Funkcjonalna hiperbilirubinemia. Czym jest hiperbilirubinemia: objawy, przyczyny, leczenie i rodzaje Hiperbilirubinemia u dzieci

Trzeba chronić swoje zdrowie i dbać o swoje ciało. Jeśli nie zostanie to zrobione, życie może zamienić się w ciągłe wizyty w szpitalach i u lekarzy.

Choroby wątroby i pęcherzyka żółciowego zawsze powodują wiele problemów, a także grożą najpoważniejszymi konsekwencjami.

Badania surowicy krwi często ujawniają podwyższony poziom bilirubiny, barwnika żółci.

Choroba ta nazywa się hiperbilirubinemią. Bilirubina wytwarzana jest z hemoglobiny znajdującej się w czerwonych krwinkach szpiku kostnego, wątroby i innych narządów wewnętrznych.

W pierwszym tygodniu życia u wielu noworodków rozwija się hiperbilirubinemia, co budzi duże zaniepokojenie lekarzy i rodziców.

Do zwiększonego stężenia bilirubiny we krwi prowadzi wiele czynników, do których należą w szczególności polimorfizmy genetyczne, wady dziedziczne i cechy rasowe. Przyjrzyjmy się tej chorobie bardziej szczegółowo.

Co to jest

W przypadku hiperbilirubinemii charakterystycznym objawem jest wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Często prowadzi to do chorób narządów wewnętrznych. Może na przykład rozwinąć się kamica żółciowa lub zapalenie pęcherzyka żółciowego. W wyniku gromadzenia się bilirubiny we krwi tkanki stają się żółte i rozwija się żółtaczka.

Opis procesu

Bilirubina powstaje głównie z hemoglobiny i innych hemoprotein. Mikrosomalny enzym oksygenaza hemowa wspomaga uwalnianie biliwerdyny z hemoglobiny. Pod wpływem reduktazy biliwerdyny przekształca się ona w bilirubinę.

Tak wygląda normalny proces powstawania i eliminacji substancji:

Nieskoniugowana bilirubina nazywana jest bilirubiną, która nie miała kontaktu z kwasem glukuronowym. Dzięki połączeniu z albuminą transportowana jest we krwi i nie rozpuszcza się w niej.

W wątrobie wiąże się z białkami cytozolowymi i pod wpływem UDP-glukuronylotransferazy przechodzi przez etap glukuronidacji. W rezultacie powstają mono- i diglukuronidy bilirubiny, w skrócie BMG i BDG. Te rozpuszczalne w wodzie związki są wydalane z żółcią. Nieskoniugowana bilirubina może przedostać się do jelita w małych ilościach wraz z żółcią. Tam koniugaty ulegają rozpadowi i metabolizowana jest bilirubina pośrednia.

Metabolity mesabilinogen i sterkobilinogen są utleniane przez tlen. W rezultacie powstają pigmenty: mesobilina i sterkobilina o żółto-brązowej barwie. To one powodują, że stolec jest żółty.

Urobilinogen wchłania się także w jelicie grubym i nerkach. Urobilinogen, który pod wpływem tlenu atmosferycznego utlenia się do urobiliny, jest częściowo wydalany z moczem.

Rodzaje chorób

  1. Zespół Gilberta jest dziedziczną patologią u mężczyzn. W przypadku tej choroby metabolizm bilirubiny zostaje zakłócony z powodu braku enzymu transglukuronylotransferazy i rozwija się żółtaczka. Często pojawia się podczas stresu fizycznego i emocjonalnego, ale czasami dana osoba czuje się całkowicie zdrowa.
  2. Hiperbilirubinemia sprzężona lub funkcjonalna u mężczyzn i kobiet jest to choroba dziedziczna, która objawia się podczas przeciążenia i przeciążenia organizmu. W tej chorobie bilirubina sprzężona gromadzi się we krwi, powodując żółtaczkę. Choroba nie przechodzi w zapalenie wątroby ani marskość wątroby.
  3. Zespół Criglera-Najjara to niehemolityczna niezwiązana bilirubinemia, zwana także kernicterus. Chorobie towarzyszy uszkodzenie mózgu. Rokowanie jest korzystne, gdy choroba pojawi się później 5 lat, ale jego rozwój od urodzenia będzie niekorzystny.

Formy hiperbilirubinemii:

Występowanie i znaczenie

Najczęstszym typem tej choroby jest zespół Gilberta. Najczęściej występuje wśród ludów Afryki. Choroba ta była powszechna wśród wielu znanych osób. Wiadomo na przykład, że Napoleon cierpiał na tę chorobę.

Czynniki ryzyka

  • przeprowadzanie intensywnej hemolizy;
  • wejście do przewodu pokarmowego lub krwi substancji toksycznych, czyli trucizn;
  • długotrwałe stosowanie leków;
  • ciąża.

Konsekwencje

W większości przypadków nie powoduje poważnych powikłań. Bilirubina zwykle nie gromadzi się w skórze, więc swędzenie nie występuje. Jednak bilirubina pośrednia w niektórych warunkach i u noworodków może przedostać się do tkanki mózgowej. W tym przypadku rozwija się encefalopatia, co nazywa się kernicterus, czyli pojawiają się zaburzenia neurologiczne.

Encefalopatia bilirubinowa rozwija się najczęściej z powodu wysokiego poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Przyczyny występowania

  1. Zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, co prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny.
  2. Problemy z usuwaniem bilirubiny z organizmu.
  3. Zaburzenia metaboliczne wątroby.

W wyniku zwiększonej hemolizy w wątrobie bilirubina pojawia się w postaci niezwiązanej. Prowadzi to często do choroby hemolitycznej noworodka lub płodu, a także niedokrwistości hemolitycznej. Ponadto ten typ choroby rozwija się z powodu mechanicznego uszkodzenia czerwonych krwinek, zatrucia i problemów z wątrobą.

Choroba ta może rozwinąć się w przypadku malarii, ale ryzyko zawału płuc jest nie mniejsze. W tym przypadku wolna bilirubina gromadzi się we krwi i tkankach. W żółtaczce hemolitycznej zwiększa się wydalanie urobilinogenu z moczem i kałem.

W przypadku naruszenia wydalania bilirubiny z organizmu u pacjenta może rozwinąć się zapalenie wątroby i marskość wątroby. Czasami choroba ta występuje w wyniku długotrwałego stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Podobne zjawiska można zaobserwować również podczas uprawiania kulturystyki, gdy pacjenci zażywają sterydy.

Jakie są objawy choroby

Wysoki poziom bilirubiny we krwi może prowadzić do zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego: letargu, letargu i szybkiego zmęczenia. Kiedy bilirubina dostaje się do mózgu, ma działanie toksyczne. Najczęściej umierają noworodki. Ta patologia może być dziedziczona.

W łagodnych przypadkach choroby wątroba jest bezbolesna, a wielkość tego narządu jest normalna. W takim przypadku pacjent pozostaje w pełni zdolny do pracy.

