Причины, признаки и лечение симптома бас и миелопатии. Болезнь БАС - симптомы, что это за болезнь, как лечить

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей , поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.

Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

• сугубо двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

• болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
• в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

• поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
• одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу . Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?

Диагноз БАС — что это

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.

Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.

Симптомы БАС

Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой .

Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Таблица. Основные формы патологии.

Форма заболевания	Частота	Проявления
Шейно-грудная	50% случаев	Атрофические параличи верхних и нижних конечностей, сопровождающиеся спазмами
Бульбарная	25% случаев	Парезы небных мышц и языка, речевые нарушения, ослабление жевательных мышц, после чего патологический процесс поражает конечности
Пояснично-крестцовая	20-25% случаев	Признаки атрофии наблюдаются практически без нарушения тонуса ножных мышц, лицо и шея поражаются на последних стадиях болезни
Высокая	1-2%	У больных наблюдается парез двух или всех четырех конечностей, неестественное проявление эмоций (плач, смех) вследствие поражения лицевых мышц

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение … заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства

Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.

Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.

При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.

В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.

Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии .

Лечение БАС

Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.

При болезненных мышечных спазмах назначаются миорелаксанты и противосудорожные средства, при развитии интенсивного болевого синдрома – сильные анальгетики, в том числе наркотические. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто наблюдается эмоциональная нестабильность (внезапный, беспричинный смех или плач), а также проявления депрессии – для устранения данных подобных симптомов назначаются психотропные препараты и антидепрессанты.

Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.

HAL-терапия. Используется в клиниках Германии и Японии. Позволяет улучшить подвижность пациента. Метод лечения замедляет атрофию мышц, но не влияет на темпы гибели мотонейронов и продолжительность жизни больного. HAL-терапия предполагает использование роботизированного костюма. Он воспринимает сигналы от нервов и усиливает их, заставляя мышцы сокращаться. В таком костюме человек может ходить и совершать все необходимые действия для самообслуживания

По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.

На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.

Если вы хотите более подробно узнать, — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.

Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.

Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.

Прогноз

Прогноз при БАС неблагоприятный – заболевание ведет к летальному исходу, который обычно наступает от паралича мышц, отвечающих за дыхание. Продолжительность жизни зависит от клинического течения заболевания и состояния организма больного – при бульбарной форме человек умирает через 1-3 года, причем иногда смерть наступает еще до потери двигательной активности. В среднем больные могут прожить 3-5 лет, 30% пациентов живут более 5 лет и всего 10-20% – более 10 лет. Вместе с тем, медицине известны случаи, когда состояние людей с данным диагнозом спонтанно стабилизировалось и продолжительность их жизни не отличалось от продолжительности жизни здоровых людей.

Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.

Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)

«10 фактов» об этом заболевании, а сегодня мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

Слово — Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Немного статистики

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 - 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка — не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Каковы причины?

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Каково «лицо» заболевания?

Клинические проявления БАС — безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости — от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Как поставить диагноз?

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

Есть ли способ исцеления?

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии — вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС — одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Что ожидает больных?

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза - дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии . Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия - фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии , акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ - сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония , постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ - желание самого пациента продлить себе жизнь.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте - около 2,5 лет, при бульбарном - около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

БАС (боковой амиотрофический склероз) или болезнь двигательного нейрона – это заболевание, при котором происходит гибель клеток головного и спинного мозга, отвечающих за движения. Оно относится к группе нейродегенеративных заболеваний, более известными примерами которых являются болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера. При БАС погибают клетки спинного мозга (поэтому больные жалуются на атрофии мышц, слабость в них, мышечные подергивания) и клетки головного мозга (поэтому у больных возникают повышение рефлексов, повышение мышечного тонуса, патологические знаки).

Диагноз БАС устанавливается с помощью игольчатой и стимуляционной электромиографии (1-2 раза, при этом данный метод полезен для отслеживания динамики заболевания и прогнозирования нарушений функций), спирографии (которую следует проводить в динамике для того, чтобы своевременно начать лечение дыхательной недостаточности), магнитно-резонансной томографии головного и спинного мозга (для исключения очаговых поражений нервной системы, вызывающих похожие симптомы).

