Verner sindromunun simptomları. Verner sindromu

Verner sindromu(O. Verner, alman həkimi; sin. yetkin progeriya) - dəri, göz, endokrin, sümük və digər bədən sistemlərinin zədələnməsi ilə özünü göstərən, bədənin vaxtından əvvəl qocalmasının irsi simptomlar kompleksi. 1904-cü ildə Verner tərəfindən “skleroderma ilə birləşən katarakt” adı altında təsvir edilmişdir.

Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Verner sindromunun patogenezində irsi endokrin pozğunluqlar böyük rol oynayır; Pavlik və Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) xəstəliyin əsasını vaxtından əvvəl distrofik və atrofik dəyişikliklərə məruz qalan birləşdirici toxuma zədələnməsinə inanırlar. Burnett (J.W. Burnett, 1968) xəstələrin qan serumunda qələvi fosfatazanın səviyyəsinin azaldığını qeyd edir.

Patohistologiya dəri: epidermisin atrofiyası, dəri əlavələri, kollagen liflərinin incəlməsi, elastik liflərin degenerasiyası, xüsusən dermisin aşağı hissələrində.

Klinik şəkil

Xəstəlik ümumiyyətlə 20-30 yaşlarında görünür, kişilər daha çox təsirlənir. Xəstə yüksək və boğuq (sözdə fistula) səs ilə xarakterizə olunur; zəkanın mümkün azalması.

Ekstremitələrin, xüsusən də aşağıların dərisi, eləcə də üz solğunlaşır, nazikləşir, toxunma üçün bir qədər qalınlaşır, kəskin şəkildə uzanır və buna görə də səthi qan damarlarının şəbəkəsi aydın görünür. Dərialtı yağ toxuması və altındakı əzələlər atrofiyaya səbəb olur, bu da əzaların qeyri-mütənasib şəkildə incələşməsinə səbəb olur. Dərinin ən kiçik travması, ən çox ayaqlarda davamlı trofik ülserlərin meydana gəlməsinə səbəb olur. Üz cizgiləri kəskinləşir; qondarma quş burnu, çənə kəskin şəkildə çıxır, ağız daralır (şəkil). Sklerodaktiliya, dırnaqlarda distrofik dəyişikliklər və ayaqlarda hiperkeratoz sahələrini xatırladan barmaqların hərəkətliliyində məhdudiyyət var. Piy və tər vəzilərinin atrofiyası nəticəsində sebum və tərləmə azalır. Saçlar nazikləşir, distrofik olur, vaxtından əvvəl ağarır və diffuz alopesiya xarakterikdir. Xəstələr geri qalır. Ürək-damar sisteminin işində pozğunluqlarla müşayiət olunan yavaş-yavaş inkişaf edən yeniyetmə kataraktları və vaxtından əvvəl ateroskleroz inkişaf edir. Osteoartikulyar sistemin zədələnməsi ümumiləşdirilmiş osteoporoz və artrozla özünü göstərir, bu da birgə hərəkətliliyin məhdudlaşdırılmasına gətirib çıxarır. Endokrin sistemdə hipoqonadizm (bax), insulinə davamlı diabet ilə özünü göstərən müxtəlif pozğunluqlar müşahidə olunur - 65% hallarda, Rosen (R. S. Rosen, 1970) görə, tiroid və paratiroid bezlərinin funksiyalarında dəyişikliklər. Kalsium mübadiləsi pozulur (osteoporoz, dəridə və digər toxumalarda heterotopik kalsifikasiyalar).

Bu sindromun müxtəlif bədxassəli yenitörəmələrlə (süd vəzi xərçəngi, tiroid adenokarsinoması, osteosarkoma və s.) tez-tez birləşməsi təsvir edilmişdir.

Diaqnoz

Verner sindromunun diaqnozu üçün 20-30 yaşlarında inkişaf edən kompleksi - dərinin (atrofik proseslər), gözlərin (katarakta), endokrin, sümük və ürək-damar sistemlərinin xarakterik lezyonlarını müəyyən etmək vacibdir.

