Downs syndrom: erfarenhet, myter, att övervinna. Särskilt barn söker familj: Downs syndrom

Postat av Lizaveta tor, 2016-03-17 - 00:00

Beskrivning:

Publiceringsdatum:

15/03/16

Upphovsrättsinnehavare:

Välgörenhetsstiftelse "Downside Up"

VAD ÄR DOWNS SYNDROM

Downs syndrom beskrevs första gången 1866 av den brittiske forskaren John Langdon Down, och bevisades 1959.

Enligt statistik föds ett barn av 700-800 nyfödda med Downs syndrom. Detta förhållande är detsamma i olika länder, klimatzoner och sociala skikt. Det beror inte på föräldrarnas livsstil, deras hälsa, ålder, dåliga vanor, kost, rikedom, utbildning, hudfärg eller nationalitet. Pojkar och flickor föds med samma frekvens. Föräldrarna har en normal uppsättning kromosomer.

ORSAK TILL DOWNS SYNDROM

Varje cell i en vanlig människas kropp innehåller 46 kromosomer, som utgör 23 par. Processen för bildning av könsceller som innehåller 23 kromosomer kallas meios.

Människokroppen är extremt komplex, och när ett nytt liv föds uppstår ibland avvikelser under processen med meios. Om fostrets kromosomuppsättning skiljer sig från det normala medför det vissa konsekvenser. Till exempel innehåller en befruktad cell inte 46 utan 47 kromosomer. I det här fallet, under processen med meios, bildade en av de faderliga eller moderns kromosomerna - den tjugoförsta - en så kallad trisomisk zygot, och trisomi -21 uppstod, det vill säga Downs syndrom.

BABY MED DOWNS SYNDROM

Det är omöjligt att förutsäga exakt hur ett barn kommer att bli när det växer upp. Detta gäller lika för alla nyfödda, inklusive ett barn med Downs syndrom. Det är viktigt att komma ihåg att en sådan bebis, trots vissa egenskaper, kommer att utvecklas, börja kurra och skratta, krypa och gå, kommunicera med sina föräldrar och andra människor, uttrycka glädje och sorg. Han kommer att lära sig äta och dricka, tvätta och gå på toaletten, klä på sig och klä av sig, hjälpa till i huset, skydda sig själv och ta hand om andra och hitta vänner och fritidsintressen. Det är mycket viktigt att barn med Downs syndrom går på dagis och sedan i skolan. Och de senaste åren har präglats av att barn har detta problem.

Närvaron av en extra kromosom orsakar ett antal specifika egenskaper som är gemensamma för de flesta personer med Downs syndrom.

Jag skulle vilja uppmärksamma föräldrarna på vissa aspekter av tillväxten och utvecklingen av ett barn med Downs syndrom, eftersom vissa funktioner och problem kan förbli obemärkta under ganska lång tid och ha en negativ inverkan på barnets utveckling. Genom att veta om sådana "svaga punkter" kan föräldrar hålla dem under kontroll och omedelbart söka hjälp från specialister, skapa förutsättningar för att förhindra deras konsekvenser.

Funktioner av strukturen i huvudet, ansiktet och kroppen:

Huvud hos barn med Downs syndrom kan vara något tillplattad i ryggen . Något senare än hos andra bebisar kan fontanelen stängas. Senare stängning av fontanelen kräver inga ytterligare åtgärder.

Näsgångar kan vara smala, så de blir ofta igensatta av slem, och då andas barnet med munnen lätt öppen. Med sådan andning torkar munslemhinnan och läpparna och risken för nya luftvägssjukdomar ökar. Det är mycket viktigt att se till att ditt barns näsa är fri från slem och att uppmuntra ditt barn att andas korrekt från en mycket tidig ålder. Du kan hjälpa till med detta genom att skölja näsan med en pipett eller spruta utan nål, fylla dem med saltlösning eller kokt vatten med tillsats av salt i en hastighet av 1 tsk. salt per liter vatten.

Liten mun, hög och smal gom, relativt stor tunga, minskad tonus i musklerna i ansiktet och munnen leder till att barn sticker ut tungan. Det finns enkla åtgärder som kan hjälpa till att eliminera denna funktion genom att lära barnet att hålla tungan i munnen.

För detta ändamål används följande metoder och tekniker:

  • musklerna i ansiktet och munhålan
  • Korrekt organisation: sugning – stärker orbicularis-muskeln i munnen och tungan; bita – lär barnet att stoppa tungan i munnen; Att tugga mat skapar laterala rörelser av tungan (i motsats till fram och tillbaka rörelser, som händer när man suger). Korrekt användning av en sked gör att du kan trycka in tungan i munnen, och att dricka ur en kopp lär dig att stänga munnen och svälja saliv.

Armar och ben

En bebis med Downs syndrom kan ha något kortare lemmar än en vanlig bebis. Fingrarna och tårna är också kortare. Handflatorna är ganska breda, ofta korsade av solida tvärgående veck. Alla dessa kompenseras framgångsrikt av specialklasser för utveckling av finmotorik.

Höjd

Nyfödda bebisar med Downs syndrom är något mindre än vanliga bebisar, och tillväxtkurvorna för normala barn som används på våra kliniker passar inte dem. Ett barn med Downs syndrom växer och går upp lite i vikt. Tillväxthastigheten varierar beroende på ålder.

Minskad muskeltonus och överdrivet rörliga leder

Nästan alla barn med Downs syndrom har nedsatt muskeltonus. Inom medicin kallas detta fenomen hypotoni. Med hypotoni är musklerna avslappnade, och det är svårare för barnet att röra sig aktivt, så det är mycket viktigt att ta barnet i famnen, ge honom en mödramassage och spela utomhusspel. Den så kallade aktiva typen gymnastik är mycket effektiv, när barnet själv är aktivt, och inte en specialist. Specialgymnastik () för barn med Downs syndrom har utvecklats av den holländska sjukgymnasten och författaren till en metod för att hjälpa barn med Downs syndrom, Peter Lauteslager. Med regelbunden träning som stimulerar motorisk utveckling kompenseras hypotoni med åldern genom att utveckla balans och stärka muskler.

MEDICINSKA PROBLEM

Allt som anges nedan är inte nödvändigtvis sant för alla barn med Downs syndrom. Men förekomsten av sådana problem är möjlig, och föräldrar måste se till att barnet regelbundet undersöks.

Syn

Med Downs syndrom finns det ett antal problem som kräver behandling och korrigering.

De strukturella egenskaperna hos tårkanalerna kan ibland leda till konjunktivit och tårbildning. Konservativ terapi i dessa fall består som regel av massage av nasolacrimalsäcken och behandling av konjunktivit med lokala antibiotika.

Strabismus är ganska vanligt. På grund av hypotoni i ögonmusklerna tar det längre tid att lära sig att koordinera ögonrörelserna. Denna process kan påskyndas genom att göra speciella övningar med ditt barn, som en ögonläkare eller speciallärare kommer att berätta om.

Närsynthet och framsynthet, som är ganska traditionella för vårt samhälle, går inte heller förbi barn med Downs syndrom. Dessa visuella förvrängningar kan korrigeras med glasögon.

Ibland utvecklar barn med Downs syndrom andra ögonsjukdomar, så de behöver regelbunden övervakning av en specialist.

Hörsel

Barn med Downs syndrom kan ha nedsatt hörsel. Detta kan bero på öroninfektioner, men medfödd hörselnedsättning är också möjlig. I ungefär en tredjedel av fallen är hörselnedsättningen liten och kräver inga speciella medicinska åtgärder, men du bör absolut känna till sådan hörselnedsättning! Från det första året av en babys liv är det nödvändigt att regelbundet övervaka tillståndet för hans hörsel, eftersom missade problem kan påverka den övergripande utvecklingen negativt, särskilt utvecklingen av tal. Det finns program som tillåter föräldrar att genomföra en första undersökning. Om dina farhågor bekräftas bör du söka professionell hjälp.

Om behandling är nödvändig måste den utföras. Medicinska recept i dessa fall är praktiskt taget desamma som för vanliga barn.

Obstruktivt sömnapnésyndrom

Strukturen i de övre luftvägarna vid Downs syndrom kännetecknas av förträngning av nasofarynx och orofarynx, eustachian tuber och externa hörselkanaler. Under sömnen slappnar barnets muskler av, och luftens tillgång till orofarynx kan delvis eller helt blockeras av tungroten. I det här fallet snarkar barnet, andas intermittent, vaknar ofta eller tar en specifik position i sömnen (huvudet kastas märkbart bakåt, äldre barn kan sova sittande). Detta fenomen kallas apné. Närvaron av sömnapné leder till slöhet och dåsighet under dagen, en minskning av den fysiska utvecklingen och försämring av beteende, frekvent gråt och ångest. För att förhindra apné är det nödvändigt att höja spjälsängens huvudände med 10 grader och, om möjligt, lägga barnet på sidan. I vissa fall är det nödvändigt att ta bort barnets tonsiller eller utföra andra medicinska åtgärder.

Läder

Huden på spädbarn med Downs syndrom är mindre elastisk, torrare och strävare. Bland dessa barn är exsudativ diates inte ovanligt, och huden är mer mottaglig för sprickor.

För att öka blodcirkulationen och därför "vitalisera" barnets hud, är det bra att använda "mödramassage", som en specialist i tidig utveckling kan berätta om, samt röra om barnet, vända honom från sida till sida, bada honom regelbundet, med hjälp av speciella oljor (vaselin, persika, etc.).

Tänder

I allmänhet håller mjölktänder hos barn med Downs syndrom ganska länge, så de "slits ut" mer. På grund av den minskade tonen i tungan har barn svårare att tugga, och matrester tas mindre lätt bort från tänderna. Att ge ditt barn lite vanligt vatten efter varje måltid hjälper till att tvätta bort all mat som finns kvar.

