Причины, симптомы и признаки синдрома дауна у новорожденных. Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения

Часто люди используют термин «болезнь Дауна», нередко говоря, что эта болезнь неизлечима. Другие же считают, что есть синдром Дауна, а есть болезнь Дауна и от этого зависит состояние ребенка и шансы на излечение. Но стоит отметить, что такие заявления являются некоректными и абсурдными. На самом же деле, синдром Дауна – это не болезнь. Термин «синдром» значит некоторый набор особенностей или признаков. Впервые такие особенности были описаны в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Даном, именно поэтому синдром имеет такое название. И только по истечению многих лет, ученые поняли причину синдрома – ею является лишняя хромосома в генетическом коде человека. Обычно тело содержит в себе 46 хромосом. У детей с этим синдромом их 47 – в 21-ой паре содержится еще одна дополнительная. Поэтому диагноз констатируется врачом при помощи анализа крови.

Каковы же причины?

До сих пор нет достоверных фактов о причинах появления еще одной хромосомы. Такие дети рождаются в одинаковых количествах и в хорошо развитых странах, и в бедных, в семьях ученых и в семьях безработных. По сути, ничьей вины в появлении ребенка с синдромом Дауна нет. Как и вины в том, что человек родился таким – тем более. Такой ребенок такой же как и другой, просто у него на одну хромосому больше, на одну «маленькую» хромосому. Однако из-за такого маленького отличия люди обычно ставят большие рамки между детьми с синдромом Дауна и обычными детьми.

Особенности детей Солнца

К сожалению, эта дополнительная хромосома провоцирует ряд физиологических особенностей, в связи с которыми ребенок с синдромом Дауна медленнее развивается, чем его сверстники. Раннее же считалось, что дети с диагнозом «синдром Дауна» слишком умственно отсталые и обучению не поддаются. Однако современная наука после ряда исследований утверждает, что все дети разные и синдром Дауна имеет различные степени тяжести. Большинство детишек вполне могут научиться говорить, писать, читать, ходить, и делать много тех вещей, что делают обычные дети. Развитию таких детей способствует атмосфера добра и любви в доме, и соответствующие специальные программы.

Дети Солнца и общество

Родители и все родственники должны относиться к детям с синдромом Дауна с любовью и терпением, заниматься с ребенком по программе ранней помощи, обеспечивать надлежащее медобслуживание и тогда можно надеяться на позитивные улучшения. Общество должно испытывать толерантность по отношению к таким людям, однако, часто дети Солнца сталкиваются либо с насмешками, либо с безразличием, либо с жалостью (жалеют только слабых, лучше помоги или не мешай такому ребенку!). Поэтому, если твой ребенок нормальный, воспитай в нем качество толерантности с самого детства по отношению к тем людям, которые отличаются от нас всего лишь на одну хромосому.

По словам матери, контролёр, не скрывая отвращения, пояснила: детям с психическими расстройствами на каруселях не место… А где место этим людям? Почему в нашем обществе такая стойкая агрессия против «других»? Можно ли это генетическое отклонение назвать болезнью? Вся правда о синдроме Дауна в интервью, которая дала порталу сайт клинический генетик, акушер-гинеколог, научный консультант медико-генетического центра «Геномед» к. м. н. Кудрявцева Елена Владимировна.

— Елена Владимировна, для начала давайте определимся с понятиями. Часто в СМИ и на различных специализированных форумах говорят, что синдром Дауна - это не болезнь. Но почему новорожденному, которому поставили данный диагноз, оказывается такое пристальное внимание? После рождения назначают консультацию многих врачей, отличающееся от «обычных» детей обследование...

— Многие организации и общественные деятели выступают против того, чтобы называть это состояние болезнью, именно поэтому чаще используется термин «синдром Дауна». Таким способом пытаются показать, что эти люди - не больные, а просто другие. Тем не менее нельзя отрицать, что состояние здоровья людей с синдромом Дауна намного хуже, чем в среднем у населения. И я говорю сейчас даже не об интеллектуальном и психическом развитии. Дети с синдромом Дауна, например, очень часто имеют пороки сердца. Такие заболевания, как сахарный диабет, злокачественные опухоли у этих пациентов тоже встречаются чаще. Мужчины абсолютно бесплодны, а у женщин способность к зачатию резко снижена. Поэтому, на мой взгляд, людей с синдромом Дауна считать здоровыми нельзя.

— Синдром Дауна - хромосомная аномалия. А когда происходит этот сбой? На каком этапе развития зародыша?

— Чаще всего это нарушение происходит в половых клетках родителей. В яйцеклетке и в сперматозоиде должно быть по 23 хромосомы - по одной из каждой пары. При их слиянии получается, соответственно, 46 хромосом. В данном же случае в процессе формирования половых клеток по каким- то причинам происходит сбой, и вместо одной 21-й хромосомы половая клетка несет две. Третья хромосома добавляется от второго родителя. Поэтому в итоге после слияния половых клеток формируется организм, у которого не 46, а 47 хромосом (имеется одна лишняя 21 хромосома).