Müalicə simptomatik. Dermatoloq, oftalmoloq və endokrinoloqun dispanser müşahidəsi lazımdır.

Proqnoz mənfi. Xəstələr nadir hallarda 40 ildən çox yaşayırlar. Ölümün səbəbi ürək-damar sisteminin pozğunluqları, bədxassəli şişlər, interkurrent xəstəliklər və s.

Biblioqrafiya: Krasnov B.I. və Kamenetski İ.S.Verner sindromu haqqında, Oftalm, jurnal, No 2, səh. 142, 1967; Ponomareva E. D. və Saqaidaçnıx N. A. Progeriya klinikasına, Ter. arx., t.27, c. 3, səh. 77, 1955; Sokolov D. D. Progeriya, problemlər, endokrinol haqqında. və hormonoter., cild 1, №3, səh. 111, 1955, biblioqrafiya; Burnett J. W. Verner sindromu, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, səh. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner - Sindrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Verner sindromu, Brit. J. Radiol.,_v. 43, səh. 193, 1970; Verner C.W.O. Verbindung mit Sklerodermie-də Uber Katarakt, Diss., Kiel, 1904.

S. S. Kryazheva.

Verner sindromu birləşdirici toxumanın ağır irsi autosomal resessiv xəstəliyidir. Bu xəstəlik özünü olduqca xoşagəlməz bir simptom kimi göstərir - dərinin vaxtından əvvəl qocalması, sinir, endokrin, skelet və digər bədən sistemlərinin zədələnməsi də müşahidə olunur.

Verner sindromunun inkişafı ilə təkcə daxili orqanlarda deyil, həm də dərinin səthində əmələ gələn təhlükəli bədxassəli şişlərin inkişaf riski artır, belə şişlərə qeyri-melanotik xərçəng, dəri lenfoması, sarkoma, melanoma daxildir. və digər onkologiya növləri.

Əksər hallarda 20-30 yaşlı kişilər patoloji təsirlənir. Bu günə olan məlumata görə, Verner sindromu ilə dermisin vaxtından əvvəl qocalmasının digər əlamətləri - progeriya, metageriya, akrogeriya arasında əlaqə hələ müəyyən edilməmişdir.

Hazırda bu xəstəliyin inkişafının əsas səbəbini dəqiq müəyyən etmək hələ mümkün olmayıb.

Valideynlərin cəsədi onların gen aparatında zədələnmiş genlərin olması səbəbindən heç bir təsir görmür, lakin belə zədələnmiş gen aparatının birləşməsi ilə uşaq çox əziyyət çəkir. Həmçinin, belə bir uşaq vaxtından əvvəl ölümə məhkumdur, çünki Werner sindromlu xəstələrin 60 yaşına qədər yaşaması olduqca nadirdir.

Simptomlar

Əksər hallarda Verner sindromunun əlamətləri 14-18 yaşlarında özünü göstərir, lakin yetkinlik dövründən sonra baş verən xəstəliyin gec başlaması halları da var.

Məhz bu nöqtəyə qədər bütün xəstələr fiziki anormallıqlar olmadan olduqca normal inkişaf edir, lakin zaman keçdikcə orqanizm bədənin demək olar ki, bütün həyati sistemləri üçün xarakterik olan tükənmə proseslərinə başlayır.

Bir qayda olaraq, xəstə ilk növbədə saçlarının ağardığını hiss etməyə başlayır və xəstəliyin inkişafının bu mərhələsi xüsusilə güclü saç tökülməsinin başlanğıcı ilə birləşdirilə bilər. Gələcəkdə dəridə yaşa bağlı dəyişikliklər meydana çıxır - qırışlar görünür, dəri daha incə və quru olur, hiperpiqmentasiya ola bilər, dəri solğunlaşır və daha sıx olur.

