Аномалии развития - aберрантная поджелудочная железа. Аплазия молочных желез

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы (Q45.0)

Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Общая информация

Краткое описание

Полная агенезияАплазия (агенезия) - общее название аномалий развития, при которых отсутствует часть тела, орган или его часть, участок какой-либо ткани.
поджелудочной железы (ПЖ) - очень редкая аномалия развития, несовместимая с жизнью. Как правило, сочетается с другими пороками развития (замедление внутриутробного развития, тяжелая форма неонатального сахарного диабета).

Гипоплазия (недоразвитие) поджелудочной железы может быть тотальной (значительное уменьшение размеров органа с сохранением всех его анатомических отделов) и частичной (имеется только головка ПЖ, а тело и хвост отсутствуют).

Гипоплазия может представлять собой изолированный порок или выступать одним из проявлений сложных сочетанных пороков развития не только органов желудочно-кишечного тракта, но и органов других систем (синдромы Швахмана, Кларка-Хэдвилда (см. подпункт K86.8), синдром Йохансона-Близзарда, врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью).
Среди перечисленных пороков необходимо отдельно отметить синдром Йохансона-Близзарда, поскольку расстройства экболической (ферментообразующей) функции ПЖ при нем являются доминирующими.

Период протекания

Минимальный период протекания (дней): 1

Максимальный период протекания (дней): не указан

Классификация

Общая классификация пороков развития поджелудочной железы

1. Аномалии, связанные с нарушением ротации и миграции:
- добавочная (аберрантная) ПЖ;
- кольцевидная ПЖ;
- эктопияЭктопия - врожденное или приобретенное смещение органа или ткани в необычное место.
дуоденального сосочка.
2. Аномалии, обусловленные нарушением эмбрионального развития протоков ПЖ (вентрально-дорсальные протоковые аномалии):
- расщепленная ПЖ;
- неполная расщепленная ПЖ;
- изолированный дорсальный сегмент.
3. Общее недоразвитие:
- агенезия;
- гипоплазияГипоплазия - остановка развития органа, его части или организма в целом в результате прекращения увеличения числа клеток.
.
4. Удвоение:
- протоков;
- тотальное;
- частичное (хвоста, тела);
- добавочного сосочка.
5. Атипичные формы протока ПЖ:
- в виде петли;
- спиральный;
- прочие (разнообразные).
6. Аномальное панкреатобилиарное соустье :
- тип А;
- тип В;
- тип С.
7. Врожденные кисты:
- единичные;
- множественные.
8. Прочие аномалии (положения, эктопии ткани селезенки в ПЖ).

Врожденные гипoплазии поджелудочной железы у детей

1. Тотальная гипoплазия органа:

1.1 Недоразвитие ацинозной и островковой ткани всех отделов железы/

1.2 Недоразвитие ацинозной и островковой ткани в пределах отделов, формирующихся из самостоятельных эмбриональных зачатков:

Дорсальной части;
- вентральной части.

2. Парциальная гипoплазия внешнесекреторного аппарата ПЖ:

2.1 Селективные дефициты панкреатических ферментов:
2.1.1 Изолированные:
- избирательная недостаточность трипсиногена;
- избирательная недостаточность панкреатической липазы;
- постоянное отсутствие панкреатической амилазы.
2.1.2 Сочетанные:
- сочетанная недостаточность панкреатических протеолитических ферментов и липазы;
- сочетанная недостаточность трипсина и панкреатической амилазы.

2.2 Врожденная липоматозная гипoплазия:
2.2.1 Без сопутствующих гематологических нарушений.
2.2.2 В сочетании с гематологическими проявлениями:
- синдром Shwachman-Bodian;
- синдром Burke;
- синдром Pearson-Stoddard.

2.3 Гипоплазии ПЖ в сочетании с множественными пороками развития других органов (хромосомные, генные, мультифакториальные).

Этиология и патогенез

Гипоплазия поджелудочной железы носит аутосомно-рецессивный тип наследования, что доказано в многочисленных работах.

Эпидемиология

Данные противоречивы в связи с большим количеством вариантов.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Основные клинические проявления изолированной гипоплазии поджелудочной железы (как тотальной, так и частичной):
1. Врожденный сахарный диабет.
2. Признаки внешнесекреторной недостаточности (выраженная стеаторея), типичный абдоминальный панкреатический болевой синдром.

При гипоплазии ПЖ как одном из проявлений сочетанного порока развития наблюдаются симптомы, типичные для поражения других органов и систем.

1. Синдром Швахмана (Shwachman-Bodian) и синдром Бурке (Burke). Проявления: сахарный диабет, признаки внешнесекреторной недостаточности ПЖ, гипоплазия костного мозга (панцитопения), жировой гепатоз, фиброэластозФиброэластоз - чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани
миокарда, гипофизарная хондродистрофияХондродистрофия - врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночник
, задержка роста и физического развития при нормальном умственном развитии.

2. Синдром Кларка-Хэдфилда (Clark-Hadfield). Проявления: атрофия ПЖ и гепатомегалияГепатомегалия - значительное увеличение печени.
, задержка роста и развития, пониженное питание, обильный жирный стул вследствие внешнесекреторной недостаточности.

3. Синдром Йохансона-Близзарда (Johanson-Blizzard). Проявления: выраженная внешнесекреторная недостаточность ПЖ, аплазия крыльев носа, глухота, нанизмНанизм (карликовость) - патологическое отставание особи в росте по сравнению со средней нормой; выделяют две группы карликовости - с пропорциональным и непропорциональным телосложением
, отсутствие постоянных зубов. Характерно также резкое отставание в психическом и физическом развитии детей. Липоматозные изменения ПЖ при данном синдроме выявляются только у части больных.

4. Врожденная сидеробластная анемия. Проявления: ацинарная ткань ПЖ атрофирована, фиброзная ткань изменена. В результате наблюдается резкое снижение секреции панкреатических ферментов и бикарбонатов, развитие экзокринной недостаточности.

Наиболее тяжелая форма среди внесиндромных тотальных гипоплазий ПЖ - недоразвитие ацинозной и островковой ткани в пределах отделов, формирующихся из самостоятельных эмбриональных зачатков дорсальной части. Она характеризуется сочетанием расстройств инкреторный (инсулиновой и глюкагоновой) и экзокринной (экболической) функций органа.
Данный вариант гипоплазий ПЖ отличается особой тяжестью, связанной с тем, что на первый план выступают расстройства углеводного обмена. На фоне быстро прогрессирующих диабетогенных метаболических сдвигов нарушения кишечного пищеварения и всасывания менее заметны или вообще не успевают развиться. Продлить жизнь ребенка возможно только при помощи рано начатого лечения инсулином и панкреатическими ферментами.

Недоразвитие только одного из двух эмбриональных зачатков ПЖ имеет более легкое течение, не сопровождается ранним дефицитом инсулина и панкреатических ферментов и может проявиться в зрелом возрасте. Описан случай (G. Lechner и R. Reag) длительной (в течение 18 месяцев) дуоденальной непроходимости у мужчины 26 лет, у которого ранее был установлен сахарный диабет. при проведении операции у него была обнаружена гипоплазия дорсального эмбрионального зачатка ПЖ с отсутствием шейки, тела, крючковидного отростка и большей части головки.

