Erməni dövri xəstəliyi: simptomlar və müalicə. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (təkrarlayan xəstəlik): simptomlar, diaqnoz, müalicə

Periodik xəstəlik qarında şiddətli ağrıların (daha az sinədə, oynaqlarda), hərarətin (temperaturun 40° və yuxarı qalxması) dövri kəskin hücumları ilə xarakterizə olunan ayrıca nozoloji formadır. 2-3 gün davam edən hücumdan sonra xəstələr tez sağalır və tam iş qabiliyyətinə bərpa olunurlar. Xəstəlik onilliklər boyu davam edən xroniki, tez-tez əlverişli bir kursa malikdir.

1948-ci ildə H. A. Reimann əvvəllər məlum olan xəstəlikləri: xoşxassəli paroksismal peritonit, dövri qızdırma və təkrarlanan artralgiyaları birləşdirmək üçün "dövri xəstəlik" terminindən istifadə etdi.

Oynaqların dövri damcısı 1840-cı ildən məlumdur. 1898-ci ildə İ.Syavtsillo nöropatik ödem mövzusunda dissertasiya işində xoşxassəli təkrarlanan peritonit, oynaqların aralıq damcısı və digər əlaqəli sindromları təsvir etmişdir; 1938-ci ildə L. A. Oganesyan - xroniki aralıq altı günlük qızdırma kimi qızdırma ilə qarın paroksismləri.

Sovet ədəbiyyatında ilk dəfə dövri xəstəliklərin müasir işıqlandırılması E. M. Tareev və V. A. Nasonova (1959) tərəfindən verilmişdir, onlar hər biri 100 və ya daha çox paroksismdən əziyyət çəkən 30-dan çox xəstəni müşahidə etmişlər; Periodik xəstəlik O. M. Vinogradova tərəfindən ətraflı öyrənilmişdir. İndiyə qədər dövri xəstəliyin bir çox sinonimi var idi - dövri peritonit, təkrarlayan poliserozit, ailəvi Aralıq dənizi qızdırması, Aralıq dənizi "epanalepsiyası", ailəvi təkrarlanan poliserozit, ailəvi dövri xəstəlik, Siqal-Mamou xəstəliyi və s.

Dövri xəstəliklərin etiologiyası və patogenezi tam başa düşülməmişdir. Bununla belə, dövri xəstəlik doktrinası 4-5 nəslə qədər, daha çox Aralıq dənizi hövzəsinin xalqları - ermənilər (yerli müəlliflərin təcrübəsi ilə təsdiqlənir), ərəblər, yəhudilər arasında yayılan genotipik xəstəlik kimi təsdiqlənir.

Periyodik xəstəlik tez-tez həyatın ilk illərində, adətən yeniyetməlik dövründə başlayır və uzun illər amiloidozdan sonra çətinləşə bilər; sonuncu (təsirə məruz qalmış ailələrdə müşahidələr nəticəsində müəyyən edilir) müstəqil olaraq ağrılı qızdırma hücumlarının ekvivalenti kimi də baş verə bilər.

Dövri xəstəliyin ehtimal olunan yoluxucu təbiəti, bir sıra orqanların çıxarılması da daxil olmaqla, bütün növ müasir üsullardan istifadə edərək xəstələrdə infeksiya mənbəyini müəyyən etməyə və aradan qaldırmağa çalışan klinisyenlərin müşahidələri ilə təsdiqlənmir.

Dövri xəstəliyin təzahürlərinin patogenezi angionevroza yaxın idi, bu da paroksismlərin təkrarlanması ilə xarakterizə olunur [məsələn, W. Osier tərəfindən təsvir edilən bir xəstədə 74 il ərzində paroksismal anjioödem həmişə qızdırma ilə birləşdi], diensefalik sindromlarla. , dövri sindromlar və daha əhəmiyyətli metabolik pozğunluqların, xüsusən də amiloidozun inkişafını anlamağa yaxınlaşmağa imkan verən globulinlərin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Dövri xəstəliyin endokrin konsepsiyası təsdiqlənmədi [məlum oldu ki, qanda pirojenik maddə etioxolanolonun (testosteron törəməsi) artması dövri xəstəlik üçün deyil, xüsusi etioxolanolon qızdırması üçün xarakterikdir], həmçinin allergik , və ya otoimmün, dövri xəstəliyi kollagenozlara yaxınlaşdırmağa çalışan müəlliflərin konsepsiyası. Özünə xas iltihabi və qızdırma reaksiyaları, xəstəliyin ailəvi genotipik xarakteri ilə amiloidozun inkişafı bir sıra digər genotipik xəstəliklərdə olduğu kimi dövri xəstəliklərdə də daha dərin metabolik və fermentativ pozğunluqların olmasından xəbər verir. Lakin bu sahə hələ də kifayət qədər öyrənilməyib.

Patoloji anatomiya. dövri xəstəlik morfoloji dəyişikliklər xüsusilə qaraciyər və dalaq üzərində bitişmələrin inkişafına, laparothoracoscopy və laparotomiya zamanı yaradılmış paroksism zamanı fibrin çökmə və steril efüzyon ilə seroz membranların (peritoneum, plevra) hiperemiyası, şişkinlik azaldılır.

Vaskulit və plazmasitik-retikulyar infiltratlar aşkar edilməmişdir.