В настоящее время БАС является неизлечимым заболеванием. Также это заболевание является прогрессирующим. Почему так происходит? Дело в том, что гибель двигательных клеток начинается задолго до того, как заболевание начинает проявляться первыми симптомами (слабостью и атрофией мышц, подергиваниями в мышцах). К моменту проявления болезни остается достаточно мало клеток для того, чтобы остановить, а тем более излечить эту болезнь. Однако, в настоящее время существуют средства, которыми её можно приостановить. Кроме того, отдельные симптомы хорошо поддаются лечению. Кроме того, прогрессирование болезни может быть быстрым, средним или медленным. Некоторые больные могут впасть в депрессию и отказаться лечиться из-за этого. Однако, депрессия излечима. Больного и его родственников без постановки на учёт могут проконсультировать психиатры , которые сотрудничают с нашей клиникой. Поэтому необходимо заниматься лечением этой болезни.

В некоторых случаях при БАС страдают познавательные функции (лобно-височная деменция или лобно-височные когнитивные нарушения), поэтому иногда больные отказываются от лечения, делают ошибки в письме, утрачивают интерес к окружающему миру и близким. Однако, существуют средства, уменьшающие проявления лобно-височных когнитивных нарушений .

Самыми стойкими двигательными клетками организма человека являются те, что отвечают за дыхание. Но и они тоже поражаются при БАС, из-за чего БАС может привести к смерти больного, если не перевести его на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ) . До этого момента проводится неинвазивная (масочная) вентиляция легких (НВЛ) , которая на настоящий момент является единственным методом лечения, способным замедлить заболевание на год и более. Приборы НВЛ и ИВЛ, которые Вам предложат в нашей клинике, являются в настоящее время наиболее финансово доступными в нашей стране.

Прежде чем продолжить описание лечения БАС, следует рассказать о тех достижениях, которые в настоящее время существуют в мире в области изучения этой болезни. Сегодня известно, что причиной БАС может быть нарушение функции многих генов (у одного человека страдает один ген, у другого – другой и так далее). БАС бывает семейным, когда в семье есть двое и более больных в разных поколениях или в одном. Но гораздо чаще БАС в текущий момент времени возникает у одного члена семьи, и риск его развития у других членов минимален. Это связано со сложными и во многом неизученными механизмами наследования БАС в большинстве случаев. Однако, в настоящее время известно уже около 15 генов, каждый из которых может вызвать БАС.

Если мы видим, что генов БАС много, становится понятным, что для каждого гена существует свой механизм развития заболевания. Поэтому нет и не может быть таких лекарств, которые бы влияли на прогрессирование БАС у всех больных. В каждом случае нужно выявить специфический поврежденный ген, для каждого случая нужно специфическое лекарство. Однако, в настоящее эти лекарства не разработаны. Лишь одно лекарство способно замедлить течение БАС на 2-3 месяца, что было доказано в клинических испытаниях. Это Рилутек . Препарат до сих пор не зарегистрирован в нашей стране, однако, мы можем помочь Вам в его приобретении за границей. Этот препарат уменьшает дисбаланс возбуждающих аминокислот в нервной системе и обладает другими неизученными свойствами, благодаря которым происходит замедление прогрессирования БАС. Однако, этот препарат следует давать больному, пока больной участвует в самообслуживании. От препарата не становится лучше. Замедление прогрессирования – это статистическая величина, рассчитанная при сравнении больших групп больных, которые получали и не получали препарат. Его нельзя почувствовать. Но замедление прогрессирования на данном препарате доказано. Сохранные глотание и речь – это тоже участие в самообслуживании. Но если у больного нарушены движения рук и ног, глотание и речь, мы не будем рекомендовать Вам этот препарат. В настоящее время за рубежом испытывается препарат, блокирующий измененный ген СОД-1 у больных БАС. Возможно, он станет еще одним специфическим лекарством для БАС.

