Как диагностируется рахит и какие анализы сдают. Период остаточных явлений

Клиническая картина. В настоящее время в связи с широко проводимой профилактикой и частым применением адаптированных смесей, содержащих витамин D, рахит редко достигает III степени тяжести. У большинства детей отмечаются лишь умеренно или слабо выраженные его признаки. Преобладает подо-строе течение.

Начальный период. Первые признаки заболевания возникают чаще всего на 2-3-м месяце жизни (у недоношенных в конце 1-го месяца). Изменяется поведение ребенка: появляется беспокойство, легкая возбудимость, вздрагивание при громком звуке, внезапной вспышке света. Сон становится поверхностным, тревожным. Утрачиваются ранее приобретенные навыки, частично и статические функции, двигательные умения, с трудом образуются новые условнорефлек-торные связи. Отмечается повышенное потоотделение, особенно при крике, кормлении и переходе от бодрствования ко сну. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головкой о подушку, волосы на затылке вытираются. Появляются потница, стойкий красный дермографизм.

Обращает внимание мышечная дистония (при пассивных движениях гипертонус, характерный для этого возраста, сменяется гипотонией). При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечаются утолщения на ребрах («четки»). Патологические изменения внутренних органов отсутствуют. При рентгенографии костей запястья выявляется лишь незначительный остеопороз. Биохимическое исследование обнаруживает нормальное или даже несколько повышенное содержание кальция (2,62- 2,87 ммоль/л при норме 2,37-2,62 ммоль/л) и сниженный уровень фосфора (менее 1,45 ммоль/л при норме 1,45-1,77 ммоль/л) в сыворотке крови. Уровень щелочной фосфатазы может быть повышен, выражен ацидоз. Наряду с этим определяется гиперфосфатурия; возможна гипераминоацидурия, проба Сулко-вича слабоположительная.

Длительность начального периода при остром течении рахита колеблется от 2-3 до 4-6 нед, при подостром течении иногда затягивается до 2-3 мес. Затем при неадекватности или отсутствии лечения наступает период разгара.

Период разгара. Этот период приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется еще более значительными нервно-мышечными и вегетативными расстройствами. Ребенок становится вялым, малоподвижным. Выявляется отчетливое отставание в психомоторном, а часто и физическом развитии. Сохраняется резкая потливость, появляются слабость, повышенная утомляемость (у старших детей). Выражена гипотония мышц и связочного аппарата. Присоединяются отчетливые изменения скелета, особенно в зонах роста костей.

Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению чешуи затылочной кости (краниотабес) с последующим, часто односторонним, уплощением затылка, податливости и деформации грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника») или выбуханием ее («куриная грудь»), втяжением по ходу прикрепления диафрагмы («гаррисонова борозда»), а также искривлению длинных трубчатых костей (рис. 25) и формированию суженного, плоскорахитического таза. Указанная

последовательность появления костных изменений соответствует периодам максимального роста отдельных частей скелета. Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием лобных и теменных бугров, утолщениями в области запястья, местах перехода костной части в хрящевую на ребрах, межфаланговых суставах пальцев рук с образованием соответственно рахитических «браслеток», «четок» (рис. 26), «нитей жемчуга». Гипоплазия костной ткани приводит к позднему закрытию родничков и швов черепа, несвоевременному и неправильному прорезыванию зубов, замедлению роста трубчатых костей в длину, что одновременно с искривлением укорачивает их.

На рентгенограммах длинных трубчатых костей выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон редварительного обызвествления (рис. 27).

Отчетливо выражены гипофосфатемия (содержание фосфора может снизиться до 0,48 ммоль/л), умеренная гипокальциемия (2,0-2,5 ммоль/л), повышен уровень щелочной фосфатазы (рис. 28).

Период реконвалесценции. Для этого периода характерны улучшение самочувствия и общего состояния ребенка, ликвидация неврологических и вегетативных расстройств. Улучшаются или нормализуются статические функции, формируются новые условные рефлексы, однако мышечная гипотония и деформации скелета сохраняются длительно. На рентгенограммах конечностей видны патогномоничные для этого периода рахита изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста (рис. 29).

Уровень фосфора крови достигает нормы или несколько превышает ее, небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже увеличивается. Равновесие кислот и оснований сдвигается в сторону алкалоза. Показатель щелочной фосфатазы обычно не изменен.

Нормализация биохимических показателей свидетельствует о переходе рахита из активной в неактивную фазу - период остаточных явлений, который сопровождается лишь такими обратимыми изменениями опорно-двигательного аппарата, как мышечная гипотония, разболтанность суставов и связок.

Рахит I степени тяжести (легкий) характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, незначительное разрастание остеоидной ткани в зонах роста).

Рахит II степени тяжести (среднетяжелый), помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными, но отчетливыми деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов.

О рахите III степени (тяжелом) свидетельствуют резко выраженные костные и мышечные изменения, разболтанность суставно-связочного аппарата, задержка развития статических и локомоторных функций, а также нарушения со стороны внутренних органов, вызванные ацидозом и сопутствующими нарушениями микроциркуляции.

Вследствие особенностей нервной регуляции, деформации грудной клетки, гипотонии межреберных мышц, брюшного пресса, диафрагмы, а также высокого ее стояния ребенок с рахитом III степени находится постоянно в состоянии гиповентиляции. Появляются «пыхтящая» одышка смешанного характера, тимпанический оттенок перкуторного звука, жесткое, с удлиненным выдохом дыхание. Возможны рассеянные сухие и влажные хрипы. Вдоль позвоночника легко образуются участки ателектазов, что наряду с ацидозом создает предрасположенность к пневмонии.

Нарушения присасывающего действия грудной клетки в результате ее деформации и гипотонии диафрагмы, дистрофические изменения в миокарде, дизэлектролитемия затрудняют кровообращение, определяют тенденцию к снижению артериального давления. Постоянно отмечается тахикардия, границы сердца часто умеренно расширены, тоны приглушены, выслушивается короткий систолический шум. На рентгенограмме гипотония миокарда, сердце имеет своеобразную форму кисета.

Ферментативная дисфункция органов пищеварения, атония кишечника приводят к снижению аппетита, нарушению всасывания и моторики, результатом чего является увеличение объема живота и количества жидкого содержимого в кишечных петлях, определяется псевдоасцит. Кроме того, при рахите III степени наблюдаются большие, плотные печень и селезенка, что принято связывать с расстройством обмена веществ, застойными явлениями в системе воротной и селезеночной вен, а также анемией гипохромного типа.

