Смертельная семейная бессонница. В каком случае бессонница может быть смертельно опасна

В мире есть великое множество генетических заболеваний. И хотя на дворе уже 21 век, но ни наука, ни медицина пока так и не может дать ответ на вопрос почему в организме человека происходит генетический сбой или генетическая мутация и почему всё это приводит к очень страшным последствиям.

Одним из таких малоизученных генетических наследственных заболеваний является фатальная семейная бессонница.

Это невероятно редкое и совершенно неизлечимое заболевание, при котором смерть наступает от бессонницы. В мире таким заболеванием страдает всего 40 семей. И передаётся оно из поколения в поколение. Как можно прервать эту роковую цепочку не знает никто.

Впервые болезнь была открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году. в течении длительного времени он наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. Конечно, он пытался помочь им всеми силами, но к великому сожалению ничего не помогало. А о том, что это наследственное заболевание никто не мог и предположить.

После смерти обеих женщин доктор стал перебирать архив психиатрической клиники и нашёл ещё несколько историй болезни других членов этой же семьи. Да – да, тогда это заболевание считалось психическим отклонением и лечилось в клиниках для душевнобольных.

Когда ещё один родственник жены заболел и умер от бессонницы, то доктор решил отправить его мозг для обследования в один из университетов США. Но и там ничего толкового сказать не могли.

Сегодня стало известно, что если в семье есть дети, которым удалось избежать семейной фатальной бессонницы, то вполне вероятно, что у них родятся здоровые малыши. Но если хоть один из родителей имеет все признаки этого заболевания, то вероятеность рождения здорового ребёнка составляет 50%.

Семейная фатальная бессонница начинает развиваться в возрасте от 30 до 60 лет. В среднем это 50-летний возраст. Длится это заболевание от 7 до 36 месяцев, после чего больной непременно умирает потому что лекарства от этого заболевания пока не найдено.

Всего можно выделить четыре стадии этой страшной болезни.

В первые четыре месяца у человека сильно нарушается сон. Его мучает бессонница, с которой совершенно невозможно бороться снотворными препаратами. К этому присоединяются панические атаки и всевозможные фобии. Человек пытается не поддаваться всем этим приступам, но это получается плохо. Да и вымученный бессонницей организм сдаёт с каждым днём всё сильнее и сильнее.

Затем следующие пять месяцев к паническим атакам, которые теперь происходят практически каждый день, присоединяются ещё и слуховые и зрительные галлюцинации.

После этого наступает третья стадия. Человек совершенно не может спать. Он худеет на глазах, у него очень плохое самочувствие, человек практически не встаёт с постели. Эта стадия длится ещё три месяца.

И, наконец, человек совсем перестаёт реагировать на то, что происходит вокруг него. Перестаёт говорить, принимать пищу и всё так же не может спать. В течение шести месяцев наступает смерть.

«Так хочу спать, что, кажется, сейчас умру», - фраза, которую вы точно произносили хотя бы раз в жизни. Угадали? В свои 68 лет Рэнди Гарднер (Randy Gardner) жив, здоров и отлично себя чувствует, несмотря на то, что в возрасте 17 лет он бодрствовал более 264 часов в рамках научного эксперимента.

Пример Гарднера красноречиво свидетельствует о том, что даже если вы проведете без сна неделю, вы, скорее всего, не умрете (если речь не идет о крайне редкой ). Но прежде чем в очередной раз налить себе и приготовиться не спать всю ночь, полезно кое-что знать.

В то время как миру известны и более длительные эпизоды лишения сна (до 449 часов), 11-дневный марафон Рэнди Гарднера примечателен тем, что был проведен с целью исследования активности его мозга, а результаты интерпретировались в Стэнфордском университете (Stanford University). На протяжении всего времени психиатр Уильям Демент (William C. Dement) отслеживал мозговые волны юноши, чтобы понять, что происходит с мозгом, когда мы не даем ему отдохнуть хотя бы какое-то время.

