Fonksiyonel hiperbilirubinemi. Hiperbilirubinemi nedir: belirtileri, nedenleri, tedavisi ve türleri Çocuklarda hiperbilirubinemi

Sağlığınızı korumanız ve vücudunuza iyi bakmanız gerekiyor. Bu yapılmazsa hayat sürekli hastane ve doktor ziyaretlerine dönüşebilir.

Karaciğer ve safra kesesi hastalıkları her zaman birçok soruna neden olur ve aynı zamanda en ciddi sonuçları da tehdit eder.

Kan serumu testleri genellikle safra pigmenti olan bilirubin düzeylerinde artış olduğunu ortaya çıkarır.

Bu hastalığa hiperbilirubinemi denir. Bilirubin, kemik iliği, karaciğer ve diğer iç organların kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinden üretilir.

Yaşamın ilk haftasında birçok yenidoğanda hiperbilirubinemi gelişir ve bu durum doktorlar ve ebeveynler için büyük endişe yaratır.

Kanda bilirubinin artmasına neden olan birçok faktör vardır; bunların arasında özellikle genetik polimorfizmler, kalıtsal bozukluklar ve ırksal özellikler yer alır. Bu hastalığa daha detaylı bakalım.

Ne olduğunu

Hiperbilirubinemi ile karakteristik bir semptom kandaki bilirubin artışıdır. Bu genellikle iç organ hastalıklarına yol açar. Örneğin kolelitiazis gelişebilir veya safra kesesi iltihaplanabilir. Bilirubinin kanda birikmesi sonucu dokular sararır ve sarılık gelişir.

Süreç açıklaması

Bilirubin çoğunlukla hemoglobin ve diğer hemoproteinlerden oluşur. Mikrozomal enzim hem oksijenaz, biliverdinin hemoglobinden salınmasını teşvik eder. Biliverdin redüktazın etkisi altında bilirubine dönüştürülür.

Bir maddenin normal oluşum ve eliminasyon süreci şöyle görünür:

Konjuge olmayan bilirubine, glukuronik asitle temas etmemiş bilirubin denir. Albümin ile bağlantısı nedeniyle kanda taşınır ve içinde çözünmez.

Karaciğerde sitozolik proteinlere bağlanır ve UDP-glukuroniltransferazın etkisi altında glukuronidasyon aşamasından geçer. Bunun sonucunda BMG ve BDG olarak kısaltılan bilirubin mono- ve diglukuronidler oluşur. Suda çözünen bu bileşikler safrayla atılır. Konjuge olmayan bilirubin safrayla birlikte küçük miktarlarda bağırsağa girebilir. Orada konjugatlar parçalanır ve dolaylı bilirubin metabolize edilir.

Mezabilinojen ve sterkobilinojen metabolitleri oksijenle oksitlenir. Sonuç olarak pigmentler oluşur: mesobilin ve stercobilin, sarı-kahverengi renkte. Dışkıyı sarı yapan şey bunlardır.

Ürobilinojen ayrıca kalın bağırsak ve böbreklere de emilir. Atmosferdeki oksijenin etkisi altında ürobilin'e oksitlenen ürobilinojen kısmen idrarla atılır.

Hastalık türleri

  1. Gilbert sendromu erkeklerde kalıtsal bir patolojidir. Bu hastalıkta transglukuroniltransferaz enziminin eksikliği nedeniyle bilirubin metabolizması bozulur ve sarılık gelişir. Çoğunlukla fiziksel ve duygusal stres sırasında ortaya çıkar, ancak diğer zamanlarda kişi kendini tamamen sağlıklı hisseder.
  2. Konjuge veya fonksiyonel hiperbilirubinemi erkeklerde ve kadınlarda vücudun aşırı yüklenmesi ve aşırı zorlanması sırasında kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta konjuge bilirubin kanda birikerek sarılığa neden olur. Hastalık hepatit veya siroza ilerlemez.
  3. Crigler-Najjar sendromu Kernikterus olarak da adlandırılan hemolitik olmayan konjuge olmayan bir bilirubinemidir. Hastalığa beyin hasarı eşlik ediyor. Hastalık daha sonra ortaya çıktığında prognoz olumludur. 5 yıl ancak doğumdan itibaren gelişimi olumsuz olacaktır.

Hiperbilirubinemi formları:

Yaygınlık ve önem

Bu hastalığın en yaygın türü Gilbert sendromudur. Çoğu zaman Afrika halkları arasında bulunur. Bu hastalık birçok ünlü kişi arasında yaygındı. Örneğin Napolyon'un bu hastalığa yakalandığı biliniyor.

Risk faktörleri

  • yoğun hemoliz yapılması;
  • toksik maddelerin, yani zehirlerin sindirim sistemine veya kanına girmesi;
  • ilaçların uzun süreli kullanımı;
  • gebelik.

Sonuçlar

Çoğu durumda ciddi komplikasyonlara neden olmaz. Bilirubin genellikle ciltte birikmediği için kaşıntı oluşmaz. Ancak bazı durumlarda ve yenidoğanlarda dolaylı bilirubin beyin dokusuna girebilir. Bu durumda gelişir ensefalopati kernikterus adı verilen nörolojik bozukluklar ortaya çıkar.

Bilirubin ensefalopatisiçoğunlukla kandaki yüksek seviyedeki dolaylı bilirubin nedeniyle gelişir.

Nedenler

  1. Bilirubinde artışa yol açan çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi.
  2. Bilirubinin vücuttan uzaklaştırılmasıyla ilgili sorunlar.
  3. Hepatik metabolik bozukluklar.

Karaciğerde artan hemolizin bir sonucu olarak bilirubin bağlanmamış bir formda ortaya çıkar. Bu genellikle yenidoğanın veya fetüsün hemolitik hastalığının yanı sıra hemolitik anemilere de yol açar. Ayrıca bu tür hastalıklar kırmızı kan hücrelerinde mekanik hasar, zehirlenme ve karaciğer sorunları nedeniyle gelişir.

Bu hastalık sıtma ile gelişebilir, ancak akciğer enfarktüslerinde daha az risk yoktur. Bu durumda serbest bilirubin kanda ve dokularda birikir. Hemolitik sarılıkta idrar ve dışkıda ürobilinojenin atılımı artar.

Bilirubinin vücuttan atılımının ihlali durumunda hastada hepatit ve karaciğer sirozu gelişebilir. Bazen bu hastalık hormonal kontraseptiflerin uzun süreli kullanımı nedeniyle ortaya çıkar.

Vücut geliştirme yaparken, hastalar steroid aldığında da benzer olaylar gözlemlenebilir.

Hastalığın belirtileri nelerdir

Kandaki yüksek bilirubin seviyesi merkezi sinir sisteminin bozulmasına neden olabilir: uyuşukluk, uyuşukluk ve hızlı yorgunluk. Bilirubin beyne girdiğinde toksik etki gösterir. Çoğu zaman yeni doğan bebekler ölür. Bu patoloji kalıtsal olabilir.

Hastalığın hafif vakalarında karaciğer ağrısızdır ve bu organın büyüklüğü normaldir. Bu durumda hasta tamamen çalışabilir durumda kalır.

İyi huylu konjenital hiperbilirubinemide karaciğerin veya tüm vücudun işleyişinde herhangi bir bozukluk yoktur. Hastalığın tek semptomu, cildin ve göz beyazlarının sarılık rengi almasıdır. Bu özellikle stres ve aşırı çalışma koşullarında fark edilir. Hastalık kötüleştikçe ağrı, bulantı, halsizlik ortaya çıkar ve iştah azalır.