Варианты течения рахита. Острое течение чаще наблюдается у детей, находящихся на одностороннем, преимущественно углеводистом вскармливании, быстро растущих и хорошо прибавляющих в массе, не получавших профилактических доз витамина D. Острому течению способствуют состояния, сопровождающиеся ацидозом. Характерны бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические и вегетативные расстройства, значительная гипофосфатемия, высокий уровень щелочной фосфатазы, преобладание процессов остеомаляции. Подо-строе течение наблюдается преимущественно у детей, которым проводилась специфическая профилактика рахита, находящихся на естественном вскармливании или получающих сухие молочные смеси, содержащие витамин D, а также у детей с гипотрофией. Этому варианту течения свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические и вегетативные нарушения, нерезкие биохимические сдвиги, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Рецидивирующее течение наблюдается при неблагоприятных условиях жизни ребенка, недостаточном уходе, неправильном вскармливании, там, где не соблюдаются меры вторичной профилактики или имеют место длительные рецидивирующие респираторные заболевания, пневмонии, кишечные расстройства. Типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями.

При рентгенографии зон роста обнаруживается несколько полос обызвествления в метафизах (рис. 30).

Кальципенический вариант характеризуется повышенной нервно-мышечной возбудимостью (тремор рук, нарушения сна, беспокойство, диспепсические расстройства), костными деформациями с преобладанием остеомаляции, вегетативной дисфункцией (потливость, красный дермографизм, тахикардия).

Фосфоропенический вариант сопровождается вялостью, заторможенностью ребенка, мышечной гипотонией в сочетании с более ярко выраженными костными изменениями, связанными с гиперплазией остеоидной ткани.

Рахит с незначительными отклонениями в содержании фосфора и кальция в крови отличается под острым течением, отсутствием отчетливых нервно-мышечных изменений, умеренной гиперплазией остеоидной ткани.

Диагноз. Рахит диагностируют на основании следующих признаков: 1) нервно-мышеч. скелета, появляющиеся в первые месяцы жизни и постепенно нарастающие; 3) цикличность патологического процесса.

Диагноз подтверждается снижением содержания и(или) нарушением соотношения кальция и фосфора при одновременном повышении уровня щелочной фос-фатазы в сыворотке крови, прямым определением метаболитов витамина D - 25-оксиферола или 1,25-диоксикальциферола в сыворотке; нарушением процессов костеобразования по данным рентгенограмм; хорошим эффектом от применения витамина D .

Дифференциальный диагноз. Тяжелые формы классического рахита отличают от вторичного рахита, витамин D-зависимого рахита, витамин D-резистент-ного рахита (см. «Тубулопатии»), врожденных нарушений окостенения и гипотиреоза (см. «Эндокринные заболевания»).

Вторичный рахит характеризуется рефрактерностью по отношению к витамину D и может наблюдаться при хронических заболеваниях желудочно-кишечного тракта, печени и почек вследствие нарушения всасывания или метаболизма витамина D; отличается от витамин D-дефицитного рахита тем, что может развиться в любом периоде детства, не имеет циклического течения и связи с временем года.

Витамин D-зависимый рахит - редкий врожденный дефект биосинтеза активного метаболита l,25(OH) 2 D в почках, обусловленный резким снижением активности или отсутствием фермента l-a-гидроксилазы. Возможен вариант, связанный с отсутствием чувствительности органов-мишеней к метаболитам витамина D. В отличие от витамин D-дефицитного рахита начальные признаки заболевания появляются позже, в возрасте 5-6 мес, деформированы преимущественно кости нижних конечностей, возможны гипокальциемические судороги. Терапевтический эффект наблюдается лишь при назначении активных метаболитов витамина D 3 (диоксивитамин D 3).

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание, вызванное отсутствием или снижением активности щелочной фосфатазы сыворотки крови, костной и хрящевой ткани, приводящее к нарушению минерализации костей, так как в зонах оссификации не образуется необходимого количества ионов Р0 4 . Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя злокачественная форма заболевания может выявиться у новорожденных и детей первого года жизни. С витамин D-дефицитным рахитом гипофосфатазию сближают костные изменения, беспокойство ребенка, гиперестезии, гипотония мышц, гипофосфатемия, ацидоз. Однако в отличие от последнего гипофосфатазия характеризуется резко выраженными процессами остеомаляции. Кости черепа становятся мягкими, иногда сохраняются только отдельные островки костной ткани в лобной и затылочной областях. Конечности короткие, деформированные, трубчатые кости легко сгибаются. В более старшем возрасте могут быть спонтанные переломы, резкое искривление трубчатых костей, увеличенный шаровидный череп. На рентгенограммах выявляются резкий остеопороз и множественные, медленно заживающие переломы различной локализации. Нетипичными для рахита являются немотивированные подъемы температуры тела, резкое возбуждение (могут быть судороги, напоминающие спазмофилию), низкий уровень щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина.

Ахондроплазия (хондродистрофия) - врожденное, генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения при сохранности периостального. Поражаются кости хрящевого происхождения, в том числе конечностей и основания черепа; позвоночник не затрагивается. Большая голова с выдающимися лобными и теменными буграми, короткие конечности, варусные искривления ног, гиперлордоз или (иногда) кифоз, деформации таза напоминают рахит. В выраженных случаях ахондро-плазии диспропорциональность сложения заметна уже с момента рождения. Обращают внимание относительно длинное туловище, собирающиеся в складки на конечностях кожа и подкожная жировая клетчатка, растущие соответственно возрасту пальцы рук (II-IV) почти одинаковой длины в виде трезубца.

Врожденная ломкость костей связана с нарушением метаболизма соединительной ткани, функциональной неполноценностью остеобластов, значительным замедлением периостального и в меньшей степени эндостального окостенения. Энхондральное окостенение обычно не нарушено. Трубчатые кости имеют почти нормальную длину, но содержат мало извести, тонкие, ломкие. Череп мягкий, как каучуковый мешок, с отдельными костными пластинками. Открыты даже боковые роднички, швы широкие. Нетипичным для рахита является рождение детей с многочисленными переломами трубчатых костей и ребер и костными мозолями в местах внутриутробно наступивших переломов. В дальнейшем переломы возникают без видимой причины или при минимальных манипуляциях, приводя к укорочению конечностей, а нередко дугообразному их искривлению. Частыми, но необязательными признаками могут быть голубые склеры, тонкая кожа, гипоплазия зубов с желтой или фиолетовой их окраской, атрофия мышц. На рентгенограммах выявляются выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, свежие и старые переломы. Содержание в крови фосфора и щелочной фосфатазы не изменено.

Лечение. Должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и ликвидацию гиповитаминоза D. Различают неспецифическое и специфическое лечение, включающее УФО и введение препаратов витамина D. Неспецифическому лечению необходимо уделять больше внимания, так как рахит не всегда бывает обусловлен только гиповитаминозом D. В этих случаях назначение витамина D без восполнения дефицита кальция, микроэлементов (магния, цинка), полноценного белка, витаминов А, С, группы В и устранения других неблагоприятных факторов может быть не только бесполезным, но и вредным для больного. Неспецифическое лечение включает организацию охранительного режима, соответствующего возрасту больного, с устранением громкого шума, яркого света, дополнительных раздражителей; длительное пребывание ребенка на свежем воздухе в дневное время со стимуляцией активных движений; гигиенические процедуры - ванны, обтирания.

