Wszystkie zespoły genetyczne. Choroby genetyczne przenoszone drogą dziedziczenia

Rzadkie choroby genetyczne to pojęcie bardzo względne, ponieważ choroba może praktycznie nie występować w jednym regionie, ale w innym obszarze świata systematycznie dotyka dużą część populacji.

Diagnostyka chorób genetycznych

Choroby dziedziczne niekoniecznie ujawniają się od pierwszego dnia życia, mogą ujawnić się dopiero po kilku latach. Dlatego ważne jest, aby w odpowiednim czasie przeprowadzić analizę pod kątem chorób genetycznych człowieka, której wdrożenie jest możliwe zarówno podczas planowania ciąży, jak i podczas rozwoju płodu. Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Biochemiczne. Pozwala określić obecność grupy chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda ta obejmuje analizę krwi obwodowej pod kątem chorób genetycznych, a także jakościowe i ilościowe badanie innych płynów biologicznych organizmu.
Cytogenetyczny. Służy do identyfikacji chorób, które powstają w wyniku zaburzeń w organizacji chromosomów komórkowych.
Cytogenetyka molekularna. Jest to metoda bardziej zaawansowana w stosunku do poprzedniej i pozwala na zdiagnozowanie nawet najmniejszych zmian w strukturze i położeniu chromosomów.
Syndromologiczne. Objawy chorób genetycznych często pokrywają się z objawami innych, niepatologicznych chorób. Istotą tej metody diagnostycznej jest wyodrębnienie z całego spektrum objawów konkretnie tych, które wskazują na zespół choroby dziedzicznej. Odbywa się to za pomocą specjalnych programów komputerowych i dokładnego badania przez genetyka.
Genetyka molekularna. Najnowocześniejsza i niezawodna metoda. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA oraz wykrywanie nawet drobnych zmian, m.in. w sekwencji nukleotydów. Służy do diagnozowania chorób monogenowych i mutacji.
USG:

narządy miednicy - w celu określenia chorób układu rozrodczego u kobiet, przyczyn niepłodności;
rozwój płodu - w celu diagnozowania wad wrodzonych i obecności niektórych chorób chromosomalnych.

Leczenie chorób genetycznych

Leczenie odbywa się trzema metodami:

Objawowy. Nie eliminuje przyczyny choroby, ale łagodzi bolesne objawy i zapobiega dalszemu postępowi choroby.
Etiologiczny. Wpływa bezpośrednio na przyczyny choroby, stosując metody korekcji genów.
Patogenetyczny. Służy do zmiany procesów fizjologicznych i biochemicznych zachodzących w organizmie.

Rodzaje chorób genetycznych

Genetyczne choroby dziedziczne dzielą się na trzy grupy:

Aberracje chromosomowe.
Choroby monogenowe.
Choroby wielogenowe.

Należy zauważyć, że choroby wrodzone nie należą do chorób dziedzicznych, ponieważ powstają najczęściej w wyniku mechanicznego uszkodzenia płodu lub zmian zakaźnych.

Lista chorób genetycznych

Najczęstsze choroby dziedziczne:

hemofilia;
ślepota barw;
Zespół Downa;
mukowiscydoza;
rozszczep kręgosłupa;
choroba Canavana;
leukodystrofia Pelizaeusa-Merzbachera;
neurofibromatoza;
zespół Angelmana;
Choroba Taya-Sachsa;
choroba Charcota-Mariego;
zespół Jouberta;
zespół Pradera-Williego;
Zespół Turnera;
zespół Klinefeltera;
fenyloketonuria.

Przyczyną choroby nie zawsze są bakterie, wirusy i infekcje. Niektóre choroby są w nas zaprogramowane jeszcze przed urodzeniem. 70% ludzi ma pewne odchylenia od normy w swoim genotypie. Innymi słowy, wadliwe geny. Jednak z 70% nie u wszystkich rozwijają się choroby genetyczne. Jakie choroby genetyczne są najczęstsze?

Co to jest choroba genetyczna

Choroba genetyczna to choroba spowodowana uszkodzeniem oprogramowania komórki. Ponieważ są dziedziczone, nazywane są również chorobami dziedzicznymi. Choroby te przenoszone są tylko z rodziców na dzieci, nie ma innych metod infekcji.