Hiperbilirubineminin suprahepatik formuna aşağıdaki semptomlar eşlik eder:

  • dışkı ve idrarın kahverengi rengi;
  • ciltte, mukozalarda ve gözlerde sarı renk tonu;
  • uyuşukluk ve halsizlik;
  • mukoza zarının solukluğu;
  • sinirlilik;
  • görme ve konuşmanın bozulması.

Hiperibilirubineminin hepatik formu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

  • cilt ve mukoza zarlarının kırmızımsı tonu;
  • ağızda acılık hissi;
  • karaciğer bölgesinde rahatsızlık;
  • cildin kaşınması;
  • tükenmişlik.

Hiperbilirubineminin subhepatik formu aşağıdakilerle karakterize edilir:

  • karaciğer bölgesinde hafif ağrı;
  • yağlı beyaz dışkı;
  • ağızda acı tat;
  • hipovitaminoz;
  • cildin ve göz sklerasının sararması.

Tedavi

Hangi doktorlarla iletişime geçmeliyim?

Her şeyden önce, gerekirse hastayı daha uzmanlaşmış uzmanlara yönlendirebilecek bir pratisyen hekimle iletişime geçmeniz gerekir: bir gastroenterolog ve hepatolog.

İlaçlar

Hepatit tedavisinde choleretic ilaçlar kullanılır: Ursofalk, Chofitol, Gepabene ve vitaminler. Bilirubin seviyelerini azaltmak için Zixorin ve Phenobarbital ilaçları kullanılır, ancak bunlar çok nadiren reçete edilir.

Bu hastalık için karaciğer bölgesine termal ve elektriksel fizyoterapötik işlemler yapılamaz. Hastalığın akut formunu dışlamak için sinir ve fiziksel stresi azaltmaya değer.

Yenidoğanlar modern bir yöntem olan fototerapi kullanılarak tedavi edilir. Bilirubin floresan ışık kullanılarak vücuttan uzaklaştırılabilir. Hastalığın hafif formlarına sahip yenidoğanlara fiber optik battaniyeyle tedavi reçete edilir. Ayrıca evde de yapılabilir.

Sorbovit-K ayrıca vücudun normal işleyişini sağlamak için de reçete edilir. Kandaki bilirubin seviyesini azaltmak için çeşitli choleretic ilaçlar önerilebilir.

Hastalığın akut döneminde asıl amaç yüksek bilirubinin konsantrasyonlarının toksik etkisini azaltmaktır. Bu amaçla iyonol ve tokoferol gibi antioksidan özelliklere sahip ilaçlar reçete edilir. Şiddetli hiperbilirubinemiyi tedavi etmek için kana glikoz enjekte edilir ve insülin deri altından verilir.

Ameliyat

Yenidoğanda kernikterus gelişme riski varsa kan nakli yapılır. Bu operasyon, ısıtılmış radyant ısı kaynağının bulunduğu bir ameliyathane veya tedavi odasında gerçekleştirilir. Kan nakli operasyonu doktor tarafından asistan yardımıyla gerçekleştirilir.

Geleneksel tıpla tedavi

Hiperbilirubinemiyi tedavi etmek için halk ilaçları kullanılabilir. Buna iyileşme aşamasında izin verilir. Ayrıca sıklıkla konjenital patolojiler için reçete edilirler. Geleneksel tıp, bitki çayları ve choleretic etkisi olan bireysel şifalı bitkiler sunar. Bunlar arasında yaklaşık bir ay boyunca alınan nane, mısır ipeği ve nergis özellikle not edilebilir..

Diyet

İyi huylu hiperbilirubinemi için özel bir diyet reçete edilir, örneğin №15 . Ancak yalnızca gastrointestinal sistemdeki rahatsızlıkların yokluğunda kullanılabilir. Safra kesesi hastalıklarının varlığında 5 No.lu 5 numaralı diyet reçete edilir.

Önleme

Hastalığı önlemek için baharatlı ve yağlı yiyeceklerin yanı sıra alkol içmemelisiniz. Ağır fiziksel aktiviteden ve stresli durumlardan kaçınmak önemlidir.

Tahmin etmek

Hastalık zamanında tespit edilirse prognoz genellikle olumludur. Bu durumda hastalığın şiddeti ve eşlik eden patolojilerin varlığı önemlidir.

Çözüm

  1. Kandaki artan bilirubin, hiperbilirubinemi adı verilen bir durumdur.
  2. Sonuç olarak, safra taşı hastalığı veya beyin hasarı gibi iç organ patolojileri gelişebilir.
  3. Yenidoğanlarda hiperbilirubinemi çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir, ancak sıklıkla çocukların ölümüne yol açtığı için acil tıbbi müdahale gerektirir.
  4. Ciddi komplikasyonları önlemek için hastalığın yetişkinlerde derhal tedavi edilmesi gerekir.
  5. Bu hastalığın önlenmesi ve diyete bağlılık büyük rol oynamaktadır.

Hepatolog, Gastroenterolog, Proktolog

Alexey 1996'dan beri tıpla uğraşıyor. Karaciğer, safra kesesi ve gastrointestinal sistemin tüm hastalıklarının bir bütün olarak tedavisini sağlar. Bunlar arasında: hepatit, pankreatit, duodenum ülseri, kolit.


Hiperbilirubinemi, kandaki bilirubin seviyesinin arttığı patolojik bir durumdur. Hastalığın gelişimi iç organların çeşitli hastalıkları tarafından tetiklenir. Bunlar karaciğer yetmezliği ve safra taşı hastalığıdır. Hiperbilirubinemi süreci gelişimin ilk aşamasında ise spesifik tedavi yapılmaz. Bazı durumlarda safra kesesi iltihaplanmaya başlar.

Çoğu doktor bu durumu bağımsız bir patoloji olarak görmemektedir. Kendi ICD-10 koduna sahip olmasına rağmen belirli bir patolojik sürecin belirtisi olarak sınıflandırılır. Bununla birlikte, şu veya bu işaret vücutta bir sapmanın geliştiğini gösterir.

Etiyoloji

Hiperbilirubineminin nedenleri şunlardır:

  • genetik eğilim;
  • alkol veya uyuşturucu;
  • bulaşıcı hastalıklar;
  • grup ve Rh faktörü eşleşmediğinde hatalı kan nakli;
  • otoimmün hastalıklar;
  • kronik form;
  • karaciğer dokusunun inflamatuar süreci;
  • lösemi;
  • çeşitli tiplerdeki neoplazmalar;
  • yaralanma sonrası karın boşluğunda kanamalar;
  • steroid kullanımı;
  • antipiretik ve antibakteriyel ajanların kullanımı.

Tanımlanan hiperbilirubinemi gelişmesi sendromu sinir sistemini olumsuz yönde etkiler. Ayrıca vücudun zehirlenmesine de neden olabilir.

Bilirubin artışı siroz gibi hastalıklara paralel olarak artıyorsa bu durum hastanın durumunun son derece ciddi olduğunu gösterir. Bu özellikle kolesistektomiden sonra meydana gelebilir.

Bu durum hamilelik sırasında ortaya çıkarsa östrojen nedeniyle safra durgunluğu meydana gelmiş demektir. Bu nadiren meydana gelse de, muayeneyi reçete edecek ve böylece ciddi patolojilerin gelişmesini önleyecek bir doktora danışmak yine de gereklidir.