Förresten, barn med Downs syndrom maler ofta sina tänder, och föräldrar bör komma ihåg att sådan slipning inte har något att göra med närvaron av helminthiasis (närvaron av maskar).

För att förhindra tandsjukdomar är det nödvändigt att vara uppmärksam på barnets munhygien och, naturligtvis, regelbundet besöka tandläkaren.

Sköldkörteln

Vissa barn med Downs syndrom har en obalans av producerade hormoner.

Det finns vissa tecken som tyder på att sköldkörteln inte fungerar som den ska. Dessa inkluderar:

  • viktökning i frånvaro av höjdökning;
  • letargi, letargi, märkbar minskning av reaktionshastigheten;
  • aptitlöshet, konstant;
  • heshet, tunt och sprött hår, torr och flagnande hud.

Matsmältningsorgan

De flesta spädbarn med Downs syndrom har normala matsmältningsorgan, men ibland uppstår fortfarande problem i detta område, och detta kräver att man uppsöker en läkare.

Hypotoni i tarmkanalen kan orsaka förstoppning. När barnet växer upp och börjar röra sig mer, ökar muskeltonus gradvis, och dessa typer av problem löses naturligt.

Vid allvarligare kränkningar ges nödvändig medicinsk hjälp på samma sätt som för alla barn.

Den motoriska utvecklingen hos barn med syndromet är något långsammare, det är svårare för dem att bemästra koordinerade kroppsrörelser. Det är mycket viktigt att se till att barnet regelbundet får motorisk erfarenhet. De senaste rekommendationerna föreslår mödramassage och aktiv gymnastik.

Utfodringsorganisation

Spädbarn med Downs syndrom, som alla barn, rekommenderas att amma.

Trots vissa strukturella egenskaper hos käkapparaten och nedsatt tonus är amning möjlig, som med alla barn. Amning ger inte bara barnet den bästa näringen, utan stärker också immunförsvaret, förebygger öroninfektioner och utvecklar musklerna i ansiktet och munnen.

Dessutom hjälper amning mamman att etablera mycket god känslomässig kontakt med barnet. Tid och ansträngning som syftar till att hjälpa ditt barn att lära sig att suga kommer verkligen inte att vara förgäves

Korrekt introduktion av fast föda hjälper till att stimulera barnets artikulationsorgan, vilket innebär att det har en positiv effekt på talutvecklingen. Du kan läsa om hur man hjälper ett barn med Downs syndrom att lära sig tugga och äta med sked.

Du bör vara försiktig med eventuella allergiska reaktioner hos ett barn med Downs syndrom på vissa livsmedel, särskilt komjölk och vete.

SJUKVÅRD och LÄKARE UNDERSÖKNINGSSCHEMA

Barn med Downs syndrom är mer mottagliga för vissa sjukdomar än vanliga barn, så det är viktigt för föräldrar att hålla kontakten med barnläkaren och andra medicinska specialister för snabb undersökning av barnet och hans behandling, om det behövs. Tyvärr är inte alla barnläkare och andra specialister på öppenvårdsavdelningar tillräckligt bekanta med utvecklingsegenskaperna hos barn med Downs syndrom, så det är användbart för föräldrar att ha en uppfattning om vilka undersökningar deras barn behöver för att korrekt navigera i läkarens ordinationer .

Många av de medicinska testerna som listas här är gemensamma för alla spädbarn, men de är särskilt nödvändiga för ett barn med Downs syndrom.

Vi tillhandahåller ett bord som hjälper dig att organisera de nödvändiga föremålen i tid. Vi rekommenderar att du skriver ut den här tabellen i två exemplar, behåller en av dem för dig själv och ger den andra till din barnläkare att klistra in i ditt barns diagram.

Måste kolla

Inspektör

Nödvändig forskning

Barnets ålder vid vilken undersökning krävs

Arbetet i mag-tarmkanalen och andningsorganen, hud

Barnläkare

Undersökning och samtal med mamma

Vid födseln på sjukhuset, sedan vid 3 och 6 månader

Blodtillstånd

Barnläkare

Kliniskt blodprov

Vid 3, 6 och 12 månader

Urinstatus

Barnläkare

Allmänt urinprov, njurultraljud

Under de första 3 månaderna

Hjärttillstånd

Kardiolog

EKG, EchoEG,

Sköldkörtelfunktion

Endokrinolog

Blodprov för TSH,T3, T4

Kontrollera syn och tårkanaler

Ögonläkare

Refraktometri

10-12 månader, 3 år, 6 år

Neurologisk konsultation

Neurolog

Neurosonografi,

neuropsykiatrisk undersökning

Ortopedisk konsultation

Ortoped

Undersökning, ev röntgen

Vid 3,6 och 12 månader

Hörseltest

Hörselfysiolog

Audiometri, tympanometri

Vid 6–9 månader

Tandläkare konsultation

Tandläkare

1 gång per år

Konsultation med en otolaryngolog

Otolaryngolog

Inspektion

Vid 3, 6 och 12 månader

SÄRSKILDA MEDICINSKA ÅTGÄRDER

På denna nivå av medicinsk utveckling har de ännu inte lärt sig hur man behandlar en avvikelse i kromosomuppsättningen. Det är ganska naturligt att föräldrarna till ett barn med Downs syndrom gör sitt bästa för att hjälpa honom, så det förefaller oss lämpligt att mycket kort uppehålla sig vid några typer av specialmedicinska åtgärder som vidtas i världspraxis.

Medicinsk stimulering av personer med Downs syndrom är en kontroversiell fråga. Det finns fortfarande inga metoder som är tillförlitligt användbara och inte orsakar skada här är några exempel:

Cellterapi.

På 1960-talet genomfördes speciella studier av denna metod, under vilka det blev klart att effektiviteten av cellterapi inte har övertygande bevis och att användningen ökar risken för allergiska reaktioner och chockreaktioner, liksom risken för överföring av inaktiva virus.

I slutet av 1980-talet, till exempel i Tyskland, var denna terapi förbjuden enligt lag.

Vitaminer, mineraler och andra föreningar

Downs syndrom har vid upprepade tillfällen behandlats med olika kombinationer av vitaminer, mineraler, hormoner och enzymer, samt med vad som nu kallas kosttillskott. Studier utförda på 1980-talet av 1900-talet avslöjade inte en märkbar positiv effekt av sådan terapi. Och även om barn med Downs syndrom, precis som alla andra barn, behöver vitaminer, mineraler och andra ämnen, visar erfarenheten att extremt höga doser av dessa föreningar inte bidrar till att vare sig förbättra det mentala tillståndet hos barn med detta syndrom eller funktionen hos andra kroppssystem. .

PSYKOLOGISK OCH PEDAGOGISK HJÄLP

Ett barns utveckling beror till stor del på hur och i vilken tid förutsättningar skapades som var optimala för kompetensbildning.

För närvarande har DSA-specialister, förutom metoder och utvecklingsprogram utvecklade av utländska specialister, anpassat och utvecklat metoder som tar hänsyn till utländska och inhemska erfarenheter.

De grundläggande principerna för dessa program är följande:

  • Ett barn med särskilda behov utvecklas i enlighet med de allmänna utvecklingslagarna.
  • Det finns utvecklingsdrag som måste beaktas när man gör upp ett program för träning och uppfostran av ett barn.
  • Barn med Downs syndrom behöver fler upprepningar för att bemästra en viss färdighet. Inlärningsprocessen måste ske gradvis, den måste brytas ner i små steg.
  • Träning bör genomföras i form av dagliga aktiviteter, lekar och lekaktiviteter.
  • Föräldrarnas roll i processen att stimulera utvecklingen av ett barn med Downs syndrom är mycket stor, eftersom det är de som måste ge den nödvändiga dagliga hjälpen i barnets förvärv av nya färdigheter och deras utveckling.

Utvecklingsriktningar Behovet av en tidig start av psykologisk och pedagogisk hjälp för barn med särskilda behov är nu insett av flertalet forskare och specialister. Och detta beror inte bara på sunt förnuft ("ju förr desto bättre"), utan också på den betydande positiva erfarenheten av tidiga insatser utomlands och i vårt land.

Från de första veckorna av ett barns liv ägnar specialister särskild uppmärksamhet åt följande aspekter av utveckling:

  • Sensorisk utveckling: utveckling av alla slag
  • utveckling av grov (allmän) motorik
  • utveckling av finmotorik och hand-öga-koordination;
  • utveckling av kognitiv aktivitet (kognitiv utveckling);
  • Utvecklingen av tal och bildandet av kommunikation organiseras från barnets födelse, baserat på visuell uppfattning, vilket är en stark aspekt av utveckling, i synnerhet användningen av gester och global läsning.
  • bildandet av social kompetens och egenvårdskompetens, som under senare år anses vara den viktigaste förutsättningen för utveckling och socialisering av barn och ungdomar. Du kan lära dig om det nya - kompetensbaserade - förhållningssättet genom att läsa följande och.

Utarbeta ett lektionsprogram. Baserat på observationer av barnet och samtal med föräldrar skapar specialister ett individuellt aktivitetsprogram för honom, som kan genomföras hemma. Föräldrarnas genomförande av detta program och dess inkludering i vardagen hjälper barn att uppnå goda resultat både i lärande och i social anpassning. Föräldrar själva kan observera utvecklingens dynamik.

I nästan två decennier har Family Support Center, skapat under Downside Up Charitable Foundation, arbetat i denna riktning, som har utvecklat en integrerad strategi för barns utveckling.

Downside Up Family Support Center ger gratis psykologisk och pedagogisk hjälp till familjer som uppfostrar barn med Downs syndrom i åldern från födseln till 7 år. Vid kontakt med Centrum kan föräldrar få hjälp av psykolog och speciallärare. De har möjlighet att direkt delta i barnets pedagogiska undersökning och diskutera med specialister frågor som rör hans utveckling och lärande.

