Werdnig sindromu hansı xəstəlikdir? Werdnig Hoffmanın onurğa amyotrofiyası - bu nədir, onu necə müalicə etmək olar

Werdnig-Hoffmann onurğasının amiotrofiyası irsi xəstəlikdir. Patoloji fonunda motor neyronlarının zədələnməsi qeyd olunur. Hoffmannın onurğa amiotrofiyası cinsi olmayan xromosomlarla ötürülür. Sonra xəstəliyə, onun klinik mənzərəsinə və onu aradan qaldırmaq üçün mümkün terapevtik tədbirlərə daha yaxından baxacağıq.

Terminologiya

Onurğa amyotrofiyasının özünü necə göstərməsindən danışmazdan əvvəl bəzi anlayışlarla tanış olaq. Patologiyanın adına baxaq. İki hissədən ibarətdir:

• Onurğa - söz pozğunluğun yerini göstərir. Bu vəziyyətdə onurğada yerləşən xüsusi bir elementdən danışırıq. Bu, bədənin ən vacib strukturlarından biridir - onurğa beyni.
• Amiotrofiya üç hissədən ibarət bir sözdür: "a" - pozğunluqlar, "myo" - əzələ" və "kubok" - qidalanma.

Bu məlumatlara əsaslanaraq, patologiyanın adının mənasını başa düşə bilərsiniz. Beləliklə, Werdnig-Hoffmann onurğasının amiotrofiyası əzələlərdə qidalanma pozğunluğudur. Patoloji zəiflik və liflərin bükülməsi ilə xarakterizə olunur.

Miras

Onurğa əzələsinin amiotrofiyası autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu tərif bir əlamətin ötürülməsinin cinsi olmayan xromosomlar vasitəsilə həyata keçirildiyi irsiyyət növünü göstərir. Üstəlik, yalnız ilkin olaraq hər iki valideyndə olduqda özünü göstərir (özləri xəstə olmaya bilər).

Xəstəliyin inkişafı

Yetkinlərdə onurğanın amiotrofiyası baş vermir. Patoloji uşaqlarda özünü göstərir. Xəstəlik bədxassəli bir kurs və sürətli irəliləmə ilə xarakterizə olunur. Onurğa beyninin böyük hüceyrələri hərəkətlərin koordinasiyasına cavabdehdir. Onlar həmçinin əzələ tonusunu qoruyurlar. Onlar zədələndikdə əzələ disfunksiyası inkişaf edir.

Anadangəlmə forma

Onurğa amyotrofiyasının üç forması var. Onlar ilk əlamətlərin təzahürü zamanına və prosesin inkişafının intensivliyinə uyğun olaraq müəyyən edilir. Anadangəlmə forma prenatal dövrdə başlaya bilər. Bu vəziyyətdə hamiləliyin sonrakı mərhələlərində fetal hərəkətlərin zəifləməsi var. Eyni zamanda, prenatal dövrün başlanğıcında hərəkətlər normal həddə idi. Hamiləliyin həlli özü patoloji ola bilər. Çox vaxt doğumdan sonra ilk bir neçə gün ərzində əzələ tonusunun azalması və tendon reflekslərinin pisləşməsi ilə müşayiət olunan açıq əzələ parezi aşkar edilir. Retrobulbar (erkən) simptomlar da ola bilər. Onlar körpənin zəif ağlaması və ləng əmməsi ilə özünü göstərir. Bəzi hallarda tam areflexia müşahidə olunur. Uşaqda dildə fibrilasiya, hipomimiya və udma refleksinin azalması ola bilər. Onurğanın amiotrofiyası taxikardiya ilə müşayiət olunur. Tez-tez patoloji bir neçə inkişaf qüsuru və psixikanın formalaşmasında yavaşlama ilə birləşir. Onurğa amiotrofiyası sürətli bir kursa malikdir və 1-1,5 ilə ölümlə başa çatır.

Erkən forma

Anadangəlmə ilə müqayisədə daha yüngül gedişə malikdir. Erkən uşaqlıq forması xəstəliyin klassik təzahürü hesab olunur. Bu vəziyyətdə onurğanın amyotrofiyası bir yaş yarımdan əvvəl özünü göstərir.

Demək olar ki, bütün hallarda xəstəliyin əlamətləri qida zəhərlənməsindən və ya bir növ yoluxucu lezyondan sonra aşkar edilir. Normal inkişaf edən uşaq əvvəllər qazanılmış motor bacarıqlarını tez itirməyə başlayır. Oturmağı, dayanmağı və yeriməyi dayandırır. Birincisi, yavaş-yavaş gövdə və qollara doğru hərəkət edən alt ekstremitələrdə boş parez qeyd olunur. Uşağın vəziyyəti çox tez pisləşir. Boyun əzələlərində və bulbar əzələlərində zəiflik görünür. Tənəffüs sisteminin çatışmazlığı nəticəsində 4-5 yaşa qədər pnevmoniya görünür, sonra ölüm baş verir. Uşaqlarda boş parezi tendon kontrakturaları ilə çətinləşir. Çox vaxt Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ümumi hiperhidrozla müşayiət olunur.