Hastalığın her formunun ve çeşidinin kendine ait ICD-10 kodu vardır.

sınıflandırma

Bu patolojinin kendi sınıflandırması vardır:

  • Yetişkinlerde teşhis edilen fonksiyonel bozukluklar. ICD-10 kodu: E80 genel bir koddur ancak çeşitler (sendromlar) için de bir ICD-10 kodu vardır. Örneğin: ICD-10 kodu ‒ E80.4 - , ICD-10 kodu ‒ E80.5 - Crigler sendromu, ICD-10 kodu ‒ E80.6 - Dubin-Johnson sendromu ve Rotor sendromu. Ayrıca ICD-10 - E80.7'ye göre bir kod da vardır - bilirubin metabolizması bozukluğu, belirtilmemiş.
  • Kalıtsal hiperbilirubinemi - ICD-10 kodu - D55 - D58.
  • yenidoğanlarda - ICD-10 kodu - P50 - P61.

Daha spesifik olarak, bu patoloji aşağıdaki türlere ayrılır:

  • İyi huylu hiperbilirubinemi. Çoğu durumda kroniktir, çok nadiren aralıklıdır. Bunun kalıtsal hiperbilirubinemi olduğuna inanılmaktadır. İyi huylu ismi kolektif bir karaktere sahiptir. Bilirubin seviyesiyle ilişkili metabolik süreçlerdeki bozuklukları ifade eder. Bu hastalığın ana semptomu derinin sarı rengi ve gözlerin sklerasıdır. Bu durum şiddetli stres yaşadıktan sonra, ameliyattan veya bulaşıcı bir hastalıktan sonra veya hamilelik sırasında ortaya çıkabilir.
  • Konjuge olmayan hiperbilirubinemi veya doğrudan hiperbilirubinemi. Dolaylı bilirubinde bir artış ile karakterizedir. Çoğu zaman bu hemolizde olur. Bu tür hiperbilirubinemi, tanı konulan yenidoğanlarda ve aynı zamanda kalıtsal hemolitik anemi formuna sahip hastalarda, kırmızı kan hücreleri hasar gördüğünde ortaya çıkar. Çoğu durumda, bu, vücut zehirlendiğinde, akut veya sırasında olduğu gibi meydana gelir. Bu tür hepatitin bir komplikasyonu posthepatit hiperbilirubinemidir.
  • Konjugatif gelişen hiperbilirubinemi, direkt bilirubin düzeyindeki artış, diğer bir deyişle fizyolojik sarılıktır. Özellikle prematüre bebeklerde karaciğer enzim sistemi henüz gelişmediği için teşhis edilir. Prematüre bebeklerde bu tür hiperbilirubinemi ilk belirtileri yalnızca üçüncü günde gösterir. Bir hafta boyunca ilerler ve sonra azalır. Erken doğan çocuklarda üç haftada, küçük çocuklarda ise iki haftada geçer.
  • Yenidoğanların %70'inde geçici hiperbilirubinemi tanısı konur. Safra pigmentlerinin zayıf bir şekilde azalması nedeniyle oluşur. Doğumdan sonraki üçüncü günde tam olarak kendini gösterir. İdrar ve dışkının rengi değişmeden kalır. Bazı çocuklarda bu durum sürekli uyuşukluk, iştahsızlık ve nadir durumlarda ara sıra kusma ile kendini gösterir. Belirtiler bir hafta içinde, bazen daha fazla sürede ortaya çıkar. Böyle bir durumda, bir çocuk doktoru etkili tedaviye yardımcı olacak ve reçete yazacaktır. Bu patoloji şekli neredeyse hiçbir zaman komplikasyonlara neden olmaz.

Son zamanlarda giderek daha fazla teşhis ediliyor.

Belirtiler

Her durumda hiperbilirubinemi semptomları oldukça açık bir şekilde gösterir. En karakteristik özelliği derinin, gözlerin ve ağzın sarı rengidir.

Ek olarak aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

  • sağ hipokondriyumda ağrı hissi;
  • mide bulantısı ve ara sıra kusma;
  • ağızda acılık hissi;
  • genel halsizlik, yemeyi reddetme;
  • ani ruh hali değişimleri;
  • uyuşukluk;
  • nadir ve kısa süreli bayılma;
  • nörolojik bozukluklar;
  • idrarın rengi koyulaşır;
  • ciltte kaşıntı var;
  • vücut ağırlığında keskin bir azalma.

Hamilelik sırasında böyle bir patoloji ortaya çıkarsa, klinik tablo aşağıdaki nitelikteki semptomlarla desteklenebilir:

  • sürekli yorgunluk hissi, uyuşukluk;
  • genel halsizlik ve halsizlik;
  • iştah kaybı;
  • Kronik hastalıklar varsa, bunların alevlenmesi mümkündür.

Hafif fonksiyonel hiperbilirubinemi tanısı alan hastalar karaciğeri palpe ederken herhangi bir rahatsızlık duymaz ve organın boyutunda bir artış olmaz.

Dolaylı gelişen hiperbilirubinemi gibi bir hastalığın orta ve ağır evrelerinde karaciğer genişler ve ağrır. Bu patolojik süreç biçiminin bir varyasyonu Gilbert sendromudur.

Derinin sarı rengi tek klinik bulgu ise ve sağlık sorunlarının ek belirtileri tanıyla bile belirlenemiyorsa, benign hiperbilirubinemi veya konjenital gelişen hiperbilirubinemi ön tanısı yapılır.

Teşhis

İlk muayene bir pratisyen hekim tarafından gerçekleştirilir:

  • önce görsel bir inceleme yapar;
  • hastanın tıbbi geçmişini toplar.

Daha ileri teşhisler aşağıdaki muayeneleri içerebilir:

  • genel klinik ve ayrıntılı biyokimyasal kan testi;
  • idrar ve dışkıların genel analizi;
  • Karın boşluğunun ultrasonu;
  • Karaciğerin ultrasonu;
  • karaciğer testleri.

Bu durumda bir enfeksiyon hastalıkları uzmanına, hematoloğa, immünologa veya nefroloğa başvurmanız gerekebilir. Muayene sonuçlarına göre patoloji tespit edilir ve uygun tedavi uygulanır.

Tedavi

Hiperbilirubinemi tanısı konursa tedavi yalnızca kapsamlı olmalıdır. Hastanın bir hematoloğu olduğu ortaya çıkarsa, özellikle bu patoloji hamile bir kadında teşhis edilirse, bir hematoloğa danışılması gerekir.

İlaç tedavisi şunları içerir:

  • antibakteriyel ve antiviral ilaçlar;
  • immünomodülatörlerin alınması;
  • antiinflamatuar ilaçlar;
  • antioksidanlar (gerekirse), örneğin Enterosgel;
  • ursodeoksikolik asit preparatları, örneğin Ursosan;
  • Bilirubin düzeylerini düşürmek için fenobarbital;
  • fitoterapötik tedavi.

Önleme

Önleyici tedbirler olarak aşağıdaki önerilere uymalısınız:

  • sınırlı miktarda zararlı gıda içeren belirli bir diyetin uygulanması;
  • kötü alışkanlıklardan, özellikle de alkolden vazgeçmek;
  • Vücudu fiziksel aktivite ile aşırı yüklemeyin;
  • kaçınılmalıdır .