Zespół Downa Z zespołem Downa rodzi się 1 dziecko na 1100. Osoby z tą patologią chromosomową są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym i psychicznym. Rozszczep kręgosłupa 1 dziecko na 500–2000 rodzi się z tym zaburzeniem. Chociaż możliwe jest skorygowanie nieprawidłowości operacyjnie we wczesnym wieku, ryzyko powikłań jest zbyt duże. Mukowiscydoza Choroba jest przyczyną zaburzeń pracy gruczołów wydalniczych, układu trawiennego i oddechowego. W krajach europejskich częstość występowania tej mutacji genetycznej wynosi 1:2000 – 1:2500. Neurofibromatoza Ta powszechna choroba genetyczna charakteryzuje się pojawieniem się u pacjenta wielu małych guzów. Występuje u jednego na 3500 noworodków. Ślepota barw Naruszenia kodu genu prowadzą do problemów z rozpoznawaniem kolorów. Istnieje wiele rodzajów ślepoty barw, w zależności od tego, jakiego koloru pacjent nie widzi. Na ślepotę barw o różnym stopniu stopnia cierpi 2-8% mężczyzn, a tylko 0,4% kobiet. Zespół Klinefeltera Jedna na 500 nowonarodzonych chłopców ma tę anomalię. Objawia się wysokim wzrostem, dużą masą ciała i dużą ilością żeńskich hormonów. Wszyscy pacjenci cierpią na niepłodność. Zespół Pradera-Williego Występuje raz na 12-15 tysięcy noworodków, pacjenci są niscy i otyli. Możesz pomóc pacjentom za pomocą leków. zespół Turnera To zaburzenie genowe występuje u 1 na 2500 nowonarodzonych dziewcząt. Wszyscy pacjenci mają niski wzrost, zwiększoną masę ciała i krótkie palce. Zespół Angelmana Objawy choroby: opóźnienie rozwoju, chaotyczne ruchy i reakcje emocjonalne, 80% pacjentów cierpi na padaczkę. Z tą chorobą rodzi się 1 dziecko na 10 tys. Hemofilia Ta nieuleczalna choroba dotyka mężczyzn. Hemofilia jest chorobą związaną z krwawieniem. Pacjenci cierpią na krwotoki wewnętrzne. Częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000. Fenyloketonuria Choroba ta powoduje zaburzenie metabolizmu aminokwasów i uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Częstość występowania tej choroby w krajach europejskich wynosi 1:10 000.

Choroby dziedziczne są jedną z najstraszniejszych chorób. Na wiele z nich po prostu nie ma możliwości leczenia. Bardzo często rodzice są jedynie nosicielami wadliwego genu, a choroba odbija się na dziecku. Wiele męskich chorób genetycznych przenoszonych jest przez matkę i odwrotnie. Jeżeli u dziecka w łonie matki zostanie zdiagnozowany zespół Downa lub rozszczep kręgosłupa, proponuje się aborcję. Życie większości pacjentów z chorobami dziedzicznymi jest bardzo trudne. Ale choroby takie jak ślepota barw, hemofilia, zespół Turnera i wiele innych nie stanowią wielkiego zagrożenia. Można z nimi żyć normalnie lub poradzić sobie z problemami za pomocą leków hormonalnych.

Każdy z nas, myśląc o dziecku, marzy o tym, aby mieć tylko zdrowego i ostatecznie szczęśliwego syna lub córkę. Czasem nasze marzenia zostają zniszczone i dziecko rodzi się ciężko chore, ale to wcale nie oznacza, że to kochane, krwiste (naukowo: biologiczne) dziecko w przeważającej większości przypadków będzie mniej kochane i mniej drogie.

Oczywiście narodziny chorego dziecka wiążą się z nieporównywalnie większymi zmartwieniami, kosztami materialnymi i stresem — fizycznym i moralnym — niż narodziny zdrowego dziecka. Niektórzy potępiają matkę i/lub ojca, którzy odmawiają wychowania chorego dziecka. Ale jak mówi nam Ewangelia: „Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni”. Porzucają dziecko z różnych powodów, zarówno ze strony matki i/lub ojca (socjalne, materialne, wiek itp.), jak i dziecka (ciężkość choroby, możliwość i perspektywy leczenia itp.). . Tak zwanymi dziećmi porzuconymi mogą być zarówno osoby chore, jak i praktycznie zdrowe, niezależnie od wieku: zarówno noworodki i niemowlęta, jak i te starsze.

