आनुवंशिक रोग क्या हैं? आनुवंशिक रोग

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सभी आनुवंशिक रोगजिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में विसंगतियों के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोग एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन से जुड़े हो सकते हैं, संपूर्ण गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोगों) की व्यवस्था, अनुपस्थिति या दोहराव के उल्लंघन के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोगों) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ रूप से प्रसारित उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हो सकते हैं।

एक जीन (एकल जीन विकार) में दोष से जुड़ी 4,000 से अधिक बीमारियों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

चिकित्सा लंबे समय से जानती है कि विभिन्न जातीय समूहों में कुछ आनुवांशिक बीमारियों की प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, भूमध्यसागरीय क्षेत्र के लोगों में थैलेसीमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना है। हम जानते हैं कि मां की उम्र बच्चे में कई आनुवांशिक बीमारियों के खतरे को बहुत प्रभावित करती है।

यह भी ज्ञात है कि पर्यावरण का विरोध करने के शरीर के प्रयास के कारण हमारे अंदर कुछ आनुवांशिक बीमारियाँ उत्पन्न हुईं। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया की उत्पत्ति अफ्रीका में हुई, जहां कई हजारों वर्षों से मलेरिया मानवता का एक वास्तविक संकट था। सिकल सेल एनीमिया में, लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम फाल्सीपेरम के प्रति प्रतिरोधी बनाता है।

आज, वैज्ञानिकों ने सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैंकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसे अंग्रेजी साहित्य में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता है, सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों में से एक है, खासकर काकेशस और एशकेनाज़ी यहूदियों के लोगों में। यह एक प्रोटीन की कमी के कारण होता है जो कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन की कमी का परिणाम गाढ़ा होना और ग्रंथियों के स्राव के गुणों में व्यवधान है। सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली की शिथिलता के रूप में प्रकट होता है। लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकते हैं। रोग उत्पन्न होने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम।

यह सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार है और गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम 800-1000 नवजात शिशुओं में से 1 बच्चे में दर्ज किया जाता है। प्रसवपूर्व जांच से इस बीमारी का आसानी से पता लगाया जा सकता है। इस सिंड्रोम की विशेषता चेहरे की संरचना में असामान्यताएं, मांसपेशियों की टोन में कमी, हृदय और पाचन तंत्र की विकृतियां, साथ ही विकासात्मक देरी है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में हल्के से लेकर बहुत गंभीर विकासात्मक समस्याओं तक के लक्षण होते हैं। यह बीमारी सभी जातीय समूहों के लिए समान रूप से खतरनाक है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक मां की उम्र है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, या मार्टिन-बेल सिंड्रोम, सबसे आम प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता से जुड़ा है। विकासात्मक देरी बहुत मामूली या गंभीर हो सकती है, और सिंड्रोम कभी-कभी ऑटिज़्म से जुड़ा होता है। यह सिंड्रोम 1,500 पुरुषों में से 1 और 2,500 महिलाओं में से 1 में होता है। यह रोग एक्स गुणसूत्र पर असामान्य दोहराव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है - जितने अधिक ऐसे क्षेत्र होंगे, रोग उतना ही अधिक गंभीर होगा।

वंशानुगत रक्तस्राव विकार.

रक्त जमावट शरीर में होने वाली सबसे जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है, इसलिए इसके विभिन्न चरणों में जमावट संबंधी विकारों की एक विशाल विविधता होती है। जमावट विकारों के कारण रक्तस्राव की प्रवृत्ति हो सकती है या, इसके विपरीत, रक्त के थक्के बन सकते हैं।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (फैक्टर वी लीडेन) से जुड़ा थ्रोम्बोफिलिया शामिल है। अन्य आनुवंशिक थक्के विकार हैं, जिनमें प्रोथ्रोम्बिन की कमी (कारक II), प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी और अन्य शामिल हैं।