Диета строится в соответствии с возрастом и потребностями ребенка и корригируется с учетом существующих дефицитов. С этой целью ребенку 3-4 мес, находящемуся на грудном вскармливании, вместо питья дают овощные и фруктовые отвары и соки, раньше обычного вводят желток, творог. При смешанном и искусственном вскармливании уже в раннем возрасте следует назначать овощной прикорм, ограничить количество молока, кефира и каши. В более ранние сроки в диету вводят остальные блюда прикорма, дают больше овощей. Сырые и вареные овощи и фрукты обладают ощелачивающим действием, восполняют дефицит витаминов и микроэлементов. Для улучшения пищеварения при тяжелых формах рахита используют соляную кислоту и ферменты (пепсин, панкреатин, абомин).

При естественном вскармливании (особенно недоношенным детям) с профилактической целью, а также в период лечения рахита витамином D на 1 - 1 1 /2 мес назначают препараты кальция (5-10 % раствор хлорида кальция по 1 чайной ложке 2-3 раза, глицерофосфат кальция по 0,05 г в первом и по 0,1 г во втором полугодии жизни или глюконат кальция по 0,15-0,25 г 2-3 раза в день). При искусственном и смешанном вскармливании дефицит кальция не возникает, так как содержание его в коровьем молоке высокое.

Назначение витаминов С и группы В (В, В 2 , В 6) способствует уменьшению ацидоза и его последствий, активизирует процессы костеобразования и повышает эффективность специфического лечения. Этому же способствует цитратная смесь (35 г лимонной кислоты, 25 г цитрата натрия, 1 л воды), которую назначают по 1 чайной ложке 3-4 раза в день в течение месяца.

Для нормализации функции паращитовидных желез и минерального обмена назначается аспаркам, панангин или сернокислая магнезия в 1 % растворе из расчета 10 мг/кг в сутки в течение 3 нед. Показаны также препараты оротовой кислоты (оротат калия по 20 мг/кг в сутки в 2 приема за час до еды в течение 3- 4 нед) для усиления синтеза кальцийсвязывающего белка и карнитинхлорид из расчета 50 мг/кг в сутки для коррекции межуточного обмена. 20 % раствор последнего назначается по 8-10 капель ребенку до 1 года и по 15 капель старше 1 года 3 раза в день за 30 мин до еды в течение 4 нед.

Неотъемлемой частью лечения являются лечебная гимнастика и массаж. Они уменьшают влияние гиподинамии, стимулируют положительные реакции ЦНС и обменные процессы в костях и мышцах, улучшают самочувствие ребенка. Процедуры проводят ежедневно в течение 30-40 мин. Для стимуляции мышечного тонуса в активной фазе рахита назначают прозерин внутримышечно по 0,1 мл 0,005 % раствора на 1 год жизни или внутрь в порошках по 0,001-0,003 г 3 раза в день, курс - 10 дней. Соленые и хвойные ванны уравновешивают процессы возбуждения и торможения в центральной и вегетативной нервной системе, стимулируют обменные процессы. Соленые ванны показаны вялым, малоподвижным детям, хвойные - повышенно возбудимым.

Специфическое лечение назначается с учетом периода болезни и характера.

Процедуры проводятся ежедневно или через день после определения биодозы (индивидуальной переносимости) с постепенным увеличением времени облучения (от 1 до 20 мин). Фокусное расстояние 100 см, длительность курса 15-25 дней. УФО не показано при остром течении процесса, особенно в период разгара болезни, наличии признаков спазмофилии, а также сопутствующих заболеваний: диспепсии, туберкулезной инфицированное, выраженной гипотрофии и анемии.

В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают витаминБ в одной из перечисленных форм: 1) видехол - 0,125% масляный раствор холе-кальциферола D 3 ; 1 мл содержит 25 000 ME, 1 капля - 500 ME; 2) видеин или видеин-3 - таблетированный водорастворимый витамин D? или D 3 в комплексе с белком (казеином); драже и таблетки содержат по 500, 1000, 5000 и 10 000 ME; 3) витамин D 2 - эргокальциферол - 0,125% масляный раствор; 1 мл содержит 50 000 ME, 1 капля - 1000 ME; 0,5% спиртовой раствор, 1 мл содержит 200 000 ME, 1 капля - 5000 ME. При непереносимости масляного раствора, а также у детей с глубокой недоношенностью применяется спиртовой раствор витамина D. Предпочтение отдается препаратам витамина D 3 .

Оптимальный способ введения всех препаратов витамина D - дробный, т. е. ежедневный прием таких доз витамина, которые покрывают суточную потребность организма ребенка. Препарат вводят с едой, смешивая с молоком матери, кашей или с коровьим молоком.

Витамин D назначается в суточной дозе 2000-5000 ME в течение 30-45 дней.

По достижении терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической (400-500 МЕ/сут), применяемой ежедневно весь первый и второй год жизни (кроме лета) и зиму третьего года. В группах риска 1-2 раза в год проводят противорецидивные курсы в той же дозировке в течение 3-4 нед.

Рахит — это заболевание детей до трех лет, связанное с недостатком витамина D, при котором нарушается фосфорно-кальциевый обмен и происходит специфическое поражение костной ткани. Рахит – состояние растущего организма, так как изменения происходят именно в зонах роста. Очень важно вовремя поставить правильный диагноз (на ранних стадиях симптомы рахита схожи с симптомами нарушения кишечного всасывания, фосфат-диабета, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони) и начать лечение, поскольку некоторые нарушения в строении костей и изменения внутренних органов могут сохраниться на всю жизнь.

Каковы признаки рахита у детей?

На начальной стадии рахит поражает нервную систему, и первые признаки могут возникнуть у ребенка уже в возрасте двух-трех месяцев. Чаще всего это нарушения сна, раздражительность, плаксивость, частые вздрагивания, плохой аппетит, большой размер родничка , повышенная потливость, облысение затылка. Если вовремя не принять меры, у малыша могут начаться нарушения в костной ткани, размягчение костей черепа и, как следствие, уплощение головы, уплотнения на ребрах (т.н. «рахитические четки») и на запястьях («рахитические браслеты»), искривление позвоночника («рахитический горб»), грудной клетки, таза и ног (Х- и О-образные), развиться плоскостопие и неправильный прикус.

Чем опасен рахит?

При развернутой форме рахита возможна задержка психомоторного развития - ребенок поздно начинает переворачиваться, ползать, сидеть, ходить. Также часто отмечается слабость мышц («лягушачий живот»), повышенная подвижность в суставах, позднее прорезывание зубов . Возможно снижение иммунитета и сопротивляемости к болезням. В запущенных стадиях рахит может привести к нарушению функций внутренних органов - печени, легких, сердца, желудочно-кишечного тракта. Некоторые изменения в костях могут сохраняться в течение очень долгого времени или даже остаться на всю жизнь.