Patologiyanın gec başlanğıcı

Xəstəliyin üçüncü forması 1,5-2 ildən sonra başlayır. Əvvəlkilərlə müqayisədə nisbətən asanlıqla irəliləyir. Hərəkət qabiliyyəti 10 yaşa qədər uşaqlarda saxlanılır. Bundan sonra vəziyyət adətən pisləşir.

Klinik şəkil

Patoloji əvvəlcə aşağı ətrafların proksimal hissələrinin, sonra isə yuxarı ətrafların parezi ilə xarakterizə olunur. Onurğanın amiotrofiyasında dərialtı yağ təbəqəsi yaxşı müəyyən edilir. Bu da öz növbəsində əzələ disfunksiyasını müəyyən etməyi çətinləşdirir. Tendon refleksləri olduqca erkən sönməyə başlayır. Patoloji, uzanmış qolları olan barmaqların yüngül titrəməsi ilə xarakterizə olunur. Sümük deformasiyaları, xüsusilə aşağı ətraflar və döş sümüyünün deformasiyası tipik hesab olunur. Bulbar simptomları fibrilyar seğirme ilə dil əzələlərinin atrofiyası, yumşaq damaqda parez və azalmış faringeal refleks kimi özünü göstərir.

Fazio-Londe xəstəliyi

Bu, atrofiyanın təzahürünün xüsusi bir variantıdır. Patologiya, bir qayda olaraq, üç yaşa qədər, bəzi hallarda isə yeniyetməlik dövründə inkişaf etməyə başlayır. Xəstəlik üz əzələlərinin, o cümlədən çeynəmə əzələlərinin zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Yutmaqda çətinlik və səs dəyişiklikləri var. Patoloji dilin atrofiyası ilə müşayiət olunur və bəzi hallarda oftalmoplegiya görünə bilər. Xəstəlik çox tez inkişaf edir. 6-12 aydan sonra ölüm baş verir. Bulbar pozğunluqlarına əzalarda iflic və parez əlavə edilə bilər. Bəzi hallarda bu simptomlar hətta inkişaf etməyə vaxt tapmır. Bununla belə, yarılma həmişə bütün uzunluğu boyunca ön onurğa buynuzlarının hüceyrələrində bir lezyon aşkar edir.

Diaqnostika

Müayinə zamanı patoloji Oppenheim miotoniyasından ayrılır. Əksər ekspertlər bu patologiyanın müstəqil nozoloji varlıq olmadığına inanırlar. Tədqiqatçıların fikrincə, Oppenheim miyotoniyası, aparıcı təzahürü ağır əzələ hipotoniyası olan bir sindromdur. Bu baxımdan, son vaxtlar “lac uşaq” termini geniş istifadə olunur.

Tədqiqat üsulları: elektromiyoqrafiya

Onurğa amyotrofiyasının aşkarlanması (erkən təzahürlər və tipik klinik şəkil istisna olmaqla) bir sıra əlavə tədqiqatların nəticələrinə əsaslanır. Bunlardan elektromiyoqrafiyanı vurğulamağa dəyər. Demək olar ki, bütün hallarda bioelektrik spontan aktivlik fassikulyasiya potensialının mövcudluğunda istirahətdə aşkar edilir. Könüllü sancılar fonunda, "piket hasar" ritmi ilə azalmış təbiətdəki elektrik aktivliyi aşkar edilir. Bu, potensialın müddətinin və sinxronizasiya fenomeninin artmasını göstərir.

Patoloji müayinə

Bu, onurğanın ön buynuzlarında hüceyrələrin sayının azalmasını, həmçinin degenerativ tipdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Patoloji pozğunluqlar servikal və lomber qalınlaşmalar sahəsində, kranial sinirlərin motor nüvələrində kəskin şəkildə ifadə edilir. Ön köklərdə, sinir uclarının əzələdaxili zonalarında dəyişikliklər də aşkar edilir. Normal terminalların itməsi və həddindən artıq dallanması qeyd olunur.

Biokimyəvi analiz

Bu tədqiqat bizə karbohidrat mübadiləsində dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Beləliklə, onurğanın amiotrofiyası ilə xəstələrdə qlikolizin embrion tipinə yaxın olduğu aşkar edilmişdir. Çox vaxt kreatinin-kreatinin mübadiləsində əhəmiyyətli dəyişikliklər aşkar edilir - kreatinin ifrazının artması, kreatinin ifrazının azalması. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, qan serumunda fermentlərin konsentrasiyası praktiki olaraq dəyişməzdir.