Patolojinin zamanında teşhis edilmesi ve etkili tedaviye başlanması durumunda prognoz olumlu olacaktır. Ancak prognoz hala hastalığın gelişim derecesine ve eşlik eden patolojik süreçlere bağlıdır.

Makaledeki her şey tıbbi açıdan doğru mu?

Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın

Hiperbilirubinemi - nedir bu? Hiperbilirubinemi, kandaki bilirubin seviyesinin arttığı bir hastalıktır. Hastalık sıklıkla iç organ hastalıklarına (karaciğer yetmezliği ve kolelitiazis) neden olur ve bazı durumlarda safra kesesinde ciddi iltihaplanmalara bile yol açabilir. Ancak hastalığın hafif evreleri için özel tedaviye gerek yoktur.

Bu arada birçok uzman hiperbilirubineminin bağımsız bir hastalık olduğunu düşünmüyor. Bu kavramı daha çok bir hastalığın belirtileriyle ilişkilendiriyorlar; örneğin baş ağrısına veya hastalığın nedenine yanıt olarak kişinin vücut ısısındaki artışa benzer. Ancak her semptom vücutta meydana gelen patolojik bir değişiklikle yakından ilişkilidir. Ama hangisiyle? Bu sorunun cevabı ancak bir uzman tarafından hastanın durumunun detaylı bir şekilde incelenmesi ve gerekli muayenelerin ardından verilebilir.

Cildin sarımsı bir renk tonu ile karakterize olduğu, ancak karaciğerin ve diğer iç organların işleyişinin normal sınırlar içinde kaldığı bir grup hastalık vardır.

Bu gibi durumlarda karaciğerde herhangi bir morfolojik değişiklik tamamen yoktur. Bu tür sendromlar ortaya çıktığında doktorlar konjenital (fonksiyonel) veya iyi huylu hiperbilirubineminin varlığından bahseder.

  • İyi huylu hiperbilirubinemi sıklıkla kronik sarılık olarak kendini gösterir. Nadiren aralıklı sarılık karakterinde olabilir. Böyle bir hastalığın nedenleri hakkında konuşursak, bu genellikle kalıtsal (aile) bir faktördür.Tıpta "iyi huylu hiperbilirubinemi" terimi, belirli bir kolektif nitelikteki bir kavramdır ve üretimi ile ilişkili metabolik süreçlerin çeşitli patolojilerinden bahseder. bilirubin ve 1111 seviyesinde bir artış.Böyle bir hastalık öyküsü olan kişilerde, patolojinin tanımlayıcı belirtileri ciltte ikterik renk değişikliği, göz sklerası ve ayrıca yüksek düzeyde bilirubindir. Bu tür sarılık, ciddi zihinsel stresin arka planında, ameliyattan sonra veya hamilelik sırasında enfeksiyondan sonra ortaya çıkabilir. Hamilelik sırasında bu tür hiperbilirubineminin hayati tehlike oluşturmadığını ve hamileliğin sonlandırılması için bir öneri olmadığını hemen açıklığa kavuşturmak gerekir. Bu gibi durumlarda özel tedavi önerilmemektedir.
  • Konjuge olmayan hiperbilirubinemi, kandaki dolaylı bilirubin içeriğinin arttığı bir hastalıktır. Bu esas olarak hemoliz sırasında meydana gelir ve yoğunlaşması ile yakından ilişkilidir. Bu hastalık sıklıkla hemolitik hastalık tanısı alan yenidoğanlarda, hemolitik aneminin kalıtsal bir formuyla ve ayrıca kırmızı kan hücrelerinin hasarı (mekanik etki) nedeniyle de görülebilir. Bu genellikle vücut toksik maddeler ve ağır metallerle zehirlendiğinde meydana gelir.Kandaki dolaylı bilirubin seviyesindeki artış, glukuronidasyon süreçleriyle (lenfatik sistemin faz II metabolizmasının ana reaksiyonu) ilişkilidir. Karaciğer sirozu, kronik ve akut hepatit ile oluşur.

  • Artan direkt bilirubin konsantrasyonundan bahsediyorsak, bu hastalığa prensipte fizyolojik sarılık gibi bir kavram olan konjugatif hiperbilirubinemi denir. Prematüre (prematüre) doğan çocuklarda hastalık daha sık görülür çünkü bu tür çocuklarda karaciğer enzim sistemi henüz olgunlaşmamıştır. Bu tür yenidoğanlarda hiperbilirubinemi kural olarak hemen ortaya çıkmaz, ancak yalnızca 3. günde bir hafta boyunca ilerler ve ardından yavaş yavaş azalır. Zamanında doğan bebeklerde iki haftalıkken ve prematüre bebeklerde üç hafta veya biraz daha fazla olduğunda, sarılığın konjugatif formu tamamen kaybolur.
  • Yenidoğanların çoğunda yaşamın ilk günlerinde (% 60-70) geçici hiperbilirubinemi kaydedilir. Bu tür bebeklerde, iç organların fonksiyonlarının olgunlaşmamış olması nedeniyle, esas olarak safra pigmentlerinin zayıf bir şekilde azalması nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin hemoliz süreçlerinden kaynaklanan geçici sarılık görülür. Hastalığın bu formu 2-3. günlerde kendini gösterir, dışkı rengi değişmez, idrar da renk değiştirmez. Doğru, artan uyuşukluk, aktif olmayan emme ve ara sıra kusma gözlemlenebilir. Hastalığın belirtileri bir hafta, bazen biraz daha uzun süre devam eder, bu gibi durumlarda tedavi bir çocuk doktoru tarafından reçete edilir. Hastalığın prognozu her zaman olumludur ve genellikle hiçbir sonucu yoktur. Nadir durumlarda geçici sarılık patolojiye dönüşebilir. Bu, vücutta konjuge olmayan olarak adlandırılan bilirubin konsantrasyonundaki artışın arka planında bir arıza olduğunda meydana gelir.

Artan bilirubin düzeylerinin nedenleri (doğrudan ve dolaylı):

  • anemi (konjenital ve edinilmiş hemolitik anemi);
  • kalıtsal faktör (kırmızı kan hücrelerinin yapısı bozulmuş);
  • uyuşturucu ve alkolle zehirlenme (vücudun sarhoşluğu);
  • çeşitli kökenlerden enfeksiyonlar (virüsler, sepsis);
  • kan nakli, bir hastaya yanlışlıkla grubu ve Rh faktörü ile uyumlu olmayan kan verildiğinde;
  • otoimmün nitelikteki hastalıklar (hastalarda doğal bağışıklık sistemi, yerli hücreleri yabancı olarak görür ve onları reddetmeye başlar);
  • lupus eritematozus'un kronik formu;
  • karaciğer dokusunun iltihabı;
  • lösemi;
  • tümörler;
  • örneğin şiddetli travma sonrası peritondaki kanamalar;
  • kayıtlarını iyileştirmek için spor yaparken sıklıkla kullanılan ilaçlar (anabolik steroidler);
  • antibakteriyel ve antipiretik etkileri olan ilaçlar.

Hiperbilirubinemi, merkezi sinir sistemi üzerinde önemli bir olumsuz etkiye sahip olabilir ve vücudun zehirlenmesine neden olabilir.

Açıklanan nedenler (hepatit, siroz) ve kandaki direkt bilirubin seviyesindeki hızlı artış, hastanın durumunun patolojik olarak şiddetli olduğunu göstermektedir.

