Daun sindromu: təcrübə, miflər, aradan qaldırmaq. Ailə axtaran xüsusi uşaq: Daun sindromu
Yazdı Lizaveta Cümə, 17/03/2016 - 00:00
Təsvir:
Nəşr tarixi:
15/03/16
Müəllif hüququ sahibi:
Xeyriyyə Fondu "Downside Up"
DAUN SİNDROMU NƏDİR
Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis alimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmiş və 1959-cu ildə əsaslandırılmışdır.
Statistikaya görə, 700-800 yeni doğulan uşaqdan biri Daun sindromlu doğulur. Bu nisbət müxtəlif ölkələrdə, iqlim qurşaqlarında və sosial təbəqələrdə eynidir. Bu, valideynlərin həyat tərzindən, sağlamlığından, yaşından, pis vərdişlərindən, qidalanmasından, zənginliyindən, təhsilindən, dərisinin rəngindən və ya milli mənsubiyyətindən asılı deyil. Oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulurlar. Valideynlərin normal xromosom dəsti var.
DAUN SİNDROMUNUN SƏBƏBİ
Adi bir insanın bədəninin hər hüceyrəsində 23 cüt təşkil edən 46 xromosom var. Tərkibində 23 xromosom olan mikrob hüceyrələrinin əmələ gəlməsi prosesi meioz adlanır.
İnsan bədəni son dərəcə mürəkkəbdir və yeni bir həyat doğulduğunda, bəzən meyoz prosesində sapmalar baş verir. Dölün xromosom dəsti normaldan fərqlidirsə, bu, müəyyən nəticələrə səbəb olur. Məsələn, mayalanmış hüceyrədə 46 deyil, 47 xromosom var. Bu halda, meyoz prosesi zamanı ata və ya ana xromosomlarından biri - iyirmi birinci - trisomik ziqot adlanan bir şey meydana gətirdi və trisomiya -21, yəni Daun sindromu yarandı.
DAUN SİNDROMLU Körpə
Uşağın böyüyəndə necə olacağını dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Bu, Daun sindromlu körpə də daxil olmaqla, hər hansı yeni doğulmuş körpəyə eyni dərəcədə aiddir. Yadda saxlamaq lazımdır ki, belə bir körpə, müəyyən xüsusiyyətlərə baxmayaraq, inkişaf edəcək, qucaqlamağa və gülməyə, sürünməyə və gəzməyə başlayacaq, valideynləri və digər insanlarla ünsiyyət quracaq, sevinc və kədər ifadə edəcəkdir. Yeyib-içməyi, yuyunmağı və tualetə getməyi, geyinib soyunmağı, evdə kömək etməyi, özünü qorumağı və başqalarının qayğısına qalmağı, dostlar və hobbi tapmağı öyrənəcək. Daun sindromlu uşaqların bağçaya, sonra isə məktəbə getməsi çox vacibdir. Və son illər uşaqlarda bunu inkişaf etdirməsi ilə xarakterizə olunur.
Əlavə bir xromosomun olması, Daun sindromlu insanların əksəriyyəti üçün ümumi olan bir sıra spesifik xüsusiyyətlərə səbəb olur.
Valideynlərin diqqətini Daun sindromlu bir uşağın böyüməsi və inkişafının müəyyən aspektlərinə cəlb etmək istərdim, çünki bəzi xüsusiyyətlər və problemlər kifayət qədər uzun müddət diqqətdən kənarda qala bilər və körpənin inkişafına mənfi təsir göstərə bilər. Belə "zəif nöqtələr" haqqında bilən valideynlər onları nəzarətdə saxlaya bilər və dərhal mütəxəssislərdən kömək istəyə, nəticələrinin qarşısını almaq üçün şərait yarada bilərlər.
Başın, üzün və bədənin quruluşunun xüsusiyyətləri:
Baş Daun sindromlu uşaqlarda arxa bir qədər düzləşə bilər . Digər körpələrə nisbətən bir qədər gec, fontanel bağlana bilər. Fontanelin sonradan bağlanması heç bir əlavə tədbir tələb etmir.
Burun keçidləri dar ola bilər, buna görə də onlar tez-tez mucus ilə tıxanır və sonra uşaq ağzını bir az açıq şəkildə nəfəs alır. Belə tənəffüslə ağız və dodaqların selikli qişası quruyur və yeni tənəffüs xəstəliklərinin yaranma riski artır. Uşağınızın burnunun seliksiz olmasını təmin etmək və uşağınızı çox erkən yaşlarından düzgün nəfəs almağa təşviq etmək çox vacibdir. Burnunuzu iynəsiz bir pipet və ya şpris ilə yaxalamaq, onlara 1 tsp nisbətində duz əlavə etməklə və ya qaynadılmış su ilə doldurmaqla kömək edə bilərsiniz. litr suya duz.
Kiçik ağız, yüksək və dar damaq, nisbətən böyük dil, üz və ağız əzələlərinin tonusunun azalması uşaqların dillərini çölə çıxarmasına səbəb olur. Uşağa dilini ağızda saxlamağı öyrətməklə bu xüsusiyyəti aradan qaldırmağa kömək edəcək sadə tədbirlər var.
Bu məqsədlə aşağıdakı üsul və üsullardan istifadə olunur:
- üzün və ağız boşluğunun əzələləri
- Düzgün təşkili: əmzik - ağız və dilin orbicularis əzələsini gücləndirir; dişləmə – uşağa dilini ağzına qoymağı öyrədir; Yemək çeynəmək dilin yanal hərəkətlərini yaradır (əmmə zamanı olduğu kimi irəli-geri hərəkətlərdən fərqli olaraq). Qaşıqdan düzgün istifadə dilinizi ağzınıza itələmək, stəkandan içmək isə ağzınızı bağlamaq və tüpürcək udmaq öyrədir.
Qollar və ayaqlar
Daun sindromlu körpənin əzaları adi körpədən bir qədər qısa ola bilər. Barmaqlar və ayaq barmaqları da qısadır.Avuçlar kifayət qədər genişdir, çox vaxt bərk eninə xətlər-qıvrımlarla kəsişir, əllərdəki kiçik barmaqlar bir az əyilmiş ola bilər. Bütün bunlar incə motor bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün xüsusi fəaliyyətlərlə uğurla kompensasiya edilir.
Hündürlük
Daun sindromlu yeni doğulmuş körpələr normal körpələrdən bir qədər kiçikdir və klinikalarımızda istifadə olunan normal uşaqlar üçün böyümə əyriləri onlara uyğun gəlmir. Daun sindromlu uşaq böyüyür və bir qədər çəki qazanır. Böyümə sürəti yaşa görə dəyişir.
Əzələ tonusunun azalması və həddindən artıq mobil oynaqlar
Daun sindromlu demək olar ki, bütün uşaqlarda əzələ tonusu azalmışdır. Tibbdə bu fenomen hipotenziya adlanır. Hipotenziya ilə əzələlər rahatlaşır və uşağın aktiv şəkildə hərəkət etməsi daha çətindir, buna görə uşağı qucağınıza almaq, ona ana masajı vermək və açıq oyunlar oynamaq çox vacibdir. Sözdə aktiv tipli gimnastika, uşağın özü aktiv olduqda, mütəxəssis deyil, çox təsirli olur. Daun sindromlu uşaqlar üçün xüsusi gimnastika () Hollandiyalı fizioterapevt və Daun sindromlu uşaqlara kömək etmək üçün metodun müəllifi Peter Lauteslager tərəfindən hazırlanmışdır. Motor inkişafı stimullaşdıran müntəzəm məşqlə hipotenziya yaşla balansın inkişafı və əzələlərin gücləndirilməsi ilə kompensasiya edilir.
TİBBİ PROBLEMLƏR
Aşağıda sadalananların hamısı Daun sindromlu hər bir uşaq üçün mütləq doğru deyil. Ancaq bu cür problemlərin baş verməsi mümkündür və valideynlər uşağın mütəmadi olaraq müayinədən keçməsini təmin etməlidirlər.
Görmə
Daun sindromu ilə müalicə və düzəliş tələb edən bir sıra problemlər var.
Gözyaşı kanallarının struktur xüsusiyyətləri bəzən konjonktivit və lakrimasiyaya səbəb ola bilər. Bu hallarda konservativ terapiya, bir qayda olaraq, nazolakrimal kisənin masajından və yerli antibiotiklərlə konjonktivitin müalicəsindən ibarətdir.
Strabismus olduqca yaygındır. Göz əzələlərinin hipotoniyasına görə, göz hərəkətlərini koordinasiya etməyi öyrənmək üçün onlara daha çox vaxt lazımdır. Bu prosesi körpənizlə bir oftalmoloq və ya xüsusi müəllimin sizə danışacağı xüsusi məşqlər etməklə sürətləndirmək olar.
Cəmiyyətimiz üçün kifayət qədər ənənəvi olan miopiya və uzaqgörənlik daun sindromlu uşaqlardan da yan keçmir. Bu vizual təhriflər eynəklə düzəldilə bilər.
Bəzən Daun sindromlu körpələrdə başqa göz xəstəlikləri də inkişaf edir, ona görə də onlar mütəmadi olaraq bir mütəxəssisin nəzarətinə ehtiyac duyurlar.
Eşitmə
Daun sindromlu uşaqlarda eşitmə zəifləmiş ola bilər. Bunun səbəbi qulaq infeksiyaları ola bilər, lakin anadangəlmə eşitmə itkisi də mümkündür. Halların təxminən üçdə birində eşitmə itkisi kiçikdir və xüsusi tibbi tədbirlər tələb etmir, lakin belə eşitmə itkisi haqqında mütləq bilməlisiniz! Körpənin həyatının ilk ilindən etibarən onun eşitmə vəziyyətini mütəmadi olaraq izləmək lazımdır, çünki buraxılmış problemlər ümumi inkişafa, xüsusən də nitqin inkişafına mənfi təsir göstərə bilər. Valideynlərə ilkin müayinə keçirməyə imkan verən proqramlar var. Narahatlığınız təsdiqlənərsə, peşəkar yardım axtarmalısınız.
Müalicə lazımdırsa, aparılmalıdır. Bu hallarda tibbi reseptlər praktiki olaraq adi uşaqlar üçün olduğu kimidir.
Obstruktiv yuxu apne sindromu
Daun sindromunda yuxarı tənəffüs yollarının quruluşu nazofarenks və ağız-udlağın, eustaki borularının və xarici eşitmə kanallarının daralması ilə xarakterizə olunur. Yuxu zamanı uşağın əzələləri rahatlaşır və orofarenksə havanın girişi dilin kökü tərəfindən qismən və ya tamamilə bloklana bilər. Bu vəziyyətdə uşaq xoruldayır, fasilələrlə nəfəs alır, tez-tez oyanır və ya yuxuda müəyyən bir mövqe tutur (başı nəzərəçarpacaq dərəcədə geri atılır, yaşlı uşaqlar oturaraq yata bilər). Bu fenomen apne adlanır. Yuxu apnesinin olması gün ərzində süstlük və yuxululuğa, fiziki inkişaf sürətinin azalmasına və davranışın pisləşməsinə, tez-tez ağlama və narahatlığa səbəb olur. Apnenin qarşısını almaq üçün beşiyin baş ucunu 10 dərəcə qaldırmaq və mümkünsə körpəni yan üstə qoymaq lazımdır. Bəzi hallarda uşağın badamcıqlarını çıxarmaq və ya digər tibbi tədbirləri həyata keçirmək lazımdır.
Dəri
Daun sindromlu körpələrin dərisi daha az elastik, quru və kobud olur. Bu uşaqlar arasında eksudativ diatez nadir deyil və dəri çatlara daha həssasdır.
Qan dövranını artırmaq və buna görə də körpənin dərisini "canlandırmaq" üçün erkən inkişaf mütəxəssisinin sizə deyə biləcəyi "ana masajı" ndan istifadə etmək yaxşıdır, həmçinin körpəni qarışdırmaq, onu yan-yana çevirmək, çimmək müntəzəm olaraq, xüsusi yağlardan istifadə etməklə.(vazelin, şaftalı və s.).
Dişlər
Ümumiyyətlə, Daun sindromlu uşaqlarda süd dişləri kifayət qədər uzun müddət davam edir, buna görə də daha çox “köhnəlirlər”. Dilin tonunun azalması səbəbindən uşaqlar çeynəməkdə çətinlik çəkirlər və yemək qalıqları dişlərdən daha az asanlıqla çıxarılır. Hər yeməkdən sonra uşağa bir az adi su vermək, qalan yeməyi yuyub aparmağa kömək edəcəkdir.