Как и следовало ожидать, спустя три дня без сна Гарднер стал чрезвычайно вялым и начал испытывать серьезные проблемы с координацией. На этом же этапе были затронуты органы его чувств, так как он не мог использовать их в полной мере (в частности, плохо различал запахи). Спустя пять дней у испытуемого - и тогда же его мозг перешел в полусонное состояние, о котором мы обычно говорим «ничего не соображаю».

Последующий анализ активности мозга Гарднера показал, что не так уж он и бодрствовал, как можно было подумать, поскольку некоторые части его мозга, очевидно, периодически отключались для разгрузки. И хотя для Рэнди это определенно был не самый приятный опыт, ученые предположили - а через несколько лет это подтвердилось - что его здоровье в безопасности.

Особенно интересен в данном случае тот факт, что результаты эксперимента резко контрастируют с экспериментами, которые ранее проводились на животных. Так, в 1898 году два итальянских физиолога держали собак в сознании несколько недель, пока обе они не погибли из-за того, что некоторые нервы в мозге и спинном мозге, по-видимому, деградировали. Подобные этому эксперименты на крысах также показали, что недостаток сна для грызунов может быть смертельным.

У людей, отмечают эксперты, в процессе эволюции, вероятнее всего, развились какие-то неврологические трюки (нечто похожее можно встретить ), позволяющие отключать части мозга по очереди, тем самым повышая выносливость. Скорее всего, эта способность как-то помогала людям оставаться в живых в прошлом.

Но если вы успели подумать, что теперь можно вообще не спать и ни о чем при этом не беспокоиться, то вы не совсем правы. Карин О’Киф (Karyn O’Keefe), эксперт в области сна из Университета Мэсси (Massey University), говорит Science Alert, что даже минимальный увеличивает риск получения травмы или несчастного случая, особенно при выполнении задач, связанных с безопасностью.

«Например, исследования показывают, что отсутствие сна значительно увеличивает риск автомобильных аварий», - объясняет она. И цитирует американское исследование, в ходе которого было установлено, что у человека, который спит 4-5 часов, в четыре раза больше шансов попасть в аварию, чем у человека, который спит 7-8 часов. «Что касается риска травмы, связанной с работой, то еще одно крупное исследование, проведенное американскими учеными, показало, что работники, которые спят менее 5 часов в день, в 2,7 раза чаще получают профессиональные травмы, в сравнении с теми, кто спит 7-7,9 часов в день», - добавляет О’Киф.

Перманентный недостаток сна негативно влияет и на другие аспекты нашего здоровья, включая увеличение рисков, связанных с ожирением, диабетом второго типа, сердечно-сосудистыми заболеваниями, инсультом, а также . И поскольку большинство людей не получают необходимые 7-8 часов сна, это, по словам врачей, может стать серьезной проблемой в долгосрочной перспективе.

Человеку свойственно уверенно идти к цели, стремиться и добиваться успехов в карьере. Но на все текущие дела не хватает дневного времени. Поэтому время сна значительно уменьшается и используется на реализацию намеченных планов. То, что последствия недосыпания могут крайне нежелательно отразиться на состоянии здоровья, мало волнует карьериста. А ведь при недосыпе снижается не только физическая активность, но и умственная.

Смерть от бессонницы в семьях, где страдают этой болезнью, наступает спустя 6-36 месяце после появления первых симптомов. Постоянная бессонница может сопровождать их на протяжении долгого периода, варьируясь между состояниями умеренного сна и практически полного бодрствования. Фатальная семейная бессонница появляется в возрасте 40-60 лет. До этого возраста человек живет в неведении, поразит ли его смерть от бессонницы или нет.

Снотворные не помогают, так как в организме больного нарушен сам механизм создания сна. Лечения на сегодняшний день не существует, поэтому фатальная бессонница заканчивается смертью. Согласно полученным данным и исследованиям выделено 4 стадии развития болезни:

Возможные носители смертельного гена могут надеяться лишь на успешные научные исследования, которые продолжаются и сегодня. С тех пор, как летальная семейная бессонница была названа семейным заболеванием, все члены семьи умерших от смертельной бессонницы пациентов, живут в неведении и надеждах, что смертельный ген обошел их стороной.