हर किसी ने हीमोफिलिया के बारे में सुना है - एक वंशानुगत जमावट विकार जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव देखा जाता है, और किसी भी छोटी चोट से रक्तस्राव को रोकने में शरीर की असमर्थता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। सबसे आम है हीमोफिलिया ए (जमावट कारक VIII की कमी); हीमोफीलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफीलिया सी (कारक XI की कमी) भी ज्ञात हैं।

एक बहुत ही सामान्य वॉन विलेब्रांड रोग भी है, जिसमें कारक VIII के स्तर में कमी के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड द्वारा किया गया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से अधिकांश के लिए आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। उनकी राय में, चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले 10,000 में से 1 व्यक्ति में देखे जाते हैं, यानी 0.01%।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

यह वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जो रक्त में लिपिड और कोलेस्ट्रॉल के असामान्य रूप से उच्च स्तर की विशेषता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया मोटापा, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहनशीलता, मधुमेह, स्ट्रोक और दिल के दौरे से जुड़ा है। बीमारी के उपचार में जीवनशैली में बदलाव और सख्त आहार शामिल है।

हनटिंग्टन रोग।

हंटिंगटन रोग (कभी-कभी हंटिंगटन रोग) एक वंशानुगत बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक पतन का कारण बनती है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिका के कार्य में कमी के साथ व्यवहार में परिवर्तन, असामान्य झटकेदार हरकतें (कोरिया), अनियंत्रित मांसपेशी संकुचन, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि और बोलने और निगलने में कठिनाई होती है।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों से निपटना है। हंटिंगटन की बीमारी आम तौर पर 30-40 साल की उम्र में प्रकट होनी शुरू हो जाती है और तब तक व्यक्ति को अपने भाग्य के बारे में कोई अंदाजा नहीं होता है। आमतौर पर यह बीमारी बचपन में ही बढ़ने लगती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है - यदि माता-पिता में से किसी एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना होती है।

Duchenne पेशी dystrophy।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, लक्षण आमतौर पर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। इनमें थकान, मांसपेशियों की कमजोरी (पैरों से शुरू होकर ऊपर की ओर बढ़ना), संभावित मानसिक मंदता, हृदय और श्वसन संबंधी समस्याएं, और रीढ़ की हड्डी और छाती की विकृति शामिल हैं। प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से विकलांगता हो जाती है; 12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर से बंधे होते हैं। लड़के बीमार हैं.

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी.

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, लक्षण डचेन डिस्ट्रॉफी से मिलते जुलते हैं, लेकिन बाद में होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। ऊपरी शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी पिछले प्रकार के डिस्ट्रोफी जितनी गंभीर नहीं है। लड़के बीमार हैं. रोग की शुरुआत 10-15 साल में होती है, और 25-30 साल तक, मरीज़ आमतौर पर व्हीलचेयर तक ही सीमित हो जाते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता।

इस वंशानुगत रोग में लाल रक्त कोशिकाओं का आकार बिगड़ जाता है, जो दरांती के समान हो जाती हैं - इसलिए इसे यह नाम दिया गया है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं अंगों और ऊतकों तक पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं पहुंचा पाती हैं। यह रोग गंभीर संकटों की ओर ले जाता है जो रोगी के जीवन भर में बार-बार या केवल कुछ ही बार घटित होते हैं। छाती, पेट और हड्डियों में दर्द के अलावा थकान, सांस लेने में तकलीफ, टैचीकार्डिया, बुखार आदि होता है।

उपचार में दर्द की दवाएं, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय विरासत के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिका में भी होता है।

थैलेसीमिया.

थैलेसीमिया (बीटा थैलेसीमिया और अल्फा थैलेसीमिया) वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन का सही संश्लेषण बाधित होता है। परिणामस्वरूप एनीमिया विकसित हो जाता है। मरीजों को थकान, सांस लेने में तकलीफ, हड्डियों में दर्द, बढ़ी हुई प्लीहा और कमजोर हड्डियां, कम भूख, गहरे रंग का मूत्र और पीली त्वचा की शिकायत होती है। ऐसे लोग संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशील होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया।