Yeri gəlmişkən, Daun sindromlu uşaqlar tez-tez dişlərini sıxırlar və valideynlər belə daşlamanın helmintozun (qurdların olması) olması ilə heç bir əlaqəsi olmadığını nəzərə almalıdırlar.
Diş xəstəliklərinin qarşısını almaq üçün uşağın ağız gigiyenasına diqqət yetirmək və əlbəttə ki, mütəmadi olaraq diş həkiminə baş çəkmək lazımdır.
Tiroid
Daun sindromlu bəzi uşaqlarda istehsal olunan hormonların balanssızlığı var.
Tiroid bezinin düzgün işləmədiyini göstərən müəyyən əlamətlər var. Bunlara daxildir:
- boy artımı olmadıqda çəki artımı;
- letarji, letarji, reaksiya sürətində nəzərəçarpacaq azalma;
- iştahsızlıq, daimi;
- səs-küy, incəlmə və kövrək saçlar, quru və qabıqlı dəri.
Həzm orqanları
Daun sindromlu körpələrin əksəriyyətinin həzm orqanları normaldır, lakin bəzən bu sahədə problemlər hələ də yaranır və bunun üçün həkimə müraciət etmək lazımdır.
Bağırsaq traktının hipotenziyası qəbizliyə səbəb ola bilər. Uşaq böyüdükcə və daha çox hərəkət etməyə başladıqca, əzələ tonusu tədricən artır və bu tip problemlər təbii yolla həll olunur.
Daha ciddi pozuntular zamanı lazımi tibbi yardım bütün uşaqlarda olduğu kimi göstərilir.
Sindromlu uşaqların motor inkişafı bir qədər yavaş olur, koordinasiya edilmiş bədən hərəkətlərini mənimsəmək onlar üçün daha çətindir. Körpənin müntəzəm olaraq motor təcrübəsi qazanmasını təmin etmək çox vacibdir. Ən son tövsiyələr ana masajı və aktiv gimnastika təklif edir.
Qidalanmanın təşkili
Daun sindromlu körpələrə, bütün uşaqlar kimi, ana südü ilə qidalandırmaq tövsiyə olunur.
Üz-çənə aparatının bəzi struktur xüsusiyyətlərinə və tonunun azalmasına baxmayaraq, bütün körpələrdə olduğu kimi ana südü ilə qidalandırmaq mümkündür. Ana südü ilə qidalanma körpəni ən yaxşı qida ilə təmin etməklə yanaşı, immunitet sistemini gücləndirir, qulaq infeksiyalarının qarşısını alır, üz və ağız əzələlərini inkişaf etdirir.
Bundan əlavə, ana südü anaya körpə ilə çox yaxşı emosional əlaqə qurmağa kömək edir. Körpənizin əmməyi öyrənməsinə kömək etmək üçün sərf olunan vaxt və səy, şübhəsiz ki, boşa çıxmayacaq.
Qatı qidaların düzgün qəbulu uşağın artikulyasiya orqanlarını stimullaşdırmağa kömək edir, yəni nitqin inkişafına müsbət təsir göstərir. Daun sindromlu uşağa qaşıqla çeynəməyi və yeməyi öyrənməyə necə kömək edəcəyinizi oxuya bilərsiniz.
Daun sindromlu körpənin müəyyən qidalara, xüsusən də inək südü və buğdaya qarşı mümkün allergik reaksiyalarına qarşı diqqətli olmalısınız.
TIBBİ YARDIM VƏ MÜDAXİSƏ CƏDVƏLİ
Daun sindromlu uşaqlar adi uşaqlara nisbətən müəyyən xəstəliklərə daha çox həssasdırlar, buna görə də valideynlərin uşağın vaxtında müayinəsi və zəruri hallarda onun müalicəsi üçün pediatr və digər tibb mütəxəssisləri ilə əlaqə saxlaması vacibdir. Təəssüf ki, bütün pediatrlar və ambulatoriya şöbələrinin digər mütəxəssisləri Daun sindromlu uşaqların inkişaf xüsusiyyətləri ilə kifayət qədər tanış deyillər, buna görə də valideynlər üçün həkim reseptlərini düzgün idarə etmək üçün övladının ehtiyac duyduğu müayinələr haqqında bir fikir əldə etmək faydalıdır. .
Burada sadalanan tibbi testlərin bir çoxu bütün körpələr üçün ümumidir, lakin onlar xüsusilə Daun sindromlu uşaq üçün lazımdır.
Lazımi əşyaları vaxtında təşkil etməyə kömək edəcək bir cədvəl təqdim edirik. Bu cədvəli iki nüsxədə çap etməyinizi, onlardan birini özünüz üçün saxlamağınızı, ikincisini isə uşağınızın cədvəlinə yapışdırmaq üçün pediatrınıza vermənizi tövsiyə edirik.
|
XÜSUSİ TƏDBİRLƏR
Tibbi inkişafın bu səviyyəsində biz hələ xromosom dəstində sapmanın necə müalicə olunacağını öyrənməmişik. Daun sindromlu uşağın valideynlərinin ona kömək etmək üçün əllərindən gələni etmələri tamamilə təbiidir, ona görə də dünya praktikasında həyata keçirilən bəzi xüsusi tibbi tədbirlər haqqında çox qısaca dayanmağımız məqsədəuyğun görünür.
Daun sindromlu insanların tibbi stimullaşdırılması mübahisəli məsələdir. Etibarlı şəkildə faydalı olan və zərər verməyən üsullar hələ də yoxdur, burada bəzi nümunələr var:
Hüceyrə terapiyası.
1960-cı illərdə bu metodun xüsusi tədqiqatları aparıldı, bu müddət ərzində hüceyrə terapiyasının effektivliyinin inandırıcı dəlillərə malik olmadığı və onun istifadəsinin allergik və şok reaksiyaları riskini, həmçinin qeyri-aktiv infeksiyaların ötürülməsi riskini artırdığı aydın oldu. viruslar.
1980-ci illərin sonlarında, məsələn, Almaniyada bu terapiya qanunla qadağan edilmişdi.
Vitaminlər, minerallar və digər birləşmələr
Daun sindromu dəfələrlə vitaminlər, minerallar, hormonlar və fermentlərin müxtəlif kombinasiyaları ilə, eləcə də indi qida əlavələri adlandırılanlarla müalicə edilmişdir. XX əsrin 1980-ci illərində aparılan tədqiqatlar belə terapiyanın nəzərəçarpacaq müsbət təsirini aşkar etməmişdir. Daun sindromlu uşaqların bütün digər uşaqlar kimi vitaminlərə, minerallara və digər elementlərə ehtiyacı olsa da, təcrübə göstərir ki, bu birləşmələrin həddindən artıq yüksək dozaları nə bu sindromlu uşaqların psixi vəziyyətinin yaxşılaşmasına, nə də digər bədən sistemlərinin fəaliyyətinə kömək etmir. .
PSİXOLOJİ VƏ PEDAQOJİ YARDIM
Uşağın inkişafı, bacarıqların formalaşması üçün optimal şəraitin necə və hansı dövrdə yaradıldığından çox asılıdır.
Hazırda xarici mütəxəssislər tərəfindən hazırlanmış metodlar və inkişaf proqramları ilə yanaşı, DSA mütəxəssisləri xarici və yerli təcrübəni nəzərə alan metodları uyğunlaşdırmış və inkişaf etdirmişlər.
Bu proqramların əsasını təşkil edən əsas prinsiplər aşağıdakılardır:
- Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaq ümumi inkişaf qanunlarına uyğun olaraq inkişaf edir.
- Uşağın təlimi və tərbiyəsi üçün proqram tərtib edərkən nəzərə alınmalı olan inkişaf xüsusiyyətləri var.
- Daun sindromlu uşaqlar müəyyən bir bacarığı mənimsəmək üçün daha çox təkrarlara ehtiyac duyurlar. Tədris prosesi tədricən olmalıdır, kiçik addımlara bölünməlidir.
- Təlim gündəlik fəaliyyət, oyun və oyun fəaliyyəti şəklində aparılmalıdır.
- Daun sindromlu uşağın inkişafının stimullaşdırılması prosesində valideynlərin rolu çox böyükdür, çünki uşağın yeni bacarıqlara yiyələnməsində və onların inkişafında lazımi gündəlik yardımı məhz onlar göstərməlidirlər.
İnkişaf istiqamətləri Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün psixoloji və pedaqoji yardımın erkən başlamasına ehtiyac indi tədqiqatçıların və mütəxəssislərin əksəriyyəti tərəfindən qəbul edilir. Bu, təkcə sağlam düşüncə (“nə qədər tez, bir o qədər yaxşıdır”), həm də xaricdə və ölkəmizdə erkən müdaxilə xidmətlərinin əhəmiyyətli müsbət təcrübəsi ilə bağlıdır.
Uşağın həyatının ilk həftələrindən etibarən mütəxəssislər aşağıdakı inkişafın aspektlərinə xüsusi diqqət yetirirlər:
- Sensor inkişafı: bütün növlərin inkişafı
- ümumi (ümumi) motor bacarıqlarının inkişafı
- gözəl (incə) motor bacarıqlarının və əl-göz koordinasiyasının inkişafı;
- idrak fəaliyyətinin inkişafı (idrak inkişafı);
- Nitqin inkişafı və ünsiyyətin formalaşması, inkişafın güclü tərəfi olan vizual qavrayışa, xüsusən də jestlərdən istifadə və qlobal oxumağa əsaslanan uşağın anadan olduğu andan təşkil edilir.
- son illərdə uşaq və yeniyetmələrin inkişafı və sosiallaşması üçün ən vacib şərt kimi qəbul edilən sosial bacarıqların və özünə qulluq bacarıqlarının formalaşdırılması. Yeni - səriştə əsaslı - yanaşma haqqında aşağıdakıları oxuyaraq öyrənə bilərsiniz.
Dərs proqramının tərtibi. Körpənin müşahidələrinə və valideynlərlə söhbətlərə əsaslanaraq, mütəxəssislər onun üçün evdə həyata keçirilə bilən fərdi fəaliyyət proqramı yaradırlar. Bu proqramın valideynlər tərəfindən həyata keçirilməsi və onun gündəlik həyata daxil edilməsi uşaqlara həm öyrənmədə, həm də sosial uyğunlaşmada yaxşı nəticələr əldə etməyə kömək edir. Valideynlər özləri inkişaf dinamikasını müşahidə edə bilərlər.
Təxminən iyirmi ilə yaxındır ki, “Downside Up” Xeyriyyə Fondunun nəzdində yaradılan Ailəyə Dəstək Mərkəzi bu istiqamətdə fəaliyyət göstərir ki, bu da uşaq inkişafına inteqrasiya olunmuş yanaşmanı inkişaf etdirir.
Downside Up Ailəyə Dəstək Mərkəzi doğumdan 7 yaşa qədər Daun sindromlu uşaqları böyüdən ailələrə pulsuz psixoloji və pedaqoji yardım göstərir. Valideynlər Mərkəzə müraciət etdikdə psixoloq və xüsusi müəllimlərdən kömək ala bilərlər. Onlar uşağın pedaqoji imtahanında birbaşa iştirak etmək və onun inkişafı və öyrənilməsi ilə bağlı məsələləri mütəxəssislərlə müzakirə etmək imkanına malikdirlər.
X X X
Hər bir valideyn övladı üçün mümkün qədər çox şey etmək istəyir. Daun sindromlu körpə doğulanda valideynlər və yaxınları ona kömək etmək üçün əllərində olan bütün vasitələrdən istifadə etməyə çalışırlar.
Downside Up-ın Daun sindromlu uşaqları böyüdən ailələrlə işləmək üzrə geniş təcrübəsi bizə, əziz valideynlər, diqqətinizi yalnız uşağın sağlamlığına deyil, həm də uşağınızın motor və ünsiyyət bacarıqlarını öyrətməyə yönəlmiş fəaliyyətlərə yönəltməyə imkan verir. öz idrak fəaliyyətini, nitqini və evdə və böyük dünyada gündəlik həyat üçün zəruri olan bir çox müxtəlif bacarıq və qabiliyyətləri inkişaf etdirmək!