К особой группе гипоплазий внешнесекреторного аппарата ПЖ относят варианты, при которых пока не обнаружены явные изменения в анатомо-гистологической структуре органа, однако, в панкреатическом соке отсутствует один или несколько пищеварительных ферментов: трипсин, карбоксипептидаза, липаза или амилаза. В подобных случаях предполагается избирательное выключение функции клеток-продуцентов отсутствующего энзима.
Постоянный признак такой болезни - расстройство стула. Фекалии имеют резкий неприятный запах и содержат большое количество неусвоенного пищевого белка. Трипсин в дуоденальном содержимом отсутствует и не появляется даже после максимальной стимуляции секретином и панкреозиминомПанкреозимин (холецистокинин) - биологически активное вещество, образующееся в слизистой оболочке двенадцатиперстной и тонкой кишки при поступлении в них желудочного содержимого, вызывающее сокращение и опорожнение желчного пузыря
.
Поскольку активность других протеолитических ферментов (химотрипсин и карбоксипептидаза) проявляется только в присутствии трипсина, очень рано возникают глубокие нарушения белкового обмена. Синтез белка замедляется в организме ребенка в связи с ограниченным поступлением независимых аминокислот. У больного формируется выраженная гипопротеинемия с последовательными - вначале локальными, а далее генерализованными отеками. Для заболевания типичны гипохромная анемия с умеренным ретикулоцитозом и повышенная кровоточивость вследствие недостаточного содержания в крови протромбина и фибриногена. Отмечают также пеллагроподобное шелушение кожи, выпадение волос, ломкость ногтей.

Проявления селективного дефицита панкреатической липазы:
- стеаторея;
- признаки дефицита жирорастворимых витаминов A, D, Е и К;
- фекалии напоминают топленое масло.
Аппетит, физическое развитие и масса тела не изменяются. Липолитическая активность полностью отсутствует при применении существующих методов стимуляции ПЖ.

Известны также такие селективные дефициты, как врожденная постоянная недостаточность панкреатической амилазы и сочетанные дефициты панкреатических протеолитических энзимов и липазы, трипсина и панкреатической амилазы. Концентрация натрия и хлора в поте при всех перечисленных селективных дефицитах не повышается. Современные методы гистологического исследования биоптатов ПЖ структуральных отклонений в секреторных клетках не выявляют.

При синдромах Швахмана и Бурке липоматозная гипоплазия внешнесекреторного отдела ПЖ в обязательном порядке сочетается с гранулоцитопенией, первичный характер которой не вызывает сомнений.
Непостоянные признаки - отставание в росте, а также наличие метафизарных дизостозов и других нарушений со стороны скелета.
Первые клинические проявления (начинаются в первые дни или недели жизни ребенка) - расстройство стула, стеаторея.
Проявления:
1. Развивается гипотрофия , обнаруживаются признаки поливитаминной недостаточности.
2. Живот увеличивается в размерах.

3. Каловые массы становятся обильными и приобретают характерный жирный блеск и неприятный запах.
4. Активность панкреатических ферментов в дуоденальном соке резко снижена и не нарастает после стимуляции ПЖ панкреoзимином и секретином.
5. В кале трипсин не определяется совсем или содержится в небольшом количестве.
6. Частые респираторные инфекции у детей, объясняемые дефицитом иммунитета, который свойственен гранулоцитопениям любого происхождения.
7. Нейтропения при обоих синдромах может быть преходящей.
Прижизненное или посмертное морфологическое исследование ПЖ выявляет жировое замещение ткани выводных канальцев и ацинусов при неизмененных betta-клетках островков Лангерганса. По некоторым данным, в островковых зонах отсутствуют alpha-клетки. Этим в определенной степени можно объяснить склонность больных детей к гипогликемии в результате дефицита глюкагона. Развитие цирротических изменений в печени может усугублять расстройство углеводного обмена.

Синдром Пирсона (Pearson-Stoddart), описанный недавно, является одним из видов липоматозной гипоплазии ПЖ, сочетающейся с гематологическими сдвигами. Для него характерны стойкая сидеробластическая анемия и вакуолизация клеток-предшественников эритроидного и миелоидного ростков костного мозга.
Проявления синдрома отмечаются уже в первые недели жизни. Предполагается, что заболевание носит наследственный характер. Начальные признаки заболевания во многом повторяют симптомы других вариантов липоматозной гипоплазии ПЖ. В то же время у всех пациентов в молодых клетках костного мозга обнаруживаются вакуоли, содержащие продукты метаболизма. Считается, что вакуолизацияВакуолизация - разновидность клеточной дистрофии, характеризующаяся образованием в цитоплазме вакуолей, содержащих воду, гликоген или липиды
, анемия и нейтропения связаны с дефицитом внутриклеточных энзимов. Своеобразие синдрома Pearson-Stoddard проявляется в присущих только ему ацинарной атрофии, фиброзе и гемосидерозе ПЖ.

Диагностика

Диагностика основана на методах визуализации: УЗИ, КТ, МРТ, ЭРХПГЭРХПГ - эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография
, МРХПГМРХПГ - магнитно-резонансная холангиопанкреатография
.
Определяют:
- гипоплазированную железу с сохранением анатомических отделов либо только головку поджелудочной железы в случае частичной гипоплазии;
- отсутствие главного протока поджелудочной железы;
- наличие функционирующего санториниева протока.

Диагноз подтверждается гистологическим исследованием ткани поджелудочной железы.

Лабораторная диагностика

1. Общий анализ крови (анемия, агранулоцитоз).
2. Определение общего белка сыворотки крови и белковых фракций (тотальная или селективная гипопротеинемия).
3. Определение холестерина сыворотки крови (снижение при селективной недостаточности липазы или при тотальной секреторной недостаточности).
4. Определения сахара сыворотки крови (повышение).
5. Определение ферментов поджелудочной железы в аспирате из двенадцатиперстной кишки (тотальное или селективное снижение).
6. Копрограмма с определением уровня ферментов (например, снижение трипсина).

Дифференциальный диагноз

1. Наследственный рецидивирующий панкреатит. Исключается путем генеалогического анализа и по отсутствию цистинурии, аргининурии и лизинурии.

2. Муковисцидоз. При дифференциальной диагностике, наряду с другими признаками, учитывают свойственное муковисцидозу повышение концентрации натрия и хлора в поте, отсутствие гранулоцитопении, а также определенный эффект заместительной терапии панкреатическими ферментами.

3. Наследственный дефицит кишечной энтерокиназы (которая участвует также в процессах превращения трипсиногена в трипсин). Для дифференциальной диагностики используют тест с добавлением к дуоденальному соку энтерокиназы. Появление после этого в субстрате трипсина однозначно исключает наличие врожденного изолированного дефицита трипсиногена.

4. Любые другие заболевания, сопровождающиеся синдромом мальабсорбции, стеатореей, врожденным сахарным диабетом и отставанием в развитии.

Осложнения

- гипотрофияГипотрофия - расстройство питания, характеризующееся различной степенью дефицита массы тела
;
- анемия;
- гипергликемияГипергликемия - повышенное содержание глюкозы в крови
;
- сочетанные и вторичные поражения других органов и систем.

