İrsi hemorragik telenjiektaziya, Weber-Osler xəstəliyi. Rendu-Osler xəstəliyi ilə uğurla mübarizə aparmaq mümkündürmü? Hemorragik təbiətin xarici təzahürləri və təzahürləri

1994-cü ildən sonra mediada irsi hemorragik telangiektaziya (Randu-Osler-Veber xəstəliyi) haqqında bir çox xəbərlər çıxdı. Məhz bu zaman bir neçə irimiqyaslı tədqiqatın nəticələri dərc olundu, bu zaman irsi hemorragik telangiektaziya səbəbləri, inkişaf mexanizmləri açıqlandı. xəstəliyi, klinik mənzərəsi və müalicəsinin variantları öyrənilmişdir.

1994-cü ilə qədər aparılan araşdırmalara görə, Rendu-Osler-Weber xəstəliyi (ətraflı müalicə və simptomlar məqalədə müzakirə ediləcək) 1994-cü ilin nəticələrinə görə 50.000 əhaliyə 1 hadisə tezliyi ilə baş verir - 16.500 nəfərə 1. Çox güman ki, bu uyğunsuzluğun səbəbi xəstəliyin təsdiqində yeni avadanlıqların istifadəsinin mümkünlüyüdür.

Fakt! Hazırda bu xəstəliyə tutulanların sayının artdığı güman edilir. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, artan xəstələrin sayı deyil, Randu-Osler xəstəliyinə yoluxma hallarının sayı artmaqdadır. İndi tibbi yardımın birinci və ikinci səviyyəli klinikalarında düzgün diaqnozu təklif etməyə və təsdiq etməyə kömək edən çoxlu müasir texnologiya mövcuddur.

Rendu-Osler xəstəliyi valideyndən uşağa keçən irsi patologiyadır. Xromosom qüsuru qan damarlarının divarının histoloji quruluşunu pozur, bu da onların kövrəkliyinə səbəb olur və qanaxma riskini artırır.

Rendu-Osler xəstəliyi üçün sinonimlər:

  1. Hemorragik angiomatoz.
  2. Damar mənşəli hemorragik diatez.
  3. Anadangəlmə hemorragik telenjiektaziya.
  4. Rendu-Osler-Weber xəstəliyi.
  5. Osler sindromu.
  6. Yayılmış hemangiomatoz.

Xəstəlik otosomal dominant xəstəlik kimi ötürülür. Bu irsiyyət növü Mendel genetikasının qanunlarına tabedir və o deməkdir ki, valideynlərdən biri xəstədirsə, 50% hallarda patologiya onun uşaqlarına keçəcək və özünü göstərəcəkdir. Digər hallarda uşaqlar sağlam olacaqlar. Hər iki valideyn xəstədirsə, xəstəlik bütün hallarda özünü göstərəcəkdir.

"Daxili orqanların xəstəliklərinin diaqnostikası" dərsliyində A.N. Okorokov bu xəstəliyə bütöv bir fəsil həsr edir. Söhbət yalnız səbəbi deyil, həm də xəstəliyin klinik mənzərəsini öyrənmək üçün aparılan tədqiqatlardan gedir. 1994-cü ildə aparılmış araşdırmanın nəticələrinə görə, McDonald və Şovlin xəstəliyə səbəb olan genetik qüsurun OWR1 lokusunda (9q33-34) 9-cu xromosomda olduğunu aşkar etdilər. Lakin Çovlin 1997-ci ildə başqa bir araşdırma apardı, onun nəticələri göstərdi ki, qüsur həm də TGF-β reseptorlarına uyğun gələn 12-ci xromosom 12q (OWR2 lokusu) bölgəsində yerləşir.

İrsi telangiektaziyanın histoloji əsasları

Normalda damar divarı təbəqələrdən ibarətdir:

  1. Endotelial.
  2. Elastik.
  3. Əzələli.
  4. Lifli.

Hər bir gəmi növündə müəyyən bir təbəqənin şiddəti fərqlidir. Məsələn, yüksək təzyiqə tab gətirən arterial damarlarda əzələ və elastik təbəqə ən çox ifadə edilir. Damarlar eyni dərəcədə lifli, elastik və əzələli təbəqələrlə təmsil olunur. Arteriolda yalnız əzələ təbəqəsi, venuledə isə lifli təbəqə var. Kapilyar bədənimizdəki ən qorunmayan damardır, çünki yalnız endoteldən ibarətdir.

Xəstəliyin əmələ gəlməsi bədəndəki bütün damarların əzələ və elastik təbəqəsinin uğursuzluğuna əsaslanır. Damarlar, demək olar ki, endoteldən başqa heç bir şeydən ibarət deyil və boş birləşdirici toxuma ilə əhatə olunmuşdur. Venulalar və kapilyarlar arasında anastomoz yerlərində qan təzyiqi altında genişlənən ən zəif yerlər görünür.

Damar divarının zəifliyi aşağıdakıların görünüşünə səbəb olur:

  1. Telangiektaziya, təbiətdə iltihablı olmayan kiçik damarların davamlı genişlənməsidir.
  2. Arteriovenoz şuntlar kiçik damarlar daxil edilmədən damarlar və arteriyalar arasında birbaşa əlaqədir. Bu patoloji bu damarlar vasitəsilə qanla təmin olunan ərazidə toxuma trofizminin pozulmasına gətirib çıxarır.
  3. Anevrizma damarın bir yerdə qalıcı kisəyə bənzər genişlənməsidir.

Bilmək maraqlıdır! Anevrizma yalan və ya doğru ola bilər. Həqiqi olan, damarın bütün təbəqələrinin genişlənməsini, yalançı (pulsasiya edən) isə xarici təbəqənin bütövlüyünün pozulmadığı damar divarının məhv edilməsidir. Bu, orta və xarici təbəqələr arasında lümendə qanın yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da bəzən əsl anevrizma kimi görünür.

Bu xəstəliyin xarakterik əlaməti olan kapilyarın venula qovşağında telangiektaziyanın əmələ gəlməsidir. Adətən, damarın endotel təbəqəsinin patologiyası da inkişaf edir, bu da damarların ətrafında lökositlərin və histiositlərin yığılması ilə müşayiət olunur. Dəri papillalarının və tər vəzilərinin və saç follikullarının formalaşması da pozulur.

Randu-Osler olan xəstələrdə qanaxma riskinin artması damarların kövrəkliyindən qaynaqlanır, lakin 1998-ci ildə Endo, Mamiya və Niitsu alimləri trombositlərin formalaşmasının pozulduğunu qeyd etdilər. Belə xəstələrin faizi çox az olduğundan, bu fakt xəstəliyin diaqnostik meyarına daxil edilməyib, lakin onlar buna endirim etməyiblər.

Randu-Osler-Weber xəstəliyinin klinik mənzərəsi

Weber xəstəliyinin xarici əlamətləri tez-tez erkən məktəb yaşında görünür və bir neçə mərhələdə özünü göstərir:

  1. Başlanğıc - bədəndə qeyri-iltihablı təbiətin qeyri-müntəzəm forması olan az sayda kiçik ləkələr var.
  2. Aralıq - ləkələr tədricən ölçüdə böyüyür və hörümçəyə bənzər bir forma almağa başlayır.
  3. Düyünlü - qan damarlarının genişlənməsinin diametri 5-7 mm-ə çatır və dərinin səviyyəsindən yuxarı çıxır.

Hörümçək damarının yerindən asılı olaraq, onun rəngi qırmızıdan tünd maviyə qədər dəyişə bilər.

Diaqnostik fakt! Dəri qüsurunun diaqnostik meyarı ona təzyiq edildikdə onun yox olmasıdır. Bu üsul "dioskopiya" kimi tanınır. Metodun mahiyyəti dəridə bir ləkənin damar və ya iltihablı təbiətini tanımaqdır. Ləkəyə basmaq üçün adi şəffaf şüşədən istifadə edin. Əgər yox olarsa, deməli, qüsur damar xarakterlidir, yoxsa, iltihablıdır. Randu-Osler xəstəliyi ilə dəridə təzyiqlə yox olan damar qüsurları görünür.