Xahiş edirik unutmayın ki, körpənin ən çox sizin şirkətinizə, sevincinizə və sevginizə, səmimi və ağlabatan qayğıya və köməyə, qəbula və iştiraka ehtiyacı var!
- 24566 baxış
Daun sindromlu yeniyetmənin həyatında əsas məsələ oxumaq və işləməkdir. Onlar məşğul olduqları müddətdə inkişaf edirlər, “evdə qalmağa” başlayan kimi deqradasiya başlayır
Bullfinch. Lera rəsm
Nikolay Eqorov ailəsinin dörd övladı var. Bütün qızlar. Ən kiçiyi Valeriya daun sindromlu doğulub. Onun indi on səkkiz yaşı var.
Artıq səkkiz ildir ki, Nikolay uşaqlarını tək böyüdür: həyat yoldaşı qəflətən öldü. İki böyük qız evləndi və kiçik qızın taleyi narahatlıq doğurur: Lera tək qalacaq və ona nə olacaq?
Downyats "evdə qalırsa", onlar pisləşirlər
Valeriya bacısının toy mərasimində
— Daun sindromlu uşaqlardan adətən günəşli uşaqlar kimi danışılır. Və bəzən elə gəlir ki, bu mövzuda çox uzağa gedirlər, sanki heç bir problem yoxdur. Amma onlar mövcuddur, elə deyilmi?
“Ailəmizdə Daun sindromlu uşağın görünməsi tamamilə sürpriz oldu - bu, ilk problem oldu. Hazırda bununla bağlı ilkin diaqnostika aparılır. Və o vaxt, 18 il əvvəl həkimlərin heç biri heç nə deyə bilmədi. Bu, yəqin ki, tibbin səviyyəsi idi. Tanıdığım bir həkim dedi ki, Qərbdə ultrasəsdə və ya analizdə belə anomaliya aşkar etməyən mütəxəssis səriştəsizliyə görə dərhal işdən çıxarılacaq.
Qızımı doğuşdan bir neçə saat sonra gördüm. Öz-özünə nəfəs ala bilmədiyi üçün inkubatorda, oksigen maskası ilə uzanmışdı. O, ağır ürək çatışmazlığından şübhələnirdi. Ən çətini həkimlərin “qoca valideynlər” (o vaxt 37 yaşım var idi və ilk dəfə anladım ki, artıq gənc deyilik) haqqında məzəmmətlərini və uşağı tərk etmək təkliflərini dinləmək idi. Amma bu barədə heç bir fikir yox idi.
Düzdür, bütün həkimlər belə deyildi. Həyat yoldaşının sözlərinə görə, onlardan biri kifayət qədər ciddi şəkildə, uşağın heç kimin ondan imtina etməyəcəyini anladığını və vəziyyətinin kəskin şəkildə yaxşılaşdığını söylədi. Və tezliklə Lera doğum evində vəftiz olundu (Rəsmi rahib Aleksandr Saltykov etdi) və özü nəfəs almağa başladı. Və bir müddət xəstəxanada qaldıqdan sonra həkimlər Leranın ürək qüsuru olmadığını təyin etdilər.
Xəstə uşaq doğulmasını sakitcə qəbul etdim. Həyatımda hər şey çox yaxşı gedirdi və ola bilməz ki, hər şey yaxşı və yaxşı idi. Həyat yoldaşım daha çətin anlar yaşadı. Gülməli görünə bilər, ancaq bir neçə ay sonra işə qayıtması və işi ilə bağlı çoxsaylı səfərlər (tur biznesi) ona ilk sarsıntıya tab gətirməyə kömək etdiyi üçün onun psixi rifahı yüngülləşdi.
Uşaqla oturmalı oldum. Düzünü desəm, o vaxt mən artıq işdən bezmişdim: 16 yaşımdan işləyirdim, 20 ildən çox təcrübəm var, eyni zamanda institutun axşam şöbəsində altı il, qiyabi şöbəsində isə dörd il oxuyurdum. məktəb. Həyat tərzinin dəyişməsi mənə böyük sevinc bəxş etdi, baxmayaraq ki, maddi cəhətdən çətinləşdi. Son illərdə mən Rusiya Dövlət Hərbi Arxivinin bütün müavinətləri ilə şöbə müdiri olmuşam. İşimi atıb yeni həyata başlamalı oldum.
Təbii ki, daun sindromlu uşaqlardan danışanda onlar haqqında günəşli uşaqlar kimi danışırlar. Və həqiqətən də var. Mənə elə gəlir ki, bu, belə uşaqların üzləşdiyi bir çox çətinlikləri əhatə edir. Bu, xüsusilə uşaqlar böyüdükdə hiss olunur. Bu baxımdan bizim Lera heyrətamizdir.
Ancaq ümumiyyətlə, hər birimiz kimi hər bir kiçik insan fərdidir. Daun sindromlu bir çox uşaq sindromla müşayiət olunan ağır fiziki xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Məsələn, ürək xəstəliyi. Bu, ümumi inkişafa təsir göstərir.
Lerochka, nitqdən başqa, çox gec danışdı, adi bir körpə kimi inkişaf etdi. Altı ayda o, sürünməyə və oturmağa başladı və bir ildən çox vaxt keçdi. O, adi uşaqlarla təxminən eyni dövrlərdə bütün mərhələləri keçdi.
Təbii ki, sindromlu uşaqlarda bəzi proseslər daha yavaş gedir. Bizim inkişafımız düz xətt üzrə deyil, addımlarla hərəkətdir. "Addımları" aşmaq bəzən Downies'i sağlam insanlardan daha uzun müddət tələb edir. Erkən uşaqlıqdan başlayaraq: uşaq şkaflardan bütün əşyalar çıxarılıb yerə səpələndiyi zaman zərərli bir dövrə girmişdir. Adi uşaqlar üçün bu, bir və ya iki ay davam edir, lakin aşağı uşaqlar üçün altı ay, bir il davam edir və bütün sonrakı böyümə dövrlərində də belədir.
Pişik və balıq
Ümumiyyətlə, bir valideyn kimi təcrübəmdən deyim ki, belə uşaqlar müşayiət olunan somatik xəstəliklər istisna olmaqla (onların çoxu var: qalxanvari vəzi, daxili orqanlar, eşitmə, görmə ilə) heç bir xüsusi tibbi yardıma ehtiyac duymurlar. ). Daun sindromlu insanların həqiqətən təcili ehtiyac duyduğu yeganə yardım pedaqoji yardımdır.
Daun sindromlu uşaqlar həqiqətən qəbula və sevgiyə ehtiyac duyurlar, lakin sevgi mümkün qədər aktivdir.
Bu sevgi, ilk növbədə, uşağın inkişafında ifadə edilməlidir. Çünki onlar üçün inkişaf edib-etməmələri, onlarla məşğul olub-olmamaları həyati əhəmiyyət kəsb edir. Üstəlik, adi uşaqlarla müqayisədə daha çox vaxt öyrənmək lazımdır.
Məsələn, Leroux uzun müddət əsas şeyləri öyrənməli idi: çörəyi əlində tutmağı, qaşıq və çəngəllə yeməyi necə. Və s. artan ardıcıllıqla: necə çəkmək, yazmaq. Bütün bunlar adi bir uşaqla müqayisədə daha uzun və daha çətin oldu. Yalnız daha uzun deyil, çox, daha uzun.
Ümumiyyətlə, Daun sindromlu insanların sosial strukturlara inteqrasiyası prinsipial olaraq vacibdir. Gənc yaşda bağ, gənclikdə məktəb.
Onlar oxuyarkən inkişaf baş verir, dayanıb evdə oturmağa başlayan kimi inkişaf dərhal dayanır və deqradasiya başlayır.
Hərdən müşahidə edirəm ki, belə uşaqların doğulduğu və adətən sonunculardan biri olan böyük mömin ailələrdə sevgi ilə əhatə olunublar. Onlar sözün əsl mənasında diqqət və qayğı ilə bəslənirlər. Ancaq çoxuşaqlı ailələrdə məlum səbəblərdən belə uşaqların inkişafına Daun sindromlu uşağın tək olduğu ailələrə nisbətən daha az diqqət və vaxt ayrılır. Zehni inkişaf baxımından isə bəzən problemlər başlayır.
Lera məktəbdə oxuyur, musiqi çalır və rəsm çəkir
— Leranı necə öyrətdiniz, onun üçün necə məktəb seçdiniz?
— Aşağı uşaqlar üçün məktəb ən vacib şeydir, hətta təhsil almaq baxımından da (bu minimaldır), sosiallaşma baxımından. Məktəbə gedən yol, məkan və zaman anlayışı - şəhər nədir, marşrut, nəqliyyat və s. Lera üçün bu, vacib gündəlik səyahətdir.
Əlbəttə, mən onu müşayiət edirəm, çünki Moskvada başqa yol yoxdur. Bu şəhər əlillər üçün qətiyyən uyğun deyil. Moskva Vyana və ya Paris deyil. O, təkcə əlillərə qarşı deyil, düşmənçilik edir.
Daun sindromlu bir insanın, xüsusən də Leranın çox köməyə ehtiyacı var.
Qorxuram ki, özü metroya minərsə, bir gün onu sadəcə olaraq relslərə itələyəcəklər. Daun sindromlu insanlar aqressiv Moskva mühitində müdafiəsizdirlər.
Lerinanın məktəbi evdən uzaqda olduğundan onu daşımaq lazımdır. O, Pyatnitskaya küçəsi, 46 ünvanındakı səkkizinci tipli 532 nömrəli məktəbdə oxuyur. İndi bu məktəb optimallaşdırma proqramının bir hissəsi kimi tədris kompleksinin - “4 nömrəli Kiçik Biznes Kolleci”nin bir hissəsinə çevrilib. Lera birinci sinifdən orada oxuyur.
Tanrı bunu elə düzəltdi ki, bu ərazidə Müqəddəs Peter kilsələri olsun. Sovet dövründən bəri ailəmizin uzun illər parishioner olduğu Kuznetsdəki Nikolay və Məsihin Kadaşidə dirilməsi. Məktəbin tam qarşısında Leranın doğulmasından sonra uzun müddət köçdüyüm və işlədiyim bir pravoslav nəşriyyat evi var.
Biz onu bu xüsusi məktəbə göndərdik, çünki o vaxt Moskvada daun sindromlu uşaqları qəbul edən bir neçə təhsil müəssisəsi var idi. Uzun illər bu uşaqlar öyrədilməz hesab olunurdu.
İndi Qərbdə yayılmış inteqrasiya məktəblərinin çoxlu həvəskarları var, burada xüsusi qayğıya ehtiyacı olan bir neçə uşaq adi uşaqlarla bir sinifdə oxuyur. Bir tərəfdən Qərbdəki kimi yaxşı və gözəl görünür, amma bizim şərtlərimiz üçün bu, tamamilə məqbul deyil.
Birincisi, belə siniflərdə normal işləmək üçün daha çox sayda müəllim tələb olunur. İkincisi, sağlam uşaqlarla problemi olan uşaqların birgə yaşamasını asanlaşdırmaq üçün çox böyük olmayan siniflərə ehtiyac var. Bundan əlavə, hər bir problemli uşaq fərdi tərbiyəçi, köməkçi tələb edir. Bir sinifdə üç problemli uşağa üç köməkçi lazımdır. Ancaq artıq otuz şagirdin olduğu siniflərimizdə belə bir sistem sadəcə işləyə bilməz.
Musiqi dərsi
Lerinanın məktəbi köhnədir, böyük təcrübəyə malikdir. Orada həm gələcək müəllimlər, həm də müxtəlif təkmilləşdirmə kurslarının tələbələri təcrübə keçirlər. Burada ixtisaslı müəllimlər çalışır, çünki burada təkcə daun sindromlu deyil, həm də serebral iflic, psixopatiya və bir sıra digər xəstəlikləri olan uşaqlar var. Bu uşaqların hər biri fərdi yanaşma və yaxınlıqda təcrübəli mütəxəssis tələb edir. Orta məktəbdə belə şəraitə nail olmaq kifayət qədər çətindir.
- Leranı böyütməyə kim kömək etdi?