Медицинский туризм

Аномалии развития поджелудочной железы (ПЖ) встречаются довольно часто. Они могут быть как изолированными дефектами органа, так и частью сложных сочетанных аномалий. Большая их часть обнаруживается случайно при обследовании больных по поводу различных заболеваний. Некоторые из них не имеют существенного клинического значения, а другие сопровождаются прогрессирующей атрофией или фиброзом ПЖ, внешне- (экзокринной) и внутрисекреторной (эндокринной) недостаточностью, мальабсорбцией, которые резко снижают качество жизни больных и даже приводят к летальному исходу.

Классификация

1. Аномалии, связанные с нарушением ротации и миграции:
— добавочная (аберрантная) ПЖ;
— кольцевидная ПЖ;
— эктопия дуоденального сосочка.

2. Аномалии, обусловленные нарушением эмбрионального развития протоков ПЖ (вентрально-дорсальные протоковые аномалии):
— расщепленная ПЖ;
— неполная расщепленная ПЖ;
— изолированный дорсальный сегмент.

3. Общее недоразвитие:
— агенезия;
— гипоплазия.

4. Удвоение:
— протоков;
— тотальное;
— частичное (хвоста, тела);
— добавочного сосочка.

5. Атипичные формы протока ПЖ:
— в виде петли;
— спиральный;
— прочие (разнообразные).

6. Аномальное панкреатобилиарное соустье (АПБС):
— тип А;
— тип В;
— тип С.

7. Врожденные кисты:
— единичные;
— множественные.

8. Прочие аномалии (положения, эктопии ткани селезенки в ПЖ).

Аберрантная ПЖ — самый частый порок развития железы. Заключается в том, что развиваются образования из нормальной ткани ПЖ в других органах (стенке желудка, кишечника, желчного пузыря, дивертикуле Меккеля, печени, селезенке и др.) без связи с основной железой. В литературе можно встретить термин «хористома», предложенный для обозначения аберрантной ПЖ — «отделимый, отдельный». Это заболевание является одним из проявлений дизонтогенетической гетеротопии и в ряде случаев сочетается с другими пороками развития. Механизм возникновения эктопической ПЖ связан с нарушением дифференцировки энтодермальных стволовых клеток, адгезией эмбриональных панкреатических клеток к окружающим структурам в момент их миграции к вентральным зачаткам.

Наиболее часто добавочная ПЖ локализуется в гастродуоденальной зоне (63-70 % случаев всех гетеротопий ПЖ) с расположением в антральном и пилорическом отделах желудка, несколько реже — в двенадцатиперстной и тощей кишке (9-36 и 0,5-27 % случаев соответственно), редко — в стенке желчного пузыря, печени, внепеченочных желчных протоках, селезенке, дивертикуле Меккеля, в тонкой кишке, пищеводе, и очень редко — в легочной ткани, средостении, пупке, корне языка и др.

Добавочная ПЖ чаще располагается под слизистой оболочкой, несколько реже — в мышечном и субсерозном слое; может прорастать все слои стенки и изъязвляться. Эктопированная ПЖ зачастую имеет свой проток. Размер таких образований значительно колеблется — от 0,5 до 6 см. Различают несколько вариантов эктопии ПЖ: наличие всех ее компонентов, наличие только экзокринной ткани, наличие только островковой ткани, наличие одних протоков, что подтверждается при гистологическом исследовании биоптатов этих образований.

Клиническая картина аберрантной ПЖ не специфична и зависит от локализации, размера эктопии, развившихся осложнений (воспаление, некроз, склероз подслизистого и мышечного слоев кишечной стенки с развитием эрозивно-язвенных дефектов, перфорация желудочной или кишечной стенки, сдавление окружающих тканей, стеноз дистального отдела пищевода и выходного отдела желудка, кровотечение, кишечная непроходимость и т.д.). При нормальном пассаже содержимого желудка, двенадцатиперстной кишки и кишечника, а также при отсутствии осложнений это заболевание может клинически не проявляться. Малигнизация аберрантной ПЖ происходит редко.

В большинстве случаев, поскольку аберрантная ПЖ зачастую клинически не проявляется, этот диагноз устанавливают случайно, при скрининговых обследованиях при обращении пациентов по поводу других заболеваний. Диагностика добавочной ПЖ при ее локализации в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишках обычно не вызывает трудностей. При эндоскопическом исследовании выявляют крупные округлые островки ткани ПЖ, обычно имеющие вид полипа на широком основании. При рентгенологическом исследовании — округлые подслизистые образования, иногда со скоплением контраста в центре (по типу кратера) — в устье выводного протока. Возможно выявление образования в стенке полого органа при компьютерной томографии (КТ) органов брюшной полости. Однако окончательный диагноз аберрантной ПЖ выставляется только при гистологическом исследовании биоптата.

Лечение добавочной ПЖ — хирургическое вне зависимости от клинической картины, локализации, размеров образования, так как имеется риск развития осложнений и малигнизации.

Кольцевидная ПЖ — редкая врожденная аномалия развития, при которой ПЖ охватывает среднюю или нижнюю часть двенадцатиперстной кишки в виде кольца. В литературе впервые описана в 1818 г. Это заболевание прижизненно диагностируют, как правило, у новорожденных и младенцев младше года с частотой приблизительно 1 случай на каждые 12-15 тысяч новорожденных или 2 случая на 100 тысяч родов, несколько реже в течение первых десяти лет жизни. Точные данные о частоте встречаемости кольцевидной ПЖ у взрослых отсутствуют вследствие редкой ее прижизненной диагностики. При аутопсии частота встречаемости этой аномалии составляет у взрослых 2-4 случая на 20 тысяч вскрытий.

Существует несколько гипотез относительно развития кольцевидной железы, однако ни одна из них до сих пор не доказана. Предполагается, что в развитии этой аномалии играет роль наследственность, но, поскольку не выявлены мутации, вызывающие данные отклонения, и тип ее наследования, это остается гипотезой. В пользу наследственной теории выступает тот факт, что в 6,7-30 % случаев кольцевидная ПЖ сочетается с пороками развития других органов желудочно-кишечного тракта, а иногда и других органов и систем, а также то, что у пациентов с кольцевидной железой значительно чаще, чем в общей популяции, регистрируют различные хромосомные аномалии.

Одним из последствий развития кольцевидной ПЖ выступает атрезия (или стеноз) двенадцатиперстной кишки вследствие атрофии двенадцатиперстного сегмента, компрессии кольцевидной ПЖ на двенадцатиперстную кишку, аномальной дифференцировки интестинального сегмента, которые начинают формироваться с 8 недель перинатального периода. Возможно развитие как полного кольца (в 75 % случаев всех кольцевидных ПЖ), так и неполного — в 25 % случаев. В зависимости от диаметра образовавшегося кольца может формироваться полная или частичная обструкция двенадцатиперстной кишки.