X X X

Varje förälder vill göra så mycket som möjligt för sitt barn. När ett barn föds med Downs syndrom, strävar föräldrar och nära och kära efter att använda alla medel som står till buds för att hjälpa honom.

Downside Ups långa erfarenhet av att arbeta med familjer som uppfostrar barn med Downs syndrom gör att vi kan uppmärksamma er, kära föräldrar, på behovet av noggrann uppmärksamhet inte bara på barnets hälsa, utan även på aktiviteter som syftar till att lära ert barn motoriska och kommunikationsmässiga färdigheter och utveckla sin kognitiva aktivitet, tal och många olika färdigheter och förmågor nödvändiga för vardagen hemma och i den stora världen!

Kom ihåg att barnet mest av allt behöver ditt sällskap, din glädje och kärlek, uppriktiga och rimliga omsorg och hjälp, acceptans och delaktighet!

  • 24566 visningar

Huvudfrågan i livet för en tonåring med Downs syndrom är studier och arbete. Medan de är upptagna utvecklas de, så fort de börjar "hålla sig hemma", börjar nedbrytningen

Domherre. Leras teckning

Nikolai Egorovs familj har fyra barn. Alla tjejer. Den yngsta, Valeria, föddes med Downs syndrom. Hon är arton nu.

I åtta år nu har Nikolai uppfostrat sina barn ensam: hans fru dog plötsligt. De två äldre flickorna gifte sig, och den yngres öde väcker oro: Lera kommer att lämnas ensam och vad kommer att hända med henne?

Om dundjur "blir hemma" försämras de

Valeria vid sin systers bröllopsceremoni

— Barn med Downs syndrom brukar talas om som soliga barn. Och ibland verkar det som att de går för långt in i solskenet på detta ämne, som om det inte finns några problem. Men de finns, eller hur?

"Utseendet på ett barn med Downs syndrom i vår familj var en fullständig överraskning - detta blev det första problemet. För närvarande genomförs preliminär diagnostik. Och på den tiden, för 18 år sedan, kunde ingen av läkarna säga något. Detta var förmodligen nivån på medicinen. En läkare jag känner sa att i väst skulle en specialist som inte identifierade en sådan anomali på ett ultraljud eller analys omedelbart få sparken för inkompetens.

Jag såg min dotter bokstavligen några timmar efter förlossningen. Hon låg i en kuvös, med syrgasmask, eftersom hon inte kunde andas själv. Hon misstänktes ha ett allvarligt hjärtfel. Det svåraste var att lyssna på läkarnas förebråelser om "äldre föräldrar" (jag var 37 vid den tiden, och för första gången insåg jag att vi inte längre var unga) och deras förslag att överge barnet. Men det fanns ingen tanke på detta.

Det är sant att inte alla läkare var så. Enligt hans fru sa en av dem, helt allvarligt, att barnet insåg att ingen skulle ge upp honom, och hans tillstånd hade förbättrats dramatiskt. Och snart döptes Lera direkt på mödravårdssjukhuset (sakramentet utfördes av ärkeprästen Alexander Saltykov) och hon började andas på egen hand. Och efter en tid på sjukhuset slog läkarna fast att Lera inte hade något hjärtfel.

Jag tog födelsen av ett sjukt barn med ro. Allt gick för bra i mitt liv, och det kan inte vara så att allt bara var bra och bra. Min fru hade det svårare. Det kan tyckas roligt, men hennes mentala välbefinnande lättades av det faktum att hon gick tillbaka till jobbet bara ett par månader senare, och många resor i samband med hennes arbete (reseverksamhet) hjälpte henne att uthärda den första chocken.

Jag fick sitta med barnet. För att vara ärlig, vid den tiden var jag redan trött på jobbet: jag hade arbetat sedan jag var 16, med mer än 20 års erfarenhet, samtidigt som jag studerade sex år på kvällsavdelningen på institutet och fyra år i korrespondensexamen. skola. Livsstilsförändringen har gett mig stor glädje, även om det ekonomiskt har blivit svårare. De senaste åren har jag varit chef för avdelningen för det ryska statens militära arkiv, med alla fördelar som följde. Jag var tvungen att sluta mitt jobb och i princip börja ett nytt liv.

När de pratar om barn med Downs syndrom talar de förstås om dem som soliga barn. Och det är de verkligen. Det verkar för mig att detta täcker många av de svårigheter som sådana barn har. Detta märks särskilt när barn växer upp. I detta avseende är vår Lera fantastisk.

Men i allmänhet är varje liten, som alla av oss, individuell. Många barn med Downs syndrom lider av svåra fysiska sjukdomar som åtföljer syndromet. Till exempel hjärtsjukdomar. Detta påverkar den totala utvecklingen.

Lerochka, förutom hennes tal, och hon talade mycket sent, utvecklades som en vanlig bebis. Vid ett halvår började hon krypa och sitta och vid drygt ett år började hon gå. Hon gick igenom alla stadier i ungefär samma tidsperioder som vanliga barn.

Naturligtvis, hos barn med syndromet, går vissa processer långsammare. Vår utveckling är inte en rörelse i en rak linje, utan i steg. Att övervinna "steg" tar ibland Downies en storleksordning längre än friska människor. Från tidig barndom: barnet har gått in i en period av skadlighet, när alla saker från garderoberna dras ut och sprids på golvet. För vanliga barn varar detta en månad eller två, men för dunjas varar det sex månader, ett år Och så är det med alla efterföljande uppväxtperioder.

Katt och fisk

I allmänhet, från min erfarenhet som förälder, kommer jag att säga att sådana barn inte kräver någon speciell medicinsk vård, förutom i fallet med samtidiga somatiska sjukdomar (det finns många av dem: med sköldkörteln, inre organ, hörsel, syn ). Den enda hjälpen som personer med Downs syndrom verkligen behöver akut är pedagogisk.

Barn med Downs syndrom behöver verkligen acceptans och kärlek, men kärlek som är så aktiv som möjligt.

Denna kärlek bör först och främst uttryckas i barnets utveckling. För det är livsviktigt för dem om de utvecklas eller inte, om de engagerar sig i dem eller inte. Dessutom behöver du studera mycket mer tid än med vanliga barn.

Till exempel var Leroux tvungen att lära ut grundläggande saker under lång tid: hur man håller bröd i handen, hur man äter med sked och gaffel. Och så vidare i stigande ordning: hur man ritar, skriver. Allt detta tog längre tid och svårare än med ett vanligt barn. Inte bara längre, utan mycket, mycket längre.

Generellt sett är det fundamentalt viktigt för personer med Downs syndrom att integreras i sociala strukturer. I unga år är det en trädgård, i ungdomen är det en skola.

Medan de studerar sker utvecklingen så fort de stannar och börjar sitta hemma, upphör utvecklingen direkt och nedbrytningen börjar.

Jag observerar ibland att i stora troende familjer där sådana barn föds, och vanligtvis är de ett av de allra sista, är de omgivna av kärlek. De bokstavligen solar sig i uppmärksamhet och omsorg. Men i stora familjer ges utvecklingen av sådana barn av uppenbara skäl mindre uppmärksamhet och tid än i familjer där barnet med Downs syndrom är det enda. Och när det gäller mental utveckling börjar problem ibland.

Lera pluggar i skolan, spelar musik och tecknar

— Hur undervisade du Lera, hur valde du skola åt henne?

— Skola för dunungar är det viktigaste, inte ens när det gäller att få en utbildning (den är minimal), utan när det gäller socialisering. Vägen till skolan, förståelse för rum och tid – vad en stad är, en väg, transport, och så vidare. För Lera är detta en viktig daglig resa.

Naturligtvis följer jag med henne, för i Moskva finns det inget annat sätt. Denna stad är absolut inte lämplig för personer med funktionshinder. Moskva är inte Wien eller Paris. Hon är fientlig, och inte bara mot personer med funktionsnedsättning.

En person med Downs syndrom, närmare bestämt Lera, behöver mycket hjälp.

Jag är rädd att om hon åker tunnelbana själv kommer hon en dag helt enkelt att knuffas upp på spåren. Personer med Downs syndrom är försvarslösa i den aggressiva Moskvamiljön.

Lerinas skola är långt hemifrån, så hon måste transporteras. Hon studerar på skolan nr 532 av åttonde typen på Pyatnitskaya Street, 46. Nu har denna skola, som en del av optimeringsprogrammet, blivit en del av utbildningskomplexet - "Small Business College nr 4". Lera har studerat där sedan första klass.

Herren ordnade det så att det i detta område finns kyrkor i St. Nicholas i Kuznetsy och Kristi uppståndelse i Kadashi, där vår familj har varit församlingsmedlemmar i många år, sedan sovjettiden. Bokstavligen mitt emot skolan ligger ett ortodoxt förlag, dit jag flyttade och arbetade länge efter Leras födelse.

Vi skickade henne till just den här skolan, för vid den tiden i Moskva fanns det bara ett fåtal utbildningsinstitutioner som tog emot barn med Downs syndrom. Under många år ansågs dessa barn vara olärbara.

Nu finns det många fans av integrationsskolor, vanliga i väst, där flera barn med särskilda behov studerar i en klass med vanliga barn. Å ena sidan ser det bra och vackert ut, som i väst, men för våra förhållanden är det inte helt acceptabelt.

För det första krävs ett större antal lärare för normalt arbete i sådana klasser. För det andra, för att göra det lätt för friska barn och barn med problem att samexistera, behövs klasser som inte är särskilt stora. Dessutom kräver varje problembarn en individuell handledare, en assistent. Tre problembarn i en klass behöver tre medhjälpare. Men i våra klasser, där det redan finns trettio elever, kan ett sådant system helt enkelt inte fungera.

Musiklektion

Lerinas skola är gammal, med lång erfarenhet. Både blivande lärare och studenter på olika fortbildningskurser genomgår praktik här. Den anställer kvalificerade lärare, eftersom det finns barn inte bara med Downs syndrom, utan också med cerebral pares, psykopati och en rad andra sjukdomar. Var och en av dessa killar kräver ett individuellt tillvägagångssätt och en erfaren specialist i närheten. Det är ganska svårt att uppnå sådana förutsättningar i en gymnasieskola.