Onurğa amiotrofiyası: müalicə

Patoloji üçün terapiya məşq terapiyası və masajın təyin edilməsinə qədər azaldılır. Bu prosedurlar mütəmadi olaraq aparılmalıdır. Radikal müalicə üsulları yoxdur. Bir sıra dərmanların qəbulu bir qədər rahatlama təmin edə bilər. Xüsusilə, mütəxəssislər Sanguinarine, Galantamin, Oksazil, Prozerin kimi məhsulları tövsiyə edirlər. Əlavə olaraq, B vitaminləri təyin edilir, xəstəliyin ağır təzahürləri halında, kiçik dozalarda təkrar qan köçürmələri tövsiyə edilə bilər.

Bu, əsas xüsusiyyəti onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarının zədələnməsi, həmçinin IX, X, XII kəllə sinirlərinin köklərinin zədələnməsi olan irsi xəstəliklər qrupudur.

Onurğa amiotrofiyası aşağı ətrafların, boyun, baş və tənəffüs əzələlərinin əzələlərinin innervasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Düzgün diaqnoz qoymaq üçün vacib meyarlar həssaslığın bütün növlərinin qorunması, yuxarı ətrafların əzələlərinin normal inkişafı və uşaqda psixi pozğunluqların olmamasıdır. Xəstəliyin tezliyi hər 100 000 doğuşa 7 nəfərdir.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının səbəbləri

Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyası (SMN) geni V xromosomunda lokallaşdırılmışdır və autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xromosomları SMN genini daşıyan valideynlərin onurğa amiotrofiyası olan uşaq dünyaya gətirmə şansı 25% təşkil edir.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasında patomorfoloji dəyişikliklər

Tədqiqat zamanı onurğa beyninin həcmində azalma qeyd olunur. Ganglion hüceyrələri atrofiya və ya tamamilə yox olur. Ön köklərdə degenerasiya, demiyelinləşmə, yağ çökmə ilə sinir liflərində (peri-, epi-, endoneural) sklerotik dəyişikliklər aşkar edilir. Skelet əzələlərində bütöv liflərlə birləşən atrofiyaya uğramış bağlamalar aşkar edilir və birləşdirici toxumanın yayılması qeyd olunur;

Werdnig-Hoffmann amyotrofiya xəstəliyinin təsnifatı

Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyasında distrofik dəyişikliklərin baş vermə vaxtı və dərəcəsinə görə:

• anadangəlmə (həyatın ilk 6 ayında xəstəliyin əlamətlərinin görünüşü);

• Erkən uşaqlıq (6 aydan 1,5 yaşa qədər);

• Gec uşaqlıq (1,5 yaşdan yuxarı).

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının simptomları

Ən ağırı anadangəlmə formadır Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyası. Uşaqlarda solğun parezi artıq həyatın ilk dəqiqələrində müşahidə olunur. Əzələ zəifliyi, yeni doğulmuş dövrünün reflekslərinin azalması və ya onların olmaması aşkar edilir. Yenidoğulmuşlar döşü zəif əmirlər, dilin fasikulyar seğirmələri var, udmaq çətindir.
Xəstəliyin bu forması kas-iskelet sistemi deformasiyalarının, xüsusən də skoliotik formaların meydana gəlməsi ilə müşayiət olunur; huni şəklində və ya "toyuq" döş; birgə kontrakturalar. Çox nadir hallarda uşaq başını yuxarı qaldırıb otura bilir. Ancaq bu qabiliyyətlər gec inkişaf edir və sonra geriləyir. Bu xəstəlik tez-tez anadangəlmə anomaliyalarla, məsələn, hidrosefali, bud oynaqlarının displaziyası, ayaqların planovalgus və ya planovarus deformasiyaları, xayaya enməmiş xayalar, hemangiomalar və s. ilə müşayiət olunur. Uşaqlar 9 aya qədər (daha az tez-tez 2 yaşa qədər) ölürlər. ürək-damar və ya tənəffüs çatışmazlığından, səbəbi pektoral əzələlərin və diafraqmanın əzələlərinin hipotenziyası.

Erkən uşaqlıq formalarıvə Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ilin ikinci yarısında təzahürü ilə xarakterizə olunur. Xəstə uşaq dərhal başını qaldırmağa başlayır, oturur və bəzən hətta dayana və ya yeriyə bilər. Bundan əlavə, alimentar enterokolitdən əziyyət çəkdikdən sonra vəziyyət irəliləyir: zəif parez əvvəlcə ayaqlarda görünür, sonra bədənə və yuxarı ətraflara qalxır. Diffuz əzələ atrofiyası səbəbindən dilin fasikulyar seğirmesi, kontrakturalar, əllərin incə tremoru qeyd olunur. Bulbar sindromu daha sonra inkişaf edir. Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyasının erkən uşaqlıq forması xəstəliyin ilk variantı kimi bədxassəli deyil, lakin ölüm 12-15 yaşa qədər baş verir.
Xəstəliyin gec forması məktəbəqədər uşaqlarda özünü göstərir. Xəyali rifahın fonunda, uşaq müstəqil hərəkət etdikdə, tullandıqda, qaçdıqda, sərtlik görünəndə, hərəkətlər yöndəmsizləşdikdə ("külək kuklasının" yerişi) uşaqlar tez-tez büdrəyir. Skelet əzələlərinin atrofiyası tədricən və yavaş-yavaş baş verir: əvvəlcə aşağı ətrafların aşağı hissələrində boş parezlər müşahidə olunur, sonra yuxarı ətrafların və gövdənin aşağı hissələrinin əzələləri prosesə cəlb olunur. Əzələ atrofiyası görünməz qala bilər, çünki bu yaşda subkutan yağ toxuması yaxşı inkişaf etmişdir. Tədricən faringeal və palatin kimi reflekslər zəifləyir və şərtsiz reflekslər azalır. Xəstəlik dəstəkləyici aparatların, ən çox "toyuq" döşlərinin deformasiyası ilə müşayiət olunur.
Adekvat və vaxtında terapiya ilə proqnoz ilk iki variantla müqayisədə daha əlverişlidir. Xəstələr 30-40 ilə qədər yaşaya bilirlər. Ancaq müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti 10-12 ilə yox olur.

