Синдром пейтца-егерса - причины, симптомы и диагностика синдрома пейтца-егерса. Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание? Какие риски связаны с синдромом Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца — Егерса — сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Длительное время спорным было биологическое происхождение полипов Пейтца — Егерса. Указания о высокой частоте малигнизации полипов (до 24%) основывались первоначально на ошибочной интерпрета¬ции гистологической картины. Типичная для этих полипов структура с прорывом железистых клеток через мышечную пластинку слизистой оболочки не связана с инвазивным ростом железистого эпителия. Злокачественное перерождение полипов Пейтца — Егерса с последующим метастази-рованием, по-видимому, возникает очень редко.

Клиника. Пигментные пятна коричневого или светло-коричневого цвета располагаются на границе кожи и слизистых оболочек. Величина их колеблется от 0,5 до 1 см диаметром. Особенно характерна для синдрома Пейтца — Егерса локализация пятен на слизистой оболочке губ и щек. В ти¬пичных случаях пигментные пятна наблюдаются уже у новорожденных. Клиническая картина синдрома Пейтца — Егерса характеризуется приступами болей в животе, кровотечениями, анемией, инвагинациями и определяется прежде всего локализацией полипов и их величиной.

Диагноз. Точный диагноз устанавливают с помощью гистологического изучения биопсийного материала, полученного из полипов во время эндоскопического исследования. Полипы могут находиться в любом месте желудочно-кишечного тракта: от пищевода до прямой кишки. Наиболее характерной локализацией считается тощая и подвздошная кишки. Полипы могут быть плоскими и высокими, различной величины, с неровной или дольчатой поверхностью, напоминающей таковую при аденоматозных полипах. Гистологически они отличаются от обычных аденоматозных полипов неправильным расположением перестроенных желез. Неправильное расположение желез заключается в многократном «прорыве» их между разветвленными гладкими мышечными волокнами мышечной пластинки слизистой оболочки. Это объясняется неправильным расположением мышечных волокон.

Дифференциальный диагноз. При синдроме Пейтца — Егерса проводят дифференциальный диагноз с другими опухолями кишечника: диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополи¬пами при язвенном колите и болезни Крона.

Лечение. При синдроме Пейтца — Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.

Прогноз. Прогноз при синдроме Пейтца — Егерса зависит от возможных осложнений (кровотечение, непроходимость кишечника, злокачественное перерождение полипа) и своевременности их диагностики и лечения. В случае распространенного полипоза прогноз весьма серьезный из-за опасности малигнизации.

Профилактика. Больные с полипами кишечника должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоско¬пические исследования необходимо проводить не реже 1 раза в год.

Одним из наиболее тяжелых недугов пищеварительной системы, который имеет генетический характер, является диффузный полипоз, поражающий прямую и толстую кишку. Эту болезнь следует отличать от поражения одиночными и групповыми полипами, поскольку, поражая человека еще в молодости, к 50 годам она практически в 100 процентах случаев переходит в онкологию. Заболевание может протекать в трех основных формах:

• Как диффузный семейный полипоз;
• Синдром Гарднера;
• Синдром Пейтца-Егерса.

Именно о последней разновидности мы и поговорим более подробно, в частности, узнаем, что становится причиной ее развития, рассмотрим симптомы болезни и методы ее лечения.

Всему причиной наследственность

Говоря о причинах развития указанного синдрома, специалисты выделяют исключительно наследственную предрасположенность. Статистика неутешительна: если в семье человека есть родственники, которые страдают , он заболеет почти со стопроцентной вероятностью. Точнее, болезнь уже будет заложена в нем с рождения, и со временем, как правило, в достаточно юном возрасте, она проявится.

Казалось бы, все достаточно понятно. На самом же деле медики считают этот недуг одним из наиболее малоизученных. Все дело в том, что пока исследователям удалось выявить лишь один ген, наличие которого и определяет человека в группу риска. Но медики предполагают наличие и ряда других генов, выявить которые пока не удается.

Как проявляется недуг?

Основной симптом болезни – характерные пигментные пятна, которые можно определить по ряду признаков:

• они покрывают как кожу, так и слизистые оболочки;
• имеют небольшие размеры, редко превышающие три-четыре миллиметра в диаметре, и округлую либо овальную форму;
• четко отграничены друг от друга и никогда не сливаются, их всегда разделяют хотя бы небольшие участки полностью чистой кожи;
• цветовая гамма может колебаться от желтовато-бурого до достаточно насыщенного коричневого тонов, при этом пятна, которые располагаются на слизистых оболочках, а также красной кайме губ, отличаются синевато-бурым тоном;
• пигментные пятна разительно отличаются от обыкновенных веснушек, как правило, имеющих сезонный характер и меняющих интенсивность окраса в зависимости от времени года, и никогда не выступают над поверхностью кожи, что дает возможность отличить их от родинок и других образований.

