Изуродованные дети. Самые распространенные патологии новорожденных: о чем надо знать

Я родила ребенка-урода. Без содрогания смотреть на него нельзя. Не решусь даже вам его описать. В больнице я попросила врачей чтоб его умертвили. Чувствовала, что если возьму на руки, то во мне проснется материнский инстинкт, и я обреку себя и его на вечную муку, что в результата и вышло. Мне предлагали сдать его в дом ребенка, но разве это избавило бы меня от муки? Уродство моего сына неизлечимо. Я прячу его от соседей, знакомых, родных. Если бы вы могли представить, во что превратилась моя жизнь... Я на грани самоубийства. Почему наше общество так жестоко? До сих пор я помню, как кричали на меня врачи, когда я попросила сделать ему один-единственный укол, который разрешил бы все проблемы...

И. П., г. Курск

ПРИ подготовке этого материала я столкнулась с аналогичной реакцией. Врачи, матери, акушеры и чиновники, которым я пыталась прочитать письмо, начинали кричать в один голос: "Как можно?! Что за цинизм! Да мы даже слова такого дикого "урод" никогда не слышали!" Возможно. Отклонение от нормы называют сейчас патологией. Но такое слово в русском языке есть. Существует даже целая наука, занимающаяся уродствами, - "тератология".

Проблема, стоит или не стоит таким людям жить на этом свете, тоже не нова. В Спарте и Афинах новорожденных детей-уродов сбрасывали со скалы. В Древнем Риме дозволялось умертвлять детей, "не имеющих человеческого образа". В средние века рождение урода считали результатом того, что его мать согрешила с дьяволом, и таких женщин причисляли к ведьмам. В XVI-XVII вв. уродов публично жгли на кострах. В 1683 г. в Копенгагене были сожжены ребенок "с кошачьей головой" и его мать.

В России в 1704 г. Петр I издал специальный указ, запрещающий повивальным бабкам убивать уродов.

И гуманной советской медицине, и нашей теперешней такие случаи известны. Конечно, вряд ли кто-нибудь из медиков признается, что совершил нечто подобное собственной рукой. И даже не под страхом существующей уголовной ответственности за это, а просто... Тем не менее врачи, которым по роду своей специализации приходится каждый день сталкиваться с тем, как жестоко природа порой мстит человеку, знают, что родители иногда готовы взять на душу и свои, и чужие грехи. Лишь бы не нести по жизни этот крест и не знать, что где-то "адаптируется" маленькое существо, брошенное тобой на произвол отечественной социальной защиты.

"Иногда оперируешь такого ребенка, а мать за дверью молится: "Господи! Хоть бы он умер!" - рассказывает Л. Фролова, директор лечебно-практического комплекса по лечению детей с врожденными пороками развития лица и челюстей. - Или приглашают на консультацию и просят: "Нельзя ли сделать, чтобы он... ну, как-нибудь безболезненно..." Я им сразу отвечаю: "Вы кого приглашали: врача или убийцу?!"

"За те 4 года, что мы существуем, ко мне трижды обращались с такими просьбами, - говорит руководитель Детского центра нейрохирургии, психоневрологии и хирургии черепно-лицевой области А. Притыко. - Когда мы говорим, что убивать никого не будем, они забирают детей и уезжают. Не хотят продолжать лечение".

Статистики, сколько в России появляется на свет таких младенцев, не было и нет. Доктор Притыке утверждает, что ежегодно у нас рождается 10 тыс. маленьких квазимодо, которым он мог бы помочь. Из них в его Центр, единственный в стране, попадает 50-60 человек. Как правило, это все отказные дети. До сих пор их лечение зависело от совести работников домов ребенка. Так что же будет теперь, когда все стало упираться в деньги?

Раньше рождение уродов объясняли гневом господним, кометами или грядущей бедой. Сегодня каждый специалист может назвать свои причины и "географию" появления уродств. Л. Фролова, например, классифицирует уродства - с точностью до микрорайона столицы и даже времени года. Публиковать эти данные, правда, она не собирается: ведь деться из опасного района все равно некуда. Основные причины уродства: наш тяжелый быт, курение, алкоголь, экология, неблагоприятные циклы зачатия.

Способы предотвращения рождения маленьких страдальцев сводятся к одному: как можно раньше разглядеть патологию и уговорить женщину сделать аборт. Показания для этого сейчас расширили и срок увеличили до 6 месяцев.

Для того чтобы точно определить патологию, существует множество методов: от безумно дорогого цитогенетического (анализ, который, как утверждает Н. Володин, на Западе бесплатно делают всем беременным женщинам старше 40 лет) до более или менее простого цитохимического. Из всего этого нашим будущим мамам реально доступно только ультразвуковое сканирование (УЗИ), которое могут сделать чуть больше половины беременных.