Ədəbiyyatda bəzən xəstəliyin dördüncü formasını - 35 yaşdan yuxarı özünü göstərən yetkin formanı tapa bilərsiniz. Bu, yalnız alt ekstremitələrin əzələ qruplarının innervasiyası pozulduğu xəstəliyin son dərəcə nadir və ən əlverişli formasıdır. Belə xəstələrdə müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti itir, lakin tənəffüs və udma problemi yoxdur. Amyotrofiyanın yetkin forması xəstələrin ömrünə təsir göstərmir.

Werdnig-Hoffmann ADS diaqnozu

Diaqnoz klinik mənzərə (atrofik dəyişikliklərin erkən başlanğıcı, proksimal əzələ qruplarında degenerativ dəyişikliklərin başlanğıcı, əzələ hipotoniyası, dil əzələlərinin seğirmesi, psevdohipertrofiyanın olmaması), ENMG məlumatları (elektroneyromioqrafiya), nəticə əsasında təsdiqlənir. əzələ lifinin biopsiyası, MRT, genealoji analiz (valideynlər və uşaq genetik mutasiyaların axtarışı). Xəstəlik sürətlə inkişaf edən bir kursa malikdir.

Diferensial diaqnoz Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası

1. “Dişet uşaq sindromu” ilə xarakterizə olunan digər xəstəliklərlə;
2. Genetik metabolik xəstəliklər;
3. Oppenheim amiotrofiyası (hazırda bəzi mütəxəssislər Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyasının bir variantı kimi qəbul edirlər);
4. Serebral iflic;
5. Proqressiv əzələ distrofiyaları (Duchenne və Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welander amiotrofiyası;
7. Qurğuşun intoksikasiyası.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının müalicəsi

Werdnig-Hoffmann'ın onurğa amiotrofiyası hazırda sağalmaz, daim irəliləyən bir xəstəlikdir. Yalnız simptomatik terapiya var: sinir toxumasının metabolik proseslərinə təsir edən dərmanlar (Cerebrolysin; aminolon; ensefabol); nootropiklər (lucetam, nootropil); vitaminlər B qrupu; masaj və məşq terapiyası, xüsusi pəhriz və s.

Onurğa amyotrofiyasında genetik mutasiyalar SMN zülalının istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir ki, bu da motor neyronlarının itirilməsinə səbəb olur. Bu xəstəlikdə müasir farmakologiyanın bir nömrəli vəzifəsi SMN zülalının səviyyəsini artıra bilən dərman tapmaqdır.

Qarşısının alınması Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası

Valideynlərdə genetik pozğunluqların vaxtında diaqnozu, prenatal DNT diaqnostikasından ibarətdir. Döldə bir patoloji aşkar edildikdə, məsələ

Onurğanın amiotrofiyası (onurğa əzələlərinin atrofiyası və ya SMA) 5-ci xromosomda gen mutasiyasının səbəb olduğu sağalmaz, demək olar ki, həmişə irsi xəstəlikdir.

SMA geninin mutasiyası zülal RNT strukturlarının qurulması üçün zəruri olan zülal çatışmazlığına və əsasən aşağı ətrafların, eləcə də servikal bölgənin və başın zolaqlı əzələlərinin qeyri-kafi inkişafına səbəb olur.

Xəstəlik doğulduğu andan, hətta döl hələ ana bətnində olarkən və həyatın istənilən dövründə özünü göstərə bilər. Yenidoğulmuşlarda onurğa amiotrofiyası ən çox erkən ölümə səbəb olur, lakin bəzi hallarda, əsasən qocalıqda yüngül formada ola bilər. Bu patologiyanın xüsusiyyətlərini daha ətraflı nəzərdən keçirək.

Tarix və statistika

SMA 1891-ci ildə alman həkimi Werdnig tərəfindən aşkar edilmiş kifayət qədər nadir xəstəlikdir. 6-10 min nəfərdən biri bu xəstəliyə tutulur, lakin hər 50 nəfərdən biri resessiv SMA geninin daşıyıcısıdır.