Təbii qocalma prosesində olduqca tez-tez mövcud olan müxtəlif xəstəliklərin geniş spektri də var - katarakt başlaya bilər, ürək-damar sisteminin funksionallığı azalır, osteoporoz, ateroskleroz baş verir, müxtəlif növ bədxassəli və xoşxassəli yenitörəmələr də yarana bilər.

Qalxanabənzər vəzinin disfunksiyasını ehtiva edən müəyyən endokrin xəstəliklər inkişaf etməyə başlaya bilər, xəstənin səsi çox yüksək ola bilər. İkincil cinsi xüsusiyyətlər və menstruasiya da olmaya bilər, sterilliyin inkişaf riski var və insulinə davamlı diabet də baş verə bilər.

Qolların və ayaqların əzələlərinin atrofiyası, yağ toxuması irəliləməyə başlayır, qollar və ayaqlar tədricən həddindən artıq nazik və qeyri-mütənasib olmağa başlayır və onların hərəkətliliyində kəskin məhdudiyyət var.

Üz cizgilərində də nəzərəçarpacaq dəyişikliklər var - çənə əhəmiyyətli dərəcədə qabağa çıxmağa başlayır, bütün xüsusiyyətlər kəskin və sivri konturlar alır, burnun forması iti quş dimdiyinə bənzəməyə başlayır və bu dəyişikliklərə paralel olaraq ağız ölçüsü. azalır. 30-40 yaşa çatanda insan 80 yaşlı kişiyə oxşayır. Bu sindromlu xəstələrin 50 yaşından sonra sağ qalması olduqca nadirdir, ən çox görülən ölüm səbəbləri xərçəng, infarkt və insultdur.

Otuz yaşında Werner sindromlu bir xəstədə ikitərəfli katarakt inkişaf edə bilər, səsdə qəfil dəyişikliklər də mümkündür və dəridə ciddi zədələnmələr də mövcuddur - alt ekstremitələrdə ağrılı xoralar əmələ gəlməyə başlayır və daim zənglər. ayaqların nahiyəsində görünür.

Təkcə piylərin deyil, həm də tər vəzilərinin total atrofiyası nəticəsində tərləmənin kəskin azalması müşahidə edilir. Yalnız əzaların tükənməsi və atrofiyası deyil, həm də barmaqlarda hərəkətliliyin kəskin azalması, qol və ayaqlarda şiddətli ağrılar, düz ayaqlar inkişaf etməyə başlayır.

Qırx yaşa çatdıqdan sonra xəstələrin demək olar ki, 10% -i daxili orqanların və sümüklərin bədxassəli şişlərini inkişaf etdirməyə başlayır və dəri xərçənginin inkişaf riski var.

Xəstəliyin diaqnoz qoyulduğu mərhələdən asılı olmayaraq, müasir tibb Werner sindromunu müalicə edə bilmir, çünki prinsipcə effektiv müalicə üsulları olmadığından, yalnız xoşagəlməz simptomları ortaya çıxan kimi aradan qaldırmaq mümkündür.

Diaqnostika

Dəqiq bir diaqnoz qoymaq üçün, tam müayinə əsasında belə bir patologiyanın mövcudluğunu güman edə bilən təcrübəli bir həkimlə əlaqə saxlamalısınız. Bu diaqnoz yalnız ilk əlamətlər deyil, həm də yuxarıda sadalanan əsas əlamətlər olduqda da müəyyən edilə bilər; əlavə olaraq, xəstəliyin ən azı iki əlavə əlaməti olmalıdır.

Verner sindromunun olması xəstədə katarakta və ya dəri zədələnməsi (neoplazmalar, vaxtından əvvəl qırışlar), həmçinin yuxarıda sadalanan dörd əlamətin olması halında güman edilə bilər.

Sindromun mövcudluğu yalnız yetkinlik başlamazdan əvvəl simptomlar mövcud olduqda tamamilə istisna edilə bilər. Ancaq bu vəziyyətdə bir istisna var, yəni böyümənin çətinliyi, lakin bu günə qədər yetkinlik dövründə böyümənin dayandırılmasının səbəbləri dəqiq müəyyən edilməmişdir.

