Врожденные аномалии и уродства. Пороки развития

Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.

Прогерия

Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.

Синдром Юнера Тана

Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.

Гипертрихоз

Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.

Эпидермодисплазия верруциформная

Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.

Синдром Леша-Нихена

Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.

Эктродактилия

Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.

Синдром Протея

За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.

Сиреномелия (синдром русалки)

В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.

Полиодонтия

Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.

Подпишитесь на нас

Всем известны каноны и общепринятые показатели идеальной человеческой внешности. При этом среди людей издавна существуют признанные нормы, которым биометрически и визуально должны соответствовать конкретные части тела. Людей с максимально приближенными к идеалам пропорциями и считают наиболее красивыми и привлекательными.

Но есть и обратная сторона медали – когда люди настолько непривычно, особенно, а иногда и просто страшно выглядят, чем вызывают определенный интерес у общества. Это может быть вызвано искусственными изменениями внешности, на которые человек может пойти сознательно по различным причинам. А возможно – естественное развитие человеческого уродства, происходящего в силу мутаций.

Мутации как естественный процесс

Учеными доказано, что мутации порождаются вольно дрейфующими генами и развиваются вследствие аномалий внутриутробного развития. При этом мутацию принято считать частью эволюционного развития, носящей форму единоразового, обусловленного отклонения.

Мутации могут носить ярко выраженный характер, отразившись на внешности, конечностях и других частях тела человека. Возможны варианты, когда уровень умственного развития в таких случаях не затрагивается, и сознание остается полноценным. Но зачастую бывает так, что мутации влияют не только на появление внешних признаков уродства, но и напрямую отражаются на внутреннем развитии. Такие дети проявляют слабоумие, значительно отстают в развитии от своих сверстников.

Мутации могут быть как врожденными, так и условными. Основными причинами для подобного вмешательства природы в естественные процессы развития плода можно считать:

• Врожденные заболевания, передающиеся по наследству;
• Принятие «неправильных» лекарственных препаратов во время беременности;
• Злоупотребление будущей матерью наркотическими, алкогольными, табачными изделиями и химическими веществами;
• Когда организм матери или самого плода подвергался радиоактивному излучению.

Кроме того, довольно велика вероятность рождения неполноценного, мутирующего организма у людей, которые состоят между собой в близком родстве. Доказано, что инцест напрямую ведет к развитию мутаций в организме.

Стремление превратиться в «урода» – это извращение или самовыражение?

И все же, несмотря ни на какие каноны красоты и привлекательности, некоторые предпочитают подходить к вопросу с другой стороны. Люди, не выделяющиеся красивыми чертами лица или тела, стремятся стать первыми с обратной стороны списка – превратившись в настоящих уродов и мутантов.

В мире известно множество личностей, которые предпочли изменить свою внешность до пугающего окружающих зрелища. К примеру, это «Человек-кот» Дэнис Анвер, который благодаря своей нестандартной внешности и множеству проделанных манипуляций над лицом и телом был признан самым страшным человеком в мире. Среди действий, которые он совершал над своим бедным телом, можно выделить хирургические операции, нанесение различных татуировок, пирсинг и многое другое.

Не менее известны во всем мире «Человек-ящерица» Эрик Спрага со своими татуировками и раздвоенным языком или жительница Бразилии Элайн Дэвидсон, только на лице которой можно насчитать около 3-х килограмм украшений пирсинга.

Стоит отметить, что большинство людей даже в повседневной жизни стремятся выделиться из серой массы, то ли украшая, то ли уродуя себя. Внешняя и внутренняя красота зависит только от нас самих, и личным выбором каждого является создание образа, который близок человеку и его внутреннему миру. Но не стоит «перебарщивать» с необычными способами «самовыражения», чтобы в погоне за вниманием окружающих не стать этим самым уродцем с килограммами метала, безжалостно пронзающими все тело. Или кучей бессмысленных татуировок, не оставляющих живого места на коже.

Беременность до сих пор является самым изученным и одновременно самым загадочным процессом, интересующим ученых всего мира. изучено по стадиям, дням и даже минутам, но до сих пор никто не знает, как и почему возникают сбои этого изумительного процесса.

Голова и туловище начинают свое развитие с первых минут после оплодотворения яйцеклетки. Увидеть голову плода можно уже на 4-6 неделе, когда длина его составляет не более 7 мм. На 8 неделе, когда полностью формируется лицо, практически равен размеру туловища. На 9 неделе с помощью специальных устройств уже можно услышать сердечный ритм, хотя до полного созревания еще очень далеко. Даже полноценное мать ощутит только через 10 недель - на 19-й неделе после оплодотворения.

Почему появляется вторая голова?

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. Это начало всех начал - слияние геномов отца и матери, полный хромосомный набор. Чаще всего зигота начинает равномерно делиться сразу же после образования. Но иногда зигота почему-то расщепляется на 2 или даже 4 части. Каждая из частей начинает самостоятельное деление. Так образуются монозиготные, то есть образовавшиеся из одной общей клетки, сросшиеся близнецы.