1898-ci ildə Werdnig və başqa bir alim Hoffman müəyyən etdilər ki, SMA-nın səbəbi degenerativ lezyon və onurğa beyninin ön buynuzlarında - SMN (sağ qalan motor neyronları) motor neyronlarının qeyri-kafi sayıdır.

Artıq 20-ci əsrdə (1956-cı ildə) digər elm adamları Kugelberg və Welander yeniyetmələrə və böyüklərə təsir edən daha az bədxassəli, daha yüngül təzahürləri olan SMA formasını kəşf etdilər.

Onurğa amyotrofiyası üçün irsiyyət növü

Xəstəlik aşağıdakı növlərdən hər hansı biri ilə miras qala bilər:

• otozomal dominant;
• autosomal resessiv;
• X ilə əlaqəli dominant;
• X ilə əlaqəli resessiv.

Bu baxımdan, SMA-nın bir çox müxtəlif formaları təsnif edilir.

SMA-nın uşaqlıq forması otosomal resessiv şəkildə miras alınır: əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, onda onların övladlarının dörddə biri təsirlənəcək.

SMA-nın otosomal dominant irsi növü, yalnız bir valideyn xəstə olsa belə, 50% ehtimalla xəstəliyin uşaqlarda təzahürünə səbəb olur.

Onurğa amiotrofiyasının növləri

Onurğa əzələlərinin atrofiyası dörd forma bölünür:

• İnfantil (I) - Werdnig-Hoffmann onurğa əzələlərinin atrofiyası: doğumdan altı aya qədər diaqnoz qoyulur.
• Orta (II) - Dubowitz xəstəliyi: yeddi aydan bir il yarıma qədər.
• Gənclik (III) - b. Kugelberg-Welander: bir il yarımdan sonra.
• Yetkin (IV): 35 yaşdan sonra.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının simptomları

SMA-nın ümumi simptomları:

• proksimal (orta) əzələlərin və fasyanın zədələnməsi;
• əksər klinik hallarda həssaslığın qorunması;
• onurğa əzələlərinin amyotrofiyasında zehni və zehni inkişafın ləngiməsi olduqca nadirdir;
• Bəzi növlərdə atrofiya təkcə ətrafların əzələlərində deyil, tənəffüs, çeynəmə və udma əzələlərində də mümkündür.

SMA şiddəti

• Ən ağır və əlverişsiz olanı SMA-nın (uşaqlıq) birinci növü hesab olunur - Werdnig-Hoffman onurğa amiotrofiyası, bu zaman uşaqlar aktiv hərəkətlər edə bilmir, başını qaldıra bilmir və ya müstəqil otura bilmir. Körpənin südü əmməsi və udması çətin olduğu üçün qidalandırmaq çox çətindir.
• Dubowitz xəstəliyi (SMA-nın II aralıq forması) daha az bədxassəli olur: onunla uşaqlar otura bilir, başını qaldırır və yeyə bilirlər, lakin hələ də yeriyə bilmirlər.
• Yetkinlik yaşına çatmayan forma ən az ağırdır: əzələ zəifliyinə baxmayaraq, uşaq gəzməyi öyrənə bilir, lakin xəstəlik yavaş-yavaş inkişaf edir və erkən əlilliyə səbəb ola bilər.
• SMA-nın dördüncü yetkin forması proksimal əzələlərin zəifliyi səbəbindən müstəqil hərəkət edə bilməməyə və reflekslərin itirilməsinə səbəb ola bilər, lakin gözlənilən ömür üçün proqnoz əlverişli olaraq qalır.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının digər növləri

Proksimal əzələlərin zədələnməsinə səbəb olan genlərin mutasiyalarına əlavə olaraq, distalın (son hissələr) əzələlərinin və fasyasının atrofiyasına səbəb olan müxtəlif miras növləri ilə oxşar patologiyalar var.

Onların siyahısı olduqca böyükdür, kiçik bir cədvəldə xəstəlikləri ümumiləşdirək:

Bu cədvəldə son iki növ onurğa amyotrofiyasına diqqət yetirməlisiniz:

• Hipoplaziya ilə SMA digər xəstəlik növləri üçün xarakterik olmayan zehni və zehni inkişafda sapmalarla müşayiət olunur.
• Asimmetrik yetkinlik yaşına çatmayan (Hindistan) amyotrofiyası miras alınmır. Bu vəziyyətdə xəstəlik iki-beş illik ləng kursdan sonra sabitləşə bilər. Bu spesifik formada fassikulyasiya simptomları nadirdir.

Onurğa amyotrofiyasının müalicəsi

Onurğa beyni və ya beyni təsir edən hər hansı bir irsi patologiya kimi bu cür xəstəliyi müalicə etmək kökündən mümkün deyil. Bu gün amiotrofiyanın müalicəsində istifadə olunan bir çox dərmanın effektivliyi sübuta yetirilməmişdir. Müalicənin mahiyyəti SMN motor neyronlarının formalaşmasında iştirak edən zülalın artırılmasıdır.

