Ən nadir xəstəlik. Dünyanın qeyri-adi xəstəlikləri (9 şəkil)
Dərhal qeyd etmək lazımdır ki, bu siyahıdakı bəzi xəstəliklərə baxmaq çox xoşagəlməzdir, buna görə fotoşəkilləri ehtiyatla açın. Xoşbəxtlikdən, onlar olduqca nadirdir və bu gün həkimlər onları daha yaxşı başa düşürlər. Onlardan əziyyət çəkənlərə və ailələrinə sağlamlıq və güc!
2. Qurd adam sindromu (hipertrikoz)
Hipertrikoz anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər. Xəstəliyin anadangəlmə növü inanılmaz dərəcədə nadirdir - orta əsrlərdən bəri yalnız 50 hadisə bildirilmişdir. Anadangəlmə vəziyyətin müalicəsi adətən lazer epilyasiyasını əhatə edir. Əldə edilmiş bir xəstəlik adətən xarici faktorla, məsələn, dərmanlara reaksiya, ən çox minoksidil ilə əlaqələndirilir. Xoşbəxtlikdən, əldə edilmiş bir xəstəliyi müalicə etmək üçün ekzogen faktoru aradan qaldırmaq kifayətdir. Pişiklər də xəstəliyə həssasdırlar, baxmayaraq ki, belə hallar olduqca nadirdir.
3. Vampir sindromu (porfiriya)
Porfiriyaya bədəndə artan porfirin məzmunu ilə birləşən ən azı 8 pozğunluq daxildir. Bunlar təbii birləşmələr olsa da, bu pozğunluqdan əziyyət çəkənlər səviyyələrini idarə edə bilmirlər və sonrakı yığılma xəstəliyin inkişafına səbəb olur. Dünyada porfiriya olan insanların nisbəti 1-dən 500-50.000 sağlam insana qədər dəyişir, lakin bu, xəstəliyin yüngül formalarını da əhatə edir. Fotoşəkildə ağır bir vəziyyət göstərilir, lakin xəstəliyin daha yüngül formalarında simptomlar arasında psixi pozğunluqlar, iflic, qırmızı sidik, günəş işığına həssaslıq, dərinin incəlməsi və sağalması həftələrlə davam edən qaşınma qabarcıqları ola bilər.
4. Mikrosefaliya
Bu pozğunluğun geniş tərifi yoxdur, lakin ümumiyyətlə baş ətrafı yaşa və cinsiyyətə uyğun normadan ən azı iki standart sapma olduqda diaqnoz qoyulur. Bozukluğa bir sıra müxtəlif amillər səbəb ola bilər. Mikrosefaliya adətən ömür uzunluğunun azalması və əqli qüsurla müşayiət olunur - baxmayaraq ki, bu, müəyyən anormallıqların mövcudluğundan asılıdır.
5. Heykəl sindromu (proqressiv fibrodysplasia ossificans)
Fibrodisplaziya və ya FOP, zaman keçdikcə əzələlərin və tendonlar və bağlar kimi birləşdirici toxumaların sümükləşdiyi, yəni sözün həqiqi mənasında sümüklərə çevrildiyi bir xəstəlikdir. Bu, hərəkəti məhdudlaşdırır və tam hərəkətsizliyə səbəb olur. Təsirə məruz qalan əraziləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə yalnız bədəni daha da sıx sümük formalaşması ilə "bərpa etməyə" məcbur edir. Tipik olaraq, xəstəliyin ilk əlamətləri 10 yaşında görünür. Dünyada yalnız 700-ə yaxın FOP hadisəsi bildirilmişdir ki, bu da onu ən nadir xəstəliklərdən birinə çevirir. Bilinən sağalma halları yoxdur və bütün müalicələr yalnız xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib.
6. Yaşayan ölü sindromu (Cotard delusion)
Gedən ölü sindromu kimi tanınan Cotard's aldanması, xəstələrin ölü olduqlarına inanmasına səbəb olan nadir bir psixi pozğunluqdur. Baxmayaraq ki, qəribə də olsa, 55% hallarda xəstələr də özlərini ölümsüz hesab edirlər. Bu pozğunluqdan əziyyət çəkənlər çürüməyə, qanlarını və daxili orqanlarını itirdiklərini düşünürlər. Müalicə həm dərman müalicəsi, həm də psixoterapiya daxildir. Elektrokonvulsiv terapiya da effektivliyini sübut etdi. Qəribə görünən bu pozğunluq məşhur Hannibal, Black Box və Scrubs seriallarında qeyd olunub.
7. Sürətli qocalma sindromu (progeriya)
Progeriya qocalma əlamətlərinin gənc yaşlarda görünməsinə səbəb olan son dərəcə nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluğa irsiyyətdən daha çox genetik mutasiya səbəb olur, çünki onun daşıyıcıları adətən çoxalmaq üçün kifayət qədər uzun yaşamır. Xəstəlik tezliyi çox aşağıdır, xəstəlik 8 milyon doğumdan yalnız 1-nə təsir edir. Hazırda dünyada 100-ə yaxın hadisə qeydə alınıb, baxmayaraq ki, təxminən 150-si tanınmamış hesab olunur. Səylərə baxmayaraq, heç bir müalicənin effektivliyi hələ göstərilməyib, buna görə də həkimlər ürək xəstəliyi kimi ağırlaşmaların müalicəsinə diqqət yetirirlər. Əksər xəstələr 13 yaşa qədər yaşayır və infarkt və insult kimi yaşlı insanlara təsir edən şərtlərdən ölürlər.
8. İnsan ağacı xəstəliyi (epidermodysplasia verruciformis)
“Ağac adam xəstəliyi” ləqəbli epidermodysplasia verruciformis inanılmaz dərəcədə nadir bir genetik dəri xəstəliyidir. Adətən HPV virusunun dəri formasına yüksək həssaslıqla xarakterizə olunur. Kütləvi nəzarətsiz HPV infeksiyaları, ağac qabığına bənzəyən pullu yamaqların və ziyillərin sürətlə böyüməsinə səbəb olur. Tam sağalma hələ mümkün deyil, həkimlər yalnız "qabıq" ın çıxarılmasını təklif edə bilərlər. Yuxarıdakı fotoda Discovery Channel-da verilişin mövzusu olan indoneziyalı Dədə Kosvara göstərilir. Kanal 2008-ci ildə ziyillərin çıxarılması əməliyyatı üçün pul ödəyib - 6 kq ağırlığında olan ziyillərin 95%-i onun dərisindən çıxarılıb. Heyf ki, yenə böyüyüblər və onları idarə etmək üçün Dədə ildə iki dəfə bıçağın altına girməli olur.
1. “Abulomania” zaman-zaman çaxnaşma hissini əzməkdə qərarsızlığın baş verdiyi bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə həssas olan insanlar tez-tez onlar üçün həll olunmayan seçimlərlə (sadə həllər) qarşılaşırlar.