Z różnych powodów małżonkowie decydują się na przyjęcie do rodziny dziecka z domu dziecka lub bezpośrednio ze szpitala położniczego. Rzadziej tego, z naszego punktu widzenia, humanitarnego aktu obywatelskiego dokonują samotne kobiety. Zdarza się, że niepełnosprawne dzieci opuszczają sierociniec, a ich imiennie rodzice celowo przyjmują do rodziny dziecko z chorobą Downa, porażeniem mózgowym i innymi chorobami.

Celem pracy jest ukazanie cech klinicznych i genetycznych najczęstszych chorób dziedzicznych, które pojawiają się u dziecka bezpośrednio po urodzeniu, a następnie na podstawie obrazu klinicznego choroby można postawić diagnozę lub w ciągu kolejnych lat życia dziecka, w przypadku rozpoznania patologii w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niektóre choroby u dziecka można wykryć jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych, korzystając z szeregu badań laboratoryjnych, biochemicznych, cytogenetycznych i genetyki molekularnej.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią wrodzoną lub dziedziczną, tzw. ryzyko populacyjne lub ogólne ryzyko statystyczne, wynoszące 3-5%, prześladuje każdą kobietę w ciąży. W niektórych przypadkach możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z konkretną chorobą i zdiagnozowanie patologii już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wady i choroby wrodzone u płodu diagnozuje się za pomocą technik laboratoryjnych, biochemicznych, cytogenetycznych i genetyki molekularnej, a dokładniej zestawu metod diagnostyki prenatalnej (antenatalnej).

Jesteśmy przekonani, że wszystkie dzieci kierowane do adopcji powinny zostać szczegółowo zbadane przez wszystkich lekarzy specjalistów, w celu wykluczenia istotnych patologii specjalistycznych, w tym badanie i badanie przez genetyka. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę wszystkie znane dane dotyczące dziecka i jego rodziców.

W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomów, tj. 23 pary zawierające wszystkie informacje dziedziczne. Osoba otrzymuje 23 chromosomy od matki wraz z komórką jajową i 23 od ojca wraz z plemnikiem. Kiedy te dwie komórki płciowe łączą się, uzyskujemy wynik, który widzimy w lustrze i wokół nas. Badanie chromosomów prowadzi cytogenetyk. W tym celu wykorzystuje się komórki krwi zwane limfocytami, które poddaje się specjalnej obróbce. Zestaw chromosomów, rozdzielony przez specjalistę w pary i według numeru seryjnego - pierwsza para itp., nazywany jest kariotypem. Powtarzamy, jądro każdej komórki zawiera 46 chromosomów, czyli 23 pary. Ostatnia para chromosomów określa płeć osoby. U dziewcząt są to chromosomy XX, jeden z nich otrzymuje się od matki, drugi od ojca. Chłopcy mają chromosomy płci XY. Pierwszą otrzymujemy od matki, drugą od ojca. Połowa plemników zawiera chromosom X, a druga połowa chromosom Y.

Istnieje grupa chorób, które są spowodowane zmianą zestawu chromosomów. Najczęstszym z nich jest Choroba Downa(jeden na 700 noworodków). Rozpoznanie tej choroby u dziecka musi postawić neonatolog w ciągu pierwszych 5-7 dni pobytu noworodka w szpitalu położniczym i potwierdzić badaniem kariotypu dziecka. W zespole Downa kariotyp składa się z 47 chromosomów, trzeci chromosom znajduje się w 21. parze. Dziewczęta i chłopcy w równym stopniu cierpią na tę patologię chromosomową.

Tylko dziewczyny mogą to mieć Choroba Szereszewskiego-Turnera. Pierwsze oznaki patologii są najczęściej zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy dziewczynka jest niskiego wzrostu, nisko osadzone włosy z tyłu głowy, a w wieku 13-14 lat nie ma śladu miesiączki. Występuje lekkie upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych pacjentów z chorobą Shereshevsky’ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów. Brakuje jednego chromosomu X. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 3000 dziewcząt, a wśród dziewcząt o wzroście 130-145 cm - 73 na 1000.

Obserwowano tylko u mężczyzn Choroba Kleinfeltera, którego diagnozę ustala się najczęściej w wieku 16-18 lat. Pacjent ma wysoki wzrost (190 cm i więcej), często lekkie upośledzenie umysłowe, długie ramiona nieproporcjonalne do wzrostu, zakrywające klatkę piersiową podczas jej okrążania. Podczas badania kariotypu obserwuje się 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleinfeltera wiodącym objawem jest niepłodność. Częstość występowania tej choroby wynosi 1:18 000 zdrowych mężczyzn, 1:95 chłopców z upośledzeniem umysłowym i co 9 mężczyzna niepłodny.