Onurğa əzələsinin atrofiyası motor funksiyasının pozulmasını ehtiva edən ağır bir patolojidir. Xəstəliyin dörd növü var, bunlar arasında körpəlikdə və uşaqlıqda inkişaf edən Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ən əlverişsiz hesab olunur. Bu tip patoloji irsi xarakter daşıyır və müalicə edilə bilməz və istifadə olunan üsullar xəstənin vəziyyətini yalnız bir qədər yüngülləşdirə bilər. Xəstəlik hansı əlamətlərlə tanınır və aşkar edilərsə nə etməli?

Onurğa əzələlərinin atrofiyası və ya SMA, əzələ hərəkətini idarə edən onurğa beynindəki neyronların zədələnməsini əhatə edir. Ən çox ayaq və boyun əzələləri əziyyət çəkir, lakin yuxarı ətrafların əzələləri daha az təsirlənir. Xəstələrdə hərəkət, udma, baş tutmada problemlər var, lakin həssaslıq qorunub saxlanılır və zehni inkişafda gecikmə yoxdur. Ancaq SMA-nın digər formaları ilə xəstələr əlilliklə də olsa qocalığa qədər yaşamaq şansına malikdirlərsə, Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası ilə maksimum ömür uzunluğu 30 ildən çox deyil.

Patoloji olduqca nadirdir - 80-100 mindən bir halda. Ancaq anomaliyanın inkişafına cavabdeh olan genin daha çox daşıyıcısı var. Xəstəlik resessiv otosomal şəkildə miras alınır və uşağın Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasını nümayiş etdirməsi üçün hər iki valideyn genin daşıyıcısı olmalıdır. Baxmayaraq ki, bu vəziyyətdə körpədə xəstəlik ehtimalı yalnız 25% -dir. Xəstəliyin səbəbi yalnız genetik meyldir və SMA ilə zədələr, infeksiyalar və digər amillər arasında əlaqə aşkar edilməmişdir.

Xəstəliyin təzahürləri

Mütəxəssislər təzahür və tipik simptomlar baxımından fərqlənən Werdnig-Hoffmann SMA-nın üç formasını fərqləndirirlər.

Cədvəl. Werdnig-Hoffmann SMA formaları

Patologiyanın bütün bu formaları heç bir zehni və hissiyat pozğunluğunun olmaması ilə birləşir, lakin klinik mənzərədə əhəmiyyətli fərqlər var.

Körpə forması

I tip patologiyada ilk simptomlar artıq uşağın doğulduğu zaman nəzərə çarpır: o, zəif parezi ilə doğulur, çox zəif ağlayır və dərin reflekslər yoxdur. Mütəxəssis üçün əzələ hipotoniyasını təyin etmək çətin deyil, bu da ilk günlərdən Werdnig-Hoffmann atrofiyasının varlığını təyin etməyə imkan verir. Belə uşaqlar döşü ləng əmirlər, südü zəif udur və tez-tez boğulurlar. Hətta dilin hərəkətləri də çətin olur və diqqətli müayinə zamanı onun üzərində qeyri-ixtiyari əzələ daralmalarını - kiçik dalğaya bənzər hərəkətləri görmək olar. Bütün bunlar qidalanma ilə bağlı çətinliklərə səbəb olur, çünki qida tənəffüs yollarına daxil ola bilər və uşağın ölümünə səbəb ola bilər.

Bu simptomlara əlavə olaraq, diafraqmanın parezi və skelet deformasiyaları müşahidə olunur: uşağın əyri onurğası, depressiyaya düşmüş və ya əksinə, kəskin şəkildə çıxıntılı döş qəfəsi, bükülmüş oynaqlar ola bilər. Bu diaqnozu olan uşaqlar həmyaşıdları ilə müqayisədə motor inkişafında əhəmiyyətli dərəcədə geri qalırlar. Başlarını yuxarı qaldıra, yan-yana fırlana, diqqəti cəlb edən obyektə uzana, oturma mövqeyi tuta bilməzlər. Eyni zamanda, xəstəlik üz ifadələrinə və göz əzələlərinin funksiyalarına təsir göstərmir və uşağın ifadə etdiyi duyğular təhrif edilmir.

Məlumat üçün: Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası olan məhdud sayda uşaqlarda motor bacarıqları böyük bir gecikmə ilə olsa da, hələ də görünür, lakin qısa müddətdən sonra geriləyir.

Tip 1 SMA tez-tez digər anadangəlmə patologiyalarla müşayiət olunur:

• çanaq oynaqlarının displaziyası;
• beynin hidrosefali;
• hemangiomalar;
• ürək qüsuru.