Как живется сросшимся близнецам?

Самый знаменитый двуликий человек

Это Эдвард Мордрейк, наследник английских пэров, одной из богатейших семей Британии. Судьба его трагична. Он свел счеты с жизнью в очень молодом возрасте. Ему было всего 23 года, когда он наложил на себя руки. У него была крайне редкая аномалия - второе лицо располагалось на затылке. Неизвестно почему, но второе лицо выражало эмоции, прямо противоположные тем, что переживал Эдвард в данный момент. Так, если он плакал, то второе лицо улыбалось, и наоборот. Во всем этом было что-то демоническое. Самое же печальное в том, что Эдвард явно страдал психическим расстройством: он утверждал, что вторая голова шепчет ему ужасные вещи. Эдварда было желание навсегда избавиться от зловещего шепота. В своем предсмертном письме он умолял врачей удалить второе лицо. До сих пор неизвестно, была ли выполнена эта просьба. Трагедия Эдварда вдохновила многих литераторов и режиссеров, ему посвящена песня и триллер.

На тот же временной промежуток пришлась жизнь другого сросшегося близнеца - Паскаля Пинона. Ему повезло больше. В то время как Эдвард Мордрейк мучился физической и душевной болезнью, Паскаль выступал в шоу уродов и прожил целых 40 лет.

Дети, известные миру благодаря своему уродству

Это, прежде всего, двухголовый мальчик из Бенгалии, череп которого хранится в Королевском хирургическом колледже Англии. О его жизни имеются документальные свидетельства, и это самый ранний подтвержденный факт рождения и жизни подобного ребенка. Сохранились рисунки, изображающие мальчика. Обе головы были одного размера и имели собственный мозг. В месте соединения голов росли нормальные волосы. Правильно функционировало одно лицо, нормально расположенное. Второе лицо почти всегда сохраняло нейтральное выражение. Ребенок прожил всего 4 года - с 1783 по 1787. Умер он не от естественных причин, а от несчастного случая - его укусила кобра.

Это редкая аномалия развития, и на сегодняшний день есть документальные подтверждения только 10 подобных случаев.

В августе 2008 года в Бангладеше родился двухголовый ребенок - мальчик, которому родители дали имя Кирон. Весть об этом быстро разнеслась по стране: таких детей здесь считают воплощением живого бога. Мать с новорожденным пришлось прятать от толпы, так велико было желание людей прикоснуться к божеству. Все приходившие считали своим долгом что-нибудь подарить малышу - немного денег или одежды. Кирон при рождении весил немного больше, чем сверстники - более 5 с половиной килограмм. Однако развитие его нормальное, ничем он не болеет.

Часто ли встречаются уродства развития?

Настолько часто, что изучение аномалий развития и врожденных уродств выделено в отдельную науку - тератологию. Статистически данные в разных странах отличаются потому, что существуют различные научные подходы. В Международной классификации болезней, травм и причин смерти для деформаций, аномалий и хромосомных нарушений выделен XVII класс. По разным данным, общая частота врожденных уродств составляет 15%.

Сложность подсчетов еще и в том, что физическая аномалия может быть обнаружена в любом возрасте, необязательно при рождении. Диагноз врожденного уродства за последние 40 лет стал более привычным, чем за все прошедшие годы. Объясняется это тем, что диагностика стала более совершенной, и обнаруживаются те случаи, которые раньше не могли быть найдены в принципе. То есть неизвестно, стало ли уродств на самом деле больше или их просто научились хорошо находить.

Чем еще болеют люди?

Людей поражают не только рак, болезни сердца или сезонная простуда. Изменение режима питания, промышленные вредности приводят к тому, что каждую неделю в мире регистрируется около 5 новых болезней. Их описывают и пытаются с ними как-то бороться. В мире встречаются разнообразные самые редкие заболевания, о существовании которых мы никогда не слышали.

К счастью, в число редких попали оспа, чума и холера или способные за пару суток уничтожить населения целых городов. Обуздание этих болезней - заслуга человека.

Достаточно часто встречается или патологическое старение. Ребенок начинает стареть сразу после рождения, причем старость заканчивается смертью. Редкие дети, страдающие этим недугом, доживают до 10 лет. Встречаются также синдром оборотня, или оволосение всего тела, поедание несъедобного, или аллотрифагия, синдром вампира и синей кожи. Эти болезни изучены лучше прочих.

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий - заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки - это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы - множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов - это акротериаз. Симптомы - деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) - это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также - как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных - это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна - одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более - принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности - можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна - личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера - чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость - спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера - проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. Основное проявление этой болезни - очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга - во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а) готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б) относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов . Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут стать его сердце, почки, легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев - воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны - очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. - каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно - да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость . Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также - родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость - проблема, в определенной степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее - гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом - увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, - очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно - во время беременности. И совершенно обязательно - вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.