- Bütün bu illər ərzində Lera böyüyərkən bizə müxtəlif insanlar kömək etdi: qohumlar, dostlar, kilsədən olan parishionerlər. Daun Sindromu Cəmiyyəti. Həm də dünyanın digər ucundan gələn amerikalılar tərəfindən təşkil edilən Downside Up. Onlar Rusiyada daun sindromlu insanlara münasibəti dəyişmək üçün bizim dövlətimizdən daha çox iş görüblər.
Çox pul xərclədilər və əvəzində heç nə yox idi. Məhz bu mərkəzdə bir neçə il qızlarının inkişafını ciddi şəkildə öyrəndilər. 18 il əvvəl Downside Up görünəndə biz orada ilk yardım alanlardan olduq: sonra Leranı uşaq bağçasına yerləşdirməkdə bizə kömək etdilər.
Uşaq bağçası sadəcə inteqrasiya tipli idi, qrupda 15 uşaq (onlardan beşi xüsusi qayğıya ehtiyacı olan) və beş müəllim və köməkçi müəllim (dildə dayə adlananlar) var idi. Və bütün bu müəllimlər, hətta nadinc olsalar da, uşaqlara qarşı bircə dənə də olsun kobud söz deməyə icazə vermirdilər. Bir dəfə birinin mənə dediyini xatırlayıram: "Lerochka özünü çox yaxşı aparır, sadəcə qış çəkmələrində yatmasın deyə ona başa salmalısan".
Ən qabaqcıl təlim proqramlarından istifadə edilmişdir. O zaman bu sahədə daxili inkişaflar yox idi. Mən başa düşdüyüm qədər, Downside Up bütün bu təlimləri maliyyə cəhətdən dəstəklədi və çox möhkəm.
Bağ Leraya çox şey verdi. Yalnız özünə qulluq bacarıqları deyil, həm də oxumaq, yazma və ardıcıl nitqin əsasları. Onunla əla mütəxəssislər işləyirdi. Lera ilə ayrı-ayrılıqda musiqi və rəsm oxuduq.
Lera altı il xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün musiqi sinfində fortepiano oxudu. Proxorova. Böyük təcrübəyə malik müəllim Olqa Vladimirovna həm musiqiçi, həm də müəllim-defektoloq təhsilinə malikdir. O, Leroçka kimi uşaqlar üçün unikal tədris metodu hazırlayıb. Qeyd edim ki, o, çox sərt müəllimdir, bu da belə uşaqlar üçün vacibdir və dərsləri çox gərgin keçir.
Pişik və it
Lera və digər uşaqlar müntəzəm olaraq konsertlərdə çıxış edirdilər və bu, ona böyük zövq verirdi.
Lera çalmağın, not yazısının və digər musiqi hikmətlərinin əsaslarını mənimsədi, lakin ən əsası o, musiqiyə aşiq oldu və bu, onun həyatının bir hissəsinə çevrildi.
Lera uşaqlıqdan rəsm çəkməyi sevir və son bir neçə ildə Olqa Markinanın Rəssamlıq Sinifində rəsm çəkir. Olqa Vladislavovna həm də təcrübəli müəllimdir, onun tələbələri dəfələrlə müxtəlif müsabiqələrin qalibi olublar. Keçən il Lera bədii yaradıcılıq üzrə Rusiya Kubokunda iştirak etdi və rəsm əsərinə görə diplom aldı.
Necə gözəl olmaq indi Lera üçün ən ciddi problemdir
Oyuncaq ayı
- Leranın yeniyetmə problemləri varmı: böhranlar, münasibətlərdə hər hansı bir çətinlik? Bununla necə məşğul olursunuz?
— Əlbəttə, problemlər var, ən azı yeniyetmə inadkarlığı. Amma bu problemlər adi yeniyetmələrdə olduğu kimi ağır formalarda olmur. Onların hamısı tonlanıb və ya başqa bir şey. Bilirsiniz, Daun sindromlu uşaqlar nə vaxtsa öz yaşlarından çox gənc görünməyə başlayırlar. Leramızın indi 18 yaşı var, amma ona baxanda on ikidən çoxunu verməzdin. Mənə elə gəlir ki, bu, həmin insanların mahiyyətini əks etdirir. Axı onlar günahsız ruhlardır. Onlarda yaşlarına xas olan qüsurlar olmadığından daha gənc görünürlər. Belə baxdıqları üçün onlara balaca uşaq kimi yanaşırlar.
Amma hər bir yeniyetmə kimi o da xarici görünüşündən narahatdır, sinifdə ən gözəl qızın kim olmasından, sinifdəki oğlanların kimə baxmasından narahatdır. Yəni onun da yaşı olan hər məktəbli kimi problemləri var.
Bilirsiniz ki, qızlar özlərini şahzadə kimi təsəvvür edəndə, şahzadə, toy, hər kəsin mütləq görəcəyi gözəl paltar xəyal edəndə necə olur. Onun təcrübələri bu müstəvidə bir yerdə cəmləşib. Yaşlandıqca xarici görünüşünə də diqqət yetirir. Səhər paltar seçir və bu, bütöv bir epikdir: nə geyinmək, hansı şalvar və ya yubka, hansı kofta? Birlikdə gedir - birlikdə getmir.
O, zərif və gözəl görünmək arzusunu açıq şəkildə ifadə edir.
- Qızınız bunu sizinlə müzakirə edir?
- O, bunu müzakirə edir və mən özüm hər şeyi görürəm. Hər gün onu məktəbə aparıram, götürməyə gəlirəm, sinif yoldaşlarını görürəm, söhbətlərini eşidirəm, özüm də müəllimlərlə danışıram. Bütün övladlarım böyüdüyü kimi o da gözümün qabağında böyüyür. Və bu, onun böyüməsinin çətinliklərini başa düşməyə imkan verir.
Ailəmizin kifayət qədər ciddi bir problemi var: anamız çox erkən öldü, Lera o vaxt on yaşında idi. Əlbəttə ki, anam bir çox şeylərlə, xüsusən də geyim, görünüş və başqa bir şey haqqında danışsa, daha yaxşı olardı. Lera və bacıları nəyisə müzakirə edirlər, amma bacılar artıq yetkindirlər, ikisinin öz həyatı var və ayrı yaşayırlar. Və sonra, bacılarla heç vaxt ana ilə olduğu kimi qarşılıqlı anlaşma ola bilməz.
- Bir ata olaraq Leranın "şəxsi həyatı" haqqında nəsə bilirsinizmi, bəlkə də yeniyetməlikdə belə təbii aşiq olursunuz?
- Bu mövzu hələ onun üçün açıq deyil. Və ümid edirəm ki, bu kubok bizdən də keçəcək. Ancaq sevgi geniş bir anlayışdır. Bu, yalnız cinsin cazibəsi deyil, indi bu hissi dar şərh etmək adətdir. Bu həm də ailəyə, yaxınlara, Allaha sevgidir.
Narahat oluram ki, aşiq olsam, bu hisslər asanlıqla primitivləşə bilər. Bu məsələ yəqin ki, çoxlu mənəvi yardım tələb edir. Allaha şükür ki, bizdə də var.
Bilirsiniz, belə uşaqlar kilsəni çox sevirlər. Lera kilsə həyatına demək olar ki, doğuşdan başladı. Onun üçün kilsəyə getməmək böyük faciədir. Əgər gəlib birlik etməsəydi, acı-acı ağlayacaq. Onun üçün mənə elə gəlir ki, bəzi insanlar üçün bəzən olduğu kimi, kilsədə, kilsə həyatında olmaq, iman bir ruh halıdır. O, etirafa gedir və Eucharistdə iştirak etmək onun üçün olduqca vacibdir.
Lera günahlarını tanıyır və onları danışmağa çalışır, baxmayaraq ki, keşişə onun çox anlaşılmaz nitqini dinləmək olduqca çətindir.
Gənc olanda onu xidmət boyu saxlamaq çox çətin idi, o, dayanıb hər dəqiqə səbirsizliklə yanan birliyin nə vaxt olacağını soruşdu. Birlikdən sonra o, sevindi və bütün kilsəyə qışqırdı: “Ura! Birlik qəbul etdim”. Və sonra, demək olar ki, Kral David kimi rəqs edərək, birlikdən sonra içki içməyə getdi.
- Leranın dostları varmı?
- Onun məktəbdə ünsiyyətdə olduğu bir neçə oğlan var. Amma məktəbdən kənarda artıq yoxdur. Qızımın çox yaxşı bir məktəb yoldaşı var idi - Vika. Daun sindromu yox, başqa problemləri var. Onlar bir neçə il dost idilər. Ancaq bir anda Vikanı götürəcək heç kim yox idi və o, mənim Leranın narahatlığına görə məktəbdən çıxarıldı.
Telefonla danışmırlar, çünki ikisi də zəif danışır, xüsusən də Vika. Qızlar bir-birindən uzaqda yaşadıqları üçün görüşə bilmirik.
Ümumiyyətlə, tənhalıq belə insanların əsas problemidir. Onlar həqiqətən çox tənhadırlar, çünki evli deyillər, evlənmirlər və uşaqları yoxdur. Bu, onlara depressiv və çox əsəbi təsir göstərir. Təbii ki, bu anı bir şəkildə kompensasiya etmək, ünsiyyət imkanı yaratmaq lazımdır. Lakin mövcud olan çoxsaylı sosial institutlar buna heç bir töhfə vermir. Hələlik biz yalnız ailə daxilində, kilsədəki qohumlar və dostlarla ünsiyyət qura bilirik.
Mən Lerinonun gələcəyindən qorxuram
— Lera məktəbi bitirəcək, bəs nə olacaq?
- Amma ən ağrılı sual budur!
Lera indi onuncu sinfi bitirir. Amma məktəblə bağlı vəziyyət ağırdır. Dövlət pula qənaət edir ki, uşaqlar yalnız 18 yaşa qədər orta məktəbdə oxuya bilərlər. Lera kollec strukturunda oxuduğundan (yəni orta ixtisas təhsili alır), təhsilini daha bir neçə il uzada biləcək.
O, böyük məmnuniyyətlə oxuyur. Gələcəkdə abadlıq mütəxəssisi olmaq istərdim. Ot və çiçək əkməyi sevir.
Onların kollec təhsili çox yaxşı təşkil olunub.
Amma bütün bu uşaqların əsas problemi gələcək iş perspektivlərinin olmamasıdır.
Məsələn, mənim Lera birinci qrup əlildir. Bu o deməkdir ki, onun işləmək hüququ yoxdur. Və işləyə bilmədiyi üçün dövlət onun heç bir peşə təhsili almasında maraqlı deyil.
- Rusiyada, səhv etmirəmsə, yalnız bir belə şanslı insan var, daun sindromlu işləyən insan - Downside Up ilə əməkdaşlıq edən Maşa Nefedova?
— Nikita Paniçev də var. Aşpaz, gözəl musiqiçi və müğənni. Lera kifayət qədər uzun müddət, altı ildən çox musiqi təhsili aldı, Nikita ilə eyni müəllimlə. Mən onun oxuduğunu və oynadığını bir dəfədən çox eşitmişəm. Bu gözəldir. Nikita kabinet ustası ixtisası aldı və işləyir. Hətta bir dəfə onun haqqında televiziya verilişi də var idi
Yenə də Leram da oxuyur, ona görə də ümid edirəm ki, ona peşə verəcəklər.
Və sonra bilmirəm. Təsəvvür edə bilmirəm ki, zirvədəkilər əlilin inkişafının və onun vəziyyətinin dövlətin özü üçün vacib olduğunu başa düşmək üçün hələ neçə il keçməlidir. İnkişaf qüsuru olan insan tərəvəz kimi çarpayıya bağlanacaqmı, yoxsa nəinki öz qayğısına qalacaq, həm də cəmiyyətin faydalı üzvü ola biləcək. Fərq varmı?
Axı, sindromlu bir uşağın həyatı üçün ssenarimiz nədir?
Budur günəşli bir uşaq. Gec və tək. Valideynləri ilə xoşbəxt yaşayır. Valideynlər ölürsə, o, psixonevroloji internat məktəbində (PNI) bitir. Və onun qohumları, əgər varsa, əmlakı tez bölüşdürürlər: mənzil, maşın, daça.
Ancaq Daun sindromlu insanlar çox dəyərlidir. Məsələn, onlar əla baxıcıdırlar. Qərb isə bunu çoxdan yüksək qiymətləndirir. Onlar xəstəxanalarda və qocalar evlərində baxıcı kimi belə insanları fəal şəkildə işə cəlb edirlər.