Лица, которые обещают Вам излечение от БАС, в России или за границей, являются мошенниками . Мы часто слышим от наших больных вопросы о стволовых клетках, гипербарической оксигенации, различных биодобавках, однако всё это не помогает при БАС, а может даже ухудшить состояние больного. Большинство врачей назначают при БАС огромное количество дорогостоящих препаратов общеукрепляющего свойства, которые при БАС абсолютно бесполезны, а также внутримышечные инъекции больным, у которых атрофированы мышцы, что является потенциально опасным. Наконец, некоторые лечебные учреждение могут назначить больному неинвазивную вентиляцию, когда она уже не может помочь больному. В нашей клинике такого не происходит. Наша клиника не обещает излечения. Если Вы готовы наблюдаться у нас, мы предоставим Вам эффективное лечение отдельных симптомов и обоснованную надежду на замедление прогрессирования болезни.

В будущем будут созданы препараты на основе тех механизмов болезни, которые имеются у больных с повреждением генов TDP-43, FUS, VAPB, Alsin, сентаксина, ангиогенина, убиквилина, профилина-1, C9ORF72. Если мы знаем, что в будущем могут быть созданы лекарства на основании патологического действия мутаций в этих генах, имеет смысл провести генетическое исследование , чтобы узнать, нет ли у больного БАС и его родственников мутаций этих генов. Если узнать, что за развитие болезни отвечает конкретный ген, появится надежда. Однако, исследование не гарантирует положительного результата, потому что большая часть генов БАС пока не открыта.

Кроме того, успешное специфическое лечение БАС, по-видимому, возможно лишь на той стадии болезни, когда двигательные клетки уже гибнут, но болезнь пока не проявилась. Методика отслеживания этой (доклинической) стадии у тех людей, которые имеют мутации в генах БАС, но пока не больны, уже разрабатывается за рубежом и у нас есть представление о ней. Мы можем рассказать Вам о ней.

К сожалению, в нашей стране до сих пор не создано государственного центра по лечению БАС, где врачам предлагались бы достойные условия труда, а больным – адекватные рекомендации и помощь.

Методика лечения БАС, применяемая в нашей клинике основана на международном стандарте лечения БАС и личном опыте ведущего специалиста по этой проблеме в России кандидата медицинских наук Глеба Николаевича Левицкого, который является президентом клиники «Реал Хэлс», а также директором Благотворительного фонда помощи больным БАС, автором монографии «Боковой амиотрофический склероз: лечение и теоретические вопросы», а также книги «Информация для больных БАС» (она будет предоставлена Вам бесплатно) и сайта http://alsportal.ru с информацией для больных БАС на русском языке. Мы рекомендуем внимательно ознакомиться с материалами этого сайта. Вы можете получить огромное количество полезной информации о БАС абсолютно бесплатно. С 2006 года фонд посильную предоставил благотворительную помощь (в виде адаптивно-бытовых устройств, аппаратов НВЛ и даже ИВЛ) десяткам больных БАС. Клиника «Реал Хэлс», имея лицензию на благотворительную деятельность, участвует в работе фонда помощи больным БАС. Благодаря успешной деятельности Глеба Николаевича в лице директора фонда, Вы можете рассчитывать на благотворительную помощь в виде адаптивно-бытовых устройств, а возможно и аппарата НВЛ или ИВЛ, несмотря на то, что первичный и повторный приём больных БАС в нашей клинике, как и в других частных клиниках и некоторых других учреждениях, является платным. Однако, понимая трагический характер заболевания, мы старались не делать стоимость этой, на наш взгляд, уникальной консультации слишком высокой. Благотворительная помощь предоставляется при её наличии в фонде на момент Вашего обращения и в период наблюдения за Вами в динамике. В связи с этим мы рекомендуем наблюдаться у нас в клинике, а не только посетить ее однократно. Успех лечения БАС состоит именно в динамическом наблюдении за больным, его обследовании по показаниям и коррекции в лечении. Следует сказать, что не все методы диагностики и лечения пока внедрены в рамках нашей клиники (на месте), и мы можем рекомендовать Вам посещение других специалистов.

Каковы же отдельные симптомы БАС, которые поддаются лечению?