Какие анализы необходимо сдать для установления диагноза?

Как правило, диагноз “рахит” ставится при осмотре ребенка. Иногда врач назначает дополнительные анализы. В некоторых случаях проводится биохимическое исследование крови (при рахите повышается щелочная фосфатаза, снижается уровень фосфора, реже – кальция). Анализ мочи по Сулковичу сейчас практически не используется. Рентгенография костей скелета проводится при быстро прогрессирующих и не поддающихся лечению формах рахита (наследственных форм D-зависимого и D-резистентных форм рахита; при подозрении на эти заболевания проводится еще ряд дополнительных биохимических проб).

Как уберечь ребенка от рахита?

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, принимать поливитамины. Причиной врожденного рахита у ребенка может стать поздний токсикоз у мамы. К числу профилактических мер против рахита относятся , ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение . Для детей старше 6 месяцев будут полезны ванны с морской солью. Профилактический прием витамина D или других поливитаминов лучше начинать только после консультации педиатра – особенно это важно для детей-искусственников, так как большинство молочных смесей содержат витамин D.

Как лечить рахит у ребенка?

Лечение рахита обязательно должно быть комплексным - специфическим (медикаментозным) и неспецифическим (правильно организованный режим дня, прогулки, длительное , правильное питание, массаж и плавание). В качестве первого прикорма для детей, болеющих рахитом, рекомендуется овощное пюре (с шести месяцев) с последующим прибавлением к нему яичного желтка (с семи-восьми месяцев). Следует ограничить количество мучных изделий, так как они ухудшают всасывание кальция в кишечнике. Специфическим лечением рахита является назначение витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. Рассчитать дозировку и длительность приема может только детский врач. Неправильно подобранная дозировка может привести к гипервитаминозу D, что также является тяжелым заболеванием.

Можно ли делать прививки при рахите?

Все прививки при рахите делать можно.

Каковы основные причины рахита?

Патологии беременности, неправильное , недостаток солнца, недоношенность, большая масса тела ребенка при рождении, многоплодная беременность, искусственное вскармливание, позднее или неправильное введение прикорма, наследственная предрасположенность.

В каких продуктах содержится витамин D?

Витамин D содержится в молочных продуктах, сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле, печени, ростках пшеницы, орехах и других продуктах. В организме человека витамин D вырабатывается естественным образом под воздействием солнечных лучей.

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином - 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом - 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола - 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании - наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Рахит - полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора и кальция и недостаточностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм. Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующегося межклеточного матрикса кости). У детей старше 1 года и взрослых подобное состояние называют остеомаляцией и остеопорозом.

Рахит - нередкое заболевание детей первого года жизни. Хотя его истинная распространённость неизвестна, у многих детей выявляют те или иные остаточные явления этого заболевания (аномалии прикуса и роста зубов, деформации черепа, грудной клетки, нижних конечностей и др.). Дети, страдающие рахитом, входят в дальнейшем в группу часто болеющих детей.

Причины рахита. Патогенез.

Впервые рахит был подробно описан в XVII веке в Англии. Хотя в то время причина его развития была неизвестна, было замечено, что возникновению заболевания способствует недостаток инсоляции. В 30-е гг. XX века был открыт витамин D. Тогда же установили, что под воздействием УФО происходит его синтез в коже. В течение последующих 60 лет считали, что ведущая причина рахита - дефицит витамина D. Однако в последние годы, когда стало возможным определение концентрации метаболитов витамина D в крови, оказалось, что гиповитаминоз D - только одна из причин, приводящих к развитию рахита. В настоящее время считают, что ведущая причина развития рахита - дефицит фосфатов и солей кальция, причём гипофосфатемия имеет большее значение и встречается чаще, чем гипокальциемия.

Основные причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста следующие.

Недоношенность (наиболее интенсивное поступление кальция и фосфора к плоду происходит в последние месяцы беременности).
Недостаточное поступление кальция и фосфора с пищей вследствие неправильного вскармливания.
Повышенная потребность в минералах в условиях интенсивного роста (рахит - болезнь растущего организма).
Нарушение транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментных систем или патологии этих органов.
Неблагоприятная экологическая обстановка (накопление в организме солей свинца, хрома, стронция, дефицит магния, железа).
Наследственная предрасположенность [например, более склонны к развитию рахита и переносят его тяжелее мальчики, дети со смуглой кожей и группой крови А(II), тогда как дети с 0(I) группой крови болеют рахитом реже].
Эндокринные нарушения (нарушение функций паращитовидных и щитовидной желез).
Экзо- или эндогенный дефицит витамина D.

Обмен витамина D в организме весьма сложен. Исходные формы - эргокальциферол (витамин D 2) и холекальциферол (витамин D 3), поступающие с пищей (последний также образуется в коже под действием УФО), - биологически малоактивны. Первое гидроксилирование исходных форм витамина D с их превращением в промежуточный (транспортный) метаболит, называемый 25-гидрохолекальциферолом, происходит в печени. 25-гидрохолекальциферол в 1,5-2 раза активнее исходной формы. Затем происходит транспорт 25-гидрохолекальциферола в почки, где он вновь подвергается гидроксилированию и превращается в активные гормоноподобные метаболиты 1,25-дигидрохолекальциферол и 24,25-дигидрохолекальциферол. Именно эти метаболиты вместе с гормонами паращитовидных и щитовидной желёз обеспечивают фосфорно-кальциевый обмен.

Значение имеют не столько истинный экзогенный дефицит витамина D, сколько врождённые и приобретённые нарушения функций кишечника (мальабсорбция различного генеза), печени, почек, наследственные дефекты метаболизма витамина D. Определение содержания метаболитов витамина D в крови в 80-х гг. XX века позволило установить истинную обеспеченность организма этим витамином. Оказалось, что у подавляющего большинства беременных, родильниц, а также детей раннего возраста с клиническими и биохимическими признаками рахита гиповитаминоза D нет, что позволило сделать вывод, что рахит и гиповитаминоз D - неоднозначные понятия. Гиповитаминоз регистрируют с одинаковой частотой как у получавших витамин D в профилактических целях, так и у не получавших его. Кроме того, далеко не всегда гиповитаминоз D сопровождается нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Классический гиповитаминоз D протекает с нормальным содержанием фосфора в крови, а типичный рахит - это прежде всего гипофосфатемия. Среди детей с рахитом только у 15-20% обнаружено снижение концентрации метаболитов витамина D в крови. Существует мнение, что рахит - не болезнь, а пограничное, дефицитное состояние, своеобразный диатез. При этом «физиологическими» основами рахита (кроме особенностей питания) считают интенсивное ремоделирование 75-80% костной ткани на первом году жизни и вынужденную гипокинезию, нарушающую электростатическое регулирование построения кости.

