Peutz-Jeghers सिंड्रोम - Peutz-Jeghers सिंड्रोम के कारण, लक्षण और निदान। प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम: क्या यह इतनी भयानक बीमारी है? प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम से कौन से जोखिम जुड़े हैं?

प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोमपेट और छोटी आंत के पॉलीपोसिस के साथ श्लेष्म झिल्ली और त्वचा के रंजकता का संयोजन, जिसमें एक पारिवारिक प्रवृत्ति होती है।

एटियलजि और रोगजनन.यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है। लंबे समय तक, प्यूट्ज़ जेगर्स पॉलीप्स की जैविक उत्पत्ति विवादास्पद थी। पॉलीप्स की घातकता की उच्च आवृत्ति (24% तक) के बारे में संकेत शुरू में हिस्टोलॉजिकल तस्वीर की गलत व्याख्या पर आधारित थे। श्लेष्म झिल्ली की मांसपेशी प्लेट के माध्यम से ग्रंथि कोशिकाओं की सफलता के साथ इन पॉलीप्स की विशिष्ट संरचना ग्रंथि उपकला के आक्रामक विकास से जुड़ी नहीं है। प्यूट्ज़-जेगर्स पॉलीप्स का घातक अध:पतन, बाद में मेटास्टेसिस के साथ, बहुत कम ही होता है।

क्लिनिक.भूरे या हल्के भूरे रंग के वर्णक धब्बे त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की सीमा पर स्थित होते हैं। इनका आकार 0.5 से 1 सेमी व्यास तक होता है। प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोम की विशेष विशेषता होठों और गालों की श्लेष्मा झिल्ली पर धब्बों का स्थानीयकरण है। सामान्य मामलों में, नवजात शिशुओं में उम्र के धब्बे पहले से ही देखे जाते हैं। प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर पेट में दर्द, रक्तस्राव, एनीमिया, घुसपैठ के हमलों की विशेषता है और यह मुख्य रूप से पॉलीप्स के स्थान और उनके आकार से निर्धारित होती है।

निदान।एंडोस्कोपिक परीक्षण के दौरान पॉलीप्स से प्राप्त बायोप्सी सामग्री की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा द्वारा एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है। पॉलीप्स जठरांत्र संबंधी मार्ग में कहीं भी स्थित हो सकते हैं: अन्नप्रणाली से मलाशय तक। सबसे विशिष्ट स्थानीयकरण जेजुनम ​​​​और इलियम माना जाता है। पॉलीप्स चपटे और लम्बे, अलग-अलग आकार के, असमान या लोबयुक्त सतह वाले हो सकते हैं, जो एडिनोमेटस पॉलीप्स की याद दिलाते हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से, वे पुनर्निर्मित ग्रंथियों के अनियमित स्थान में सामान्य एडिनोमेटस पॉलीप्स से भिन्न होते हैं। ग्रंथियों के गलत स्थान में श्लेष्म झिल्ली की मांसपेशी प्लेट की शाखित चिकनी मांसपेशी फाइबर के बीच उनकी बार-बार "सफलता" होती है। ऐसा मांसपेशीय तंतुओं की गलत व्यवस्था के कारण होता है।

क्रमानुसार रोग का निदान।प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम में, अन्य आंतों के ट्यूमर के साथ एक विभेदक निदान किया जाता है: फैलाना पारिवारिक पॉलीपोसिस, किशोर पॉलीपोसिस, एकाधिक और एकल एडिनोमेटस और हाइपरप्लास्टिक पॉलीप्स, अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग में स्यूडोपोलिप्स।

इलाज।प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोम में, जब पॉलीप्स बिखरे हुए होते हैं और उनमें से कुछ होते हैं, तो नियोप्लाज्म को छांटने की सिफारिश की जाती है (जैसे छोटी या बड़ी आंत के पच्चर के आकार के उच्छेदन)। एकल पॉलीप्स के मामले में, एंडोस्कोपिक पॉलीपेक्टॉमी की जाती है।

पूर्वानुमान।प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोम का पूर्वानुमान संभावित जटिलताओं (रक्तस्राव, आंतों में रुकावट, पॉलीप का घातक अध: पतन) और उनके निदान और उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है। व्यापक पॉलीपोसिस के मामले में, दुर्दमता के जोखिम के कारण रोग का निदान बहुत गंभीर है।