В первую очередь это дыхательная недостаточность , которую выявляют при помощи спирографии . Если Вы заглянете в стандарты оказания медицинской помощи России в раздел, касающийся БАС, Вы не найдёте там спирографии. Спирографию при БАС нужно проводить каждые 2-3 месяца. Когда форсированная жизненная ёмкость лёгких снизится ниже 80%, необходимо начать неинвазивную вентиляцию лёгких (НВЛ) . НВЛ не заканчивается приобретением прибора. Необходимо, чтобы врач каждые 2-3 месяца анализировал запись, как больной дышит, достаточно ли он дышит, а также давал рекомендации по повышению давлений вдоха и выдоха. Многие больные БАС и их родственники не понимают, насколько коварной может быть эта прогрессирующая болезнь. Не следует, например, прекращать лечение прибором на летний период. Болезнь не уезжает на свою дачу. Она уезжает на Вашу дачу вместе с Вами и прогрессирует, что может привести к тому, что Вы не сможете так же эффективно пользоваться прибором, как раньше, после перерыва.

Приведем несколько примеров.

Больной О. с нарушением движений в ногах и в плечах, узнав, что спирография не выявила нарушений, решил пока не пользоваться аппаратом НВЛ (Рисунок 1).

Рисунок 1.

Через 5 месяцев спирография выявила такие нарушения, при которых больной уже не смог приспособиться к дыханию аппаратом (Рисунок 2), хотя ему предлагали приехать через 2-3 месяца. Важно понимать, что лечение БАС надо начинать заранее и наблюдаться через рекомендуемые промежутки времени, не исчезая из поля зрения врача.

Рисунок 2.

Больная А. с небольшим нарушением ходьбы, легкой слабостью в руках и небольшим нарушением речи, узнала, что спирография выявила у нее нарушения дыхания (Рисунок 3).

Рисунок 3.

Она приобрела аппарат НВЛ и дышала им месяц, затем пришла делать спирографию повторно. Та показала улучшение (емкости легких, в том числе форсированная жизненная или ФЖЕЛ, увеличились на 30-50%) (Рисунок 4).

Рисунок 4.

Ей рекомендовали увеличить давление в аппарате и прийти через 2 месяца. Она не увеличила давлений и пришла через 3 месяца. Показатели спирографии вернулись к первоначальным (Рисунок 5). Затем больная и вовсе исчезла из поля зрения врача.

Рисунок 5.

Больная Щ. приобрела аппарат НВЛ и стала им пользоваться, как только ФЖЕЛ снизилась до 70% (Рисунок 6).

Рисунок 6.

Она приходила к врачу каждые 2-3 месяца, делала спирографию, и врач увеличивал давление в приборе. Через год ФЖЕЛ у больной осталась на прежнем уровне (66%), да и сама болезнь как будто затормозилась на одном уровне (Рисунок 7).

Рисунок 7.

Исследование неинвазивной вентиляции, проведённое Глебом Николаевичем в нашей стране, показало, что больные БАС, у которых болезнь началась с руки или ноги и которые приспособились к НВЛ, живут достоверно дольше тех, кто не сумел к ней приспособиться или не пользовался ей (Рисунок 8).

Рисунок 8.

Аналогичные исследования за рубежом несколько лет назад показали то же самое (Рисунок 9).

Рисунок 9.

При этом лечение начиналось, как только ФЖЕЛ снижалось ниже 80%. У больных, у которых болезнь началась с нарушений речи, болезнь замедлялась лишь на уровне тенденции (известно, что при ФЖЕЛ 50-60% лишь треть таких больных, с бульбарным дебютом, может приспособиться к НВЛ) (Рисунок 10).

Рисунок 10.

В данном случае для лечения дыхательной недостаточности мы рекомендуем трахеостомию и ИВЛ , что позволит удалять секреты из трахеи, мешающие и дышать самостоятельно, и в том числе приспосабливаться к НВЛ. Внешний вид больной на ИВЛ представлен на Рисунке 11.

Рисунок 11.