Программа рассказывает о случае отдельной семьи, глава которой скончался от фатальной семейной бессонницы. Его дети имеют 50% вероятность унаследовать эту болезнь.

Причины заболевания

О фатальной семейной бессоннице впервые упомянул в 1979 году итальянский врач И. Ройтер. Родственница его жены за два года до этого начала испытывать серьезные проблемы со здоровьем. Она жаловалась, что никак не может уснуть, но со стороны всем казалось, что она спала все время. Со временем ее состояние ухудшалось, но врачи списывали все симптомы на депрессию. Через год после начала недуга родственница умерла.

Вскоре обнаруживаются те же симптомы у сестры этой женщины, примерно через год закончившиеся смертью. Доктор Ройтер заявлял, что так проявляется странное генетическое заболевание . Это подтверждалось тем фактом, что задолго до этого, в 1944 году, такие же симптомы привели дедушку этих женщин в психиатрическую больницу, где он и умер.

И. Ройтер начал тщательное изучение данного заболевания. После того, как заболел дядя его жены, в течение всей болезни его наблюдали специалисты, а все проявления и поведение мужчины в целом подробным образом записаны. Примерно через полгода он перестал адекватно воспринимать реальность. После его смерти мозг для изучения был отправлен в США, где удалось установить причины болезни.

Выяснилось, что фатальная семейная бессонница развивается из-за генной мутации . Хромосомы больного отличались от хромосом здорового человека: в частности, в одной из них вместо аспарагиновой кислоты нашли аспарагин, из-за чего была изменена форма белковых молекул во всем организме. В таламусе – отделе мозга, отвечающем в том числе за сон, из-за этих изменений формируются амилоидные бляшки, что приводит к бессоннице, а позднее к дальнейшим нарушениям и смерти.

Опасные симптомы

Первые симптомы болезни могут проявиться у людей в возрасте 30-60 лет. Длительность болезни может варьировать: в одних случаях она составляет всего 7 месяцев, в других – три года. Фатальная семейная бессонница неизлечима, а снотворные при ней не помогают, поскольку нарушается не просто процесс сна, как при других видах бессонницы, а сам механизм, который его запускает.

Специалисты описывают 4 стадии болезни. Сначала около 4 месяцев длится период постоянной тяжелой бессонницы, также наблюдаются депрессивное состояние, приступы страха и паники. Затем около 5 месяцев может длиться период, когда к симптомам прибавляются еще и галлюцинации из-за полного отсутствия сна. На следующей стадии заметно истощение организма и значительная потеря веса, что может длиться около 3 месяцев. Последняя стадия фатальной семейной бессонницы характеризуется отсутствием реакции больного на окружающую действительность: он не разговаривает и не двигается. Обычно в течение полугода после этого больной умирает.

Все симптомы фатальной семейной бессонницы можно назвать последствиями отсутствия сна , поскольку человек не способен постоянно находиться в бодрствующем состоянии. Название болезни содержит термин «семейная», поскольку она передается по наследству. Если у родителей не наблюдалось данных симптомов, то у детей данное заболевание точно не проявится.

Современная наука видит решение проблемы данного заболевания в развитии генной терапии. Пока родственники тех людей, у которых была обнаружена фатальная семейная бессонница, могут надеяться только на то, что их не затронул смертельный ген.

Симптомы недосыпания

Как же проявляет себя недосыпание?

• Чтобы вовремя проснуться, необходим будильник;
• Будильник утром всегда переставляется на более позднее время;
• Тяжело вставать с кровати;
• Чувство вялости во второй половине дня;
• Наступает сонливость на лекциях, деловых встречах, в теплых помещениях;
• Человек становится сонным после приема «тяжелой» пищи, при поездке в транспорте;
• Необходимо днем поспать, чтобы нормально себя чувствовать до вечера;
• Засыпание во время вечернего отдыха или просмотра телевизора;
• Длительный сон в выходные дни;
• Засыпание в течение 5 минут после отхода в постель.