W przypadku łagodnej wrodzonej hiperbilirubinemii nie występują zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby ani całego organizmu. Jedynym objawem choroby może być żółtawe zabarwienie skóry i białek oczu. Jest to szczególnie widoczne pod wpływem stresu i przepracowania. W miarę zaostrzania się choroby pojawiają się ból, nudności, osłabienie i zmniejsza się apetyt.

Nadwątrobowej postaci hiperbilirubinemii towarzyszą następujące objawy:

  • brązowe zabarwienie stolca i moczu;
  • żółty odcień skóry, błon śluzowych i oczu;
  • senność i złe samopoczucie;
  • bladość błony śluzowej;
  • drażliwość;
  • pogorszenie wzroku i mowy.

Wątrobowa postać hiperbilirubinemii objawia się następującymi objawami:

  • czerwonawy odcień skóry i błon śluzowych;
  • uczucie goryczy w ustach;
  • dyskomfort w okolicy wątroby;
  • swędzenie skóry;
  • zmęczenie.

Podwątrobową postać hiperbilirubinemii charakteryzuje się:

  • łagodny ból w okolicy wątroby;
  • tłusty biały kał;
  • gorzki smak w ustach;
  • hipowitaminoza;
  • zażółcenie skóry i twardówki oka.

Leczenie

Z którymi lekarzami powinienem się skontaktować?

Przede wszystkim należy skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu, który w razie potrzeby może skierować pacjenta do bardziej wyspecjalizowanych specjalistów: gastroenterologa i hepatologa.

Narkotyki

W leczeniu zapalenia wątroby stosuje się leki choleretyczne: Ursofalk, Chofitol, Gepabene, a także witaminy. Aby obniżyć poziom bilirubiny, stosuje się leki Zixorin i Fenobarbital, ale są one przepisywane bardzo rzadko.

W przypadku tej choroby nie można wykonywać zabiegów fizjoterapeutycznych termicznych i elektrycznych w okolicy wątroby. Aby wykluczyć ostrą postać choroby, warto zmniejszyć stres nerwowy i fizyczny.

Noworodki leczone są nowoczesną metodą – fototerapią. Bilirubinę można usunąć z organizmu za pomocą światła fluorescencyjnego. Noworodkom z łagodnymi postaciami choroby przepisuje się leczenie kocem światłowodowym. Można to również zrobić w domu.

Sorbovit-K jest również przepisywany w celu zapewnienia prawidłowego funkcjonowania organizmu. Aby obniżyć poziom bilirubiny we krwi, można zalecić różne leki żółciopędne.

W ostrym okresie choroby głównym celem jest zmniejszenie toksycznego działania wysokich stężeń bilirubiny. W tym celu przepisuje się leki o właściwościach przeciwutleniających, na przykład jonol i tokoferol. W leczeniu ciężkiej hiperbilirubinemii do krwi wstrzykuje się glukozę, a insulinę podaje się podskórnie.

Chirurgia

Jeśli istnieje ryzyko rozwoju kernicterus u noworodków, wykonuje się transfuzję krwi. Operację tę wykonuje się na sali operacyjnej lub zabiegowej, gdzie znajduje się ogrzewane promiennikowe źródło ciepła. Operację przetoczenia krwi wykonuje lekarz przy pomocy asystenta.

Leczenie tradycyjną medycyną

W leczeniu hiperbilirubinemii można stosować środki ludowe. Jest to dozwolone na etapie rekonwalescencji. Często są również przepisywane na wrodzone patologie. Tradycyjna medycyna oferuje herbaty ziołowe i pojedyncze zioła o działaniu żółciopędnym. Wśród nich można szczególnie wyróżnić miętę, jedwab kukurydziany i nagietek, które przyjmuje się przez około miesiąc.

Dieta

W przypadku łagodnej hiperbilirubinemii przepisuje się specjalną dietę, na przykład №15 . Ale można go stosować tylko w przypadku braku zaburzeń w przewodzie żołądkowo-jelitowym. W przypadku chorób pęcherzyka żółciowego zalecana jest dieta nr 5 nr 5.

Zapobieganie

Aby zapobiec chorobie, nie należy pić alkoholu, a także pikantnych i tłustych potraw. Ważne jest, aby unikać intensywnego wysiłku fizycznego i sytuacji stresowych.

Prognoza

Jeśli choroba zostanie wykryta w odpowiednim czasie, rokowanie jest na ogół korzystne. W tym przypadku ważne jest ciężkość choroby i obecność współistniejących patologii.

Wniosek

  1. Zwiększone stężenie bilirubiny we krwi to stan zwany hiperbilirubinemią.
  2. W rezultacie mogą rozwinąć się patologie narządów wewnętrznych, na przykład kamica żółciowa lub uszkodzenie mózgu.
  3. Hiperbilirubinemia u noworodków może wystąpić z różnych powodów, wymaga jednak szybkiej interwencji lekarskiej, ponieważ często prowadzi do śmierci dzieci.
  4. U dorosłych chorobę należy natychmiast leczyć, aby uniknąć poważnych powikłań.
  5. Ogromną rolę odgrywa zapobieganie tej chorobie i przestrzeganie diety.

Hepatolog, gastroenterolog, proktolog

Alexey praktykuje medycynę od 1996 roku. Zapewnia terapię wszystkich chorób wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodu żołądkowo-jelitowego jako całości. Wśród nich: zapalenie wątroby, zapalenie trzustki, wrzód dwunastnicy, zapalenie jelita grubego.


Hiperbilirubinemia jest stanem patologicznym, gdy wzrasta poziom bilirubiny we krwi. Rozwój choroby jest wywoływany przez różne choroby narządów wewnętrznych. Należą do nich niewydolność wątroby i kamica żółciowa. Jeśli proces hiperbilirubinemii znajduje się na pierwszym etapie rozwoju, nie prowadzi się specyficznej terapii. W niektórych przypadkach pęcherzyk żółciowy zaczyna ulegać zapaleniu.

Większość lekarzy nie uważa tego stanu za niezależną patologię. Pomimo tego, że ma swój własny kod ICD-10, jest klasyfikowany jako objaw pewnego procesu patologicznego. Jednak ten czy inny znak wskazuje na rozwój odchylenia w organizmie.

Etiologia

Przyczyny hiperbilirubinemii są następujące:

  • genetyczne predyspozycje;
  • alkohol lub narkotyki;
  • choroba zakaźna;
  • błędnie niepoprawna transfuzja krwi, gdy grupa i czynnik Rh nie są zgodne;
  • choroby autoimmunologiczne;
  • postać przewlekła;
  • proces zapalny tkanki wątroby;
  • białaczka;
  • nowotwory różnych typów;
  • krwotoki w jamie brzusznej po urazie;
  • stosowanie sterydów;
  • stosowanie środków przeciwgorączkowych i przeciwbakteryjnych.

Zidentyfikowany zespół rozwijającej się hiperbilirubinemii niekorzystnie wpływa na układ nerwowy. Może również powodować zatrucie organizmu.

Jeśli wzrost bilirubiny wzrasta równolegle z chorobami takimi jak marskość wątroby, oznacza to, że stan pacjenta jest wyjątkowo poważny. Może się to zdarzyć szczególnie po cholecystektomii.