Это больная Наталья Рыбакова, ей аппарат ИВЛ был предоставлен фондом помощи больных БАС бесплатно. Внешний вид больной, получающей НВЛ, представлен на Рисунке 12.

Рисунок 12.

Важно отметить, что у больных БАС, у которых болезнь началась с нарушений речи (бульбарный дебют), возникает слабость и атрофия круговой мышцы рта, из-за чего они уже не могут держать спирографическую трубку. У них получаются очень низкие показатели, но они недостоверны (Рисунок 13).

Рисунок 13.

Еще одним симптомом БАС, на который можно эффективно воздействовать, являются нарушения глотания. Рекомендации, как лечить нарушения глотания при БАС на ранней стадии, представлены на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-glotanij . Однако, не дожидаясь поздней стадии, необходимо делать гастростомию, чтобы больной получал большую часть пищи через трубку в животе, а не через рот, иначе может возникнуть аспирация, то есть попадание жидкости и пищи в легкие, что приводит к развитию аспирационной пневмонии, тот есть воспаления легких, которая с учетом имеющейся при БАС дыхательной недостаточности смертельна в половине случаев. То есть из-за того, что больной БАС не сделал гастростомию (например, отказался от нее или решил, что с этим можно подождать), он может преждевременно умереть. Мы даем временные рекомендации по безопасному глотанию, проводя трехэтапный тест на дисфагию (Рисунок 14). Мы также рекомендуем, где можно сделать гастростомию . В гастростому можно вводить обычную пищу или энтеральное питание. Зная рост, вес и возраст больного, мы можем рассчитать питательную потребность в энтеральной смеси (искусственном питании). Это называется исследованием трофологического статуса .

Рисунок 14.

Важной проблемой многих больных БАС, особенно с бульбарным дебютом, является слюнотечение . Мы даём рекомендации, какие лекарства могут эффективно его уменьшить. В ряде случаев возможно лечение ботулотоксином . В ряде случаев возможно лечение облучением слюнных желез (в другом учреждении). Всем больным БАС со слюнотечением и/или нарушениями глотания показана антибиотикопрофилактика аспирационной пневмонии , что понятно далеко не всем врачам, сталкивающимся с больными БАС.

Важной проблемой также являются нарушения речи. С речевыми рекомендациями и тем, как работать с таблицей с алфавитом, можно ознакомиться на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-rechi . В некоторых случаях возможна консультация логопеда. Скоро на российском рынке появится русскоязычный коммуникатор, в разработке которого участвует Благотворительный фонд помощи больным БАС.

Ещё одним комплексом проблем являются двигательные нарушения . Мы даем рекомендации по их ортопедической коррекции, уменьшению мышечных подергиваний, болезненных мышечных спазмов, возможно лечение спастического повышения мышечного тонуса ботулотоксином . С рекомендациями по гимнастическим упражнениям для больных БАС можно ознакомиться на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-dvigatelnih-narushenij , где в частности представлены видеоролики с отдельными упражнениями. При болях в плечевых суставах даются рекомендации и проводится периартикулярная блокада .

Двигательные нарушения могут приводить к тромбозам периферических вен. В клинике проводится ультразвуковая допплерография нижних и верхних конечностей, даются рекомендации по профилактике и лечению данных осложнений.

Мы проводим оценку познавательных функций больных БАС, а также оценку эмоциональной лабильности и депрессии по специальным клиническим шкалам. Выявляя те или иные нарушения, мы можем дать рекомендации, какие лекарства нужно принимать для уменьшения этих расстройств. Данные клинические шкалы, а также шкала качества жизни и шкала прогрессирования ALSFRSR позволяют оценить эффективность проводимого лечения и темпы прогрессирования болезни, более глубоко понять пожелания больного БАС и поддержать его в поиске нового смысла жизни.

В поздних стадиях заболевания (как и на более ранних при трудностях передвижения) возможен визит врача-невролога на дом . Определенные рекомендации и простые приемы позволяют уменьшить болевой синдром, избавить пациента с выраженными двигательными нарушениями от бессонницы .

