Haploid xromosom dəsti. Xromosomlar Diploid xromosom dəsti var

Uşaqlar valideynlərindən təkcə maddi sərvətləri deyil, həm də baş, üz, əl, göz və saç rəngi, bəzən hətta xarakter baxımından onları qohumlarına bənzədən müəyyən genləri miras alırlar.

Xarakterik xüsusiyyətlərin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi deoksiribonuklein turşusunda (DNT) kodlanmış məlumatlardan istifadə etməklə baş verir. Bütün bioloji məlumatlar bir histon (zülal) örtüyü ilə örtülmüş DNT molekulları olan xromosomlarda saxlanılır. Hüceyrənin növündən və həyat dövrünün fazasından asılı olaraq, xromosomlar şəklində olan genetik məlumat bir neçə variantda tapıla bilər: haploid, diploid və daha az yaygın olaraq tetraploid.

Xromosom anlayışı

Eukaryotik hüceyrənin nüvəsi bir neçə növ komponentdən ibarətdir, bunlardan biri xromosom adlanan nukleoprotein quruluşudur. İrsi məlumat nəzəriyyəsi ilk dəfə 19-cu əsrdə irəli sürülüb, lakin faktiki məlumatlara əsaslanaraq yalnız bir əsr sonra tam formalaşıb.

DNT-nin köməyi ilə bu baş verir irsi məlumatların saxlanması, həyata keçirilməsi və ötürülməsi. Xromosomları yalnız hüceyrə bölünməsi zamanı mikroskop altında ayırd etmək olar. Hüceyrənin tərkibində olan bütün struktur və funksional vahidlərin məcmusuna karyotip deyilir.

Nukleoprotein strukturları irsi məlumatları saxlayan eukariotlarda nüvədə, həmçinin mitoxondriya və plastidlərdə yerləşir; Prokaryotlarda halqada bağlanmış DNT molekulu nukleoid zonada yerləşir. Öz növünə görə unikal olan viruslarda genetik məlumatın daşıyıcısı rolunu həm DNT, həm də protein qabıqlarında - kapsidlərdə yerləşən RNT (ribonuklein turşusu) yerinə yetirə bilər.

Tipik olaraq, hüceyrədəki genetik məlumat bir nüsxədə olur; bu vəziyyət haploid dəst adlanır. Hüceyrə bölündükdə DNT replikasiya olunur, yəni ikiqat artır ki, hər bir gənc hüceyrə tam bir genetik dəst alır. Xromosomların bu vəziyyətinə diploid deyilir. Daha az tez-tez, mikrob hüceyrələrinin (yumurta və sperma) əmələ gəlməsi zamanı, aşağı bitkilərin və göbələklərin həyat dövrlərində sporlar və konidiyaların meydana gəlməsi zamanı, həmçinin genetik anormallıqlarla hüceyrədə dördlü genetik məlumat ola bilər - tetraploid.

Xromosomların diploid dəsti belədir ikiqat karyotip, hansı elementlər oxşar xüsusiyyətlərə görə cütlərə bölünür. Bu dəst somatik hüceyrələrdə və ziqotlarda müşahidə olunur.

İnsan hüceyrələrində 46 xromosom var, onlar uzunluq və qalınlığa görə "ikiqat" olan 23 cütə bölünür. Lakin 45-ci və 46-cı vahidlər digərlərindən fərqlidir ki, onlar cinsi xromosomları təmsil edirlər, onların müəyyən birləşməsi gələcək insanın cinsinə təsir göstərir:

• bir cüt eyni vahid - XX - bir qız uşağının doğulmasına səbəb olacaq;
• iki fərqli vahid - XY - oğlan doğulması üçün.

Qalan strukturlara autosomlar deyilir.

Haploid xromosom dəsti bir-birindən ölçülərinə görə fərqlənən vahid struktur və funksional vahidlər toplusudur. Haploid karyotiplər 22 autosom və 1 cinsi quruluşdan ibarətdir. Tək element dəsti olan nüvələrdə bitkilər, yosunlar və göbələklər var.