На первый взгляд временный недостаток ночного отдыха не выглядит большой проблемой, однако это далеко не так. Последствия недосыпания представлены в большом спектре и выходят далеко за пределы стандартной сонливости в дневную пору.

При хроническом плохом сне нередко возникают головные боли, головокружения, у некоторых даже обмороки. Люди становятся раздражительными, агрессивными. Также это явление становится первой причиной синдрома хронической усталости и состояния депрессии.

Сколько времени нужно, чтобы выспаться?

Данный вопрос беспокоит не одно поколение ученых. Считается, что человеку достаточно 7-8-часового сна, при этом 2 часа должны приходиться до 12 ночи. Также утверждают, что женщины должны спать больше мужчин на 1 час. Однако эти цифры у каждого человека могут сильно отличаться, например, некоторые могут спать намного меньше и чувствовать себя прекрасно, другим же не хватает и 10 часов.

Главным критерием хорошего ночного отдыха является бодрость. После пробуждения нужно чувствовать себя отдохнувшим. Но если подъем с постели сопровождается усталостью, разбитостью, неважным самочувствием и плохим настроением, то сна явно было недостаточно.

Стоит отметить еще один фактор – нарушение нормального функционирования щитовидной железы. Если она вырабатывает недостаточное количество гормонов, то у человека может наблюдаться патологическая сонливость.

К чему приводит недосыпание

Последствия недосыпания могут быть плачевными:

• Повышенная раздражительность, агрессивность, потеря чувства юмора;
• Состояние депрессии;
• Снижение концентрации внимания, неспособность сосредотачиваться;
• Провалы в мышлении, периодически может наступать спутанность сознания;
• Потеря ощущения реальности происходящего;
• Сонливость в дневное время;
• Головокружения, головные боли и обмороки, которые являются и симптомом недосыпания, и последствием одновременно;
• Понижение иммунитета, повышается склонность к инфекционным и онкологическим заболеваниям;
• Возможно состояние аналогичное алкогольному опьянению;
• Увеличивается риск гипертонических кризов, появление сахарного диабета;
• Медицинские работники после ночного дежурства теряют внимательность и допускают множество ошибок;
• Ожирение. Утверждают, если человек спит менее 5 часов, то его вес может увеличиться на 50% и более, потому что хроническое недосыпание провоцирует утилизацию глюкозы не в мышцы, а в жир;
• Развитие импотенции;
• Бессонница.

В некоторых случаях возникают галлюцинации от хронического недосыпания. Нехватка создает ненормальные условия для функционирования головного мозга, вследствие этого нарушения он создает нереальные картины. Опасности такие видения не представляют и не требуют специального лечения. Галлюцинации пройдут сами собой, когда человек нормально отоспится.

Укорачивание ночного отдыха и отсрочивание отхода в постель существенно снижают бдительность, что может сильно отразиться на организме. Если не спать вовсе, то способность обрабатывать информацию и учиться снижается на треть, а если бодрствовать двое суток подряд – то на целых 60%.

Интересен тот факт: если на протяжении одной недели спать меньше 6 часов в сутки, то мозг в итоге будет страдать так, как при двухсуточном полном отсутствии сна. При хроническом недостатке происходящие окислительные процессы негативно влияют на память и обучение. Сердечная мышца при этом меньше отдыхает, то есть больше изнашивается, да и сам организм быстрее стареет.

Если хронический недосып наблюдается годами, то уже через 5-10 лет человеку будет очень сложно заснуть. Иммунитет даст сбой еще раньше, так как недосыпание влияет на выработку Т-лимфоцитов, уменьшая ее, вследствие этого организм не может полноценно противостоять бактериям и вирусам.

Невыспавшиеся люди – сварливы и раздражительны. Это подтвержденный факт.

Почему сокращается время сна?