Powyżej opisaliśmy najczęstsze choroby chromosomowe. Ponad 5000 chorób o charakterze dziedzicznym klasyfikuje się jako monogenowe, w których występuje zmiana, mutacja w którymkolwiek z 30 000 genów znajdujących się w jądrze komórki ludzkiej. Praca określonych genów przyczynia się do syntezy (powstania) białka lub białek odpowiadających temu genowi, które odpowiadają za funkcjonowanie komórek, narządów i układów organizmu. Zakłócenie (mutacja) genu prowadzi do zakłócenia syntezy białka i dalszego zakłócenia funkcji fizjologicznych komórek, narządów i układów organizmu, w które zaangażowane jest białko. Przyjrzyjmy się najczęstszym z tych chorób.

Wszystkie dzieci w wieku poniżej 2-3 miesięcy muszą zostać poddane specjalnemu biochemicznemu badaniu moczu w celu wykluczenia fenyloketonurię lub oligofrenię pirogronową. W przypadku tej choroby dziedzicznej rodzice pacjenta są osobami zdrowymi, jednak każdy z nich jest nosicielem dokładnie tego samego genu patologicznego (tzw. genu recesywnego) i ryzyko urodzenia przez nich chorego dziecka wynosi 25%. Częściej takie przypadki mają miejsce w spokrewnionych małżeństwach. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Częstotliwość tej patologii wynosi 1:10 000 noworodków. Istota fenyloketonurii polega na tym, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, a jego toksyczne stężenia negatywnie wpływają na aktywność funkcjonalną mózgu oraz wielu narządów i układów. Opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne (zaburzenia przewodu pokarmowego) i zapalenie skóry (zmiany skórne) to główne objawy kliniczne tej choroby. Leczenie polega głównie na specjalnej diecie i stosowaniu mieszanek aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Dzieciom w wieku poniżej 1-1,5 roku życia zaleca się poddanie się diagnostyce w celu wykrycia ciężkiej choroby dziedzicznej - mukowiscydoza. Przy tej patologii obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i przewodu żołądkowo-jelitowego. U pacjenta rozwijają się objawy przewlekłego zapalenia płuc i oskrzeli w połączeniu z objawami dyspeptycznymi (biegunka, a następnie zaparcia, nudności itp.). Częstość występowania tej choroby wynosi 1:2500. Leczenie polega na stosowaniu leków enzymatycznych wspomagających czynność czynnościową trzustki, żołądka i jelit, a także przepisywaniu leków przeciwzapalnych.

Częściej dopiero po roku życia obserwuje się objawy kliniczne powszechnej i powszechnie znanej choroby - hemofilia. Na tę patologię cierpią głównie chłopcy. Matki tych chorych dzieci są nosicielkami mutacji. Niestety, czasami w karcie zdrowia dziecka nie ma nic o matce i jej bliskich. Zaburzenia krwawienia obserwowane w przypadku hemofilii często prowadzą do poważnych uszkodzeń stawów (krwotoczne zapalenie stawów) i innych uszkodzeń ciała, a wszelkie skaleczenia powodują przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.

W wieku 4-5 lat i tylko u chłopców pojawiają się objawy kliniczne Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Podobnie jak w przypadku hemofilii, nosicielką mutacji jest matka, tj. „przewodnik” lub nadajnik. Mięśnie szkieletowo-prążkowane, prościej, mięśnie najpierw nóg, a z biegiem lat wszystkich innych części ciała, zostają zastąpione tkanką łączną, która nie jest zdolna do skurczu. Pacjentowi grozi całkowite unieruchomienie i śmierć, często w drugiej dekadzie życia. Do chwili obecnej nie opracowano skutecznej terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a, chociaż wiele laboratoriów na całym świecie, w tym nasze, prowadzi badania nad zastosowaniem metod inżynierii genetycznej w tej patologii. Eksperyment przyniósł już imponujące rezultaty, które pozwalają optymistycznie patrzeć w przyszłość takich pacjentów.

Wskazaliśmy najczęstsze choroby dziedziczne, które wykrywa się za pomocą technik diagnostyki molekularnej jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych. Uważamy, że badanie kariotypu, a także badanie dziecka w celu wykluczenia częstych mutacji, powinny przeprowadzać placówki, w których dziecko się znajduje. Dane medyczne dziecka wraz z grupą krwi i przynależnością do grupy Rh muszą zawierać dane z badań kariotypu i genetyki molekularnej, które charakteryzują aktualny stan zdrowia dziecka i prawdopodobieństwo występowania w przyszłości najczęstszych chorób dziedzicznych.