“İrsi hemorragik telangiektaziya” xəstəliyinin ən təhlükəli klinik əlaməti qanaxmadır. Müxtəlif lokalizasiyalara malik ola bilər və aşağıdakılarla müşayiət oluna bilər:

  1. Dəridə göyərmə.
  2. Göz almasında qanaxmalar.
  3. Nəcisdə az miqdarda təzə qan.
  4. Dişləri fırçalayarkən qan.
  5. Burundan qanaxma.
  6. Öskürərkən və ya asqırarkən bəlğəmdə qan.
  7. Qusmada qırmızı qan.

Az miqdarda qan itkisi səbəbindən, lakin davamlı olaraq, bir insan xəstəliyin ümumi əlamətlərini hiss etməyə başlayır:

  1. Yorğunluq.
  2. Yuxusuzluq.
  3. Başgicəllənmə və huşunu itirmə.
  4. Qulaqlarda səs-küy və gözlər qarşısında "ulduzlar".
  5. Artan ürək dərəcəsi və nəfəs darlığı.
  6. Anjina pektorisinin simptomları.

Yuxarıdakı ümumi simptomlar haqlıdır:

  1. Doku trofizmi pozulur, bu da hüceyrələrin hipoksiyasına və aclığına səbəb olur.
  2. Oksigen çatışmazlığı qan dövranının artmasına səbəb olur.
  3. Ürək damarlarının patologiyası ürək hüceyrələrinin oksigen açlığının əlamətlərinə səbəb olur, bu da angina pektorisinin simptomlarına səbəb olur.

Xəstəliyin diaqnostik meyarları

Randu-Osler xəstəliyinin mövcudluğunu göstərə bilən simptomlar:

  1. Tez-tez burun qanaxmaları - 90%.
  2. İltihabi ağciyər xəstəlikləri - 5-30%. Ağciyərlərin aşağı hissələrinin genişlənmiş arteriovenoz anastomozlarında qanın durğunluğu baş verir, bu, ağciyər dövranında durğunluğa və iltihablı proseslərin inkişafına səbəb olur. Bu, nəfəs darlığı, siyanoz və hemoptizi kimi özünü göstərir. Xroniki hipoksemiya qırmızı qan hüceyrələrinin (hipoksemik eritrositoz) sayının cavab artımına gətirib çıxarır ki, bu da qanın qalınlaşması kimi özünü göstərir.
  3. 20% hallarda mədə-bağırsaq qanaxması 40-50 yaşlarında özünü göstərir. Ən tez-tez bu mədədən qanaxma olur, lakin 10% hallarda kolon qanaxır, səhvən hemoroid, xərçəng və ya polipoz kimi qəbul edilə bilər.
  4. Beyin və onurğa beyni pozğunluqları bəzən cərrahi yolla müalicə olunan damar patologiyası ilə birbaşa bağlıdır.
  5. Qaraciyər sirrozu 1-2%-də baş verir. Bunun səbəbi orqanın trofizminin pozulmasıdır, lakin belə bir nəticə daha çox fərziyyədir, çünki xəstələr tez-tez çoxlu sayda dərman qəbul edirlər və zəhərli dərmanların səbəb olduğu hepatiti istisna etmək olmaz.

Tez-tez diaqnoz xəstəliyin əlamətlərinin müxtəlif yollarla uzun və ağrılı müalicəsindən sonra edilir. Yalnız xəstəlik və həyat tarixinin ətraflı toplanması və xəstənin bədəninin hərtərəfli müayinəsi ilə Randu-Osler-Weber xəstəliyinin mövcudluğunu güman etmək olar. Ehtimal olunan diaqnozu təsdiqləmək üçün laboratoriya və instrumental diaqnostik üsullardan istifadə etmək lazımdır.

Laboratoriya nəticələri:

Instrumental tədqiqat metodlarının nəticələri:

  1. EGDS - yuxarı həzm sisteminin selikli qişasının damarlarının genişlənməsi əlamətləri (ağız boşluğu, yemək borusu, mədə, onikibarmaq bağırsaq).
  2. Kolonoskopiya - yoğun bağırsağın selikli qişasında telenjiektaziya.
  3. Bronxoskopiya – tənəffüs yollarının selikli qişasının anevrizması və hörümçək damarları (nadir hallarda istifadə olunur).

Bəzən sistoskopiya (sidik yollarının müayinəsi) və diaqnostik laparoskopik əməliyyatlar aparılır, lakin bu üsullar çox travmatikdir, buna görə də qanaxmaya səbəb olmamaq üçün xəstəliyi təsdiqləmək üçün bu üsullar istifadə edilmir və ya istifadə olunur, lakin çox nadir hallarda.

Daxili orqanların damarlarını araşdırmaq üçün optimal üsul, bədəndəki bütün anormal xoroid pleksusları görüntüləməyə imkan verən kontrastlı CT və ya MRT-dir.

Rendu-Osler xəstəliyinin müalicə üsulları

Hal-hazırda dünyada hər hansı bir xəstəliyin 2 növü var:

  1. Patogenetik müalicə xəstəliyin təzahür sindromları ilə birbaşa mübarizə aparmaq üçün bir yoldur.
  2. Etioloji müalicə xəstəliyin əsas səbəbi ilə mübarizə üsuludur.

Xəstəliyin səbəbi insan orqanizminin hər bir hüceyrəsinin genetik kodunda olduğu üçün praktik tibbdə yalnız patogenetik müalicə effektivdir. Bir neçə nöqtədən ibarətdir:

  1. Qanaxmanın qarşısının alınması.
  2. Bədənin turşu-qələvi və elektrolit vəziyyətini saxlamaq.
  3. Böyük damar qüsurlarının cərrahi kəsilməsi.
  4. Lazım gələrsə, böyük damarların (aorta) divarlarını gücləndirin.
  5. Kəskin vəziyyətlərin relyefi: qanaxma, nəfəs darlığı, angina pektorisi, başgicəllənmə, huşunu itirmə.

Osler sindromlu xəstələrin müalicəsinin xüsusiyyətləri

Burun keçidlərinin sıx şəkildə bağlanmasından istifadə edərək burun qanaxmalarını müalicə etməmək daha yaxşıdır, çünki bu, kiçik gəmilərin zədələnməsinə gətirib çıxarır və yalnız vəziyyəti daha da ağırlaşdırır.

Kiçik damarlardan qanaxma zamanı yerli hemostatik agentlərin istifadəsi təsirsizdir (Thrombin, Lebetox).

Ən yaxşı hemostatik agent 5-8% aminokaproik turşudur, selikli qişalara və dəriyə suvarıldığında tez və uzun müddət fəaliyyət göstərir. Qanaxmanın dayandırılmasından sonra yaranın sağalması üçün yerli müalicəvi dərmanlardan (Panthenol) istifadə etmək lazımdır.

Qanaxmanın qarşısının alınması aşağıdakılardan ibarətdir:

  1. Təhlükəli idman və istirahət fəaliyyəti ilə məşğul olan məhdudiyyətlər.
  2. Qan təzyiqini normal səviyyədə saxlamaq (110/70 - 120/80 mmHg).
  3. Bədəndə iltihablı proseslərin qarşısının alınması.
  4. Lazımi miqdarda vitamin və mikroelementlərin qəbulu.
  5. Stressli vəziyyətlərin məhdudlaşdırılması.
  6. Qan durulaşdıran dərmanların (antikoaqulyantların) qəbulunun məhdudlaşdırılması və ciddi nəzarəti.

Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dərmanlar təyin olunur:

  1. İltihab əleyhinə agent kimi qlükokortikoidlər (Prednizolon gündə 4-8 mq).
  2. Qan damarlarını gücləndirən və metabolik məhsulları çıxaran antioksidanlar (Ascorutin, Vitamin E).
  3. Dəmir çatışmazlığı anemiyasının müalicəsi üçün dəmir preparatları (Ferumlek).
  4. Mayeləri doldurmaq üçün çox miqdarda su qəbul etmək (Essentuki, Regidron).