Diploid və haploid karyotiplər eyni vaxtda mövcud ola bilər. Bu fenomen cinsi proseslər zamanı müşahidə olunur. Bu dövrdə haploid və diploid dəstlərin fazaları bir-birini əvəz edir: tam dəstin bölünməsi ilə vahid karyotip əmələ gəlir və sonra bir cüt tək dəst birləşir və diploid karyotipə çevrilir.

Karyotipdə mümkün anormallıqlar

Hüceyrə səviyyəsində inkişaf zamanı xromosomların işində nasazlıqlar və pozğunluqlar mümkündür. İnsanda xromosom dəstlərində dəyişikliklər baş verdikdə, genetik xəstəliklər yaranır. Karyotip pozğunluqları ilə tanınan xəstəliklər:

1. Daun sindromu. Xəstəlik tam olaraq eyni əlavə xromosoma bitişik olan 21-ci cüt struktur və funksional bölmənin nasazlığı ilə xarakterizə olunur. Homoloji element lazımsızdır və trisomiya adlanan anomaliya ilə nəticələnir. Diploid dəstinin 21-ci cütü pozulursa, döl inkişafdan geri qala və ölə bilər. Bir uşaq doğularsa, o zaman hüceyrələrdə pozuntu körpənin gələcək həyatının qısalmasına səbəb olacaqdır. O, zehni inkişafdan geri qalacaq. Təəssüf ki, bu sindrom sağalmazdır.
2. Şereşevski-Törner sindromu. Bu xəstəliklə karyotipin 23-cü cütündə reproduktiv strukturlardan biri yoxdur. Bu sindromlu insanlarda fiziki inkişafda xarakterik anormallıqlar, qısa boy və cinsi infantilizm var.
3. Edvards sindromu. Döllənmədən əvvəl əmələ gələn 18-ci xromosomun trisomiyası inkişaf qüsurlarının birləşməsi ilə xarakterizə olunan xromosom xəstəliyinə gətirib çıxarır.
4. Patau sindromu. Ağır anadangəlmə xəstəlik, hüceyrələrdə əlavə 13-cü xromosomun görünüşü ilə əlaqədar meydana gələn bir sıra bədən deformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Tipik olaraq, bu sindromlu körpələr cəmi bir neçə həftə yaşayır, lakin sağalmaz qüsurla doğulan uşaqların bir neçə il yaşadığı hallar var.
5. Klinefelter sindromu. Kişilərdə müşahidə edilən irsi xəstəlik müxtəlif variantlarda polisomiya kimi özünü göstərə bilər, lakin əksər hallarda ikinci X elementi XY cütünə əlavə olunur və nəticədə XXY nümunəsi əmələ gəlir. Xromosom dəstində anomaliyanın olması reproduktiv sistemdə və zehni inkişafda pozğunluqlara, həmçinin insan orqanizminin sistem xəstəliklərinə səbəb olur.

Alimlər hələ də hüceyrələri karyotiplərin pozulmasından qorumağın yollarını tapmadığından, xromosom dəyişiklikləri sağalmaz xəstəliklərə gətirib çıxarır ki, burada aşağı dərəcədə canlılıq, əqli və cinsi inkişafda sapmalar və böyümə geriliyi müşahidə olunur.

Çoxsaylı tədqiqatlar nəticəsində alimlər müəyyən ediblər ki, xromosom dəstlərindəki dəyişikliklərə ətraf mühit, zəif irsiyyət, yuxu olmaması və pis həyat tərzi təsir edir. Amma pozğunluqlar tamamilə düzgün həyat tərzi keçirən və heç bir xəstəlikdən əziyyət çəkməyən insanlarda da baş verə bilər. Hal-hazırda insanlar karyotiplərdəki dəyişikliklərə təsir edə bilməzlər.

Video

Bu video kolleksiya insan xromosom dəstinin nə olduğunu daha yaxşı anlamağa kömək edəcək.