— Как узнают о патологии? На каком сроке беременности?

— Чаще всего, на 11 — 14-й неделе беременности. Именно в этом сроке обследуют беременных женщин для выявления группы высокого риска по хромосомной патологии, проводят так называемый скрининг: УЗИ, исследование крови на определенные биохимические показатели. Затем все эти данные, а также возраст женщины и некоторые другие сведения вводятся в специальную программу, и производится компьютерный расчет риска. Тем пациенткам, у которых риск выше 1% (1:100), предлагается инвазивная диагностика (забор плодного материала). И только после этого устанавливается окончательный диагноз.

На сегодняшний день есть более точный метод, позволяющий избежать лишнего проникновения в организм будущей мамы, — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Пройти его можно уже с 9 недель беременности. В отличие от стандартного скрининга, который выдает лишь приблизительный риск, НИПТ устанавливает наличие хромосомной патологии с вероятностью 99%. Риск определяется либо как очень низкий (1:10000), либо очень высокий (99:100). Промежуточных вариантов, типа 1:300, 1:700, из-за которых патология может быть пропущена (либо наоборот женщина испытывает напрасные волнения при отсутствии патологии) в данном случае не будет.

— Какова статистика рождения таких детей?

— Частота рождения детей с синдромом Дауна в популяции составляет примерно 1 случай на 700 родов. В настоящее время благодаря широкому внедрению скрининга показатели снизилась до 1:1500.

— Что-то изменилось в последнее время в диагностике и лечении синдрома Дауна?

— Эта область медицины, как и другие, постоянно совершенствуются. Я уже упоминала, что появился новый метод выявления синдрома Дауна в раннем сроке беременности. После рождения ребенка диагностика никаких трудностей не представляет. Методы коррекции, конечно, тоже меняются. Появляются новые методики, направленные на улучшение психического и интеллектуального развития. Благодаря современным методам оперативной коррекции порока сердца увеличивается и продолжительность жизни.

— В 2013 году появилась информация, что биоинженеры научились «отключать» в культуре клеток лишнюю 21-ю хромосому, работа которой вызывает синдром Дауна. Специалисты тогда выражали надежду, что новая методика поможет при лечении хромосомных болезней. Исследование уже нашло практическое применение?

— Да, подобные исследования проводятся, однако на сегодняшний день пока ни одного человека с хромосомной патологией окончательно вылечить не удалось. Одно дело заблокировать лишнюю хромосому в культуре клеток, и совсем другое - во всех клетках живого организма. Но это, вероятно, серьезный шаг к решению проблемы в будущем.

— Елена Владимировна, а что Вы скажете про лечение стволовыми клетками? Реально ли возможно развитие головного мозга, нормализация роста костей, улучшение физического развития ребёнка?

— Это, действительно, очень перспективное направление. Однако, как я уже говорила выше, ни одного человека с синдромом Дауна на сегодняшний день полностью не вылечили, лечение в основном остается симптоматическим. Кроме того, не до конца понятны отдаленные последствия этого метода. Например, существует мнение, что применение стволовых клеток может способствовать развитию онкологии. Так что про стволовые клетки на сегодняшний день остается больше вопросов, чем ответов.

— В СМИ встречается противоречивая информация. Где-то говорят, что на развитие этого недуга влияют неблагоприятные условия извне, где-то наоборот уверяют, что внешние факторы ни при чём. Как на самом деле?

— Причина болезни в данном случае однозначно понятна - это лишняя 21 хромосома: нет этой хромосомы - нет и патологии, есть лишняя хромосома - есть синдром Дауна. Внешние факторы, конечно, могут умеренно влиять на уровень развития ребенка, на тяжесть выраженности синдромов, но их роль в данном случае намного меньше, чем роль генетического фактора.

— Синдром Дауна бывает только в семьях, в которых уже кто-то рождался с этим недугом?

— К сожалению, риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует в любой семье.

— Исследование ещё на стадии планирования беременности, показавшее, что папа и мама генетически полностью здоровы, может ли служить гарантом того, что в этой семье не родится «солнечный» ребёнок?

— Грамотное планирование беременности позволяет существенно повысить шансы на благоприятное течение беременности и рождение здорового ребенка, однако полностью исключить риск синдрома Дауна невозможно.

— Все ли дети с этим синдромом похожи друг на друга?

— Внешне у всех детей с синдромом Дауна есть общие внешние черты. Это так называемый монголоидный разрез глаз, широкая переносица, лунообразное лицо, за счет увеличенного языка часто бывает приоткрыт рот. Частый симптом - особая исчерченность ладоней (поперечная складка), на стопах увеличено расстояние между первым и вторым пальцем (сандалевидная борозда). Масса телапри рождении у таких детей как правило ниже, чем у здоровых новорожденных, снижен мышечный тонус. Синдром Дауна - это единственный хромосомный синдром, позволяющий ещё до анализа крови лишь по внешним признакам достаточно точно поставить диагноз.