Proponowane badania z pewnością pomogą rozwiązać wiele globalnych problemów, zarówno dziecka, jak i osób, które chcą przyjąć to dziecko do swojej rodziny.

V.G. Wakharłowski jest genetykiem medycznym, neurologiem dziecięcym najwyższej kategorii, kandydatem nauk medycznych. Doktor laboratorium genetycznego diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych IAH im. ZANIM. Otta – od ponad 30 lat zajmuje się poradnictwem lekarsko-genetycznym w zakresie prognozowania stanu zdrowia dzieci, badaniami, diagnostyką i leczeniem dzieci chorych na dziedziczne i wrodzone choroby układu nerwowego. Autor ponad 150 publikacji.

Laboratorium Diagnostyki Prenatalnej Chorób Dziedzicznych i Wrodzonych (kierownik: członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, profesor V.S. Baranov) Instytut Położnictwa i Ginekologii im. ZANIM. Otta RAMS, Petersburg

Dziś ginekolodzy zalecają wszystkim kobietom planowanie ciąży. Przecież w ten sposób można uniknąć wielu chorób dziedzicznych. Jest to możliwe po dokładnym badaniu lekarskim obojga małżonków. W kwestii chorób dziedzicznych są dwie kwestie. Pierwszą z nich jest genetyczna predyspozycja do niektórych chorób, która objawia się wraz z dorastaniem dziecka. Na przykład cukrzyca, na którą cierpi jedno z rodziców, może pojawić się u dzieci w okresie dojrzewania, a nadciśnienie - po 30 latach. Drugą kwestią są bezpośrednie choroby genetyczne, z którymi dziecko się rodzi. Porozmawiamy o nich dzisiaj.

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: opis

Najczęstszą chorobą dziedziczną u dzieci jest zespół Downa. Występuje w 1 przypadku na 700. Diagnozę dziecka stawia neonatolog podczas pobytu noworodka w szpitalu położniczym. W zespole Downa kariotyp dziecka zawiera 47 chromosomów, co oznacza, że przyczyną choroby jest dodatkowy chromosom. Powinieneś wiedzieć, że zarówno dziewczęta, jak i chłopcy są równie podatni na tę patologię chromosomową. Wizualnie są to dzieci o specyficznym wyrazie twarzy, które są opóźnione w rozwoju umysłowym.

Na chorobę Shereshevsky’ego-Turnera częściej chorują dziewczęta. A objawy choroby pojawiają się w wieku 10-12 lat: pacjenci są niskiego wzrostu, włosy z tyłu głowy są nisko osadzone, a w wieku 13-14 lat nie doświadczają dojrzewania i nie mieć okresy. Takie dzieci mają lekkie upośledzenie umysłowe. Wiodącym objawem tej dziedzicznej choroby u dorosłej kobiety jest niepłodność. Kariotyp tej choroby to 45 chromosomów, czyli brakuje jednego chromosomu. Częstość występowania choroby Shereshevsky'ego-Turnera wynosi 1 przypadek na 3000. A wśród dziewcząt o wzroście do 145 centymetrów jest to 73 przypadki na 1000.

Na chorobę Kleinfeltera chorują wyłącznie mężczyźni. Diagnozę tę ustala się w wieku 16-18 lat. Objawy choroby to wysoki wzrost (190 centymetrów lub nawet więcej), łagodne upośledzenie umysłowe, nieproporcjonalnie długie ramiona. Kariotyp w tym przypadku to 47 chromosomów. Charakterystycznym objawem dla dorosłego mężczyzny jest niepłodność. Choroba Kleinfeltera występuje w 1 na 18 000 przypadków.

Objawy dość znanej choroby - hemofilii - obserwuje się zwykle u chłopców po pierwszym roku życia. Na patologię cierpią głównie przedstawiciele silniejszej połowy ludzkości. Ich matki są jedynie nosicielkami mutacji. Głównym objawem hemofilii są zaburzenia krwawienia. Często prowadzi to do rozwoju poważnych uszkodzeń stawów, na przykład krwotocznego zapalenia stawów. W przypadku hemofilii każdy uraz przecinający skórę powoduje krwawienie, które dla mężczyzny może być śmiertelne.