रोकथाम।आंतों के पॉलीप्स वाले मरीजों को गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की गतिशील निगरानी में होना चाहिए। वर्ष में कम से कम एक बार नियंत्रण एंडोस्कोपिक परीक्षाएं अवश्य करानी चाहिए।

पाचन तंत्र की सबसे गंभीर बीमारियों में से एक, जो प्रकृति में आनुवंशिक है, फैलाना पॉलीपोसिस है, जो मलाशय और बृहदान्त्र को प्रभावित करती है। इस बीमारी को एकल और समूह पॉलीप्स की क्षति से अलग किया जाना चाहिए, क्योंकि, किसी व्यक्ति को उसकी युवावस्था में प्रभावित करने पर, 50 वर्ष की आयु तक, लगभग 100 प्रतिशत मामलों में यह ऑन्कोलॉजी में बदल जाता है। यह रोग तीन मुख्य रूपों में हो सकता है:

• फैलाना पारिवारिक पॉलीपोसिस की तरह;
• गार्डनर सिंड्रोम;
• प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम।

यह बाद वाले प्रकार के बारे में है जिसके बारे में हम अधिक विस्तार से बात करेंगे, विशेष रूप से, हम यह पता लगाएंगे कि इसके विकास का कारण क्या है, रोग के लक्षणों और इसके उपचार के तरीकों पर विचार करें।

यह सब आनुवंशिकता के कारण है

इस सिंड्रोम के विकास के कारणों के बारे में बोलते हुए, विशेषज्ञ विशेष रूप से वंशानुगत प्रवृत्ति की पहचान करते हैं। आँकड़े निराशाजनक हैं: यदि किसी व्यक्ति के परिवार में ऐसे रिश्तेदार हैं जो पीड़ित हैं, तो वह लगभग सौ प्रतिशत संभावना के साथ बीमार हो जाएगा। अधिक सटीक रूप से, यह बीमारी जन्म से ही उसमें अंतर्निहित होगी, और समय के साथ, एक नियम के रूप में, काफी कम उम्र में, यह स्वयं प्रकट हो जाएगी।

ऐसा लगेगा कि सब कुछ बिल्कुल स्पष्ट है। दरअसल, डॉक्टर इस बीमारी को सबसे कम समझी जाने वाली बीमारियों में से एक मानते हैं। बात यह है कि अभी तक शोधकर्ता केवल एक ही जीन की पहचान कर पाए हैं, जिसकी मौजूदगी व्यक्ति को खतरे में डालती है। लेकिन डॉक्टर कई अन्य जीनों की उपस्थिति का सुझाव देते हैं, जिनकी अभी तक पहचान नहीं की गई है।

रोग कैसे प्रकट होता है?

रोग का मुख्य लक्षण विशिष्ट उम्र के धब्बे हैं, जिन्हें कई लक्षणों से पहचाना जा सकता है:

• वे त्वचा और श्लेष्म झिल्ली दोनों को कवर करते हैं;
• आकार में छोटे होते हैं, व्यास में शायद ही कभी तीन से चार मिलीमीटर से अधिक होते हैं, और आकार में गोल या अंडाकार होते हैं;
• एक दूसरे से स्पष्ट रूप से सीमांकित होते हैं और कभी विलय नहीं होते हैं, वे हमेशा पूरी तरह से साफ त्वचा के कम से कम छोटे क्षेत्रों से अलग होते हैं;
• रंग सीमा पीले-भूरे रंग से लेकर काफी गहरे भूरे रंग तक हो सकती है, जबकि श्लेष्म झिल्ली पर स्थित धब्बे, साथ ही होंठों की लाल सीमा, एक नीले-भूरे रंग के स्वर से भिन्न होते हैं;
• उम्र के धब्बे सामान्य झाइयों से बिल्कुल अलग होते हैं, जो एक नियम के रूप में, मौसमी होते हैं और वर्ष के समय के आधार पर रंग की तीव्रता बदलते हैं, और कभी भी त्वचा की सतह से ऊपर नहीं निकलते हैं, जिससे उन्हें मोल्स और अन्य संरचनाओं से अलग करना संभव हो जाता है। .