Biologiyada "ploidiya" termini , tərkibindəki dəstlərin sayını təyin etmək üçün istifadə olunur. Fərqli orqanizmlərin müxtəlif sayda xromosomları var. İki növ hüceyrə diploid hüceyrələrdir, onların əsas fərqi nüvələrindəki xromosom dəstlərinin sayıdır.

Diploid hüceyrələr iki xromosom dəsti olan hüceyrələrdir. Diploid orqanizmlərdə hər bir valideyn nəsildə iki dəstdə birləşən bir xromosom dəstinə keçir. Əksər məməlilər diploid orqanizmlərdir, yəni onların hüceyrələrində hər bir xromosomun iki homoloji nüsxəsi var. İnsanlarda 46 xromosom var. () istisna olmaqla, əksər diploid orqanizmlər diploiddir və iki dəst xromosom ehtiva edir.

Diploid hüceyrələr köməyi ilə bölünür, nəticədə hüceyrənin tamamilə eyni nüsxəsi əmələ gəlir. İnsanlarda somatik hüceyrələr (və ya cinsi hüceyrələr) hamısı diploid hüceyrələrdir. Bunlara orqanlar, əzələlər, sümüklər, dəri, saçlar və yumurtadan (qadınlarda) və ya spermadan (kişilərdə) başqa bədənin hər hansı digər hissəsini təşkil edən hüceyrələr daxildir.

Diploid sayı

Hüceyrənin diploid sayı hüceyrə nüvəsindəki xromosomların sayıdır. Bu ədəd adətən 2n kimi işarələnir, burada n xromosomların sayına bərabərdir. İnsanlar üçün bu tənlik aşağıdakı formaya malikdir: 2n=46. İnsanlarda 23 xromosomdan ibarət 2 dəst var, cəmi 46 xromosom:

• Cinsi olmayan xromosomlar: 22 cüt autosom.

Cinsi xromosomlar: 1 cüt qonosom.

Haploid və diploid hüceyrələr arasındakı fərq

Bir haploid və diploid hüceyrə arasındakı əsas fərq nüvədə olan xromosom dəstlərinin sayıdır. Ploidiya hüceyrədəki xromosomların sayını xarakterizə edən bioloji termindir. Buna görə də iki dəsti olan hüceyrələr diploid, bir dəsti olan hüceyrələr isə haploiddir.

İnsanlar kimi diploid orqanizmlərdə haploid hüceyrələr yalnız çoxalma üçün istifadə olunur, qalan hüceyrələr isə diploiddir. Haploid və diploid hüceyrələr arasındakı başqa bir fərq onların necə bölünməsidir. Haploid hüceyrələr çoxalır, diploid hüceyrələr isə mitozdan keçir.

Xromosomlar genetik materialın morfoloji təşkilinin vahidləri olan və hüceyrə bölünməsi zamanı onun dəqiq paylanmasını təmin edən sıx, intensiv şəkildə boyanmış strukturlardır. Hər bioloji növün hüceyrələrində xromosomların sayı sabitdir. Adətən bədən hüceyrələrinin nüvələrində (somatik) xromosomlar cüt-cüt, cinsi hüceyrələrdə isə cüt deyil. Vasilyeva V.İ., Volkov İ.M., Yarygin V.N., Sinelshchikova V.V. Biologiya. 2 kitab Kitab 1. M: Ali məktəb, 2004. - 76-78s.