Yəni, belə çirkin, rutin və normal adi insanlar baxımından çox da prestijli olmayan işə. Daun sindromlu insanlar bu yerlərdə işləməkdən həzz alır və şikayət etmirlər.
Məsələn, bizim Lera qardaşı oğlu ilə işləməyi və ona baxmağı çox sevir. Ancaq böyük bir ailədə belə bir insanın həmişə bir işi varsa, subayların vəziyyətində yol bağlanır.
Təbii ki, biz Lerinonun evinin gələcəyini müzakirə etdik. Böyük qızlarım isə mənə söz verir ki, onu tərk etməyəcəklər. Ümid edək ki, bu baş verəcək. Amma başa düşürsən ki, heç kim heç bir zəmanət verə bilməz.
Məsələn, mən düşünürəm ki, Lera kilsəyə yaxın yerdə qazon əkə bilərdi... Mən olmayanda o, ora necə çatacaq? Görürsünüz, daun sindromlu adamın işlə təmin olunması, işlə təmin olunması məsələsi mürəkkəbdir.
Sindromlu insan üçün böyük şəhərimiz vasitəsilə iş yerinə çatmaq asan deyil. Axı valideynlər övladını nə qədər sevsələr də, əbədi deyillər. Qorxuram ki, bizim şəraitimizdə Daun sindromlu insan sadəcə müstəqil yaşaya bilməz.
Meşədəki dovşanlar
Daun sindromlu bir insanın müstəqil həyat sürməsi üçün köməyə ehtiyacı var. Ona bələdçi köməkçisi lazımdır. Bu isə ancaq bir səmtə çubuq əyməyi bacaran dövlət məmuru olmamalıdır. Mən şəxsən burada yalnız xeyriyyə fondlarından kömək perspektivi görürəm. Hələlik getmək üçün başqa heç bir yer yoxdur.
Çox vaxt maili gözləri və yuvarlaq üzləri olan şən və mehriban insanlar cəmiyyətdə mərhəmət və ya hətta anlaşılmazlıq doğurur. Ancaq az adam bilir ki, Daun sindromlu insanlar təkcə sevgi və qorunmaya deyil, ilk növbədə dəstəyə və anlayışa ehtiyac duyurlar. Bu sindromlu insanların həyata qətiyyən uyğunlaşmadığı, normal oxuya bilməyəcəyi, karyera yüksəkliklərinə çata bilməyəcəyi barədə tamamilə əsassız bir fikir var. Bu heç də belə deyil. Daun sindromlu bir çox məşhur insanlar var ki, onlar ictimai tanınmağa nail olub, məşhurlaşıblar.
Diaqnozun dekodlanması
Sindrom ilk dəfə dil və kəllə quruluşunda müəyyən xüsusiyyətlərə malik insanlarda davranış, zehni qabiliyyət və emosiyaların ifadələrində oxşarlıqları müəyyən edən həkim Con Daunun adını daşıyır. Xəstəlik rəsmi olaraq 1965-ci ildə adlandırıldı.
Həkim və alim Con Daun 1858-ci ildən Ərsud Kral Dəlilər Sığınacağında işləyirdi. Onun əsas məqsədi əlilliyi olan uşaqlarla dərslərin müsbət nəticə verə biləcəyini sübut etmək idi. O, genetik pozğunluğu və xəstəlikləri olan uşaqlar üçün nəzərdə tutulmuş Normansfield İnkişaf Mərkəzini qurdu.
Daun sindromlu “Günəşli uşaqlar” onların pozitiv düşüncəsinə, bütün canlılara sevgisinə, dostluq etmək, ətrafdakı insanlara empatiya və rəğbət bəsləmək qabiliyyətinə görə belə adlandırılıb.
Daun sindromu xromosomların sayının artması ilə əlaqədar orqanizmdə genetik səviyyədə baş verən dəyişikliklərdir. Tam 46 xromosom əvəzinə təbiət belə insanlara 47 xromosom verir, iyirmi birinci cütlükdə əlavə bir xromosom var.
ÜST-nin statistikasına görə, 650-700 körpədən 1-i bu problemlə doğulur. Eyni zamanda, bu patologiyası olan kişi və qız uşaqların sayı eyni səviyyədədir.
Daun sindromlu uşaq sahibi olma şansı ananın yaşı ilə birlikdə sürətlə artmağa başlayır, lakin 18 yaşlı qızlar belə bir genetik pozğunluğu olan körpənin doğulmasından qorunmur. Otuz üç yaşdan yuxarı qadınlarda bu problemlə uşaq sahibi olma riskinin artdığına inanılır.
Sindromun üç mərhələsi var:
- trisomiya;
- mozaiklik;
- Translokasiya.
Xəstəliyin simptomları:
Adi uşaqlardan çoxlu fiziki fərqlərə baxmayaraq, bu sindromlu insanlar şən, sadəlövh, açıq və mehriban olurlar. Onlar haqqında tez-tez deyirlər ki, yalan danışmağı bilmirlər. Bu xüsusiyyət onların psixikası ilə bağlıdır. Günəşli insanların çoxunun musiqi üçün yaxşı inkişaf etmiş qulağı var və sənətlə məşğul olmağı sevirlər.
Xəstəliyin növləri
Patologiyaya 21-ci xromosomda trimosomiya da deyilir. Bu o deməkdir ki, aşağı uşaqlar iki iyirmi birinci xromosom əvəzinə üç miras alırlar. Çox vaxt iki nüsxə anadan, biri atadan miras qalır. Beləliklə, nəticədə, 46 standart xromosom əvəzinə, aşağılarda 47-yə qədər var, onlardan 3-ü 21-də mövcuddur.
Uşaqların təxminən 3% -i 21-ci xromosomun hamısını deyil, yalnız 14-cü xromosoma bitişik olan bəzi genləri miras alır. Bu fenomen translokasiya adlanır.
Uşaqların təxminən üç faizi 21-ci xromosomun genlərini hər hüceyrədə deyil, yalnız seçilmiş hüceyrələrdə miras alır. Bu seçim mozaika adlanır. Tipik olaraq, belə insanlarda sapma əlamətləri yoxdur, onların fiziki və intellektual imkanları çox məhdud deyil (iq səviyyəsi aşağıdır). Mozaika gecikməsinin əlamətləri digər insanlar üçün tamamilə görünməz ola bilər.
Səbəblər Uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur?, çox adlanır, lakin bu genetik anomaliya tam öyrənilməmişdir. Bir faktor bioloji ana və atanın yaşıdır. Potensial valideynlərin yaşı nə qədər yüksəkdirsə, körpənin genetik anormallıqlar və əqli qüsurlarla doğulması ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Bir qadın üçün kritik yaş 33 ilə 35 yaş arasında hesab olunur, belə bir körpənin olma ehtimalı 1:30-a qədər artar. Bir kişi üçün belə bir təhlükə 42 ildən sonra yaranır. Bu, ilk növbədə qadın orqanizminin qocalması və kişilərdə sperma keyfiyyətinin pisləşməsi ilə əlaqədardır.
Həmçinin, eyni sindromu olan analarda (halların təxminən yarısı) bu problemlə uşaq sahibi olma ehtimalı yüksəkdir. Ancaq əksər hallarda qadınlar hamiləliyin erkən mərhələlərində spontan aşağı düşürlər. Aşağı kişilər sadəcə uşaq sahibi ola bilməzlər.
Qeyd etmək lazımdır ki, doğum riski yüksəkdirəvvəlki nəsillərdə belə halların olduğu ailələrdə xəstə uşaq
Yaş risk faktoru
Bu xəstəliyə tutulan körpələr tamamilə sağlam valideynlərdən doğula bilər. Sağlam valideynlər artıq aşağı uşaq dünyaya gətirmişlərsə, eyni növdən ikinci uşaq sahibi olma ehtimalı bir faizə çatır.
Qadın nə qədər yaşlıdır, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı daha yüksəkdir:
- 25 yaşa qədər - 1:2000;
- 25 il - 1:1250 və ya 1270;
- 30 il - 1:1000;
- 35 yaş 1:450;
- 40 yaş - 1:150;
- 45 yaş - 1:30 və ya 50 ilə.
Zehni geriliyi olan bir uşaq dünyaya gətirmək üçün daha çox şans genetik translokasiyanın daşıyıcılarına xasdır. Əgər daşıyıcı anadırsa, bu ehtimal 30 faizə, ata isə 5 faizə çatır.
Hindistandan olan alimlərin son müşahidələri gözlənilməz nəticələr verib. Belə bir sindromun inkişafına təkcə ata və ananın yaşı deyil, həm də nənənin yaşı təsir edə bilər. ana tərəfdən. Qızını dünyaya gətirəndə nə qədər yaşlı idisə, nəvələrinin də bu patoloji ilə doğulma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Həm də yaxından əlaqəli əlaqələrlə belə bir uşağın olma ehtimalı yüksəkdir. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəlik tam öyrənilməmişdir, buna görə də bütün risk faktorları məlum deyil.
Hamiləlik zamanı diaqnoz
Erkən mərhələlərdə uşaqda bu problemi müəyyən etmək çox çətindir. Bu təzahürün əsas sindromlarından biri hamiləliyin 11-13 həftələrində boyun arxa (yaxa) nahiyəsində dərialtı mayenin ultrasəs müayinəsində aşkarlanmasıdır. Ancaq bu üsul etibarlı deyil, vəziyyətlərin 20 faizində belə bir göstərici yanlışdır.
Ultrasəs müayinəsi zamanı sindromun müəyyən edilə biləcəyi göstəricilər bunlardır:
- Huni zonası nəzərəçarpacaq dərəcədə artır;
- Onurğa bölünür;
- Burun sümüyü çox zəif inkişaf etmişdir;
- Körpənin üzü düzdür;
- Kiçik barmaqlar çox qısaldılmış və eyni zamanda inkişaf etməmişdir.
Bir ultrasəs kifayət etməyəcək daha dəqiq nəticələr üçün. Əlavə müayinə və serum və qan testləri uşaqda belə bir sindromun varlığını təsdiqləməyə və ya təkzib etməyə kömək edəcəkdir. Əgər onlar müsbətdirsə, onda hamilə qadına 16-18 həftə müddətində üçlü test təyin edilir.
Aparılan bütün testlər və alınan analizlər problemin yaranma ehtimalını göstərdiyi hallarda heç bir şübhə yoxdur: bu halda 100 uşaqdan 99-u əlavə 47 xromosomla doğulur.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, nə qədər az test və təhlil aparılsa, yekun nəticələrə o qədər az etibar edə bilərsiniz. Beləliklə, həkimin estriol, hCG və serum alfa-fetoprotein səviyyəsini təyin etdiyi üçlü test, halların doqquz faizində səhv yarada bilər.
Testlər və təhlillər
Ultrasəs müayinəsi zamanı yaxa boşluğunda qalınlaşma aşkarlanan hamilə qadınlarda sindromu müəyyən etmək üçün testlər və analizlər aparılmalıdır.
16-18 həftədə müayinədən keçməlisiniz hormonlar üçün. Belə bir test xəstəliyin mövcudluğunu göstərirsə, amniotik mayenin yoxlanılması lazımdır. Bu prosedur xəstəxanada həyata keçirilir və hamilə qadının qarın boşluğunda ponksiyondan və analiz üçün amniotik mayenin toplanmasından ibarətdir.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu analizdən sonra aşağı düşmə ehtimalı bir neçə dəfə artır. Yoxlama aparmaq və ya etməmək qadının işidir. Hamiləlik dövründə amniotik maye analiz edilərsə, o zaman abort etmək mümkün olmayacaq.
Reabilitasiya və təlim
Sindromun özü sağalmaz hesab olunur, çünki bu, genetik bir xəstəlikdir. Ancaq belə körpələr ümumiyyətlə zəifləmiş immunitet sistemi ilə, həmçinin bir sıra anadangəlmə xəstəliklərlə doğula bilər. Buna görə də, patoloji proseslərin inkişafının qarşısını almaq üçün, uşağa daha dar bir müalicə spektri daxil olmaqla, bir sıra mütəxəssislər tərəfindən mütəmadi olaraq nəzarət edilməlidir.
Zehni geriliyin sağalmaz olmasına baxmayaraq, günəşli bir uşaqla müntəzəm dərslər keçirməli, onlara düzgün qulluq etməli və ünsiyyət qurmalısınız, çünki bu, uşağın cəmiyyətdə sosiallaşmasına kömək edəcəkdir.