Hamilelik sırasında yüksek direkt bilirubin düzeylerinin nedenleri, östrojenlerin etkisinden kaynaklanan safranın durgunluğudur. Kural olarak, bu patoloji çok nadirdir ve hamileliğin üçüncü trimesterinde gelişir. Hamilelik sırasında bir kadında böyle bir hastalık tespit edilirse, ciddi bozuklukların ve diğer tehlikeli hastalıkların varlığını dışlamak için gerekli tüm muayenelerin yapılması gerekir. Bu durumda tüm terapötik önlemler, altta yatan hastalıkla mücadeleyi amaçlamalıdır.

Hastalığın belirtileri

Birçok biyokimyasal kan parametresi görsel olarak belirlenemez, ancak hastalığın belirtileri çok açık olduğundan hiperbilirubinemi çıplak gözle bile belirlenebilir.

Karakteristik semptomlar, cildin sarımsı (limon) rengi, ağız mukozası, gözlerin beyazları, koyu renkli idrar (birayı anımsatan) ve ayrıca tüm vücutta hafif ama kalıcı kaşıntıdır.

Sarılıktaki renk değişikliği stres altında kötüleşme eğilimindedir. Açık sarılık yalnızca bilirubin seviyesi birkaç kat arttığında (2 kat veya daha fazla) ortaya çıkar.

Hastalar sıklıkla başka semptomlar yaşayabilir:

  • sağ kaburganın altında rahatsızlık;
  • mide bulantısı, kusma (çok veya az, tek, daha az tekrarlanan);
  • mide ekşimesi, ağızda acı tat (yemekten sonra artar);
  • halsizlik, ilgisizlik, iştah kaybı;
  • ruh hali;
  • uyuşukluk (çoğunlukla hamilelik sırasında);
  • dışkı yağlı, renksiz, beyaz kile benzer hale gelir (bazen koyu kahverengi olabilir);
  • kısa süreli bilinç kaybı (nadir);
  • nörolojik sistem bozuklukları (konuşma güçlüğü, görmede keskin bozulma);
  • ani kilo kaybı.

Hamilelik sırasında hiperbilirubinemi tanısı alan bir kadın hızla yorulur, sürekli uyumak ister ve hafif uyuşuk hale gelir.

"İlginç bir durumda" olan kadınlara yumuşak yiyeceklerden oluşan bir diyet izlemeleri ve çok fazla yağlı, tuzlu yiyecekler yememeleri tavsiye ediliyor. Doğal olarak hamilelik sırasında özellikle ölçüsüz herhangi bir fiziksel aktiviteden bahsetmiyoruz. Her kadın kendisinin ve bebeğinin sağlığından kendisi sorumlu olmalı, bu tavsiyeleri ihmal etmemeli ve gerekirse bir terapistin önerdiği tedaviyi görmelidir.

Hastalığın hafif formu olan hastalarda karaciğerde büyüme ve basıya bağlı ağrı görülmez. Ancak orta ve şiddetli aşamalarda, palpasyon sırasında doktor organın büyüdüğünü tespit eder. Ağrının yanı sıra çok sayıda semptom da varsa, tedaviyi geciktirmek son derece sorumsuzdur.

Tedavi

Bir kişiye yüksek bilirubin düzeyi teşhisi konulduğunda doktora gitmesi gerekir. Doktor hastayla konuştuktan ve kapsamlı bir muayene yaptıktan sonra ultrason da dahil olmak üzere muayene için sevk verecektir. Test verilerine dayanarak doktor, hastalığın nedenlerini belirleyebilecek ve gerekli tedaviyi önerebilecektir.

Hasta hemolitik anemiden şüpheleniyorsa bir hematoloğa başvurması gerekecektir. Hamilelik sırasında böyle bir doktora danışmak özellikle önemlidir çünkü sadece anne adayının sağlığı değil, bebeğin sağlığı da tehlikededir.

Hamilelik sırasında tedavi ancak kapsamlı bir inceleme ve gerekli tüm çalışmalardan sonra reçete edilir. İlaçlar anneye fayda sağlayacak ve fetus için minimum riske göre reçete edilir.

  1. Hastalığın ana nedeninin bakteriyel veya viral nitelikte olduğu ortaya çıkarsa, terapist kural olarak antiviral ve antibakteriyel ilaçlarla tedaviyi reçete eder. Ayrıca hastaya safra sekresyonunu uyaran ilaçları alması önerilecektir.
  2. Ancak bağışıklığı artırmak için immünomodülatörler adı verilen ilaçlar reçete edilebilir.
  3. Karaciğerde inflamatuar bir süreç varsa, antiinflamatuar ilaçlar karmaşık tedaviye dahil edilmelidir.
  4. Vücudunuzu (özellikle bağırsaklarınızı) toksinlerden temizlemek için bir miktar antioksidan almanız gerekebilir.
  5. İlaç tedavisine ek olarak, özel lambalardan gelen mavi ışıkla ışınlama prosedürlerinden oluşan fototerapi de reçete edilir (böyle bir ışın akışı kalıcı bilirubini bile yok edebilir).

Her hasta, doktorun tavsiyesi üzerine diyetini yeniden düzenlemeli, yani vücuda fayda sağlamayan ve hastalığın seyrini ağırlaştıran tüm yiyecekleri masadan kaldırmalıdır.

Hiperbilirubinemi kanda artan bilirubin düzeylerinin veya kırmızı kan hücresi parçalanma ürünlerinin eşlik ettiği bir insan hastalığıdır.

Ancak kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından sonra kanda sürekli dolaşan serbest bilirubin vardır. Çok zehirlidir, vücudu zehirler, dolayısıyla insan vücudunda birikmesi bazı semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Ayrıca, bilirubinin daha sonra vücuttan idrar veya dışkı yoluyla atılmak üzere karaciğerde dönüşüme uğradığı doğrudan hiperbilirubinemi de vardır. Bu kavrama aynı zamanda konjugatif hiperbilirubinemi de denir.

Nedenler

Farklı hiperbilirubinemi formlarında nedenler tanıya bağlı olarak değişir.