Xəstəlik çox tez inkişaf edir və əksər hallarda ölüm doğumdan sonra altı ay ərzində baş verir. Bəzi körpələr 2-3 yaşa qədər yaşayır. Ölüm səbəbi adətən ürək və tənəffüs çatışmazlığının ağır formasıdır.

Erkən forma

İkinci tip amyotrofiya ilə uşaqlar həyatının ilk altı ayında heç bir xəbərdarlıq əlaməti olmadan tamamilə normal inkişaf edir. Bəzi insanlar hətta altı ayda aktiv şəkildə ayağa qalxmağa və beşik və ya oyun parkı boyunca hərəkət etməyə başlayırlar. İlk simptom, hər hansı bir uşaqlıq xəstəliyi və ya müxtəlif infeksiyalar fonunda tədricən inkişaf edə bilən və ya kəskin şəkildə baş verə bilən əzələ zəifliyidir. Bu adətən körpənin həyatının 7-10 ayında baş verir.

Əzələ funksiyaları əvvəlcə aşağı ətraflarda pozulur, nəticədə uşaq getdikcə pis sürünür və ayaq üstə durmaqda çətinlik çəkir. Bundan əlavə, lezyon daha yüksək və daha yüksək yayılır, bu da dərin reflekslərin azalmasına, barmaqların titrəməsinin görünüşünə, dildə könüllü əzələ daralmasına və tənəffüs sisteminin pozulmasına səbəb olur. Patologiyanın bu forması uşaqlıqdan daha az intensiv şəkildə baş verir və xəstələrin əksəriyyəti yeniyetməlik dövrünə qədər sağ qalır, baxmayaraq ki, bu müddət ərzində həyat keyfiyyəti çox aşağı qalır. Belə uşaqlar özlərinə qayğı göstərə bilməzlər və kənar yardım olmadan edə bilməzlər. Ölümün səbəbi adətən tənəffüs orqanlarının işində pozğunluqlar, eləcə də tez-tez xəstəlikdən zəifləmiş bədənə təsir edən müxtəlif infeksiyalardır.

Gecikmiş forma

Mütəxəssislər SMA-nın bu formasını ən az şiddətli hesab edirlər, baxmayaraq ki, bir insan onunla maksimum 30 il yaşaya bilər. Tipik təzahürlər ən çox uşaq 1,5-2 yaşında olduqda baş verir. Bu vaxta qədər fiziki inkişaf ən kiçik bir narahatlıq olmadan baş verir, körpə gəzir, qaçır və yaşına görə normal fəaliyyət göstərir. Yalnız məhdud sayda xəstələrdə motor inkişafında gecikmələr və ya həddindən artıq yavaşlıq müşahidə edilə bilər.

İlk simptomlar yüngüldür:

• uşaq daha tez yorulur;
• hərəkətlərin koordinasiyası azalır, körpə qaçarkən və gəzərkən daha tez-tez düşür;
• letarji tez-tez müşahidə olunur.

Xəstəlik irəlilədikcə digər daha xarakterik əlamətlər görünür:

• yeriş dəyişir, uşaq gəzinti zamanı dizlərini yuxarı qaldırır;
• əzələ zəifliyi artır;
• barmaqların yüngül titrəməsi var;
• dilin könüllü spazmları, udma funksiyalarında çətinliklər var;
• Sümüklərin və oynaqların deformasiyaları inkişaf edir, bu xüsusilə sinə içində özünü göstərir.

Bütün bu proseslər olduqca yavaş inkişaf edir və yerimə qabiliyyəti təxminən 8-10 yaşa qədər davam edir. Gələcəkdə hərəkət yalnız təkərli kürsüdə mümkündür, lakin özünə qulluq etmək qabiliyyəti daha bir neçə il ərzində tamamilə itirilmir. Baxım terapiyası ilə bu diaqnozu olan insanlar 25-30 ilə qədər yaşayırlar.

Xəstəliyin diaqnozu

Anadangəlmə əzələ hipotoniyası sindromu təkcə SMA üçün deyil, həm də bir sıra digər patologiyalar, məsələn, serebral iflic, amyotrofik skleroz və müxtəlif formaların miopatiyaları üçün xarakterikdir. Buna görə vizual müayinə, həmçinin simptomların başlama vaxtı və onların inkişaf dinamikası haqqında məlumat Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasını fərqləndirməyə kömək etməyəcəkdir. CT və ya MRT digər onurğa patologiyalarının mövcudluğunu istisna edə bilər, lakin bu tədqiqatlar SMA-nı müəyyən etmək üçün kifayət deyil.

Şübhəli onurğa əzələsinin atrofiyası üçün əsas diaqnostik üsul elektroneuromioqrafiya və ya ENMG-dir. Bu üsul sinir-əzələ sisteminin fəaliyyətini, xüsusən də sinir impulslarının keçməsini və onlara reaksiyanı təhlil etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün əzələ toxumasının biopsiyası və DNT testi də təyin edilir.