2. Dominikan Respublikası və Papua Yeni Qvineyada 5-alfa reduktaza çatışmazlığına səbəb olan genetik mutasiya baş verir ki, bu da yeni doğulmuş qızlarda inkişaf pozğunluqlarına səbəb olur (yetkinlik dövründə yumurtalıqlar əmələ gəlir və penis böyüyür).
3. İtalyan aktyoru Leopold Freqoli maskalanma ustası idi və insanın ətrafındakı hər kəsin əslində bir nəfər olduğuna qəti şəkildə inandığı Freqoli sindromu adlı nadir xəstəlik onun adını daşıyır.
4. “Apotemnofiliya” nevroloji pozğunluğu sağlam insanda ayaqlarını kəsmək istəyi yaradır.
5. Dünyada kökəlmədiyi və dərialtı piyləri olmayan nadir xəstəliyə həssas olan cəmi üç nəfər var.
6. Nadir xəstəlik Levine Kline sindromu həddindən artıq yuxululuğa səbəb olur. Xəstəlik diaqnozu qoyulan bir qızın ardıcıl 64 gün yatdığı məlum bir hadisə var.
7. “Depersonallaşma” insanların əslində yaşamaqdansa, sadəcə olaraq onlayn həyat seriyasına baxdıqlarına inandıqları psixi pozğunluqdur.
8. "Letologiya" psixi pozğunluğu söhbət zamanı açar sözləri, ifadələri və ya adları müvəqqəti olaraq unudaraq, insanın öz düşüncələrini formalaşdırmasına mane olur.
9. “Sexsomnia” adlı nadir xəstəlik insanların yuxuda cinsi əlaqəyə girməsinə səbəb olur.
10. ABŞ-ın Kentukki ştatından olan Fqats ailəsinin dərisi tamamilə mavidir, rənginin dəyişməsi irsi qan xəstəliyi – “Methemoqlobinemiya” nəticəsində yaranır.
11. Məşhur rəssam Vincent Van Gogh uzun müddət hiperqrafiya kimi tanınan xəstəlikdən əziyyət çəkirdi və bu, onun manik sürətlə rəsm çəkməsinə səbəb olur.
12. Nadir xəstəlik "Kerubizm" ilə üzün aşağı hissəsinin böyüməsi baş verir (mütənasib olaraq böyük deyil).
13. Ondine's Curse sindromu diaqnozu qoyulan şəxs müstəqil nəfəs almaq qabiliyyətini itirir və yuxu zamanı ölə bilər.
14. Adermatoqlifiya sindromlu insanlar barmaq izi olmadan doğulurlar. Bu olduqca nadir bir xəstəlikdir.
15. Witzelsucht sindromlu insan daim zarafat edir və dayana bilmir.
16. İnternetdə yalançı xəstəliyin əlamətlərini axtarmaq üçün bir termin var - “Kiberxondriya”.
17. “Piter Pan” sindromu – böyümək istəməməsi.
18. Parlaq işığa baxmaq da daxil olmaqla, müxtəlif stimulların səbəb olduğu asqırmağa “Apçi” deyilir.
19. “Mikropsiya” sindromu var ki, insan ətrafdakı obyektlərin ölçüsünü “yanlış” görür.
20. Qulaqda səs-küylü öpüş almaq kimi dəhşətli, xoşagəlməz duyğu Qulaqda Öpüş sindromu adlanır və potensial olaraq eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.
21. “Banq Sindromu” adlanan nadir psixi pozğunluq var - insanın eşitdiyi iddia edilən yüksək səslə (bomba partlayışı) özünü göstərən hipnaqogik eşitmə hallüsinasiyaları.
22. İnsanın zombi olduğuna və öldüyünə inandığı psixi pozğunluğa Kotard sindromu (nihilistik delusion, Zombie sindromu) deyilir.
23. Dünyada insanın qocalmasının qarşısını alan “X” sindromlu ən azı bir nəfər var. Brooke Greenberg öləndə 20 yaşında idi və 76 sm boyu bir yaşlı uşaq kimi görünürdü.
24. “PSAS” sindromu adlanan qadınlarda daimi cinsi oyanma ilə əlaqəli bir pozğunluq var. Bu “xəstəliyə” həssas olan qadın gündə 200 dəfəyə qədər orqazm yaşaya bilər.
25. Nadir görülən Həssas Böyük Kanal Sindromu olan bəzi insanlar bədənlərinin hərəkətini eşitdiklərini deyirlər.
26. Bədənin yumşaq toxumalarının regenerasiya mexanizmləri pozulduqda, yumşaq toxumalar sağalmaq əvəzinə sərtləşərək sümüyə çevrilən “Daş adam” sindromu adlı nadir xəstəlik var.
27. Kosmosda uzun müddət qaldıqları üçün astronavtlarda “Solipsizm” sindromu yarana bilər, insan dünyanı özünə münasibətdə “real deyil” hesab edir.
28. “Kapras” sindromu ona gətirib çıxarır ki, insan ətrafındakı yaxın insanların (dost, həyat yoldaşı, valideynləri) zahirən oxşar insanlarla əvəz olunduğuna inanır.
29. Qırılan ürək təkcə insanın psixoloji vəziyyətinə aid deyil, həm də insanı həqiqətən öldürə bilən bir anlayışdır. Bu sindroma "Takotsubo kardiyomiyopatiyası" deyilir, burada miyokardın daralma qabiliyyətinin müvəqqəti azalması baş verir.
30. Qrammatik Pedantri Sindromu "OKB" insanda bütün qrammatik səhvləri düzəltmək üçün güclü bir istək yaradır.
31. “Balıq qoxusu” sindromu (trimetilaminuriya) xəstənin bədənindən balıqları xatırladan xoşagəlməz qoxunun çıxdığı xəstəlikdir.
32. Florensiyaya səfər edən turistlər "Stendal sindromunun" mümkün baş verməsinə hazır olmalıdırlar, onlar incəsənətin həddindən artıq olması və ya "adi dünyada qeyri-adi gözəllik" səbəbindən başgicəllənmə və hallüsinasiyalar yaşayırlar.
33. LSD qəbul edən insanlar hallukogen sindroma həssasdırlar. LSD dərmanını qəbul etdikdən uzun müddət sonra insan qavrayışın pozulmasından ibarət “LSD effektləri” yaşayır.
34. Genetik xəstəlik, FOXC2 geninin mutasiyası var ki, bu da insanda ikiqat kirpiklərin yaranmasına səbəb olur və eyni zamanda ürək çatışmazlığına səbəb olur. Bu diaqnozu aktrisa Elizabet Teylora qoyub.
35. “Anton Babinski” simptomu, kor adamın görmə qabiliyyətinə inandığı nadir xəstəlikdir.
36. Nevroloji pozğunluq, “Mobius” sindromu – insanın üzünün tam iflic olması, emosiyaları (mimikaları) çatdıra bilməməsi.