  • suprahepatik hiperbilirubinemi ile ortaya çıkar:
    • anemi:
      • hemolitik, kırmızı kan hücreleri yok edildiğinde;
      • anemiye yol açan B12 vitamini eksikliği olduğunda zararlı;
      • hemoglobinopati, hemoglobinin yapısı bozulduğunda.
  • kalıtsal, yani ebeveynlerden çocuklara aktarılanlar, kan hücrelerinin yapım bozuklukları, örneğin bu, bir eritrositin hücre duvarındaki bir kusur olabilir:
    • ilaçlardan, alkolden zehirlenme veya zehirlenme;
  • enfeksiyonlar:
    • esas olarak bakterilerin kana geçmesiyle ortaya çıkan sepsis veya vücudun genel iltihabı;
    • virüsler;
  • uygunsuz kan nakli;
  • Otoimmün hastalıklar, vücudun bağışıklık sisteminin kendi hücrelerini algılamayıp onları yabancı sanıp onlara saldırmaya başlamasıdır:
    • otoimmün hemolitik anemi;
    • orta büyüklükteki kan damarlarının koruyucu ve destek işlevlerinde rol alan bağ dokusunun kronik bir hastalığı olan sistemik lupus eritematozus. Döküntü ve eklem ağrısı tipiktir ve böbrekler de etkilenir;
    • otoimmün hepatit veya karaciğer iltihabı;
  • lösemi veya kan kanseri;
  • hacimsel kanamalar, belki de karın travması nedeniyle karın boşluğuna yönlendirilirler;
  • hepatik hiperbilirubinemi:
    • Hepatit:
      • hepatit A, B, C, D ve E virüslerinin neden olduğu viral;
      • tıbbi, yani anabolik steroidler veya bazı antibakteriyel ilaçlar, hatta belki ateş düşürücüler tarafından tetiklenen;
    • karaciğer tümörleri ve apseler;
  • Gilbert hiperibilirubinemisi, başka bir şikayet olmaksızın ciltte ve göz aklarında periyodik olarak ortaya çıkan sarılık ile karakterizedir. Sağ hipokondriyumda kısa süreli ağrı da mümkündür. Bu tür hiperibilirubinemi sakin bir durumda ortaya çıkar ve kişinin yaşam tarzını özellikle etkilemez;
  • Dabin-Johnson hiperibilirubinemi sendromu, göz beyazlarında ve ciltte sarılık ve olası cilt kaşıntısı ile karakterizedir. Sendrom ortaya çıktığında kişi zayıflık hisseder, yorgunluk artar, yemek yeme isteği azalır, ağızda acı bir tat hissedilir ve bazen sağ hipokondriyumda ağrı oluşur;
  • İyi huylu hiperbilirubinemi (Rotor sendromu), cildin ve göz beyazlarının periyodik olarak sarılaşması ve ciltte kaşıntı ile karakterizedir. Sarılık oluştuğunda halsizlik ve yorgunluk, iştah azalması, ağızda acılık, bazen hipokondriyumda ağrı ve idrarın koyulaşması olur;
  • subhepatik hiperbilirubinemi ile oluşur:
    • safra kanalının bir taşla tıkanması ve iltihabı;
    • hasarı nedeniyle kanalın daralması;
    • pankreas veya safra kanalı kanseri;
    • Hamile kadınlarda fonksiyonel hiperbilirubinemi, hamilelikten önce kadında mevcut olan hastalıkların arka planında mümkündür - bu, kronik hepatit veya çeşitli karaciğer tümörleri, anemi olabilir veya yeni ortaya çıkan hastalıklar nedeniyle gelişebilir.

Belirtiler

Çoğu hasta, kan hücrelerinin parçalanmasının artması nedeniyle herhangi bir semptom göstermeden hastalanır. Hiperbilirubinemi hastalığı ile semptomlar hastalığın varlığını anlamak için yeterince belirgindir.

  • Kandaki bilirubin miktarı artarsa ​​suprahepatik hiperbilirubinemi gelişimi ortaya çıkar:
    • gözün beyazı, ağız zarı, yutak ve cilt limon sarısı rengine döner. Bu yalnızca bilirubin iki katına veya daha fazla katına çıktığında ve norm 8,5-20,5 µmol/l olduğunda gerçekleşir);
    • kişi kendini zayıf ve biraz uyuşuk hissediyor;
    • dışkı koyu kahverengi renktedir;
    • ilgisizlik oluşur, kişi kötü bir ruh halindedir;
    • cildin arka planına karşı, karşılaştırıldığında ağız ve farenks mukozasının solukluğu görülebilir;
    • koyu renkli idrar;
    • bilinç kaybı veya nörolojik bozukluklar var, bazen görmede azalma, uyuşukluk ve hatta konuşma güçlüğü var;
  • hepatik hiperbilirubinemi doğrudan karaciğer dokusu hasarıyla ilişkilidir;
    • cilt, ağız mukozası, farenks ve gözün beyazı safran sarısına döner, eğer ten rengi daha kırmızıysa buna "kırmızı sarılık" denir ve yalnızca bilirubin iki kat arttığında veya daha fazla zaman;
    • hastalığın yukarıda açıklanan varyantında olduğu gibi halsizlik ve uyuşukluk da gözlenir;
    • ağızda acı bir tat var;
    • vücutta hafif bir kaşıntı hissedilir;
    • sağ tarafta ağrı ve genel rahatsızlık var;
    • kusma genellikle bir kez yerine birden çok kez meydana gelir;
    • bazen mide ekşimesi meydana gelir;
    • idrar rengi koyulaşır;
    • Zamanla cilt yeşilimsi bir renk alır;
  • safranın geçişi engellendiğinde veya bağırsağa geçişi zor olduğunda subhepatik hiperbilirubinemi tespit edilir:
    • Tıpkı ilk anlatılan vakada olduğu gibi gözün beyazı, ağız zarı, yutak ve cilt limon sarısı rengine döner. Bu yalnızca bilirubin ikiye katlandığında veya daha fazla olduğunda ortaya çıkar;
    • vücutta kaşıntılı cilt;
    • sağ hipokondriyumda rahatsızlık ve ağrı;
    • dışkı daha açık hale gelir ve beyaz olabilir;
    • dışkıda artan miktarda yağ var;
    • ağızda bir acılık var;
    • vücut ağırlığı azalır;
    • hipovitaminoz meydana gelir.

Teşhis

Teşhis için hastalık öyküsü ve şikayetlerin analizi yapılır: sağ tarafta ağrının başlama zamanı, ciltte ve göz beyazlarında sarılık, idrarın koyulaşması. Ayrıca hastanın semptomlarını hastalığın ortaya çıkışıyla ilişkilendirmeye ilişkin sorular. Ayrıca beslenme, ilaç kullanımı ve alkol kullanımı hakkında da sorular soruluyor.

Yaşam öyküsü üzerine bir çalışma yapılır - gastrointestinal sistem ve kanın geçmiş hastalıkları, hepatit, kolelitiazis veya operasyonlar.

Ayrıca aile öyküsü: Akrabaların hiperbilirubinemi ve alkolizm hastalıklarıyla ilgili sorular.

Cilt, sarılık, karaciğer, dalak ve pankreasın palpasyonunda ağrı olup olmadığı açısından incelenir.

Enstrümantal araştırma da gereklidir. Bu, böbreklerin, safra kesesinin, bağırsakların, safra yollarının, pankreasın ve karaciğerin durumunu değerlendirmek için karın organlarının ultrason muayenesidir. Böyle bir çalışma, karaciğerdeki olası skar dokusu ceplerini, safra kanallarının bir tümör veya taş tarafından olası sıkışmasını bulmaya yardımcı olacaktır.

Karaciğerin durumunu net ve doğru bir şekilde değerlendirmek, teşhisi zor tümörleri, hasarı ve karaciğer dokusundaki düğümleri belirlemek için karın organlarının bilgisayarlı tomografi taraması yapılır.

Özofagogastroduodenoskopi, varisli damarların patolojisini, mukoza zarına, duodenuma ve mideye verilen hasarı bir endoskop aracılığıyla tanımlamak için yemek borusunun iç yüzeyinin durumunun teşhis edildiği özofagogastroduodenoskopi.

Ultrason rehberliğinde ince bir iğne kullanılarak elde edilen karaciğer dokusunun mikroskobik incelemesi için karaciğer biyopsisine de ihtiyaç vardır; bu, tümör sürecini dışlarken doğru ve doğru tanının konulmasına yardımcı olacaktır.

Tedavi edilebilen bir süreç olan karaciğer fibrozunun derecesinin belirlenmesi için özel bir makine kullanılarak tanıya yönelik elastografi veya karaciğer dokusunun incelenmesi yapılır.

Yenidoğanlarda hiperbilirubinemi yetişkinlerde olduğu gibi teşhis edilir.