फेनिलकेटोनुरिया लीवर एंजाइम की कमी का परिणाम है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को दूसरे अमीनो एसिड, टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक है। यदि बीमारी का शीघ्र निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के शरीर में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और दौरे पड़ते हैं। उपचार में सख्त आहार और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन कॉफ़ेक्टर (बीएच4) का उपयोग शामिल है।

अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी।

यह रोग फेफड़ों और रक्त में एंजाइम अल्फा-1 एंटीट्रोप्सिन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है, जिससे वातस्फीति जैसे परिणाम होते हैं। बीमारी के शुरुआती लक्षणों में सांस लेने में तकलीफ और घरघराहट शामिल है। अन्य लक्षण: वजन घटना, बार-बार श्वसन संक्रमण, थकान, क्षिप्रहृदयता।

ऊपर सूचीबद्ध बीमारियों के अलावा, कई अन्य आनुवंशिक बीमारियाँ भी हैं। आज उनके लिए कोई मौलिक उपचार नहीं हैं, लेकिन जीन थेरेपी में अपार संभावनाएं हैं। कई बीमारियों को, विशेष रूप से समय पर निदान के साथ, सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है, और रोगी पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

बच्चे का सपना देख रहे सभी शादीशुदा जोड़े चाहते हैं कि बच्चा स्वस्थ पैदा हो। लेकिन ऐसी संभावना है कि तमाम कोशिशों के बावजूद बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होगा। ऐसा अक्सर माता-पिता में से किसी एक या दोनों के परिवार में हुई आनुवंशिक बीमारियों के कारण होता है। कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ सबसे आम हैं?

बच्चे में आनुवंशिक रोग की संभावना

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए जन्मजात या वंशानुगत विकृति, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम वाला बच्चा होने की संभावना लगभग 3-5% है। अत्यावश्यक मामलों में, बच्चे में आनुवांशिक बीमारी होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ही विकृति का निदान किया जा सकता है। भ्रूण में प्रयोगशाला-जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक-आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके कुछ जन्मजात दोषों और बीमारियों की पहचान की जाती है, क्योंकि कुछ बीमारियों का पता प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक सेट के दौरान लगाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के सेट में बदलाव के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी डाउन रोग है, जो 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे को होती है। किसी बच्चे में यह निदान जन्म के बाद पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, जब 21 जोड़े के साथ तीसरा गुणसूत्र होता है। लड़कियाँ और लड़के समान दर से डाउन सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों में होता है। इस विकृति के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, जब लड़की की ऊंचाई बहुत छोटी होती है, और सिर के पीछे के बाल बहुत कम होते हैं। 13-14 साल की उम्र में इस बीमारी से पीड़ित लड़की को मासिक धर्म का आभास तक नहीं होता है। हल्की मानसिक मंदता भी नोट की गई है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली वयस्क लड़कियों में मुख्य लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है, एक X गुणसूत्र गायब होता है।

क्लेनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर की बीमारी केवल पुरुषों में होती है; इस बीमारी का निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में किया जाता है। बीमार युवक की ऊंचाई बहुत लंबी है - 190 सेमी और उससे अधिक, जबकि मानसिक विकास में देरी अक्सर देखी जाती है, और असंगत रूप से लंबी भुजाएं देखी जाती हैं, जो पूरी छाती को ढक सकती हैं। कैरियोटाइप की जांच करने पर 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। क्लाइनफेल्टर रोग वाले वयस्क पुरुषों में, मुख्य लक्षण बांझपन है।

फेनिलकेटोनुरिया, या पाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक वंशानुगत बीमारी है, के साथ, एक बीमार बच्चे के माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही रोग संबंधी जीन का वाहक हो सकता है, और जोखिम यह है कि उनके पास एक बीमार बच्चा होगा लगभग 25% है. अक्सर, ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, और इसकी घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं में होती है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है, और विषाक्त एकाग्रता मस्तिष्क की कार्यात्मक गतिविधि और बच्चे के कई अन्य अंगों और प्रणालियों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। शिशु के मानसिक और मोटर विकास में देरी, मिर्गी जैसे दौरे, अपच संबंधी लक्षण और जिल्द की सूजन - ये इस बीमारी के मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण हैं। उपचार में एक विशेष आहार, साथ ही अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का अतिरिक्त उपयोग शामिल है।