Inną poważną chorobą dziedziczną jest mukowiscydoza. Zazwyczaj w celu wykrycia tej choroby należy zdiagnozować dzieci poniżej półtora roku życia. Jej objawami są przewlekłe zapalenie płuc z objawami dyspeptycznymi w postaci biegunki, po której następują zaparcia i nudności. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 2500.

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Istnieją również choroby genetyczne, o których wielu z nas nigdy nie słyszało. Jedna z nich pojawia się w wieku 5 lat i nazywa się dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Nosicielką mutacji jest matka. Głównym objawem choroby jest zastąpienie mięśni szkieletowych prążkowanych tkanką łączną niezdolną do skurczu. Takiemu dziecku w drugiej dekadzie życia grozi całkowite unieruchomienie i śmierć. Pomimo wielu lat badań i stosowania inżynierii genetycznej, obecnie nie ma skutecznej terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Inną rzadką chorobą genetyczną jest osteogenesis imperfecta. Jest to patologia genetyczna układu mięśniowo-szkieletowego, która charakteryzuje się deformacją kości. Osteogeneza charakteryzuje się zmniejszeniem masy kostnej i zwiększoną łamliwością. Zakłada się, że przyczyną tej patologii jest wrodzone zaburzenie metabolizmu kolagenu.

Progeria to dość rzadka wada genetyczna, która powoduje przedwczesne starzenie się organizmu. Na całym świecie odnotowano 52 przypadki progerii. Do sześciu miesięcy dzieci nie różnią się od swoich rówieśników. Wtedy ich skóra zaczyna się marszczyć. Organizm wykazuje oznaki starzenia. Dzieci chore na progerię zwykle nie dożywają 15. roku życia. Choroba jest spowodowana mutacjami genów.

Rybia łuska jest dziedziczną chorobą skóry, która objawia się jako dermatoza. Rybia łuska charakteryzuje się naruszeniem rogowacenia i objawia się łuskami na skórze. Przyczyną rybiej łuski jest także mutacja genu. Choroba występuje w jednym przypadku na kilkadziesiąt tysięcy.

Cystynoza to choroba, która może zamienić człowieka w kamień. Organizm ludzki gromadzi zbyt dużo cystyny (aminokwasu). Substancja ta zamienia się w kryształy, powodując stwardnienie wszystkich komórek w organizmie. Człowiek stopniowo zamienia się w posąg. Zazwyczaj tacy pacjenci nie dożywają 16. urodzin. Osobliwością tej choroby jest to, że mózg pozostaje nienaruszony.

Katapleksja to choroba, która ma dziwne objawy. Przy najmniejszym stresie, nerwowości lub napięciu nerwowym wszystkie mięśnie ciała nagle się rozluźniają - a osoba traci przytomność. Wszystkie jego doświadczenia kończą się omdleniem.

Kolejną dziwną i rzadką chorobą jest zespół układu pozapiramidowego. Drugą nazwą choroby jest taniec św. Wita. Jego ataki nagle dosięgają człowieka: jego kończyny i mięśnie twarzy drgają. W miarę rozwoju zespół układu pozapiramidowego powoduje zmiany w psychice i osłabia umysł. Ta choroba jest nieuleczalna.

Akromegalia ma inną nazwę - gigantyzm. Choroba charakteryzuje się wysokim wzrostem człowieka. Choroba jest spowodowana nadmierną produkcją hormonu wzrostu, somatotropiny. Pacjent zawsze cierpi na bóle głowy i senność. Akromegalia dzisiaj również nie ma skutecznego leczenia.

Wszystkie te choroby genetyczne są trudne w leczeniu, a częściej są całkowicie nieuleczalne.

Jak rozpoznać chorobę genetyczną u dziecka

Poziom współczesnej medycyny pozwala zapobiegać patologiom genetycznym. W tym celu kobiety w ciąży proszone są o poddanie się serii badań w celu określenia dziedziczności i możliwego ryzyka. Krótko mówiąc, badania genetyczne przeprowadza się w celu określenia skłonności przyszłego dziecka do chorób dziedzicznych. Niestety statystyki odnotowują coraz większą liczbę nieprawidłowości genetycznych u noworodków. A praktyka pokazuje, że większości chorób genetycznych można uniknąć, lecząc je przed ciążą lub przerywając ciążę patologiczną.

Lekarze podkreślają, że idealną opcją dla przyszłych rodziców jest wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych już na etapie planowania ciąży.