Кроме того, понятно, что патология патологии рознь. Мне приходилось видеть детей с болезнью Дауна, таких в детских домах много, и порой их внешне почти не отличить от здоровых. Но однажды при виде ребенка с головой в несколько раз больше его тела, с атрофированными ручками и ножками, я не смогла скрыть своего ужаса... И первой моей мыслью было - для чего он живет?

Когда я спрашивала врачей, а не гуманнее было бы.., то у них непроизвольно вырывалось: "А кто, по-вашему, должен это делать? Кто решится совершить убийство?" Но раз существует такой вопрос: кто это будет делать - значит, пусть теоретически, могут быть и ситуации, когда необходимо его решать?

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) - это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также - как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных - это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна - одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более - принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности - можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна - личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера - чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость - спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера - проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. Основное проявление этой болезни - очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга - во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а) готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б) относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов . Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут стать его сердце, почки, легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев - воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны - очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. - каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно - да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость . Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также - родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость - проблема, в определенной степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее - гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом - увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, - очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно - во время беременности. И совершенно обязательно - вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.

• Врожденные пороки развития. Это нарушения в формировании органов, тканей или конечностей, которые ведут к нарушению их функционирования, во время двух или трех первых месяцев беременности.
• Врожденная деформация . Это повреждение части тела, связанное с действиями механического характера на ткани во время беременности. Так, например, неправильное расположение плода может повлечь за собой деформацию грудного отдела или ног.
• Врожденные генетические заболевания . Это заболевания, связанные с генотипом плода. Они могут проявиться во время первого клеточного деления (трисомия 21, например) или ребенку может передаться мутированный ген от одного или обоих родителей.
• Врожденные заболевания, связанные с внешними факторами. Они возникают под влиянием на плод различных болезней матери: инфекции (краснуха, токсоплазмоз), интоксикация (алкоголь, антисептические препараты, антикоаглютанты, противораковые препараты).

Если в наши дни все реже встречаются тяжелые врожденные пороки, не выявленные при внутриутробных ультразвуковых исследованиях, то при первом педиатрическом осмотре или за время пребывания в родильном доме нередко случается заметить мелкие отклонения от нормы.

Позиционные аномалии

Варусная стопа - это незначительная деформация, вызванная неправильным положением плода. Она выявляется при рождении.

Повернутую внутрь стопу более или менее легко выправить вручную. Врач-ортопед регулярно будет делать необходимые манипуляции, а в случае значительного искривления наложит лубок Все это даст возможность в первые же недели после рождения ребенка исправить аномалию.

В некоторых случаях может встречаться более значительная деформация, которую называют конской стопой и для исправления которой может потребоваться более сложное лечение (начиная от гипсового сапожка и заканчивая хирургической коррекцией).

Врожденное искривление стопы (ступня развернута наружу) вызвано механическим давлением во внутриутробном периоде жизни. Для того чтобы исправить эту незначительную деформацию достаточно наложить небольшой лубок и провести несколько сеансов стимуляции ступни.

Эта аномалия появляется из-за ненормального положения плода во время беременности и никаких последствий для дальнейшего развития ребенка не имеет.

Как правило, врожденная кривошея обнаруживается в первые дни или недели после рождения. Она выражается в том, что голова младенца неестественным образом наклонена всегда в одну и ту же сторону (например, направо), и очень трудно бывает повернуть головку новорожденного в другую сторону.

Это связано с сокращением грудинно-ключично-сосковой мышцы шеи. На ощупь она окажется твердой, и в ней могут быть 2-3 маленьких затвердения (узла). Как правило, для восстановления мышцы требуется помощь массажиста.

Головку новорожденного надо двигать осторожно. Кроме того, игрушки надо подвешивать со стороны, противоположной той, в которую наклонена головка малыша, с тем чтобы новорожденный сам мягко разрабатывал мышцу (с 2-3-месячного возраста).

Кожные аномалии

Ангиома - это незначительная опухоль, затрагивающая капилляры (мелкие поверхностные кровеносные сосуды кожи). Обычно речь идет о доброкачественном образовании, которое исчезает в первые годы жизни.

Ангиома выглядит как красное пятно, иногда окрашенное неровно, расположенное чаще всего или на затылке, или на веках, или у основания носа. Встречаются и рельефные ангиомы, которые могут размещаться на любой части тела. Наконец, речь может идти об очень обширной плоской ангиоме (ее называют еще «винным пятном»), которая занимает значительную часть лица. В редких случаях встречаются и объемные ангиомы, которые могут сдавливать область тела, на которой они расположены.