हीमोफीलिया

हीमोफीलिया अक्सर बच्चे के एक वर्ष का होने के बाद ही प्रकट होता है। ज्यादातर लड़के इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, लेकिन माताएं अक्सर इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। हीमोफीलिया में देखा जाने वाला रक्तस्राव विकार अक्सर जोड़ों को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया और शरीर को अन्य क्षति, जब थोड़ी सी भी चोट लगने पर लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

जैसा कि आप जानते हैं, शिशु की सभी शक्ल-सूरत और अन्य विशेषताएं जीन के उस सेट पर निर्भर करती हैं जो उसे माता-पिता दोनों से प्राप्त होता है। हम में से अधिकांश के लिए, आनुवंशिकता का मुद्दा केवल भविष्य के बच्चे की आंखों और बालों के रंग को निर्धारित करने के लिए दिलचस्प है, लेकिन आनुवंशिकी का महत्व यहीं समाप्त नहीं होता है। हाल ही में, बच्चे की योजना बनाने के चरण में भी, भविष्य के माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् से मदद लेने की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है, जो इस विशेष जोड़े में एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करेगा। ऐसा विशेषज्ञ विरासत में मिली विभिन्न आनुवंशिक बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम की गणना करने में मदद करेगा।

आनुवंशिक वंशानुक्रम क्या है?

हमारे शरीर में प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में तेईस जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। उनमें से आधा हमें अंडे के साथ मां के शरीर से और आधा शुक्राणु के साथ पिता के शरीर से प्राप्त होता है। इन रोगाणु कोशिकाओं के संलयन से एक नए जीवन का जन्म होता है। यदि माता-पिता का कोई जीन रोगजनक है, तो इसे बच्चे में पारित किया जा सकता है। यदि ऐसे कोड का वाहक केवल पिता या केवल माँ है, तो संचरण की संभावना काफी कम हो जाती है।

सामान्य तौर पर, बच्चे में आनुवंशिक रोग विकसित होने की संभावना केवल तीन से पांच प्रतिशत होती है। हालाँकि, माता-पिता को मौके पर भरोसा नहीं करना चाहिए, बल्कि बच्चे के लिए योजना को बहुत गंभीरता से लेना चाहिए।
आइए यह पता लगाने की कोशिश करें कि मानव में कौन से वंशानुगत आनुवंशिक रोग हैं जो विरासत में मिले हैं।

डाउन की बीमारी

डाउन की बीमारी को सबसे आम आनुवंशिक बीमारी माना जाता है; आंकड़े बताते हैं कि सात सौ नवजात शिशुओं में से एक इससे पीड़ित होता है। यह निदान आम तौर पर जीवन के पहले पांच से सात दिनों के दौरान प्रसूति अस्पताल में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। शिशु की इस स्थिति की पुष्टि करने के लिए, शिशु के कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) का अध्ययन किया जाता है। डाउन सिंड्रोम के साथ, एक बच्चे में एक और गुणसूत्र होता है - सैंतालीस। यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से विकसित होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग

यह बीमारी केवल लड़कियों में ही विकसित होती है। इसके पहले लक्षण केवल दस से बारह वर्ष की उम्र में ही ध्यान देने योग्य हो जाते हैं और छोटे कद और सिर के पीछे कम बिखरे बालों के रूप में व्यक्त होते हैं। मासिक धर्म की कमी के कारण आमतौर पर डॉक्टरों से सलाह ली जाती है। समय के साथ, यह बीमारी मानसिक विकास में कुछ समस्याएं पैदा करती है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग के साथ, एक लड़की के कैरियोटाइप में एक एक्स गुणसूत्र गायब है।