— Vem hjälpte dig uppfostra Lera?

— Under alla dessa år, medan Lera växte upp, hjälpte en mängd människor oss: släktingar, vänner, församlingsmedlemmar från kyrkan. Downs syndrom samhället. Och även Downside Up, som arrangerades av amerikaner som kom från andra änden av världen. De har gjort mycket mer för att förändra attityder till personer med Downs syndrom i Ryssland än i vårt hemland.

De spenderade mycket pengar och fick ingenting tillbaka. Det var i detta centrum som de på allvar studerade sin dotters utveckling i flera år. För 18 år sedan när Downside Up dök upp var vi en av de första som fick hjälp där: senare hjälpte de oss med att placera Lera på dagis.

Dagiset var bara en integration, i gruppen fanns 15 barn (fem av dem med särskilda behov) och fem lärare och biträdande lärare (de som i dagligt tal kallas barnskötare). Och alla dessa lärare tillät sig inte ett enda oförskämt ord mot barnen, även när de var stygga. Jag minns att någon en gång sa till mig: "Lerochka beter sig väldigt bra, du behöver bara förklara för henne så att hon inte går och lägger sig i vinterstövlar."

De mest avancerade träningsprogrammen användes. På den tiden fanns det ingen inhemsk utveckling på detta område. Så vitt jag förstår har Downside Up gett ekonomiskt stöd till all denna utbildning, och det är väldigt gediget.

Trädgården gav Lera mycket. Inte bara egenvårdsförmåga, utan också grunderna för läsning, skrivning och sammanhängande tal. Utmärkta specialister arbetade med henne. Var för sig studerade Lera och jag musik och teckning.

Lera studerade piano i sex år i en musikklass för barn med särskilda behov O.V. Prokhorova. Olga Vladimirovna, en lärare med lång erfarenhet, har utbildning av både en musiker och en lärare-defektolog. Hon utvecklade en unik undervisningsmetod för barn som Lerochka. Jag bör notera att hon är en mycket strikt lärare, vilket också är viktigt för sådana barn, och hennes klasser är mycket intensiva.

Katt och hund

Lera och andra barn uppträdde regelbundet på konserter, och det gav henne stor glädje.

Lera behärskade grunderna i spel, notskrift och annan musikalisk visdom, men viktigast av allt, hon blev kär i musik, och det blev en del av hennes liv.

Lera har älskat att teckna sedan barnsben och de senaste åren har hon målat i Olga Markinas konstklass. Olga Vladislavovna är också en erfaren lärare hennes elever har upprepade gånger blivit vinnare av olika tävlingar. Förra året deltog Lera i den ryska cupen i konstnärlig kreativitet och fick diplom för sitt målande.

Hur man är vacker är nu det allvarligaste problemet för Lera

Nallebjörn

— Har Lera tonårsproblem: kriser, några svårigheter i relationer? Hur hanterar du detta?

— Visst finns det problem, åtminstone den ökända tonårsenvisheten. Men dessa problem finns inte i så allvarliga former som hos vanliga tonåringar. De är alla mjukade, eller något. Du vet, barn med Downs syndrom börjar någon gång se mycket yngre ut än sin ålder. Vår Lera är nu 18 år gammal, men om du tittar på henne skulle du inte ge henne mer än tolv. Det verkar för mig att detta återspeglar essensen hos dessa människor. De är trots allt syndfria själar. De har inte de defekter som är karakteristiska för deras ålder, så de ser yngre ut. Eftersom de ser ut så blir de behandlade som små barn.

Men som vilken tonåring som helst oroar hon sig för sitt utseende, är orolig för vem som är den vackraste tjejen i klassen, vem pojkarna i klassen tittar på. Det vill säga att hon har problem som vilken skolflicka som helst i hennes ålder.

Du vet hur det går till när tjejer föreställer sig själva som en prinsessa, drömmer om en prins, ett bröllop, en vacker klänning som alla säkert skulle se. Hennes erfarenheter är koncentrerade någonstans i detta plan. Ju äldre hon blir, desto mer uppmärksammar hon sitt utseende. På morgonen väljer han kläder, och det är ett helt epos: vilken klänning ska han ha, vilka byxor eller kjol, vilken blus? Det går ihop – det går inte ihop.

Hon uttrycker tydligt en önskan att se elegant och vacker ut.

– Diskuterar din dotter detta med dig?

– Han diskuterar det, och jag kan se allt själv. Varje dag följer jag med henne till skolan, kommer och hämtar henne, träffar hennes klasskamrater, hör deras samtal och pratar själv med lärarna. Hon växer upp framför mina ögon, som alla mina barn växte upp. Och detta gör att vi kan förstå svårigheterna med hennes uppväxt.

Vår familj har ett ganska allvarligt problem: vår mamma dog ganska tidigt, Lera var då tio år gammal. Naturligtvis skulle det vara bättre om mamma var inblandad i många saker, i synnerhet att prata om kläder, utseende och något annat. Lera och hennes systrar diskuterar något, men systrarna är redan vuxna, två av dem har sina egna liv och bor var för sig. Och sedan, med systrar kan det aldrig bli en sådan ömsesidig förståelse som med mor.

— Vet du som pappa något om Leras "personliga liv", kanske att bli kär, så naturligt i tonåren?

– Det här ämnet är ännu inte öppet för henne. Och jag hoppas att den här bägaren går ifrån oss. Men kärlek är ett brett begrepp. Detta är inte bara könens attraktion, som nu är vanligt att snävt tolka denna känsla. Detta är också kärlek till familjen, till nära och kära, till Gud.

Jag oroar mig för att om jag blir kär så kan dessa känslor lätt bli primitiva. Denna fråga kräver förmodligen mycket andlig hjälp. Och tack och lov, vi har det.

Du vet, sådana barn älskar kyrkan väldigt mycket. Lera började kyrkligt liv nästan från födseln. För henne är det en allvarlig tragedi att inte gå till kyrkan. Och om hon kom och inte tog nattvarden, kommer hon att gråta bittert. För henne förefaller det mig, som ibland händer för vissa människor, att vara i kyrkan, kyrkligt liv, tro är ett sinnestillstånd. Hon går till bikt och det är otroligt viktigt för henne att delta i nattvarden.

Lera känner igen sina synder och försöker tala ut dem, även om jag tror att det är ganska svårt för prästen att lyssna på hennes inte särskilt begripliga tal.

När hon var yngre var det mycket svårt att hålla tillbaka henne under hela gudstjänsten, hon stod och frågade varje minut, brinnande av otålighet, när det skulle bli nattvard. Och efter nattvarden gladde hon sig och kunde ropa till hela kyrkan: ”Hurra! Jag tog nattvarden." Och sedan, nästan dansande som kung David, gick hon och tog en drink efter nattvarden.

— Har Lera vänner?

— Det är flera killar som hon kommunicerar med i skolan. Men utanför skolan finns inte längre. Min dotter hade en väldigt bra skolkompis - Vika. Hon har inte Downs syndrom, utan andra problem. De var vänner i flera år. Men någon gång fanns det ingen som tog Vika och hon, till min Leras bestörtning, togs från skolan.

De pratar inte i telefon eftersom de båda pratar ganska dåligt, speciellt Vika. Och vi kan inte träffas eftersom tjejerna bor långt ifrån varandra.

I allmänhet är ensamhet huvudproblemet för sådana människor. De är verkligen väldigt ensamma eftersom de inte är gifta, inte gifter sig och inte har barn. Detta har en deprimerande och mycket upprörande effekt på dem. Naturligtvis måste detta ögonblick kompenseras på något sätt, för att skapa en möjlighet till kommunikation. Men de många samhällsinstitutioner som finns bidrar inte alls till detta. Än så länge kan vi bara kommunicera inom familjen, med släkt och vänner i församlingen.

Jag är rädd för framtiden för Lerino

— Lera slutar skolan, och vad då?

– Men det här är den mest smärtsamma frågan!

Lera slutar nu tionde klass. Men situationen med skolan är svår. Staten sparar pengar, så barn kan bara studera i gymnasiet tills de är 18 år. Eftersom Lera studerar i en högskolestruktur (det vill säga får specialiserad gymnasieutbildning) kommer hon att kunna förlänga sin utbildning med flera år till.

Hon studerar med stort nöje. I framtiden skulle jag vilja bli trädgårdsspecialist. Hon gillar att plantera gräs och blommor.

Deras högskoleutbildning är mycket välorganiserad.

Men huvudproblemet för alla dessa barn är bristen på framtida jobbmöjligheter.

Till exempel är min Lera en funktionshindrad person i den första gruppen. Det betyder att hon inte har rätt att arbeta. Och eftersom hon inte kan arbeta är staten inte intresserad av att hon ska få någon form av yrkesutbildning.

— I Ryssland, om jag inte har fel, finns det bara en sådan lycklig person, en arbetande person, med Downs syndrom - Masha Nefedova, som samarbetar med Downside Up?

— Det finns också Nikita Panichev. Kock, underbar musiker och sångare. Lera studerade musik ganska länge, mer än sex år, med samma lärare som Nikita. Och jag har hört honom sjunga och spela mer än en gång. Det här är underbart. Nikita fick en specialitet som möbelsnickare och arbetar. Det fanns till och med ett TV-program om honom en gång

Och ändå pluggar min Lera också, så jag hoppas att de ska ge henne ett yrke.

Och sedan - jag vet inte. Jag kan inte föreställa mig hur många år till som kommer att ta innan de på toppen kommer att förstå att utvecklingen av en funktionshindrad person och hans tillstånd är viktigt för staten själv. Kommer en person med utvecklingsstörning att vara begränsad till en säng som en grönsak, eller kommer han att kunna inte bara ta hand om sig själv, utan också vara en nyttig samhällsmedlem. Finns det någon skillnad?