37. “Pseudocyesis” yalançı hamiləlik sindromudur ki, qadın döl olmadıqda hamiləliyin bütün sindromlarını yaşayır.
38. Anoreksiyanın əksi Bigoreksiyadır, insanın kifayət qədər əzələli olmadığı düşüncəsinə qapıldığı bir xəstəlikdir.
39. Leysinoz (budaqlı zəncirli ketonuriya, ağcaqayın siropu qoxusu olan sidik xəstəliyi) anadangəlmə metabolik xəstəlikdir. Xəstəlik ağır və tez-tez ölümcül olur.
40. “Koro kompleksi” psixi pozğunluğu Cənub-Şərqi Asiyada çinlilər, malaylar və indoneziyalılar arasında, ən çox kişilər arasında yayılmışdır. Buna məruz qalan insanlar çaxnaşma və ölümcül hesab edilən cinsiyyət orqanlarının və ya süd vəzilərinin bədənə geri çəkilməsini yaşayırlar. Bunu nəzərə alaraq, qorxu hücumları improvizə edilmiş obyektlərdən istifadə edərək və ya mastürbasiya yolu ilə bu cür geri çəkilmənin qarşısını almaq cəhdləri ilə müşayiət olunur.
İnsanlar daim xəstələnirlər. Körpəlikdən ölənə qədər müxtəlif viruslar və infeksiyalar bizi təqib edir. Bəziləri üçün bəşəriyyət artıq bir müalicə tapıb, bəziləri planetdən həmişəlik yoxa çıxıb və onların nümunələri yalnız xüsusi tibbi laboratoriyalarda tapıla bilər. Belə bir xəstəliyin klassik nümunəsi bir insanın tamamilə öhdəsindən gələ bildiyi çiçək xəstəliyidir. Bu yazıda bəziləri haqqında öyrənəcəksiniz dünyanın ən nadir xəstəlikləri, bu barədə düşünə bilmədilər.
Ən nadir xəstəliklər qaçılmaz olaraq ölümlə nəticələnən xəstəliklərdir. Onlardan qorunmağa çalışan insanlar getdikcə daha çox yeni dərmanlar icad edir, elmi-tədqiqat laboratoriyalarının maliyyələşdirilməsinə külli miqdarda vəsait xərcləyirlər. Ancaq başqa cür etmək mümkün deyil: şəfa yollarını axtarmasanız, epidemiyaların ortaya çıxması səbəbindən çox tezliklə bəşəriyyətin əhalisi kəskin şəkildə azalacaq. Bunun tarixi sübutu, infeksiyaların sürətlə yayılması səbəbindən minlərlə insanın öldüyü Orta əsrlərdən gəlir.
Amma elə xəstəliklər var ki, çoxları onların varlığından belə şübhələnmirlər. Onlar özlərini müxtəlif yollarla göstərirlər. Onların bəziləri ölümcül deyil, bu da onlara qarşı mübarizədə uğurlu nəticəyə ümid verir. Digərləri çox təhlükəlidir və təfərrüatlı araşdırma tələb edir, bu da onların baş verməsi hallarının cüzi olması səbəbindən çətindir.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri. Kuru xəstəliyi
Foto: Lanbiencondao.com20-ci əsrin birinci rübündə tədqiqatçılar Yeni Qvineyanın meşələrində o vaxta qədər inkişaf edən sivilizasiyadan müvəffəqiyyətlə gizlənmiş ibtidai qəbilə aşkar etdilər. Öncə çağırılırdı. Antropoloqlar bu hadisəni taleyin hədiyyəsi kimi qəbul edərək, təkamülün ən erkən mərhələsində insan həyatını öyrənməyə imkan verdilər.
Alimləri şoka salan ilk fakt bu xalqın nümayəndələrinin cannibalizmlə fəal məşğul olması idi. Üstəlik, onların bu hərəkətə həsr olunmuş bütöv bir ritualı var idi. Önəmli olan odur ki, burada əsas rol qadınlara və uşaqlara məxsus idi. Ritual ölən qohumların beynini yeməkdən ibarət idi. Belə hesab olunurdu ki, dünyadan köçən şəxs öz bilik və bacarığını nəslinə ötürməyə borcludur.
Qəbilədə olan tədqiqatçılar tezliklə sağlam olmayan bir qız gördülər. Onun bütün bədəni titrəyirdi, başı isə o yan-bu yana titrəyirdi. Yerli şəfaçılar izah etdilər ki, uşaq cadugərliyin qurbanı olub və tezliklə öləcək. Aborigen dilindən "titrəyən" kimi tərcümə olunan bu xəstəliyi "kuru" adlandırdılar.
Xəstəliyin ilkin mərhələsində hərəkət koordinasiyasının olmaması, öskürək, burun axması, yüksək temperatur meydana çıxdı. Daha sonra xarakterik bədən titrəməsi görünür. Və son mərhələ gələndə adam artıq hərəkət edə bilmirdi. Maksimum bir il yarımdan sonra xəstə öldü.
Foto: Upi.com Mərhumun yarılmaları zamanı məlum olub ki, onların beyni insan orqanından daha çox süngərə bənzəyir. Naməlum məruz qalma səbəbindən, şəxs aylar ərzində pisləşdi və nəticədə öldü. Qəbilənin sakinlərini tədqiq edən elm adamları arasında həkim Karlton Qayduşek qara cadugərliyin iştirak etdiyinə şübhə ilə yanaşdı. Və onun haqlı olduğu ortaya çıxdı.
Çox vaxt xəstəliyin simptomları qadınlarda və uşaqlarda görünür. Bu, Qayduşekdə onun baş verməsinin səbəbinin kannibalizm olduğu fikrini verdi. Aborigenlər vəfat etmiş qəbilə üzvlərinin beyinlərini yedikləri üçün qəribə xəstəliyə yoluxmuşlar. Və həqiqətən də, bu hərəkət dayandırıldıqdan sonra xəstəlik getdi və bir daha görünmədi.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri. Progeriya
Foto: Tamilrockers.club Ən çox uşaqlara təsir edən nadir xəstəliklərdən biri progeriyadır. Onun görünüşü genomun anadangəlmə qüsurundan qaynaqlanır, buna görə bütün orqanizmin sürətlənmiş qocalması baş verir. Gənc uşaqlarda diaqnoz qoyulan xəstəliyin formasına “Hutçinson-Helford sindromu” deyilir.
Onun xarakterik təzahürləri ilk doğum gününü qeyd edən körpələrdə müşahidə edilə bilər. Böyümə yavaşlayır və çəki artımı dayanır. Eyni zamanda dəridə sürətlə qırışlar əmələ gəlir və saç tökülür. Cəmi bir neçə aydan sonra uşaq yaşlı kişi kimi görünməyə başlayır.