Клиническая картина в большинстве случаев развивается в раннем неонатальном периоде. Выраженность симптомов зависит от степени сдавления (стеноза) двенадцатиперстной кишки — наличия частичной или полной высокой кишечной непроходимости — от дискомфорта, чувства переполнения в верхней половине живота после еды или болей различной интенсивности в этой области, тошноты до рвоты желудочным содержимым без примеси желчи, отсутствия стула, нарастающих явлений дегидратации и истощения, что без оказания хирургической помощи может привести к летальному исходу. При развитии панкреатита кольцевидной ПЖ возможны появление типичного панкреатического болевого синдрома, признаков экзо- и эндокринной панкреатической недостаточности, образование кальцификатов и псевдокист. Вследствие сдавления кольцевидной ПЖ общего желчного протока возможно развитие подпеченочной (механической) желтухи и холангита. При стенозе двенадцатиперстной кишки всегда обнаруживаются супрастенотическое расширение кишки, истончение ее стенок, выраженные нарушения микроциркуляции в зоне стеноза, что может привести к развитию некроза стенки кишки, последующей перфорации с появлением типичной клинической картины.

В настоящее время диагностика кольцевидной ПЖ не представляет особых трудностей, существующие методы позволяют устанавливать точный диагноз до оперативного вмешательства. При фиброгастродуоденоскопии обнаруживают сужение участка двенадцатиперстной кишки без изменения рельефа слизистой оболочки. При рентгенографии желудка и двенадцатиперстной кишки с пассажем бария определяют ограниченное циркулярное сужение с ровными контурами в нисходящем отделе двенадцатиперстной кишки на протяжении 2-3 см, медленное прохождение контраста за зону сужения, перерастяжение желудка и расширение двенадцатиперстной кишки над сужением, увеличение размеров, опущение желудка и др. Заподозрить кольцевидную ПЖ можно при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования (УЗИ), однако более информативным неинвазивным методом визуализации в настоящее время является спиральная КТ с внутривенным и пероральным контрастированием. Важным методом диагностики этой аномалии развития является эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ), при которой можно обнаружить добавочный проток или ветви вирсунгова протока ПЖ, огибающие двенадцатиперстную кишку. Еще более информативным для выявления этой аномалии считается сочетание КТ с ЭРХПГ или магнитно-резонансной холангиопанкреатографией (МРХПГ).

Лечение кольцевидной ПЖ хирургическое. Выполняют радикальные (панкреатодуоденальная резекция) или паллиативные (шунтирующие) операции — накладывание обходных анастомозов (гастроэнтеростома, дуоденоеюностома, при неполных стенозах — латеральная антропилородуоденоеюностома). Рассечение кольца ПЖ опасно из-за повышенного риска развития осложнений (образование фистул, повреждение стенки двенадцатиперстной кишки и др.).

Расщепленная ПЖ — часто встречающаяся аномалия развития железы. В общей популяции частота встречаемости этой аномалии составляет 4-11 %. Предполагается наследственная теория ее развития, однако убедительных доказательств этого не имеется. Заболевание обусловлено тем, что в период эмбриогенеза вентральная и дорсальная части ПЖ не сливаются, в результате чего дренирование железы осуществляется дополнительным (санториниевым) панкреатическим протоком. Дополнительный проток не может обеспечить адекватное дренирование ПЖ вследствие своего небольшого диаметра, в результате развивается внутрипротоковая гипертензия и хронический обструктивный панкреатит. Существуют данные, что расщепленная ПЖ как причина развития воспаления составляет всего 0,1 % от всех панкреатитов. В то же время есть данные, что приступы острого панкреатита связаны с этой аномалией у 9,5—26 % больных и что хронический панкреатит быстрее возникает и намного тяжелее протекает при такой патологии. По мнению разных авторов, расщепленная ПЖ является не этиологическим фактором хронического панкреатита, а фактором риска развития этого заболевания.

Клиническая картина заболевания обусловлена именно развитием панкреатита. Возможно появление как незначительных диспептических симптомов или типичной абдоминальной панкреатической боли, так и повторных атак рецидивирующего панкреатита с постепенным развитием экзо- и эндокринной недостаточности ПЖ.

В диагностике особое значение имеют результаты ЭРХПГ: при введении контраста в большой дуоденальный сосочек выявляется короткий и тонкий панкреатический проток, в малый сосочек двенадцатиперстной кишки — контрастируется проток ПЖ и вся сеть его ветвей на всем протяжении железы. Аналогичной точностью обладает МРХПГ, а ввиду неинвазивности более приоритетна, чем ЭРХПГ. Значительно чаще в клинической практике при рецидивирующих болях в животе используется КТ, при которой также определяются специфические маркеры, типичные для расщепленной ПЖ.

Лечение — эндоскопическое. Выполняют сфинктеротомию большого или малого сосочков, стентирование главного или добавочного протоков ПЖ либо комбинацию этих методов. Это снижает частоту рецидивов острого панкреатита, но в меньшей степени влияет на купирование хронической абдоминальной боли.

Агенезия и гипоплазия ПЖ . Полная агенезия ПЖ — очень редкая аномалия развития, несовместимая с жизнью. Как правило, сочетается с другими пороками развития, замедлением внутриутробного развития, тяжелейшей формой неонатального сахарного диабета. Недоразвитие (гипоплазия) ПЖ может быть тотальным (значительное уменьшение размеров органа с сохранением всех его анатомических отделов) или частичным, когда имеется только головка ПЖ, а тело и хвост отсутствуют. Может быть как изолированным пороком, так и одним из проявлений сложных сочетанных пороков развития не только органов желудочно-кишечного тракта, но и органов других систем (синдромы Швахмана, Кларка — Хэдвилда, Иогансона — Близзарда, врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью). Заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования, что доказано в многочисленных работах.

Основными клиническими проявлениями изолированной гипоплазии ПЖ (как тотальной, так и частичной) являются врожденный сахарный диабет, признаки внешнесекреторной недостаточности (выраженная стеаторея), типичный абдоминальный панкреатический болевой синдром. При гипоплазии ПЖ как одном из проявлений сочетанного порока развития присутствуют симптомы, характерные для поражения других органов и систем. В частности, при синдроме Швахмана кроме сахарного диабета, признаков внешнесекреторной недостаточности ПЖ выявляют гипоплазию костного мозга (панцитопения), жировой гепатоз, фиброэластоз миокарда, гипофизарную хондродистрофию, задержку роста и физического развития при нормальном умственном развитии. Синдром Кларка — Хэдвилда характеризуется атрофией ПЖ и гепатомегалией, задержкой роста и развития, пониженным питанием, обильным жирным стулом вследствие внешнесекреторной недостаточности. Синдром Иогансона — Близзарда характеризуется выраженной внешнесекреторной недостаточностью ПЖ, аплазией крыльев носа, глухотой, нанизмом, отсутствием постоянных зубов. При врожденной сидеробластной анемии ацинарная ткань ПЖ атрофирована, фиброзная — изменена. Результатом является резкое снижение секреции панкреатических ферментов и бикарбонатов, развитие экзокринной недостаточности.

Диагностика основана на методах визуализации — УЗИ, КТ, магнитно-резонансная томография (МРТ), ЭРХПГ, МРХПГ. При этом определяют гипоплазированную железу с сохранением анатомических отделов либо только головку ПЖ в случае частичной гипоплазии, отсутствие главного протока ПЖ, наличие функционирующего санториниева протока. Подтверждается диагноз гистологическим исследованием ткани ПЖ.