Jeśli ten stan wystąpi w czasie ciąży, oznacza to, że nastąpiła stagnacja żółci z powodu estrogenu. Chociaż zdarza się to rzadko, nadal należy skonsultować się z lekarzem, który zaleci badanie, unikając w ten sposób rozwoju poważnych patologii.

Każda postać i odmiana choroby ma swój własny kod ICD-10.

Klasyfikacja

Ta patologia ma swoją własną klasyfikację:

  • Zaburzenia czynnościowe diagnozowane u osób dorosłych. Kod ICD-10: E80 to kod ogólny, ale istnieje również kod ICD-10 dla odmian (zespołów). Przykładowo: kod ICD-10 – E80.4 – , kod ICD-10 – E80.5 – zespół Criglera, kod ICD-10 – E80.6 – zespół Dubina-Johnsona i zespół Rotora. Istnieje także kod według ICD-10 – E80.7 – zaburzenie metabolizmu bilirubiny, nieokreślone.
  • Dziedziczna hiperbilirubinemia – kod ICD-10 – D55 – D58.
  • u noworodków - kod ICD-10 - P50 - P61.

Mówiąc dokładniej, patologia ta dzieli się na następujące typy:

  • Łagodna hiperbilirubinemia. W większości przypadków ma charakter przewlekły, bardzo rzadko ma charakter przerywany. Uważa się, że jest to dziedziczna hiperbilirubinemia. Nazwa łagodna ma charakter zbiorowy. Dotyczy zaburzeń procesów metabolicznych, które są związane z poziomem bilirubiny. Głównym objawem tej choroby jest zażółcenie skóry i twardówki oczu. Ten stan może wystąpić po doświadczeniu silnego stresu, po operacji lub chorobie zakaźnej lub w czasie ciąży.
  • Nieskoniugowana hiperbilirubinemia lub bezpośrednia hiperbilirubinemia. Charakteryzuje się wzrostem bilirubiny pośredniej. Najczęściej dzieje się tak w przypadku hemolizy. Taka hiperbilirubinemia występuje u noworodków, u których zdiagnozowano, a także u pacjentów z dziedziczną postacią niedokrwistości hemolitycznej, gdy czerwone krwinki zostały uszkodzone. W większości przypadków ma to miejsce, gdy organizm jest zatruty, zarówno w trakcie, jak i podczas ostrego lub. Powikłaniem takiego zapalenia wątroby jest hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby.
  • Hiperbilirubinemia rozwijająca się koniugacyjna to wzrost poziomu bilirubiny bezpośredniej, czyli inaczej żółtaczka fizjologiczna. Diagnozuje się ją głównie u wcześniaków, ponieważ ich układ enzymatyczny wątrobowy nie jest jeszcze rozwinięty. Taka hiperbilirubinemia u wcześniaków daje pierwsze objawy dopiero trzeciego dnia. Postępuje w ciągu tygodnia, a następnie ustępuje. U dzieci urodzonych przedwcześnie minie za trzy tygodnie, a u małych dzieci - za dwa tygodnie.
  • Przemijającą hiperbilirubinemię rozpoznaje się u 70% noworodków. Występuje z powodu słabej redukcji pigmentów żółciowych. W pełni objawia się trzeciego dnia po urodzeniu. Kolor moczu i kału pozostaje niezmieniony. U niektórych dzieci objawia się to ciągłą sennością, słabym apetytem, ​​a w rzadkich przypadkach sporadycznymi wymiotami. Objawy pojawiają się w ciągu tygodnia, czasem dłużej. W takiej sytuacji pediatra pomoże i zaleci skuteczne leczenie. Ta forma patologii prawie nigdy nie powoduje powikłań.

Ostatnio jest coraz częściej diagnozowana.

Objawy

W każdym przypadku hiperbilirubinemia objawia się dość wyraźnie objawami. Najbardziej charakterystyczny jest żółty kolor skóry, twardówki oczu i ust.

Dodatkowo pojawiają się następujące objawy:

  • uczucie bólu w prawym podżebrzu;
  • nudności i sporadyczne wymioty;
  • , uczucie goryczy w ustach;
  • ogólne osłabienie, odmowa jedzenia;
  • nagłe zmiany nastroju;
  • senność;
  • rzadkie i krótkotrwałe omdlenia;
  • zaburzenia neurologiczne;
  • mocz staje się ciemny;
  • występuje swędzenie skóry;
  • gwałtowny spadek masy ciała.

Jeśli taka patologia wystąpi w czasie ciąży, obraz kliniczny można uzupełnić objawami o następującym charakterze:

  • ciągłe uczucie zmęczenia, senność;
  • ogólne złe samopoczucie i osłabienie;
  • utrata apetytu;
  • Jeśli występują choroby przewlekłe, możliwe jest ich zaostrzenie.

Pacjenci, u których zdiagnozowano łagodną hiperbilirubinemię czynnościową, nie odczuwają dyskomfortu podczas dotykania wątroby, a narząd nie powiększa się.

W umiarkowanych i ciężkich stadiach choroby, takich jak pośrednio rozwijająca się hiperbilirubinemia, wątroba jest powiększona i bolesna. Odmianą tej formy procesu patologicznego jest zespół Gilberta.

Jeżeli jedynym objawem klinicznym jest żółte zabarwienie skóry, a nawet w trakcie diagnozy nie stwierdza się dodatkowych objawów problemów zdrowotnych, stawia się wstępne rozpoznanie hiperbilirubinemii łagodnej lub hiperbilirubinemii wrodzonej rozwijającej się.

Diagnostyka

Badanie wstępne przeprowadza lekarz pierwszego kontaktu:

  • najpierw przeprowadza kontrolę wzrokową;
  • gromadzi historię medyczną pacjenta.

Dalsza diagnostyka może obejmować następujące badania:

  • ogólne kliniczne i szczegółowe biochemiczne badanie krwi;
  • ogólna analiza moczu i kału;
  • USG jamy brzusznej;
  • USG wątroby;
  • testy wątrobowe.

W takim przypadku konieczna może być konsultacja ze specjalistą chorób zakaźnych, hematologiem, immunologiem lub nefrologiem. Na podstawie wyników badania identyfikuje się patologię i przepisuje odpowiednie leczenie.

Leczenie

W przypadku rozpoznania hiperbilirubinemii leczenie powinno być kompleksowe. Jeśli okaże się, że pacjent ma kontakt z hematologiem, konieczna jest konsultacja z hematologiem, zwłaszcza jeśli tę patologię rozpoznaje się u kobiety w ciąży.

Terapia lekowa obejmuje:

  • leki przeciwbakteryjne i przeciwwirusowe;
  • przyjmowanie immunomodulatorów;
  • leki przeciwzapalne;
  • przeciwutleniacze (jeśli to konieczne), na przykład Enterosgel;
  • preparaty kwasu ursodeoksycholowego, na przykład Ursosan;
  • Fenobarbital obniżający poziom bilirubiny;
  • leczenie fitoterapeutyczne.

Zapobieganie

Jako środki zapobiegawcze należy przestrzegać następujących zaleceń:

  • przestrzeganie określonej diety z ograniczoną ilością szkodliwej żywności;
  • porzucić złe nawyki, zwłaszcza picie alkoholu;
  • Nie przeciążaj organizmu aktywnością fizyczną;
  • należy unikać .