Необходимо учитывать, что концентрацию фосфора и кальция в крови также регулируют некоторые гормоны. Паратгормон, содержание которого при рахите повышается, уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, одновременно стимулируя гидроксилирование витамина D в почках, всасывание кальция в кишечнике и резорбцию кальция из кости, таким образом ликвидируя гипокальциемию. Наблюдают также и изменение активности щитовидной железы, так как кальцитонин стимулирует включение кальция в кость и переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные.

Классификация рахита

Рабочая классификация рахита, предложенная в 1988 г. Е.М. Лукьяновой и соавт., включает единственную официально принятую классификацию СО. Дулицкого 1947 г.

Период болезни	Тяжесть течения	Характер течения
Начальный	I степень - лёгкая
Разгар болезни	II степень - средней тяжести	Подострое
Реконвалесценция	III степень - тяжёлая
Остаточные явления

Клиническая картина рахита

Начальный период

Первые признаки заболевания возникают обычно на 2-3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребёнка: появляются беспокойство, пугливость, повышенная возбудимость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком шуме, внезапной вспышке света). Сон становится поверхностным и тревожным. Усиливается потоотделение, особенно на коже волосистой части головы и лица, отмечают стойкий красный дермографизм. Пот имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребёнок трётся головой о подушку, появляются участки облысения на затылке. Физиологический гипертонус мышц, характерный для этого возраста, сменяется мышечной гипотонией. Появляется податливость швов черепа и краёв большого родничка, намечаются утолщения на рёбрах в местах рёберно-хрящевых сочленений («рахитические чётки»).

На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костной ткани. При биохимическом исследовании крови обнаруживают нормальную или даже повышенную концентрацию кальция и снижение концентрации фосфатов; возможно повышение активности щелочной фосфатазы. В анализе мочи выявляют фосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот.

Период разгара

Период разгара приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется ещё более значительными расстройствами со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению плоских костей черепа (краниотабес) с последующим, часто односторонним уплощением затылка. Возникают податливость и деформация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника) или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерно О-образное (реже Х-образное) искривление длинных трубчатых костей. Формируется суженный плоскорахитический таз. В результате выраженного размягчения рёбер возникает углубление по линии прикрепления диафрагмы (харрисонова борозда). Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием гипертрофированных лобных и теменных бугров, утолщением в области запястий, рёберно-хрящевых сочленений и межфаланговых суставов пальцев рук с образованием так называемых «браслеток», «рахитических чёток», «нитей жемчуга».

На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления.

Отчётливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы.

Период реконвалесценции

Для этого периода характерны улучшение самочувствия и состояния ребёнка. Улучшаются или нормализуются статические функции. На рентгенограммах обнаруживают изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Содержание фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает её. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже усиливаться.

Период остаточных явлений

Нормализация биохимических показателей и исчезновение симптомов активного рахита свидетельствуют о переходе заболевания из активной фазы в неактивную - период остаточных явлений. Признаки перенесённого рахита (остаточные деформации скелета и мышечная гипотония) могут длительно сохраняться.

Степени тяжести и течение рахита

Для острого течения рахита характерны бурное развитие всех симптомов, выраженные неврологические расстройства, значительная гипофосфатемия, преобладание процессов остеомаляции. Подострому течению свойственны умеренно выраженные или почти незаметные неврологические нарушения, незначительные изменения биохимического состава крови, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Существование рецидивирующего течения рахита в настоящее время ставят под сомнение.

Диагностика рахита

Диагноз ставят на основании клинической картины и подтверждают биохимическим анализом крови (определение концентрации фосфора, кальция и активности щелочной фосфатазы). Динамика и соотношение этих показателей позволяют уточнить период заболевания. Концентрация фосфора при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л (норма у детей до 1 года 1,3-2,3 ммоль/л), концентрация кальция составляет 2-2,3 ммоль/л (норма 2,5-2,7 ммоль/л). Активность щелочной фосфатазы повышается. Для рахита характерны изменения на рентгенограммах костей: в метафизарной зоне увеличивается щель между эпифизом и диафизом; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму, ядра окостенения выявляются неотчётливо, зоны предварительного обызвествления размытые и нечёткие, остеопороз. В период реконвалесценции зоны обызвествления неровные, бахромчатые за счёт неравномерного уплотнения. Нарушения в зонах роста характерны для дефицита фосфора и кальция. При гиповитаминозе D выявляют общий остеопороз.

Дифференциальную диагностику рахита проводят с так называемыми рахитоподобными заболеваниями. В практической деятельности часто приходится дифференцировать рахит с перинатальным поражением ЦНС. Кроме того, необходимо исключить вторичный рахит, развивающийся при длительном применении некоторых лекарственных средств (лекарственный, ятрогенный рахит), например глюкокортикоидов (антагонисты витамина D по влиянию на транспорт кальция), гепарина (препятствует отложению фосфорно-кальциевых солей в костях), фуросемида, фосфатов, магния и антацидов, содержащих алюминий (вызывают гипокальциемию) и др.

Лечение рахита

Лечение рахита должно быть комплексным, длительным и направленным на устранение вызвавших его причин. Большое значение придают неспецифическому лечению, включающему рациональное вскармливание, организацию режима, соответствующего возрасту ребёнка, длительное пребывание на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, лечебную гимнастику и массаж, закаливание, лечение сопутствующих заболеваний.

Специфическое лечение рахита включает назначение витамина D, препаратов кальция и фосфора.

Лечебные дозы витамина D

Степень тяжести рахита	Суточная доза витамина D, ME

Рентгенографию костей с диагностической целью в настоящее время не проводят.

После окончания курса лечения назначают витамин D в профилактических дозах (100-200 МЕ/сут, не более 400 МЕ/сут). Следует помнить, что увеличение профилактической дозы может привести к гипервитаминозу D. В последнее время появились сообщения о необходимости индивидуального подхода при назначении витамина D (после определения содержания в крови его активных метаболитов). Многие педиатры предлагают назначать детям не витамин D, а комплекс витаминов (например, Подивит Беби, Биовиталь гель для детей и др.), так как рахит часто сопровождается полигиповитаминозом. Кроме витамина D в эти комплексы обязательно входит витамин А, уменьшающий риск развития гипервитаминоза D. Если при лечении рахита используют витамин D, рекомендуют назначать его в умеренных дозах. Обычно используют препараты витамина D 3 (колекальциферола) - видехол, вигантол. Многие авторы отдают предпочтение водорастворимому витамину D 3 , так как он лучше усваивается в ЖКТ и оказывает более продолжительный эффект по сравнению с масляным раствором.