Şiddətli bağırsaq diskinezi (invasepsiya), eləcə də amiloidoz nəticəsində irinli peritonitin inkişafı ilə bu şərtlər üçün adi anatomik dəyişikliklər aşkar edilir (qan damarlarının divarlarında amiloidin geniş çökməsi ilə).

Dövri xəstəliyin fərdi hücumlarının klinik mənzərəsi çox xarakterikdir. Yemək rejiminin pozulması, zədələnmə, soyutma ilə əlaqəsi olmadan gözlənilmədən və ya yüngül ifadə olunan prodromal hadisələrdən sonra, diffuz ağrı hücumu göbək yaxınlığında və ya qarın boşluğunda baş verir (ən çox vaxt), sərtliyi ilə bir neçə saat və ya hətta gün davam edir. qarın divarı, qusma, şişkinlik, qazların və nəcisin keçməsinin dayandırılması, ilkin titrəmə və xəstəliyin 2-3-cü günündə kəskin enişlə 39-41 ° -ə qədər yüksək daimi qızdırma. Növbəti hücumu gözləyərkən xəstə üçün ən ağrılı və qorxulu olan ağrı, qusma və titrəmədir. Torakalji paroksismləri zamanı xəstə normal nəfəs ala bilməyən sinəni düzəltməyə məcbur olur. Hücum zamanı neytrofilik leykositoz 15 000-ə qədər, bəzən 40 000-ə qədər və yuxarı, ROE-nin 30 mm və yuxarıya qədər sürətlənməsi, laboratoriyada aşkar edilən iltihab prosesinin digər qeyri-spesifik təzahürləri, sidikdə bir az protein aşkar edilir. Qaraciyər və dalaq şişə bilər, bu da yüngül sarılıq ilə müşayiət olunur, daha az tez-tez limfa düyünləri böyüyür. Paroksism tez-tez 2-3 gün davam edən və bir həftəyə qədər davam edən diareya ilə həll olunur. Xəstə arıqlayır, yorğun görünür və getdikcə daha çox paroksismlərin təkrarlanmasının ölümcül olması ilə depressiyaya düşür.

Paroksism zamanı rentgen şüaları bağırsaqların, xüsusən də kiçik bağırsaqların şişkin döngələrini, "səviyyələri", bariumun gecikmə hərəkətini, paralitik obstruksiya hadisələrini, nadir hallarda diskineziya nəticəsində yoğun bağırsağın invaginasiyasını aşkar edir.

Laboratoriya testləri qan plazmasında bir az dəyişdirilmiş protein formulası ilə artan fibrinogen tərkibini və bəzən bilirubinemiyanın və ya serebrospinal mayenin tərkibində zülalın miqdarının orta dərəcədə artımını aşkar edir.

Amiloidozun inkişafı ilə bu vəziyyət üçün adi dəyişikliklər müşahidə olunur (laboratoriyada və orqanlarda).

Dövri xəstəliyin gedişi çoxlu hücumlarla (xəstəlik illərində 100-300 dəfəyə qədər və ya daha çox) xarakterizə olunur, adətən zaman keçdikcə daha tez-tez olur, məsələn, əvvəlcə hər 1-2 ayda bir, daha sonra - aylıq və hətta daha tez-tez.

Bəzi xəstələrdə hücumlar ən azı xəstəliyin müəyyən dövrlərində, ayın və ya həftənin müəyyən bir günü ilə ciddi şəkildə əlaqələndirilir; qadınlarda menstrual dövrü ilə əlaqə var. Hücumlar mövsümi ola bilər, qışda (daha tez-tez) və ya yayda (daha az) olmur; bu zaman xəstələr sanki öz xəstəliklərini unudurlar, idmanla məşğul olurlar və s.Lakin vaxtaşırı xəstəlik tez-tez hücumlar keçirən xəstələri zəiflədə, qidalanmanı poza, şəxsiyyətin asteniyasına, narkomaniyaya (morfin, promedoldan sui-istifadə) səbəb ola bilər. Hamiləlik nöbet tezliyini azalda bilər.

Periyodik xəstəlik antibiotiklər, antihistaminiklər, xlorokin, difenin, analgin, vitaminlər və kortikosteroidlərlə müalicə edilə bilməz.

Qanqlioblokatorlar (hexonium) simptomatik analjezik təsir göstərir. Ətraf mühitin tənzimlənməsi, gündəlik və sedativ terapiya faydalı təsir göstərə bilər. Xəstələrin təxminən 1/5-də amiloidoz inkişaf edir və uremiyadan ölümlə nəticələnir.

Diaqnoz xəstəliyin klinik mənzərəsi, onun ailə xarakteri, müəyyən millətlərdən olan insanların üstünlük təşkil edən xəstəliyi, antiinfeksiya və digər ənənəvi terapiyanın səmərəsizliyi əsasında qoyulur. İlk hücumlarda və yeni həkimlərin nəzarəti altına girərkən xəstələr yerli orqan xəstəliyinin səhv tanınması səbəbindən tez-tez cərrahi müdaxiləyə (apendiksin, öd kisəsinin, böyrəyin çıxarılması) məruz qalırlar. Dövri xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, təkrar kəskinləşmə ilə baş verən digər xəstəlikləri istisna etmək lazımdır: yoluxucu (sepsis, brusellyoz, malyariya və s.), Allergik [ot qızdırması və astma, ilk dəfə Bostock (J. Bostock, 1819) tərəfindən təsvir edilmişdir. “periodik göz xəstəlikləri və döş qəfəsi”, ürtiker, leykopeniya və s. ilə dərman qızdırması]; kollagenoz, retikuloz, leykemiya və s.; nevrogen qızdırma - “febril nevrasteniya” (V.D.Şervinski), şərti refleks titrəmələr (E.V.Simonoviç), vegetativ xəstəlik (B.A.Çernoqubov), vegetativ aşağı dərəcəli qızdırma və s.. Yadda saxlamaq lazımdır ki, dövri xəstəlik ilk növbədə ağrı sindromu ilə xarakterizə olunur. differensial diaqnostikada sadalanan xəstəliklərdə adətən olmayan “kəskin cərrahi qarın”dan xəbər verir.