Hal-hazırda irsi hemorragik telangiektaziyanın etioloji müalicəsi mümkün deyil, lakin ən son texnologiyaların və inkişafların köməyi ilə effektiv üsul tapmaq şansı var. Hüceyrələrdə DNT-nin korreksiyası üçün müasir texnikalar sayəsində indi intrauterin inkişafın erkən mərhələlərində və ya konsepsiyadan əvvəl döldə xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq mümkündür.

Hazırda xəstəliyin effektiv gen terapiya variantlarının öyrənilməsinə və işlənib hazırlanmasına külli miqdarda vəsait yatırılıb. Hər halda, irsi hemorragik telangiektaziya üçün gen terapiyası mikrob hüceyrələrinin DNT-sindəki səhvdən qaynaqlanan bu ölümcül xəstəliksiz gələcəyə doğru atılan yeganə addımdır. Bütün dünya ümid edir ki, bəşəriyyət tezliklə Randu-Osler xəstəliyini necə müalicə edəcəyini öyrənəcək.

Rendu-Osler xəstəliyi (irsi hemorragik telangiektaziya, Rendu-Osler sindromu) qan damarlarının epitelinin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstə insanın tez-tez burun qanaması olur, anemiya inkişaf edir, daxili qanaxma mümkündür.

Patoloji proses təbiətdə qeyri-iltihablıdır - damarlar dəridə hörümçək damarları kimi görünən, zədələnməyə və qanaxmaya meylli olan çoxsaylı telangiektaziyalara çevrilir.

Patoloji prosesin inkişafının ilk əlamətləri, bir qayda olaraq, uşaqlıqda, uşaq 5-10 yaşlarında görünür. Patoloji inkişafının ilkin mərhələsində simptomlar hemorragik döküntülərlə xarakterizə olunur. Bir qədər sonra hemorragik pozğunluqlar və spontan burun qanamasına meyl görünə bilər.

Xəstəliyin diaqnozu klinik mənzərənin öyrənilməsinə, şəxsi və ailə tarixinin toplanmasına, laboratoriya və instrumental tədqiqat metodlarının aparılmasına əsaslanır. Müalicə simptomatikdir: Randu-Osler-Weber xəstəliyini tamamilə aradan qaldıran xüsusi dərmanlar yoxdur. Patologiyanın proqnozu qeyri-müəyyəndir.

Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatına, Onuncu Baxışa (ICD-10) uyğun olaraq, patoloji proses I78 kodu olan "Kapilyarların xəstəlikləri" bölməsinə aiddir.

Etiologiyası

Rendu-Osler xəstəliyi irsi xarakter daşıyır: patoloji prosesin inkişafı gen mutasiyasına əsaslanır. Elm adamları problemin inkişafına nəyin səbəb olduğunu hələ müəyyənləşdirməyiblər.

Klinisyenler patoloji prosesin inkişafı üçün aşağıdakı predispozan amilləri müəyyən edirlər:

  • hamiləliyin ilk trimestrində hamilə qadının keçirdiyi yoluxucu xəstəliklər;
  • valideynlərdə xroniki və sistemli xəstəliklərin olması;
  • sərxoş vəziyyətdə uşaq dünyaya gətirmək;
  • pis vərdişlər - siqaret və spirt içmək;
  • dərman qəbul etmək.

Aşağıdakılar birbaşa xəstəliyin hücumuna səbəb ola bilər:

  • mexaniki zədə;
  • iltihablı və yoluxucu xəstəliklər;
  • vazodilatlayıcı təsir göstərən dərmanların istifadəsi;
  • radiasiya, kemoterapi;
  • , daimi sinir gərginliyi;
  • qeyri-sağlam pəhriz - pəhrizdə heyvan məhsulları yoxdur (vegetarianizm);
  • , sabit təzyiq;
  • xroniki ürək-damar xəstəliklərinin olması;
  • hematopoetik sistemin digər patologiyaları.

Ailədə Randu-Osler xəstəliyi olan insanlar sistematik olaraq klinikada tibbi müayinədən keçməlidirlər və sağlamlıqlarının pisləşməsindən şikayət edərlərsə, evdə qan itkisi prosesini dayandırmaq mümkün olmadığı üçün həkimə müraciət etməlidirlər.

Simptomlar

Patoloji prosesin simptomlarının təzahürü dəridə kiçik, düzensiz formalı qırmızı ləkənin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Bir qədər sonra eyni rəngli tüberkülə və ya düyünlərə çevrilir.

Döküntülərin lokalizasiyası:

  • dodaqlar;
  • dil;
  • ağız mukozası;
  • baş;
  • barmaqlar;
  • mədə-bağırsaq mukozası;
  • sidik yolları.

Patologiyanın klinik təzahürləri aşağıdakılardır:

  • bədəndə qanaxma ləkələri meydana gəlir;
  • Spontan burun, bağırsaq və daha az tez-tez diş əti qanaması baş verir.

Xəstəliyin klinik mənzərəsi yalnız ilkin mərhələdə bütün bədəndə döküntülərlə özünü göstərir. Patoloji prosesin pisləşməsi ilə simptomlar aşağıdakı kimi xarakterizə olunur:

  • solğun dəri;
  • zəiflik, artan narahatlıq;
  • aşağı qan təzyiqi;
  • artan soyuq tərləmə;
  • öskürək;
  • nəfəs darlığı, hemoptizi;
  • dərinin siyanozu;
  • huşunu itirməyə yaxın bir vəziyyət;
  • mərkəzi sinir sisteminin pozğunluqları;
  • göz almalarında qanaxma.

Semptomlar daxili qanaxmanın və ağır anemiyanın inkişafını göstərə bilər. Bu vəziyyətdə təcili tibbi yardım axtarmaq lazımdır, çünki ağırlaşmalar deyil, ölüm riski əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Diaqnostika

Şübhəli Randu-Osler xəstəliyinin diaqnozu xəstənin fiziki müayinəsi ilə başlayır: simptomların spesifikliyinə görə, ilkin müayinə mərhələsində artıq düzgün diaqnozu güman etmək problem deyil.

Standart laboratoriya testlərinə gəldikdə, onlar yalnız zəruri hallarda aparılır. Ətraflı biokimyəvi qan testi patologiyanın mövcudluğunu göstərə bilər - laboratoriya testinin nəticələri anemiyanı göstərəcəkdir.

Aşağıdakı diaqnostik tədbirlər həyata keçirilir:

  • mədə-bağırsaq traktının ultrasəs müayinəsi;
  • bronkoskopiya;
  • laringoskopiya;
  • başın CT və MRT;
  • Genitouriya sisteminin ultrasəsi;
  • genetik tədqiqat.

Həkimin istəyi ilə diaqnostika proqramı dəyişə bilər - hamısı mövcud klinik mənzərədən və ilkin müayinə zamanı toplanacaq məlumatlardan asılıdır.

Müayinənin nəticələrinə əsasən xəstəliyin müalicəsi təyin edilir. Bu vəziyyətdə, bütün terapevtik tədbirlər yalnız simptomatik xarakter daşıyacaq: hərəkətləri yalnız xəstəliyi aradan qaldırmağa yönəlmiş dərmanlar yoxdur.

Müalicə

Tez-tez və uzun müddətli qanaxma üçün baxım müalicəsi xəstəxana şəraitində aparılır. Kiçik burun qanaması olan hallarda da həkimə müraciət etməlisiniz.

Randu-Osler xəstəliyi üçün konservativ terapevtik tədbirlər qanaxmanın aradan qaldırılmasına və ciddi qan itkisinin qarşısını almağa yönəldiləcəkdir. Həkim aşağıdakıları təyin edə bilər:

  • yerli və ümumi təsirli hemostatik dərmanlar;
  • dəmir əlavələri;
  • qan laxtalanma agentləri;
  • vitamin və mineral kompleksləri.

Hormonal və hemokomponent terapiya aparılır.

Nadir hallarda cərrahi müdaxilə tələb olunur. Radikal müalicə damarın zədələnmiş hissəsinin çıxarılmasını və bu yerə protezin quraşdırılmasını nəzərdə tutur. Qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi həyata keçirilə bilər. Bundan əlavə, xüsusi bir pəhriz təyin edilir.