Профилактика рахита

Антенатальная профилактика рахита включает полноценное питание беременной, длительные прогулки на свежем воздухе, занятия физкультурой, постоянный приём комплекса витаминов для беременных с микроэлементами (прегнавит). Беременным не назначают УФО и витамин D в больших дозах, так как существуют сведения, что у детей, матери которых получали во время беременности УФО, перинатальные поражения ЦНС развиваются чаще и протекают тяжелее. Витамин D в больших дозах может привести к повреждению плацентарного барьера и задержке внутриутробного развития плода.
Постнатальная профилактика рахита включает естественное вскармливание, соблюдение режима дня, закаливание, массаж и гимнастику, постоянный приём кормящей матерью комплекса витаминов, прогулки на свежем воздухе. Не следует прикрывать лицо ребёнка даже тонкой тканью во время прогулки, так как это препятствует доступу солнечных лучей к коже. В то же время нужно оберегать кожу ребёнка от попадания прямых солнечных лучей. Летом достаточно 10-30-минутной воздушной ванны в тени деревьев, чтобы удовлетворить недельную потребность ребёнка в витамине D.

Прогноз

Прогноз при рахите зависит от степени тяжести, своевременности диагностики и адекватности лечения. Если рахит выявлен в начальной стадии и проведено адекватное лечение с учётом полиэтиологичности заболевания, последствия не развиваются. В тяжёлых случаях рахит может привести к тяжёлым деформациям скелета, замедлению нервно-психического и физического развития, нарушению зрения, а также существенно усугубить течение пневмонии или заболеваний ЖКТ. Однако тяжёлые последствия чаще развиваются в экстремальных ситуациях (в условиях войны, голода и т.п.). В обычных условиях при подозрении на такие последствия рахита в первую очередь следует исключить другие причины подобных изменений.

Оригинал статьи

Довольно часто, при очередном визите к педиатру с 3-4 месячным ребенком, родители могут услышать от врача диагноз «рахит». У многих родителей понятия об этом заболевании очень туманны и поверхностны, они не знают основных симптомов недуга и не представляют себе возможное лечение. Так что же такое рахит и чем он опасен при обнаружении у детей?

Рахит – нарушение обмена фосфора и кальция в организме, возникающее из-за недостатка витаминов группы D. В первую очередь ухудшается всасывание ионов кальция из кишечника, и в результате его нехватки происходит деминерализация и искривление костей.

Для чего нужен витамин D?

Витамин D вырабатывается в коже под воздействием солнечных лучей и лишь небольшая его часть попадает в организм с продуктами питания.

Способствует транспортировке кальция через стенку кишечника.
Усиливает удержание ионов кальция и фосфора в почечных канальцах, что предотвращает их чрезмерные потери в организме.
Способствует ускоренному пропитыванию минералами костной ткани, то есть укрепляет кости.
Является иммуномодулятором (регулирует состояние иммунной системы).
Положительно влияет на обмен трикарбоновых кислот, в результате которого в организме высвобождается много энергии, необходимой для синтеза различных веществ.

Витамин D (90%) вырабатывается в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей, и лишь 10% его попадает в организм с пищей. Благодаря ему в кишечнике усваивается кальций, необходимый организму для нормального образования костной ткани, полноценной работы нервной системы и других органов.

При длительной нехватке витамина D у детей начинаются процессы деминерализации костной ткани. Затем следует остеомаляция (размягчение трубчатых костей) и остеопороз (разрежение костной ткани), которые ведут к постепенному искривлению костей.

Чаще всего болеют рахитом дети в возрасте от 2-3 месяцев до 2-3 лет, но наиболее уязвимы малыши до 1 года.

Причины заболевания

Если причина заболевания рахитом одна – дефицит в организме ребенка витамина D, и как следствие – снижение уровня кальция, то факторов, провоцирующих болезнь, очень много. Условно их можно разделить на несколько групп:

Недостаточная инсоляция вследствие нечастого пребывания малыша на свежем воздухе, и связанное с этим снижение образования витамина D в коже.

Погрешности в питании:

искусственное вскармливание смесями, в составе которых отсутствует витамин D, либо в них нарушено кальциево-фосфорное соотношение, что затрудняет всасывание этих элементов;
позднее и неправильное введение прикормов;
чужое грудное молоко часто вызывает плохое усвоение кальция;
преобладание в рационе однообразной белковой или жирной пищи;
неполноценное питание беременной женщины и матери, кормящей ребенка грудным молоком;
введение преимущественно вегетарианских прикормов (каш, овощей) без достаточного количества в рационе малыша белка животного происхождения (желток яйца, творог, рыба, мясо), а также жиров (растительные и животные масла);
состояние полигиповитаминоза, особенно ощутим недостаток витаминов группы В, А и некоторых микроэлементов.

Недоношенность и крупный плод:

недоношенность – одна из ведущих причин появления рахита у малыша, поскольку фосфор и кальций начинают интенсивно поступать к плоду только после 30 недели (на 8 и 9 месяцах беременности), поэтому недоношенные дети рождаются с недостаточной массой костной ткани;
также следует учесть, что из-за сравнительно быстрого роста недоношенных деток по отношению к малышам, появившимся в срок, им необходимо питание, богатое кальцием и фосфором;
крупным малышам требуется намного больше витамина D, чем их сверстникам.

Эндогенные причины:

синдромы мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ в кишечнике), сопровождающие ряд заболеваний, например, целиакию;
, из-за которого нарушается всасывание и обменные процессы, в том числе и витамина D;
слабая активность фермента лактазы, отвечающего за расщепление молочного сахара, содержащегося в молочных продуктах.

Наследственные факторы и предрасположенность к заболеванию:

аномалии фосфорно-кальциевого обмена и синтеза активных форм витамина D;
наследственные аномалии обмена веществ в организме (тирозинемия, цистинурия).

Другие причины:

заболевания матери во время беременности;
экологический фактор: загрязнение окружающей среды – почвы, а затем воды и пищи – солями тяжелых металлов (стронцием, свинцом и др.) ведет к тому, что ими начинает замещаться кальций в костной ткани;
способствуют увеличению потребности в витаминах, в том числе и группы D, но вместе с тем ухудшают их всасывание; также во время болезни сокращается количество и длительность прогулок с малышом, что приводит к недостаточной инсоляции;
(снижение двигательной активности), которая может быть вызвана как нарушением нервной системы, так и отсутствием физического воспитания в семье (зарядка, массаж, гимнастика).

Изменения в организме при дефиците витамина D

Дефицит в организме витамина D приводит к изменениям со стороны многих органов и систем.