W ten sposób ocenia się ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych na przyszłe dziecko. W tym celu parom planującym ciążę zaleca się konsultację z genetykiem. Dopiero DNA przyszłych rodziców pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi. W ten sposób przewiduje się ogólny stan zdrowia nienarodzonego dziecka.

Niewątpliwą zaletą analizy genetycznej jest to, że może ona nawet zapobiec poronieniu. Ale niestety, według statystyk, kobiety najczęściej decydują się na badania genetyczne po poronieniu.

Co wpływa na narodziny niezdrowych dzieci

Testy genetyczne pozwalają nam zatem ocenić ryzyko posiadania niezdrowych dzieci. Oznacza to, że genetyk może stwierdzić, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi na przykład 50 do 50. Jakie czynniki wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka? Tutaj są:

Wiek rodziców. Z wiekiem w komórkach genetycznych kumuluje się coraz więcej „uszkodzeń”. Oznacza to, że im starszy ojciec i matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Bliskie relacje rodziców. Zarówno kuzyni pierwszego, jak i drugiego stopnia są bardziej narażeni na te same chore geny.
Urodzenie chorego dziecka rodzicom lub bezpośredniej rodzinie zwiększa szansę na urodzenie kolejnego dziecka z chorobami genetycznymi.
Choroby przewlekłe o charakterze rodzinnym. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka chorują na przykład na stwardnienie rozsiane, prawdopodobieństwo, że choroba dotknie nienarodzone dziecko, jest bardzo wysokie.
Przynależność rodziców do określonych grup etnicznych. Na przykład choroba Gauchera, objawiająca się uszkodzeniem szpiku kostnego i demencją, występuje częściej wśród Żydów aszkenazyjskich, choroba Wilsona - wśród ludów Morza Śródziemnego.
Niesprzyjające środowisko zewnętrzne. Jeśli przyszli rodzice mieszkają w pobliżu zakładów chemicznych, elektrowni jądrowej czy kosmodromu, wówczas zanieczyszczona woda i powietrze przyczyniają się do mutacji genów u dzieci.
Narażenie na promieniowanie jednego z rodziców również zwiększa ryzyko mutacji genów.

Tak więc dzisiaj przyszli rodzice mają wszelkie szanse i możliwości, aby uniknąć narodzin chorych dzieci. Odpowiedzialne podejście do ciąży i jej planowania pozwoli Ci w pełni doświadczyć radości macierzyństwa i ojcostwa.

Specjalnie dla - Diany Rudenko

Dziedziczyć można nie tylko objawy zewnętrzne, ale także choroby. Wadliwe działanie genów przodków ostatecznie prowadzi do konsekwencji u potomstwa. Porozmawiamy o siedmiu najczęstszych chorobach genetycznych.

Właściwości dziedziczne przekazywane są potomkom przodków w postaci genów ułożonych w bloki zwane chromosomami. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek płciowych, mają podwójny zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a druga część od ojca. Choroby spowodowane pewnymi nieprawidłowościami w genach są dziedziczne.

Krótkowzroczność

Albo krótkowzroczność. Genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest to, że obraz powstaje nie na siatkówce, ale przed nią. Najczęstszą przyczyną tego zjawiska jest powiększona gałka oczna. Z reguły krótkowzroczność rozwija się w okresie dojrzewania. Jednocześnie osoba widzi doskonale blisko, ale słabo widzi w oddali.

Jeśli oboje rodzice są krótkowzroczni, ryzyko rozwoju krótkowzroczności u ich dzieci wynosi ponad 50%. Jeśli oboje rodzice mają prawidłowy wzrok, prawdopodobieństwo rozwoju krótkowzroczności nie przekracza 10%.

Badając krótkowzroczność pracownicy Australijskiego Uniwersytetu Narodowego w Canberze doszli do wniosku, że krótkowzroczność jest charakterystyczna dla 30% osób rasy kaukaskiej i dotyka aż 80% tubylców Azji, w tym mieszkańców Chin, Japonii, Korei Południowej itp. Po zebraniu danych od ponad 45 tysięcy osób Naukowcy zidentyfikowali 24 geny związane z krótkowzrocznością, a także potwierdzili ich związek z dwoma wcześniej zidentyfikowanymi genami. Wszystkie te geny są odpowiedzialne za rozwój oka, jego budowę i przekazywanie sygnałów w tkance oka.

Zespół Downa

Zespół, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku, jest formą mutacji chromosomowej. Zespół Downa dotyka wszystkich ras.