Diaqnoz zamanı hormon ifrazı prosesini öyrənmək üçün rentgen şüaları tələb oluna bilər. Diabetin inkişafını istisna etmək üçün dəri biopsiyası və ya qan şəkəri testi də təyin edilə bilər. WRN geninin bələdiyyə analizini apararaq Werner sindromu kimi bir xəstəliyi də diaqnoz edə bilərsiniz.

Qarşısının alınması

Hal-hazırda həyati təhlükəsi olan bu xəstəlik irsi xarakter daşıdığından ona qarşı heç bir profilaktik tədbir yoxdur.

Müalicə

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, Verner sindromunun hələ də müalicə üsulu yoxdur, ona görə də bu patologiyanı müalicə etmək mümkün deyil. Hazırda yeganə müalicə variantının əsas diqqəti simptomatik müalicə və müşayiət olunan patologiyaların inkişafının və onların kəskinləşməsinin effektiv qarşısının alınmasıdır.

Plastik cərrahiyyənin əhəmiyyətli inkişafı sayəsində patologiyanın təzahür edən xarici əlamətlərinə kiçik bir düzəliş etmək, yəni dərinin vaxtından əvvəl qocalma əlamətlərini aradan qaldırmaq mümkündür.

Kök hüceyrələrdən istifadə etməklə bu patologiyanın müalicəsi üsulları da sınaqdan keçirilir. Yalnız ümid edə bilərik ki, yaxın gələcəkdə bu cür tədqiqatlardan müsbət nəticələr alınacaq və Verner sindromu olan insanlara həqiqətən kömək edilə bilər.

Uşaqlıq progeriyası anadangəlmə ola bilsə də, əksər xəstələrdə klinik əlamətlər adətən həyatın 2-3-cü ilində görünür. Uşağın böyüməsi kəskin şəkildə yavaşlayır, dermisdə və dərialtı toxumada, xüsusən də üz və ətraflarda atrofik dəyişikliklər qeyd olunur. Dəri daha incələşir, quruyur, qırışır, bədəndə sklerodermaya bənzər lezyonlar və hiperpiqmentasiya sahələri ola bilər. İncə dəridən damarlar görünür. Xəstənin görünüşü: böyük baş, frontal vərəmlər kiçik, sivri (“quşa bənzər”) sifətin üstündən gaga formalı burunla çıxır, alt çənə inkişaf etməmişdir. Dişlərdə, saçlarda və dırnaqlarda əzələ atrofiyası və degenerativ proseslər də müşahidə olunur; osteoartikulyar aparatda, miyokardda dəyişikliklər, cinsiyyət orqanlarının hipoplaziyası, yağ mübadiləsinin pozulması, lensin bulanıqlığı və ateroskleroz qeyd olunur.

Uşaqlıq progeriyası üçün orta ömür uzunluğu 13 ildir. Əksər mənbələr ölüm yaşını 7 ilə 27 yaş arasında verir, yetkinlik halları çox nadirdir. 27 yaşında sağ qalan xəstələrin yalnız iki məlum hadisəsi var - 1986-cı ildə Oqihara və başqaları tərəfindən təsvir edilən, 45 il yaşayan bir yapon və 41 yaşında ən yaşlı hesab edilən Tiffany Wedekind. Benjamin Button sindromu diaqnozu qoyulmuş bütün xəstələr.

Böyüklərdə

Yetkin progeriya autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir. Qüsurlu gen WRN-dir (ATP-dən asılı helikaz geni). Prosesin DNT təmiri və birləşdirici toxuma mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli olduğu güman edilir.