В большинстве похитителями важных для организма часов можно назвать телевизор, компьютер и телефон. Именно эти вещи провоцируют человека пободрствовать еще немного. Кроме того, играет роль и малоподвижный образ жизни, например, при гиподинамии человек трудно засыпает, но должен рано встать на работу, учебу и т.д.

Поздние и обильные приемы пищи, семейные неурядицы, стимулирующие напитки вечером, сверхурочная работа и ночные смены также отбирают у человека столь необходимые часы.

Как можно бороться с хроническим недосыпанием?

Главное, что нужно сделать – нормализовать и привести в порядок свой образ жизни. Ко сну лучше всего отходить до 22-23.00, а вставать через 7-8 часов после засыпания.

Следует увеличить физическую активность, а во второй половине дня не употреблять энергетические напитки и алкоголь, и вообще – бросайте курить. Используйте постель только для сна. Перед отходом в постель рекомендуется совершить небольшую прогулку на свежем воздухе, принять теплую ванну, включить успокаивающую музыку. Расслабляющий массаж также будет эффективен.

Можно ли умереть от хронического недосыпания?

Рассеянность, сонливость, раздражительность и другие признаки относятся к ряду не самых тяжелых последствий. Другое дело — заболевания, которые возникают по этой причине.

Недосыпание нарушает абсолютно все функции организма и он, в силу своего строения, не может приспособиться к дефициту. Существенно повышается риск развития различных патологий, заболеваний и других нарушений.

В одном из исследований подтвердился риск смерти от недосыпания. Возможно, причина кроется в том, что в такой ситуации в организме выделяется большое количество гормона стресса, регулярно поднимается артериальное давление, а эти два фактора повышают возможность инсульта и инфаркта.

Также ученые выяснили, что работники ночных смен более подвержены раку кишечника и груди. Вполне возможно, что это связано с искусственным освещением, которое приводит к снижению секреции мелатонина. Как известно, мелатонин способен подавлять рост опухолевых клеток.

Если в течение недели спать только по 3-4 часа, то организм станет хуже усваивать и переваривать углеводы, и хуже реагировать на стрессовые ситуации. У таких людей появятся гормональные сбои и ослабнет иммунная система.

Рассеянность и невнимательность, потеря бдительности могут стать причиной несчастного случая. Так что умереть можно не только от недугов, вызванных хроническим недосыпанием.

По статистике немало аварий на дорогах, на предприятиях, заводах происходят именно по той причине, что работник/водитель потерял бдительность из-за недостатка сна.

Навигация

Официально понятие семейной фатальной бессонницы начало использоваться в медицине менее сорока лет назад. До того момента пациентов с клинической картиной патологии считали психически нездоровыми и изолировали от общества. Сейчас известно, что это наследственное заболевание, при котором отсутствует фаза глубокого сна. Из-за этого организм постепенно истощается, в нем происходят необратимые изменения, что через несколько месяцев или лет приводит к смерти. Болезнь очень редкая и на данный момент считается неизлечимой.

Отклонение считается очень редкой и неизлечимой болезнью.

Механизм и причины развития фатальной инсомнии

Семейная фатальная бессонница – это наследственное заболевание, поражающее нервную систему, для которого характерно отсутствие сна и агрессивный неблагоприятный прогноз. Болезнь не поддается лечению, ее течение всегда приводит к летальному исходу. Патология впервые была описана итальянским врачом Игнацио Ройтером. Тот обратил внимание на проблемы со здоровьем у близкой родственницы своей жены, физическое состояние которой начало быстро ухудшаться из-за невозможности заснуть. В течение года она скончалась от истощения, после чего аналогичная клиническая картина проявилась у сестры женщины и привела к такому же результату. Тогда в архивах Ройтер нашел сведения, указывающие на наличие схожих симптомов у дедушки погибших.

Проблема впервые была описана итальянским врачом Игнацио Ройтером.