एक नियम के रूप में, यह लक्षण कई अन्य लक्षणों के साथ होता है, विशेष रूप से, ऐंठन और गड़गड़ाहट, लगातार पेट फूलना, दस्त और सामान्य कमजोरी। इसके अलावा, कुछ मामलों में Peutz-Jeghers सिंड्रोम ऊपर वर्णित सभी घटनाओं के बिना भी हो सकता है। लेकिन यदि उत्तरार्द्ध मौजूद हैं, तो भी रोगी को समय पर चिंता नहीं हो सकती है। बात यह है कि वर्णित लक्षण कई अन्य बीमारियों और रोग स्थितियों की विशेषता हैं, यहां तक ​​​​कि सामान्य खाद्य विषाक्तता भी।

उपचार के तरीके और तरीके

इस सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों, साथ ही उनके रिश्तेदारों, जिनमें यह विकसित नहीं हुआ है, की डिस्पेंसरी में लगातार निगरानी की जानी चाहिए और साल में कम से कम एक या दो बार एक्स-रे जांच करानी चाहिए। ऐसे उपाय बिल्कुल भी अनावश्यक सावधानी नहीं हैं, क्योंकि वे पॉलीप्स की वृद्धि को नियंत्रण में रखने में मदद करते हैं।

रोग का उपचार पॉलीपस घावों की प्रकृति पर निर्भर करता है:

1. एकल बड़े पॉलीप्स के लिए, विशेषज्ञ सर्जिकल ऑपरेशन या अधिक कोमल लेजर हस्तक्षेप करने पर जोर देते हैं, जिसे जटिलताएं शुरू होने से पहले जितनी जल्दी हो सके किया जाना चाहिए।
2. मल्टीपल पॉलीप्स एक अधिक जटिल और कम समझी जाने वाली घटना है। विशेषज्ञ अभी तक इस बात पर आम सहमति नहीं बना पाए हैं कि उनके इलाज में किन तरीकों का इस्तेमाल किया जाना चाहिए। लेकिन कई लोग अभी भी निवारक उपाय के रूप में संयमित आहार अपनाने की सलाह देते हैं, साथ ही समय-समय पर उन दवाओं से उपचार का कोर्स भी कराते हैं जिनका मध्यम कसैला प्रभाव होता है। विशेष रूप से, हम टैनलबिन, सोडियम बिस्मथ और इस प्रकार की अन्य दवाओं के बारे में बात कर रहे हैं जो पॉलीप्स के बाद के विकास और यहां तक ​​​​कि रक्तस्राव को भी रोकेंगे। ऐसे पॉलीप्स को हटाने के लिए आधुनिक एंडोस्कोपिक तकनीकों का भी उपयोग किया जाता है, लेकिन वे सभी मामलों में प्रभावी नहीं होते हैं।

यह भी जोर देने योग्य है कि यदि जटिलताएं विकसित होती हैं, उदाहरण के लिए, अवरोधक आंत्र रुकावट या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, तो रोगी को शल्य चिकित्सा विभाग में तत्काल अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता होती है। इस मामले में देरी बेहद खतरनाक है और इससे बीमार व्यक्ति की जान भी जा सकती है।

Peutz-Jeghers सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली स्थिति है जिसे पहली बार 1921 में एक डेनिश परिवार में Peutz द्वारा वर्णित किया गया था, और विवरण को 1942 में Jeghers द्वारा प्रस्तुत अतिरिक्त मामलों द्वारा विस्तारित किया गया था। इस स्थिति की विशेषता श्लेष्म झिल्ली और त्वचा के रंजकता से होती है एकाधिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल हैमार्टोमैटस पॉलीप्स के साथ। कुछ रोगियों में, गुणसूत्र 19p13 पर 8TK11 जीन विकृति विज्ञान के लिए जिम्मेदार है, हालांकि आनुवंशिक विविधता का प्रमाण है, क्योंकि कुछ परिवारों में इस स्थान पर उत्परिवर्तन को बाहर रखा गया है।

पेइट्ज़ द्वारा वर्णित परिवार का 78-वर्षीय अवलोकन शिक्षाप्रद है। यह पाया गया कि आंतों में रुकावट और विभिन्न प्रकार के कैंसर के विकास के परिणामस्वरूप प्रभावित परिवार के सदस्यों की जीवित रहने की दर कम हो गई थी।

पॉलीप्स से जुड़ी सबसे आम जटिलता आंतों में रुकावट है, जो अक्सर शीर्ष क्षेत्र में पॉलीप के कारण होती है। बार-बार होने वाले एपिसोड से जटिलताएं होती हैं और आंतों की लंबाई कम हो जाती है। पहले लैपरोटॉमी के दौरान सभी पॉलीप्स की पहचान करने और उन्हें हटाने के लिए पर्याप्त ऑपरेटिव एंटरोस्कोपी से बाद की रुकावटों की घटनाओं को कम किया जा सकता है।