När allt kommer omkring, vad är vårt scenario för livet för ett barn med syndromet?

Här är ett soligt barn. Sen och den enda. Bor lyckligt med sina föräldrar. Om föräldrarna dör hamnar han på en psykoneurologisk internatskola (PNI). Och hans släktingar, om det finns några, delar snabbt upp fastigheten: en lägenhet, en bil, en dacha.

Men personer med Downs syndrom är av stort värde. De är till exempel utmärkta vårdgivare. Och väst har länge uppskattat detta. De rekryterar aktivt sådana personer som vårdgivare på sjukhus och äldreboenden.

Det vill säga sådant smutsigt, rutinmässigt och inte särskilt prestigefyllt arbete ur normala vanliga människors synvinkel. Personer med Downs syndrom tycker om att arbeta på dessa platser och klagar inte.

Vår Lera älskar till exempel att jobba med sin brorson och ta hand om honom. Men om en sådan person i en stor familj alltid har något att göra, då är vägen stängd när det gäller ensamstående.

Naturligtvis diskuterade vi framtiden för Lerinos hus. Och mina äldre döttrar lovar mig att de inte kommer att lämna henne. Låt oss hoppas att detta händer. Men du förstår att ingen kan ge några garantier.

Jag tror till exempel att Lera skulle kunna plantera gräsmattor någonstans nära kyrkan... Hur ska hon ta sig dit när jag inte är där? Du förstår, frågan om anställning och anställning av en person med Downs syndrom är komplex.

Det är inte lätt för en person med syndromet att ta sig till sin arbetsplats genom vår storstad. När allt kommer omkring är föräldrar, oavsett hur mycket de älskar sitt barn, inte eviga. Och jag är rädd att en person med Downs syndrom under våra förhållanden helt enkelt inte kan leva självständigt.

Kaniner i skogen

En person med Downs syndrom behöver hjälp för att leva ett självständigt liv. Han behöver en assisterande guide. Och det här ska inte vara en tjänsteman som bara kan böja en pinne åt ett håll. Jag ser personligen möjligheten till hjälp här endast från välgörenhetsstiftelser. Det finns bara ingen annanstans att gå just nu.

Mycket ofta väcker glada och snälla människor med sneda ögon och runda ansikten medlidande eller till och med missförstånd i samhället. Men få människor vet att personer med Downs syndrom inte bara behöver kärlek och skydd, utan först och främst stöd och förståelse. Det finns en helt obefogad åsikt att människor med detta syndrom absolut inte är anpassade till livet, inte kan studera normalt och inte kan uppnå karriärhöjder. Det är inte alls så. Det finns många kända personer med Downs syndrom som har uppnått socialt erkännande och blivit kända.

Avkoda diagnosen

Syndromet är uppkallat efter läkaren John Down, som först identifierade likheter i beteende, mentala förmågor och uttryck för känslor hos personer med vissa drag i strukturen av tungan och skallen. Sjukdomen namngavs officiellt 1965.

Läkaren och vetenskapsmannen John Down arbetade på Ersud Royal Asylum for the Insane sedan 1858. Hans främsta mål var att bevisa att klasser med barn med funktionsnedsättning kan leda till positiva resultat. Han grundade Normansfield Developmental Center, som var avsett för barn med genetiska störningar och sjukdomar.

"Soliga barn" med Downs syndrom kallas så på grund av deras positiva tänkande, kärlek till allt levande, förmåga att få vänner, empati och sympatisera med människorna runt dem.

Downs syndrom är förändringar som sker i kroppen på genetisk nivå på grund av en ökning av antalet kromosomer. Istället för hela 46 kromosomer ger naturen sådana människor 47 kromosomer det är i det tjugoförsta paret som de har en extra kromosom.

Enligt WHO:s statistik föds 1 av 650-700 barn med detta problem. Samtidigt är antalet manliga och kvinnliga barn med denna patologi på samma nivå.

Chansen att få barn med Downs syndrom börjar växa snabbt med moderns ålder, men 18-åriga flickor är inte immuna mot födelsen av ett barn med en sådan genetisk störning. Man tror att risken att få barn med detta problem ökar hos kvinnor över trettiotre år.

Det finns tre stadier av syndromet:

  1. trisomi;
  2. Mosaicism;
  3. Translokation.

Symtom på sjukdomen:

Trots det stora antalet fysiska skillnader från vanliga barn är människor med detta syndrom glada, naiva, öppna och vänliga. Det sägs ofta om dem att de inte vet hur de ska ljuga. Denna funktion är förknippad med deras psyke. De flesta soliga människor har ett välutvecklat öra för musik och älskar att ägna sig åt konst.

Typer av sjukdomar

Patologin kallas även trimosomi på kromosom 21. Det betyder att dunbarn ärver tre istället för två tjugoförsta kromosomer. Oftast ärver två exemplar från mamman och en från pappan. Så som ett resultat, istället för 46 standardkromosomer, har downs så många som 47, varav 3 finns i 21.

Cirka 3 % av barnen ärver inte hela kromosom 21, utan bara några gener som ligger intill kromosom 14. Detta fenomen kallas translokation.

Cirka tre procent av barnen ärver generna från kromosom 21 inte i varje cell, utan bara i utvalda. Detta alternativ kallas mosaik. Vanligtvis har sådana människor inga tydliga tecken på en avvikelse. Deras fysiska och intellektuella kapacitet är inte särskilt begränsad (iq-nivån är låg). Tecken på mosaikretardation kan vara helt osynliga för andra människor.

Skäl varför föds barn med Downs syndrom?, kallas mycket, men denna genetiska anomali har inte studerats fullt ut. En faktor är den biologiska mammans och pappans ålder. Ju högre ålder potentiella föräldrar har, desto större är sannolikheten att ett barn föds med genetiska avvikelser och psykiska funktionsnedsättningar.

För en kvinna anses den kritiska åldern vara mellan 33 och 35 år, då möjligheten att få ett sådant barn ökar till 1:30. För en man uppstår ett sådant hot efter 42 år. Detta är främst förknippat med åldrandet av kvinnans kropp och försämringen av spermiekvaliteten hos män.

Möjligheten att få barn med detta problem är också stor hos mödrar med samma syndrom (ungefär hälften av fallen). Men i de flesta fall upplever kvinnor spontana missfall i de tidiga stadierna av graviditeten. Down män kan helt enkelt inte få barn.

Det bör noteras att risken för förlossning är hög ett sjukt barn i familjer där det redan förekommit sådana fall i tidigare generationer

Åldersriskfaktor

Bebisar med denna sjukdom kan födas till helt friska föräldrar. Om friska föräldrar redan har fött ett dunbarn, så når möjligheten att få ett andra barn av samma sort en procent.

Ju högre ålder kvinnan har, desto större är sannolikheten att få ett sjukt barn:

  1. Under 25 år - 1:2000;
  2. 25 år - 1:1250 eller 1270;
  3. 30 år - 1:1000;
  4. 35 år 1:450;
  5. 40 år - 1:150;
  6. 45 år - 1:30 eller vid 50.

En större chans att föda ett barn med utvecklingsstörning är inneboende i bärare av en genetisk translokation. Om bäraren är mamman når denna sannolikhet 30 procent, och om pappan upp till 5 procent.

Nyligen genomförda observationer av forskare från Indien har gett oväntade resultat. Det visar sig att inte bara faderns och moderns ålder kan påverka utvecklingen av ett sådant syndrom, utan också mormoderns ålder på modersidan. Ju äldre hon var när hon födde en dotter, desto större chans att hennes barnbarn skulle födas med patologin.

Dessutom är möjligheten att få ett sådant barn stor med nära relaterade relationer. Det är värt att notera att sjukdomen inte har studerats fullt ut, så alla riskfaktorer är inte kända.

Diagnos under graviditeten

I de tidiga stadierna är det mycket svårt att identifiera detta problem hos ett barn. Ett av huvudsyndromen för denna manifestation är upptäckt på ultraljud av subkutan vätska i nackens bakre (krage) region vid 11–13 veckor av graviditeten. Men denna metod är inte tillförlitlig i 20 procent av situationerna en sådan indikation är falsk.

Indikatorer genom vilka syndromet kan kännas igen under ultraljud är:

  1. Trattzonen ökar märkbart;
  2. Ryggraden är kluven;
  3. Näsbenet är för dåligt utvecklat;
  4. Barnets ansikte är platt;
  5. Lillfingrarna är mycket förkortade och dessutom underutvecklade.

Ett ultraljud räcker inte för mer exakta resultat. Ytterligare undersökning och serum- och blodprov kommer att hjälpa till att bekräfta eller motbevisa förekomsten av ett sådant syndrom hos ett barn. Om de är positiva, ordineras den gravida kvinnan ett trippeltest under en period av 16 till 18 veckor.

I de fall där alla tester som utförts och analyserna som erhållits indikerar sannolikheten för ett problem, är det ingen tvekan: 99 barn av 100 i detta fall föds med ytterligare 47 kromosomer.

Man måste komma ihåg att ju färre tester och analyser som gjordes, desto mindre kan du lita på de slutliga resultaten. Således kan ett trippeltest, under vilket läkaren upptäcker nivån av östriol, hCG och serum-alfa-fetoprotein, självt ge ett fel i nio procent av fallen.

Tester och analyser

Tester och analyser för att fastställa syndromet måste utföras på de gravida kvinnor där en ultraljudsundersökning avslöjade en förtjockning i krageutrymmet.

Du måste testas vid 16-18 veckor för hormoner. Om ett sådant test indikerar närvaron av en sjukdom, måste fostervattnet kontrolleras. Denna procedur utförs på ett sjukhus och består av en punktering i bukhålan på en gravid kvinna och uppsamling av fostervatten för analys.