Tedavi

Çocuklarda ve yetişkinlerde hiperbilirubinemi, hastalığa neden olan neden belirlendikten sonra tedavi edilebilir.

Hastalığın bakteriyel veya viral nedenlerini yok eden antibakteriyel ve antiviral ilaçlar reçete edilir. Ayrıca hepatoprotektörler, yani karaciğer hücrelerinin aktivitesini koruyan ilaçlar. Safra atılımını artıran choleretic ilaçlar da reçete edilir. İmmünomodülatörler, bağışıklık sistemini hiperbilirubinemiyle savaşmaya teşvik eden ilaçlardır. Karaciğer iltihabını hafifleten anti-inflamatuar ilaçlar. Antioksidanlar, vücuttaki toksik maddelerin zararlı etkilerini azaltan ve ortadan kaldıran ilaçlardır. Barbitürat grubundan ilaçlar da kandaki bilirubin seviyesini düşüren maddeler olarak reçete edilir. Bilirubinin bağırsaktan atılımını daha iyi uyarmak için enterosorbentler. Fototerapi kullanmak da mümkündür. Bu, dokularda biriken bilirubini parçalamak için mavi lambalar kullanılarak yapılır.

5 numaralı diyet belirtilir: günde 5 ila 6 kez yemek, baharatlı ve yağlı, kızartılmış ve tütsülenmiş yiyeceklerin yanı sıra tuz da diyetten çıkarılır, hepatik ensefalopati gelişimi ile protein alımı günde 40 gram ile sınırlıdır. .

Bir ila iki ay süren kurslarda vitamin kompleksleri almak. Hiperbilirubinemi tanısı için safra dışı enzim preparatları da endikedir. Fiziksel aktivite sınırlıdır ve psiko-duygusal stres azalır.

Hamile kadınların tıbbi yöntemlerle herhangi bir şekilde tedavisi, anne ve fetüste komplikasyon riski ile ilişkilidir, tedavi bir doktor tarafından sıkı bir şekilde izlenmelidir. Yenidoğanlarda hiperbilirubinemi tedavisi de hekim gözetiminde gerçekleştirilmelidir.

Komplikasyonlar

Böyle bir hastalıktan sonra vücutta hipovitaminoz veya vitamin ve mikro element eksikliğinin gelişmesi, karaciğer yetmezliğinin ortaya çıkması, safra kesesi iltihabının gelişmesi ve kolelitiazisin ortaya çıkması mümkündür.

Önleme

  • hamile kadınlarda hiperbilirubineminin önlenmesi, doğum öncesi kliniğine zamanında kayıt olmak, doktora zamanında ziyaret etmek, muayene yapmaktır;
  • herhangi bir kişinin önlenmesi için, hastalığın veya hastalığın gelişmesine neden olan hiperbilirubinemi ile ilişkili diğer hastalıkların doğru teşhisi ve zamanında tedavisi gereklidir;
  • anemi: kırmızı kan hücrelerinin tahribatı, vücuda B12 vitamininin yetersiz beslenmesi, mide hastalığıyla ilişkili ve anemiye yol açan, oksijen taşıyıcı proteinin yapısının bozulması;
  • uyuşturucu veya alkolden zehirlenme;
  • enfeksiyonlar: bakterilerin ve virüslerin kana yayılmasının neden olduğu vücutta ciddi iltihaplanma;
  • karaciğerdeki neoplazmlar ve ülserler;
  • safra kanalının bir taşla tıkanması;
  • safra kanalının iltihabı;
  • lif açısından zengin gıdaların tüketildiği, kızartılmış, tütsülenmiş, sıcak veya baharatlı yiyeceklerden kaçınıldığı rasyonel ve dengeli bir beslenme;
  • sigarayı ve alkollü içecekleri bırakmak;
  • Çeşitli tedavi süreçleri sırasında ilaçların alımı, ilaçların son kullanma tarihi ve dozajı üzerinde sıkı kontrol.

FONKSİYONEL

HİPERBİLİRUBİNEMİ

TANIM

İyi huylu (fonksiyonel) hiperbilirubinemi (pigmenter hepatoz) - karaciğerin yapısında ve fonksiyonunda belirgin birincil değişiklikler olmadan ve belirgin hemoliz belirtileri olmadan kronik veya aralıklı sarılık ile kendini gösteren kalıtsal bilirubin metabolizması bozuklukları (enzimopatiler) ile ilişkili hastalıklar (birincil durumlar hariç) hiperbilirubinemi) ve kolestaz (Bayler sendromu hariç).

İLE fonksiyonel hiperbilirubinemiler şunları içerir:

1) Gilbert sendromu;

2) Crigler-Najjar sendromu tip 1 ve 2;

3) Dubin-Johnson sendromu;

4) Rotor sendromu;

5) Meulengracht sendromu;

6) Lucy-Driscoll sendromu;

7) Aagenes sendromu;

8) Byler sendromu;

9) birincil hiperbilirubinemi.

GILBERT SENDROMU

Gilbert sendromu Kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal dominant şekilde bulaşır. Gilbert sendromunun kalbinde. üridin difosfat glukuronil transferazı (UDPGT) kodlayan genetik bir kusur vardır. Ancak enzim sentezindeki azalma tek başına gelişme için yeterli değildir. s-ma VE.; Gizli hemoliz ve bilirubinin karaciğerde bozulmuş taşınması gibi başka faktörlerin varlığı da gereklidir. Bu nedenle Gilbert sendromunda bromsulfalein ve tolbutamid salınımında da hafif bir bozukluk vardır. Konjuge olmayan bilirubini hepatositlerin pürüzsüz endoplazmik retikulumuna (mikrozomlarına) ileten proteinlerin taşıma fonksiyonunun da bozulduğu varsayılmaktadır. Böylece Gilbert sendromunda bilirubinin kandan alımında ve konjugasyonunda azalma ve konjuge olmayan hiperbilirubinemi gelişimi ve sarılığın ortaya çıkması söz konusudur.

Epidemiyoloji

Popülasyonda Gilbert sendromunun görülme sıklığı %2-5 (%1-5) olup, erkeklerde kadınlara göre 10 kat daha sık görülür. Genellikle ergenlik ve genç erişkinlik döneminde (genellikle 11-30 yaşlarında) tespit edilir ve yaşam boyu devam eder.

Hastaların genel durumu genellikle tatmin edicidir.

Ana şikayetler

1. Geçici sarılık: Araya giren enfeksiyonlardan sonra veya oruç tuttuktan sonra yoğunlaşabilir, stresli durumlar, ağır fiziksel efor nedeniyle tetiklenebilir. Özellikle alevlenme dönemlerinde sağ hipokondriyumda hafif ağrı eşlik edebilir,

2. Dispeptik sendrom (mide bulantısı, ağızda acılık, iştahsızlık, geğirme, dışkı bozuklukları, kabızlık veya ishal, şişkinlik).

3. Atenovejetatif belirtiler (depresyon - depresif ruh hali, yorgunluk, kötü uyku, kalpte rahatsızlık, baş dönmesi).

Sarılığın yanı sıra bazı durumlarda göz kapaklarında ksantelazmalar, yüzde pigmentasyon, ciltte dağınık pigment lekeleri görülür. Hastaların %25'inde karaciğer büyümesi görülür. Karaciğer kosta kemerinin altından 1-2 (bazen 4 cm'ye kadar) çıkıntı yapar, kıvam normaldir (yumuşaktır), palpasyonda ağrısızdır. Dalak büyümesi tipik değildir ancak hastaların %10'unda görülür.