Лечение заместительное. При развитии хронического панкреатита на фоне гипоплазии ПЖ применяют эндоскопические методики лечения, консервативную терапию проводят по общим принципам.

Из атипичных форм главного протока ПЖ наиболее часто встречается его спиралевидная форма и несколько реже — петля протока ПЖ. Как и другие аномалии развития ПЖ, атипичные формы протока возникают в результате нарушения эмбриогенеза. Предполагается наследственный характер аномалии, хотя достоверных доказательств этому в настоящее время нет.

Клинические признаки заболевания появляются только при развитии панкреатита вследствие затруднения оттока секрета, развития внутрипротоковой гипертензии и мало чем отличаются от обычной клинической картины хронического панкреатита.

В диагностике аномалий протока ПЖ наиболее информативна ЭРХПГ. На фоне аномалий развития протоков ПЖ возможно появление локального увеличения головки органа, что легко диагностируется при УЗИ и КТ.

Аномальное панкреатобилиарное соустье — врожденная относительно редкая аномалия общего желчного и главного протока ПЖ, при которой слияние этих протоков происходит вне стенки двенадцатиперстной кишки с формированием общего канала, превышающего по длине 15 мм. Выделяют 3 типа этой аномалии: тип А (общий желчный проток присоединен к протоку ПЖ под прямым углом); тип В (общий желчный проток присоединен к протоку ПЖ под острым углом); тип С (имеется добавочный панкреатический проток, и отмечается сложная сеть мелких протоков). В общей популяции частота встречаемости этой аномалии, по данным литературы, значительно отличается — от 0,9 до 15,7 %.

АПБС возникает из-за неравномерно быстрого роста эпителия желчевыводящих путей в эмбриональном периоде развития. Доказательной научной базы о ведущем механизме развития АПБС в настоящее время нет. Предполагается рецессивный тип наследования, однако мутация, ответственная за развитие этого порока, не установлена. Генетическая теория косвенно подтверждается наличием связи с другими аномалиями развития: врожденными кистами общего желчного протока, расщепленной и аберрантной ПЖ, аномалиями протока ПЖ и др.

АПБС рассматривают и как возможную причину развития кист общего желчного протока, и как причину развития острого и рецидивирующего панкреатита (в том числе кальцифицирующего), холецистита, холангита, аденокарциномы желчного пузыря и общего желчного протока. Заболевание клинически проявляется при развитии острых и хронических воспалительных заболеваний желчного пузыря, протоков и ПЖ, патогенез которых при этой аномалии связывают с временной обструкцией выводных протоков ПЖ конкрементами билиарного происхождения, белковыми пробками, первичной или вторичной дисфункцией сфинктера Одди, что во всех случаях приводит к развитию внутрипротоковой гипертензии. Механизм канцерогенеза (развития гиперпластических процессов в билиарном тракте) у пациентов с АПБС точно не известен. Предполагается связь с многоступенчатыми генетическими мутациями: на ранних стадиях — мутации K-ras гена, на поздних — мутации онкогенов в эпителии и инактивация гена-супрессора опухоли, которые завершают процесс канцерогенеза. Также существуют данные, что гиперплазия эпителия желчевыводящих протоков может быть обусловлена дисфункцией сфинктера Одди, хроническими холециститами и холангитами вследствие постоянного заброса панкреатического секрета в желчные пути.

Появление клинической симптоматики отмечается при развитии воспалительных процессов, о которых говорилось выше, в билиарном тракте и ПЖ. Помимо характерных абдоминальных панкреатических болей, похудания часто наблюдают механическую желтуху, явления холангита, кальцифицирующего панкреатита, перфорации общего желчного протока с развитием желчного перитонита и типичными проявлениями этих заболеваний.

Данные, полученные при УЗИ и КТ, неспецифичны. С их помощью можно выявлять сопутствующие аномальному соустью заболевания. Основными методами диагностики являются ЭРХПГ и МРХПГ. При подозрении на развитие злокачественного новообразование необходимо гистологическое исследование биоптата.

Основной метод лечения — эндоскопический (сфинктеропластика). Консервативное лечение применяют для купирования отдельных симптомов заболевания (абдоминальной панкреатической боли), уменьшения признаков внешнесекреторной недостаточности (заместительная терапия). Пациентам с внепеченочными кистами общего желчного протока показана резекция кист ввиду их частой малигнизации.

При врожденных кистах ПЖ , особенно при поликистозе, уменьшается масса функционально активной паренхимы органа. Клинически заболевание проявляется признаками внешнесекреторной недостаточности разной степени выраженности, возможно появление гипергликемии. Поликистоз ПЖ часто сочетается с поликистозом печени и почек. Заболевание легко диагностируется при использовании методов визуализации. Тактика лечения (консервативная терапия, дренирование, оперативное лечение) кист ПЖ зависит от многих факторов: локализация кист, их количество, размер, скорость роста, связь полости кисты с протоковой системой, развитие воспалительных изменений (нагноение), компрессия окружающей паренхимы и т.д., и в каждом конкретном случае определяется индивидуально.

Аномалии положения включают несколько основных вариантов: обратное расположение органов (зеркальное расположение внутренних органов с декстрокардией и левокардией) и обратное неопределенное (вариабельное) расположение органов (левый изомеризм с полиспленией и правый изомеризм с аспленией). Обратное расположение органов характеризуется зеркальным расположением относительно срединной линии при их нормальном развитии. Большинство случаев представлено зеркальным расположением с декстрокардией; значительно реже встречается аномалия положения с левокардией. Особенностью обратного неопределенного расположения органов является широкий спектр сочетанных аномалий развития. Левый изомеризм с полиспленией характеризуется нарушениями положения внутренних органов и образованием нескольких селезенок (в среднем 6) небольших размеров, расположенных в правой или левой половине живота. При этой аномалии относительно реже встречаются врожденные пороки сердца, что более благоприятно в прогностическом плане. При правом изомеризме с аспленией имеются разнообразные нарушения положения внутренних органов и отсутствует селезенка. Практически в 100 % случаев наблюдаются тяжелые врожденные пороки сердца.

При зеркальном расположении внутренних органов у большинства пациентов врожденная патология ПЖ не развивается.

При левом изомеризме с полиспленией печень и желчный пузырь могут располагаться по срединной линии, справа или слева от нее. При этой аномалии также наблюдаются и изменения со стороны ПЖ: гипоплазия ПЖ (дорсальная агенезия), атрофия ПЖ, врожденные деформации, сочетания кольцевидной ПЖ с атрезией двенадцатиперстной кишки. Клинические проявления, методы диагностики и тактика лечения зависят от варианта аномалии ПЖ и были описаны выше.

Правый изомеризм с асплений характеризуется развитием тяжелого иммунодефицита (как правило, в первый год жизни) вследствие отсутствия селезенки, высокой летальностью. Печень, желчный пузырь и желчевыводящие протоки расположены срединно. ПЖ у большинства больных также занимает срединную позицию и характеризуется дистальной агенезией.