Jeśli patologia zostanie zdiagnozowana w odpowiednim czasie i rozpocznie się skuteczne leczenie, rokowanie będzie korzystne. Ale rokowanie nadal zależy od stopnia rozwoju choroby i towarzyszących jej procesów patologicznych.

Czy wszystko w artykule jest prawidłowe z medycznego punktu widzenia?

Odpowiadaj tylko jeśli posiadasz udokumentowaną wiedzę medyczną

Hiperbilirubinemia – co to jest? Hiperbilirubinemia to choroba, w której wzrasta poziom bilirubiny we krwi. Choroba często powoduje choroby narządów wewnętrznych (niewydolność wątroby i kamica żółciowa), a w niektórych przypadkach może nawet doprowadzić do poważnego zapalenia pęcherzyka żółciowego. Jednak w przypadku łagodnych stadiów choroby nie jest wymagane specyficzne leczenie.

Nawiasem mówiąc, wielu ekspertów nie uważa hiperbilirubinemii za niezależną chorobę. Wiążą to pojęcie raczej z objawami choroby, na przykład podobnymi do bólu głowy lub wzrostu temperatury ciała człowieka w odpowiedzi na przyczynę choroby. Niemniej jednak każdy objaw jest ściśle powiązany z patologiczną zmianą w organizmie. Ale z którym? Odpowiedź na to pytanie może udzielić specjalista dopiero po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta i przeprowadzeniu niezbędnych badań.

Istnieje grupa chorób, w których skóra charakteryzuje się żółtawym zabarwieniem, ale funkcjonowanie wątroby i innych narządów wewnętrznych pozostaje w normalnych granicach.

W takich przypadkach jakiekolwiek zmiany morfologiczne w wątrobie są całkowicie nieobecne. Kiedy takie zespoły występują, lekarze mówią o obecności wrodzonej (funkcjonalnej) lub łagodnej hiperbilirubinemii.

  • Łagodna hiperbilirubinemia często objawia się przewlekłą żółtaczką. Rzadko może mieć charakter przerywanej żółtaczki. Jeśli mówimy o przyczynach takiej choroby, to często jest to czynnik dziedziczny (rodzinny). Termin medyczny „łagodna hiperbilirubinemia” jest pojęciem o pewnym charakterze zbiorowym, mówiącym o różnych patologiach procesów metabolicznych związanych z wytwarzaniem. bilirubiny i wzrost jej poziomu 1111. U osób z historią takiej choroby charakterystycznymi objawami patologii są żółtaczkowe przebarwienia skóry, twardówki oka, a także wysoki poziom bilirubiny. Ten rodzaj żółtaczki może pojawić się na tle silnego stresu psychicznego, po operacji lub po infekcji w czasie ciąży. Należy od razu wyjaśnić, że tego rodzaju hiperbilirubinemia w czasie ciąży nie stwarza zagrożenia dla życia i nie stanowi zalecenia do przerwania ciąży. Specjalne leczenie w takich przypadkach nie jest zalecane.
  • Hiperbilirubinemia nieskoniugowana to choroba, w przebiegu której wzrasta zawartość tzw. bilirubiny pośredniej we krwi. Dzieje się to głównie podczas hemolizy i jest ściśle związane z jej nasileniem. Chorobę tę często można zaobserwować u noworodków, u których zdiagnozowano chorobę hemolityczną, z dziedziczną postacią niedokrwistości hemolitycznej, a także z powodu uszkodzenia (wpływu mechanicznego) czerwonych krwinek. Dzieje się tak często, gdy organizm zostaje zatruty substancjami toksycznymi i metalami ciężkimi. Wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi związany jest z procesami glukuronidacji (główna reakcja metabolizmu II fazy układu limfatycznego). Występuje przy marskości wątroby, przewlekłym i ostrym zapaleniu wątroby.

  • Jeśli mówimy o podwyższonym stężeniu bilirubiny bezpośredniej, wówczas chorobę tę nazywa się hiperbilirubinemią koniugacyjną, co w zasadzie jest pojęciem takim jak żółtaczka fizjologiczna. Choroba częściej występuje u dzieci urodzonych przedwcześnie (wcześniej), ponieważ układ enzymatyczny wątroby u takich dzieci jest jeszcze niedojrzały. Hiperbilirubinemia u tego rodzaju noworodków z reguły nie pojawia się natychmiast, ale dopiero trzeciego dnia, postępuje przez tydzień, a następnie stopniowo maleje. W wieku dwóch tygodni u wcześniaków donoszonych i trzech tygodni lub nieco więcej u wcześniaków, koniugacyjna postać żółtaczki całkowicie zanika.
  • Przejściową hiperbilirubinemię stwierdza się u większości noworodków już w pierwszych dniach życia (60-70%). U takich dzieci obserwuje się przejściową żółtaczkę, spowodowaną procesami hemolizy czerwonych krwinek z powodu niedojrzałości funkcji narządów wewnętrznych, głównie z powodu słabej redukcji pigmentów żółciowych. Ta postać choroby objawia się w 2-3 dniu, kolor stolca nie zmienia się, a mocz również nie zmienia koloru. To prawda, że ​​można zaobserwować zwiększoną senność, nieaktywne ssanie i sporadyczne wymioty. Objawy choroby utrzymują się przez tydzień, czasem trochę dłużej. Leczenie w takich przypadkach przepisuje pediatra. Rokowanie w chorobie jest zawsze korzystne i na ogół nie ma żadnych konsekwencji. W rzadkich przypadkach przejściowa żółtaczka może przekształcić się w patologię. Dzieje się tak, gdy w organizmie dochodzi do nieprawidłowego działania na tle wzrostu stężenia bilirubiny, zwanej nieskoniugowaną.

Przyczyny zwiększonego poziomu bilirubiny (bezpośredniej i pośredniej):

  • niedokrwistość (wrodzona i nabyta niedokrwistość hemolityczna);
  • czynnik dziedziczny (zaburzona struktura czerwonych krwinek);
  • zatrucie narkotykami i alkoholem (zatrucie organizmu);
  • infekcje różnego pochodzenia (wirusy, posocznica);
  • transfuzja krwi, gdy pacjentowi omyłkowo podano krew niezgodną z jego grupą i czynnikiem Rh;
  • choroby o charakterze autoimmunologicznym (u pacjentów natywny układ odpornościowy uważa komórki natywne za obce i zaczyna je odrzucać);
  • przewlekła postać tocznia rumieniowatego;
  • zapalenie tkanki wątroby;
  • białaczka;
  • nowotwory;
  • krwotoki w otrzewnej, na przykład po ciężkim urazie;
  • leki (sterydy anaboliczne), które często stosuje się podczas uprawiania sportu w celu poprawienia swoich rekordów;
  • leki o działaniu przeciwbakteryjnym i przeciwgorączkowym.

Hiperbilirubinemia może mieć istotny niekorzystny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy i powodować zatrucie organizmu.