Foto: Idiva.com Xəstəlik haqqında ilk məlumatlar təxminən bir əsr əvvəl əldə edilmişdir, çünki bu, olduqca nadir hallarda özünü göstərir: 8 milyondan bir insana təsir göstərir. Hazırda 42 nəfər bu gen dəyişikliyinin daşıyıcısıdır. Və onların heç birinin 25 yaşına qədər yaşaması çətin ki.
Qeyri-mütənasib böyük baş və uclu üz cizgiləri kimi xarici dəyişikliklərə əlavə olaraq, xəstə ateroskleroz, ürək disfunksiyası və katarakt da daxil olmaqla, qocalıq xəstəliklərinin tam buketini əldə edir.
Uzun müddətdir ki, həkimlər progeriyaya nəyin səbəb olduğunu anlaya bilmirdilər. Və yalnız bu yaxınlarda müəyyən edildi: məsələ hər bir xəstədə baş verən bir nöqtə mutasiyasıdır. Bu o deməkdir ki, xəstəlik irsi ola bilməz.
Təəssüf ki, progeriya xəstəsi olan xəstələri xilas edə və normal həyata qaytara biləcək dərman hələ də yaradılmayıb. Və onu tapmaq üçün nə qədər vaxt lazım ola biləcəyi məlum deyil.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri. "X" sindromu
Foto: Nangmuihanquoc.vn Bu xəstəliyə yoluxma halı bəşəriyyət tarixində yalnız bir dəfə qeydə alınıb. Xəstəliyin yeganə daşıyıcısı qocalmayan qız uşağı Bruk Qrinberqdir. Üstəlik, 4 yaşında onun böyüməsi tamamilə dayandı və 20 yaşında hələ də kiçik bir uşaq kimi görünür.
Çoxsaylı müayinələr heç bir nəticə verməyib. Brooke-un bütün göstəriciləri normaldır, o, gen mutasiyasının heç bir məlum formasını qeydə almayıb və tam inkişafa mane ola biləcək xəstəliklərin izləri tapılmayıb. Ancaq nədənsə qızın bədəni əksər xəstəliklər kimi böyüməyə müqavimət göstərir.
Alimlər hesab edirlər ki, bu fenomeni öyrənmək insanlara qocalığı dəf etməyə və nəhayət, qədim zamanlardan bəri axtardıqları əbədi həyata qovuşmağa kömək edə bilər. Ola bilsin ki, ölümsüzlük həbləri tezliklə satışa çıxarılsın.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri. Porfiriya - vampir xəstəliyi
Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr Günəşdən qorxan və yalnız günəş batdıqdan sonra çölə çıxan vampirlər haqqında hekayələr çoxlarını qorxudur. Onların xüsusi bir görünüşü var: ağızlarından dişləri görünür, barmaqları əyri, gözləri qırmızıdır.
Müasir alimlər sübut etdilər ki, vampirlər kimi canlılar həqiqətən də aramızda yaşayırlar. Ancaq bu, başqa bir həyat forması deyil - "porfiriya" adlı nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda oxşar əlamətlər var.
Əsas simptom, günəş işığına məruz qalması səbəbindən dərinin iltihabının, bəzən hətta yanıqların görünüşüdür. Bundan əlavə, mədə və bağırsaq traktının işində pozğunluqlar, həmçinin psixi pozğunluqlar var.
Orta əsrlərdə yaşamış həkimlər insanların vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün xəstə insanlara təbii olaraq insan deyil, heyvan mənşəli təzə qan verirdilər. Və onlar həqiqətdən o qədər də uzaq deyildilər, çünki xəstələrin fərqli bir xüsusiyyəti hemoglobinin aşağı səviyyəsidir. Ancaq bu, bu prosedurun şahidi olan insanlarda dəhşət yaratdı. Çox güman ki, insan qanı içən dəhşətli canlılar haqqında əfsanə ilə gəldilər.
Xəstəliyin baş verməsi onunla əlaqədardır ki, nisbətən az sayda insanın yaşadığı ərazilərdə, məsələn, vampirlərin vətəni sayılan Transilvaniyada nikahlar çox vaxt yaxın qohumlar arasında bağlanırdı. Genetika indi sübut edib ki, belə qohum evliliklərindən doğulan uşaqlar müxtəlif mutasiyalara məruz qalırlar. Bunlara porfiriya daxildir.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri. Cipa xəstəliyi
Foto: Topnewstoday.in Ağrısı olan bir insan, xoşagəlməz hissdən mümkün qədər tez qurtulmağı və ideal olaraq bir daha heç vaxt yaşamamağı xəyal edir. Ancaq bəşər övladının bəzi nümayəndələri "şanslı" idilər - həyatlarında heç vaxt ağrı yaşamadılar. Belə insanlar nadir hallarda rast gəlinən gen mutasiyasından əziyyət çəkirlər, alimlərin fikrincə, bu, valideynlərinin müxtəlif qan qruplarına malik olması ilə əlaqədardır.
Ağrısız bir həyat göründüyü qədər yaxşıdırmı?
Dünyada balaca bir qız var. Heç vaxt ağrı hiss etməmişdir, buna görə də əsl sehrbaz kimi isti kömürlər arasında sakitcə gəzə bilər. Və ya əlinizi isti sobaya qoyun və dərinin soyulmasına baxın. Belə insanlar çox vaxt özünü qoruma instinktindən məhrumdurlar və adi bir insanın başına gəlməsi ehtimalı olmayan qəzalardan ölürlər.
Bizdə bu qədərdir. Veb saytımızı ziyarət etdiyinizə və yeni biliklər əldə etmək üçün bir az vaxt sərf etdiyinizə görə çox şadıq.
Bizə qoşulun
Bu gün ginekoloqlar bütün qadınlara hamiləliyini planlaşdırmağı məsləhət görürlər. Axı, bu yolla bir çox irsi xəstəliklərin qarşısını ala bilərsiniz. Bu, hər iki həyat yoldaşının hərtərəfli tibbi müayinəsi ilə mümkündür. İrsi xəstəliklərlə bağlı iki məqam var. Birincisi, uşaq böyüdükcə özünü büruzə verən müəyyən xəstəliklərə genetik meyldir. Məsələn, valideynlərdən birinin əziyyət çəkdiyi diabetes mellitus, yeniyetməlik dövründə uşaqlarda, hipertoniya isə 30 ildən sonra görünə bilər. İkinci məqam, uşağın doğulduğu birbaşa genetik xəstəliklərdir. Bu gün onlar haqqında danışacağıq.
Uşaqlarda ən çox görülən genetik xəstəliklər: təsvir
Uşaqlarda ən çox rast gəlinən irsi xəstəlik Daun sindromudur. 700-dən 1-də rast gəlinir.Uşaq diaqnozu yeni doğulmuş uşaq doğum evində olarkən neonatoloq tərəfindən qoyulur. Daun sindromunda uşağın karyotipində 47 xromosom olur, yəni əlavə xromosom xəstəliyin səbəbidir. Bilməlisiniz ki, həm qızlar, həm də oğlanlar bu xromosom patologiyasına eyni dərəcədə həssasdırlar. Vizual olaraq, bunlar zehni inkişafdan geri qalan xüsusi bir üz ifadəsi olan uşaqlardır.