Снижается образование специфического белка, который связывает ионы кальция и способствует их проходимости через стенку кишечника.
Из-за пониженного уровня кальция в крови околощитовидные железы начинают активно вырабатывать паратгормон, который необходим для обеспечения постоянного уровня кальция в крови. В результате этого процесса начинает вымываться кальций из костной ткани, и снижается обратное всасывание ионов фосфора в почечных канальцах.
Начинаются сбои в окислительных процессах, продолжается деминерализация костей, они становятся мягкими и начинают постепенно искривляться.
В зоне активного роста костей образуется неполноценная костная ткань.
Развивается ацидоз (сдвиг кислотно-щелочного равновесия организма в кислую сторону), а затем происходят функциональные сбои в центральной нервной системе и многих внутренних органах.
Снижается , ребенок начинает часто болеть, причем течение заболеваний более длительное и тяжелое.

Группы детей, наиболее подверженные заболеванию рахитом

Малыши со второй группой крови, преимущественно мальчики.
Дети с избыточным весом, крупные младенцы.
Недоношенные малыши.
Дети, проживающие в крупных промышленных городах, а также северной климатической зоне и высокогорных районах, где часто бывают туманы и дожди и мало ясных солнечных дней.
Существует генетическая предрасположенность из-за особенностей ферментативной системы у негроидной расы.
Часто и длительно болеющие дети.
Младенцы, родившиеся осенью или зимой.
Дети, находящиеся на искусственном вскармливании.

Классификация рахита

В настоящий момент принято несколько классификаций заболевания.

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В основе первичной формы – недостаток поступления витамина с продуктами питания или синтезом его активных форм. Вторичная форма рахита развивается в результате самых различных патологических процессов:

нарушение всасывания кальция – синдромы мальабсорбции;
ферментопатии;
длительный прием ребенком лекарственных препаратов, в частности противосудорожных, мочегонных и ;
парентеральное питание.

В зависимости от типа нарушений обмена выделяют:

рахит с дефицитом кальция (кальцийпенический);
рахит с дефицитом фосфора (фосфопенический);
без изменений уровня кальция и фосфора в организме.

По характеру течения заболевания:

острая форма, при которой происходит размягчение костной ткани (остеомаляция) и выражены симптомы нарушения нервной системы;
подострая форма, для которой характерно преобладание процессов разрастания костной ткани над ее разрежением;
рецидивирующий (волнообразный) рахит, при котором наблюдаются частые рецидивы после перенесенной острой формы.

По степени тяжести:

1 степень (легкая), ее признаки характерны для начального периода заболевания;
2 степень (средней тяжести) – изменения со стороны внутренних органов и костной системы выражены умеренно;
3 степень (тяжелое течение) – тяжелые нарушения со стороны внутренних органов, нервной и костной систем, выраженное отставание ребенка в психомоторном развитии, частое появление осложнений.

По отношению к витамину D рахит подразделяют на два вида:

витамин D зависимый (бывает I и II типа);
витамин D резистентный (устойчивый) - фосфат-диабет, синдром де Тони - Дебре - Фанкони, гипофосфатазия, почечный тубулярный ацидоз.

Симптомы заболевания

Рахит клинически разделяют на несколько периодов течения, для которых характерны определенные симптомы.

Начальный период.

Возникает в возрасте 2-3 месяцев и длится от 1,5 недель до месяца. В это время родители начинают отмечать появление первых симптомов:

изменения в обычном поведении ребенка: беспокойство, пугливость, вздрагивание при резких и неожиданных звуках, повышенная возбудимость;
снижение аппетита;
появление частых срыгиваний и рвоты;
ребенок спит беспокойно, часто просыпаясь;
лицо и волосистая часть головы часто потеют, особенно это заметно во время кормления и сна; пот с неприятным кислым запахом, постоянно раздражает кожу, тем самым вызывая зуд и потницу;
из-за постоянного зуда малыш трется головой о подушку, появляется скатывание волос и характерное облысение затылка и висков;
происходит снижение мышечного тонуса и ослабление связочного аппарата;
спазмы кишечника, или ;
развивается ;
возможны приступы , вызванные недостатком кальция в организме;
стридор – шумное, свистящее дыхание;
педиатр при ощупывании швов и краев большого родничка отмечает их мягкость и податливость;
на ребрах появляются утолщения, напоминающие четки.

Со стороны внутренних органов и систем патологии отсутствуют.

Период разгара заболевания

Обычно приходится на 6-7 месяц жизни ребенка. Болезнь продолжает наступать сразу в нескольких направлениях. При этом появляется ряд новых симптомов.

Деформация костей:

процесс размягчения костей ярко выражен, это особенно заметно, если прощупать швы и большой родничок;
проявляется скошенный, плоский затылок (краниотабес);
долихоцефалия – удлинение костей черепа;
ассиметричная форма головы, которая может напоминать квадрат;
седловидный нос;
изменение формы грудной клетки – «куриная грудь» или «килевидная» (выпячивание вперед), или «грудь сапожника» (вдавление в области мечевидного отростка);
отмечается кривизна ключиц, уплощение грудной клетки с одновременным расширением книзу;
искривление ног – О-образная или Х-образная (встречается реже) деформация костей;
появляется плоскостопие;
тазовые кости уплощаются, таз становится узким, «плоскорахитическим»;
на голове могут появляться выпирающие теменные и лобные бугры («олимпийский» лоб), которые развиваются из-за избыточного разрастания некальцифицированной костной ткани, но со временем они исчезают;
«рахитические четки» на ребрах, утолщения в области запястий («рахитические браслеты»), утолщение фаланг пальцев («нити жемчуга») – это все разрастание костной ткани там, где она переходит в хрящевую;
при ощупывании отмечается болезненность костей ног, иногда возникает утолщение коленных суставов;
появляется западение на уровне диафрагмы – Гаррисонова борозда;
с запозданием закрывается большой родничок – в 1,5-2 года;
отмечается позднее и непоследовательное прорезывание зубов, нарушение прикуса, деформация твердого неба и челюстные дуг, дефекты зубной эмали.
редко у детей возникают патологические переломы, бытовые травмы;
карликовость.

Снижение мышечного тонуса и слабость связочного аппарата:

малыш плохо переворачивается на живот и обратно, делает это нехотя и вяло;
не хочет садиться, даже если его поддерживают за ручки;
из-за слабости брюшной стенки у детей в положении лежа отмечается такой симптом, как «лягушачий живот», причем часто мышцы живота могут расходиться;
искривление позвоночника – рахитический кифоз;
отмечается гиперподвижность суставов.

Дети, больные рахитом, поздно начинают держать голову, сидеть и ходить. Походка у малышей неуверенная и неустойчивая, коленки во время ходьбы соударяются, ширина шага резко сужена. Ребенок часто жалуется на усталость и боль в ногах после ходьбы.

Со стороны нервной системы симптомы усугубляются:

возбудимость и раздражительность возрастают;
ребенок реже гулит, лепет вообще отсутствует;
сон неспокойный, прерывистый;
дети плохо обучаются, иногда даже теряют уже приобретенные навыки;
на коже возникает выраженный красный дермографизм – изменение цвета кожи после ее механического раздражения.