Тщательный анализ симптомов заболевания и динамическое наблюдение, а также своевременное выполнение рекомендаций врача позволяет избежать ненужных обследований, улучшить качество жизни больных БАС и замедлить темпы прогрессирования болезни в большинстве случаев, а в случае применения ИВЛ и адекватного ухода – продлить жизнь больному на многие годы.

Маситиниб

Закончено клиническое испытание при БАС еще одного препарата Маситиниба, который является противоопухолевым препаратом и ингибитором тирозинкиназ и провоспалительных цитокинов. Показано, что в дозе 4,5 мг/кг/сут в сочетании с рилутеком Маситиниб эффективно замедлял прогрессирование БАС, как и в дозе 3 мг/кг/сут без сочетания с Рилутеком по сравнению с контрольной группой больных. Испытание проводил испанский профессор Хесус Мора вместе с которым Глеб Левицкий работал в Испании в 2002 году, и мы доверяем результатам исследования этого специалиста.Данных о том, влияет ли препарат на маркеры макрофагального воспаления (от которых применяется другой препарат, хлорит натрия или Иммунокин) мы не нашли, как не проводилось и дифференциальной оценки влияния на больных БАС с быстрым и медленным прогрессированием, преобладанием поражение центрального и периферического мотонейрона. Маситиниб известен как препарат против опухолей в ветеринарной практике в виде порошка, у людей он применяется в таблетках, вероятно из-за разнице в фармакокинетике и фармакодинамике и дозировках. Существуют таблетки 10,25, 50, 100,150 и 200 мг. Больному БАС нужно препарата в дозе 200-300 мг в сутки (исходя из средней терапевтической дозы 3 мг/кг/сут и среднего веса тела 70 кг). Мы рекомендуем лечение данным препаратом больных БАС в России. Если больной БАС себя не обслуживает, лечение препаратом не рекомендуется. Необходимо ежемесячно сдавать анализ крови при лечении препаратом

A study shows a beneficial effect of adding masitinib to riluzole for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Compared with placebo, masitinib slowed disease progression and prolonged survival.

Это исследование говорит о положительном эффекте лечения БАС маситинибом в комбинации с рилузолом, а по сравнению с плацебо маситиниб замедлял прогрессирование БАС

В РФ Маситиниб в виде препарата Масивет разрешен к применению лишь у животныъх, страдающих онкологическими заболеваниями. Препарат продается в аптеке Wellvet. Цена 14500 руб – при этом для получения скидки нужно сообщить, что Вы узнали о препарате от Глеба Левицкого.Мы не рекомендуем использовать препарат китайского происхождения.

Хлорит натрия (Иммунокин, NP001, WF10) и минолексин

Исходно данный препарат использовался для лечения СПИД-деменции для подавления макрофагального воспаления в центральной нервной системе. Препарат превращал активные макрофаги и в неактивные, уменьшая продукция провоспалительных цитокинов, таких как интерлейкин 6 и 18. Было сделано открытие, что при БАС в некоторых случаях также имеет место макрофагальное воспаление с повышением интерлейкина 6, 18, липополисахарида и/или С реактивного белка, эти анализы доступны в РФ, анализ на интерлейкин 18 и липополисахарид в РФ недоступны.

Мы выявили повышение этих маркеров у 36% больных БАС. Трем больным проводилось лечение препаратом Иммунокин (Таиланд) в дозе 2 мг/кг в сутки по схеме (5 капельниц в 1й месяц и 3 капельницы в последующие 5 месяцев), стоимость полугодового курса препарата 600 000 руб при заказе через ООО КДЦ Реал Хэлс. У пациентов снизились значения ИЛ-6 и СРБ до нормальных, прогрессирование было замедлено. Пока в РФ не все специалисты, занимающиеся БАС, делают анализы больным БАС на СРБ и ИЛ-6 и сведения о возможности лечения данным препаратом в РФ скудные. Нами проводились переговоры с компанией Нейралтус (США) и Оксо (Таиланд) о поставках препарата, и в настоящее время мы пользуемся услугами компании Оксо (Таиланд).