Cinsi hüceyrələrdəki tək xromosom dəsti haploid (n), somatik hüceyrələrdəki xromosomlar dəsti isə diploid (2n) adlanır. Fərqli orqanizmlərin xromosomları ölçü və forma görə dəyişir. Xromosomların sayı, ölçüsü və forması ilə xarakterizə olunan canlı orqanizmin müəyyən bir növü hüceyrələrinin xromosomlarının diploid dəsti karyotip adlanır. Somatik hüceyrələrin xromosom dəstində qoşalaşmış xromosomlar homolog, müxtəlif cütlərdən olan xromosomlar isə qeyri-homoloji adlanır. Homoloji xromosomlar ölçü, forma və tərkib baxımından eynidir (biri ana orqanizmindən, digəri ata orqanizmindən miras alınır). Karyotipin bir hissəsi kimi xromosomlar həm də kişi və qadın fərdlərində eyni olan autosomlara və ya qeyri-cinsi xromosomlara və cinsi təyinetmədə iştirak edən və kişi və qadınlarda fərqlənən heteroxromosomlara və ya cinsi xromosomlara bölünür. İnsan karyotipi 46 xromosom (23 cüt) ilə təmsil olunur: 44 autosom və 2 cinsi xromosom (qadınlarda iki eyni X xromosom, kişilərdə X və Y xromosomları var).

Cinsi çoxalma zamanı mayalanma prosesində iki valideyn cinsi hüceyrənin genomları birləşərək yeni orqanizmin genotipini əmələ gətirir. Belə bir orqanizmin bütün somatik hüceyrələri müəyyən allellər şəklində hər iki valideyndən alınan ikiqat gen dəstinə malikdir. Beləliklə, genotip, xromosom dəstində - karyotipdə olan hüceyrələrin bütün irsi meyllərinin məcmusu olan bir orqanizmin genetik konstitusiyasıdır.

Müxtəlif növ orqanizmlərin karyotipləri Şəkil 1-də verilmişdir.

düyü. 1. Müxtəlif növ orqanizmlərin karyotipləri: I - skerds, II - drosophila. III - insan

Karyotip müəyyən növ orqanizmlərin somatik hüceyrələrinə xas olan, növə xas xüsusiyyət olan və xromosomların müəyyən sayda, struktur və genetik tərkibi ilə xarakterizə olunan diploid xromosom dəstidir (şək. 3.67). Aşağıda bəzi növ orqanizmlərin somatik hüceyrələrinin xromosom nömrələri verilmişdir.

Germ hüceyrələrinin haploid dəstindəki xromosomların sayı n ilə işarələnirsə, onda ümumi karyotip düsturu 2n kimi görünəcək, burada n-in qiyməti müxtəlif növlərdə fərqlidir. Orqanizmlərə xas olan bir növ olan karyotip müəyyən fərdlərdə bəzi xüsusi yollarla fərqlənə bilər. Məsələn, müxtəlif cinsin nümayəndələri əsasən eyni cüt xromosomlara (autosomlara) malikdirlər, lakin onların karyotipləri bir cüt xromosomda (heteroxromosomlar və ya cinsi xromosomlar) fərqlənir. Bəzən bu fərqlər qadınlarda və kişilərdə (XX və ya XO) müxtəlif sayda heterokromosomlardan ibarətdir. Çox vaxt fərqlər müxtəlif hərflərlə - X və Y (XX və ya XY) ilə təyin olunan cinsi xromosomların strukturuna aiddir. Vasilyeva V.İ., Volkov İ.M., Yarygin V.N., Sinelshchikova V.V. Biologiya. 2 kitab Kitab 1. M: Ali məktəb, 2004. - 112 s.

Müəyyən bir gen dəstini ehtiva edən karyotipdəki hər bir xromosom növü, cinsi hüceyrələri ilə valideynlərdən miras qalan iki homoloqla təmsil olunur. Karyotipdə olan genlərin ikiqat dəsti - genotip - genomun qoşalaşmış allellərinin unikal birləşməsidir. Genotip müəyyən bir fərdin inkişaf proqramını ehtiva edir. - hüceyrə və ya orqanizmin gen və ya xromosomlarının tam haploid dəsti.

Uşaqlar valideynlərindən müəyyən genləri miras alırlar. Bildiyiniz kimi, gənc nəsil yaşlı nəsildən üzün formasını, başın, əllərin xüsusiyyətlərini, saç rəngini və s. "götürür"). Bədəndəki bu kimi bir maddə valideynlərdən uşaqlara xüsusiyyətlərin ötürülməsindən məsuldur.Bu unikal maddə dəyişkənlik haqqında bioloji məlumatı ehtiva edir. Kod şəklində yazılmışdır. Xromosom tərəfindən saxlanılır.