Müalicə və profilaktika yaxşı inkişaf etməmişdir. Nadir həqiqi cərrahi ağırlaşmalar (məsələn, invajinasiya, perforasiya edilmiş peritonit) halında təcili cərrahi müdaxilə göstərilir. Erkən amiloidozun qarşısının alınması və müalicəsi üçün uzunmüddətli hepatoterapiya tövsiyə olunur.

Dövri xəstəlik xalq arasında ailəvi erməni xəstəliyi, Aralıq dənizi qızdırması və digər danışıq adları adlanır ki, bu da, deməliyəm, onun mahiyyətini yaxşı əks etdirir.

Bu xəstəlik autosomal resessiv irsiyyət növünün genetik patologiyalarına aiddir, yəni həqiqətən "ailə" və anadangəlmədir. Və bu, əsasən Aralıq dənizi, Qafqaz və Şərqin bəzi bölgələrində yaşayan xalqlara təsir edir. Onların arasında ermənilər, yəhudilər, gürcülər, yunanlar, ərəblər və bu bölgələrin digər millətləri var. Daha az hallarda, erməni xəstəliyi tamamilə fərqli etnik qrupların nümayəndələrində də baş verir.

Etiologiyası və patogenezi

Bu xəstəlik təbiətdə olduqca nadirdir. Patoloji kişilər arasında ən çox yayılmışdır və onun ilk əlamətləri artıq uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə qeyd olunur.

Dövri erməni xəstəliyinin görünüşü sırf genetik olaraq miras alınır və bunun üçün uşağın valideynlərində gen pozulmaları "günahkardır". Ona səhv bir xromosom quruluşu ilə pozulmuş bir karyotip verirlər.

Onlarda olan bəzi genlər açıq-aşkar yanlış məlumat daşıyır. Bu vəziyyətdə onlar metabolik prosesləri və bəzi orqanların sistemli fəaliyyətini pozurlar. Metabolizm xüsusilə toxumaların seroz membranlarında pozulur və tez-tez qan damarlarına təsir göstərir.

Xəstə uzun müddət bədəninin toxumalarını tərk etməyən ümumi ödemli hadisələrə meyllidir. Oynaqların sinovial membranları təsirlənir və damar keçiriciliyi artır. Xəstədə demək olar ki, həmişə ödem olduğundan, onun nəticəsi birləşdirici toxumada patoloji metabolik məhsulların həddindən artıq çökməsidir.

Diaqnostik xüsusiyyətlər

Diqqət çəkən başqa bir məqam isə dövri xəstəliyin təzahürləri uzun müddət hiss olunmaya bilər. Adətən uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə aşkar edilir, lakin bəzi hallarda insan uzun illər asimptomatik daşıyıcı ola bilər.

Bir tərəfdən bu yaxşıdır, çünki kifayət qədər kəskin və xoşagəlməz simptomlar onu narahat etmir. Digər tərəfdən, pisdir, çünki dövri xəstəlik, belə desək, “alışmaq” tələb edir. Normal, sağlam həyata alışmış xəstə təbii olaraq onun yeni ritminə uyğunlaşa bilmir, daim təkrarlanan və mütərəqqi bir xəstəliklə çətinləşir.

Bu xəstəliyin məkrliliyi onun aşkarlanmasının çətinliyindədir. Adətən həkimlər patologiyanı simptomatik şəkildə müalicə edirlər və uzun müddət bunun nə ilə əlaqəli olduğunu başa düşə bilmirlər. Erməni xəstəliyi olduqca nadir bir xəstəlik olduğundan, insanların ən son düşündükləri şeydir.

Dar yayılmasına görə, bu patoloji elm adamları və həkimlər tərəfindən o qədər də maraq doğurmur və buna görə də indi, nəhəng inkişaf etmiş tibb dövründə, kifayət qədər öyrənilməmiş hesab olunur. Onun terapiyası, təsəvvür etdiyiniz kimi, mürəkkəbdir. Və hər hansı digər genom patologiyası və ya xromosom aberasiyası kimi onu müalicə etmək demək olar ki, mümkün deyil.

Xəstəliyin görünüşünün əsas etioloji faktoru 16 və 19-cu xromosomlarda gen mutasiyalarıdır. Bu cür aberrasiyalardan daha dərindən danışsaq, onda hər iki valideyn onları öz dəstində daşımalıdır ki, uşaq belə bir patoloji ilə doğulsun. Əgər o, "narahat olunmuş" xromosom cütünün yalnız bir hissəsini miras qoyubsa, sağlam valideyndən alınan ikincisi, həyatı boyu uğurla zərərsizləşdirəcək və kompensasiya edəcəkdir.

İlk zənglər

Adətən erməni xəstəliyinin ilk təzahürü (əgər yetkinlik dövründə baş verirsə)
əlverişsiz endogen və ekzogen amillərin təsiri fonunda baş verir.