Opisane przyczyny (zapalenie wątroby, marskość wątroby) oraz szybki wzrost poziomu bilirubiny bezpośredniej we krwi wskazują, że stan pacjenta jest patologicznie ciężki.

Przyczyną wysokiego poziomu bilirubiny bezpośredniej w czasie ciąży jest zastój żółci wywołany działaniem estrogenów. Z reguły ta patologia jest bardzo rzadka i rozwija się w trzecim trymestrze ciąży. Jeśli taka choroba zostanie wykryta u kobiety w czasie ciąży, należy przejść wszystkie niezbędne badania, aby wykluczyć obecność poważnych zaburzeń i innych niebezpiecznych chorób. Wszystkie środki terapeutyczne w tym przypadku powinny mieć na celu zwalczanie choroby podstawowej.

Objawy choroby

Wielu parametrów biochemicznych krwi nie można określić wizualnie, ale hiperbilirubinemię można określić nawet gołym okiem, ponieważ objawy choroby są zbyt oczywiste.

Charakterystycznymi objawami są żółtawy (cytrynowy) kolor skóry, błony śluzowej jamy ustnej, białek oczu, ciemny mocz (przypominający piwo), a także łagodny, ale uporczywy świąd całego ciała.

Przebarwienia żółtaczki mają tendencję do nasilania się pod wpływem stresu. Wyraźna żółtaczka pojawia się tylko wtedy, gdy poziom bilirubiny wzrasta kilkukrotnie (2 razy lub więcej).

Pacjenci często mogą doświadczać innych objawów:

  • dyskomfort pod prawym żebrem;
  • nudności, wymioty (obfite lub skąpe, pojedyncze, rzadziej powtarzające się);
  • zgaga, gorzki smak w ustach (nasilający się po jedzeniu);
  • osłabienie, apatia, utrata apetytu;
  • wahania nastroju;
  • senność (głównie w czasie ciąży);
  • stolec staje się tłusty, bezbarwny, podobny do białej glinki (czasami może stać się ciemnobrązowy);
  • krótkotrwała utrata przytomności (rzadko);
  • zaburzenia układu neurologicznego (trudności z mówieniem, gwałtowne pogorszenie wzroku);
  • nagła utrata wagi.

W czasie ciąży kobieta, u której zdiagnozowano hiperbilirubinemię, szybko się męczy, ciągle chce spać i staje się lekko ospała.

Kobietom w „ciekawej sytuacji” zaleca się przestrzeganie diety składającej się z delikatnych pokarmów i unikanie spożywania dużej ilości tłustych i słonych potraw. Nie mówimy oczywiście o jakiejkolwiek aktywności fizycznej, szczególnie ponad miarę, w czasie ciąży. Każda kobieta sama powinna być odpowiedzialna za zdrowie swoje i dziecka, nie zaniedbywać tych zaleceń, a w razie potrzeby poddać się leczeniu zaleconemu przez terapeutę.

U pacjentów z łagodną postacią choroby nie obserwuje się powiększenia wątroby i bólu przy ucisku. Ale w umiarkowanych i ciężkich stadiach podczas badania palpacyjnego lekarz wykrywa powiększenie narządu. Jeśli wraz z bólem występują liczne objawy, opóźnianie leczenia jest wyjątkowo nieodpowiedzialne.

Leczenie

Kiedy u danej osoby zdiagnozowano wysoki poziom bilirubiny, należy udać się do lekarza. Po rozmowie z pacjentem i dokładnym badaniu lekarz wystawi skierowanie na badania, w tym USG. Na podstawie danych z badania lekarz będzie w stanie ustalić przyczyny choroby i zalecić niezbędne leczenie.

Jeśli pacjent podejrzewa niedokrwistość hemolityczną, będzie musiał skontaktować się z hematologiem. Konsultacja z takim lekarzem w czasie ciąży jest szczególnie ważna, gdyż w grę wchodzi nie tylko zdrowie przyszłej mamy, ale także dziecka.

W czasie ciąży leczenie jest przepisywane dopiero po dokładnym badaniu i wszystkich niezbędnych badaniach. Leki przepisuje się w oparciu o korzyści dla matki i minimalne ryzyko dla płodu.

  1. Jeśli okaże się, że główna przyczyna choroby ma charakter bakteryjny lub wirusowy, wówczas terapeuta z reguły przepisuje leczenie lekami przeciwwirusowymi i przeciwbakteryjnymi. Ponadto pacjentowi zostanie zalecone przyjmowanie leków stymulujących wydzielanie żółci.
  2. Aby jednak zwiększyć odporność, można przepisać leki zwane immunomodulatorami.
  3. Leki przeciwzapalne należy włączyć do kompleksowego leczenia, jeśli w wątrobie występuje proces zapalny.
  4. Być może będziesz musiał wziąć udział w kuracji przeciwutleniaczami, aby oczyścić organizm (głównie jelita) z toksyn.
  5. Oprócz terapii lekowej zalecana jest fototerapia, która polega na naświetlaniu niebieskim światłem ze specjalnych lamp (taki strumień promieni może zniszczyć nawet trwałą bilirubinę).

Każdy pacjent, na zalecenie lekarza, musi zmienić swoją dietę, a mianowicie usunąć ze stołu wszystkie pokarmy, które nie są korzystne dla organizmu i zaostrzają przebieg choroby.

Hiperbilirubinemia to schorzenie człowieka, któremu towarzyszy zwiększone stężenie bilirubiny, czyli produktów rozpadu czerwonych krwinek, we krwi.

Istnieje wolna bilirubina, która stale krąży we krwi dopiero po rozpadzie czerwonych krwinek. Jest bardzo toksyczny, zatruwa organizm, dlatego jego kumulacja w organizmie człowieka powoduje pojawienie się określonych objawów. Istnieje również hiperbilirubinemia bezpośrednia, w której bilirubina uległa już przemianie w wątrobie, aby następnie zostać wydalona z organizmu z moczem lub kałem. Koncepcja ta nazywana jest również hiperbilirubinemią koniugacyjną.

Powoduje

W przypadku różnych postaci hiperbilirubinemii przyczyny różnią się w zależności od diagnozy.