Xəstəliyin müalicəsi yalnız hərtərəfli aparılmalıdır. Proqnozlara gəlincə, Randu-Osler xəstəliyi, xəstənin rifahına diqqət yetirdiyi və həkimlərin tövsiyələrinə əməl etdiyi təqdirdə gizli formada baş verə bilər.

Patologiyanın profilaktikası yoxdur, çünki bu, naməlum etiologiyalı bir genetik xəstəlikdir. Əgər ailənizdə Randu-Osler xəstəliyi varsa, uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl tibbi genetik tərəfindən müayinə olunmalısınız. Bu diaqnozu olan insanlar, ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün sistematik olaraq tam tibbi müayinədən keçməlidirlər.

Məqalədəki hər şey tibbi baxımdan düzgündürmü?

Yalnız sübut edilmiş tibbi bilikləriniz varsa cavab verin

Bənzər simptomları olan xəstəliklər:

Kapilyarlardan ağciyər boşluğuna transudatın kütləvi şəkildə buraxılması şəklində təqdim olunan və nəticədə alveolların infiltrasiyasını təşviq edən ağciyər çatışmazlığının meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunan bir xəstəlik ağciyər ödemi adlanır. Sadə dillə desək, ağciyər ödemi ağciyərlərdə mayenin durğunlaşdığı və qan damarlarından sızdığı bir vəziyyətdir. Xəstəlik müstəqil bir simptom kimi xarakterizə olunur və bədənin digər ciddi xəstəlikləri əsasında inkişaf edə bilər.

Rendu-Osler xəstəliyi (hemorragik angiomatoz, irsi telangiektaziya) damar endotelinin inkişaf etməməsi nəticəsində baş verən və selikli qişalarda və dəridə qanaxmaya meyilli çoxsaylı angioma və telenjiektaziyaların görünüşü ilə müşayiət olunan genetik patologiyadır.

ICD-10 I78.0
ICD-9 448.0
XəstəliklərDB 9303
OMIM 187300
eTibb med/2764 ped/1668derm/782
MeSH D013683

ümumi məlumat

Hemorragik angiomatoz 19-cu əsrin sonu - 20-ci əsrin əvvəllərində həkimlər W. Osler (Kanada), A.J.L.M. Randu (Fransa) və F.P. Veber (İngiltərə).

Osler-Rendu-Weber sindromu 5000-də 1 nəfərdə rast gəlinir. İrqindən və etnik mənsubiyyətindən asılı olmayaraq kişilər və qadınlar buna eyni dərəcədə həssasdırlar.

Səbəblər

Rendu-Osler xəstəliyi gen mutasiyası nəticəsində baş verir. Damarların formalaşması və toxuma təmiri prosesində iştirak edən iki gen onun inkişafına cavabdehdir.

Birinci gen 9q33-q34 xromosomunda yerləşir. O, damar endotel hüceyrələrinin mühüm struktur elementi olan membran qlikoproteinin istehsalını kodlaşdırır.

İkinci gen 12q13 xromosomunda yerləşir. O, kinaz-1 fermenti üçün aktivinə bənzər reseptorun sintezindən məsuldur və transformasiya edən böyümə faktorudur.

Randu-Osler sindromu otosomal dominant prinsipə uyğun olaraq ötürülür: xəstəlik uşaqda valideynlərdən birindən mutasiya olan bir gen almışsa inkişaf edir. Patologiyanın sporadik halları çox nadir hallarda qeydə alınır. Qan damarlarının strukturunda dəyişikliklərin prenatal dövrdə fetusun məruz qaldığı əlverişsiz amillərin təsiri altında baş verdiyinə inanılır. Əsas olanlar infeksiyalar və farmakoloji maddələrdir.

Patogenez

Normalda qan damarlarının quruluşu üç təbəqədən ibarətdir:

  • daxili - endotel (düz mezenximal hüceyrələrin təbəqəsi), subendotel (boş birləşdirici toxuma) və elastik membran;
  • orta – hamar əzələ və elastik hüceyrələr;
  • xarici – boş birləşdirici toxuma və sinir ucları.

Rendu-Osler xəstəliyində genetik mutasiya qan damarlarının inkişaf etməməsinə gətirib çıxarır: onlar yalnız boş kollagen lifləri ilə əhatə olunmuş endoteldən ibarətdir. Bu struktur kapilyarların və postkapilyar venulaların ayrı-ayrı bölmələrinin divarlarının genişlənməsinə (genişlənməsinə) və incəlməsinə səbəb olur. Bundan əlavə, angiomatoz müşahidə olunur - qan damarlarının həddindən artıq yayılması.

Patoloji proseslərin meydana gəlməsinə səbəb olur:

  • telenjiektaziya - genişlənmiş kapilyarlardan ibarət damar şəbəkələri ("ulduzlar");
  • arteriovenoz şuntlar - damarlar və arteriyalar arasında birbaşa əlaqə;
  • anevrizmalar - onların genişlənməsi səbəbindən arterial divarların qabarıqlığı.

Divarların incəlməsi səbəbindən damarların kövrəkliyi artır, qanaxma baş verir.

Simptomlar

Randu-Osler-Weber xəstəliyi 6-7 yaşlarında özünü göstərməyə başlayır. Telenjiektaziya inkişafında üç mərhələdən keçir:

  • erkən - onlar qeyri-müntəzəm formalı kiçik ləkələrə bənzəyirlər;
  • aralıq - damarların çoxluqları hörümçək kimi bir forma alır;
  • düyünlü - telangiektaziya səthdən 1-3 sm yuxarı çıxan 5-7 mm diametrli dəyirmi və ya oval düyünlərə çevrilir.

Hörümçək damarlarının rəngi parlaq qırmızıdan tünd bənövşəyi rəngə qədər dəyişə bilər. Onların xarakterik xüsusiyyəti odur ki, onlar sıxıldıqda solğunlaşır və təzyiq aradan qaldırıldıqdan sonra rənglə doldurulur.


Birincisi, telenjiektaziyalar burunun selikli qişasında və qanadlarında, dodaqlarda, yanaqlarda, dildə, diş ətlərində, saçın altında və qulaq məmələrində əmələ gəlir. Daha sonra onlar bədənin bütün hissələrində tapıla bilər. Əksər hallarda damar qüsurları tənəffüs yollarının, böyrəklərin, qaraciyərin, mədə-bağırsaq traktının, cinsiyyət orqanlarının və beyinin selikli qişalarında da baş verir.

Rendu-Osler xəstəliyi bir sıra hemorragik və anemiya əlamətləri ilə baş verir.

Hemorragik əlamətlər:

  • qanaxma;
  • nəcisdə və sidikdə qan daxilolmaları;
  • öskürək zamanı xaric edilən bəlğəmdə, həmçinin qusmada qanın olması.

Təkrarlanan qanaxma patologiyanın əsas əlamətidir. Çox vaxt onlar burun boşluğunda açılır, lakin farenks, mədə-bağırsaq traktında, bronxopulmoner traktda, qaraciyərdə və s. Dəridə yerləşən telenjiektaziyalar nadir hallarda qanaxır, çünki epidermal hüceyrələrin sıx bir membranı var.

Qanaxma nəticəsində baş verən xroniki hemoglobinin çatışmazlığı səbəbindən Randu-Osler xəstəliyi anemiya simptomları ilə müşayiət olunur:

  • zəiflik, yorğunluq;
  • başgicəllənmə, huşunu itirmə;
  • yüngül gücdən sonra nəfəs darlığı və taxikardiya;
  • sternumda bıçaqlanan ağrı.

Klinik mənzərə müxtəlif daxili orqanlarda yerləşən arteriovenoz şuntların və anevrizmaların simptomları ilə tamamlana bilər. Uzun müddətdə onlar ürək və böyrək çatışmazlığına, serebral tromboemboliyaya, qaraciyər sirrozuna və digər ciddi şərtlərə səbəb ola bilər.

Diaqnostika

Randu-Osler xəstəliyi anamnez, fiziki müayinə, laboratoriya və instrumental tədqiqatlar əsasında diaqnoz qoyulur. Xəstəliyi göstərən əsas əlamətlər çoxsaylı telenjiektaziyalar, təkrarlanan spontan qanaxmalar və anemiyanın təzahürləridir.