Bu vəziyyətdə daxili seroz membranların xoşxassəli iltihabı meydana gəlir. Bu dövrdə onlar müxtəlif fermentləri, mediatorları və toxuma zülallarını aktiv şəkildə ifraz etməyə və toplamağa başlayırlar.

Bu fonda bədənin qıcıqlanmaya qarşı maneə immun reaksiyası inkişaf edir. Hüceyrə reaksiyaları da mövcuddur.

Baş verən hər şey şiddətli ağrı, istilik və qızdırma ilə müşayiət olunur. Bu proses nəticəsində böyrək toxumasında xüsusi bir amiloid zülal yığılır ki, onun artıq orqanda olması eyni adlı xroniki xəstəliyə səbəb olur.

Erməni xəstəliyinin kifayət qədər çox simptomları var və onlar onun növündən, formasından və gedişindən asılıdır. Ancaq onları görməmək tamamilə mümkün deyil, çünki onlar çox kəskin və spesifikdirlər. Ancaq klinik mənzərə ilə hər şey tamamilə fərqlidir - həkim uzun müddət bu cür təzahürlərin səbəblərini müəyyən edə və daha çox yayılmış xəstəliklərlə müqayisə edə bilməz.

Periyodik xəstəlik necə inkişaf edir?

Hücum və ya kəskinləşmə mərhələsi adətən bir neçə gün ardıcıl olaraq davam edir. Xəstənin səhhəti son dərəcə zəif, ağrılı və narahatdır. Sonra adətən 3-7 gündən çox olmayan remissiya mərhələsi ilə əvəz olunur. Bu dövrdə xəstə özünü nisbətən yaxşı hiss edir. Bununla birlikdə, bu, yenidən böyrəklərdə amiloid zülalının daha çox yığılmasına kömək edən qaçılmaz bir alevlenme ilə müşayiət olunur. Bu baxımdan, böyrək toxuması sürətlə və demək olar ki, geri dönməz şəkildə təsirlənir.

Zaman keçdikcə erməni xəstəliyindən əziyyət çəkən əhalinin 25-40%-də xroniki böyrək çatışmazlığı inkişaf edir və bu pozğunluğun əsas səbəbi uşaqlıqda aşkar olunarsa, ölüm 40 yaşa qədər baş verə bilər.

Dövri bir xəstəlik, daha doğrusu onun kəskin, hücum mərhələsi, ilk aşkarlamada diqqət yetirilməli olan olduqca özünəməxsus simptomlara malikdir.

Simptomlar və klinik şəkil

Erməni xəstəliyinin təzahürləri hər bir “hücum” mərhələsi üçün açıq və spesifikdir. Bozukluk aşkar edildikdən sonra alevlenme həsəd aparan müntəzəmliklə baş verir və bəzən onun tezliyi azalmağa meyllidir. Sadəcə olaraq, alevlenmeler arasında remissiya intervalları 2-3 günə endirilə bilər.

Kəskinləşmə zamanı xəstə aşağıdakı simptomlarla qarşılaşır:

Şiddətli qızdırma. Bir insanın bədən istiliyi yüksəlir və onun göstəricisi qızdırma ilə sərhədlənir. Bu simptomun malyariya forması tez-tez inkişaf edir, hərarət gündə bir neçə dəfə 40 dərəcəyə çatır;
Bütün xəstələrin təxminən 85-95% -ində kəskin peritonit ilə müşayiət olunan xəstəliyin kəskinləşməsinin abdominal forması üstünlük təşkil edir. Bu vəziyyətdə xəstələr cərrahiyyə şöbəsinə yerləşdirilir, burada sırf simptomatik müalicə alırlar. Bəzi xəstələr həyatı boyu bir neçə əməliyyat keçirlər;
Xəstələrin 80% -ində kəskin artritin başladığı artikulyar bir xəstəlik növü var. Onun təzahürləri əsasən oynaqlara uzanır - ətrafdakı toxumaların şiddətli iltihabı, hiperemiyası və hipertermi var. İnsan adi gündəlik hərəkətlərdə və hərəkətlərdə də çətinlik hiss edir;
Dövri xəstəliyin torakal forması bütün xəstələrin 30-60% -ində müşahidə olunur. Bronxopulmoner sistemə aiddir və tez-tez kəskin plevrit kimi özünü göstərir. Xəstə də sinə bölgəsində davamlı narahatlıq hissi, tənəffüs çətinliyi, nəfəs darlığı və tənəffüs sistemindən digər simptomlar ola bilər;
Xəstəliyin bir neçə formasının birləşməsi xəstə üçün ən çətindir. Bu vəziyyətdə, dalağın həcminin əhəmiyyətli dərəcədə artması, limfa düyünlərinin zədələnməsi və disfunksiyası, limfa sisteminin işində pozuntular;
Bəzən xəstələrdə erysipelas kimi konjestif dəri döküntüləri olur. Xəstəliyin ən ağır gedişində aseptik meningit kimi ciddi bir komplikasiya inkişaf edə bilər.

Böyrək çatışmazlığından əlavə, erməni xəstəliyi laktoza dözümsüzlüyü və anhedoniyaya səbəb olur.

Periodik xəstəlik (“erməni”, “yerevan” da deyilir) irsi olaraq keçən nadir xəstəlikdir. Xarakterik əlamətlər serozitin residivləri və orqan amiloidozunun təzahürləridir. Çox vaxt xəstəlik otuz yaşa yaxın debüt edir. Bu xəstəliyin diaqnozu çətindir, müalicəsi adətən uğurlu olur.