Эктопия ткани селезенки в органы брюшной полости — достаточно частая аномалия развития (до 10 % в общей популяции), в большинстве случаев не имеющая существенного клинического значения. Однако эктопия ткани селезенки в ПЖ может имитировать опухоль железы. При УЗИ обнаруживают объемное образование, хорошо васкуляризированное (что типично для ткани селезенки) в ПЖ. Существуют данные о высокой диагностической точности сцинтиграфии с использованием эритроцитов, меченных технецием. Однако в большинстве случаев этот диагноз установить до оперативного вмешательства практически невозможно. Интраоперационное срочное гистологическое исследование биоптата объемного образования железы является обязательным исследованием при решении вопроса об оперативном вмешательстве и позволяет существенно сократить объем операции, поскольку радикальная панкреатэктомия, как при раке ПЖ, в данном случае не имеет смысла.

Несмотря на то что аномалиям развития ПЖ в литературе уделяется достаточно много внимания, можно отметить низкую информированность клиницистов, врачей-рентгенологов, врачей ультразвуковой диагностики об этих пороках, что зачастую приводит к диагностическим ошибкам и выбору неправильной тактики ведения таких пациентов.

– группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса — расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др. Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики.

Клиническая маммология сталкивается с пороками развития в 1-3% случаев от всей патологии молочных желез. Различные врожденные аномалии являются эмбриональными пороками, формирующимися при нарушении закладки молочных желез. Пороки развития встречаются у представителей обоих полов, но чаще наблюдаются у женщин. Причиной аномалий, как правило, служит неблагоприятное воздействие на материнский организм в этот период гестации.

Закладка молочных желез у эмбриона начинается на 6-й неделе внутриутробного развития. Вначале на вентролатеральной стенке тела от подмышечных впадин до паховых складок появляются симметричные лентовидные утолщения – молочные линии. В дальнейшем утолщение и разрастание этих тяжей приводит к образованию молочных желез. С 3-4 месяца внутриутробного формирования плода начинают развиваться главные млечные протоки. Развитие сосков и ареолы начинается на 7-8 месяце утробной жизни из первичных железистых зачатков и окружающих их кожных валиков и продолжается уже после рождения в течение первых 2-х лет жизни ребенка. К третьему году жизни соски формируются полностью, а в дальнейшем происходит увеличение их размеров. При задержке развития сосков они могут иметь вид небольших уплощенных возвышений (плоские соски); при расположение ниже уровня кожи говорят о втянутых сосках.

У мужчин молочные железы на всю жизнь остаются в рудиментарном состоянии. Молочные железы у женщин в течение жизни (в пубертате, во время менструального цикла, беременности, лактации, возрастных инволютивных процессов) претерпевают физиологические изменения. Основной функцией молочных желез является секреция молока и грудное вскармливание потомства.

Классификация пороков развития молочных желез

В соответствии с этиопатогенетическим принципом аномалии развития молочных желез делятся на 2 группы:

• истинные пороки, включающие проявления наследственных (генных и хромосомных) заболеваний, или возникшие в результате неблагоприятного воздействия на эмбриональные зачатки грудных желез в начальной стадии дифференцировки;
• пороки, обусловленные эндогенными (гормональными, неопластическими) либо экзогенными (травмами, инфекцией, облучением) факторами, воздействующими в постнатальном периоде.

Анатомическая классификация выделяет аномалии количества сосков и молочных желез, а также пороки формы, положения и размеров молочных желез. Во всех случаях встречаются одно- или двусторонние дефекты.

К аномалиям количества сосков и молочных желез относятся амастия, мономастия, полимастия, ателия, полителия. В группу пороков расположения входят эктопия и асимметрия молочных желез. Аномалии размеров молочных желез включают микромастию и макромастию, аплазию и гипоплазию желез; к числу нарушений формы принадлежит мастоптоз. Среди дефектов сосково-ареолярного комплекса встречаются расширение ареолы, инвагинация соска и др.

Аномалии количества сосков и молочных желез

Мономастия – врожденный дефект, характеризующийся односторонним отсутствием молочной железы. Мономастия является пороком внутриутробного развития, который возникает в результате нарушения закладки молочных желез примерно на 6-ой неделе беременности. При мономастии у женщины полностью отсутствует ткань молочной железы и сосок.

Полимастия – аномалия физического развития, характеризующаяся наличием добавочных молочных желез. В норме молочные железы представляют собой симметрично расположенные на грудной стенке парные железистые органы. При полимастии дополнительные грудные железы могут располагаться под обычными железами по срединно-ключичным (сосковым) линиям (как у животных) или в нетипичных местах – шее, подмышечных впадинах, конечностях, на спине, в области больших половых губ и т. д. Добавочные железы при полимастии могут быть развиты полноценно или оставаться несформированными и нефункциониющими: в последнем случае соски также бывают развиты достаточно или определяются в виде рудиментарных пигментных пятен.

Полноценные добавочные молочные железы при полимастии подвергаются гормональным и секреторным изменениям: в предменструальный период отмечается их набухание и болезненность; после родов в них происходит образование молока. Поскольку в добавочных грудных железах при полимастии нередко развиваются различные патологические процессы (мастит, фиброаденомы, мастопатия, рак молочной железы и др.) необходимо проведение полноценного обследования у маммолога.

Полимастию следует отличать от полителии, когда сформированы только добавочные соски. В свою очередь, добавочный сосок нередко принимают за фиброму или невус, производя его недостаточно радикальное удаление. Прямо противоположным вариантом является ателия – аномалия, характеризующаяся отсутствием сосков при нормально сформированных молочных железах. Под амастией подразумевается одностороннее или двустороннее тотальное отсутствие молочных желез и сосково-арелярного комплекса, связанное с прекращением эмбрионального развития молочных зачатков.

Аномалии положения, формы, размеров молочных желез и сосков

При врожденном смещении расположения органа говорят об эктопии молочной железы. При этом эктопированная молочная железа может быть как полноценной, так и морфологически и функционально недоразвитой. Природное асимметричное положение молочных желез встречается у большей части женщин. В некоторых случаях асимметрия молочных желез может характеризоваться выраженной несоразмерностью, что является заметным косметическим дефектом. Асимметрия может сочетаться с микромастией или макромастией.

О микромастии (гипомастии) говорят в том случае, если имеются маленькие молочные железы при нормальном развитии половых желез и половых органов. При микромастии размеры молочных желез не соответствуют возрасту, росту, массе тела, пропорциям грудной клетки, плеч, бедер.

В случае гипоплазии (недоразвития) молочные железы и сосково-ареолярный комплекс развиты частично. При аплазии – полном недоразвитии молочных желез на коже выявляется наличие небольшой ареолы и недоразвитого соска. В редких случаях при односторонней аплазии молочной железы встречается компенсаторная гиперплазия другой молочной железы – анизомастия.

Макромастия (гигантомастия) характеризуется увеличение объема молочных желез за счет гипертрофии всех элементов тканей груди. Макромастия часто сочетается с мастоптозом – опущением груди и соково-ареолярного комплекса.

Вторичная мономастия и односторонняя гипоплазия могут являться следствием оперативных вмешательств (мастэктомии), мастита новорожденных, облучения (например, при гемангиоме). Хирургическое или лучевое воздействие может приводить к потере железистой ткани, грубым рубцовым деформациям и прекращению развития молочных желез.