  • z hiperbilirubinemią nadwątrobową występuje:
    • niedokrwistość:
      • hemolityczny, gdy czerwone krwinki ulegają zniszczeniu;
      • zgubny, gdy brakuje witaminy B12, co prowadzi do anemii;
      • hemoglobinopatia, gdy struktura hemoglobiny zostaje zakłócona.
  • dziedziczne, czyli te, które są przekazywane dzieciom od rodziców, zaburzenia budowy komórek krwi, na przykład może to być defekt ściany komórkowej erytrocytu:
    • zatrucie lub zatrucie lekami, alkoholem;
  • infekcje:
    • posocznica lub ogólne zapalenie organizmu, które występuje głównie w wyniku przedostania się bakterii do krwi;
    • wirusy;
  • niewłaściwa transfuzja krwi;
  • choroby autoimmunologiczne, gdy układ odpornościowy organizmu nie dostrzega własnych komórek, ale bierze je za obce i zaczyna je atakować:
    • autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna;
    • toczeń rumieniowaty układowy, będący przewlekłą chorobą tkanki łącznej biorącą udział w funkcjach ochronnych i wspomagających średniej wielkości naczyń krwionośnych. Typowa jest wysypka i ból stawów, dotyczy to również nerek;
    • autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub zapalenie wątroby;
  • białaczka lub rak krwi;
  • krwotoki wolumetryczne, być może są kierowane do jamy brzusznej z powodu urazu brzucha;
  • hiperbilirubinemia wątrobowa:
    • Zapalenie wątroby:
      • wirusowe, które są wywoływane przez wirusy zapalenia wątroby typu A, B, C, D i E;
      • leczniczy, to znaczy wywołany sterydami anabolicznymi lub niektórymi lekami przeciwbakteryjnymi, być może nawet przeciwgorączkowymi;
    • nowotwory i ropnie wątroby;
  • Hiperbilirubinemia Gilberta, która charakteryzuje się okresowo występującym zażółceniem skóry i białek oczu bez innych dolegliwości. Możliwy jest również krótkotrwały ból w prawym podżebrzu. Taka hiperbilirubinemia występuje w spokojnym stanie i nie wpływa szczególnie na sposób życia danej osoby;
  • Zespół hiperibilirubinemii Dabina-Johnsona charakteryzuje się zażółceniem białek oczu i skóry oraz możliwym swędzeniem skóry. Kiedy pojawia się zespół, odczuwa się osłabienie, zwiększone zmęczenie, zmniejsza się chęć jedzenia, w ustach pojawia się gorzki smak, a czasem pojawia się ból w prawym podżebrzu;
  • Łagodna hiperbilirubinemia (zespół Rotora) charakteryzuje się okresowym zażółceniem skóry, także białek oczu i swędzeniem skóry. Kiedy pojawia się żółtaczka, pojawia się osłabienie i zmęczenie, zmniejszenie apetytu, gorycz w jamie ustnej, czasami ból w podbrzuszu i ciemnienie moczu;
  • z hiperbilirubinemią podwątrobową występuje:
    • niedrożność przewodu żółciowego kamieniem i jego zapalenie;
    • zwężenie kanału z powodu jego uszkodzenia;
    • rak trzustki lub dróg żółciowych;
    • Funkcjonalna hiperbilirubinemia u kobiet w ciąży jest możliwa na tle chorób występujących u kobiety przed ciążą - może to być przewlekłe zapalenie wątroby lub różne nowotwory wątroby, niedokrwistość lub może rozwinąć się z powodu nowo pojawiających się chorób.

Objawy

Większość pacjentów choruje bez żadnych objawów z powodu zwiększonego rozpadu komórek krwi. W przypadku choroby Hiperbilirubinemia objawy są wystarczająco wyraźne, aby zrozumieć obecność choroby.

  • Rozwój hiperbilirubinemii nadwątrobowej występuje, jeśli wzrasta ilość bilirubiny we krwi:
    • białko oka, błona jamy ustnej, gardło i skóra przybierają barwę cytrynowożółtą. Dzieje się tak tylko wtedy, gdy bilirubina podwoi się lub więcej, a norma wynosi 8,5-20,5 µmol/l);
    • osoba czuje się słaba i nieco ospała;
    • odchody mają kolor ciemnobrązowy;
    • pojawia się apatia, osoba jest w złym nastroju;
    • na tle skóry, w porównaniu, widoczna jest bladość błony śluzowej jamy ustnej i gardła;
    • ciemny kolor moczu;
    • dochodzi do utraty przytomności lub zaburzeń neurologicznych, czasami dochodzi do osłabienia wzroku, senności, a nawet trudności z mówieniem;
  • hiperbilirubinemia wątrobowa jest bezpośrednio związana z uszkodzeniem tkanki wątroby;
    • skóra, błona śluzowa jamy ustnej, gardła, a także białko oka stają się szafranowo-żółte, jeśli kolor skóry jest bardziej czerwony - nazywa się to „czerwoną żółtaczką”, która występuje tylko wtedy, gdy bilirubina wzrasta o dwa lub więcej razy;
    • jak również w opisanym powyżej wariancie choroby obserwuje się osłabienie i letarg;
    • w ustach jest gorzki smak;
    • na całym ciele odczuwalne jest lekkie swędzenie;
    • występuje ból po prawej stronie i ogólny dyskomfort;
    • pojawiają się wymioty, często kilka razy, a nie raz;
    • czasami pojawia się zgaga;
    • kolor moczu staje się ciemny;
    • Z biegiem czasu skóra nabiera zielonkawego odcienia;
  • hiperbilirubinemię podwątrobową stwierdza się, gdy przepływ żółci jest zablokowany lub jego przejście do jelita jest utrudnione:
    • podobnie jak w pierwszym opisanym przypadku, białko oka, błona jamy ustnej, gardło, a także skóra przybierają barwę cytrynowożółtą. Dzieje się tak tylko wtedy, gdy bilirubina podwoi się lub więcej;
    • swędząca skóra na ciele;
    • dyskomfort i ból w prawym podżebrzu;
    • stolec staje się jaśniejszy i może być biały;
    • w stolcu występuje zwiększona ilość tłuszczu;
    • w ustach jest gorycz;
    • masa ciała spada;
    • występuje hipowitaminoza.

Diagnostyka

W celu postawienia diagnozy przeprowadza się analizę historii choroby i dolegliwości: czas pojawienia się bólu po prawej stronie, zażółcenie skóry i białek oczu, ciemnienie moczu. Również pytania, które dotyczą powiązania objawów występujących u pacjenta z wystąpieniem choroby. Zadawane są także pytania dotyczące odżywiania, przyjmowania leków i picia alkoholu.

Przeprowadza się badanie historii życia - przebytych chorób przewodu żołądkowo-jelitowego i krwi, zapalenia wątroby, kamicy żółciowej lub operacji.

Także wywiad rodzinny: pytania o chorobę bliskich związaną z hiperbilirubinemią, alkoholizm.

Skórę bada się pod kątem zażółcenia, bólu przy badaniu palpacyjnym wątroby, śledziony i trzustki.

Konieczne są także badania instrumentalne. Jest to badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, którego celem jest ocena stanu nerek, pęcherzyka żółciowego, jelit, dróg żółciowych, trzustki i wątroby. Takie badanie pomoże znaleźć możliwe kieszenie tkanki bliznowatej w wątrobie, możliwy ucisk dróg żółciowych przez guz lub kamień.

Tomografię komputerową narządów jamy brzusznej wykonuje się w celu jednoznacznej i dokładnej oceny stanu wątroby, identyfikacji trudnych do zdiagnozowania nowotworów, uszkodzeń i węzłów chłonnych tkanki wątroby.

Esophagogastroduodenoskopia, w której diagnozuje się stan wewnętrznej powierzchni przełyku w celu identyfikacji patologii żylaków, uszkodzenia błony śluzowej, dwunastnicy i żołądka za pomocą endoskopu.

Biopsja wątroby jest również konieczna do badania mikroskopowego tkanki wątroby uzyskanej przy użyciu cienkiej igły pod kontrolą USG, co pozwoli na postawienie dokładnej i prawidłowej diagnozy, wykluczając jednocześnie proces nowotworowy.