Choroba jest konsekwencją faktu, że w komórkach znajdują się nie dwie, ale trzy kopie 21. chromosomu. Genetycy nazywają to trisomią. W większości przypadków dodatkowy chromosom jest przekazywany dziecku przez matkę. Powszechnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Ponieważ jednak młode porody są na ogół częstsze, 80% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się przez kobiety w wieku poniżej 30 lat.

W przeciwieństwie do zaburzeń genetycznych, zaburzenia chromosomowe są przypadkowymi awariami. A na taką chorobę może cierpieć tylko jedna osoba w rodzinie. Ale i tutaj są wyjątki: w 3-5% przypadków obserwuje się rzadsze formy translokacyjne zespołu Downa, gdy dziecko ma bardziej złożoną strukturę zestawu chromosomów. Podobny wariant choroby może powtórzyć się w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Według fundacji charytatywnej Downside Up co roku w Rosji rodzi się około 2500 dzieci z zespołem Downa.

Zespół Klinefeltera

Kolejna choroba chromosomalna. Na około 500 nowonarodzonych chłopców przypada jeden z tą patologią. Zespół Klinefeltera pojawia się zwykle po okresie dojrzewania. Mężczyźni cierpiący na ten zespół są niepłodni. Ponadto charakteryzuje je ginekomastia – powiększenie gruczołu sutkowego z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej.

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć amerykańskiego lekarza Harry'ego Klinefeltera, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny patologii w 1942 roku. Razem z endokrynologiem Fullerem Albrightem odkrył, że jeśli normalnie kobiety mają parę chromosomów płciowych XX, a mężczyźni XY, to w przypadku tego zespołu u mężczyzn występuje od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X.

Ślepota barw

Albo ślepota barw. Jest dziedziczna, znacznie rzadziej nabyta. Wyraża się w niemożności rozróżnienia jednego lub więcej kolorów.
Ślepota barw jest związana z chromosomem X i jest przekazywana z matki, właścicielki „zepsutego” genu, na syna. W związku z tym aż do 8% mężczyzn i nie więcej niż 0,4% kobiet cierpi na ślepotę barw. Faktem jest, że u mężczyzn „małżeństwo” w jedynym chromosomie X nie jest kompensowane, ponieważ w przeciwieństwie do kobiet nie mają drugiego chromosomu X.

Hemofilia

Kolejna choroba, którą synowie dziedziczą po matkach. Powszechnie znana jest historia potomków angielskiej królowej Wiktorii z dynastii Windsorów. Ani ona sama, ani jej rodzice nie cierpieli na tę poważną chorobę związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła samoistnie, ze względu na fakt, że ojciec Victorii w chwili poczęcia miał już 52 lata.

Dzieci Victorii odziedziczyły śmiertelny gen. Jej syn Leopold zmarł na hemofilię w wieku 30 lat, a dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, były nosicielkami nieszczęsnego genu. Jednym z najsłynniejszych potomków Wiktorii chorych na hemofilię jest syn jej wnuczki, Carewicz Aleksiej, jedyny syn ostatniego cesarza Rosji, Mikołaja II.

Mukowiscydoza

Choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniem pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Charakteryzuje się wzmożonym poceniem, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i zakłóca rozwój dziecka, a co najważniejsze, uniemożliwia prawidłową pracę płuc. Prawdopodobna jest śmierć z powodu niewydolności oddechowej.

Według rosyjskiego oddziału amerykańskiego koncernu chemiczno-farmaceutycznego Abbott średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi 40 lat w krajach europejskich, 48 lat w Kanadzie i USA oraz 30 lat w Rosji. Dobrze znanym przykładem jest francuski piosenkarz Gregory Lemarchal, który zmarł w wieku 23 lat. Prawdopodobnie na mukowiscydozę chorował także Fryderyk Chopin, który zmarł w wieku 39 lat na skutek niewydolności płuc.

Choroba wspomniana w starożytnych egipskich papirusach. Charakterystycznym objawem migreny są epizodyczne lub regularne, silne ataki bólu głowy po jednej stronie głowy. Żyjący w II wieku rzymski lekarz pochodzenia greckiego Galen nazwał chorobę hemikranią, co tłumaczy się jako „pół głowy”. Od tego terminu pochodzi słowo „migrena”. W latach 90 W XX wieku odkryto, że migrena jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi. Odkryto wiele genów odpowiedzialnych za dziedziczenie migreny.