В настоящее время нами показано, что ИЛ6 и СРБ уменьшаются после приема препарата миноциклин (минолексин). Проводится испытание данного препарата, он предоставляется бесплатно, каждый месяц проводятся на СРБ и ИЛ-6, АЛТ, АСТ, креатинин, общий анализ крови, больные заполняют клинические шкалы больного БАС. Участие в исследовании бесплатное, включая анализы, обращайтесь в ООО КДЦ Реал Хэлс. Однако, мы пока не знаем, влияет ли минолексин на прогрессирование БАС, в то время как Иммунокин точно оказывает на него влияние.

Эдаравон

В 2014 году в Японии, а в 2017 году в США препарат Эдаравон рекомендован для лечения больных БАС.

Эдаравон (бисульфит натрия, Радикут, Радикава) –это антиоксидант, который ранее применялся в Японии и Китае. А также Индии для лечения ишемического инсульта. В 2014 году было показано, что применение эдаравона в дохе 60 мг (40 мл) внутривенно капельно на физиологическом растворе (200 мл) по схеме (14 капельниц первый месяц и по 10-11 капельниц каждые последующие 5 месяцев с интервалом между сериями капельниц в 2 недели) замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии забоелевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают. О влиянии эдаравона на течение лобно-вичочной деменции (или лобно-височных когнитивных нарушений) не уточняется. Если в течение 6 мес происходит ухудшение состояния, перерыв в 2 недели вокращается до 1 недели. Каждый месяц необходимо сдавать общий клинический анализ крови, а также делать печеночные пробы (АЛТ, АСТ) и анализ на креатинин (функция почек), возможна глюкозурия, артериальная гипертензия. В настоящее время нами начато лечение нескольких больных этим, у всех течение стабильное, прогрессирования нет, однако у одного больного имело место ухудшение. В двоих – повышение артериального давления. Стоимость препарата достаточно высокая с учетом необходимости разрешения на ввоз, в настоящее время двухмесячный курс стоит 325 тыс при заказе через ООО КДЦ Реал Хэлс, но возможности удешевления препарата существуют в будущем. Мы не рекомендуем использовать препарат индийского происхождения, желательно только японского.

Лечение когнитивных нарушений

За последние годы все увеличивается внимание к такому симптому БАС, как когнитивные нарушения, которые в нашем собственном исследовании встретились у больных БАС примерно в 25% случаев. И в 4% доходили до уровня деменции. Разхвиваются лобно-височные когнитивные нарушения или лобно-височная деменция.Последняя в 40% случаев является наследственной и ассоциирована с мутациями в гене C9orf72.Больным с когнитивными нарушениями мы назначаем галантамин в дозе 4-8 мг в день, Вортиоксетин (Бринтелликс) в дозе 5-10 мг в дневное время, а также Акатинола мемантин в дозе 10-20 мг в дневное время. Оценка проводится по монреальской шкале и шкале лобно-височной дисфункции. Больные с когнитивными нарушениями при БАС страдают эмоционально-волевыми нарушениями (отказываются от помощи, у них снижается чувство такта, возникает апатия, иногда агрессивность – в последнем случае применяются корректоры поведения, например, Неулептил 4% 125 мл в дозе 5 капель в рот на ночь и, вохмоэжно в дневное время). При отсутствии агрессивности лечение приведено выше. Приводим картинки с мутацией гена C9orf72 .

Дорожка 1. Маркер молекулярного веса λ
Дорожка 2. Контрольный образец с числом повторов 2/8
Дорожка 3. Контрольный образец с числом повторов 4/5
Дорожка 4. Контрольный образец с числом повторов 6/14
Дорожка 5. Анализируемый образец пациентки О.
Дорожка 6. Контрольный образец с числом повторов 2/6
Дорожка 7. Отрицательный контроль (без добавления ДНК)

Дорожка 1. Контрольный образец с экспансией
Дорожка 2. Контрольный образец с числом повторов 2/2
Дорожка 3. Анализируемый образец пациентки О.
Дорожка 4. Отрицательный контроль (без добавления ДНК)>

Больным с лобно-височными когнитивными нарушениями показаны, а с деменцией не показана неинвазивная вентиляция легких, рилутек, эдаравон, масивет.