— Какие формы синдрома Дауна бывают? Возможно ли такое, что «солнечный» ребёнок внешне не отличается от обычных детей? Или наоборот - отличается только внешне, а по развитию практически не отстаёт?

— Изредка возможно такое состояние, как мозаицизм, когда часть клеток несут нормальный хромосомный набор, а в части из них имеется лишняя 21 хромосома. В этом случае, если клон аномальных клеток небольшой, то и клиника будет выражена меньше. При классическом синдроме Дауна, когда все клетки имеют лишнюю 21 хромосому, всегда есть и внешние признаки синдрома, и определенное отставание в развитии.

— На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России эти дети часто встречают недоумение или агрессию как со стороны своих сверстников, так и со стороны взрослых. Зачастую даже сотрудники роддома отговаривают мам от этих малышей… Откуда такая тенденция?

— Начну с того, что сотрудники роддома никогда не уговаривают мам отказываться от ребенка, если он уже родился. Это миф. Врачи обязаны предоставить достоверную информацию относительно прогноза для жизни и здоровья ребенка, но при этом они никогда не будут убеждать женщину бросить малыша. В России, действительно, отношение к таким людям пока оставляет желать лучшего. Возможно, это происходит потому, что на протяжении многих лет «солнечных» детей пытались изолировать от общества, они не общались с «обычными» сверстниками, поэтому увидеть человека с синдромом Дауна достаточно непривычно, а все непривычное - пугает. И, безусловно, родители должны понимать свою ответственность, когда в семье появляется такой ребенок. На его воспитание и медицинское обслуживание потребуется гораздо больше времени и сил.

— На форумах иногда появляются сообщения, в которых говорится, что люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: у них часто бывает половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное состояние резко сменяется приступами ярости. В ответ на «провокации» (?) их оппоненты заявляют, что это невозможно, не зря таких людей называют «солнечными». Так что это - две стороны одной медали или на самом деле злобный «троллинг»?

— Как и среди здоровых людей, так и среди людей с синдромом Дауна характеры могут отличаться. Термин «солнечные дети» на самом деле существует, эти малыши открыты, доверчивы, очень ласковы. Но в то же время говорить, что у ребенка с синдромом Дауна не может быть злобы и агрессии, тоже неверно. Половая активность у мужчин с синдромом Дауна достаточно высокая, несмотря на то, что они абсолютно бесплодны.

— Есть ли разница между детьми с синдромом Дауна, воспитывающимися дома, и малышами, которых «поднимает» специализированное учреждение? Насколько возможен прогресс при регулярных занятиях?

— Безусловно, есть. Такая же огромная разница и между «обычными» детьми, воспитывающимися в семьях и детдоме. Ни для кого не секрет, что ребенок, окруженный любовью и заботой, будет гораздо лучше развиваться и физически, и интеллектуально. Это относится и к детям с синдромом Дауна, и без него. Поэтому регулярные занятия с детьми, конечно, принесут свои плоды. Несмотря на сниженный уровень интеллекта, «солнечные» дети прогрессируют в развитии, могут многому научиться, овладеть какой-то профессией и даже стать весьма успешными в ней.

Сидром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

плоскую форму лица и затылка;
укороченный череп;
шейную кожную складку, заметную при рождении;
особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
повышенную подвижность суставов;
искривление фаланг средней части пальцев;
приоткрытый рот;
аномалии зубов;
плоскую форму переносицы;
укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

дефектами внутрисердечных перегородок;
неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная - гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

близорукостью или косоглазием;
дальнозоркостью или астигматизмом;
катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

дисплазия тазобедренных суставов;
недостаточное количество ребер;
неправильная форма пальцев;
низкорослость;
искривление грудной клетки.

При этом:

дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

Формы синдрома Дауна

Существуют три формы болезни Дауна:

Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично - прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

большая воротниковая зона;
недоразвитие носовой кости;
маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
уменьшенный размер верхней челюсти;
короткие бедренные и плечевые кости;
слишком большой мочевой пузырь;
повышенная частота сердечных сокращений;
наличие единственной артерии пуповины;
нарушения кровотока;
маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:

Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

особенностями челюстно-лицевых структур;
мышечным гипотонусом;
несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста.

Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
выполнять все рекомендации врача;
не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов - невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
общение, умение поддерживать зрительный контакт;
правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

запоминает только после многократного повторения;
хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

понимают гораздо больше, чем могут сказать;
прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
ласковы и дружелюбны;
с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

Отсутствие у плода носовой кости.
Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
Укороченные бедренные и локтевые кости.
Наличие кист на солнечном сплетении.
Увеличение почечных лоханок.
Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
Широкая складка кожи на короткой шее.
Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
Короткие конечности, нос.
Постоянно открытый рот.
Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
Комплекс психических нарушений у ребенка.
Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.