Qızlar daha çox Şereşevski-Törner xəstəliyindən əziyyət çəkirlər. Xəstəliyin simptomları isə 10-12 yaşlarında özünü göstərir: xəstələrin boyu qısa, başın arxasındakı tüklər azdır, 13-14 yaşlarında isə yetkinlik yaşına çatmır və olmur. dövrləri var. Belə uşaqlarda bir qədər əqli gerilik var. Yetkin bir qadında bu irsi xəstəliyin aparıcı simptomu sonsuzluqdur. Bu xəstəliyin karyotipi 45 xromosomdur, yəni bir xromosom yoxdur. Shereshevsky-Turner xəstəliyinin yayılma dərəcəsi 3000-də 1 hadisədir. Boyu 145 santimetrə qədər olan qızlar arasında isə 1000-də 73 haldır.
Kleinfelter xəstəliyindən yalnız kişilər təsirlənir. Bu diaqnoz 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstəliyin əlamətləri hündür boy (190 santimetr və ya daha yüksək), yüngül əqli gerilik, qeyri-mütənasib uzun qollardır. Bu vəziyyətdə karyotip 47 xromosomdur. Yetkin bir kişi üçün xarakterik bir simptom sonsuzluqdur. Kleinfelter xəstəliyi 18.000 halda 1-də baş verir.
Kifayət qədər tanınmış bir xəstəliyin - hemofiliyanın təzahürləri ümumiyyətlə bir ildən sonra oğlanlarda müşahidə olunur. Əsasən bəşəriyyətin güclü yarısının nümayəndələri patologiyadan əziyyət çəkirlər. Onların anaları yalnız mutasiya daşıyıcılarıdır. Hemofiliyanın əsas əlaməti qanaxma pozğunluqlarıdır. Bu, tez-tez ağır birgə zədələnmənin inkişafına gətirib çıxarır, məsələn, hemorragik artrit. Hemofiliyada dərini kəsən hər hansı zədə qanaxmaya səbəb olur ki, bu da kişi üçün ölümcül ola bilər.
Digər ağır irsi xəstəlik kistik fibrozdur. Tipik olaraq, bu xəstəliyi aşkar etmək üçün bir yaş yarımdan kiçik uşaqlara diaqnoz qoyulmalıdır. Onun simptomları diareya şəklində dispeptik simptomlarla ağciyərlərin xroniki iltihabı, sonra qəbizlik və ürəkbulanmadır. Xəstəliyin tezliyi 2500-də 1 hadisədir.
Uşaqlarda nadir irsi xəstəliklər
Bir çoxumuzun heç eşitmədiyi genetik xəstəliklər də var. Onlardan biri 5 yaşında görünür və Duchenne əzələ distrofiyası adlanır.
Mutasiyanın daşıyıcısı anadır. Xəstəliyin əsas əlaməti skelet-zolaqlı əzələlərin büzülməyə qadir olmayan birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsidir. Belə uşaq nəhayət həyatının ikinci onilliyində tam hərəkətsizlik və ölümlə üzləşəcək. Bu gün uzun illər aparılan tədqiqatlara və genetik mühəndisliyin istifadəsinə baxmayaraq, Duchenne əzələ distrofiyası üçün effektiv müalicə yoxdur.
Digər nadir genetik xəstəlik osteogenez imperfektadır. Bu, sümük deformasiyası ilə xarakterizə olunan kas-iskelet sisteminin genetik patologiyasıdır. Osteogenez sümük kütləsinin azalması və kövrəkliyin artması ilə xarakterizə olunur. Bu patologiyanın səbəbinin kollagen mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğunda olduğu bir fərziyyə var.
Progeriya, bədənin vaxtından əvvəl qocalması ilə nəticələnən kifayət qədər nadir bir genetik qüsurdur. Dünyada 52 progeriya hadisəsi qeydə alınıb. Altı aya qədər uşaqlar yaşıdlarından fərqlənmirlər. Sonra onların dərisi qırışmağa başlayır. Bədəndə yaşlanma əlamətləri görünür. Progeriyalı uşaqlar adətən 15 yaşdan yuxarı yaşamırlar. Xəstəliyə gen mutasiyaları səbəb olur.
İxtiyoz dermatoz şəklində baş verən irsi dəri xəstəliyidir. İxtiyoz keratinləşmənin pozulması ilə xarakterizə olunur və dəridə tərəzi şəklində özünü göstərir. İktiyozun səbəbi də gen mutasiyasıdır. Xəstəlik bir neçə on minlərlə bir vəziyyətdə baş verir.
Sistinoz insanı daşa çevirə bilən xəstəlikdir. İnsan orqanizmində çoxlu sistin (amin turşusu) yığılır. Bu maddə kristallara çevrilərək bədəndəki bütün hüceyrələrin sərtləşməsinə səbəb olur. Adam tədricən heykələ çevrilir. Tipik olaraq, belə xəstələr 16 yaşını görmək üçün yaşamırlar. Xəstəliyin özəlliyi ondan ibarətdir ki, beyin toxunulmaz qalır.
Katapleksiya qəribə simptomları olan bir xəstəlikdir. Ən kiçik stress, əsəbilik və ya əsəb gərginliyi ilə bədənin bütün əzələləri birdən-birə rahatlaşır - və insan huşunu itirir. Bütün təcrübələri huşunu itirmə ilə başa çatır.
Digər qəribə və nadir xəstəlik ekstrapiramidal sistem sindromudur. Xəstəliyin ikinci adı Müqəddəs Vitusun rəqsidir. Onun hücumları insanı qəflətən üstələyir: onun əzaları və üz əzələləri bükülür. Ekstrapiramidal sistem sindromu inkişaf etdikcə psixikada dəyişikliklərə səbəb olur və zehni zəiflədir. Bu xəstəlik sağalmazdır.
Akromeqaliyanın başqa adı var - gigantizm. Xəstəlik yüksək insan boyu ilə xarakterizə olunur. Və xəstəlik böyümə hormonu somatotropinin həddindən artıq istehsalından qaynaqlanır. Xəstə həmişə baş ağrısı və yuxululuqdan əziyyət çəkir. Bu gün də akromeqaliyanın effektiv müalicəsi yoxdur.
Bütün bu genetik xəstəliklərin müalicəsi çətindir və daha tez-tez onlar tamamilə sağalmazdır.
Bir uşaqda bir genetik xəstəliyi necə təyin etmək olar
Müasir tibbin səviyyəsi genetik patologiyaların qarşısını almağa imkan verir. Bunun üçün hamilə qadınlardan irsiyyət və mümkün riskləri müəyyən etmək üçün bir sıra tədqiqatlardan keçmələri xahiş olunur. Sadə sözlə, gələcək körpənin irsi xəstəliklərə meylini müəyyən etmək üçün genetik testlər aparılır. Təəssüf ki, statistika yeni doğulmuş uşaqlarda artan sayda genetik anormallıqları qeyd edir. Və təcrübə göstərir ki, genetik xəstəliklərin əksəriyyətini hamiləlikdən əvvəl müalicə etməklə və ya patoloji hamiləliyi dayandırmaqla qarşısını almaq olar.