Как правило, этот симптом сопровождается и рядом других, в частности, схваткообразными и урчанием, постоянным метеоризмом, поносом и общей слабостью. Помимо того, синдром Пейтца-Егерса в отдельных случаях может протекать без всех вышеописанных явлений. Но даже в случае наличия последних больной может не забеспокоиться вовремя. Все дело в том, что описанные симптомы характерны и для многих других заболеваний и патологических состояний, вплоть до банального пищевого отравления.

Способы и методы лечения

Пациенты, страдающие от данного синдрома, равно как и их родственники, у которых не проявилось, должны постоянно находиться на диспансерном учете и при этом не менее одного-двух раз в год проходить обследование с помощью рентгена. Такие меры вовсе не являются излишней предосторожностью, ведь они помогают держать под контролем рост полипов.

Лечение болезни зависит от характера полипозных поражений:

1. При одиночных крупных полипах специалисты настаивают на проведении хирургической операции либо проведении более щадящего лазерного вмешательства, которое нужно осуществлять как можно быстрее, до начала осложнений.
2. Множественные полипы – явление более сложное и малоизученное. Специалисты пока не могут прийти к единому мнению относительно методов, которые должны применяться при их лечении. Но многие все же рекомендуют обращаться в качестве профилактики к щадящей диете, а также время от времени проходить курс лечения медикаментами, обладающими умеренным вяжущим эффектом. В частности, речь идет о танальбине, висмуте натрия и прочих средствах такого рода, которые предотвратят последующее разрастание полипов и даже кровотечения. Для удаления таких полипов также применяется современная эндоскопическая методика, однако она не во всех случаях оказывается эффективной.

Отдельно стоит подчеркнуть, что в случае развития осложнений, к примеру, обструкционной кишечной непроходимости либо желудочно-кишечного кровотечения, пациент нуждается в немедленной госпитализации в хирургическое отделение. Промедление в таком случае чрезвычайно опасно и даже может стоить больному человеку жизни.

Синдром Пейтца-Егерса - состояние, насле­дуемое по аутосомно-доминантному типу, которое впервые было описано Пейтцем в 1921 г. у датской семьи, а описание было дополнено дополнительны­ми случаями, представленными Егерсом в 1942 г. Состояние характеризуется пигментацией слизистых оболочек и кожи вместе с множественными желудочно-кишечными гамартоматозными полипами. У некоторых пациен­тов за возникновение патологии отвечает ген 8ТК11 в хромосоме 19р13, хотя и существуют дока­зательства генетической гетерогенности, поскольку мутация в этом месте была исключена в некоторых семьях.

78-летнее наблюдение за описанной Пейтцем се­мьей поучительно. Было обнаружено, что вы­живаемость у пораженных членов семьи снижалась в результате непроходимости кишечника и развития различных видов рака.

Наиболее частое связанное с полипами осложне­ние - кишечная непроходимость, часто вызываемая с полипом в области верхушки. По­вторные эпизоды приводят к усложнению прове­дения и потере кишечника по длине. Частота последующих непроходимостей может быть снижена с помощью адекватной оперативной энте- роскопии, позволяющей выявить и удалить все по­липы во время первой лапаротомии.

Риск рака

Пациенты с синдромом Пейтца-Егерса имеют повышенный риск возникновения злокачественных новообразований ЖКТ, в том числе риск развития в течение жизни - около 20% и - около 5%. Другие области тела с повышенным риском - молочные железы (женщины), яичники, шейка матки, подже­лудочная железа и яички.

Наблюдение и лечение

Современные протоколы наблюдения лучше все­го получать с помощью данных местных регистров. Большинство включает ежегодное наблюдение с физикальным осмотром и измерением гемоглобина. Эн­доскопическое исследование верхних и нижних отде­лов ЖКТ (с полипэктомией) и рентгенологическим исследованием с полным прохождением бария или капсульную эндоскопию тонкой кишки выполняют каждые 2-3 года до обнаружения предзлокачест- венных полипов или раннего рака. Если в тонкой кишке обнаруживают полипы или симптомы, ука­зывающие на наличие периодической кишечной не­проходимости, или если полипы тонкой кишки со­провождаются , рекомендуется лапаротомия с одновременной энтероскопией и полипэктомией для очищения тонкой кишки от полипов и предот­вращения полной непроходимости.

