыпи и покраснений на коже. Наиболее популярные препараты для лечения аллергии на плодовый сахар:

Таблетки и сиропы при отеках на лице, веках, гортани: Супрастин , Димедрол .
Препараты для наружного применения: Кетоцин , Фенистил-гель .
Лекарства с противозудным действием: Бепантен , Пантенол .
Сорбенты: активированный уголь , Белый уголь , Смекта , Сорбекс .

Некоторые аллергики пользуются средствами народной медицины. Сок корня сельдерея употребляют трижды в день по чайной ложке при появлении сыпи и воспалений на коже, а настоем череды протирают зудящие участки кожи.

Профилактика

Основные правила:

Выбирать продукты с минимальным содержанием фруктозы.
Не употреблять чрезмерное количество сладостей, меда и фруктов.
Отказаться от покупных соков и сиропов.
Следить за работой пищеварительной системы, своевременно обращаться к врач.
Внимательно изучать состав покупаемых продуктов.
Лечить заболевание нужно на ранней стадии.

Непереносимость фруктозы встречается нечасто, но если такой диагноз поставили, нужно вносить существенные изменения в рацион. Этого вещества много в самых необходимых продуктах, отказ от которых приводит к дефициту важных для организма компонентов. Поэтому нужно обратиться к специалисту для составления правильного рациона.

Непереносимость и аллергия

Если организм негативно реагирует на какие-либо продукты и напитки в результате проблем с пищеварением, то диагностируют пищевую непереносимость. Многие считают это состояние аллергией, но это два разных понятия.

При аллергической реакции появляются высыпания, отеки, нарушения в работе пищеварительной системы и других органах. Пищевая непереносимость сопровождается полнотой и слабостью, мочекаменной болезнью, усталостью. Иногда она не имеет никаких проявлений и вызывает только плохое самочувствие. Поэтому определить проблему тяжело.

Причины опасных состояний

Непереносимость фруктозы у взрослого и ребенка имеет свои причины. Обычно патология развивается, когда не хватает фермента, расщепляющего фруктовый сахар.

Ситуация усугубляется в результате слабости или незрелости иммунной системы. Если не хватает фруктозо-1-фосфатальдолаза, то пища переваривается не полностью, ее остатки накапливаются и начинают гнить. При этом полезные вещества не всасываются, происходит накопление фруктозы в кишечнике, печени.

Это может стать причиной цирроза и других опасных заболеваний.

Из-за чрезмерного содержания токсических веществ активизируются защитные силы. Иммунитет пытается нейтрализовать аллергены, что сопровождается различными реакциями со стороны органов и систем. Вероятность аллергической реакции под влиянием фруктового сахара повышается:

если человек часто переедает, потребляет много сладостей, фруктов, меда;
при неправильном и слишком раннем введении прикорма;
при генетической предрасположенности к проблеме;
если в период вынашивания ребенка или грудного вскармливания женщина неправильно питалась;
при патологических процессах в поджелудочной железе;
в связи со сверхчувствительностью организма.

Признаки

Аллергия на фруктозу имеет симптомы у взрослых разные. Выраженность реакций зависит от возраста, количества фруктового сахара в организме, состояния системы пищеварения.

Если высокий уровень фруктозы связан с перееданием, то:

появляются мелкие высыпания или большие волдыри на поверхности кожи;
эпидермис краснеет, появляется зуд;
возникают приступы чихания и кашля, насморк, усиливается слезотечение;
вздувается живот и появляются болезненные ощущения, расстраивается стул, беспокоит тошнота с рвотой.

Аллергия на фруктозу у грудничка возникает, если ребенок родился с непереносимостью этого вещества. Если малышу не хватает фермента для расщепления фруктозы, то он не может употреблять фрукты и организм страдает от недостатка витаминов. Это плохо отражается на всем организме.

Ребенку в этой ситуации трудно набирать вес, он становится капризным, из-за кишечных коликов, плохо спит. Аллергические реакции и у детей могут возникать:

Если в период беременности или кормления грудью женщина злоупотребляла овощами, медом, сладкими сиропами, сахаром.
В процессе развития поджелудочной железы.
При неправильно составленном рационе. Употребление большого количества фруктов также вредно, как и их недостаток.
Если ребенок постоянно переедает. При этом пища не успевает перевариться, накапливается в кишечнике, гниет и отравляет организм. Это способствует снижению местного иммунитета.

Многие малыши сталкиваются с непереносимостью фруктозы в процессе введения прикорма. Большинство родителей думают, что это вещество входит только в фрукты, сладости, мед.

Это ошибка, так как полезного компонента много в ягодах, овощах и бобовых. Он есть даже в картофеле и огурцах.

Чем заменяют фруктозу

Аллергия на фруктозу вызывает трудности с составлением рациона, так как многие продукты попадают под запрет. Для замены фруктозы врачи назначают лекарства и продукты, в которых содержится глюкоза и лактоза.