Həkimlər vurğulayırlar ki, gələcək valideynlər üçün ideal seçim hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik xəstəliklərin yoxlanılmasıdır.
Bu yolla gələcək körpəyə irsi pozğunluqların ötürülməsi riski qiymətləndirilir. Bunun üçün hamiləliyi planlaşdıran cütlüyün bir genetika müraciət etməsi məsləhət görülür. Yalnız gələcək valideynlərin DNT-si genetik xəstəlikləri olan uşaqları dünyaya gətirmə risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu yolla, gələcək körpənin ümumi sağlamlığı proqnozlaşdırılır.
Genetik analizin şübhəsiz üstünlüyü ondan ibarətdir ki, o, hətta hamiləliyin qarşısını ala bilir. Ancaq təəssüf ki, statistik məlumatlara görə, qadınlar ən çox doğuşdan sonra genetik testlərə müraciət edirlər.
Sağlam olmayan uşaqların doğulmasına nə təsir edir
Beləliklə, genetik testlər bizə qeyri-sağlam uşaq sahibi olma risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Yəni, bir genetik daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riskinin, məsələn, 50-dən 50-yə qədər olduğunu deyə bilər. Doğulacaq uşağın sağlamlığına hansı amillər təsir edir? Budur onlar:
- Valideynlərin yaşı. Yaşla, genetik hüceyrələr getdikcə daha çox "zərər" toplayır. Bu o deməkdir ki, ata və ana nə qədər yaşlı olarsa, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir.
- Valideynlərin yaxın münasibəti. Həm birinci, həm də ikinci əmiuşağının eyni xəstə genləri daşıma ehtimalı daha yüksəkdir.
- Valideynlərə və ya birbaşa qohumlara xəstə uşaqların doğulması genetik xəstəliklərlə daha bir körpə dünyaya gətirmə şansını artırır.
- Ailə xarakterli xroniki xəstəliklər. Həm ata, həm də ana, məsələn, dağınıq sklerozdan əziyyət çəkirsə, onda gələcək körpəyə təsir edən xəstəliyin ehtimalı çox yüksəkdir.
- Valideynlərin müəyyən etnik qruplara mənsub olması. Məsələn, sümük iliyinin zədələnməsi və demensiya ilə özünü göstərən Gaucher xəstəliyi Aşkenazi yəhudiləri arasında, Wilson xəstəliyi - Aralıq dənizi xalqları arasında daha çox yayılmışdır.
- Əlverişsiz xarici mühit. Gələcək valideynlər kimya zavodunun, atom elektrik stansiyasının və ya kosmodromun yaxınlığında yaşayırlarsa, çirklənmiş su və hava uşaqlarda gen mutasiyalarına kömək edir.
- Valideynlərdən birinin radiasiyaya məruz qalması da gen mutasiyaları riskini artırır.
Beləliklə, bu gün gələcək valideynlərin xəstə uşaqların doğulmasından qaçmaq üçün hər cür şansı və imkanı var. Hamiləliyə və onun planlaşdırılmasına məsuliyyətli münasibət sizə analıq və atalıq sevincini tam yaşamağa imkan verəcək.
Xüsusilə üçün - Diana Rudenko
Elm tibbdə əhəmiyyətli irəliləyiş əldə etdi - indi əcdadlarımızın yalnız məğlub etmək arzusunda olduğu xəstəliklərin öhdəsindən gəlmək mümkündür. Ancaq hələ də həkimləri çaşqın halda əllərini yuxarı qaldıran xəstəliklər var. Onların bəzilərinin mənşəyi məlum deyil və ya bədənə tamamilə inanılmaz şəkildə təsir göstərir. Ola bilsin ki, bir gün bu qəribə xəstəlikləri izah etmək və onların öhdəsindən gəlmək mümkün olacaq, lakin hələlik onlar bəşəriyyət üçün sirr olaraq qalır.
Özünü rəqs edə bilən insanlardan tutmuş su allergiyasına qədər, burada elmin izah edə bilmədiyi 25 inanılmaz qəribə, lakin real xəstəlik var!
Yuxu xəstəliyi
Bu xəstəlik 20-ci əsrin əvvəllərində ilk dəfə ortaya çıxanda dəhşətli idi. Əvvəlcə xəstələr halüsinasiyalar görməyə başladılar, sonra isə iflic oldular. Onlar yatmış kimi görünürdülər, amma əslində bu insanlar şüurlu idilər. Çoxları bu mərhələdə öldü və sağ qalanlar ömürlərinin sonuna qədər dəhşətli davranış problemləri yaşadılar (Parkinsonizm sindromu). Bu xəstəliyin epidemiyası bir daha ortaya çıxmadı və bir çox versiyalar (virus, beyni məhv edən immun reaksiya) irəli sürülsə də, həkimlər bu günə qədər bunun nədən qaynaqlandığını bilmirlər. Ehtimal ki, Adolf Hitler letargik ensefalitdən əziyyət çəkirdi və sonrakı parkinsonizm onun tələsik qərarlarına təsir göstərə bilərdi.
Kəskin solğun mielit
Miyelit onurğa beyninin iltihabıdır. Bəzən buna poliomielit sindromu da deyilir. Bu, uşaqlara təsir edən və zəifliyə və ya iflicə səbəb olan nevroloji xəstəlikdir. Gənc xəstələr oynaqlarda və əzələlərdə daimi ağrı hiss edirlər. XX əsrin 50-ci illərinin sonuna qədər poliomielit müxtəlif ölkələrdə epidemiyalar minlərlə insanın həyatına son qoymuş dəhşətli bir xəstəlik idi. Xəstələrin təxminən 10%-i dünyasını dəyişib, 40%-i isə əlil olub.
Peyvəndin ixtirasından sonra elm adamları xəstəliyin məğlub edildiyini iddia etdilər. Lakin, ÜST-nin təminatlarına baxmayaraq, poliomielit hələ də imtina etməyib - onun alovlanması müxtəlif ölkələrdə vaxtaşırı baş verir. Eyni zamanda, artıq peyvənd edilmiş insanlar xəstələnirlər, çünki Asiya mənşəli virus qeyri-adi mutasiya əldə edib.
Berardinelli-Sape anadangəlmə lipodistrofiya (SBLS)
Bu, bədəndə yağ toxumasının kəskin çatışmazlığı və qaraciyər kimi qeyri-adi yerlərdə çökməsi ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Belə qəribə simptomlara görə LSPS xəstələri çox xarakterik bir görünüşə malikdirlər - onlar çox əzələli görünürlər, demək olar ki, super qəhrəmanlar kimi görünürlər. Onlar həmçinin görkəmli üz sümüklərinə və genişlənmiş cinsiyyət orqanlarına sahib olurlar.