क्लाइनफेल्टर रोग

इस बीमारी का निदान विशेष रूप से पुरुषों में किया जाता है। अधिकतर यह सोलह से अठारह वर्ष की आयु में पाया जाता है। रोगी लंबे होते हैं - एक सौ नब्बे सेंटीमीटर से अधिक, अक्सर कुछ मानसिक मंदता वाले होते हैं और विशेष रूप से लंबे हाथ, शरीर के अनुपात में नहीं, जो छाती को ढकते हैं। कैरियोटाइप अध्ययन एक और एक्स गुणसूत्र दिखाता है, कुछ मामलों में इसका पता अन्य अतिरिक्त गुणसूत्रों - वाई, एक्सएक्स, एक्सवाई, आदि की उपस्थिति से भी लगाया जा सकता है। क्लाइनफेल्टर रोग का मुख्य लक्षण बांझपन है।

फेनिलकुथोनुरिया

यह बीमारी सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों में से एक मानी जाती है। इस विकृति के साथ, शरीर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को अवशोषित करने में सक्षम नहीं होता है, जिससे शरीर में इसका संचय होता है। इस पदार्थ की विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की गतिविधि पर नकारात्मक प्रभाव डालती है। रोगी को मानसिक और शारीरिक विकास में महत्वपूर्ण देरी, दौरे, अपच संबंधी समस्याएं, साथ ही त्वचा रोग भी होता है। फेनिलकेटोनुरिया को ठीक करने के लिए, एक विशेष आहार का उपयोग किया जाता है; शिशुओं को विशेष अमीनो एसिड मिश्रण दिया जाता है जिसमें फेनिलएलनिन नहीं होता है।

पुटीय तंतुशोथ

यह रोग अपेक्षाकृत सामान्य भी माना जाता है। यह बलगम पैदा करने वाले सभी अंगों की क्षति से प्रकट होता है - ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम, पाचन तंत्र, यकृत, पसीना, लार और गोनाड प्रभावित होते हैं। मरीज़ों को फेफड़ों के साथ-साथ ब्रांकाई की पुरानी सूजन की अभिव्यक्तियों का अनुभव होता है, जो अपच संबंधी समस्याओं - दस्त के साथ मिलती है, जिसके बाद कब्ज, मतली आदि होती है। थेरेपी में एंजाइम की तैयारी के साथ-साथ सूजन-रोधी दवाएं भी शामिल होती हैं।

हीमोफीलिया

इस बीमारी का निदान विशेष रूप से लड़कों में किया जाता है, हालांकि महिलाएं प्रभावित जीन की वाहक होती हैं। हीमोफीलिया में रक्त के थक्के जमने की समस्या होती है, जो कई तरह की जटिलताओं और विकारों से भरी होती है। इस निदान के साथ, एक छोटा सा कट भी लंबे समय तक रक्तस्राव के साथ होता है, और चोट लगने से एक विशाल चमड़े के नीचे के हेमेटोमा का निर्माण होता है। इस प्रकृति की चोटें घातक हो सकती हैं। हीमोफीलिया का इलाज मरीज को क्लॉटिंग फैक्टर देकर किया जाता है, जिसमें उसकी कमी होती है। थेरेपी जीवन भर जारी रहनी चाहिए।

हमने केवल कुछ सबसे प्रसिद्ध और सामान्य आनुवांशिक बीमारियों पर ध्यान दिया जो विरासत में मिली हैं। दरअसल, इनकी सूची काफी लंबी है. इसलिए, सभी जोड़े जो गर्भधारण से पहले ही बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें एक योग्य आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है जो उनके आम बच्चे के लिए संभावित जोखिमों का अनुमान लगा सके।

21वीं सदी की शुरुआत में, पहले से ही 6 हजार से अधिक प्रकार की वंशानुगत बीमारियाँ मौजूद थीं। अब दुनिया भर के कई संस्थान लोगों पर अध्ययन कर रहे हैं, जिनकी सूची बहुत बड़ी है।

पुरुष आबादी में आनुवंशिक दोष अधिक से अधिक होते जा रहे हैं और स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना कम होती जा रही है। दोषों के विकास के पैटर्न के सभी कारण अभी भी स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन यह माना जा सकता है कि अगले 100-200 वर्षों में विज्ञान इन मुद्दों को हल करने में सक्षम होगा।

आनुवंशिक रोग क्या हैं? वर्गीकरण

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी ने 1900 में अपना शोध पथ शुरू किया। आनुवंशिक रोग वे हैं जो मानव जीन संरचना में विचलन से जुड़े होते हैं। विचलन एक जीन में या कई में हो सकता है।

वंशानुगत रोग:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. फर्श से चिपका हुआ.
4. गुणसूत्र रोग.