Histoloji şəkil: epidermisin düzləşməsi, birləşdirici toxumanın homogenləşməsi və sklerozu, birləşdirici toxuma lifləri ilə əvəz olunmaqla dərialtı toxumanın atrofiyası. Klinik olaraq xəstəlik yetkinlik dövründə özünü göstərir. Yavaş böyümə və hipoqonadizm əlamətləri qeyd olunur. Adətən həyatının üçüncü ongünlüyündə xəstənin saçları ağarır və tökülür, katarakta əmələ gəlir, dəri getdikcə nazikləşir və üz və ətrafların dərialtı toxuması atrofiyaya uğrayır, nəticədə qollar və xüsusilə ayaqlar nazikləşir. Sklerodermayabənzər sıxılma və disxromiya ocaqları daha çox əzaların distal hissələrində və üzdə tələffüz olunur ki, bu da nazik dimdikvari burun və daralmış ağız boşluğu ilə birlikdə ona maskaya bənzər görünüş verir. Təzyiqlərə məruz qalan ərazilərdə hiperkeratoz və xroniki zəif sağalmış trofik ülserlər inkişaf edir. Aşkar edilir

Yaşlanma hər bir insana təsir edən, tədricən və davamlı olaraq baş verən qaçılmaz bir prosesdir. Ancaq bu prosesin çox sürətlə inkişaf etdiyi, bütün orqan və sistemlərə təsir edən bir xəstəlik var. Bu xəstəlik progeriya adlanır (yunan dilindən - vaxtından əvvəl qocalmış), olduqca nadirdir (4 - 8 milyon insanda 1 hadisə), ölkəmizdə bir neçə belə sapma halı qeydə alınmışdır. Progeriyanın iki əsas forması var: Hutchinson-Gilford sindromu (uşaqlarda progeriya) və Verner sindromu (böyüklərdə progeriya). Sonuncu haqqında məqaləmizdə danışacağıq.

Verner sindromu - elmin sirri

Verner sindromu ilk dəfə 1904-cü ildə alman həkimi Otto Verner tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin progeriya, ilk növbədə, nadir olması səbəbindən hələ də yaxşı başa düşülməyən bir xəstəlik olaraq qalır. Bu, irsi olaraq keçən gen mutasiyalarının səbəb olduğu bir genetik xəstəlik olduğu bilinir.

Bu gün elm adamları Verner sindromunun autosomal resessiv xəstəlik olduğunu da müəyyən ediblər. Bu o deməkdir ki, progeriya xəstəsi eyni vaxtda ata və anasından səkkizinci xromosomda yerləşən bir anormal gen alır. Lakin genetik analizlə diaqnozu təsdiq və ya təkzib etmək hələ də mümkün deyil.

Yetkinlərdə progeriyanın səbəbləri

Erkən qocalma sindromunun əsas səbəbi hələ də aşkar edilməmişdir. Progeriya xəstəsi olan bir xəstənin valideynlərinin genetik aparatında olan zədələnmiş genlər onların orqanizminə təsir etmir, lakin birləşdikdə dəhşətli nəticəyə gətirib çıxarır, uşağı gələcəkdə əzablara və vaxtından əvvəl ölümə məhkum edir. Ancaq bu cür gen mutasiyalarına səbəb olan şey hələ də aydın deyil.

Xəstəliyin simptomları və gedişi

Verner sindromunun ilk təzahürləri 14-18 yaşları arasında (bəzən daha sonra), yetkinlik dövründən sonra baş verir. Bu vaxta qədər bütün xəstələr olduqca normal inkişaf edir və sonra bədənlərində bütün həyat sistemlərinin tükənməsi prosesləri başlayır. Bir qayda olaraq, xəstələr əvvəlcə boz rəngə çevrilirlər, bu da tez-tez saç tökülməsi ilə birləşir. Dəridə yaşa bağlı dəyişikliklər görünür: quruluq, qırışlar, hiperpiqmentasiya, dərinin qalınlaşması, solğunluq.

Təbii qocalmanı tez-tez müşayiət edən geniş spektrli patologiyalar yaranır: katarakt, ateroskleroz, ürək-damar sisteminin pozğunluqları, osteoporoz, müxtəlif növ xoşxassəli və bədxassəli neoplazmalar.