İki məlum LSPS növündən biri ilə həkimlər yüngül bir psixi pozğunluq da aşkar etdilər, lakin bu, xəstələr üçün ən böyük problem deyil. Piy toxumasının bu qeyri-adi paylanması ciddi problemlərə, yəni qanda yüksək yağ səviyyəsinə və insulin müqavimətinə səbəb olur, qaraciyərdə və ya ürəkdə piylərin yığılması isə ciddi orqan zədələnməsinə və hətta qəfil ölümə səbəb ola bilər.
Partlayan baş sindromu
Xəstələr başlarında inanılmaz dərəcədə güclü partlayışlar eşidirlər və bəzən reallıqda olmayan işıq çaxnaşmalarını görürlər və həkimlər bunun səbəbini bilmirlər. Bu yuxu pozğunluğu kimi təsnif edilən az öyrənilmiş bir fenomendir. Qadınlarda kişilərə nisbətən daha çox rast gəlinən bu sindromun səbəbləri hələ də məlum deyil. Adətən yuxusuzluq (məhrumiyyət) fonunda özünü büruzə verir. Son zamanlar bu sindromdan əziyyət çəkən gənclərin sayı artmaqdadır.
Ani körpə ölümü sindromu
Bu fenomen sağlam görünən körpənin və ya uşağın tənəffüs tutulmasından qəfil ölümüdür və yarılma nəticəsində ölümün səbəbini müəyyən edə bilməz. SIDS bəzən "beşik ölümü" adlanır, çünki ondan əvvəl heç bir əlamət olmaya bilər, çox vaxt körpə yuxuda ölür. Bu sindromun səbəbləri hələ də məlum deyil.
Aquagenic ürtiker
Su allergiyası kimi də tanınır. Xəstələr su ilə təmasda ağrılı dəri reaksiyası yaşayırlar. Bu, çox nadir olsa da, əsl xəstəlikdir. Tibbi ədəbiyyatda yalnız 50-yə yaxın hadisə təsvir edilmişdir. Suya qarşı dözümsüzlük, bəzən hətta yağış, qar, tər və ya göz yaşlarına belə şiddətli allergik reaksiyaya səbəb olur. Qadınlarda təzahürlər adətən daha şiddətli olur və ilk simptomlar yetkinlik dövründə aşkar edilir. Su allergiyasının səbəbləri aydın deyil, lakin simptomlar antihistaminiklərlə müalicə edilə bilər.
Brainerd ishali
İlk belə halın qeydə alındığı şəhərin adını daşıyır (Brainerd, Minnesota, ABŞ). Bu infeksiyaya yoluxmuş xəstələr gündə 10-20 dəfə tualetə baş çəkirlər. İshal tez-tez ürəkbulanma, kramplar və daimi yorğunluqla müşayiət olunur.
1983-cü ildə Brainerd diareyasının səkkiz epidemiyası baş verdi, onlardan altısı ABŞ-da idi. Ancaq birincisi hələ də ən böyüyü idi - bir il ərzində 122 nəfər xəstələndi. Xəstəliyin təzə süd içdikdən sonra meydana gəldiyinə dair şübhələr var - lakin bir insana niyə bu qədər uzun müddət əzab verdiyi hələ də aydın deyil.
Şiddətli vizual halüsinasiyalar və ya Çarlz Bonnet sindromu
Yaşlılıq və ya diabet və qlaukoma kimi xəstəliklər səbəbindən görmə qabiliyyətini qismən və ya tam itirmələrinə baxmayaraq, xəstələrin olduqca parlaq və mürəkkəb halüsinasiyalar yaşadıqları bir vəziyyət.
Bu xəstəliyin qeydə alınmış halları az olsa da, korluqdan əziyyət çəkən yaşlı insanlar arasında geniş yayıldığına inanılır. Kor insanların 10-40%-i Çarlz Bonnet sindromundan əziyyət çəkir. Xoşbəxtlikdən, burada sadalanan digər şərtlərdən fərqli olaraq, beyin görmə itkisinə uyğunlaşmağa başladığı üçün ağır vizual halüsinasiyalar bir və ya iki ildən sonra öz-özünə yox olur.
Elektromaqnit həssaslığı
Fiziki xəstəlikdən daha çox psixi xəstəlikdir. Xəstələr hesab edirlər ki, onların müxtəlif simptomları elektromaqnit sahələrindən qaynaqlanır. Lakin həkimlər aşkar ediblər ki, insanlar həqiqi və saxta sahələri ayıra bilmirlər. Niyə hələ də buna inanırlar? Bu, adətən bir sui-qəsd nəzəriyyəsi ilə əlaqələndirilir.
Qanadlanmış şəxs sindromu
Bu sindrom irəlilədikcə xəstənin əzələləri tam iflic olana qədər getdikcə sərtləşir. Həkimlər bu simptomların tam olaraq nədən qaynaqlandığına əmin deyillər; Mümkün fərziyyələrə diabet və mutasiyaya uğrayan genlər daxildir.
Allotriofagiya
Bu xəstəlik yeyilməz maddələrin istehlakı ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar qida əvəzinə müxtəlif növ qeyri-ərzaq maddələri, o cümlədən kir və yapışqan istehlak etmək istəyini daim yaşayırlar. Yəni, alevlenme zamanı əlinə gələn hər şey. Həkimlər hələ də nə xəstəliyin əsl səbəbini, nə də müalicə üsulunu tapa bilməyiblər.
İngilis tər
İngilis təri və ya İngilis tərləmə qızdırması 1485-1551-ci illər arasında bir neçə dəfə Avropaya (əsasən Tudor İngiltərə) baş çəkən çox yüksək ölüm nisbəti ilə naməlum etiologiyalı yoluxucu xəstəlikdir. Xəstəlik titrəmə, başgicəllənmə və baş ağrıları, həmçinin boyun, çiyin və ətraflarda ağrılarla başlayıb. Sonra qızdırma və həddindən artıq tərləmə, susuzluq, ürək döyüntülərinin artması, delirium və ürəkdə ağrılar başladı. Dəri səpgiləri yox idi. Xəstəliyin xarakterik əlaməti, çox vaxt tükənmiş tərdən sonra ölümdən əvvəl baş verən şiddətli yuxululuq idi: bir insanın yuxuya getməsinə icazə verilsə, oyanmayacağına inanılırdı.
16-cı əsrin sonlarında "İngilis tərləmə qızdırması" birdən yox oldu və o vaxtdan bəri heç bir yerdə görünmədi, buna görə də indi bu çox qeyri-adi və sirli xəstəliyin təbiəti haqqında yalnız fərziyyə edə bilərik.