Bu sindromlu bir uşağa öyrətmək oyun şəklində baş verir və heyvan terapiyası (heyvanlarla ünsiyyət) ilə tamamlana bilər. Bu cür fəaliyyətlər yalnız müsbət nəticələr verə bilər və uşağın yaxşı intellektual inkişafına imkan verə bilər.
ƏLAQƏLİLİK: Yerli tibb, pedaqoji və psixologiya elmində uzun illərdir ki, bu diaqnozun şəxsiyyətin gələcək inkişafı üçün ümidsiz olduğu mövqe təsdiqlənir. Daun sindromlu bir insanın təhsil ala bilməyəcəyinə inanılırdı və bu "genetik xəstəliyi" müalicə etmək cəhdləri uğursuzluğa məhkum edildi.
Daun sindromlu insanların psixoloji, pedaqoji və sosial reabilitasiyası proqramları hazırlanmamışdır. Ümumiyyətlə qəbul edilmişdi ki, neonatoloqlar belə uşaqlara hər cür yardımın mənasız olduğunu əsas gətirərək doğum evində valideynləri uşağı tərk etməyə inandırmalı idilər. Nəticədə, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti doğulan kimi valideynləri sağ-salamat yetim qaldılar.
DAUN SİNDROMUNUN MƏHSİYASI
"Daun sindromu" bu gün məlum olan xromosom patologiyasının ən çox yayılmış formasıdır. Mərkəzi sinir sisteminin ağır formalarının təxminən 20% -i genetik pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Bu xəstəliklər arasında aparıcı yeri zehni geriliyin özünəməxsus bir görünüşlə birləşdiyi Daun sindromu tutur. Daun sindromu genetik anormallıq, əlavə bir xromosomun görünüşü ilə əlaqədar meydana gələn anadangəlmə xromosom xəstəliyidir. İnsan bədəninin hüceyrələrində 46 xromosom var ki, bu da valideynlərdən embriona miras qalan xüsusiyyətləri ehtiva edir. Xromosom dəsti eyni sayda qoşa xromosomdur, kişi və qadın. Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarda 21-ci cütdə əlavə xromosom var və nəticədə 47 xromosom var. Daun sindromunun inkişafının əsas səbəbi budur.
Bu pozğunluq olduqca tez-tez baş verir - 650-800 yeni doğulmuş körpədən 1 uşaqda. Bu anormallıqlar bəzi tibbi mənbələrdə "Daun xəstəliyi" adlanır, lakin elm adamları fərqli düşünürlər və Daun sindromu termini 1866-cı ildə ingilis həkimi Con Daun tərəfindən təsvir edilən müəyyən xüsusiyyətlər və simptomlar toplusunu ifadə edir. Koqnitiv pozğunluğun əsas səbəbidir. Daun sindromu mülayim və ya orta dərəcədə inkişaf geriliyi ilə əlaqələndirilir və xəstəliyi olan insanlar erkən uşaqlıqda xarakterik üz xüsusiyyətlərinə və aşağı əzələ tonuna malikdirlər. Daun sindromlu bir çox insanda ürək qüsurları, leykemiya riskinin artması, erkən başlanğıc Alzheimer xəstəliyi, mədə-bağırsaq xəstəlikləri və digər sağlamlıq problemləri var.
Əsas odur ki: Daun sindromunun simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişir.
DAUN SİNDROMUNUN FORMALARI
1. Trisomiya iki əvəzinə üç xromosomun olması deməkdir. Tədqiqat təhlilləri təsdiq etdi ki, bir qrup autosomun əlavə xromosomu embrionun anormal inkişafına gətirib çıxarır. Daun xəstəliyinin baş verməsi qadın orqanının "aşınması" və cinsiyyət orqanlarının xəstəlikləri, uşaqların ölü doğulduğu və ya erkən yaşda öldüyü qadınların həyatında epizodlarla əlaqələndirilir.
2. Translokasiya Daun sindromu - gen və ya xromosom parçasının eyni və ya digər xromosomda başqa mövqeyə köçürülməsi. Translokasiyada 13-15-ci və 21-22-ci autosomlar iştirak edir, lakin dəstdəki xromosomların sayı 46-ya bərabər olaraq qalır. Bu halda xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı atadan - mutasiyanın daşıyıcısından və ananın yaşında deyil.
Translokasiya sindromlu körpələr Daun sindromlu uşaqların ümumi sayının 5%-ni təşkil edir.
3. Mozaika ilə Daun sindromu. Mozaisizm - üçüncü növ xromosom anomaliyaları bəzi hüceyrələrdə normal sayda xromosomların 46, digərlərində isə 47 xromosomun olması ilə ifadə edilir, yəni. 21-ci xromosom cütündə trisomiya. Bu fenomenin tezliyi Down sindromlu uşaqların ümumi sayının 1% -ni təşkil edir. Bəzi uşaqlar patologiyanın tipik xüsusiyyətlərini və ya yüngül əlamətlərini qeyd edirlər. Onlar translokasiyalı Daun sindromlu uşaqlardan intellektual cəhətdən daha güclüdürlər. Anormal xromosom dəstinin meydana gəlməsi meiozun müəyyən fazalarının pozulması ilə əlaqədardır. 35 yaşında bir qadının cəsədi hormonal balansda dəyişiklik və qadının bədənində yumurtaların formalaşmasında dəyişikliklər yaşayır. 21-ci xromosomda olan əlavə genlərdən hansı müəyyən simptomların inkişafına səbəb olur? Bu suala hələ də dəqiq cavab yoxdur. Alimlər hesab edirlər ki, spesifik genlərin sayının artırılması onlar arasında qarşılıqlı əlaqəni dəyişir. Bəzi genlər digərlərindən daha aktiv olur, bəziləri isə adi haldan daha az aktiv olur. Bu disbalans nəticəsində həm orqanizmin özünün, həm də psixo-emosional sferanın, o cümlədən intellektual inkişafın diferensiallaşması və inkişafı pozulur. Hal-hazırda 21-ci xromosomda 400-ə yaxın gen məlumdur, lakin onların əksəriyyətinin funksiyası bu günə qədər qeyri-müəyyən olaraq qalır.
İNTELLEKTUAL Qabiliyyətlər
Daun sindromlu insanlar arasında oxşarlıqdan daha çox fərq var. Onların valideynlərindən miras qalan bir çox xüsusiyyətləri var və bacılarına bənzəyirlər. Bununla belə, onlar bu şəxsi xüsusiyyətlərlə yanaşı, Daun sindromlu bütün insanlar üçün ümumi olan müəyyən fizioloji xüsusiyyətlər nümayiş etdirirlər. Mən bu sindromun xarici və fiziki xüsusiyyətlərini təsvir etməyəcəyəm, öyrənmədə çətinlik yaradan xüsusi bir problemə toxunmaq istərdim. Bu o deməkdir ki, belə uşaqlar eyni yaşda olan insanların əksəriyyətindən daha çətin öyrənirlər. Daun sindromu ilə əlaqəli digər, ən çox görülən pozuntu bilişsel pozğunluqdur (ünsiyyət pozğunluğu). Bilişsel inkişaf tez-tez gecikir və Daun sindromlu bütün insanlar həyatları boyunca öyrənmə çətinlikləri yaşayırlar. Əlavə 21-ci xromosomun koqnitiv pozğunluğa necə səbəb olduğu tam aydın deyil. Daun sindromlu bir insanın orta beyin ölçüsü sağlam insandan çox az fərqlənir, lakin alimlər beynin hipokampus və beyincik kimi müəyyən hissələrinin strukturunda və funksiyalarında dəyişikliklər aşkar ediblər. Xüsusilə öyrənmə və yaddaşdan məsul olan hipokampus təsirlənir. Alimlər 21-ci xromosomda hansı spesifik genlərin koqnitiv pozğunluğun müxtəlif aspektlərinə səbəb olduğunu anlamaq üçün Daun sindromlu heyvan modellərində insan tədqiqatlarından istifadə edirlər.
Daun sindromlu xəstələrdə eşitmə itkisi, tez-tez orta qulaq infeksiyaları (otitis media), tiroid patologiyası (hipotiroidizm), servikal onurğanın qeyri-sabitliyi, görmə pozğunluğu, yuxu apnesi, piylənmə, qəbizlik, uşaq spazmları, nöbetlər kimi bir sıra şərtlərə meyl var. , demans və erkən başlanğıc Alzheimer xəstəliyi.
Daun sindromlu insanların təxminən 18% -dən 38% -ə qədərində autizm spektri pozğunluğu, diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu, depressiya, naxışlı hərəkət pozğunluğu və obsesif-kompulsiv pozğunluq kimi psixi və ya davranış pozğunluqları var. Düşünmək. Bu uşaqların nitqinin dərin inkişaf etməməsi (artikulyasiya aparatının ciddi zədələnməsi, kəkələmə) çox vaxt onların təfəkkürünün əsl vəziyyətini maskalayır və idrak qabiliyyətlərinin aşağı olması təəssüratı yaradır. Bununla belə, şifahi olmayan tapşırıqları yerinə yetirərkən (obyektlərin təsnifatı, sayma əməliyyatları və s.) Daun sindromlu bəzi uşaqlar digər uşaqlarla eyni nəticələr göstərə bilər. Daun sindromlu uşaqlar əsaslandırmaq və sübut yaratmaq qabiliyyətini inkişaf etdirməkdə əhəmiyyətli çətinliklər yaşayırlar. Uşaqlar bacarıq və bilikləri bir vəziyyətdən digərinə köçürməkdə çətinlik çəkirlər. Akademik fənlərdə mücərrəd anlayışlar başa düşmək üçün əlçatmazdır. Yaranan praktik problemləri həll etmək də çətin ola bilər. Zehni fəaliyyətin altında yatan məhdud fikirlər və qeyri-kafi nəticələr Daun sindromlu bir çox uşağın müəyyən məktəb fənlərini öyrənməsini qeyri-mümkün edir.
Yaddaş. Hipomneziya (yaddaş tutumunun azalması) ilə xarakterizə olunur, yeni bacarıqları öyrənmək və mənimsəmək, yeni materialı öyrənmək və yadda saxlamaq üçün daha çox vaxt tələb olunur. Eşitmə qısamüddətli yaddaşın və eşitmə məlumatının işlənməsinin çatışmazlığı.
Diqqət. Aktiv diqqətin qeyri-sabitliyi, artan yorğunluq və tükənmə, qısa müddət ərzində konsentrasiya - uşaqların diqqəti asanlıqla yayındırılır.
Təsəvvür. Təsvir təxəyyüldə görünmür, ancaq vizual olaraq qəbul edilir. Onlar şəklin hissələrini qavramağı bacarırlar, lakin onları bütöv bir görüntüdə birləşdirə bilmirlər.
Davranış. Əsasən itaətkarlıq, asan itaətkarlıq, xoş xasiyyət, bəzən mehribanlıq və tələb olunanı yerinə yetirmək istəyi ilə xarakterizə olunur. Uşaqlar asanlıqla əlaqə qururlar. Müxtəlif davranış pozğunluqları da baş verə bilər.
Emosiyalar. Daun sindromlu uşaqlar elementar emosiyaları qoruyub saxlayırlar. Onların əksəriyyəti mehriban və mehribandır. Bəziləri bütün böyüklərə qarşı müsbət emosiyalar ifadə edir və onlarla təmasda olur, bəziləri isə əsasən daim ünsiyyətdə olduqları insanlara münasibətdə olur. Uşaqlarda müsbət emosiyalar mənfi olanlardan daha çox müşahidə olunur. Əgər uğursuz olsalar, adətən əsəbiləşmirlər. Onlar həmişə öz fəaliyyətlərinin nəticələrini düzgün qiymətləndirə bilmirlər və zövq duyğuları adətən düzgün yerinə yetirilməyən işin sonunu müşayiət edir. Qorxu, sevinc, kədər mövcuddur. Tipik olaraq, dərin emosional reaksiyalar onlara səbəb olan səbəbə uyğun gəlmir. Çox vaxt onlar kifayət qədər aydın ifadə edilmir, baxmayaraq ki, əhəmiyyətsiz bir məsələ ilə bağlı çox güclü hisslər var.