Hastaların %9'unda hastalık asemptomatiktir ve tıbbi muayene sırasında tesadüfen tespit edilir.

Teşhis

Patoloji olmayan CBC, Hb'de 160 g/l'ye artış ve ESR'de azalma. Hastaların %15'inde hafif retikülositoz görülür.

BAC: artan dolaylı bilirubin seviyeleri. Serbest bilirubin (dolaylı konjuge olmayan), alevlenme dönemlerinde bile genellikle 85-100 μmol/l'yi aşmaz. Bu durumda bilirubinüri olmaz, dışkı ve idrardaki ürobilin cisimciklerinin sayısı değişmez.

Alevlenmeler sırasında aminotransferazlarda hafif bir artış ve albüminde bir azalma mümkündür. Ancak bu genellikle uzun süreli hastalık ve kronik hastalığın gelişmesiyle olur. Hepatit a.

Özel teşhis testleri

1) Oruç testi pozitif (açlık sırasında serum bilirubin düzeyinde günde 2 kez artış)

2) fenobarbital ile test (fenobarbital almak bilirubin seviyelerinde azalmaya neden olur)

3) nikotinik asit ile test (kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direncini azaltan ve bilirubin seviyelerinde artışa neden olan nikotinik asidin iv uygulanması).

İlaç tedavisi yapılmamalıdır. Ancak bazı durumlarda bilirubini konjuge eden enzimlerin (fenobarbital, ziksorin) indüksiyonu nedeniyle kan serumundaki bilirubin seviyesini düşüren ajanlar kullanılır.

DUBIN-JOHNSON SENDROMU

Bu, tanımlanamayan karaciğer hücre pigmenti ve yüksek düzeyde konjuge bilirubin ile birlikte idiyopatik aralıklı sarılık ile ortaya çıkan, hepatositlerin bozulmuş boşaltım fonksiyonunun konjenital bir defektine (postmikrozomal hepatoselüler sarılık) dayanan kronik iyi huylu bir hastalıktır.

Epidemiyoloji

Çoğunlukla genç erkeklerde, bazı durumlarda doğumdan itibaren ortaya çıkan çok nadir bir hastalıktır. Bu sendrom öncelikle Ortadoğu'daki İran Yahudileri arasında yaygındır.

Patogenez

Sendrom, tübüllerin ATP'ye bağımlı taşıma sistemindeki bir kusurdan kaynaklanan, safra asitleriyle ilişkili olmayan birçok organik anyonun safraya taşınmasındaki bozulmaya dayanmaktadır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bazı yazarlar otozomal dominant kalıtım tarzını öne sürmektedir.

Hastalığın ilk klinik belirtileri doğum ile 25 yaş arasında tespit edilir. Ana semptom sarılıktır; genellikle şiddetli, sıklıkla aralıklı, daha az sıklıkla kroniktir. Sarılığa yorgunluk, mide bulantısı, bazen karın ağrısı, bazen de kriz eşlik edebilir. Cilt kaşıntısı tipik değildir ancak nadiren hafif olabilir. Muayenede genellikle skleranın belirgin bir subikterisitesi vardır. Karaciğer ve dalak normal büyüklüktedir. Bazen karaciğerde 1-2 cm kadar büyüme olur.

Teşhis

Laboratuvar verileri

İÇİNDE kan bilirubin içeriği arttı Ağırlıklı olarak direkt fraksiyonu nedeniyle 20-50 µmol/l (nadiren 80-90 µmol/l'ye kadar). Bazı yazarlar alkalin fosfatazda bir artışa dikkat çekiyor.

İÇİNDE idrar - bilirubinüri, koyu renkli idrar.

Diğer teşhis yöntemleri

Bromsülfalein testi ve radyoizotop hepatografisi, karaciğerin boşaltım fonksiyonunun keskin bir şekilde ihlal edildiğini ortaya koymaktadır. Bununla birlikte, serumdaki bromsülfalein konsantrasyonunda başlangıçtaki bir azalmanın ardından, tekrarlanan bir artış meydana gelir, böylece 120 dakika sonra konsantrasyon, 45. dakikadaki konsantrasyonu aşar.

X-ışını muayenesi, kontrastın olmaması veya daha geç olması ve safra kanallarının kontrastla zayıf doldurulması (oral kolesistografi) ile karakterize edilir.

Sintigrafi ile lidofenin atılımı karaciğerde, safra kanallarında ve safra kesesinde değişiklik olmadığını gösterir.

Geliştirilmedi. Hastalar genellikle tedavi olmaksızın işlevsel ve genellikle iyi durumda kalırlar.

ROTOR SENDROMU

Bu, hepatositlerde tanımlanamayan pigment olmaksızın, konjuge olmayan hiperbilirubinemi ve normal karaciğer histolojisine sahip, hemolitik olmayan kronik ailesel sarılıktır.

Epidemiyoloji

Prevalansın düşük olması nedeniyle epidemiyoloji çalışılmamıştır. Erkekler ve kızlar aynı sıklıkta hastalanırlar.

Patogenez

Rotor sendromunun patogenezi Dubin-Johnson sendromuna benzer, ancak bilirubin atılımındaki kusur daha az belirgindir. Otozomal resesif kalıtım tarzının olasılığı varsayılmaktadır.

Genellikle şiddetli kronik sarılık. Diğer öznel belirtiler (yorgunluk, sağ hipokondriyumda ağrı, iştah kaybı) belirsizdir. Karaciğer genişlememiştir, bazen hafifçe büyümüştür.

Teşhis

Laboratuvar verileri

İÇİNDE kan bilirubin içeriği, esas olarak konjuge bilirubin nedeniyle artar.

İÇİNDE idrar bilirubinüri, idrarın koyulaşması, periyodik olarak ürobilin salgısının artması.

İdrardaki toplam koproporfin seviyesi kolestazda olduğu gibi izomer I nedeniyle artar (%65).

Diğer teşhis yöntemleri

Bromsülfalein yüklemesinden sonra 45 dakika sonra boyanın tutulumunda artış gözlenir ve Dubin-Johnson sendromunda olduğu gibi konsantrasyonda ikincil bir artış meydana gelmez.

Şu tarihte: Röntgen muayenesi normal sonuçlar, yani Oral kolesistografi sırasında safra kesesi kontrastlanır.

Lidofen ile çalışırken karaciğer, safra kesesi ve safra kanalları görüntülenemez.

Herhangi bir tedavi geliştirilmemiştir. Hastalar genellikle çalışma kapasitesini ve genel tatmin edici durumlarını korurlar. Çeşitli kalıtsal hiperbilirubinemilerin bazı aile üyelerinde Dubin-Johnson sendromunu ve diğerlerinde Rotor sendromunu ortaya çıkardığı ve aynı hastada konjuge ve konjuge olmayan hiperbilirubineminin dönüşümlü olarak görüldüğü gözlemler vardır. Bu tür gözlemler, bu sendromların gelenekselliğini ve kalıtım mekanizmasının karmaşıklığını göstermektedir.

Prognoz olumludur, seyir uzun vadelidir ve genel durumda önemli bir rahatsızlık yoktur. Dabin-Johnson sendromuyla aynı faktörlerin baskısı altında periyodik olarak alevlenme mümkündür. Bu sendromların her ikisi de kolelitiazis gelişimine yol açabilir.