Elastografię, czyli badanie tkanki wątroby, wykonuje się w celach diagnostycznych za pomocą specjalnego urządzenia, które pozwala określić stopień zwłóknienia wątroby, czyli proces, który można wyleczyć.

Hiperbilirubinemię u noworodków diagnozuje się w taki sam sposób, jak u dorosłych.

Leczenie

Hiperbilirubinemię u dzieci i dorosłych można leczyć po zidentyfikowaniu przyczyny choroby.

Przepisywane są leki przeciwbakteryjne i przeciwwirusowe, które niszczą bakteryjne lub wirusowe przyczyny choroby. Również hepatoprotektory, czyli leki zachowujące aktywność komórek wątroby. Przepisywane są również leki choleretyczne, które zwiększają wydalanie żółci. Immunomodulatory to leki stymulujące układ odpornościowy do zwalczania hiperbilirubinemii. Leki przeciwzapalne łagodzące zapalenie wątroby. Przeciwutleniacze to leki, które zmniejszają i usuwają szkodliwe działanie substancji toksycznych w organizmie. Leki z grupy barbituranów są również przepisywane jako środki obniżające poziom bilirubiny we krwi. Enterosorbenty lepiej stymulują wydalanie bilirubiny z jelita. Możliwe jest także zastosowanie fototerapii. Odbywa się to za pomocą niebieskich lamp, które rozkładają bilirubinę nagromadzoną w tkankach.

Wskazana jest dieta nr 5: posiłki 5 do 6 razy dziennie, z diety wyłączone są potrawy pikantne i tłuste, smażone i wędzone, a także sól, spożycie białka ogranicza się do 40 gramów dziennie wraz z rozwojem encefalopatii wątrobowej .

Przyjmowanie kompleksów witaminowych w kursach trwających od jednego do dwóch miesięcy. W diagnostyce hiperbilirubinemii wskazane są także preparaty zawierające enzymy inne niż żółciowe. Aktywność fizyczna jest ograniczona, a stres psycho-emocjonalny ulega zmniejszeniu.

Każde leczenie kobiet w ciąży metodami leczniczymi wiąże się z ryzykiem powikłań u matki i płodu, leczenie musi być ściśle monitorowane przez lekarza. Leczenie hiperbilirubinemii u noworodków należy również prowadzić pod nadzorem lekarza.

Komplikacje

Możliwe jest, że po takiej chorobie rozwinie się hipowitaminoza lub niedobór witamin i mikroelementów w organizmie, wystąpienie niewydolności wątroby, rozwój zapalenia pęcherzyka żółciowego i wystąpienie kamicy żółciowej.

Zapobieganie

  • zapobieganie hiperbilirubinemii u kobiet w ciąży to terminowa rejestracja w klinice przedporodowej, terminowa wizyta u lekarza, badanie;
  • w celu zapobiegania jakiejkolwiek osobie konieczna jest prawidłowa diagnoza i szybkie leczenie choroby lub innych chorób związanych z hiperbilirubinemią, które powodują rozwój choroby;
  • anemia: zniszczenie czerwonych krwinek, słaba podaż witaminy B12 do organizmu, związana z chorobami żołądka i prowadząca do anemii, zaburzona struktura białka nośnikowego tlenu;
  • zatrucie lekami lub alkoholem;
  • infekcje: ciężkie zapalenie organizmu spowodowane przedostaniem się bakterii i wirusów do krwi;
  • nowotwory i wrzody wątroby;
  • zablokowanie przewodu żółciowego kamieniem;
  • zapalenie dróg żółciowych;
  • racjonalna i zbilansowana dieta polegająca na spożywaniu pokarmów bogatych w błonnik, unikaniu potraw smażonych, wędzonych, gorących i pikantnych;
  • rzucenie palenia i napojów alkoholowych;
  • ścisła kontrola przyjmowania leków podczas różnych cykli leczenia, daty ważności leków i dawkowania.

FUNKCJONALNY

HIPERBILIRUBINEMIA

DEFINICJA

Łagodna (funkcjonalna) hiperbilirubinemia (wątroba barwnikowa) - choroby związane z dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu bilirubiny (enzymopatie), objawiające się przewlekłą lub okresową żółtaczką bez wyraźnych pierwotnych zmian w strukturze i funkcji wątroby oraz bez wyraźnych objawów hemolizy (z wyjątkiem pierwotnej hiperbilirubinemia) i cholestaza (z wyjątkiem zespołu Baylera).

DO Do hiperbilirubinemii czynnościowej zalicza się:

1) zespół Gilberta;

2) zespół Criglera-Najjara typu 1 i 2;

3) zespół Dubina-Johnsona;

4) Zespół rotora;

5) zespół Meulengrachta;

6) zespół Lucy-Driscolla;

7) zespół Aagenesa;

8) zespół Bylera;

9) pierwotna hiperbilirubinemia.

ZESPÓŁ GILBERTA

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, przenoszoną w sposób autosomalny dominujący. W sercu zespołu Gilberta. istnieje defekt genetyczny kodujący glukuronylotransferazę urydynodifosforanową (UDPGT). Jednak samo zmniejszenie syntezy enzymów nie wystarczy do rozwoju s-ma I.; konieczna jest także obecność innych czynników, na przykład utajonej hemolizy i upośledzonego transportu bilirubiny w wątrobie. Dlatego w przypadku zespołu Gilberta występuje również niewielkie zaburzenie uwalniania bromsulfaleiny i tolbutamidu. Przyjmuje się również, że upośledzona jest funkcja transportowa białek dostarczających nieskoniugowaną bilirubinę do gładkiej siateczki śródplazmatycznej (mikrosomów) hepatocytów. Tak więc w przypadku zespołu Gilberta następuje zmniejszenie wychwytu z krwi i sprzęgania bilirubiny oraz rozwój nieskoniugowanej hiperbilirubinemii i pojawienie się żółtaczki.

Epidemiologia

W populacji częstość występowania zespołu Gilberta wynosi 2-5% (1-5%), 10 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle wykrywa się ją w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości (zwykle w wieku 11–30 lat) i utrzymuje się przez całe życie.

Stan ogólny pacjentów jest zazwyczaj zadowalający.

Główne skargi

1. Żółtaczka przejściowa: może się nasilić po współistniejących infekcjach lub po poszczeniu, może być wywołana stresującymi sytuacjami, dużym wysiłkiem fizycznym. Może towarzyszyć, szczególnie w okresach zaostrzeń, łagodny ból w prawym podżebrzu,

2. Zespół dyspeptyczny (nudności, gorycz w ustach, utrata apetytu, odbijanie, zaburzenia stolca, zaparcia lub biegunka, wzdęcia).

3. Objawy atenowegetatywne (depresja - obniżony nastrój, zmęczenie, zły sen, dyskomfort w sercu, zawroty głowy).

Wraz z żółtaczką w niektórych przypadkach obserwuje się ksantelazę powiek, pigmentację twarzy i rozproszone plamy pigmentowe na skórze. Powiększenie wątroby obserwuje się u 25% pacjentów. Wątroba wystaje spod łuku żebrowego na 1-2 (czasami do 4 cm), konsystencja jest normalna (miękka), bezbolesna przy palpacji. Powiększenie śledziony nie jest zjawiskiem typowym, ale obserwuje się je u 10% pacjentów.