Det bör också noteras att efter denna analys ökar risken för missfall flera gånger. Att utföra eller inte utföra en inspektion är en kvinnas sak. Om fostervatten analyseras senare i graviditeten kommer en abort inte att vara möjlig.

Rehabilitering och träning

Syndromet i sig anses faktiskt obotligt, eftersom det är en genetisk sjukdom. Men sådana barn kan födas med ett allmänt försvagat immunsystem, såväl som en uppsättning medfödda sjukdomar. Det är därför, för att undvika utvecklingen av patologiska processer, måste barnet regelbundet övervakas av ett antal specialister, inklusive ett snävare utbud av behandlingar.

Trots det faktum att mental retardation är obotlig, måste du hålla regelbundna klasser med ett soligt barn, ta hand om dem ordentligt och kommunicera, eftersom detta kommer att hjälpa barnet att umgås i samhället.

Att lära ett barn med detta syndrom sker i form av ett spel och kan kompletteras med djurterapi (kommunikation med djur). Sådana aktiviteter kan bara ge positiva resultat och låta barnet utvecklas väl intellektuellt.

RELEVANS: Inom den inhemska medicinska, pedagogiska och psykologiska vetenskapen har man sedan många år tillbaka ståndpunkten att denna diagnos är hopplös för individens vidare utveckling. Man trodde att en person med Downs syndrom inte gick att utbilda, och försök att behandla denna "genetiska sjukdom" var dömda att misslyckas.

Program för psykologisk, pedagogisk och social rehabilitering av personer med Downs syndrom har inte utvecklats. Det var allmänt accepterat att neonatologer var tvungna att övertyga föräldrar på mödravårdssjukhuset att överge barnet, med hänvisning till det meningslösa i all typ av hjälp för sådana barn. Som ett resultat av detta blev de flesta barn med Downs syndrom, så snart de föddes, föräldralösa med levande föräldrar.

KESSEN AV DOWNS SYNDROM

"Downs syndrom" är den vanligaste formen av kromosomala patologi som är känd idag. Cirka 20 % av allvarliga former av skador på centrala nervsystemet är förknippade med genetiska störningar. Bland dessa sjukdomar är den ledande platsen upptagen av Downs syndrom, där mental retardation kombineras med ett märkligt utseende. Downs syndrom är en genetisk abnormitet, en medfödd kromosomsjukdom som uppstår på grund av uppkomsten av en extra kromosom. Människokroppens celler innehåller 46 kromosomer, som innehåller egenskaper som ärvs från föräldrarna till embryot. Kromosomuppsättningen är samma antal parade kromosomer, manliga och kvinnliga. Hos barn födda med Downs syndrom har det 21:a paret en extra kromosom, vilket resulterar i närvaron av 47 kromosomer. Detta är huvudorsaken till utvecklingen av Downs syndrom.

Denna störning förekommer ganska ofta - hos 1 barn av 650-800 nyfödda. Dessa avvikelser kallas "Down disease" i vissa medicinska källor, men forskare tänker annorlunda och termen Downs syndrom betyder en viss uppsättning egenskaper och symtom som beskrevs av den engelske läkaren John Down redan 1866. Det är en ledande orsak till kognitiv funktionsnedsättning. Downs syndrom är förknippat med mild till måttlig utvecklingsförsening, och personer med sjukdomen har karakteristiska ansiktsdrag och låg muskeltonus i tidig barndom. Många personer med Downs syndrom har hjärtfel, ökad risk för leukemi, tidig Alzheimers sjukdom, mag-tarmsjukdomar och andra hälsoproblem.

Huvudsaken: Symtom på Downs syndrom varierar från mild till svår.

FORMER AV DOWNS SYNDROM

1. Trisomi betyder att ha tre kromosomer istället för två. Forskningsanalyser har bekräftat att en extra kromosom i en grupp autosomer leder till onormal utveckling av embryot. Förekomsten av Downs sjukdom är förknippad med "slitage" av den kvinnliga kroppen och sjukdomar i könsorganen, med episoder i en kvinnas liv när barn var dödfödda eller dog i tidig ålder.

2. Translokation Downs syndrom - överföring av en gen eller kromosomfragment till en annan position på samma eller en annan kromosom. De 13-15:e och 21-22:a autosomerna är involverade i translokationen, men antalet kromosomer i uppsättningen förblir lika med 46. Sannolikheten att få ett sjukt barn i detta fall beror på fadern - bäraren av mutationen, och inte på moderns ålder.

Spädbarn med translokationssyndrom utgör 5 % av det totala antalet barn med Downs syndrom.

3. Downs syndrom med mosaicism. Mosaicism - den tredje typen av kromosomavvikelser uttrycks av närvaron i vissa celler av det normala antalet kromosomer 46, och i andra - 47 kromosomer, dvs trisomi på det 21:a kromosomparet. Frekvensen av detta fenomen är 1% av det totala antalet barn med Downs syndrom. Vissa barn har uttalade typiska drag av patologin eller milda. De är intellektuellt starkare än barn med translokation Downs syndrom. Förekomsten av en onormal uppsättning kromosomer är associerad med en störning av vissa faser av meios. Vid 35 års ålder upplever en kvinnas kropp en förändring i hormonbalansen och förändringar i bildandet av ägg i kvinnans kropp. Vilka av de ytterligare generna på kromosom 21 leder till utvecklingen av vissa symtom? Det finns fortfarande inget exakt svar på denna fråga. Forskare tror att en ökning av antalet specifika gener förändrar interaktionen mellan dem. Vissa gener blir mer aktiva än andra, medan andra blir mindre aktiva än normalt. Som ett resultat av denna obalans störs differentieringen och utvecklingen av både organismen själv och den psyko-emotionella sfären, inklusive intellektuell utveckling. För närvarande är cirka 400 gener kända på kromosom 21, men funktionen för de flesta av dem är fortfarande oklar än i dag.

INTELLEKTUELL FUNKTION

Det finns fler skillnader än likheter mellan personer med Downs syndrom. De har många egenskaper som ärvts från sina föräldrar och liknar sina syskon. Men tillsammans med dessa personliga egenskaper uppvisar de vissa fysiologiska egenskaper som är gemensamma för alla personer med Downs syndrom. Jag kommer inte att beskriva de yttre och fysiska egenskaperna hos detta syndrom. Jag skulle vilja beröra ett speciellt problem som ger inlärningssvårigheter. Det gör att sådana barn har svårare att lära sig än de flesta i samma ålder. En annan, vanligaste störning i samband med Downs syndrom är kognitiv funktionsnedsättning (kommunikationsstörning). Den kognitiva utvecklingen är ofta försenad, och alla personer med Downs syndrom har inlärningssvårigheter under hela livet. Hur en extra 21:a kromosom leder till kognitiv funktionsnedsättning är inte helt klart. Den genomsnittliga hjärnstorleken hos en person med Downs syndrom skiljer sig lite från den hos en frisk person, men forskare har funnit förändringar i strukturen och funktionen hos vissa delar av hjärnan, såsom hippocampus och lillhjärnan. Hippocampus, som ansvarar för inlärning och minne, påverkas särskilt. Forskare använder mänskliga studier i djurmodeller av Downs syndrom för att ta reda på vilka specifika gener på kromosom 21 som leder till olika aspekter av kognitiv funktionsnedsättning.

Patienter med Downs syndrom har ett antal anlag för sådana tillstånd som: hörselnedsättning, frekventa mellanörsinfektioner (otitis media), sköldkörtelpatologi (hypotyreos), cervikal spinal instabilitet, synnedsättning, sömnapné, fetma, förstoppning, infantila spasmer, kramper , demens och tidig Alzheimers sjukdom.

Cirka 18 % till 38 % av personer med Downs syndrom har psykiska eller beteendestörningar, såsom autismspektrumstörning, uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet, depression, stereotypa rörelsestörningar och tvångssyndrom. Tänkande. Den djupa underutvecklingen av dessa barns tal (allvarlig skada på artikulationsapparaten, stamning) döljer ofta det verkliga tillståndet i deras tänkande och skapar intrycket av lägre kognitiva förmågor. Men när man utför icke-verbala uppgifter (klassificering av föremål, räkneoperationer etc.), kan vissa barn med Downs syndrom visa samma resultat som andra barn. Barn med Downs syndrom upplever betydande svårigheter med att utveckla förmågan att resonera och bygga bevis. Barn har svårare att överföra färdigheter och kunskaper från en situation till en annan. Abstrakta begrepp inom akademiska discipliner är otillgängliga för förståelse. Det kan också vara svårt att lösa praktiska problem som uppstår. Begränsade idéer och otillräckliga slutsatser som ligger bakom mental aktivitet gör det omöjligt för många barn med Downs syndrom att lära sig vissa skolämnen.

Minne. Kännetecknas av hypomnesi (minskad minneskapacitet), det tar mer tid att lära sig och bemästra nya färdigheter, och att lära sig och komma ihåg nytt material. Brist på auditivt korttidsminne och bearbetning av auditiv information.

Uppmärksamhet. Instabilitet av aktiv uppmärksamhet, ökad trötthet och utmattning, kort period av koncentration - barn distraheras lätt.

Fantasi. Bilden dyker inte upp i fantasin, utan uppfattas endast visuellt. De kan uppfatta delar av en bild, men kan inte kombinera dem till en hel bild.

Beteende. Kännetecknas främst av lydnad, lätt undergivenhet, god natur, ibland tillgivenhet och vilja att göra vad som efterfrågas. Barn får lätt kontakt. En mängd olika beteendestörningar kan också förekomma.

Känslor. Barn med Downs syndrom har bevarade elementära känslor. De flesta av dem är tillgivna och tillgivna. Vissa uttrycker positiva känslor mot alla vuxna och kommer i kontakt med dem, vissa - främst mot dem som de ständigt kommunicerar med. Hos barn observeras positiva känslor oftare än negativa. Misslyckas de brukar de inte bli upprörda. De kan inte alltid korrekt utvärdera resultatet av sina aktiviteter, och känslan av njutning följer vanligtvis med slutet av en uppgift, som kanske inte slutförs korrekt. Rädsla, glädje, sorg är tillgängliga. Vanligtvis motsvarar inte känslomässiga reaktioner på djupet orsaken som orsakade dem. Oftare uttrycks de inte tillräckligt tydligt, även om det också finns för starka känslor kring en obetydlig sak.