Laborator tədqiqatlar:

  • ümumi qan testi - hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsində azalma göstərir;
  • qan biokimyası - dəmir çatışmazlığını göstərir;
  • hemostazı qiymətləndirmək üçün testlər - əhəmiyyətli pozğunluqlar adətən aşkar edilmir, lakin bəzi hallarda damardaxili laxtalanma əlamətləri aşkar edilir;
  • Ümumi sidik analizi - sidik yollarında qanaxma halında qırmızı qan hüceyrələrinin varlığını göstərir.

Rendu-Osler xəstəliyinin aşkarlanması üçün instrumental üsullar daxili orqanların selikli qişasının vizuallaşdırılmasına əsaslanır. Onlar bir endoskop istifadə edərək həyata keçirilir - təbii açılışlar və ya kiçik kəsiklər vasitəsilə daxil olan kamera ilə çevik nazik boru. Əsas olanlar:

  • f(yemək borusu, nazik bağırsağın və mədənin başlanğıc hissəsi),
  • kolonoskopiya (yoğun bağırsaq);
  • bronkoskopiya (tənəffüs yolları);
  • sistoskopiya (sidik yolları);
  • laparoskopiya (qarın boşluğunun orqanları).

Daxili orqanlar təsirlənirsə, kontrastlı kompüter tomoqrafiyası aparılır. Damar anomaliyalarını görüntüləməyə imkan verir. Əgər uşağın ağciyərlərində və beyində anevrizma və arteriovenoz şuntlar varsa, yeniyetməlik dövründə ağciyərlərin KT və beyin MRT-dən keçmək məsləhətdir.

Müalicə

Rendu-Osler xəstəliyi ömürlük baxım müalicəsi tələb edir. O, bir neçə vacib komponentdən ibarətdir:

  • qanaxmanın aradan qaldırılması və qarşısının alınması;
  • qan və həyati maddələrin itkisinin bərpası;
  • telenjiektaziyanın aradan qaldırılması;
  • damar anomaliyalarının cərrahi korreksiyası.

Sıx tamponada burun qanaxmalarını dayandırmaq üçün istifadə edilmir, çünki onlar relapslara kömək edir. Hidrogen peroksid, trombin, Lebetox və digər dərmanlarla selikli qişanın suvarılması təsirsizdir, lakin onlar müvəqqəti olaraq qanaxmanı azalda bilər.

Ən yaxşı nəticə aminokaproik turşunun 5-8% həlli və ya fibrinolizin inhibitoru olan başqa bir agent ilə suvarma ilə əldə edilir. Qanaxmanın dayandırılmasından sonra epiteliya membranının yaxşılaşmasını sürətləndirmək üçün lanolin, E vitamini və dekspantenol ilə yerli dərmanlardan istifadə etmək tövsiyə olunur.

Qanamanın qarşısının alınması ona səbəb olan amillərin aradan qaldırılmasından ibarətdir. Onların arasında:

  • telenjiektaziyanın birbaşa travmatizasiyası;
  • arterial hipertansiyon;
  • selikli qişaların iltihabi xəstəlikləri;
  • vitamin və mineral çatışmazlığı;
  • stresli vəziyyətlər;
  • həddindən artıq fiziki fəaliyyət;
  • alkoqol və ədviyyatlı yeməklər içmək;
  • antikoaqulyantların qəbulu.

Randu-Osler xəstəliyinin sistemli terapiyasına hormonlar (testosteron və estrogen), həmçinin qan damarlarını gücləndirən dərmanlar (vikasol, vitamin C, etamsilat) daxildir. Anemiyanın müalicəsində dəmir tərkibli dərmanlar istifadə olunur. Ciddi qan itkisi halında qanköçürmə aparılır.

Telenjiektaziya aşağıdakı üsullarla aradan qaldırıla bilər:

  • kriodestruksiya - selikli qişanın maye azotla müalicəsi;
  • kimyəvi məhv - trikloroasetik və xrom turşuları ilə kapilyarlara məruz qalma;
  • termokoaqulyasiya – damar anomaliyalarının elektrik cərəyanı ilə cauterizasiyası;
  • lazer ablasyonu - lazer şüası ilə "ulduzların" işlənməsi.

Bu üsullar müvəqqəti nəticələr verir. Kriodestruksiya onların arasında burun qanaması üçün ən təsirli hesab olunur.

Arteriovenöz anevrizmalarda, həmçinin mədə-bağırsaq traktından, qaraciyərdən, böyrəklərdən, tənəffüs yollarından tez-tez və ağır qanaxmalarda cərrahi müdaxilə aparılır. Təsirə məruz qalan damar rezeksiya edilir və onu qanla təmin edən kapilyarlar bağlanır.

Proqnoz

Rendu-Osler xəstəliyi davamlı baxım terapiyası ilə əlverişli proqnoza malikdir. Müalicə edilmədikdə, aşağıdakı kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər:

  • Dəmir çatışmazlığı anemiyası;
  • retinada qanaxma nəticəsində korluq;
  • anemik koma;
  • ağciyər hipertenziyası;
  • beyin absesi;
  • qaraciyər sirozu.

Osler sindromu ölümlə nəticələnən kütləvi qanaxmaya səbəb ola bilər.

Qarşısının alınması

Randu-Osler xəstəliyinin qarşısının alınması, ailə tarixində patoloji halları varsa, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı tibbi və genetik məsləhətdən ibarətdir.

Rendu-Osler xəstəliyi qan damarlarının divarlarının zədələnməsi ilə özünü göstərən irsi patologiyadır. Genetik olaraq təyin olunan zədələrə görə tibbi ədəbiyyatda telenjiektaziya adlanan çoxlu kiçik qanaxmalar müşahidə olunur.

Rendu-Osler xəstəliyi

Bu xəstəliyi ilk dəfə fransız əsilli həkim Lui Randu təsvir etmişdir. 19-cu və 20-ci əsrlərin sonlarında məlumat həkimlər Osler və Weberin məlumatları ilə tamamlandı. Ancaq xəstələrdə qanaxmaların görünməsinin əsl səbəbi yalnız bu yaxınlarda müəyyən edildi.

Statistikaya görə, hemorragik telenjiektaziya olaraq da bilinən Rendu-Osler xəstəliyi təxminən 5 min insanda 1 dəfə baş verir. Patoloji cinslə əlaqəli deyil və 50 yaşından əvvəl özünü göstərir.

ICD-10

Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatında hemorragik telangiektaziya 178.0 koduna malikdir. "Kapilyar xəstəliklər" alt sinifində təsnif edilir.

Təsnifat

Klinik təzahürlərə görə patoloji bir neçə növə bölünür. Onlar qanaxmaların yerini qiymətləndirməyə əsaslanır.

Rendu-Osler xəstəliyinin aşağıdakı növləri müəyyən edilmişdir:

  1. Burun - burun mukozasının damarları zədələnir, bu da tez-tez burun qanamasına səbəb olur.
  2. Faringeal - farenksin selikli qişasında səpgilər aşkar edilir.
  3. Dəri - dərinin bəzi nahiyələrində qanaxmalar lokallaşdırılır.
  4. Visseral - daxili orqanların membranlarının zədələnməsi müşahidə olunur.
  5. Qarışıq - səpgilər həm dəridə, həm də xarici və daxili selikli qişalarda mövcuddur.

Səbəblər

Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır, yəni anadan uşağa genetik materialla ötürülür. Randu-Osler xəstəliyinin baş verməsi iki genin strukturunda pozuntuların nəticəsi ola bilər.

Birinci gen bədəndə normal kollagen sintezindən məsuldur. Bu maddə yalnız dərinin normal elastikliyindən məsul deyil, həm də qan damarlarının divarlarının bir hissəsidir. Maddənin strukturunda pozuntular səbəbindən dəqiq qanaxmalar mümkün olur.

İkinci gen, şiş böyümə faktorlarına həssas olan hüceyrə reseptorunun sintezindən məsuldur.

Randu-Osler sindromu dominant xüsusiyyətdir. Valideynlərdən birində qüsurlu gen varsa, uşağa ötürülür.