Как бы некрасиво ни выглядела ангиома, как правило, достаточно оказывается простого медицинского наблюдения. Лишь в очень редких случаях сдавливающие ангиомы являются показанием для лечения.

Монгольское пятно - это расположенное, как правило, в нижней части спины голубоватое пятно, встречающееся у детей из средиземноморских регионов (пятно называют монгольским, потому что оно, вероятно, имеет азиатское происхождение). Оно исчезает в течение нескольких лет.

Родимое пятно (невус) - это темное пятно, которое может располагаться на любой части тела и иметь любой размер. Если невус очень велик, следует подумать о возможности в будущем его удаления хирургическим путем.

Аномалии мочеполовой системы

При первом педиатрическом осмотре мальчика очень важно убедиться в том, что оба яичка опустились в мошонку. Может случиться, что у новорожденного только одно яичко опустилось в мошонку, а другое задержалось; в этом случае говорят о монархизме . Если яичко прощупывается в паху, т. е. у основания бедра, то нередко в ближайшие несколько дней юно опускается на место.

Если в течение первого года жизни малыша самопроизвольного перемещения яичка не происходит, можно в возрасте около полутора лет либо провести гормональное лечение с целью помочь перемещению яичка, либо произвести хирургическое вмешательство.

Часто педиатр сразу после рождения ребенка замечает, что у него либо вся мошонка увеличена, либо одна ее сторона больше другой. Сквозь толщу жидкости можно прощупать вполне нормальную мошонку. Это гидроцеле , или водянка оболочек яичка . Иными словами, это избыточное количество жидкости, не удаленной из оболочек, составляющих мошонку. Объем гидроцеле постоянно изменяется, и в конце концов оно рассосется.

Гидроцеле может появиться не сразу после рождения, а в первые месяцы жизни или даже по прошествии нескольких лет.

Очень важно наблюдать за гидроцеле. В некоторых случаях, если водянка к концу первого года жизни ребенка не исчезает, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипоспадия - это достаточно редкая аномалия расположения наружного отверстия уретры (мочеиспускательного канала) у мальчиков. Как правило, головка члена более или менее открыта, у ее основания образуется излишек кожи и существует отверстие, расположенное на нижней поверхности (у основания головки). Очень важно проследить за тем, как ребенок мочится, потому что отверстий может оказаться два: одно дает выход моче, другое, как правило, оказывается несквозным. В зависимости от того, насколько серьезным является отклонение, в конце первого года жизни, но чаще приблизительно в полуторагодовалом возрасте делают 1-2 хирургические операции.

Аномалия головки члена ни в коем случае не подвергает сомнению будущие сексуальные возможности вашего ребенка. Речь идет о чисто эстетической проблеме.

Почечные аномалии

Нередко еще во внутриутробной стадии развития удается выявить расширение выделительных полостей одной или обеих почек В этом случае очень важно в первые недели после рождения ребенка подтвердить или не подтвердить этот диагноз. Если лоханка расширена очень сильно, речь может идти о синдроме лоханочно-мочеточникового соустья, т. е. о сужении мочеиспускательного канала , препятствующем оттоку мочи.

Небольшое расширение лоханки при нормальной почке (это показывает ультразвуковое исследование) не должно вызывать беспокойства и не требует ничего, кроме ультразвукового наблюдения.

Сердечные аномалии

Коарктацию аорты систематически определяют при прощупывании феморального пульса (биения бедренных сосудов). Отсутствие феморального пульса указывает на необходимость определить посредством ультразвукового исследования сердца, нет ли сужения аорты на выходе из сердца. В самом деле, если аорта сужена, она не может обеспечить хорошее кровообращение. В этом случае кровяное давление падает, чем и объясняется отсутствие феморального пульса. Как правило, коарктация аорты исправляется при помощи хирургического вмешательства.

Сразу после рождения или к концу пребывания в родильном доме у новорожденного нередко обнаруживают систолический шум в сердце. Иногда шум, который прослушивался при первом педиатрическом осмотре, в последующие дни исчезает. Те шумы, которые были обнаружены в период пребывания ребенка в родильном доме, нередко указывают на существование сердечного дефекта. Чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки. При хорошем самочувствии ребенка в ближайшем будущем этот диагноз следует уточнить при помощи ультразвукового исследования.

Родители всегда тревожатся, если у младенца обнаруживают систолический шум в сердце, но с медицинской точки зрения он опасности не представляет. И если у ребенка розовая кожа и он хорошо сосет, экстренной помощи не требуется.