Şəxsiyyət. Şəxsən bu uşaqlar digər insanların hərəkətlərini və əməllərini təqlid etməyə daha çox meyllidirlər. Bu uşaqlardan bəziləri epileptoid xarakter xüsusiyyətlərini nümayiş etdirir: eqosentrizm, həddindən artıq səliqə. Bununla belə, uşaqların əksəriyyəti müsbət şəxsi keyfiyyətlərə malikdir: onlar mehriban, mehriban və balanslıdırlar.
YANLIŞ GÖRÜŞLƏR:
1.MOTOR İNKİŞAF
Cədvəldə təqdim olunan Daun sindromlu gənc uşaqların motor inkişafının öyrənilməsi üzrə müasir işin nəticələrindən götürülmüş Daun sindromlu uşaqların psixo-motor inkişaf mərhələlərini müqayisə edərək, "aşağı körpələrin" olduğunu görmək asandır. praktiki olaraq inkişafda olan normal uşaqların dabanlarını addımlayırlar.
Uşağın inkişaf mərhələləri
| Daun sindromlu uşaqlar | "Normal" uşaqlar | |||
| Orta yaş (aylar) | Aralıq (aylar) | Orta yaş (aylar) | Aralıq (aylar) | |
| Gülən | 2 | 1,5-3 | 1 | 0,5-3 |
| Üzərinə yuvarlanır | 6 | 2-12 | 5 | 2-10 |
| Oturur | 9 | 6-18 | 7 | 5-9 |
| sürünür | 11 | 7-21 | 8 | 6-11 |
| Dörd ayaq üstə gəzir | 13 | 8-25 | 10 | 7-13 |
| Xərclər | 10 | 10-32 | 11 | 8-16 |
| gəzir | 20 | 12-45 | 13 | 8-18 |
| Sözlər danışır | 14 | 9-30 | 10 | 6-14 |
| Cümlələr danışır | 24 | 18-46 | 21 | 14-32 |
2. PEKSİ XÜSUSİYYƏTLƏR
Daun sindromlu uşağın intellektual imkanları, eləcə də inkişafının digər sahələrindəki imkanları keçmişdə lazımınca qiymətləndirilməmişdir. Son elmi işlər əvvəllər qəbul edilmiş bir çox nəticələri, o cümlədən Daun sindromlu uşaqların adətən ağır və ya dərin zehni geriliyə malik olduğu iddiasını təkzib edir. Müasir araşdırmalara görə, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyətinin geriləmə dərəcəsi yüngüldən orta ağırlığa qədər dəyişir. Bəzi uşaqların zehni fəaliyyətini sərhəd və ya aşağı və orta arasında adlandırmaq olar və yalnız çox az uşaq intellektual inkişafı ciddi şəkildə gecikdirir. Buradan belə nəticə çıxır ki, Daun sindromlu uşaqlarda zehni qabiliyyətlər geniş diapazonda dəyişə bilər.
3. Başqa bir yanlış fikir yetkinlik dövründə baş verən proseslərlə bağlıdır. Daun sindromlu insanların zehni qabiliyyətlərinin yaşla tədricən azaldığına inanılırdı. Ancaq alimlərin bir neçə il ərzində Daun sindromlu bir qrup insan üzərində apardıqları müşahidələr bu fenomenin mövcudluğunu aşkar etmədi. Ən son məlumatlara əsaslanaraq belə bir nəticəyə gələ bilərik ki, Daun sindromlu uşaqların gələcəyi indi həmişəkindən daha nikbin ola bilər.
ÖYRƏNMƏYƏ MANE OLAN AMİLLƏR
Görmə problemləri. Daun sindromlu uşaqlar adətən yaxşı vizual öyrənmə qabiliyyətlərinə malik olsalar da və onlardan kurrikulumu tamamlamaq üçün istifadə edə bilsələr də, bir çoxunda görmə pozğunluğu bu cür olur - 60-70%. 7 yaşdan kiçik uşaqlar eynək taxmalıdırlar.
Eşitmə problemləri. Daun sindromlu bir çox uşaq, xüsusən də həyatın ilk illərində müəyyən dərəcədə eşitmə itkisi yaşayır. Uşaqların 20%-ə qədərində qulaq və eşitmə sinirinin inkişafındakı qüsurlar nəticəsində yaranan sensorinöral eşitmə itkisi ola bilər. Eşitmə qavrayış səviyyəsi gün ərzində dəyişə bilər.
Nitqin inkişafı ilə bağlı problemlər. Daun sindromlu uşaqlarda nitqin inkişafında (həm səslərin tələffüzündə, həm də qrammatik strukturların düzgünlüyündə) çatışmazlıqlar olur. Nitq gecikmələri bir sıra amillərin birləşməsindən yaranır ki, bunlardan bəziləri nitqin qavranılmasında və idrak bacarıqlarının inkişafında problemlərdir. Nitqin qavranılmasında və istifadəsində hər hansı bir gecikmə intellektual inkişafın ləngiməsinə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, daha kiçik ağız və ağızda və dildə zəif əzələlərin birləşməsi sözləri tələffüz etməyi fiziki cəhətdən çətinləşdirir. Cümlə nə qədər uzun olsa, bir o qədər də artikulyasiya ilə bağlı problemlər yaranır. Bu, uşağın almasına səbəb olur: ona cümlə quruluşunun yeni sözlərini öyrənməyə imkan verəcək daha az nitq təcrübəsi, nitqini daha başa düşülən edəcək daha az təcrübə.
DAUN SİNDROMLU UŞAQLARIN TƏLİMİNƏ VƏ REABİLİTASİYANA MÜASİR YANAŞMALAR
İngilis L. Down sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə təsvir etdiyindən, sindromlu uşaqlar bir çox müxtəlif prosedurlarla müalicə olunurlar. Təklif olunan müalicə üsullarından bəziləri ayrı-ayrı orqanların zədələnməsinin (anadangəlmə ürək xəstəlikləri, skelet patologiyaları, mədə-bağırsaq sisteminin pozğunluqları, qalxanabənzər vəz və hissiyyat orqanlarının funksiyalarının pozulması) aradan qaldırılmasına yönəlib. Digər müalicə üsulları, eləcə də profilaktik tədbirlər Daun sindromlu uşaqların ümumi sağlamlığının yaxşılaşdırılmasına yönəlmişdir. Bundan əlavə, mütəxəssislər müxtəlif üsullar, dərmanlar və müxtəlif prosedurlardan istifadə edərək uşağın zehni fəaliyyətinin səviyyəsini artırmaq üçün cəhdlər etdilər. Son on ildə istər mətbuatda, istərsə də tibbi ədəbiyyatda Daun sindromlu insanların plastik cərrahiyyə əməliyyatının aparılması problemi müzakirə olunur. Xüsusilə Almaniya, İsrail, Avstraliya və ara-sıra Kanada və ABŞ-da bu cür əməliyyatlardan istifadə edərək bu insanların üz cizgilərini düzəltməyə cəhdlər edilib. Hazırda Daun sindromlu uşaqlar üçün “əsas müalicə” pedaqoji yardımdır.
Kompleks əlilliyi olan uşaqların inkişafında ilk “erkən müdaxilə” proqramlarından biri L. Rods və Sonoma Dövlət Xəstəxanasında (ABŞ) bir qrup həmkarı tərəfindən hazırlanmış və Daun sindromlu uşaqlar üçün erkən təhsil proqramı hesab olunur. inkişaf nöqsanlarına pedaqoji müdaxilənin effektivliyini nümayiş etdirdi. İnkişaf qüsurları olan uşaqlara erkən pedaqoji yardım üçün “Kiçik addımlar” proqramı Macquarie Universitetində (Sidney, Avstraliya, 1975) hazırlanmış və bu universitetin təhsil mərkəzində Daun sindromlu və digər inkişaf pozğunluqları olan uşaqların kateqoriyaları üçün sınaqdan keçirilmişdir. Bu proqram uşaqları ətraf aləmlə daha dolğun əlaqə saxlamağa həvəsləndirir. “Müalicə”yə aşağıdakı mütəxəssislər cəlb olunur: oliqofrenopedaqoqlar, loqopedlər, pedaqoqlar, fiziki terapiya mütəxəssisləri, musiqi işçiləri, bədən tərbiyəsi müəllimləri.
TƏCRÜBƏMİZ
Daun sindromlu uşaqların erkən yaşda motor inkişafının xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq, intellektual dəhlizin bulanıq sərhədləri, mərkəzi sinir sisteminin yüksək plastikliyi və pozulmuş funksiyaları kompensasiya etmək qabiliyyəti avtonevritoterapiyanın kombinasiyada tətbiqinə səbəb olmuşdur. koqnitiv funksiyaları yaxşılaşdırmaq üçün mikropolyarizasiya ilə. Mərkəzimizdə son 3 ildə 30-dan çox 3-6 yaş arası Daun sindromlu uşaq bu sxemlə müalicə olunub, çünki məhz bu dövrdə ilkin əqli və motor funksiyaları pozulmuş və ikinci dərəcəli pozğunluqlar yarana bilər. inkişaf pozğunluqlarının qarşısı alına bilər. Bu dövr həm də düzgün sosial davranış modelinin formalaşması üçün əlverişlidir.
Bu rejim yüksək terapevtik effekt göstərmişdir:
Gecikmiş motor inkişafı - incə və kobud motor bacarıqlarının inkişafında;
Zəif qısamüddətli eşitmə yaddaşı;
Artan konsentrasiya dövrü;
Yeni anlayış və bacarıqları mənimsəmək və yadda saxlamaqda çətinlik;
Ümumiləşdirmə, əsaslandırma və sübut etmək bacarığında çətinliklər;
Ardıcıllığın qurulmasında çətinliklər (hərəkətlər, hadisələr, obyektlər və s.);
Nitqin inkişafının sürətləndirilməsi (daha geniş biliyə aparan lüğətin artması; qrammatik strukturların mənimsənilməsinin təkmilləşdirilməsi; ünsiyyət qurmaq, tapşırıqları başa düşmək, yeni sözləri və qrammatik qaydaları tez öyrənmək bacarığı).
NƏTİCƏ
Tibbi xidmət və sosial uyğunlaşma əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdığından, Daun sindromlu insanlar üçün gözlənilən ömür son bir neçə onillikdə kəskin şəkildə artmışdır. Sağlam bir Daun sindromlu insan orta hesabla 55 il və ya daha çox yaşayacaq.
Daun sindromlu uşağın inkişafını nə vaxt dayandıracağını heç kim bilmir. Sizin övladınıza öz potensialını maksimum dərəcədə artırmağa və onun sağlam həmyaşıdları kimi cəmiyyətin tamhüquqlu üzvünə çevrilməsinə, aktiv həyat tərzi keçirməsinə: oxumağa və işləməyə kömək etmək imkanınız var.
Çünki xüsusi (islah) məktəbi bitirmiş daun sindromlu şəxslər təhsillərini orta ixtisas və ali təhsil müəssisələrində davam etdirə bilərlər. Bu hüquq RSFSR Sosial Təminat Nazirliyinin 3 noyabr 1989-cu il tarixli 1 nömrəli - 141 - U və 5 sentyabr 1989-cu il tarixli 1 nömrəli - 1316 - 17/16/18 saylı müvafiq göstərişlərində təsbit edilmişdir.
Daun sindromu bu gün ən sirli xəstəliklərdən biri hesab olunur. Onun haqqında çoxlu əfsanələr və əfsanələr var. Bir çox ziddiyyətli faktlar belə uşaqların valideynlərini çox əsəbiləşdirir. Hamiləlik dövründə isə daim abort etdirməli və ya uşaq dünyaya gətirməli sualı ilə əzab çəkirlər. Bir uşağı tərk etsəniz, qeyri-adi uşaqlarla həyata hazır olmayan bir dünyada onu necə böyütmək və öyrətmək olar? Bu və bir çox digər suallar valideynləri hər gün maraqlandırır.
Bu məsələni mümkün qədər tam başa düşməlisiniz ki, bütün qorxular yox olsun və problem tamamilə fərqli bir baxımdan görünməyə başlasın. Bunun üçün məsələni başa düşməli və həyatın sizin və doğmamış körpəniz üçün hazırladığı sınaqlara hazır olub olmadığınızı müəyyən etməlisiniz.