Peru meteorit xəstəliyi
Perunun Karankas kəndi yaxınlığında meteorit düşən zaman kraterə yaxınlaşan yerli sakinlər şiddətli ürəkbulanmaya səbəb olan naməlum xəstəliklə xəstələniblər. Həkimlər səbəbin meteoritdən arsen zəhərlənməsi olduğunu düşünürlər.
Blaschko xətləri
Xəstəlik bütün bədəndə qeyri-adi zolaqların görünüşü ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1901-ci ildə alman dermatoloqu aşkar edib. Xəstəliyin əsas simptomu insan bədənində görünən asimmetrik zolaqların görünüşüdür. Anatomiya hələ də Blaschko Lines kimi bir fenomeni izah edə bilmir. Belə bir fərziyyə var ki, bu xətlər qədim zamanlardan insan DNT-sinə yerləşdirilib və irsi yolla ötürülür.
Kuru xəstəliyi və ya gülən ölüm
Yeni Qvineya dağlarında yaşayan Fore qəbiləsi adamyeyənlər yalnız 1932-ci ildə aşkar edilmişdir. Bu qəbilənin üzvləri ölümcül Kuru xəstəliyindən əziyyət çəkirdilər, adı onların dilində iki məna daşıyır - "titrəmək" və "xorlamaq". Fore, xəstəliyin xarici bir şamanın pis gözünün nəticəsi olduğuna inanırdı. Xəstəliyin əsas əlamətləri tetanozlu xəstələrdə görünən kimi bəzən təbəssümlə müşayiət olunan başın şiddətli titrəməsi və əyilmə hərəkətləridir. İlkin mərhələdə xəstəlik başgicəllənmə və yorğunluq kimi özünü göstərir. Sonra baş ağrısı, kramplar və nəhayət, tipik titrəmələr əlavə olunur. Bir neçə ay ərzində beyin toxuması süngər bir kütləyə çevrilir, bundan sonra xəstə ölür.
Xəstəlik ritual kannibalizm, yəni xəstə olan birinin beyninin yeyilməsi yolu ilə yayılıb. Kannibalizmin kökünün kəsilməsi ilə quru praktiki olaraq yox oldu.
Tsiklik qusma sindromu
Adətən uşaqlıqda inkişaf edir. Semptomlar olduqca aydındır - təkrarlanan qusma və ürək bulanması. Həkimlər bu pozğunluğun dəqiq səbəbinin nə olduğunu bilmirlər. Aydın olan odur ki, bu xəstəliyə tutulmuş insanlar günlərlə və ya həftələrlə ürəkbulanmadan əziyyət çəkə bilərlər. Bir xəstədə ən kəskin hücum 24 saat ərzində 100 dəfə qusması idi. Adətən bu, gündə 40 dəfə baş verir, əsasən stress və ya sinir həyəcanı vəziyyətində. Nöbetləri proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.
Mavi dəri sindromu və ya akantokeratoderma
Bu diaqnozu olan insanlar mavi və ya gavalı dəri rənginə malikdirlər. Ötən əsrdə Amerikanın Kentukki ştatında bütöv bir mavi ailə ailəsi yaşayırdı. Onlara Blue Fugates deyilirdi. Yeri gəlmişkən, bu irsi xəstəlikdən başqa onların başqa xəstəlikləri olmayıb və bu ailənin əksəriyyəti 80 ildən çox yaşayıb.
XX əsrin xəstəliyi
Çox kimyəvi həssaslıq kimi də tanınır. Xəstəlik müxtəlif müasir kimyəvi maddələrə və məhsullara, o cümlədən plastik və sintetik liflərə mənfi reaksiyalar ilə xarakterizə olunur. Elektromaqnit həssaslığında olduğu kimi, xəstələr kimyəvi maddələrlə qarşılıqlı əlaqədə olduqlarını bilmədən reaksiya vermirlər.
Xoreya
Bu xəstəliyin ən məşhur hadisəsi 1518-ci ildə Fransanın Strasburq şəhərində Frau Troffee adlı qadının heç bir səbəb olmadan rəqs etməyə başlaması ilə baş verib. Sonrakı bir neçə həftə ərzində yüzlərlə insan ona qoşuldu və nəticədə onların çoxu yorğunluqdan öldü. Ehtimal olunan səbəblər kütləvi zəhərlənmə və ya psixi pozğunluqdur.
Progeriya, Hutchinson-Gilford sindromu
Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar doxsan yaşlılara bənzəyirlər. Progeriya insanın genetik kodundakı qüsurdan qaynaqlanır. Bu xəstəliyin insanlar üçün qarşısı alınmaz və zərərli nəticələri var. Bu xəstəliklə doğulan insanların əksəriyyəti 13 yaşına qədər ölür, çünki onların orqanizmi qocalma prosesini sürətləndirir. Progeriya olduqca nadirdir. Bu xəstəlik dünyada cəmi 48 nəfərdə müşahidə olunur, onlardan beşi qohumdur, buna görə də irsi hesab olunur.
Porfiriya
Bəzi alimlər hesab edir ki, vampirlər və canavarlarla bağlı mif və əfsanələrin yaranmasına məhz bu xəstəlik səbəb olub. Niyə? Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin dərisi günəş işığına məruz qaldıqda qabarır və “qaynar”, diş ətləri isə “quruyar”, dişləri diş kimi görünər. Ən qəribəsi bilirsən nədir? Tabure bənövşəyi rəngə çevrilir.
Bu xəstəliyin səbəbləri hələ də yaxşı başa düşülməyib. Onun irsi olduğu və qırmızı qan hüceyrələrinin düzgün sintezi ilə əlaqəli olduğu bilinir. Bir çox alimlər bunun əksər hallarda qohumluq münasibətləri nəticəsində baş verdiyinə inanmağa meyllidirlər.
Körfəz müharibəsi sindromu
Körfəz müharibəsi veteranlarına təsir edən bir xəstəlik. İnsulin müqavimətindən əzələ nəzarətinin itirilməsinə qədər bir neçə simptom var. Həkimlər hesab edir ki, xəstəlik silahlarda (o cümlədən kimyəvi silahlarda) tükənmiş uranın istifadəsi nəticəsində yaranıb.
Maine Jumping Fransız Sindromu
Bu xəstəliyin əsas əlaməti xəstəyə gözlənilməz bir şey baş verərsə, şiddətli qorxudur. Bu zaman xəstəliyə həssas olan adam ayağa qalxır, qışqırmağa başlayır, qollarını yelləyir, kəkələyir, yıxılır, yerdə yuvarlanmağa başlayır və uzun müddət sakitləşə bilmir. Bu xəstəlik ilk dəfə ABŞ-da 1878-ci ildə bir fransızda qeydə alınıb, ona görə də adı belə qoyulub. Corc Miller Beard tərəfindən təsvir edilən xəstəlik yalnız Meninin şimalında olan Fransız-Kanada odunçularına təsir etdi. Həkimlər bunun genetik bir xəstəlik olduğuna inanırlar.