Xəstəlik daha çox Aralıq dənizi yaxınlığında yaşayan insanlarda rast gəlindiyi üçün adını “Ailə Aralıq dənizi qızdırması” (AAA) kimi almışdır. Yəni yəhudilər, ərəblər, ermənilər, türklər, yunanlar və italyanlar. Ancaq bu problemin yalnız planet əhalisinin müəyyən bir qrupu arasında mövcud olduğunu düşünməməlisiniz. Kuba, Belçika və digər ölkələrin sakinlərinə də təsir edə bilər.

Daha tez-tez dövri xəstəlik kişilərdə inkişaf edir (təxminən kişi: qadın nisbəti 1,8: 1).

Səbəblər

Dövri xəstəliyin səbəbi protein sintezindən məsul olan 16 və ya 19-cu xromosomlarda genin mutasiyasıdır (iltihab reaksiyalarını azaldır). Mutasiyadan sonra zülal dəyişir və əsas, yəni iltihab əleyhinə funksiyasını yerinə yetirməyi dayandırır. Bu, qarın boşluğunda, oynaqlarda və digər yerlərdə dövri nəzarətsiz iltihaba səbəb olur.

Erməni xəstəliyi aşağıdakı amillərlə ağırlaşır:

Alkoqol.
İqlimin dəyişməsi.
Yoluxucu xəstəliklər.
Zəhərlənmə.

Kəskinləşmə dövrilik, yəni mövsümdən asılılıq ilə xarakterizə olunur: ən çox simptomlar yaz-yay, yay-payız mövsümləri arasında görünür.

Xəstələrin yarısında əlverişsiz ailə anamnezi var ki, bu da xəstəliyin valideynlərindən ötürülməsi deməkdir.

Simptomlar

Simptomların məcmusundan asılı olaraq İrəvan xəstəliyinin bir neçə forması fərqlənir, yəni: qarın, torakal, artikulyar, psevdomalarial. Periyodik xəstəlik hücumların və sakit dövrlərin alternativ dövrləri ilə baş verir. Hücumlar bir saatdan iki günə qədər davam edə bilər.

Hücum qarın içində ağrılı hisslərin görünüşü ilə başlayır, qarın əzələlərində gərginlik görünür, bağırsaq peristaltik fəaliyyəti pisləşir, həzm pozulur. Həkim peritonitin (qarın boşluğunda iltihablı bir proses) varlığını təyin edə bilər.

Bundan əlavə, xəstəlik aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

Qızdırma vəziyyəti.
Qan testlərində bədəndə iltihablı bir proses üçün xarakterik olan ESR (eritrositlərin çökmə dərəcəsi) və lökositlərin sürətlənməsi görünür.
Digər orqanların iltihabının cəlb edilməsindən asılı olaraq, sinə boşluğunda ağrı baş verə bilər (plevra boşluğunda iltihablı mayenin olması əlamətləri ilə - nəfəs darlığı, quru öskürək).
Birgə ağrı, şişlik və hərəkətsizlik görünür (bu, birgə formanın xarakterik əlamətidir).
Orqanlarda amiloidoz irəliləməyə başlayır ki, bu da daha sonra bu orqanların (qaraciyər, böyrək, tənəffüs, ürək) çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Kəskinləşmələr, məsələn, həftədə bir dəfə aydın bir tezlik ilə daha tez-tez baş verir. Hücumlar arasındakı sakit dövrdə heç bir simptom aşkar edilmir.

Periyodik xəstəlik uzun müddət ərzində və nəzərə çarpmadan inkişaf edə bilər.

Qarın seçimi

Xəstəliyin qarın forması ən çox inkişaf edir və kəskin qarın simptomu (kəskin qarın ağrısı, pozulmuş peristaltika, qəbizlik, kramplar) ilə özünü göstərir. Bu, erkən cərrahi müdaxiləyə səbəb olur. Əməliyyat zamanı ilkin iltihab ocağının (appendiks, öd kisəsi və s.) olmaması müəyyən edilir. Sonra bir neçə gün ərzində "bərpa" baş verir və simptomlar yox olur.

Torakal seçim

Torakal forma əvvəlkindən daha az inkişaf edir. Bu seçim plevranın iltihabı ilə xarakterizə olunur. Bununla əlaqədar xəstələr şikayət edirlər:

Nəfəs darlığı.
Nəfəs alma və hərəkət zamanı sinə ağrısı.
Öskürək, sinə içində ağırlıq hissi.

Proses sternumun bir yarısında, sonra digərində (hər ikisində birdən - çox nadir hallarda) inkişaf edə bilər. Sakit dövr adətən bir neçə gündən bir həftəyə qədər baş verir.

Artikulyar seçim

Artikulyar forma sinovit (oynaqın sinovial membranının iltihabı), artralji (ağrı) və artrit səbəbindən özünü göstərir. Aşağı və yuxarı ətrafların oynaqları tez-tez prosesdə iştirak edir. Yəni topuq, diz, bud, çiyin, dirsək, əl oynaqları təsirlənir. Daha az tez-tez xəstəlik çənə oynaqlarına təsir göstərir.

Həkim xəstədə erməni xəstəliyinin artikulyar formasının olmasından şübhələnir, məsələn:

Ağrı.
Şişkinlik.
Qırmızılıq.
Yerli temperaturun artması.
Məhdud hərəkət.