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Bu, gen səviyyəsində sapmalarla əlaqəli bir patoloji, bunu həkimlər 21-ci xromosomun inkişaf etməməsi kimi xarakterizə edirlər. Eyni zamanda istər-istəməz sual yaranır ki, Daun sindromlu insanlarda neçə xromosom var? Onların zəncirində 46 deyil, 47 xromosom var, çünki 21-ci xromosomda iki yox, üç nüsxə var. Məhz bu normadan sapma uşaqda belə ciddi xəstəliyin inkişafına səbəb olur.
Tibbdə "Daun xəstəliyi" olan insanlar haqqında danışmaq adətdir, lakin genetiklər bu şərhlə qəti şəkildə razılaşmırlar. Onlar bu xəstəliyi olan insanlarda mövcud olan xarakterik xüsusiyyətləri və simptomları göstərən yalnız "Daun sindromu" adından istifadə etməyi təklif edirlər.
Statistikaya görə, xəstəlik çox nadir hesab edilmir. Doğulan 700 uşaqdan biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Üstəlik, qadın nə qədər gec hamilə olarsa, uşağın xüsusi doğulması ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Bu sindromlu körpələrə adətən günəşli deyilir. Bu, həyatları boyu xeyirxahlıq, incəlik və məhəbbətlə seçilmələri ilə əlaqədardır. Belə uşaqlar həmişə hamıya gülümsəyir. Onlarda başqalarına qarşı paxıllıq, qəzəb, düşmənçilik yoxdur. Ancaq dünyadakı həyat onlar üçün çox çətindir, çünki ətraf aləmə uyğunlaşmaq çətindir. Və inkişaf geriliyi çox nəzərə çarpır. Bəs qeyri-adi günəş uşaqlarının doğulmasına nə təsir edir?
Xəstəliyin səbəbləri
Hazırda həkimlər uşaqların niyə Daun sindromlu doğulması və karyotipin pozulmasında hansı amillərin həlledici olması problemi üzərində işləməyə davam edirlər. Üstəlik, genetika, müasir tərəqqi səviyyəsinə baxmayaraq, zəif başa düşülən bir elm olaraq qalır. Ona görə də bu suala dəqiq cavab almaq mümkün deyil. Son araşdırmalar bunu göstərdi Sapmaların inkişafına və sindromun görünüşünə dolayı təsir göstərən bir sıra səbəblər var:
Həkimlərin və genetiklərin razılaşdığı yeganə şey, valideynlərin həyat tərzi və ətraf mühit faktorlarının xəstəliyin inkişafına heç bir şəkildə təsir göstərməməsidir. Buna görə də, belə bir körpənin doğulması zamanı həyat yoldaşlarının bir-birinə qarşı ittihamları tamamilə əsassız olacaqdır.
Əsas simptomlar
Xəstəliyin klinik mənzərəsi aydın şəkildə ifadə edilir, və buna görə də, xarici simptomlara əsaslanaraq, doğuşdan dərhal sonra bir uşaqda sindromun varlığını müəyyən etmək mümkündür. Bunlara daxildir:
- yastı burun və üz;
- qıyılmış və qaldırılmış gözlər;
- xurma üzərində tək qat;
- beşinci barmaq qısaldılmış və içəriyə çevrilmişdir;
- uzağa qurulmuş baş barmaq və yüksək inkişaf etmiş qıvrımlar.
Müasir tibb, hamiləlik dövründə əlamətləri artıq məlum olan bir uşaqda Daun sindromunu aşkar etməyə imkan verir. Bu, valideynlərə dölün gələcək taleyini həll etmək imkanı verir.
Hər bir qadın hamiləlik dövründə testlərdən keçir və ultrasəs edir. Buna görə bir xəstəliyi göstərən əlamətlərin mövcudluğuna məhəl qoymamaq mümkün deyil. Patoloji həm birinci, həm də ikinci trimestrdə müəyyən edilə bilər, lakin məlumatları təsdiqləmək üçün ultrasəs nəticələrini təsdiqləyən əlavə testlər və genetik testlər tələb olunur.
Həkimin patologiyanın varlığını təyin etdiyi əlamətlər aşağıdakılardır:
Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, bütün bu əlamətlər dölün xromosom qüsuru olduğuna inam vermir. Onlar genetik testlər və testlərlə təsdiqlənməlidir. Valideynlər, dölün diaqnozundan sonra, uşağı saxlamaq qərarına gəlsələr, doğuşdan sonra sindromun bütün əlamətləri çılpaq gözlə görünəcəkdir.
Körpənin doğulmasından sonra patologiyanın əlamətləri
Patologiyanın əlamətləri təkcə həkimlərə məlum olmasa da, digər anormalliklərin mövcudluğunu göstərə bilər. Buna görə də, körpənin doğulmasından sonra diaqnoz karyotipin genetik analizini ehtiva edən əlavə tədqiqatlarla təsdiqlənməlidir. Adi uşaqlardan Daun sindromlu bir körpə ən çox aşağıdakı simptomlara malikdir:
Ancaq patologiyası olan bir uşağın bütün bu əlamətləri bir anda göstərməsi heç də lazım deyil. Hər bir uşaq fərdi, və buna görə də hər birinin özünəməxsus xüsusiyyətləri olacaq. Ancaq uşaq böyüdükcə xəstəliyin daha çox simptomları görünəcək. Beləliklə, səkkiz yaşına qədər uşaqda ən çox katarakt, piylənmə, diş inkişafında anormallıqlar, əqli gerilik və nitq inkişafının ləngiməsi müşahidə olunur.
Bütün bu sapmalar DNT zəncirində həmin çox əlavə xromosomun əmələ gəlməsi fonunda yaranır. Bunun nəticəsi uşağın çox yavaş inkişafı və çətin sosial adaptasiyadır. Tibbdə Daun sindromu oliqofreniyanın növlərindən birinə aiddir və buna görə də bir neçə inkişaf dərəcəsinə malikdir.
Xəstəliyin inkişaf dərəcəsi
Uşağın zehni geriliyi dərəcəsi ilə fərqlənirlər. Xəstəliyin dərin, ağır, orta və yüngül dərəcələri var. Bir uşağa diaqnoz qoyularsa sindromun yüngül dərəcəsi, o, həmyaşıdlarından az fərqlənəcək və ilk baxışdan xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən etmək demək olar ki, mümkün olmayacaq. Belə uşaq öyrənmədə və həyatda əla nəticələr əldə edir.
Amma ağır və dərin xəstəliklər üçün uşaq heç vaxt normal həyat sürə bilməyəcək. Belə bir yük çox ağırdır, lakin körpə üçün onun valideynləri üçün çox deyil. Buna görə də, əvvəlcədən dəqiq diaqnozu tapmağa və belə bir heyrətamiz uşağı böyüdə biləcəyinizi müəyyən etməyə dəyər.
Diaqnostik üsullar
Səbəbləri hələ dəqiq müəyyən edilməmiş Daun sindromu hər kəsin ailəsində görünə bilər. Heç kim bundan immun deyil. Və buna görə də əsas diaqnostik üsulları bilməlisiniz körpənin doğulması zamanı patoloji şəklində sürpriz almamaq üçün.
Patologiyanın aşkar edilməsində hamilə qadının müasir diaqnostik və skrininq üsullarından istifadə etməklə müayinəsi mühüm rol oynayır. Başlamaq üçün, ultrasəs müayinəsi anormallıqların mövcudluğunu göstərən bir sıra əlamətləri müəyyən edir. Onlar elmi olaraq markerlər adlanır. Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, markerlərdən heç biri patologiyanın əsl və yeganə əlaməti deyil. Diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə tədqiqatlar aparılmalıdır.
Qeyri-adi uşaq sahibi olma riski son dərəcə yüksək olan ailələrə bunu etmələri tövsiyə olunur genetik test. Bu testlərdən biri invaziv tədqiqatdır. Ancaq 34 yaşdan yuxarı qadınlara tövsiyə edilmir. Bu, müayinə zamanı uşaqlıq boşluğuna onun divarlarına zərər verə bilən, hətta ana və dölə zərər verə bilən xüsusi alətlərin daxil edilməsi ilə izah olunur. Bu tədqiqatın əsası amniotik mayenin öyrənilməsi üçün amniotik mayenin toplanmasıdır. Xromosom patologiyasının varlığını müəyyən etmək üçün xorion villus biopsiyası da aparılır. Və son tədqiqat uşağın göbək qanının götürülməsini əhatə edir.
Bundan əlavə, var qeyri-invaziv tədqiqat metodları venadan qan verməkdən ibarət perinatal skrininq proqramı və xüsusi cihazlardan istifadə edərək perinatal diaqnostika daxildir.
Nəticə etibarilə, patologiyanın olması hamiləliyin birinci və ya ikinci trimestrində də müəyyən edilə bilər. Ona görə də erkən qərar verilə bilər. Çünki 20-ci həftədən sonra bunu etmək çox gecdir, çünki döl artıq hərəkət etməyə başlayır.
Hazırda qadınların 92%-dən çoxu patologiyanın aşkarlanması səbəbindən hamiləliyini dayandırıb. Belə statistika göstərir ki, çox adam belə bir uşaqla yaşamağa qərar vermir. Axı, patoloji müalicə edilə bilməz və ömür boyu qalır.
Bunu qeyd etmək yerinə düşər xəstəliyi müalicə etmək mümkün deyil. Bütün fəaliyyətlər yalnız uşağın vəziyyətini və sosiallaşmasını asanlaşdırmağa yönəldilmişdir. Bu gün günəşli bir uşağın həyatını çox asanlaşdırmaq üçün bir çox proqramlar yaradılmışdır. Onlar körpədə inkişaf etməyə yönəldilmişdir:
Uşağa bütün bu bacarıqları aşılamaq üçün müxtəlif ixtisaslar üzrə çoxlu həkim heyəti tələb olunur. Beynin normal fəaliyyətini təmin etmək üçün uşaqlara vaxtaşırı Piracetam, Aminolon və B vitaminləri kimi dərmanlar təyin olunur.Bu cür müalicə üsullarının nəticə verməsi olduqca nadirdir, lakin əksər hallarda proqnoz proqnozlaşdırıla bilər və çox çəhrayı deyil.
Həyat proqnozları
Təcrübəyə görə, Daun sindromlu uşaqlar fərqli inkişaf edə bilər. Hər şey tamamilə onlara nə qədər diqqət yetirilməsindən və onlara nə qədər diqqət yetirilməsindən asılı olacaq. Belə uşaqlar öyrədilə bilər, baxmayaraq ki, bu proses onlar üçün həmyaşıdlarına nisbətən daha çətindir.
Həkimlərin proqnozlarına görə, uşaqların əksəriyyəti yeriməyi, danışmağı, yazmağı və oxumağı öyrənəcək. Yalnız bu proses onlar üçün digər uşaqlara nisbətən daha uzun sürəcək. Və nitqlə bağlı problemlər ömür boyu qalacaq.
Bunu qeyd etmək yerinə düşər Patologiyası olan uşaqlar adi məktəbdə yaxşı oxuya bilərlər. Günəşli uşaqların universitet və institutları bitirdiyi presedentlər var. Bundan əlavə, belə insanlar ailə qurmaq üçün kifayət qədər bacarıqlıdır və nikahların yarısı uşaq sahibi olacaqdır. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, uşaq yüz faiz sapma ilə doğulacaq.
Sonrakı həyatda sindromun təzahürləri həmişə gözlənilməzdir. Buna görə də, həkimlərin proqnozlarına diqqət yetirməli və özünüzü uşağın inkişafının gözlənilməzliyinə hazırlamalısınız.
Profilaktik tədbirlər
Bu gün Daun sindromunun qarşısının alınması üçün etibarlı, sübut edilmiş və zəmanətli üsullar yoxdur. Ancaq həkimlər bunu təhlükəsiz oynamağı və vaxtında etməyi məsləhət görürlər. körpə doğulmazdan əvvəl genetik müayinə nəsildə anormallıqların olma ehtimalını müəyyən etmək.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, Daun sindromlu körpənin dünyaya gəlməsində valideynlərin günahı yoxdur. Bu sadəcə insan genomunda bir səhvdir. Həyatımızı bəzəyən günəşli, gülərüz uşaqları bu dünyaya gətirən odur. Anadangəlmə xüsusiyyətlərinə görə, həyatları boyu xeyirxah, sadəlövh və qüsursuz qalırlar. Amma dünyada çatışmayan bu saflıqdır. Bəlkə onlar dünyaya gəlsinlər və bu xəstəlik deyil, nemətdir?