ऑटोसोमल प्रमुख विकार की संभावना 50% है। ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 25%। लिंग से जुड़ी बीमारियाँ वे बीमारियाँ हैं जो क्षतिग्रस्त X गुणसूत्र के कारण होती हैं।

वंशानुगत रोग

आइए उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार रोगों के कई उदाहरण दें। तो, प्रमुख-अप्रभावी रोगों में शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम।
• पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया।
• थैलेसीमिया.
• Otosclerosis.

अप्रभावी:

• फेनिलकेटोनुरिया।
• इचथ्योसिस।
• अन्य।

लिंग से जुड़ी बीमारियाँ:

• हीमोफीलिया।
• मांसपेशीय दुर्विकास।
• फ़ार्बी की बीमारी.

क्रोमोसोमल वंशानुगत मानव रोग भी ज्ञात हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की सूची इस प्रकार है:

• शेयरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।
• डाउन सिंड्रोम।

पॉलीजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• कूल्हे की अव्यवस्था (जन्मजात)।
• हृदय दोष.
• एक प्रकार का मानसिक विकार।
• फटे होंठ और तालू।

सबसे आम जीन असामान्यता सिंडैक्टली है। यानी उंगलियों का मेल. सिंडैक्टली सबसे हानिरहित विकार है और इसका इलाज सर्जरी से किया जा सकता है। हालाँकि, यह विचलन अन्य गंभीर सिंड्रोमों के साथ भी जुड़ा होता है।

कौन सी बीमारियाँ सबसे खतरनाक हैं?

इन सूचीबद्ध बीमारियों में से, सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोगों की पहचान की जा सकती है। उनकी सूची में उन प्रकार की विसंगतियाँ शामिल हैं जहाँ गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी होती है, अर्थात जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय 3, 4, 5 या अधिक की उपस्थिति होती है। इसमें 2 के बजाय 1 गुणसूत्र भी होता है। ये सभी विचलन ख़राब कोशिका विभाजन के कारण होते हैं।

सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोग:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम.
• स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी।
• पटौ सिंड्रोम.
• हीमोफीलिया।
• अन्य बीमारियाँ.

ऐसे उल्लंघनों के परिणामस्वरूप, बच्चा एक या दो साल तक जीवित रहता है। कुछ मामलों में, असामान्यताएं इतनी गंभीर नहीं होती हैं, और बच्चा 7, 8 या 14 साल तक जीवित रह सकता है।

डाउन सिंड्रोम

यदि एक या दोनों माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्रों के वाहक हैं तो डाउन सिंड्रोम विरासत में मिलता है। अधिक सटीक रूप से, सिंड्रोम गुणसूत्रों से जुड़ा होता है (यानी 21 गुणसूत्र 3, 2 नहीं)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में भेंगापन, गर्दन में सिलवटें, असामान्य आकार के कान, हृदय संबंधी समस्याएं और मानसिक मंदता होती है। लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यता नवजात शिशुओं के जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करती है।

अब आंकड़े कहते हैं कि 700-800 बच्चों में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चा पैदा करना चाहती हैं, उनके ऐसे बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। संभावना लगभग 375 में से 1 है। लेकिन जो महिला 45 साल की उम्र में बच्चा पैदा करने का निर्णय लेती है, उसकी संभावना 30 में से 1 होती है।

एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया

विसंगति की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। सिंड्रोम का कारण क्रोमोसोम 10 में विकार है। विज्ञान की भाषा में इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फैलैंगिया या अधिक सरल शब्दों में कहें तो एपर्ट सिंड्रोम कहा जाता है। ऐसी शारीरिक संरचना की विशेषताएँ इस प्रकार हैं:

• ब्रैचिसेफली (खोपड़ी की चौड़ाई और लंबाई के अनुपात का उल्लंघन);
• खोपड़ी के कोरोनरी टांके का संलयन, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रक्तचाप (खोपड़ी के अंदर रक्तचाप में वृद्धि);
• सिंडैक्टली;
• प्रमुख माथा;
• अक्सर मानसिक मंदता इस तथ्य के कारण होती है कि खोपड़ी मस्तिष्क को दबा देती है और तंत्रिका कोशिकाओं को बढ़ने नहीं देती है।

आजकल, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में रक्तचाप को बहाल करने के लिए खोपड़ी वृद्धि सर्जरी की जाती है। और मानसिक अविकसितता का इलाज उत्तेजक पदार्थों से किया जाता है।

यदि किसी परिवार में एक बच्चा इस सिंड्रोम से पीड़ित है, तो इसकी संभावना बहुत अधिक है कि दूसरा बच्चा भी उसी विकार के साथ पैदा होगा।

हैप्पी डॉल सिंड्रोम और कैनावन-वैन-बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग

आइए इन बीमारियों पर करीब से नजर डालें। एंजेलमैन सिंड्रोम को 3 से 7 साल की उम्र में पहचाना जा सकता है। बच्चों में दौरे, खराब पाचन और गतिविधियों के समन्वय में समस्याएं होती हैं। उनमें से अधिकांश को भेंगापन और चेहरे की मांसपेशियों की समस्या है, यही वजह है कि उनके चेहरे पर अक्सर मुस्कान रहती है। बच्चे की हरकतें बहुत सीमित हैं। डॉक्टरों के लिए, यह तब समझ में आता है जब कोई बच्चा चलने की कोशिश कर रहा हो। अधिकांश मामलों में माता-पिता नहीं जानते कि क्या हो रहा है, और इससे भी अधिक कि इसका संबंध किससे है। थोड़ी देर बाद, यह ध्यान देने योग्य है कि वे बोल नहीं सकते, वे केवल अस्पष्ट रूप से कुछ बुदबुदाने की कोशिश कर रहे हैं।

किसी बच्चे में यह सिंड्रोम प्रदर्शित होने का कारण गुणसूत्र 15 पर एक समस्या है। यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है - प्रति 15 हजार जन्मों पर 1 मामला।

एक अन्य बीमारी, कैनावन रोग, की विशेषता यह है कि बच्चे की मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है और उसे भोजन निगलने में समस्या होती है। यह रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति के कारण होता है। इसका कारण गुणसूत्र 17 पर एक जीन की हार है। परिणामस्वरूप, मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं प्रगतिशील तेजी से नष्ट हो जाती हैं।

बीमारी के लक्षण 3 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं। कैनावन रोग इस प्रकार प्रकट होता है:

1. मैक्रोसेफली.
2. एक महीने की उम्र में आक्षेप दिखाई देने लगते हैं।
3. बच्चा अपना सिर सीधा रखने में असमर्थ है।
4. 3 महीने के बाद, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है।
5. कई बच्चे 2 साल की उम्र तक अंधे हो जाते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, मानव वंशानुगत रोग बहुत विविध हैं। केवल उदाहरणार्थ दी गई सूची पूर्ण नहीं है।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि यदि माता-पिता दोनों में एक और एक ही जीन में विकार है, तो बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक है, लेकिन यदि असामान्यताएं अलग-अलग जीन में हैं, तो डरने की कोई जरूरत नहीं है। यह ज्ञात है कि 60% मामलों में, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गर्भपात का कारण बनती हैं। लेकिन फिर भी 40% ऐसे बच्चे पैदा होते हैं और अपने जीवन के लिए संघर्ष करते हैं।

बीमारी का कारण हमेशा बैक्टीरिया, वायरस और संक्रमण नहीं होता है। कुछ बीमारियाँ जन्म से पहले ही हमारे अंदर प्रोग्राम हो जाती हैं। 70% लोगों के जीनोटाइप में मानक से कुछ विचलन होते हैं। दूसरे शब्दों में, दोषपूर्ण जीन। लेकिन 70% में से सभी में आनुवांशिक बीमारियाँ विकसित नहीं होती हैं। कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ सबसे आम हैं?