Если развивается аллергия, то нужно в небольших количествах давать разные продукты питания, наблюдая за состоянием кожи и пищеварительной системы.

Как питаться при болезни

Если в организм будет продолжать поступать фруктовый сахар, несмотря на аллергическую реакцию, то это приведет к различным проблемам в организме. Поэтому на начальных стадиях развития заболевания врачи рекомендуют полностью исключить все наименования, в составе которых есть фруктоза.

После того как проявления гиперчувствительности купируют, нужно постепенно вводить в рацион продукты, контролируя реакцию организма. Так питаться больной должен в течение нескольких недель. После этого врач определяет, какие продукты наиболее подходящие для организма больного и составляет безопасную диету. Она обычно включает продукты, с минимальным содержанием глюкозы. Больному разрешают есть немного кабачков, баклажанов, шпината, картофеля, цветной капусты. Запрещаются яблоки, груши, мед, шоколадные батончики.

Также очень важно знать, что этот компонент включают в состав некоторых лекарственных препаратов. Его добавляют в оболочку таблеток, лечебные сиропы.

Во время приобретения продуктов больной должен изучать состав продуктов и проверять, не присутствует ли в них фруктовый сахар.

Применяемые варианты лечения

Симптомы непереносимости фруктозы у взрослых требуют проведения тщательного обследования. После подтверждения диагноза назначают лечение.

Чтобы избежать расстройств в работе системы пищеварения, если не хватает фермента, расщепляющего фруктозу, одной диетой обойтись не получится. Исключить из рациона раздражитель очень важно, но это не единственное, что нужно сделать.

В этой ситуации необходимы антигистаминные препараты. Благодаря их влиянию уменьшается выработка серотонина, гистамина и других компонентов, которые провоцируют воспалительные процессы аллергического типа.

Что избавиться от симптомов интоксикации организма, необходимо употребление сорбентов. Также назначают местные средства для устранения аллергических высыпаний.

Обычно, заболевание лечится сиропами, таблетками, каплями. Если симптомы болезни ярко выражены, отекает лицо, веки, язы, требуется применение Супрастина, Диазолина, Димедрола.

Умеренное и легкое течение аллергической реакции лечат с помощью антигистаминных средств нового поколения. Их разрешено принимать длительное время.

Мнение эксперта

Аллерголог Дмитриев Михаил Львович

Образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, 1997 г.

Задать вопрос эксперту

Снижения вероятности рецидивов добиваются с помощью глюконата кальция. Благодаря этому удается привести в норму состояние сосудов, укрепить работу иммунной системы, улучшить обменные процессы в организме. Поэтому препарат назначают всегда

Профилактические меры

Аллергия на фруктозу у детей и взрослых может стихать и рецидивировать. Чтобы избежать повторных обострений, нужно соблюдать все рекомендации специалистов:

Если есть склонность к негативной реакции организма на фруктозу, дома должна быть таблица, в которой будет указано, сколько фруктового сахара содержится в определенных продуктах питания.
В процессе составления рациона нужно подбирать пищу, в которой фруктоза состоит в небольших количествах.
Избегать перееданий. Фруктов, ягод, овощей и соков нужно принимать в небольших дозах.
Проходить курсовое применение глюконата кальция.
Исключить сиропы, содержащие синтетические наполнители.
Контролировать состояние органов пищеварительной системы, избавляться от болезней кишечника, печени и желудка своевременно.
Больше внимания обращать на состав продуктов, лекарственных средств, напитков, перед употреблением. Очень часто фруктозу добавляют, но об этом не пишут в составе.

Родителей, которые страдают аллергическими реакциями, интересует, может быть аллергия на фруктозу у малыша или нет. Вероятность проблемы при наследственной предрасположенности на 25% выше, чем у всех остальных.

Если у ребенка наблюдается повышенная чувствительность к фруктозе, то ему рекомендуют соблюдать диету до шестилетнего возраста.

Плохая реакция организма на плодовой сахар, развитие иммунных реакций при недостаточном количестве фермента в организме для расщепления фруктозы являются сложными процессами. Поэтому больной должен много внимания уделять собственному рациону.

Проводить терапию заболевания нужно еще с раннего возраста. Если соблюдать все правила, то большей части больных удается перерасти заболевание, но это работает только в случае приобретенной непереносимости.

Если ребенок родился с болезнью, то ему придется следить за количеством фруктозы в продуктах на протяжении всей жизни. Но правильный подход поможет избежать плохого самочувствия и всех симптомов аллергии.

Фруктовый сахар (фруктоза, Ф) присутствует в большинстве фруктов и овощей, она половина дисахарида сахарозы, которая известна как просто «сахар». Непереносимость фруктозы часто проявляется в младенчестве или в детстве. Однако не редкость, что болезнь диагностируется только у взрослых.

Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) связана с дефицитом ключевого фермента ее метаболического пути (рис.1). Употребляемая в пищу Ф метаболизируется в печени. Первая реакция Ф в клетках - превращение её во фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За следующий шаг преобразования Ф отвечает фермент альдолаза В. Альдолаза В играет центральную роль в метаболизме Ф. Она локализуется в клетках печени, почек и слизистой оболочке тонкой кишки.

Альдолаза В расщепляет фруктозо-1-фосфат на глицеральдегид и дигидроксиацетон фосфат. Если этот фермент отсутствует или его активность значительно снижена, то Ф1Ф накапливается в клетках и ингибирует мобилизацию гликогена, синтез глюкозы в печени (глюконеогенез), что приводит к гипогликемии, ингибирует гликолиз. Ф1Ф оказывает токсическое действие на клетки печени и канальцевый аппарат почек. Если продукт питания(фруктоза) наносит вред здоровью, то говорят о его непереносимости (фруктозы).

Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Таким образом, ННФ - это нарушение обмена Ф, которое сопровождается накоплением Ф1Ф, токсичного для печени и почек и вызывающего опасную для жизни гипогликемию.

Причины наследственной непереносимости фруктозы

ННФ вызывается мутациями в гене альдолазы В. Генетические варианты гена альдолазы В приводят к синтезу фермента со значительно сниженной активностью. Патогенные мутации, ответственные за дефект альдолазы В, определены. В Европе наиболее распространены следующие три мутации: A149P, A174D и N334K. Они несут ответственность за 90% всех пациентов с ННФ. Остальные 10% более редкие мутации в гене альдолазы В. ННФ - аутосомно рецессивное заболевание, с частотой около 1: 20000.

Диагностика ННФ

Диагностику ННФ проводят с использованием молекулярной генетики. Диагностическое значение имеют три наиболее распространенные мутации гена альдолазы В. ННФ считается доказанным, если найдены хотя бы 2 мутации. Если не обнаружена ни одна из этих распространенных мутаций, вероятность ННФ очень низкая.

Материал исследования: 2 мл EDTA стабилизированной крови (альтернатива у детей- мазок из зева). Транспортировка в лабораторию по времени не является критичной и может быть осуществлена по почте или курьером. Для генетического тестирования требуется письменное согласие пациента. Стоимость теста 233,13 €.

Дифференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы

В дополнение к метаболическим расстройствам, непереносимость фруктозы может быть связана с проблемой всасывания Ф в тонком кишечнике. Эта нетерпимость известна как мальабсорбция фруктозы, при которой Ф всасывается лишь частично. Эта мальабсорбция может развиться после повреждения эпителия тонкой кишки в результате ННФ, но может проявляться независимо от ННФ и связана с недостаточностью белка-транспортера Ф из кишечника в клетки его слизистой - энтероциты (GLUT5).

Клинические проявления мальабсорбции фруктозы

Вздутие живота,
Проблемы с пищеварением,
Водянистый понос,
Частые инфекции,
Проблемы с кожей, волосами и ногтями,
Депрессии.

Диагностика мальабсорбции фруктозы

Фруктоза, которая не всасывается в тонком кишечнике, в толстом кишечнике подвергается ферментации бактериями. Один из продуктов ферментации Ф водород, который выделяется легкими при выдохе. На этом основании мальабсорбцию фруктозы диагностируют с использованием дыхательного теста при нагрузке Ф (определение водорода в выдыхаемом воздухе). Перед проведением теста нагрузки Ф сначала следует исключить ННФ с помощью генетического теста, поскольку нагрузка Ф может привести к опасному для жизни метаболическому кризу у тех пациентов, терапия которых осуществляется исключением Ф из рациона. В случае младенцев и детей ясельного возраста до 2-3 лет, диета должна соблюдаться строго. В старшем детском возрасте толерантность к фруктозе может незначительно возрасти, что позвляет на индивидуальной основе осуществить легкую адаптацию к потреблению Ф. Систематическое исключение Ф при ранней диагностике ННФ приводит к снижению риска жировой печени.

Лечение ННФ и мальабсорбции фруктоза

Дифеференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы очень важна для определения варианта лечения. Рацион пациентов с ННФ всю жизнь должен быть практически свободным от Ф, в то время как для пациентов с мальабсорбцией Ф такая диета приводит в долгосрочной перспективе к ухудшению всасывания углевода. При мальабсорбции фруктозы назначается диета с увеличенным содержанием жира и белка. Такой рацион увеличивает поглощение Ф в тонком кишечнике.

При непереносимости Ф следует также помнить, что много диабетических продуктов, пищевых добавок и низкокалорийных продуктов продуктов содержат сорбит. Поскольку при метаболизме сорбита образуется Ф, употребление таких продуктов усугубляет симптомы ННФ.