Bir gen mutasiyasının kortəbii şəkildə baş verdiyi hallar var, lakin onlar olduqca nadirdir. Ana bətnində olan dölə təsirin səbəbinin infeksion agentlər və ya kimyəvi maddələr olduğuna inanılır və bu hələ yalnız bir nəzəriyyədir.

Patogenez

Normal damar divarı üç təbəqədən ibarətdir:

  1. Daxili;
  2. Orta
  3. Xarici.

Hansı ehtiva edir:

  • birləşdirici toxuma;
  • sinir ucları;
  • Hamar əzələlər.

Genetik bir qüsur səbəbiylə damarlar adi quruluşunu almır. Xəstələrdə yalnız boş kollagen lifləri ilə əhatə olunmuş endotel var.

Bu, müəyyən bölgələrdə kapilyarların patoloji genişlənməsinə səbəb olur. Angiomatozun fenomeni də baş verir - damar şəbəkəsinin həddindən artıq böyüməsi.

Qanun pozuntuları nəticəsində aşağıdakılar yaranır:

  • Telangiektaziya - dəri və selikli qişalarda "ulduz"lar, əslində genişlənmiş kapilyarlardır;
  • Arteriovenoz şuntlar arterial və damarların patoloji birləşmələridir;
  • Anevrizmalar damar divarlarının səthindəki qabarıqlıqlardır.

Birləşdirici toxuma patologiyası səbəbindən damarlar daha kövrək olur. Onların zədələnməsi halları daha tez-tez olur ki, bu da qanaxmalara səbəb olur.

Klinik şəkil

Xəstəliyin xarakterik təzahürləri selikli qişalarda və dərinin səthində çıxan qan damarlarının "ulduzları"dır. Məhz telenjiektaziya həkimə xəstədə irsi Randu-Osler xəstəliyinin olmasından şübhələnməyə və onu təsdiqləməyə imkan verir.

Əvvəlcə səpgi ləkələr şəklində sadə qızartı kimi görünür. Tədricən qüsur qırmızı nodülə çevrilir. Çox vaxt telenjiektaziyalar görünür:

  • Nazolabial üçbucağın bölgəsində;
  • Başın üstündə;
  • Barmaqlar;
  • Burun selikli qişaları;
  • Farenks, nəfəs borusu, yemək borusu.

Telenjiektaziyanın növləri Randu-Osler xəstəliyinin ən əhəmiyyətli simptomları:

  1. Telenjiektaziya.
  2. Anjiyomlardan qanaxma - dərinin və selikli qişaların səthində qan damarlarının aydın görünən pleksusları.
  3. Tez-tez burun qanamaları. Bəzən mədə və ya bronxların divarından qanaxmanı göstərən hemoptizi.
  4. CBC (tam qan sayımı) anemiya əlamətlərini göstərir. Hemoqlobin səviyyəsi və qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır (bəzən kompensasiya reaksiyaları nəticəsində artır), bu da müvafiq klinik simptomlara səbəb olur.

Bu xəstəlik üçün ən əhəmiyyətli sindromlar hemorragik və anemiyadır. Sonuncu birincinin birbaşa nəticəsidir. Tez-tez kiçik qanaxmalara görə qan qırmızı qan hüceyrələrini və hemoglobini itirir.

Qanaxmanın əlamətləri hemoptizi, sidikdə və ya nəcisdə qan izləri, burun boşluğundan və ya faringeal selikli qişadan xarici qanaxmadır.

Proqressiv anemiya səbəbindən xəstə süstləşir, nəfəs darlığı, yorğunluq, solğun və ya mavimtıl dəri görünür.

Daimi qan itkisi hematopoetik sistemin yavaş tükənməsinə, pulmoner ürək çatışmazlığına və digər patologiyalara səbəb olur.

Risk faktorları

Kiçik məişət xəsarətləri Rendu-Osler xəstəliyində qanaxmanın görünüşünə səbəb ola bilər.

Digər amillər də belədir:

  1. Stress və sinir gərginliyi.
  2. Yuxu pozğunluqları.
  3. Aspirinin daimi istifadəsi.
  4. Rinit, sinüzit.
  5. Alkoqol.

Diaqnostika

Bir həkim laboratoriya və instrumental tədqiqat metodlarından istifadə edərək öz fərziyyələrini təsdiqləyən anamnez məlumatlarından istifadə edərək "hemorragik telenjiektaziya" diaqnozunu qoya bilər.

Bir mütəxəssisin diqqət yetirəcəyi əsas simptom dəri və selikli qişalarda xarakterik "ulduzlar"dır. Bundan sonra o, xəstədən qanaxmanın nə qədər tez-tez baş verdiyini və hansı əlavə şikayətlərin olduğunu soruşacaq.

Narahatlığın olması, məşq zamanı nəfəs darlığı və başgicəllənmə həkimə gözlənilən diaqnozu tez bir zamanda təyin etməyə kömək edəcəkdir.

Bunu təsdiqləmək üçün aşağıdakı laboratoriya testləri aparılır:

  • CBC (tam qan sayı) - hemoglobində azalma göstərəcək (normal kişilərdə - 130 - 170, qadınlarda - 120 - 160);
  • biokimyəvi qan testi - ən çox qanaxma zamanı elementin daimi itkisinin nəticəsi olan dəmir çatışmazlığını aşkar edir;
  • laxtalanma testləri - bəzən damardaxili laxtalanma aşkar edilir;
  • OAM (ümumi sidik analizi) - sidik yollarının selikli qişasından qanaxma zamanı sidiyi daxil edən qırmızı qan hüceyrələri tez-tez aşkar edilir.

Daxili orqanların selikli qişalarında telenjiektaziyanı aşkar etmək üçün instrumental diaqnostika aparılır.


 Bronxoskopiya

Aşağıdakı üsullar istifadə olunur:

  1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) - qida borusunu, mədəni və nazik bağırsağın başlanğıc hissələrini araşdırır.
  2. Kolonoskopiya yoğun bağırsağın müayinəsidir.
  3. Bronxoskopiya - bronxial mukozada qanaxmaların aşkarlanması.
  4. Sistoskopiya sidik yollarının endoskopik müayinəsidir.

Mümkün fəsadlar

Bu xəstəliyin ən təhlükəli ağırlaşmaları:

  • komaya və nevroloji pozğunluqlara səbəb olan kütləvi qan itkisi;
  • diaqnoz qoymaq çətin olan daxili qanaxma;
  • əməliyyatı daha böyük qanaxmalarla təhdid edən hemorragik vuruşlar.

Hamiləlik və Rendu-Osler xəstəliyi

Bu patologiyası olan hamilə qadınlar yüksək risk qrupu hesab olunur. Hamiləliyin nəzarəti (müayinəsi) zamanı qadına mümkün fəsadlar barədə məsləhət verən bir hematoloq cəlb olunur.

Çox vaxt problemlər ikinci və üçüncü trimestrdə baş verir. Çox vaxt bu zaman qadın müşahidə üçün şöbədə xəstəxanaya yerləşdirilir.

Endoskopdan istifadə edən hər hansı bir instrumental tədqiqat hemorragik telenjiektaziyası olan hamilə qadınlarda kontrendikedir. Onlar həmçinin MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) keçirmirlər.

Bu irsi patologiya nadir hallarda doğuş zamanı ciddi qanaxmalara səbəb olur. Ancaq belə qadınlar mütəxəssislərin ciddi nəzarəti altında olmalıdırlar.

Müalicə

Bu patoloji genetik qüsurun nəticəsi olduğundan, bütün müalicələr simptomatikdir və qan itkisini azaltmağa və onun ağırlaşmalarının qarşısını almağa yönəldilmişdir.

Randu-Osler xəstəliyinin müalicə rejimi bir neçə nöqtədən ibarətdir:

  • Qanaxmanın dayandırılması və qarşısının alınması.
  • Böyük qan itkiləri zamanı normal qan tərkibinin bərpası.
  • Hörümçək damarlarının aradan qaldırılması.
  • Böyük damar xəstəlikləri üçün cərrahi müdaxilələr.