Personlighet. Personligen är dessa barn mer benägna att vara suggestible och imitera andra människors handlingar och handlingar. Vissa av dessa barn uppvisar epileptoida karaktärsdrag: egocentrism, överdriven prydlighet. Men de flesta barn har positiva personliga egenskaper: de är tillgivna, vänliga och balanserade.

MISSFÖRTAGANDEN:

1.MOTORISK UTVECKLING

Genom att jämföra stadierna av psykomotorisk utveckling hos barn med Downs syndrom, hämtade från resultaten av modernt arbete med studiet av den motoriska utvecklingen hos små barn med Downs syndrom som presenteras i tabellen, är det lätt att märka att "down babys" trampar praktiskt taget i hälarna på normala barn under utveckling.

Stadier i barns utveckling

Barn med Downs syndrom "normala" barn
Medelålder (månader) Räckvidd (månader) Medelålder (månader) Räckvidd (månader)
Leende 2 1,5-3 1 0,5-3
Rullar över 6 2-12 5 2-10
Sitter 9 6-18 7 5-9
kryper 11 7-21 8 6-11
Går på alla fyra 13 8-25 10 7-13
Kostar 10 10-32 11 8-16
promenader 20 12-45 13 8-18
Talar ord 14 9-30 10 6-14
Talar meningar 24 18-46 21 14-32

2. MENTALA EGENSKAPER

De intellektuella förmågorna hos ett barn med Downs syndrom, såväl som deras förmågor inom andra utvecklingsområden, har tidigare underskattats. Nyligen vetenskapligt arbete motbevisar många tidigare gjorda slutsatser, inklusive påståendet att barn med Downs syndrom vanligtvis har svår eller djup mental retardation. Enligt modern forskning varierar graden av retardation hos de flesta barn med Downs syndrom från mild till måttlig. Vissa barns intellektuella aktivitet kan kallas borderline eller mellan låg och genomsnittlig, och endast ett fåtal barn har kraftigt försenad intellektuell utveckling. Av detta följer att hos barn med Downs syndrom kan mentala förmågor fluktuera över ett brett spektrum.

3. En annan missuppfattning är relaterad till de processer som sker i vuxen ålder. Man trodde att de mentala förmågorna hos personer med Downs syndrom gradvis minskar med åldern. Observationer av forskare under flera år av en grupp människor med Downs syndrom avslöjade dock inte förekomsten av detta fenomen. Baserat på den senaste informationen kan vi dra slutsatsen att framtiden för barn med Downs syndrom säkert kan vara mer optimistisk nu än någonsin tidigare.

FAKTORER SOM HINDER LÄRANDE

Synproblem. Även om barn med Downs syndrom vanligtvis har goda visuella inlärningsförmåga och kan använda dem för att fullfölja läroplanen, har många någon form av synnedsättning - 60-70%. Barn under 7 år måste bära glasögon.

Hörselproblem. Många barn med Downs syndrom upplever en viss grad av hörselnedsättning, särskilt under de första levnadsåren. Upp till 20 % av barnen kan ha sensorineural hörselnedsättning, orsakad av defekter i utvecklingen av örat och hörselnerven. Nivån på hörseluppfattningen kan förändras under dagen.

Problem med talutveckling. Barn med Downs syndrom har brister i talutvecklingen (både i uttalet av ljud och i korrektheten av grammatiska strukturer). Talförseningar orsakas av en kombination av faktorer, av vilka några beror på problem i taluppfattning och i utvecklingen av kognitiva färdigheter. Varje försening i uppfattningen och användningen av tal kan leda till försenad intellektuell utveckling. Dessutom gör kombinationen av en mindre mun och svagare muskler i munnen och tungan det fysiskt svårt att uttala ord. Ju längre straff desto fler problem med artikulationen uppstår. Detta leder till det faktum att barnet får: mindre talupplevelse som skulle göra det möjligt för honom att lära sig nya ord med meningsstruktur, mindre övning som skulle göra hans tal mer begripligt.

MODERNA FÖRSÄTTNINGAR FÖR TRÄNING OCH REHABILITERING AV BARN MED DOWNS SYNDROM

Sedan engelsmannen L. Down första gången beskrev syndromet 1866 har barn med syndromet behandlats genom många olika procedurer. Några av de föreslagna behandlingsmetoderna syftade till att eliminera skador på enskilda organ (medfödd hjärtsjukdom, skelettpatologier, störningar i mag-tarmsystemet, dysfunktion i sköldkörteln och sensoriska organ). Andra behandlingar, såväl som förebyggande åtgärder, har varit inriktade på att förbättra den allmänna hälsan hos barn med Downs syndrom. Dessutom gjorde specialister försök att öka nivån av mental aktivitet hos barnet med hjälp av en mängd olika metoder, droger och användningen av olika procedurer. Under de senaste tio åren, både i pressen och i den medicinska litteraturen, har problemet med att utföra plastikkirurgi för personer med Downs syndrom diskuterats. I synnerhet i Tyskland, Israel, Australien och ibland i Kanada och USA har försök gjorts att korrigera ansiktsdragen hos dessa personer med hjälp av sådana operationer. För närvarande är ”huvudbehandlingen” för barn med Downs syndrom pedagogisk hjälp.

Ett av de första programmen för "tidig intervention" i utvecklingen av barn med komplexa funktionshinder anses vara det tidiga utbildningsprogrammet för barn med Downs syndrom, utvecklat av L. Rhodes och en grupp kollegor vid Sonoma State Hospital (USA) och som visat effektiviteten av pedagogisk intervention vid utvecklingsbrister. "Little Steps"-programmet för tidig pedagogisk hjälp till barn med utvecklingsstörning utvecklades vid Macquarie University (Sydney, Australien, 1975), testade i detta universitets utbildningscenter för kategorier av barn med Downs syndrom och andra utvecklingsstörningar. Detta program uppmuntrar barn att interagera mer fullständigt med världen omkring dem. Följande specialister är involverade i "behandlingen": oligofrenopedagoger, logopeder, pedagoger, specialister inom sjukgymnastik, musikarbetare, idrottslärare.

VÅR PRAXIS

Med hänsyn till särdragen i motorisk utveckling hos barn med Downs syndrom i tidig ålder, ledde de suddiga gränserna för den intellektuella korridoren, det centrala nervsystemets höga plasticitet och förmågan att kompensera för nedsatta funktioner till användningen av autoneuritterapi i kombination med mikropolarisering för att förbättra kognitiva funktioner. I vårt center har under de senaste 3 åren mer än 30 barn med Downs syndrom i åldern 3 till 6 år behandlats med detta schema, eftersom det är under denna period som primära försämrade mentala och motoriska funktioner kan korrigeras och förekomsten av sekundära utvecklingsstörningar kan förebyggas. Denna period är också gynnsam för bildandet av den korrekta sociala beteendemodellen.

Denna regim har visat hög terapeutisk effekt på:

Försenad motorisk utveckling - i utvecklingen av fin- och grovmotorik;

Svagt korttids auditivt minne;

Ökad koncentrationsperiod;

Svårigheter att bemästra och komma ihåg nya koncept och färdigheter;

Svårigheter med förmågan att generalisera, resonera och bevisa;

Svårigheter att fastställa sekvens (handlingar, fenomen, objekt, etc.);

Acceleration av talutveckling (ökning av ordförråd, vilket leder till bredare kunskap; förbättring av att bemästra grammatiska strukturer; förmåga att kommunicera, förstå uppgifter, snabbt lära sig nya ord och grammatiska regler).

SLUTSATS

Den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom har ökat dramatiskt under de senaste decennierna eftersom sjukvården och den sociala anpassningen har förbättrats avsevärt. En person med Downs syndrom vid god hälsa kommer i genomsnitt att leva till 55 år eller längre.

Ingen vet när ett barn med Downs syndrom kommer att sluta utvecklas. Du har möjlighet att hjälpa ditt barn att maximera sin potential och bli en fullvärdig samhällsmedlem, som sina friska kamrater, och leda en aktiv livsstil: studier och arbete.

Därför att personer med Downs syndrom som har tagit examen från en särskola (kriminalvårds) kan fortsätta sin utbildning på gymnasie- och högre utbildningsanstalter. Denna rätt är inskriven i relevanta instruktioner från ministeriet för social trygghet i RSFSR daterad 3 november 1989 nr 1 - 141 - U och daterad 5 september 1989 nr 1 - 1316 - 17/16/18.

Downs syndrom anses vara en av de mest mystiska sjukdomarna idag. Det finns många myter och legender om honom. Många motsägelsefulla fakta gör föräldrar till sådana barn väldigt nervösa. Och under graviditeten plågas de ständigt av frågan om de ska göra abort eller föda ett barn. Om du lämnar ett barn, hur ska man då uppfostra och lära honom i en värld som inte är förberedd för livet med ovanliga barn? Dessa och många andra frågor intresserar föräldrar varje dag.

Du bör förstå denna fråga så fullständigt som möjligt så att all rädsla försvinner, och problemet börjar ses från en helt annan vinkel. För att göra detta måste du förstå problemet och avgöra om du är redo för de prövningar som livet har i beredskap för dig och ditt ofödda barn.

Funktioner av sjukdomen

Detta är en patologi relaterad till avvikelser på gennivå, vilket läkare karakteriserar som underutveckling av den 21:a kromosomen. Samtidigt uppstår frågan ofrivilligt, hur många kromosomer har personer med Downs syndrom? Deras kedja innehåller inte 46 kromosomer, utan 47, eftersom den 21:a kromosomen inte har två kopior, utan tre. Det är denna avvikelse från normen som leder till utvecklingen av en så allvarlig sjukdom hos ett barn.