कैंसर का खतरा

Peutz-Jeghers सिंड्रोम वाले मरीजों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के घातक नवोप्लाज्म विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जिसमें जीवनकाल का जोखिम लगभग 20% और लगभग 5% शामिल है। बढ़े हुए जोखिम वाले शरीर के अन्य क्षेत्र हैं स्तन (महिलाएं), अंडाशय, गर्भाशय ग्रीवा, अग्न्याशय और अंडकोष।

निरीक्षण एवं उपचार

वर्तमान निगरानी प्रोटोकॉल स्थानीय रजिस्ट्री डेटा से सर्वोत्तम रूप से प्राप्त किए जाते हैं। अधिकांश में शारीरिक परीक्षण और हीमोग्लोबिन माप के साथ वार्षिक निगरानी शामिल है। ऊपरी और निचले जीआई पथ की एंडोस्कोपिक जांच (पॉलीपेक्टॉमी के साथ) और छोटी आंत की पूर्ण बेरियम एक्स-रे या कैप्सूल एंडोस्कोपी हर 2-3 साल में की जाती है जब तक कि प्री-मैलिग्नेंट पॉलीप्स या प्रारंभिक कैंसर का पता नहीं चल जाता। यदि छोटी आंत में पॉलीप्स पाए जाते हैं या लक्षण बार-बार आंतों में रुकावट का संकेत देते हैं, या यदि छोटी आंत के पॉलीप्स इलियस के साथ होते हैं, तो पॉलीप्स की छोटी आंत को साफ करने और पूर्ण रुकावट को रोकने के लिए एक साथ एंटरोस्कोपी और पॉलीपेक्टॉमी के साथ लैपरोटॉमी की सिफारिश की जाती है।

चूंकि घातक ट्यूमर और अन्य साइटों पर विचार किया जाता है, जिसके लिए निगरानी कार्यक्रम सामान्य आबादी पर लागू होते हैं, इसलिए उनका उपयोग किया जाना चाहिए। मरीजों को स्तन और वृषण स्व-परीक्षण के बारे में शिक्षित किया जा सकता है, और इस बात पर जोर देना भी महत्वपूर्ण है कि महिलाओं को धब्बों के लिए ग्रीवा क्षेत्र की जांच करनी चाहिए और नियमित स्तन जांच करानी चाहिए। हालाँकि, बाहर ले जाने की व्यवहार्यता

वेस्लेयन ज़ोलिकोफ़र एक सच्चे सेनानी के रूप में पैदा हुए थे। जब वह आठ साल का था, तो डॉक्टरों को पता चला कि उसे अपनी मां से एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी विरासत में मिली है - प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम या पिगमेंटेड मैक्यूलर पॉलीपोसिस।

वेस की मां का निदान जन्म के समय ही हो गया था। दुर्भाग्यवश, उनकी बीमारी घातक हो गई और 10 मार्च 2009 को उनका निधन हो गया।

सबसे पहले, डॉक्टरों ने सोचा कि वेस का पेट दर्द आंतों के संक्रमण के कारण हुआ था, लेकिन जिस विशेषज्ञ के पास उसे परामर्श के लिए भेजा गया था, उसने बच्चे की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर विशिष्ट काले धब्बे देखे और उसे प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम का निदान किया। वेस को अपनी आंतों से असंख्य पॉलीप्स हटाने के लिए अपने जीवन की पहली सर्जरी के लिए रेफरल मिला। तब से, वह बीमारी से संबंधित 25 सर्जरी और अन्य सर्जिकल प्रक्रियाओं से गुजर चुके हैं।

Peutz-Jeghers सिंड्रोम एक सौम्य बीमारी है जो छोटी और बड़ी आंतों के साथ-साथ अन्य अंगों में पॉलीप्स के गठन में प्रकट होती है। इसके साथ अक्सर मुंह के आसपास और अंदर, हाथों की हथेलियों, पैरों के तलवों, आंखों और नाक के आसपास काले, तिल जैसे धब्बे दिखाई देने लगते हैं। इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश लोगों में बचपन और किशोरावस्था के दौरान पेट और छोटी आंत में कई पॉलीप्स विकसित हो जाते हैं, जिससे पुरानी आंतों में रुकावट, आंतरिक रक्तस्राव और पेट में दर्द होता है। इसके अलावा, पॉलीप्स के घातक नियोप्लाज्म में बदलने का जोखिम भी अधिक होता है। इस बीमारी की घटना प्रति 1,000,000 लोगों पर 1-9 मामले हैं।