Причины и механизм развития смертельной бессонницы были окончательно установлены в конце прошлого века. Генетическая мутация затрагивает один из генов 20-й хромосомы. В результате ряда реакций сбивается синтез аспарагина и аспарагиновой кислоты. Структура белковой части нейронов нарушается, происходит формирование прионов. Эти протеиновые агрессивные агенты меняют форму окружающих их белков, запуская необратимые цепные реакции. Вероятность развития болезни у ребенка при ее наличии у кого-то из родителей, составляет 50%.

Характерная для болезни инсомния возникает из-за того, что ткани таламуса меняют свою структуру. Под действием прионов они пронизываются порами, становятся похожими на губку. Отдел, принимающий прямое участие в запуске сна, перестает выполнять свои функции.

Дополнительное негативное воздействие оказывают амилоидные бляшки, которые в виде воскообразного налета покрывают клетки мозга. Со временем бессонница превращается более серьезные проблемы, которые приводят к гибели пациента.

Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии

Первые признаки семейной диссомнии чаще всего возникают после 50 лет, но развитие клинической картины может начаться как в 25, так и в 75 лет. Продолжительность болезни составляет от полугода до 18 месяцев с момента появления начальной симптоматики. Единичные пациенты проживают до четырех лет. В силу того, что организм человека не способен длительное время находиться без сна, результатом в любом случае становится гибель пациента.

Без сна пациент может умереть.

Симптомы фатальной семейной инсомнии зависят от стадии патологии:

• стойкая, непрекращающаяся бессонница (около 4 месяцев) – нормальный сон пропадает, несмотря на желание пациента спать. Отключения сознания не добиться даже с помощью снотворных средств. Возникают признаки дисфункции вегетативной нервной системы в виде усиленного образования пота и слюны, повышения АД, увеличения частоты пульса. Возможны резкие скачки температуры;
• усугубление основного состояния (около 5 месяцев) – семейная бессонница прогрессирует, картина дополняется паническими атаками, галлюцинациями. Больной становится беспокойным, опасается за свою жизнь, проявляется повышенная тревога. Сбои в работе головного мозга характеризуются нарушением координации, непроизвольными движениями, подергиваниями мышц и конечностей;
• полное отсутствие сна (около 3 месяцев) – пациент стремительно теряет вес в результате истощения и изнашивания организма. Больной буквально стареет на глазах, у него отказываются работать мышцы. Поведение становится неконтролируемым;
• деменция (около 6 месяцев) – пострадавший не ходит, не ест, не реагирует на окружающий мир, легко заболевает из-за снижения иммунитета и вскоре погибает. Длительность этой стадии может сильно сократиться, если в организме разовьется инфекция.

На сегодняшний день в мире выявлено около 40 семей итальянского и американо- итальянского происхождения, в которых зарегистрированы случаи семейной бессонницы. Теоретически в группе риска находятся только они, но ученые не отрицают вероятности индивидуальной мутации гена, способной привести к развитию аналогичной патологии.

При полном отсутствии сна пациент стремительно теряет вес.

Лечение семейной фатальной бессонницы

Поражение головного мозга, характерное для фатальной инсомнии, не поддается лечению или коррекции. Это необратимый прогрессирующий процесс.

Клиническая картина, которой сопровождается семейная бессонница не купируется снотворными, седативными или психотропными препаратами.

Сейчас ведутся исследования в сфере генной инженерии, направленные на борьбу с патологией, но практических положительных результатов пока добиться не удалось.

Прогноз

Болезнь агрессивная, стремительно прогрессирующая, ее прогноз неблагоприятный. Смерть от семейной бессонницы наблюдается в 100% случаев. Наступает она через 6-48 месяцев после появления первых признаков патологии. Работа головного мозга нарушается, внутренние органы перестают выполнять свои функции. В основном пациенты умирают от инфекционных заболеваний на фоне снижения иммунитета или физического истощения. Замедлить негативных прогресс практически невозможно.

Семейная фатальная бессонница – одно из самых редких наследственных заболеваний на планете. Ученые допускают возможность развития обособленной патологии в результате мутации гена, но такая вероятность настолько мала, что официально подобные случаи зафиксированы не были.