आनुवंशिक रोग क्या है?

आनुवंशिक रोग कोशिका सॉफ़्टवेयर की क्षति के कारण होने वाला रोग है। चूँकि ये वंशानुगत होते हैं इसलिए इन्हें वंशानुगत रोग भी कहा जाता है। ये बीमारियाँ केवल माता-पिता से बच्चों में फैलती हैं, संक्रमण का कोई अन्य तरीका नहीं है।

डाउन सिंड्रोम 1,100 में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। इस गुणसूत्र विकृति वाले लोग शारीरिक और मानसिक विकास में काफी मंद होते हैं। स्पाइना बिफिडा 500-2000 बच्चों में से 1 बच्चा इस विकार के साथ पैदा होता है। यद्यपि कम उम्र में सर्जरी से असामान्यता को ठीक करना संभव है, लेकिन जटिलताओं का जोखिम बहुत अधिक है। पुटीय तंतुशोथयह रोग उत्सर्जन ग्रंथियों, पाचन और श्वसन तंत्र के विघटन का कारण है। यूरोपीय देशों में, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति 1:2000 - 1:2500 है। न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिसयह सामान्य आनुवंशिक रोग रोगी में कई छोटे ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है। यह 3,500 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। रंग अन्धताजीन कोड के उल्लंघन से रंग पहचानने में समस्या आती है। रंग अंधापन कई प्रकार का होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोगी को दृष्टि से कौन सा रंग दिखाई नहीं देता है। 2-8% पुरुष अलग-अलग डिग्री के रंग अंधापन से पीड़ित हैं, और केवल 0.4% महिलाएं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 नवजात लड़कों में से एक में यह विसंगति होती है। यह लम्बे कद, बड़े शरीर के वजन और बड़ी मात्रा में महिला हार्मोन में प्रकट होता है। सभी रोगी बांझपन से पीड़ित हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम 12-15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होता है, मरीज छोटे कद के और मोटे होते हैं। आप दवाइयों की मदद से मरीजों की मदद कर सकते हैं। हत्थेदार बर्तन सहलक्षणयह जीन विकार 2,500 नवजात लड़कियों में से 1 में होता है। सभी रोगियों का कद छोटा, शरीर का बढ़ा हुआ वजन और छोटी उंगलियां हैं। एंजेलमैन सिंड्रोमरोग के लक्षण: विकास में देरी, अराजक गतिविधियां और भावनात्मक प्रतिक्रियाएं, 80% रोगियों में मिर्गी होती है। 10 हजार में से 1 बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है। हीमोफीलियायह लाइलाज बीमारी पुरुषों को प्रभावित करती है। हीमोफीलिया एक रक्तस्राव विकार है। मरीज़ आंतरिक रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। रोग की घटना 1:10000 है। फेनिलकेटोनुरियायह रोग अमीनो एसिड चयापचय में व्यवधान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। यूरोपीय देशों में इस रोग की घटना 1:10000 है।

वंशानुगत बीमारियाँ सबसे भयानक बीमारियों में से एक हैं। उनमें से कई लोगों का तो कोई इलाज ही नहीं है। बहुत बार, माता-पिता केवल दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, और रोग बच्चे पर प्रभाव डालता है। कई पुरुष आनुवंशिक रोग माँ के माध्यम से प्रसारित होते हैं, और इसके विपरीत। यदि गर्भ में रहते हुए भी किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम या स्पाइना बिफिडा का निदान किया जाता है, तो उसे गर्भपात की पेशकश की जाती है। वंशानुगत रोगों से ग्रस्त अधिकांश रोगियों का जीवन बहुत कठिन होता है। लेकिन कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफीलिया, टर्नर सिंड्रोम और कई अन्य बीमारियां ज्यादा खतरा पैदा नहीं करती हैं। आप उनके साथ सामान्य रूप से रह सकते हैं या हार्मोनल दवाओं से समस्याओं का सामना कर सकते हैं।