बीमारी के कारण वेस को अपने भविष्य के बारे में अनिश्चितता महसूस होने लगी। जब वह किशोर थे, तो उन्हें बताया गया था कि टेस्टिकुलर कैंसर के खतरे के कारण उनके बच्चे नहीं होंगे, और एक युवा व्यक्ति के रूप में उन्हें इलाज के लिए भुगतान करने के लिए संघर्ष करना पड़ा।

अक्टूबर 2014 में, गोल्फ बॉल के आकार के पॉलीप के कारण तीव्र आंत्र रुकावट के कारण वेस ने एक बार फिर खुद को ऑपरेटिंग रूम में पाया। सर्जरी के बाद वेस ने बिस्तर पर जो आठ सप्ताह बिताए, उसने उन्हें जीवन के प्रति अपने दृष्टिकोण पर पुनर्विचार करने के लिए मजबूर किया। उन्हें एहसास हुआ कि उनकी बीमारी लाइलाज है, और उनके पास एक विकल्प था: अपने भाग्य को स्वीकार करना और हार स्वीकार करना, या बीमारी के बावजूद, पूर्ण जीवन जीने का प्रयास करना।

अपने लिए एक महत्वपूर्ण निर्णय लेने के बाद, वेस सब कुछ करता है ताकि बीमारी उसे जीवन का आनंद लेने से न रोके: वह आहार का पालन करता है, व्यायाम करता है, तनाव से निपटने की कोशिश करता है और अपने शरीर में होने वाले थोड़े से बदलावों पर बारीकी से नज़र रखता है जो विकास का संकेत देते हैं। बीमारी। उन्होंने ऑनलाइन सहायता समूहों में भाग लेना शुरू कर दिया और अन्य प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम रोगियों के अनुभवों का अध्ययन करना शुरू कर दिया, जिन्होंने अपनी बीमारी को नियंत्रण में रखना सीख लिया था।

2015 की शुरुआत में, वेस ने आधिकारिक तौर पर राइज़ टू द ऑकेज़न इंस्टीट्यूट ("बी ऑन टॉप") के निर्माण की घोषणा की और अब एक औसत अस्तित्व से एक उज्ज्वल, घटनापूर्ण जीवन की ओर कैसे आगे बढ़ें, इस बारे में अपने अनुभव को सभी के साथ साझा करते हैं। वेस और उनकी खूबसूरत पत्नी कैंडी के दो बच्चे हैं - बेटा कायडेन (2 साल का) और बेटी नाओमी (10 महीने की)।

वेस के पेट पर लगे निशान उसे हमेशा उसकी कठिन परीक्षा की याद दिलाते रहेंगे, लेकिन ये यह भी साबित करते हैं कि वह कितना कुछ कर सकता है। आज, वेस इस सिद्धांत पर कायम हैं: "हमेशा शीर्ष पर रहने का प्रयास करें और किसी भी स्थिति में सकारात्मक पहलू देखें।"

वेस का अनुसरण करें

इसका वर्णन कई चरणों में किया गया। इसकी शुरुआत डॉ. पेइत्ज़ ने की थी, जिन्होंने 1921 में मरीजों की अपनी टिप्पणियों को रिकॉर्ड किया था - एक ही परिवार के सदस्य जिन्होंने बीमारी के समान लक्षण दिखाए: आंतों के पॉलीपोसिस के साथ चेहरे के रंजकता का संयोजन। डॉक्टर ने इस बीमारी के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का सुझाव दिया। इस चिकित्सा विषय को बाद में जैगर्स और टौरेन के कार्यों में विकसित किया गया, जिन्होंने लक्षणों की एक त्रय की पहचान की, जिसमें आंतों में कई पॉलीप्स शामिल थे - पॉलीपोसिस, त्वचा और श्लेष्म क्षेत्रों पर रंजकता, और रोग की वंशानुगत दृढ़ता।

आनुवंशिक दृष्टिकोण से कारण

जैसा कि वैज्ञानिकों ने पाया है, प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम के विकास में आनुवंशिक कारक का मौलिक महत्व है। जैसा कि अध्ययनों से पता चला है, उत्परिवर्तित STK11 जीन बीमारी का कारण बनता है (अन्य जीन भी शामिल हो सकते हैं, लेकिन अभी तक एक की पहचान की गई है)। यदि माता-पिता में से किसी एक ने नामित जीन में परिवर्तन किया है - उत्परिवर्तित किया है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि वह इसे बच्चे को पारित कर देगा। उत्परिवर्तन क्यों होते हैं इसके कारणों का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। आंकड़े बताते हैं कि 45% रोगियों का इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं था।

Peutz-Jeghers सिंड्रोम इतना आम नहीं है; इसे एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। लेकिन अभी भी एक है लेकिन... संभावित नकारात्मक परिणामों से बचने के लिए आपको इसे पहचानने में सक्षम होना चाहिए।

आपको किससे सावधान रहना चाहिए?