Endokrin pozğunluqlar da müşahidə olunur: ikincil cinsi xüsusiyyətlərin və menstruasiyanın olmaması, sterillik, yüksək səs, qalxanvari vəzin disfunksiyası, insulinə davamlı diabet. Yağlı toxuma və əzələlər atrofiyaya uğrayır, qollar və ayaqlar qeyri-mütənasib şəkildə nazikləşir, onların hərəkətliliyi kəskin şəkildə məhdudlaşır.

Üz cizgiləri də əhəmiyyətli dəyişikliklərə məruz qalır - sivri olur, çənə kəskin şəkildə çıxır, burun quş dimdiyinə bənzəyir, ağız isə kiçilir. 30-40 yaşlarında yetkin progeriya olan insan 80 yaşlı kişiyə bənzəyir. Werner sindromu olan xəstələr nadir hallarda hətta 50 yaşa qədər sağ qalırlar, əksər hallarda xərçəng, infarkt və ya insultdan ölürlər.

Yetkin progeriyanın müalicəsi

Təəssüf ki, bu xəstəlikdən xilas olmaq üçün heç bir yol yoxdur. Müalicə yalnız ortaya çıxan simptomlardan xilas olmaq, həmçinin mümkün müşayiət olunan xəstəliklərin və onların alevlenmesinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Plastik cərrahiyyənin inkişafı ilə vaxtından əvvəl qocalmanın xarici təzahürlərini bir qədər düzəltmək də mümkün olmuşdur.

Hazırda Werner sindromunun kök hüceyrələrlə müalicəsi üçün sınaqlar aparılır. Yalnız ümid etmək olar ki, yaxın gələcəkdə müsbət nəticələr əldə olunacaq.

Verner sindromu nadir irsi otozomal resessiv birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Onun əsas təzahürləri dəri, bədəndə endokrin, sinir, skelet və digər sistemlərin zədələnməsidir və bu xəstəlik dərinin və daxili orqanların bədxassəli yenitörəmələrinin inkişafı üçün yüksək risk ilə xarakterizə olunur, bu, melanoma, dəri ola bilər. lenfoma və ya melanotik olmayan dəri xərçəngi. Əksər hallarda 20-30 yaşlı kişilər bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Xəstəliyin molekulyar əsası birbaşa DNT helikazını kodlayan WRN genindəki mutasiya ilə bağlıdır. Bu xəstəliyi olan xəstələrdə təbii öldürücü hüceyrələrin aktivliyi kəskin şəkildə azalır, bu da şişlərin artmasına səbəb ola bilər. Lakin Werner sindromu ilə metageriya və akrogeriya kimi digər oxşar erkən qocalma sindromları arasında hər hansı əlaqə hələ müəyyən edilməmişdir.

Verner sindromunun əlamətləri

Sindromun ilk əlamətləri 14-18 yaşlarında bir uşaqda görünə bilər və onlar böyümənin geriləməsi ilə özünü göstərir, bozlaşma görünür, çox tez universal olur, lakin bir çox hallarda bozlaşma mütərəqqi alopeiya ilə birləşir. Tipik olaraq, Werner sindromu adətən 20 ildən sonra inkişaf edir və çox sürətli və vaxtından əvvəl keçəlləşmə, üzün və ətrafların dərisinin incəlməsi, solğunluq, dəri çox uzanır və onun altında səthi kiçik qan damarlarının bütün şəbəkəsi aydın olur. görünən. Bundan əlavə, xəstənin dərialtı yağ toxuması və bütün əsas yağ toxumaları atrofiyaya məruz qalır, nəticədə bütün əzalar qeyri-mütənasib və incə olur, sümük çıxıntılarının üzərindəki dəri zamanla qalınlaşır və hətta xoralar əmələ gəlir.