U 9% pacjentów choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta przypadkowo podczas badania lekarskiego.

Diagnostyka

CBC bez patologii, wzrost Hb do 160 g/l i spadek ESR. U 15% chorych obserwuje się nieznaczną retikulocytozę.

BAC: podwyższony poziom bilirubiny pośredniej. Stężenie bilirubiny wolnej (nieskoniugowanej pośrednio) zwykle nie przekracza 85-100 µmol/l, nawet w okresach zaostrzeń. W tym przypadku nie ma bilirubinurii, liczba ciał urobiliny w kale i moczu nie ulega zmianie.

Podczas zaostrzeń możliwy jest niewielki wzrost aminotransferaz i spadek albumin. Zwykle jednak ma to miejsce w przypadku długotrwałej choroby i rozwoju chorób przewlekłych. Wirusowe Zapalenie Wątroby typu A.

Specjalne badania diagnostyczne

1) wynik testu na czczo dodatni (wzrost poziomu bilirubiny w surowicy podczas postu 2 razy dziennie)

2) próba z fenobarbitalem (przyjmowanie fenobarbitalu powoduje spadek poziomu bilirubiny)

3) próba z kwasem nikotynowym (podanie dożylne kwasu nikotynowego, który zmniejsza oporność osmotyczną krwinek czerwonych i powoduje wzrost poziomu bilirubiny).

Nie należy prowadzić leczenia farmakologicznego. Jednakże w niektórych przypadkach stosuje się środki obniżające poziom bilirubiny w surowicy krwi na skutek indukcji enzymów sprzęgających bilirubinę (fenobarbital, ziksoryna).

ZESPÓŁ DUBINA-JOHNSONA

Jest to przewlekła, łagodna choroba objawiająca się idiopatyczną, przerywaną żółtaczką z niezidentyfikowanym barwnikiem komórek wątroby i podwyższonym poziomem głównie bilirubiny sprzężonej, która wynika z wrodzonej wady polegającej na upośledzeniu funkcji wydalniczej hepatocytów (żółtaczka postmikrosomalna wątrobowokomórkowa).

Epidemiologia

Bardzo rzadka choroba, która występuje głównie u młodych mężczyzn, w niektórych przypadkach od urodzenia. Syndrom ten występuje głównie na Bliskim Wschodzie wśród irańskich Żydów.

Patogeneza

Zespół polega na pogorszeniu transportu do żółci wielu anionów organicznych niezwiązanych z kwasami żółciowymi, co jest spowodowane defektem w systemie transportu kanalików zależnym od ATP. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Niektórzy autorzy sugerują autosomalny dominujący sposób dziedziczenia.

Pierwsze objawy kliniczne choroby są wykrywane między urodzeniem a 25 rokiem życia. Głównym objawem jest żółtaczka, często ciężka, często przerywana, rzadziej przewlekła. Żółtaczce może towarzyszyć zmęczenie, nudności, czasami ból brzucha, a czasami kryzys. Swędzenie skóry nie jest typowe, ale rzadko może być łagodne. W badaniu zwykle stwierdza się wyraźną podtwardość twardówki. Wątroba i śledziona są normalnej wielkości. Czasami dochodzi do powiększenia wątroby o 1-2 cm.

Diagnostyka

Dane laboratoryjne

W zawartość bilirubiny we krwi wzrosła do 20-50 µmol/l (rzadko do 80-90 µmol/l) ze względu na przeważającą frakcję bezpośrednią. Niektórzy autorzy zauważają wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej.

W mocz - bilirubinuria, ciemny kolor moczu.

Inne metody diagnostyczne

Test bromsulfaleiny i hepatografia radioizotopowa ujawniają ostre naruszenie funkcji wydalniczej wątroby. Jednakże po początkowym obniżeniu stężenia bromsulfaleiny w surowicy następuje ponowny wzrost, tak że po 120 minutach stężenie przekracza stężenie w 45 minucie.

Badanie RTG charakteryzuje się brakiem kontrastu lub późniejszym i słabym wypełnieniem kontrastem dróg żółciowych (cholecystografia doustna).

Scyntygrafia wydalania lidofeniny wskazuje na brak zmian w wątrobie, drogach żółciowych i pęcherzyku żółciowym.

Nie opracowany. Bez leczenia pacjenci zwykle pozostają sprawni i ogólnie w dobrym stanie.

ZESPÓŁ WIRNIKA

Jest to przewlekła rodzinna żółtaczka niehemolityczna z niezwiązaną hiperbilirubinemią i prawidłową histologią wątroby, bez niezidentyfikowanego barwnika w hepatocytach.

Epidemiologia

Epidemiologia nie była badana ze względu na niską częstość występowania. Chłopcy i dziewczęta chorują z taką samą częstotliwością.

Patogeneza

Patogeneza zespołu Rotora jest podobna jak w przypadku zespołu Dubina-Johnsona, ale zaburzenie wydalania bilirubiny jest mniej wyraźne. Zakłada się możliwość dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

Często ciężka przewlekła żółtaczka. Inne subiektywne objawy (zmęczenie, ból w prawym podżebrzu, utrata apetytu) są niejasne. Wątroba nie jest powiększona, czasami nieznacznie powiększona.

Diagnostyka

Dane laboratoryjne

W wzrasta zawartość bilirubiny we krwi, głównie z powodu bilirubiny sprzężonej.

W bilirubinuria w moczu, ciemnienie moczu, okresowo zwiększone wydzielanie urobiliny.

Całkowity poziom koproporfin w moczu jest podwyższony, podobnie jak w przypadku cholestazy, z powodu izomeru I (65% całości).

Inne metody diagnostyczne

Po obciążeniu bromsulfaleiną po 45 minutach następuje zwiększone zatrzymywanie barwnika i nie występuje wtórny wzrost stężenia jak w zespole Dubina-Johnsona.

Na Badanie rentgenowskie normalne wyniki, tj. Podczas cholecystografii doustnej kontrastuje się pęcherzyk żółciowy.

Podczas badania z lidofeniną nie widać wątroby, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych.

Nie opracowano żadnego leczenia. Pacjenci zwykle utrzymują zdolność do pracy i ogólny zadowalający stan. Istnieją obserwacje, gdy u niektórych członków rodziny wrodzonej hiperbilirubinemii ujawnia się zespół Dubina-Johnsona, a u innych zespół Rotora, a u tego samego pacjenta obserwuje się naprzemienność hiperbilirubinemii sprzężonej i niezwiązanej. Takie obserwacje wskazują na umowność tych zespołów i złożoność mechanizmu dziedziczenia.

Rokowanie jest korzystne, przebieg długotrwały, bez istotnych zaburzeń stanu ogólnego. Okresowo zaostrzenie jest możliwe pod wpływem tych samych czynników, co zespół Dabina-Johnsona. Obydwa te zespoły mogą prowadzić do rozwoju kamicy żółciowej.