बीमारी के लक्षण बचपन में ही दिखने लगते हैं। माता-पिता को त्वचा पर रंजकता की उपस्थिति के प्रति सतर्क रहना चाहिए, विशेष रूप से श्लेष्म झिल्ली और उसके आस-पास के क्षेत्रों में। रंजकता हैमरमैटोमास के कारण होती है - त्वचा के ऊतकों के संचय से सौम्य संरचनाएं। उम्र के साथ, वे रंग की तीव्रता बदल सकते हैं, हल्के हो सकते हैं - अधिक अदृश्य हो सकते हैं। वे 1 से 4 मिमी व्यास वाले छोटे अंडाकार धब्बों की तरह दिखते हैं। अधिकतर वे आंखों, नाक, मुंह के आसपास, मसूड़ों पर, गाल की श्लेष्मा झिल्ली पर, नासॉफिरिन्क्स में, जीभ पर स्थित होते हैं और नीले-भूरे रंग से पहचाने जाते हैं। वे हाथों, पेट, छाती, हथेलियों और गुदा के आसपास फैल सकते हैं।

आंतरिक परिवर्तन भी होते हैं: हैमरमेटस पॉलीप्स गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट (जीआईटी) पर कब्जा कर लेते हैं। पहले वे छोटी आंत को प्रभावित करते हैं, फिर बड़ी आंत, ग्रहणी और अपेंडिक्स में चले जाते हैं। मूत्राशय और ब्रोन्कियल म्यूकोसा पर भी पॉलीपोसिस संभव है - ऐसे मामले भी नोट किए गए हैं। सबसे पहले, एकाधिक पॉलीपोसिस रोगी को परेशान नहीं कर सकता - कुछ समय के लिए।

फिर, फिर भी, गंभीर पेट दर्द प्रकट होता है, जो प्रकृति में कंपकंपी, दस्त, पेट फूलना और कमजोरी की सामान्य भावना है। मल में छिपा हुआ, अव्यक्त रक्त और मामूली रक्तस्राव हो सकता है। जटिल मामलों में, एनीमिया और विकास और विकास में देरी संभव है।

Peutz-Jeghers सिंड्रोम के खतरे और निवारक उपाय

पॉलीपोसिस का पहला परिणाम आंतों में रुकावट है: बढ़े हुए पॉलीप्स भोजन के बोलस की गति में बाधा डालते हैं। एंटरोस्कोपी प्रक्रिया, एक बार पहचाने जाने पर, लैपरोटॉमी (इसके अंगों तक पहुंचने के लिए पेट की दीवार का विच्छेदन) का उपयोग करके सभी वृद्धि को हटाने की अनुमति देती है।

लेकिन शायद Peutz-Jeghers सिंड्रोम का सबसे महत्वपूर्ण खतरा विभिन्न प्रकार के कैंसर विकसित होने का जोखिम है: बृहदान्त्र और मलाशय, पेट, स्तन, अंडाशय, गर्भाशय ग्रीवा, अग्न्याशय और अंडकोष।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को नैदानिक ​​​​पंजीकरण और अवलोकन से गुजरने की सलाह दी जाती है। यह बात उनके रिश्तेदारों पर भी लागू होती है. पॉलीप वृद्धि को नियंत्रण में रखने के लिए वर्ष में एक या दो बार जठरांत्र संबंधी मार्ग की एक्स-रे जांच की जानी चाहिए।

अंत में, हम कहेंगे कि इस तरह के निदान के साथ आप लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं (रोगियों में ऐसे लोग भी हैं जो 80 साल की सीमा पार कर चुके हैं), लेकिन इसके लिए नियंत्रण की आवश्यकता है - यह सबसे महत्वपूर्ण स्थिति है जिसके लिए सख्त पालन की आवश्यकता होती है .