Verner sindromunun nəticələri

Üçüncü ongünlükdə Verner sindromu ilə əlaqədar xəstədə ikitərəfli katarakta əmələ gəlir, səs dəyişir - boğulur və yüksək ton alır, üz və ətraflarda sklerokermaya bənzər dəyişikliklər, dəri quruluğu, telenjiektaziya şəklində dəri zədələri baş verir. və alt nahiyədə kalluslar əmələ gəlir. Bu dəyişikliklər nəticəsində xəstələr xarakterik bir görünüş əldə edirlər, yəni çox qısa boylu olurlar, quş burnu görünür, sivri cizgiləri olan ayşəkilli üz, kəskin çıxıntılı çənə və ağız daralır, gövdəsi olur. dolu, əzaları isə çox nazikdir.

Tər və yağ bezlərinin atrofiyası tərləmə və sebum ifrazının azalmasına səbəb olur. Hiperkeratoz ocaqları ekstremitələrin distal hissələrində və sümük çıxıntılarında görünür və hipopiqmentasiyanın müəyyən sahələri ilə diffuz hiperpiqmentasiya da qeyd olunur; zədələrdən sonra ayaqlarda və ayaqlarda xoralar əmələ gəlməyə başlayır, dabanda və dırnaqda keratoz əmələ gəlir. lövhələr də dəyişir. Bundan əlavə, xəstədə sümük-əzələ dəyişiklikləri, ümumiləşdirilmiş, metastatik kalsifikasiya, eroziv osteoartrit, barmaqların məhdud hərəkətliliyi, əzaların ağrıları, əyilmə kontrakturaları, əllərin, düz ayaqların deformasiyası müşahidə olunur, həmçinin osteomielit və mürəkkəb septik artrit inkişaf edir. Həkim rentgen müayinəsi apardıqda xəstəyə ayaq və ayaq sümüklərinin osteoporozu, eləcə də yumşaq toxumaların, xüsusən də diz bağları və vətərlərinin, ayaq biləyi və dirsək oynaqlarının metastatik və heterotopik kalsifikasiyaları aşkar edilir. periartikulyar toxumaların xəstəlikləri. Xəstədə mütərəqqi katarakta, ürək-damar sisteminin pozğunluqları və vaxtından əvvəl ateroskleroz var. Daha çox xəstə intellektin azalması ilə qarşılaşır.

Verner sindromunun dördüncü onilliyində xəstələrdə müxtəlif daxili orqanların və ya sümüklərin bədxassəli yenitörəmələri inkişaf edə bilər, bu, endokrin xəstəliklər fonunda inkişaf edən döş xərçəngi, osteogen sarkoma, astrositoma, tiroid adenokarsinoma, meningioma və ya astrositoma ola bilər. Əksər hallarda xəstənin ölümü bədxassəli yenitörəmələrdən və ya ürək-damar xəstəliklərindən baş verir.

Verner sindromu tədqiqatı

Xəstədə bu xəstəliyin histoloji müayinəsi zamanı dəri və epidermis əlavələrinin ekrin vəziləri qorunmaqla atrofiyası aşkar edilir, kollagen lifləri hialinləşir, dermis qalınlaşır, qlikozaminoqlikanların miqdarı artır, qan damarları və sinir lifləri məhv edilir. . Altdakı əzələlər və dərialtı yağ atrofikdir. Verner sindromunun dəqiq diaqnozu xəstəliyin tam klinik mənzərəsini nəzərə alaraq qurulur. Bəzi şübhəli hallarda həkim fibroblastların mədəniyyətdə çoxalma qabiliyyətinin təyin edilməsindən istifadə edir. Verner sindromunun zəruri differensial diaqnozu uşaqlıq progeriyası ilə aparılır.

Verner sindromunun müalicəsi

Bu gün bu xəstəlikdən xilas olmaq üçün heç bir yol yoxdur və müalicənin özü bütün ortaya çıxan simptomlardan qurtulmağa və bütün müşayiət olunan xəstəliklərin və alevlenmələrin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Müasir plastik cərrahiyyə sayəsində vaxtından əvvəl qocalmanın bəzi təzahürləri bir qədər düzəldilə bilər.