Inom medicin är det vanligt att tala om sådana människor som att de har "Downs sjukdom", men genetiker håller inte kategoriskt med om denna tolkning. De föreslår att man endast använder namnet "Downs syndrom", vilket indikerar de karakteristiska egenskaperna och symtomen som finns hos personer med denna sjukdom.

Enligt statistiken anses sjukdomen inte vara särskilt sällsynt. Av 700 födda barn lider ett av sjukdomen. Dessutom, ju senare en kvinna blir gravid, desto större är sannolikheten att barnet kommer att födas speciellt.

Bebisar med detta syndrom brukar kallas soliga. Detta beror på det faktum att de under hela deras liv kännetecknas av vänlighet, ömhet och tillgivenhet. Sådana barn ler alltid mot alla. De har ingen avund, ingen ilska, ingen fientlighet mot andra. Men livet i världen är väldigt svårt för dem, eftersom det är svårt för dem att anpassa sig till världen omkring dem. Och utvecklingseftersläpningen är mycket påtaglig. Men vad påverkar födelsen av ovanliga solbarn?

Orsaker till sjukdomen

För närvarande fortsätter läkare att arbeta med problemet med varför barn föds med Downs syndrom, och vilka faktorer som är avgörande vid karyotypa störningar. Dessutom är genetik, trots nivån på moderna framsteg, fortfarande en dåligt förstådd vetenskap. Därför är det inte möjligt att få ett exakt svar på denna fråga. Nyligen genomförda studier har visat det Det finns ett antal skäl som indirekt påverkar utvecklingen av avvikelser och utseendet av syndromet:

Det enda som läkare och genetiker är överens om är att föräldrarnas livsstil och miljöfaktorer inte på något sätt påverkar utvecklingen av sjukdomen. Därför kommer anklagelser från makar mot varandra vid födelsen av en sådan baby att vara helt ogrundade.

Huvudsakliga symtom

Den kliniska bilden av sjukdomen är tydligt uttryckt, och därför, baserat på yttre symtom, är det möjligt att bestämma förekomsten av syndromet hos ett barn omedelbart efter födseln. Dessa inkluderar:

  • tillplattad näsa och ansikte;
  • kisade och upphöjda ögon;
  • enkel veck på handflatan;
  • förkortat femte finger och vänt inåt;
  • en långt ansatt stortå och högt utvecklade veck.

Modern medicin gör det möjligt att upptäcka Downs syndrom hos ett barn, vars tecken redan är kända, under graviditeten. Detta ger föräldrar möjlighet att bestämma fostrets framtida öde.

Varje kvinna genomgår tester under graviditeten och gör ett ultraljud. Därför är det omöjligt att ignorera närvaron av tecken som indikerar en sjukdom. Patologi kan bestämmas både under första och andra trimestern, men för att bekräfta uppgifterna krävs ytterligare tester och genetiska tester, som kommer att bekräfta ultraljudsresultaten.

Tecken med vilka en läkare bestämmer förekomsten av patologi är följande:

Men man bör komma ihåg att alla dessa tecken inte ger förtroende för att fostret har en kromosomdefekt. De måste bekräftas genom genetiska tester och tester. Om föräldrar, efter att ha diagnostiserat fostret, bestämmer sig för att behålla barnet, efter födseln kommer alla tecken på syndromet att vara synliga för blotta ögat.

Tecken på patologi efter födelsen av ett barn

Även om tecknen på patologi inte bara är kända för läkare, kan de fortfarande indikera närvaron av andra avvikelser. Därför, efter barnets födelse, måste diagnosen bekräftas av ytterligare forskning, som inkluderar genetisk analys av karyotypen. Från vanliga barn Ett barn med Downs syndrom har oftast följande symtom:

Men det är inte alls nödvändigt att ett barn med patologi kommer att uppvisa alla dessa tecken på en gång. Varje barn är individuellt, och därför kommer var och en att ha sin egen uppsättning egenskaper. Men ju äldre barnet blir, desto fler symtom på sjukdomen kommer att uppstå. Sålunda, vid åtta års ålder, utvecklar ett barn oftast grå starr, fetma, abnormiteter i tandutvecklingen, mental retardation och försenad talutveckling.

Alla dessa avvikelser uppstår mot bakgrund av bildandet av den där mycket extra kromosomen i DNA-kedjan. Resultatet av detta är mycket långsam utveckling av barnet och svår social anpassning. Downs syndrom inom medicin hänvisar till en av typerna av mental retardation, och därför har den flera grader av utveckling.

Grad av utveckling av sjukdomen

De skiljer sig åt i graden av mental retardation hos barnet. Det finns djupa, svåra, måttliga och milda grader av sjukdomen. Om ett barn får diagnos mild grad av syndromet, han kommer att skilja sig lite från sina kamrater, och vid första anblicken kommer det att vara nästan omöjligt att bestämma närvaron av sjukdomen. Ett sådant barn uppnår utmärkta resultat i lärande och liv.

Men för svår och djup sjukdom barnet kommer aldrig att kunna leva ett normalt liv. En sådan börda är mycket tung, men inte så mycket för barnet som för hans föräldrar. Därför är det värt att ta reda på den exakta diagnosen i förväg och avgöra om du kan uppfostra ett så fantastiskt barn.

Diagnostiska metoder

Downs syndrom, vars orsaker ännu inte har fastställts exakt, kan förekomma i någons familj. Ingen är immun mot detta. Och därför du bör känna till de grundläggande diagnostiska metoderna för att inte få en överraskning i form av patologi vid barnets födelse.

Undersökning av en gravid kvinna med hjälp av moderna diagnostiska och screeningmetoder spelar en viktig roll för att upptäcka patologi. Till att börja med identifierar en ultraljudsundersökning ett antal tecken som indikerar förekomsten av abnormiteter. De kallas vetenskapligt markörer. Men man bör komma ihåg att ingen av markörerna är det sanna och enda symptomet på patologi. För att bekräfta diagnosen måste ytterligare studier utföras.

Familjer vars risk att få ett ovanligt barn är extremt hög rekommenderas att göra genetiskt test. Ett av dessa test är invasiv forskning. Men det rekommenderas inte för kvinnor över 34 år. Detta förklaras av det faktum att under undersökningen introduceras speciella instrument i livmoderhålan, vilket kan skada dess väggar och till och med skada modern och fostret. Grunden för denna studie är insamling av fostervatten för studiet av fostervatten. En chorionvillusbiopsi utförs också för att bestämma närvaron av kromosomal patologi. Och den sista studien handlar om att ta barnets navelsträngsblod.

Dessutom finns det icke-invasiva forskningsmetoder, vilket inkluderar ett perinatalt screeningprogram, som består av att donera blod från en ven och perinatal diagnostik med hjälp av speciella apparater.

Följaktligen kan förekomsten av patologi bestämmas även under den första eller andra trimestern av graviditeten. Därför kan ett beslut fattas tidigt. För efter 20:e veckan är det för sent att göra detta, eftersom fostret redan börjar röra på sig.

För närvarande har mer än 92% av kvinnorna avslutat sina graviditeter på grund av upptäckten av patologi. Sådan statistik tyder på att inte många bestämmer sig för att leva med ett sådant barn. När allt kommer omkring kan patologin inte behandlas och förblir för livet.

Det är värt att notera sjukdomen kan inte botas. Alla aktiviteter syftar endast till att underlätta barnets tillstånd och socialisering. Idag har många program skapats för att göra livet för ett soligt barn mycket lättare. De syftar till att utveckla barnet:

För att ingjuta alla dessa färdigheter hos ett barn krävs en enorm personal med läkare med olika specialiseringar. För att säkerställa normal funktion av hjärnan ordineras barn med jämna mellanrum läkemedel som Piracetam, Aminolon och B-vitaminer. Det är extremt sällsynt att sådana behandlingsmetoder ger resultat, men oftast är prognosen förutsägbar och inte särskilt rosa.

Livsprognoser

Enligt praxis, Barn med Downs syndrom kan utvecklas annorlunda. Allt kommer att bero helt på hur mycket uppmärksamhet som ges till dem och hur mycket uppmärksamhet som ägnas dem. Sådana barn är lärbara, även om denna process är mycket svårare för dem än för sina kamrater.

Enligt läkarnas förutsägelser kommer de flesta barn att lära sig att gå, prata, skriva och läsa. Bara denna process kommer att pågå mycket längre för dem än för andra barn. Och problem med tal kommer att finnas kvar hela livet.

Det är värt att notera Barn med patologi kan mycket väl studera i en vanlig skola. Det finns prejudikat när soliga barn tog examen från universitet och institut. Dessutom är sådana människor ganska kapabla att bilda familj och hälften av äktenskapen kommer att få barn. Men det är värt att notera att barnet kommer att födas med en avvikelse till hundra procent.

Manifestationer av syndromet senare i livet är alltid oförutsägbara. Därför bör du fokusera på läkarnas prognoser och förbereda dig på oförutsägbarheten i barnets utveckling.

Förebyggande åtgärder

Idag finns det inga tillförlitliga, beprövade och garanterade metoder för att förebygga Downs syndrom. Men läkare rekommenderar att du spelar det säkert och gör det i tid. genetisk undersökning innan barnet blir befruktat för att bestämma möjligheten för abnormiteter hos avkomman.

Man bör komma ihåg att föräldrarna inte är skyldiga till födelsen av ett barn med Downs syndrom. Det är bara ett misstag i det mänskliga arvsmassan. Det är hon som för in i denna värld soliga, leende barn som pryder våra liv. På grund av sina medfödda egenskaper förblir de snälla, naiva och obefläckade under hela livet. Men det är denna renhet som världen så saknar. Kanske borde de födas, och det här är inte en sjukdom, utan en välsignelse?