В медицине описаны генетические синдромы, при которых также отмечаются аномалии развития молочных желез. Так, при синдроме Поланда, наряду с врожденной синдактилией, деформацией грудной клетки и частичным отсутствием большой грудной мышцы наблюдается односторонняя аплазии молочной железы. Также при данной патологии нередко присутствуют дефекты строения позвоночника, пороки сердца и легких. Внешние проявления синдрома Тинлея включают оттопыренные уши, плешивость и гипоплазию молочных желез.

К наиболее частым аномалиям строения сосково-ареолярного комплекса относятся плоский и инвагинированный (втянутый) сосок, излишне выступающий сосок, расширение границ ареолы. Расширение ареолы может встречаться изолированно или являться следствием макромастии.

Диагностика и лечение пороков развития молочных желез

Диагностика врожденных пороков молочных желез (амастии, мономастии, ателии, некоторых вариантов полимастии и полителии) обычно производится сразу после рождения. В некоторых случаях аномалии проявляются только после полового созревания.

При выявлении пороков развития молочных желез показана консультация маммолога, эндокринолога, гинеколога. Проведение дополнительных обследований (УЗИ молочных желез, КТ, МРТ, маммографии) помогает определить функциональную полноценность желез, наличие в них патологических процессов. Устранение пороков развития молочных желез производится методами пластической хирургии.

Показаниями к маммопластике при различных формах пороков молочных желез служат эстетический дефект, болевой синдром, выявленные заболевания, нарушения функции и др. В случае мономастии косметическая ликвидация дефекта возможна с помощью воссоздания отсутствующей железы путем эндопротезирования или реконструкции TRAM-лоскутом. Выявление полимастии требует проведения мастэктомии – удаления дополнительных молочных желез.

При макромастии выполняется редукционная пластика молочных желез (уменьшение груди); при мастоптозе – показана мастопексия, иногда с одновременным эндопротезированием молочных желез. Увеличение груди производится в случае аплазии и гипоплазии молочных желез. При различных вариантах аномалий сосково-ареолярного комплекса может потребоваться коррекция втянутых сосков, уменьшение соска и ареолы, коррекция излишне выступающего соска.

А ещё у нас есть

– группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса - расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др. Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики.

Общие сведения

Аномалии количества сосков и молочных желез

Мономастия – врожденный дефект, характеризующийся односторонним отсутствием молочной железы. Мономастия является пороком внутриутробного развития, который возникает в результате нарушения закладки молочных желез примерно на 6-ой неделе беременности. При мономастии у женщины полностью отсутствует ткань молочной железы и сосок.

Полимастия – аномалия физического развития, характеризующаяся наличием добавочных молочных желез . В норме молочные железы представляют собой симметрично расположенные на грудной стенке парные железистые органы. При полимастии дополнительные грудные железы могут располагаться под обычными железами по срединно-ключичным (сосковым) линиям (как у животных) или в нетипичных местах – шее, подмышечных впадинах, конечностях, на спине, в области больших половых губ и т. д. Добавочные железы при полимастии могут быть развиты полноценно или оставаться несформированными и нефункциониющими: в последнем случае соски также бывают развиты достаточно или определяются в виде рудиментарных пигментных пятен.

Полноценные добавочные молочные железы при полимастии подвергаются гормональным и секреторным изменениям: в предменструальный период отмечается их набухание и болезненность; после родов в них происходит образование молока. Поскольку в добавочных грудных железах при полимастии нередко развиваются различные патологические процессы (мастит , фиброаденомы , мастопатия , рак молочной железы и др.) необходимо проведение полноценного обследования у маммолога .

Полимастию следует отличать от полителии, когда сформированы только добавочные соски. В свою очередь, добавочный сосок нередко принимают за фиброму или невус , производя его недостаточно радикальное удаление. Прямо противоположным вариантом является ателия – аномалия, характеризующаяся отсутствием сосков при нормально сформированных молочных железах. Под амастией подразумевается одностороннее или двустороннее тотальное отсутствие молочных желез и сосково-арелярного комплекса, связанное с прекращением эмбрионального развития молочных зачатков.

Аномалии положения, формы, размеров молочных желез и сосков

При врожденном смещении расположения органа говорят об эктопии молочной железы. При этом эктопированная молочная железа может быть как полноценной, так и морфологически и функционально недоразвитой. Природное асимметричное положение молочных желез встречается у большей части женщин. В некоторых случаях асимметрия молочных желез может характеризоваться выраженной несоразмерностью, что является заметным косметическим дефектом. Асимметрия может сочетаться с микромастией или макромастией.

Показаниями к маммопластике при различных формах пороков молочных желез служат эстетический дефект, болевой синдром, выявленные заболевания, нарушения функции и др. В случае мономастии косметическая ликвидация дефекта возможна с помощью воссоздания отсутствующей железы путем эндопротезирования или реконструкции TRAM-лоскутом. Выявление полимастии требует проведения мастэктомии – удаления дополнительных молочных желез.

При макромастии выполняется редукционная пластика молочных желез (уменьшение груди); при мастоптозе – показана мастопексия , иногда с одновременным эндопротезированием молочных желез. Увеличение груди производится в случае аплазии и гипоплазии молочных желез. При различных вариантах аномалий сосково-ареолярного комплекса может потребоваться коррекция втянутых сосков , уменьшение соска и ареолы, коррекция излишне выступающего соска.

Пороки развития молочных желез - врожденные дефекты, аномалии формы, количества сосков, самих молочных желез, различные аномалии положения.

Молочная железа женщины - вторичный половой признак, парный орган, который представляет собой уплотнение в виде выпуклого диска, вокруг которого сосредоточен жировой слой. Расположены эти два симметричные возвышения на стенке грудной клетки между 3-7 ребром. Ниже середины каждой молочной железы размещается грудной сосок, окруженный ареолой. И сосок, и ареола заметно отличается от остальной кожи, пигментация более темная, усиливающаяся при беременности. Женская грудь предназначена для выполнения своих самых важных физиологических функций - синтез молока и кормления ребенка.

Женские молочные железы в течении всей жизни подвергаются физиологическим изменениям. Эндокринные железы влияют на различные периоды менструального цикла, беременности, существенно изменяют структуру и функцию молочных желез женщины. У девочек 10-12 лет под влиянием эстрогенов наблюдается развитие, рост половых органов и молочных желез, развиваются концевые секреторные отделы. Во время беременности на молочные железы влияют гормоны, которые вырабатывает плацента - гонадотропин, пролактин и т.д. После родов начинается лактация, грудь подвергается естественным изменениям. В период климакса, когда снижается функция яичников, уровень эстрогенов, железистая ткань заменяется фиброзной и жировой, сама молочная железа уменьшается. Дисплазию в клетках железистой ткани может вызвать внезапная инволюция груди после аборта и прекращение лактации.

Пороки развития молочных желез наблюдаются и у мужчин, но чаще встречаются у женщин, так как период гестации не очень благоприятно влияет на женский организм. Чаще всего причиной обращений женщин к пластическому хирургу являются аномалии развития молочных желез. Как правило, пороки развития диагностируют еще в детстве, к ним относят аномалии положения, формы, количества грудных желез и сосков. 3% от всех аномалий относятся к врожденным аномалиям, которые возникают при формировании органа. Их называют эмбриональными патологиями. Причинами появления могут стать такие неблагоприятные факторы, повлиявшие на организм беременной женщины, как ионизирующее излучение, токсические вещества.