Со стороны пищеварительного тракта:

полное отсутствие аппетита, причем ни большие промежутки между кормлениями, ни маленькие порции пищи его возбуждению не способствуют;
кислородное голодание, возникшее в результате анемии, приводит к снижению выработки многих необходимых для нормального пищеварения ферментов.

Со стороны крови наблюдается выраженная железодефицитная анемия:

повышенная утомляемость;
бледность кожных покровов;
сонливость и вялость.

Дает сбой иммунная система – дети чаще и тяжелее болеют.

При рахите тяжелой степени страдают практически все органы и системы. Искривление грудной клетки и слабость дыхательных мышц приводит к недостаточной вентиляции легких и частым пневмониям. Наблюдается увеличение селезенки и лимфоузлов. Происходят нарушения в белковом и жировом обмене веществ, наблюдается недостаток витаминов А, В, С и Е, а также микро- и макроэлементов, особенно меди, и магния.

Именно тяжелая степень течения заболевания чаще всего приводит к осложнениям:

сердечная недостаточность;
ларингоспазм;
частые судороги, тетания;
гипокальциемия.

Период выздоровления

Наступает к 3 годам и характеризуется улучшением общего состояния ребенка, исчезновением неврологических расстройств и избыточных разрастаний костной ткани. Ребенок становится активным, легко переворачивается со спинки на живот и обратно, лучше сидит или ходит (в зависимости от возраста). Проходит боль в ногах.

К сожалению, мышечная слабость и деформация скелета исчезают очень медленно.

Некоторое время уровень кальция в крови может быть все еще снижен, а фосфор, наоборот, будет в норме или даже повышен. Биохимические показатели крови подтверждают переход заболевания в неактивную фазу и заключительный период.

Период остаточных явлений

Эта стадия заболевания чаще всего сейчас отсутствует, поскольку рахит практически всегда протекает в легкой форме.

Прогноз и последствия рахита

В разгар рахита у ребенка появляются деформации костей, в частности, о-образное или х-образное искривление голеней.

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз заболевания благоприятен. И лишь при тяжелом течении рахита возможны некоторые необратимые изменения в организме:

низкий рост;
искривления трубчатых костей;
нарушение осанки – кифоз;
неровные зубы, неправильный прикус;
дефекты зубной эмали, ;
недоразвитие скелетных мышц;
ферментопатии;
сужение таза у девочек, которое может привести к осложнениям в родах.

Диагностика заболевания

Чаще всего диагностика рахита основана на тщательном сборе анамнеза и осмотре ребенка, а также клинических симптомах. Но иногда для определения степени тяжести и периода течения заболевания могут быть назначены дополнительные мероприятия диагностики:

клинический анализ крови показывает степень анемии;
биохимический анализ крови определяет уровень кальция, фосфора, магния, креатинина и активность щелочной фосфатазы;
рентгенография голени и предплечья с запястьем;
уровень метаболитов витамина D в крови.

Лечение рахита

Лечение заболевания зависит от степени тяжести и периода, и в первую очередь направлено на устранение причин. Оно обязательно должно быть длительным и комплексным.

В настоящее время применяется специфическое и неспецифическое лечение.

Неспецифическое лечение включает ряд мероприятий, направленных на улучшение общего состояния организма:

правильное, полноценное питание, грудное вскармливание или адаптированные смеси, своевременное введение прикорма, причем первым таким детям лучше всего дать овощное пюре из кабачка или брокколи;
провести коррекцию питания матери, если ребенок находится на грудном вскармливании;
соблюдение режима дня ребенка соответственно его возрасту;
длительные прогулки на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, избегая прямого солнечного света;
регулярное проветривание комнаты и ее максимальное естественное освещение;
обязательные ежедневные занятия лечебной гимнастикой и проведение курса массажа;
воздушные ванны;
ежедневное купание в хвойных или травяных ваннах для успокоения нервной системы.

Специфическая терапия рахита заключается в назначении витамина D, а также препаратов, в состав которых входят кальций и фосфор. В настоящее время существует много лекарственных средств, содержащих витамин D. Но, в любом случае, их назначает только врач, исходя из состояния ребенка. Дозы подбираются индивидуально с учетом степени тяжести заболевания. Обычно в сутки назначают 2000-5000 МЕ (международных единиц), курс составляет 30-45 дней.

Самые распространенные препараты:

Аквадетрим – водный раствор витамина D 3 . Он хорошо всасывается, не накапливается в организме и легко выводится почками. Подходит как для лечения, так и для профилактики рахита.
Видеин, Вигантол, Девисол – масляные растворы витамина D. Они гипоаллергенны, подходят детям с аллергией на Аквадетрим. Но их нельзя давать малышам, страдающим или имеющим проблемы с всасыванием.

После окончания специфического лечения препараты витамина D врач может назначить для профилактики, но в значительно меньших дозах. Обычно достаточно 400-500 МЕ в сутки, которые дают малышу на протяжении двух лет и на третьем году жизни в осенне-зимний период.

Профилактика рахита

Важную роль в профилактике рахита играет грудное вскармливание.

Профилактику рахита нужно начинать задолго до появления ребенка, еще во время беременности. Поэтому все профилактические меры делят на две группы – до и после рождения малыша.

Во время беременности женщине необходимо соблюдать такие правила:

полноценное витаминизированное питание;
длительное пребывание на свежем воздухе;
умеренные физические нагрузки: специальные упражнения для беременных с разрешения наблюдающего врача;
прием комплексных витаминных препаратов на протяжении всей беременности, особенно в последнем триместре;
регулярное наблюдение врачей для предотвращения осложнений во время и после родов.

Профилактика рахита у ребенка:

обязательный профилактический прием витамина D, если ребенок родился осенью или зимой (дозу и препарат назначает врач); длительность курса профилактики – 3-5 месяцев;
правильное питание, оптимально – грудное вскармливание;
строгое соблюдение режима дня;
длительные прогулки на свежем воздухе, избегая прямого попадания солнечных лучей на детскую кожу;
воздушные ванны;
ежедневное купание;
занятия гимнастикой;
проведение курсов массажа;
полноценное питание кормящей матери, богатое витаминами; с разрешения врача прием комплексов поливитаминов.

Резюме для родителей

Рахит, как и многие другие болезни, значительно легче предупредить, чем вылечить. Внимательно относитесь к назначениям педиатра, не забывайте давать здоровому ребенку назначенные на длительный срок «капельки» – препараты витамина D. Эти «капельки» сохранят здоровье вашего малыша и избавят его от возникновения рахита – достаточно тяжелого, как вы убедились, заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение и профилактику рахита проводит врач-педиатр. При тяжелых нарушениях со стороны опорно-двигательного аппарата показана консультация ортопеда, при развитии железодефицитной анемии - гематолога. В случае, если недостаток витамина Д связан с болезнями кишечника, следует обратиться к гастроэнтерологу. Нарушение формирования челюстей и зубов может исправить врач-стоматолог.