Hücumlar qızdırma olmadan da keçə bilər. Bəzən osteoporoza tədricən keçidlə təxminən iki həftə davam edirlər.

Qızdırma seçimi

Pseudomalarial (febril) formanın hücumları adın gəldiyi yer olan malyariyanı çox xatırladır. O, kəskin, qəfil qızdırmalarda özünü göstərir, temperaturun artması isə digər formalarda olduğu kimi ağrı ilə müşayiət olunmur. Bir gün ərzində temperatur normala qayıdır.

Diaqnostika

Diaqnoz çətindir, çünki bu xəstəlik üçün xarakterik markerlər yoxdur. İltihabi prosesin qeyri-spesifik əlamətləri aşkar edilə bilər. Məsələn, qan testində:

Leykositoz.
ESR-nin sürətlənməsi.
Artan C-reaktiv zülal.

Sidik testi böyrək amiloidozunun inkişafı ilə zülal artımını (0,5 q/gündən çox) göstərir.

Diaqnoz bu kimi əlamətlərin birləşməsi olduqda qoyulur:

Ağrı ilə qızdırma.
Amiloidoz.
Qısamüddətli peritonitin dövri baş verməsi.
Kolxisinin effektivliyi.

Əlavə meyarlara aşağıdakılar daxildir:

Artritin dövri baş verməsi.
Hücumlar vaxtaşırı baş verir, xarakterik simptomlara malikdir, qısa müddətə davam edir və heç bir faktorla əlaqəli deyil.
Xəstəlik gənc yaşda inkişaf edir.
Xəstəlik qohumlarda aşkar edilərsə.
Böyrək amiloidozu baş verir (bu, protein və ultrasəs üçün sidik testləri, böyrəklərin KT müayinəsi ilə təsdiqlənə bilər).

Həmçinin, İrəvan xəstəliyinin diaqnozu rentgen üsulu ilə həyata keçirilə bilər (oynaqların formasını və oynaqlarda dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün istifadə olunur). Bu orqanlarda amiloidoz və uğursuzluğu müəyyən etmək üçün parenximal orqanların (qaraciyər, ağciyər, böyrək, dalaq) KT və ultrasəs müayinəsi aparılır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün gen diaqnostikası aparıla bilər. Bu üsul yalnız bu yaxınlarda istifadə olunmağa başlamışdır, lakin bu, onun təsirsiz olduğu anlamına gəlmir.

Müalicə

Periyodik xəstəliyin müalicəsi adətən simptomatikdir. Ağrı sindromu analjeziklərin (Analgin, Promedol), qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanların (Paracetamol) köməyi ilə aradan qaldırılır.

Artikulyar formada, əsas müalicəyə əlavə olaraq iltihab əleyhinə və analjezik terapiya üçün yerli dərmanlar (məlhəmlər, kremlər) istifadə olunur:

Diklofenak.
Fastum gel.
Bystrumgel.
Diklak.
Ortofen.
Indometazin məlhəmi.
Ketonal gel.
Diklak.
Doloben.
Finalqon.
Dərin relyef gel.
Nise gel.

Ağrı hücumunu aradan qaldırmaq üçün opioid ağrı kəsiciləri də nadir hallarda təyin edilir. Fakt budur ki, asılılıq ehtimalı səbəbindən onları çox diqqətlə təyin etməlisiniz.

Hücumlar zamanı antiinflamatuar terapiya və fizioterapevtik prosedurlar da təyin edilir.

Yadda saxlamaq lazımdır ki, qlükokortikosteroidlər erməni xəstəliyi üçün təsirsizdir.

Kolxisin

Dövri xəstəlik diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə təkrarlanan hücumların tezliyini azaltmaq üçün bir vasitə kimi kolxisinin effektivliyi çoxdan sübut edilmişdir. Uzun müddət təyin edilir və kiçik dozalarda qəbul edilməlidir (adətən gündə 2-3 dəfə 0,6 mq, lakin lazım olduqda doza həkim tərəfindən dəyişdirilə bilər).

Dərmanın hərəkətinin mahiyyəti ondan ibarətdir ki:

İltihab əleyhinə təsirə malikdir.
Neytrofillərdən iltihab aktivatorlarının sərbəst buraxılması fəaliyyətini azaldır.
Damar keçiriciliyini azaldır.
Prostaglandinlərin salınmasını azaldır.
O, həmçinin amiloidozun inkişafına mane ola bilir.

Tez-tez hücum dövrləri tamamilə yox olur, lakin təsir həmişə əldə edilmir. Bundan əlavə, kolxisin müalicəsi ilə diqqətli olmaq lazımdır, çünki onun ciddi zəhərli təsiri var.

Kolxisinə alternativ ola bilər: İnterferon-alfa (dəri altına enjekte edilir), Prazosin (şifahi olaraq qəbul edilir), lakin onların effektivliyi hazırda yalnız öyrənilir.

Yadda saxlamaq lazımdır ki, hər hansı bir müalicəni yalnız həkim təyin edə bilər, buna görə də ilk simptomlarda dərhal həkimə (ümumi praktikant, ailə həkimi, revmatoloq) müraciət etməlisiniz.

Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının diaqnozu çətindir. Bundan əlavə, yeni hücumların baş verməsinin qarşısını ala biləcək effektiv müalicə hələ hazırlanmamışdır.