İnsan hüceyrəsi xromosomlar kimi iyirmi üç cüt struktur və funksional vahiddən ibarətdir. Hər bir belə “duet” iki tamamilə eyni struktur və funksional vahiddən ibarətdir. Fərq ondadır ki, bu cütlər bir-birindən fərqlidir. Qırx beş və qırx altı nömrəli xromosomlar cinsi xromosomlardır. Üstəlik, bu duet yalnız qızlar üçün eynidir, kişilər üçün isə fərqlidir. Cinsi olanlar istisna olmaqla, bütün struktur və funksional vahidlərə “autosomlar” deyilir. Qeyd etmək lazımdır ki, xromosomlar daha çox zülal kimi elementlərdən ibarətdir. Görünüşü ilə fərqlənirlər: bəziləri daha incədir, digərləri digərlərindən bir qədər qısadır, lakin hər birində əkiz var. Bir insanın xromosom dəsti (və ya karyotip də deyilir) irsiyyətin ötürülməsindən məsul olan bir genetik quruluşdur. Bu cür struktur və funksional vahidləri metafaza mərhələsində mikroskop altında araşdırmaq daha yaxşıdır. Bu dövrdə xromosomlar xromatin kimi bir maddədən əmələ gəlir və artıq müəyyən bir miqdar almağa başlayır, yəni. ploidy

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, insan hüceyrəsi iyirmi üç cüt mühüm struktur və funksional elementə malikdir. Canlı orqanizmlərin öz fərdi ploidiyası var.

Haploid və diploid xromosom dəsti. Ploidiya anlayışı nüvələrdəki hüceyrələrdə (əsasən) xromosom dəstlərinin sayı kimi müəyyən edilir. Canlı orqanizmlərdə xromosomlar qoşalaşmamış və ya qoşalaşmış ola bilər. İnsan hüceyrələrində diploid xromosom dəsti, yəni ikiqat əmələ gəlir. Bu struktur və funksional elementlər dəsti bütün somatik hüceyrələr üçün xarakterikdir. Qeyd etmək lazımdır ki, hər bir insanın 44 autosom və 2 cinsi xromosomdan ibarət diploid xromosom dəsti var. Xromosomların haploid dəsti cütləşməmiş struktur və funksional elementlərin tək dəstidir.Bu dəstdə iyirmi iki autosom və yalnız bir cinsi xromosom var. Haploid dəsti və diploid xromosom dəsti eyni vaxtda ola bilər. Bu, əsasən cinsi əlaqə zamanı baş verir. Bu zaman haploid və diploid fazalar bir-birini əvəz edir. Bölmənin köməyi ilə tam dəst vahidi təşkil edir. Bundan sonra iki tək birləşir və struktur və funksional elementlərin tam dəstini təşkil edir və s.

Xromosomların diploid dəsti bütün somatik hüceyrələrə xas olan xromosomlar toplusudur. Burada müəyyən bir bioloji növ üçün xarakterik olan bütün xromosomlar cüt-cüt təqdim olunur. Hər bir insanda diploid xromosom dəsti qırx dörd autosom və iki cinsi struktur və funksional elementi ehtiva etməyə qadirdir. Diploid xromosom dəsti ziqota və ansuploid, haploid və poliploid hüceyrələr istisna olmaqla, bütün somatik hüceyrələrə xasdır.

Həm də olur ki, bir sıra struktur və funksional bölmələrin pozulması baş verir. Uğursuzluqlar təhsilə təsir göstərə bilər (məsələn, Daun Sindromu - triosomiyanın formalaşması, yəni iyirmi birinci cütlükdə pozğunluqlar və (üçüncü) görünüşü). Xromosomların öyrənilməsi çox vacibdir, çünki bu elementlər insan orqanizminə çox ciddi təsir göstərir.