Burun qanamasını dayandırmağın ən təsirli üsulu aminokaproik turşunun 5-8% məhlulu ilə selikli qişanın suvarılmasıdır.

Həmçinin, qan faktiki olaraq dayandıqdan sonra, lanolin, dekspantenol və E vitamini olan dərmanlar yerli olaraq istifadə olunur.Bu maddələr xoroidin bütövlüyünü bərpa etməyə kömək edir.

Belə qan itkisi ilə mübarizənin daha az təsirli üsulları selikli qişaların hidrogen peroksid ilə suvarılmasıdır. Qanamanın intensivliyini azaltmaq üçün evdə istifadə edilə bilər.

Rendu-Osler xəstəliyində damar zədələnməsinin qarşısını almaq üçün testosteron və ya estrogen ilə sistemli hormonal terapiya da istifadə olunur.

Qarşısının alınması

Randu-Osler xəstəliyi üçün profilaktik tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

  1. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı bir genetik məsləhət üçün telenjiektaziyalı insanlara müraciət edin.
  2. Kifayət qədər və hərtərəfli qidalanma.
  3. Bədənin sərtləşməsi.
  4. Gündəlik rejimin saxlanması.
  5. Stressli vəziyyətlərdən qaçınmaq.
  6. Siqaret və alkoqoldan imtina.

 Sağlam həyat tərzi

Rendu-Osler xəstəliyinin qarşısının alınması həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib. Patologiyanın genetik səbəbini aradan qaldırmaq üçün heç bir yol yoxdur, lakin bu tövsiyələrə riayət etməklə tez-tez qanaxma və əlaqəli ağırlaşmalardan qaçınmaq olar.

Həyat proqnozu

Randu-Osler xəstəliyi olan bir xəstə müalicə üçün vaxtında həkimə müraciət edərsə və profilaktik tövsiyələrə əməl edərsə, həyat üçün müsbət proqnoza malikdir. Çox vaxt fəsadlar yuxarıda təsvir olunan simptomlara məhəl qoymayan və həkimə müraciət etməyə məhəl qoymayan insanlarda yaranır.

Məqalədə Rendu-Osler xəstəliyi haqqında əsas məlumatlar verilir. Bu patoloji nə vaxt və necə özünü göstərir, patoloji damar formasiyalarının lokalizasiyasının müxtəlif formalarının xüsusiyyətləri. Bu sindrom niyə təhlükəlidir və hansı müalicə üsullarından istifadə olunur? Xəstəlikdən tam sağalmaq mümkündürmü?

Məqalənin dərc tarixi: 07/01/2017

Məqalənin yenilənmə tarixi: 29.05.2019

Rendu-Osler xəstəliyi embrionun inkişafı zamanı damar divarının strukturunun pozulmasına səbəb olan xəstəlikdir. Dəridə, selikli qişalarda və seroz qişalarda çoxsaylı damar yenitörəmələri (telangiektaziya və ya angiomalar), daxili orqanlarda arterial və venoz sistemlər arasında patoloji əlaqələrin yaranması (malformasiyalar) kimi özünü göstərir.

Üzdə telenjiektaziyanın təzahürü

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, yəni genlərin strukturunun pozulması ilə əlaqədardır və uşağa valideynlərdən ötürülür. Embrionun inkişafı zamanı genlərin mutasiyası (patoloji dəyişməsi) fonunda yaranan xəstəliyin kortəbii və ya sporadik halları nadirdir.

Sindroma da deyilir:

  1. İrsi və ya ailəvi hemorragik telenjiektaziya.
  2. Ümumiləşdirilmiş angiomatoz.
  3. Hemorragik ailəvi angiomatoz.

50 min əhaliyə bir nəfərdə diaqnoz qoyulur. Xəstəliyin genetik xarakterinə baxmayaraq, o, bütün hallarda ötürülmür və hətta eyni ailə daxilində də müxtəlif şiddət dərəcələri ilə baş verə bilər.

İrsi telangiektaziya ilə kiçik kapilyarların divarının strukturunun pozulması üç membrandan ikisinin inkişaf etməməsi şəklində baş verir. Patoloji fokus yalnız daxili astar və ya intima ilə təmsil olunur, əzələ və seroz təbəqələr tamamilə yoxdur. Divarın belə incəlmiş hissəsi qan təzyiqinin təsiri altında şişərək angioma əmələ gətirir.

Formanın divarını təmsil edən intima çox kövrək bir quruluşdur, asanlıqla zədələnir və qanaxmaya səbəb olur. Damarın travmatizasiyası sahəsində əsas membranların olmaması onun büzülməsinə və qüsuru "yapışdırmasına" mane olur. Nəticədə, xəstənin qanında hemoglobinin miqdarının azalmasına (anemiya) səbəb olan uzunmüddətli və ağır qanaxma inkişaf edir.

Daxili orqanların (qaraciyər, beyin, ağciyər) damarlarında bu cür qüsurların inkişafı ilə incəlmiş divarı olan bölgələr arasında patoloji əlaqələr və ya şuntlar əmələ gəlir, bunun vasitəsilə venoz qan arterial qana axıdılır və ya əksinə. Bu, orqanın bölgələrinə kifayət qədər qan tədarükünə səbəb olur və onun funksiyasını pozur.

Ümumiləşdirilmiş angiomatoz aşağıdakılar nəticəsində xəstənin ölümünə səbəb ola biləcək təhlükəli bir xəstəlikdir:

  • ağır qanaxma;
  • beyində qan axınının kəskin pozulması;
  • tənəffüs və ya ürək çatışmazlığı.

Patologiyanın səbəbinin genetik qüsur olduğunu nəzərə alsaq, xəstəliyi müalicə etmək mümkün deyil. Qan damarlarının patoloji deformasiyalarının formalaşması prosesi həyat boyu davam edir. Xəstələr müntəzəm olaraq tibbi yardıma ehtiyac duyurlar və gündəlik həyatda və işdə məhdudlaşdırıcı tədbirlərə ehtiyac duyurlar. Təzahürlərin şiddəti və ömrünün uzunluğu damar yatağına, xüsusən də daxili orqanlara zərərin dərəcəsindən asılıdır.

Bu patologiyası olan xəstələr bir çox ixtisasın həkimləri tərəfindən müşahidə edilir və müalicə olunur, bu da bədənə zərərin dərəcəsi ilə bağlıdır. Xəstə insanlar tez-tez hematoloqlara, damar və ümumi cərrahlara, otolarinqoloqlara və terapevtlərə müraciət edirlər. Torakal və neyrocərrahların köməyi tələb oluna bilər.

Təsnifat

Damar divarının deformasiya mərhələsindən asılı olaraq telenjiektaziyanın əsas növləri fərqləndirilir.

Növ Təsvir
Erkən Dəyişikliklər kiçik, müxtəlif formalı çəhrayı ləkələr şəklində görünür

Aralıq Ləkələr hörümçəyin ayaqlarına bənzər çoxlu bükülmüş şüaları olan formasiyalara çevrilir

gec Yastı hörümçək kimi formalaşmanın yerində səthdən 1-3 sm yuxarı qalxan parlaq qırmızı rəngli 0,5-0,7 sm-ə qədər sıx bir düyün inkişaf edir.

Xəstəliyin simptomları

Genetik əsasına baxmayaraq, xəstəlik ümumiyyətlə uşağın həyatının altı ilə on yaşı arasında, ilk hörümçək damarlarının dəri və selikli qişalarda göründüyü zaman özünü göstərir. Sindrom 12-14 yaşdan 18-20 yaşa qədər yetkinlik dövründə aktiv şəkildə inkişaf edir. Bu yaşa qədər xəstələrin dəri və selikli qişalarında telenjiektaziyanın hər üç növü müşahidə oluna bilər.

Qan damarlarında patoloji dəyişikliklər həyat boyu davam edir. 16 yaşında xəstələrin 71% -də xəstəliyin təzahürləri varsa, 40 yaşına qədər xəstələrin 90% -dən çoxu müntəzəm olaraq kömək istəyir.