Поскольку рассматривают злокачественные опухоли и других локализаций, при которых программы наблю­дения показаны, как применимые для общей популя­ции, то их следует использовать. Можно информиро­вать пациентов о самостоятельном осмотре молочных желез и яичек, а также важно подчеркнуть, что жен­щинам следует осматривать шейную область на пред­мет наличия пятен и проводить стандартный скрининг молочных желез. Однако целесообразность проведения

Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание - синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.

Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.

Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.

Синдром Пейтца-Егерса - это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.

Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.

В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.

Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.

В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей - сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).

Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».

Следите за Уэсом на

Был описан в несколько этапов. Начало положил доктор Пейтц, в 1921-м году зафиксировавший свои наблюдения за пациентами – членами одной семьи, у которых наблюдались одинаковые признаки заболевания: сочетание лицевой пигментации с полипозом кишечника. Врач предположил наследственную предрасположенность к этой болезни. В дальнейшем эта медицинская тема получила развитие в работах Егерса и Турена, определивших триаду признаков, к которым относились множественные полипы в кишечнике – полипоз, пигментация на коже и слизистых участках и наследственная закрепленность недуга.

Причины с точки зрения генетики

Как выяснили ученые, в развитии синдрома Пейтца-Егерса основополагающее значение имеет генетический фактор. Мутировавший ген STK11, как показали исследования, приводит к заболеванию (возможно участие и других генов, но пока выявлен один). Если у кого-то из родителей названный ген претерпел изменения – мутировал, есть 50-процентная вероятность того, что он передаст это ребенку. Причины, по которым происходят мутации, еще изучаются. Как показывает статистика, у 45% больных не было семейной предыстории названной болезни.

Синдром Пейтца-Егерса встречается не так часто, его можно отнести скорее к редким заболеваниям. Но все же есть одно НО… Его надо уметь распознать, чтобы избежать возможных негативных последствий.

Что должно насторожить?

Признаки болезни проявляются уже в детском возрасте. Родителей должна насторожить появившаяся пигментация на коже, особенно на слизистых и приграничных к ней участках. Пигментацию вызывают гамарматомы – доброкачественные образования из скопления кожной ткани. Они с возрастом могут менять интенсивность цвета, светлеть – становиться более незаметными. Выглядят как небольшие овальные пятнышки диаметром от 1 до 4 мм. Чаще всего располагаются вокруг глаз, носа, рта, на деснах, слизистой щек, в носоглотке, на языке и отличаются синевато-бурым цветом. Возможно их распространение на кистях рук, животе, груди, ладонях, вокруг ануса.

Есть и внутренние изменения: гамарматозные полипы оккупируют желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). Сначала они поражают тонкий кишечник, потом переходят на толстый, двенадцатиперстную кишку, червеобразный отросток. Полипоз возможен также в мочевом пузыре и на слизистой бронхов – отмечены и такие случаи. Поначалу множественный полипоз может больного не беспокоить – до поры до времени.

Потом все же появляются сильные боли в животе, носящие приступообразный характер, понос, метеоризм, общее ощущение слабости. Может присутствовать скрытая, невыраженная кровь в кале, небольшие кровотечения. В усложненных случаях возможны развитие анемии и задержка в развитии и росте.

Опасность синдрома Пейтца-Егерса и предупредительные меры

Первым следствием полипоза является кишечная непроходимость: разросшиеся полипы мешают продвижению пищевого комка. Процедура энтероскопии позволяет после выявления удалить все наросты с помощью лапаротомии (рассечение брюшной стенки для доступа к ее органам).

Но, пожалуй, самая главная опасность синдрома Пейтца-Егерса – это риск развития различных видов рака: толстой и прямой кишок, желудка, молочной железы, яичников, шейки матки, поджелудочной железы и яичек.

Больным с диагнозом синдром Пейтца-Егерса показаны диспансерный учет и наблюдение. Это касается и их родственников. Один или два раза в год должно быть проведено рентгенологическое обследование ЖКТ, чтобы держать под контролем рост полипов.

Напоследок скажем, что с таким диагнозом можно жить долго (есть среди больных и те, кто преодолевает 80-летний порог), но для этого обязателен контроль – это самое главное условие, требующее неукоснительного соблюдения.