Мужские молочные железы остаются всю жизнь в рудиментарном состоянии. Однако и мужские грудные железы подвержены патологическим изменениям. У мужчин встречается гинекомастия с одной или обеих сторон, что проявляется увеличением молочной железы, возникает гиперплазия выводных протоков железы. Эта патология бывает редко и причиной ее чаще всего называют нарушение работы гормональной системы во время полового созревания либо угасания. Поэтому диффузной гипертрофической формой называют аномалию, возникшую в период полового созревания, а фиброаденоматозная форма возникает в зрелом или пожилом возрасте. Чаще всего пациенты не испытывают никаких субъективных ощущений, только жалуются на увеличение груди. При диффузно-гипертрофической форме пальпаторно ощущается мягкое эластичное образование, а при фиброаденоматозной форме уплотнение из фиброзной ткани определяется, как отграниченное. Иногда гинекомастия служит первым симптомом подозрения опухоли яичка.

Классификация пороков развития молочных желез

Пороки развития молочных желез классифицируют, исходя из времени, когда возникла данная патология и согласно анатомии. В зависимости от времени, аномалии бывают истинные, как следствие мутаций генов и хромосом в эмбриональном периоде под влиянием неблагоприятных факторов; аномалии; возникшие после рождения, являются результатом гормональных нарушений, травмирования и облучения молочной железы, инфекционных заболеваний.

Исходя из анатомической классификации, бывают пороки численности сосков и молочных желез, патология размеров, расположения и формы.

Аномалии количества сосков и молочных желез

Молочные железы начинают формироваться на 6-ой неделе беременности. В 3-4 месяца у эмбриона формируются млечные протоки, а на 7-8 месяце внутриутробной жизни развиваются соски и ареолы. К трем годам жизни ребенка соски полностью формируются, происходит увеличение их в размерах. Если развитие их задерживается, они имеют вид уплощенных холмиков - это симптомы плоских сосков; втянутые соски характеризуются местоположением ниже уровня кожи. В норме грудные железы являются парным органом, однако при внутриутробном развитии, вследствие влияний различных факторов, у ребенка может сформироваться мономастия, полимастия, полителия, ателия или амастия. Мономастия характеризуется тем, что молочная железа и сосок отсутствует с одной стороны.

При полимастии наблюдается наличие лишних молочных желез, локализующихся под основными железами или в таких нетипичных местах, как на шее, под мышками, на спине, конечностях и т. д. Дополнительные железы могут быть полноценно развиты или несформированные. Такие же разные могут быть соски - от пигментных рудиментарных пятен до достаточно развитых.

Если добавочные полноценные молочные железы не удалять, в них, как и в основных железах, происходят гормональные секреторные изменения - в период перед менструацией они разбухают, появляется болезненность, после родов образуется молоко. При полимастии необходимо постоянно полноценно обследоваться у маммолога, так как для добавочных молочных желез характерно развитие патологических процессов в виде мастита, мастопатии, фиброаденомы, рака молочной железы.

При полителии, в отличии от полимастии, формируются только добавочные соски, которые часто принимая за невус или фиброму, удаляют недостаточно радикально. Прямо противоположный вариант развития - ателлия, для которой характерно отсутствие сосков на обычно сформированных железах. Полное одно- или двустороннее отсутствие грудных желез и сосков, называется амастией. Его возникновение связывают с остановкой развития молочных желез во время эмбрионального периода.

Аномалии положения, формы, размеров молочных желез и сосков

Смещение молочных желез с нормального положения называется эктопией груди. Такие железы могут быть сформированы как полноценно, так и недостаточно. Несимметрично расположенные молочные железы считаются асимметрией груди, которая встречается очень часто. Если она незначительна, то и незаметна, но сильная несоразмерность становится причиной женских комплексов и обращений к пластической хирургии. Асимметрия часто сочетается с макро- и микромастией.

Следующим пороком положения молочных желез является опущение молочных желез - мастоптоз. Потеря упругости тканей, резкое похудение способствуют прогрессированию заболевания. Наблюдается нарушение кровообращения, лимфостаза, появляется боль, отек, мацерация в складках кожи.

Микромастия (гипомастия) - патологически небольшие молочные железы у пациенток с обычно сформированными половыми органами и железами. При этом грудь не отвечает пропорциям тела и если она не полностью развита, могут наблюдаться пороки развития ареолы и соска. В отличии от микромастии, для макромастии или гигантомастии характерно аномальное увеличение молочной железы в результате разрастания тканей. Макромастия бывает истинной, когда увеличивается количество железистой ткани, и бывает ложной при непомерном развитии жировой ткани. Аплазией называют порок недоразвитых молочных желез, проявляющийся недоразвитием соска. В то же время существует такая аномалия развития, как анизомастия, то есть при аплазии одной груди увеличивается другая молочная железа.

После операции, облучения груди или перенесенного мастита новорожденных возможно развитие вторичной мономастии. К прекращению развития органа, рубцовым изменениям может привести хирургическое вмешательство и облучение. Очень редко генетические синдромы бывают причиной данного состояния. Например, при синдроме Поланда наблюдается деформация грудной клетки, частичный дефект большой грудной мышцы, врожденная синдактилия и односторонняя аплазия груди. Также при этой патологии могут быть пороки строения позвоночника, легких и сердца. Для синдрома Тинлея характерны внешние проявления в виде гипоплазии молочных желез, плешивости, оттопыренных ушей.

Самые распространенные аномалии сосков и зоны ареолы - это инвагинация, т.е. втяжение соска, чрезмерно выступающий сосок, сильно расширенные пределы ареолы, встречающееся изолированно либо в результате микромастии.

Диагностика пороков развития молочных желез

После рождения ребенка процесс диагностики врожденных пороков не составляет трудности, дефекты сильно заметны, но некоторые пороки развития молочных желез обнаруживаются после полового развития. Пациентка при подозрении или выявлении порока обязательно должна пройти осмотр гинеколога, маммолога, эндокринолога. В ходе дополнительных исследований проводится УЗИ и КТ молочных желез, маммография, определяется полноценность органов и присутствие в них других заболеваний.

Лечение заболевания

Чаще всего пороки развития молочных желез, как врожденные, так и приобретенные лечат, применяя пластическую хирургию. Эта операция называется маммопластикой. Выраженные эстетические дефекты, патологические процессы, сильная боль или дискомфорт, нарушение функции железы являются весомыми показателями, чтобы провести оперативное вмешательство.

Такое лечение аномального развития молочных желез, как микромастия или макромастия, в детском возрасте проходит в виде коррекции эндокринных нарушений, для взрослых женщин показаны пластические операции для коррекции и исправления этих патологий.

Мономастия устраняется воссозданием отсутствующего органа, а полимастия исправляется проведением мастэктомией, удалением лишних желез. Также с помощью различных методов пластической хирургии специалисты устраняют аномалии развития сосков и ареолы.

Маммопластика избавляет женщин от анатомических дефектов груди, устраняет комплексы и волнения по поводу своей внешности, позволяет почувствовать себя полноценной женщиной.