Аномалии пищеварительного тракта

Отсутствие у младенца стула или неукротимая рвота указывает на возможные аномалии пищеварительного тракта. Они обычно выявляются в первые дни после рождения. Речь может идти о неонатальной непроходимости , требующей хирургической помощи.

Неврологические аномалии

Нередко у новорожденных в первые дни, а иногда и в первые недели жизни наблюдается небольшая дрожь (иногда ее называют дрожанием подбородка или конечностей). Это вполне обычное явление.

После трудных родов у некоторых новорожденных тонус понижен (нормальный тонус у них восстанавливается в течение 24-48 часов), что в дальнейшем никак не сказывается на их развитии. У других новорожденных, наоборот, вначале тонус повышен, но это также не имеет значения для нормального развития ребенка.

Какие бы заболевания или аномалии ни были выявлены или ни появились вскоре после рождения ребенка, очень важно, чтобы родители были поставлены об этом в известность и получили необходимые разъяснения.

Пороки развития (синоним аномалии развития) - это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире - нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.

Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) - это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos - урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) - уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития - следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 - 14% случаев.

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток - это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика . Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов - см. статьи, посвященные этим органам.

Всем известны каноны и общепринятые показатели идеальной человеческой внешности. При этом среди людей издавна существуют признанные нормы, которым биометрически и визуально должны соответствовать конкретные части тела. Людей с максимально приближенными к идеалам пропорциями и считают наиболее красивыми и привлекательными.

Но есть и обратная сторона медали – когда люди настолько непривычно, особенно, а иногда и просто страшно выглядят, чем вызывают определенный интерес у общества. Это может быть вызвано искусственными изменениями внешности, на которые человек может пойти сознательно по различным причинам. А возможно – естественное развитие человеческого уродства, происходящего в силу мутаций.

Мутации как естественный процесс

Учеными доказано, что мутации порождаются вольно дрейфующими генами и развиваются вследствие аномалий внутриутробного развития. При этом мутацию принято считать частью эволюционного развития, носящей форму единоразового, обусловленного отклонения.

Мутации могут носить ярко выраженный характер, отразившись на внешности, конечностях и других частях тела человека. Возможны варианты, когда уровень умственного развития в таких случаях не затрагивается, и сознание остается полноценным. Но зачастую бывает так, что мутации влияют не только на появление внешних признаков уродства, но и напрямую отражаются на внутреннем развитии. Такие дети проявляют слабоумие, значительно отстают в развитии от своих сверстников.

Мутации могут быть как врожденными, так и условными. Основными причинами для подобного вмешательства природы в естественные процессы развития плода можно считать:

• Врожденные заболевания, передающиеся по наследству;
• Принятие «неправильных» лекарственных препаратов во время беременности;
• Злоупотребление будущей матерью наркотическими, алкогольными, табачными изделиями и химическими веществами;
• Когда организм матери или самого плода подвергался радиоактивному излучению.

Кроме того, довольно велика вероятность рождения неполноценного, мутирующего организма у людей, которые состоят между собой в близком родстве. Доказано, что инцест напрямую ведет к развитию мутаций в организме.

Стремление превратиться в «урода» – это извращение или самовыражение?

И все же, несмотря ни на какие каноны красоты и привлекательности, некоторые предпочитают подходить к вопросу с другой стороны. Люди, не выделяющиеся красивыми чертами лица или тела, стремятся стать первыми с обратной стороны списка – превратившись в настоящих уродов и мутантов.

В мире известно множество личностей, которые предпочли изменить свою внешность до пугающего окружающих зрелища. К примеру, это «Человек-кот» Дэнис Анвер, который благодаря своей нестандартной внешности и множеству проделанных манипуляций над лицом и телом был признан самым страшным человеком в мире. Среди действий, которые он совершал над своим бедным телом, можно выделить хирургические операции, нанесение различных татуировок, пирсинг и многое другое.

Не менее известны во всем мире «Человек-ящерица» Эрик Спрага со своими татуировками и раздвоенным языком или жительница Бразилии Элайн Дэвидсон, только на лице которой можно насчитать около 3-х килограмм украшений пирсинга.

Стоит отметить, что большинство людей даже в повседневной жизни стремятся выделиться из серой массы, то ли украшая, то ли уродуя себя. Внешняя и внутренняя красота зависит только от нас самих, и личным выбором каждого является создание образа, который близок человеку и его внутреннему миру. Но не стоит «перебарщивать» с необычными способами «самовыражения», чтобы в погоне за вниманием окружающих не стать этим самым уродцем с килограммами метала, безжалостно пронзающими все тело. Или кучей бессмысленных татуировок, не оставляющих живого места на коже.