Semptomlar damar sisteminə zərərin intensivliyindən asılıdır. Bütün xəstələr damar formasiyalarından qanaxmadan narahatdırlar, lakin onların müddəti və şiddəti dəyişir: kiçik narahatlıqdan ekstremal anemiyaya qədər, uzun müddətli xəstəxana müalicəsi tələb olunur. Bundan asılı olmayaraq, bütün xəstə insanlar üçün məhdudlaşdırıcı rejim tövsiyə olunur.

Randu-Osler xəstəliyinin bir xüsusiyyəti bütün bədənin damar sisteminə zərərin dərəcəsidir. Sistem və orqanlara görə dəyişikliklərin baş verməsi cədvəldə təqdim olunur.

Dəri və selikli qişalar

Xəstəliyin ilk təzahürləri həmişə selikli qişalarda telenjiektazdır. Onu azaltmaq üçün orqan zədələnməsinin tezliyi:

  • ağız boşluğu;
  • göz qapaqlarının daxili səthi;
  • mədə və bağırsaqlar.

Xəstələrin əsas şikayəti: təkrar qanaxma, 80-90% burunda. Epizodların tezliyi gündə bir dəfədən ayda bir dəfə ola bilər. Qanamanın intensivliyi də insandan insana dəyişir: orta, evdə idarə oluna bilən və ya ağır, xəstəxanaya getməyi tələb edir.

Göz qapağındakı angiomalardan qanaxma qanlı gözyaşları kimi görünür.

Dərinin telangiektazı əsasən üzdə (dodaqlar, burun qanadları), daha az hallarda - bədəndə və dırnaqların altında lokallaşdırılır. Onlar digər damar formasiyalarından (petexiyalardan) fərqlənirlər: sıxıldıqda solğunlaşır, təzyiq dayandıqdan sonra rəngini tez bərpa edir.

Dəri dəyişiklikləri qanaxmanın ilk epizodundan bir il sonra görünür.

Mədə-bağırsaq traktının və qaraciyərin

Mədə-bağırsaq traktının zədələnməsinin təzahürləri xəstələrin 10-40% -ində baş verir. Onlar burun qanamalarından daha gec baş verir və heç bir simptom olmadan uzun müddət davam edir.

Ağciyərlər

Ağciyərlərin damar sistemində kiçik qan şantı olan xəstələrin əksəriyyətində heç bir şikayət yoxdur. Daha geniş ziyanla xəstəliyin təzahürlərinə aşağıdakılar daxildir:

  1. Fiziki gərginlik zamanı tənəffüs çətinliyinin artması.
  2. Qanlı bəlğəm və üzün maviliyi ilə dövri öskürək hücumları.
  3. Bədən mövqeyini dəyişdirərkən boğulma hücumları ola bilər (daha pis - yatarkən);

Simptomatik xəstələrdə tədricən inkişaf edir.

Mərkəzi sinir sistemi

Beyində patoloji damar şuntları (malformasiyalar) irsi hemorragik telangiektaziyalı xəstələrin 10% -ində baş verir, onlardan 33% -ində çoxsaylı zədələnmələr var.

Bu birləşmələrin təşkili ilə bağlı şikayətlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

  • migrenə bənzər ağrı;
  • dövri nöbetlər;
  • bədənin müəyyən bölgələrində hissiyyat və ya hərəkət itkisi;
  • görmə, eşitmə, danışma pozğunluqları.

Diaqnostika

Rendu-Osler xəstəliyi klinik təzahürlərə əsasən diaqnoz qoyulan xəstəliklərə aiddir. Mübahisəli hallarda və daxili orqanlara zərərin müəyyən edilməsi üçün əlavə tədqiqat üsulları təyin edilir.

Ümumiləşdirilmiş angiomatozun diaqnozu üçün klassik meyarlar:

  • burun qanamasının çoxsaylı epizodları;
  • dəri və görünən selikli qişalarda telenjiektaziya;
  • daxili orqanların malformasiyaları və anjiyomaları (hətta qanaxma olmadan);
  • birinci dərəcəli qohumlarda (ata, ana, qardaş və bacılar) müəyyən edilmiş diaqnoz.

Üç və ya daha çox xal üzrə uyğunluq Randu-Osler xəstəliyinin olduğunu göstərir. Xəstə yalnız iki meyara cavab verirsə, bu, şübhəli bir sindromdur. Bir əlamət - xəstəlik yoxdur.

Ailəvi angiomatozdan şübhələndikdə (və ya diaqnoz yalnız klinik olaraq təyin olunduqda) əlavə tədqiqatlar bir sıra prosedurları əhatə etməlidir.

Endoskopik müayinə


Bütün endoskopik müayinələrin ümumi görünüşü

Radiasiya müayinələri

Laboratoriya diaqnostikası

Müalicə

Xəstəlik damar divarının düzgün inkişafından məsul olan genlərin strukturunun pozulması ilə əlaqədardır, ona görə də Randu-Osler xəstəliyindən sağalmaq mümkün deyil. Yalnız patoloji prosesin ortaya çıxan təzahürlərinin müalicəsi aparılır.

  1. Aspirin, Ketoprofen, Nimesulide və s. kimi antiinflamatuar dərmanların istifadəsindən çəkinin.
  2. Ədviyyatlı yeməklər və marinadlar yeməyin.
  3. İstənilən formada spirtli içkilərdən çəkinin.
  4. İş və istirahət cədvəlini normallaşdırın.
  5. Gecə işləməyin.
  6. Stressli vəziyyətlərdən çəkinin.
  7. Həddindən artıq fiziki gücdən çəkinin.
  8. Təzyiq səviyyəsinə nəzarət edin.
  9. Burun və telenjiektaziyanın hər hansı travmasından çəkinin.

Qanaxmanı dayandırın

Terapevtik üsullar:

  • sıx sarğı, burun tamponadası: ön və (və ya) arxa;
  • qanaxmanı dayandıran dərmanların yerli istifadəsi: Aminokaproik turşu, Hidrogen peroksid, Hemostatik və Kollagen süngərləri;
  • qan laxtalanmasını yaxşılaşdıran agentlərin venadaxili tətbiqi: Traneksamik turşu, Disinon, Etamsilat, Aminokaproik turşu;
  • qan komponentlərinin infuziyaları: təzə dondurulmuş plazma, kriyopresipitat, laxtalanma amilləri.

Cərrahi üsullar:

  • qanaxma damarının elektrik, lazer, maye azotla yandırılması;
  • selikli qişanın ayrılması;
  • kiçik və böyük damarların, o cümlədən karotid arteriyanın filiallarının bağlanması;
  • dəri və selikli qişalarda telenjiektaziyanın kəsilməsi;
  • daxili qüsurları tamamilə aradan qaldırmaq üçün orqanlarda açıq əməliyyat;
  • anjiyomalarda damarların embolizasiyası (lümenin tam bağlanması) ilə minimal invaziv endovaskulyar əməliyyatlar.

Endovaskulyar əməliyyatın aparılması

Qanamadan sonra pozğunluqların düzəldilməsi

  1. Hemoqlobin səviyyəsini normallaşdırmaq üçün qan komponentlərinin köçürülməsi.
  2. Dəmir tərkibli dərmanların qəbulu (anemiyanın şiddətindən asılı olaraq əzələdaxili və ya şifahi olaraq).

Proqnoz

Bütün xəstələrdə xəstəlik gen dəyişikliklərinin dərəcəsi ilə müəyyən edilən müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verir, buna görə də xəstələr üçün dəqiq rəqəmlər və gözlənilən ömür uzunluğu yoxdur.

İrsi hemorragik telangiektaziyanın müalicəsi yoxdur, qan damarlarında patoloji angiomanın əmələ gəlməsi prosesi həyat boyu davam edir. Daxili orqanlar adətən selikli qişalardan və dəridən sonra təsirlənir. Qaraciyərdə və beyində qüsurlar nəticəsində ağır qanaxma xəstələrin həyatı üçün təhlükə yaradır. Nadir hallarda qanaxma və mədə-bağırsaq qanaxmasının ölümcül epizodları olur.

Bütün xəstələr məhdudlaşdırıcı rejim və qırmızı qan sayının monitorinqi ilə ömür boyu monitorinq tələb edir.