Proqnoz

Bədəndə heç bir orqanın amiloidozu inkişaf etmirsə, bir insanın həyatı üçün proqnoz əlverişlidir.

Bununla birlikdə, amiloidoz (xüsusilə böyrəklər) vəziyyətində, toksik məhsulların bədəndən xaric edilməsinin pozulmasına kömək edən böyrək çatışmazlığının inkişafı səbəbindən proqnoz əhəmiyyətli dərəcədə pisdir. Beləliklə, bir insan sərxoşluqdan ölə bilər.

Kolxisin və digər dərmanlarla vaxtında diaqnoz və müalicə ağır nəticələrdən qaçınmağa imkan verir.

Periyodik xəstəliyin səbəbləri

Uzun müddət dövri xəstəliyin etiologiyası və patogenezi naməlum olaraq qaldı, yalnız müasir genetikanın nailiyyətləri bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etməyə imkan verdi. Bu patologiyanın ən çox yayılmış səbəbi 16-cı xromosomda yerləşən MEFV genindəki mutasiyalardır. Gen marenostrin (digər adı pirindir) adlı zülalı kodlayır, o, iltihab reaksiyasının və ilkin immun cavabın mərkəzi tənzimləyicilərindən biri kimi fəaliyyət göstərir. Marenostrin neytrofillərin deqranulyasiyasını maneə törədir və onların yapışdırıcı xüsusiyyətlərini maneə törədir, bununla da immunitet sisteminin həddindən artıq reaksiyasını zəiflədir və maneə törədir. Dövri xəstəlik zamanı MEFV genindəki missens mutasiyalar marenostrin strukturunda dəyişikliklərə səbəb olur və bununla da onun funksiyasını pozur. Bu, kəskin iltihablı reaksiyaların inkişafını asanlaşdıran və dövri xəstəliyin klinik mənzərəsini formalaşdıran neytrofillərin deqranulyasiyası üçün ərəfəni azaldır.

Bundan əlavə, marenostrin qüsurları immunitet sistemində və bütövlükdə orqanizmdə kaskad patoloji reaksiyalara səbəb olur. Komplement sisteminin komponentlərindən biri olan C5a-nın inhibitorunun fəaliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Sonuncu tədricən seroz membranlarda toplanır və yüksək konsentrasiyalara çatdıqda, şiddətli bir iltihab reaksiyasına səbəb olur. Bu vəziyyət dövri xəstəliyin müəyyən xüsusiyyətlərini izah edir - seroz membranların üstünlük təşkil edən zədələnməsi, həmçinin xəstəliyin mövsümiliyi (C5a-nın kifayət qədər konsentrasiyasını toplamaq üçün bir neçə ay lazımdır). Bəzi hallarda, dövri xəstəlik də amiloidozun erkən inkişafı ilə xarakterizə olunur, lakin onun patogenezi qeyri-müəyyən olaraq qalır.

Yuxarıda göstərilən proseslərin hamısı bir insanda qüsurlu MEFV geninin iki alleli, yəni homozigotlar olduqda baş verir, çünki dövri xəstəlik otosomal resessiv bir xəstəlikdir. Qranulositlərin yapışma xüsusiyyətlərinin azalması səbəbindən heterozigotların bakterial infeksiyalara qarşı müqavimətini artırdığı bir nəzəriyyə var. Bu, genin patoloji formasının və onun Aralıq dənizi regionunun etnik qrupları arasında daşınmasının belə yüksək halını qismən izah edə bilər. Bundan əlavə, dövri xəstəliklərin bəzi formalarının 19-cu xromosomdakı gen qüsurundan qaynaqlandığına dair əlamətlər var, lakin hələ də onları dəqiq müəyyən etmək mümkün olmayıb.

Dövri xəstəliklərin təsnifatı və simptomları

Dövri xəstəliyin klinik mənzərəsi çox müxtəlifdir, lakin bunun səbəbləri hələ etibarlı şəkildə məlum deyil - ayrı-ayrı mutasiya növləri və xəstəliyin formaları arasında əlaqə nəzərdə tutulur. Məsələn, orta hesabla xəstələrin 30-35%-ni əhatə edən amiloidozun ərəblərdə və türklərdə ermənilərə nisbətən daha tez-tez baş verdiyini öyrənmək mümkün olub. Dövri xəstəliyin daimi simptomu (99% hallarda müşahidə olunur) ənənəvi antipiretiklər və antibiotiklərlə aradan qaldırılmayan şiddətli qızdırmadır. Xəstəliyin klinik formasından asılı olaraq, bədən istiliyində artım digər təzahürlərlə birləşdirilə bilər. Bu gün dövri xəstəliyin dörd əsas klinik forması var: qarın, torakal, artikulyar və psevdomalarial.

Dövri xəstəliyin qarın forması, bədən istiliyinin 40-41 dərəcəyə qədər kəskin artması, qurşaq ağrısı, qarın divarının əzələlərinin sərtliyi, ürəkbulanma və qusma da daxil olmaqla peritonit ilə "kəskin qarın" ın tipik bir mənzərəsi ilə xarakterizə olunur. Belə təzahürlər bir neçə gün davam edir, sonra tədricən azalır. Bu müddət ərzində dövri xəstəliyi olan xəstələrin yarıdan çoxunda səhvən irinli peritonit diaqnozu qoyulur (əslində bu patoloji ilə peritonun aseptik iltihabı inkişaf edir), appendisit, mədədə perforasiya yarası olur, lazımsız cərrahi əməliyyatlar aparılır. Dövri xəstəliyin torakal forması birtərəfli və ya ikitərəfli ola bilən efüzyon plevritinin şəklini yaradır. Bu, sinə ağrısına, nəfəs darlığına, nəfəs darlığına və irinli və ya eksudativ plevritin digər tipik təzahürlərinə səbəb olur ki, bu da tez-tez səhv diaqnoza səbəb olur. Dövri xəstəliyin torakal formasının təzahürləri 7-10 gün ərzində tədricən azalır.

Dövri xəstəliyin birgə forması bir neçə (daha az tez-tez bir) oynaqda şişlik və ağrının inkişafı və təsirlənmiş ərazidə dərinin kəskin qızartı ilə xarakterizə olunur. Semptomlar 2-4 həftə, artralji isə bir neçə ay davam edə bilər. Eyni zamanda, dövri xəstəlik zamanı oynaqlarda qalıcı pozğunluqlar (məhdud hərəkətlilik, kontrakturalar) baş vermir. Xəstəliyin psevdomalarial forması 3-7 gün davam edən şiddətli qızdırma hücumları ilə xarakterizə olunur, bundan sonra xəstənin bədən istiliyi normallaşır. Patologiyanın inkişafının ilkin mərhələlərində digər orqanlardan heç bir təzahür aşkar edilmir.

Tibbi statistikaya görə, dövri xəstəlik hallarının təxminən 20% -ində təcrid olunmuş klinik formalar (qarın, torakal və başqaları) baş verir. Daha çox rast gəlinən bir neçə klinik növ patologiyanın (torakal və oynaq, qarın simptomları ilə müşayiət olunan qızdırma) birləşməsidir. Dövri xəstəlik müalicə olunmazsa, xəstələrin təxminən üçdə birində böyrək amiloidozu inkişaf edir ki, bu da xroniki böyrək çatışmazlığına və uremiyaya səbəb olur. 20% hallarda, yuxarıda göstərilən təzahürlərin fonunda dermatoloji simptomlar müşahidə edilə bilər: papulyar səpgi, ürtiker, erysipelas kimi iltihab. Nadir hallarda, dövri xəstəlik aseptik meningit və perikardit, həmçinin testislərin iltihabı (orxit) inkişaf etdirir.

Dövri xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi

Bəzi hallarda, dövri xəstəliyin diaqnozu onun təzahürlərinin şiddəti və eyni zamanda qeyri-spesifikliyi səbəbindən əhəmiyyətli çətinliklərlə əlaqələndirilə bilər. Xəstəliyin bu xüsusiyyəti geniş nəticələrə səbəb olan diaqnostik səhvlərə səbəb ola bilər - məsələn, "kəskin qarın" şəkli ilə xəstələr tez-tez lazımsız əməliyyatlara məruz qalırlar; aseptik plevrit və meningit üçün yüksək dozada antibiotiklər təyin olunur. Artralji və yanlış diaqnoz (məsələn, romatoid artrit) halında, dövri xəstəliyi olan bir xəstəyə güclü immunosupressiv dərmanlar təyin edilə bilər. Buna görə də, Aralıq dənizi bölgəsinin yerliləri olan xəstələrdə belə simptomların olması halında, bu genetik xəstəliyin olması ehtimalı nəzərə alınmalıdır.

Dövri xəstəliklərin diaqnozu prosesində xəstələrin irsi tarixinin öyrənilməsi və molekulyar genetik testlərin məlumatlarından istifadə olunur. Bir qayda olaraq, belə xəstələrdə irsi tarix yüklənir (sporadik formalar olduqca nadirdir); oxşar təzahürlər əcdadlarda və ya qohumlarda aşkar edilir. Bir genetikçi, genetik tədqiqatlar vasitəsilə dövri xəstəliyin mövcudluğunu qəti şəkildə təsdiq edə və ya təkzib edə bilər. Bu xəstəlikdə ən çox yayılmış MEFV gen mutasiyalarını axtarmaq üçün ümumi bir üsul var - M694V və V726A, bu patologiyanın bütün hallarının 75% -dən çoxuna səbəb olur. Bununla belə, daha nadir MEFV qüsurları aşkarlanmaya bilər və bütün gen ardıcıllığının ardıcıllığı ilə müəyyən edilir.

Periyodik xəstəliyin müalicəsi əsasən simptomatikdir. Qarın, döş qəfəsində və oynaqlarda şiddətli ağrılar üçün qeyri-steroid iltihabəleyhinə dərmanlar və digər analjeziklər istifadə olunur; nadir hallarda (xəstəliyin qarın forması ilə müşayiət olunan ağrı üçün) narkotik ağrıkəsicilər təyin edilə bilər. Plevritli hidrotoraks ponksiyon və diuretiklərin tətbiqi ilə aradan qaldırılır. Hücumların qarşısını almaq, simptomların şiddətini azaltmaq və ümumiyyətlə xəstələrin vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün kolxisinin uzun müddətli istifadəsi təyin edilir. Amiloidoz səbəbiylə böyrək çatışmazlığının inkişafı ilə, dövri xəstəliyi olan xəstələrə müntəzəm hemodializ tövsiyə olunur.

Etiologiyası və patogenezi

Bu xəstəlik təbiətdə olduqca nadirdir. Patoloji kişilər arasında ən çox yayılmışdır və onun ilk əlamətləri artıq uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə qeyd olunur.