Vacibdir! Ailələrində SMA tarixi olan insanlara əzələ inkişafının pozulmasından məsul olan SMN geninin varlığını müəyyən etmək üçün genetik testlərdən keçmələri tövsiyə olunur. Hamilə qadınlar dölün prenatal DNT testindən keçirlər və diaqnoz təsdiqlənərsə, bu, hamiləliyin kəsilməsi üçün ciddi bir göstəricidir.

Baxım terapiyası

Werdnig-Hoffmann SMA sağalmazdır, buna görə xəstələrə xəstəliyin simptomlarını yüngülləşdirməyə yönəlmiş dəstəkləyici terapiya verilir. Əsas diqqət patologiyanın inkişafını yavaşlatmağa kömək edən təsirlənmiş əzələ və sinir liflərində maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaqdır. Bu məqsədlə bir neçə qrupun dərmanları istifadə olunur: neyrometabolitlər, sinir-əzələ ötürülməsini asanlaşdıran dərmanlar, toxuma trofizmini və qan dövranını yaxşılaşdıran dərmanlar.

Ən tez-tez təyin olunur:

Dərmanların növü, dozası və istifadə müddəti müayinənin nəticələrinə əsasən və uşağın yaşını nəzərə alaraq iştirak edən həkim tərəfindən müəyyən edilir. Dərmanlara əlavə olaraq, fiziki müalicə, fizioterapevtik prosedurlar və yumşaq masaj göstərilir. Onurğanın ağır deformasiyası üçün ortopedik korsetlər və sarğılar istifadə olunur.

Video - Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyası

Əzələ atrofiyası, genetik olaraq ötürülən motor sisteminin yeganə patologiyası deyil. Onurğanın başqa hansı irsi xəstəliklərinin mövcud olduğunu və onlarla necə mübarizə aparacağını oxuya bilərsiniz.

WERDNIG-HOFFMANN ONURĞU AMIOTROFİYASI .

Otozomal resessiv şəkildə miras qalmışdır. Onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələrinin inkişaf etməməsi, ön köklərin demiyelinləşməsi və Y, YI, YII, IX, X, XI, XII kəllə sinirlərinin hərəkat nüvələrində və köklərində oxşar dəyişikliklər aşkar edilir. Skelet əzələlərində neyrojenik dəyişikliklər "bağlam atrofiyası" ilə xarakterizə olunur, əzələ liflərinin atrofiyaya uğramış və qorunmuş dəstələrinin növbələşməsi.

KLİNİKA.

fərqləndirmək xəstəliyin üç forması:

• anadangəlmə;
• erkən uşaqlıq;
• gec uşaqlıq.

At anadangəlmə forma uşaqlar zəif parezi ilə doğulur. Həyatın ilk günlərindən ümumiləşdirilmiş əzələ hipotoniyası və tendon reflekslərinin azalması və ya olmaması aydın görünür. Bulbar pozğunluqları erkən aşkar edilir, ləng əmmə, zəif ağlama, dil fibrilasiyası və faringeal refleksin azalması ilə özünü göstərir. Xəstəlik osteoartikulyar deformasiyalarla birləşir: skolyoz, huni sinə, birgə kontrakturalar. Statik və lokomotor funksiyaların inkişafı kəskin şəkildə yavaşlayır. Azaldılmış kəşfiyyat. Tez-tez anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur: anadangəlmə hidrosefali, kriptorxizm, hemangioma, bud-çanaq displaziyası, çubuqlu ayaq və s.

Kurs sürətlə irəliləyir və bədxassəli olur. Ölüm 9 yaşından əvvəl baş verir. Ölümün əsas səbəblərindən biri sinə əzələlərinin zəifliyi və tənəffüs fiziologiyasında iştirakının azalması nəticəsində yaranan ağır somatik pozğunluqlardır (ürək və tənəffüs çatışmazlığı).

At erkən uşaqlıq forması Xəstəliyin ilk əlamətləri həyatın ikinci yarısında görünür. Xəstəlik subakut, tez-tez infeksiya və ya qida intoksikasiyasından sonra inkişaf edir. Flaccid paresis əvvəlcə ayaqlarda lokallaşdırılır, tez gövdə və qolların əzələlərinə yayılır. Diffuz əzələ atrofiyası fassikulyasiyalar, dilin fibrilasiyası, barmaqların incə tremoru və tendon kontrakturaları ilə birləşir. Əzələ tonusu və tendon refleksləri azalır. Sonrakı mərhələlərdə ümumiləşdirilmiş əzələ hipotoniyası və bulbar iflicinin simptomları meydana gəlir.

Kurs bədxassəli olur, ölüm 14-15 yaşa qədər baş verir.

At gec forma xəstəliyin əlamətləri 1,5 - 2,5 yaşında görünür. Xəstəlik hiss olunmadan başlayır. Hərəkətlər yöndəmsiz və qeyri-müəyyən olur. Uşaqlar tez-tez yıxılır və yıxılırlar. Yerişi dəyişir - ayaqları dizlərdə əyilmiş şəkildə gəzirlər ("kəsmə kuklasının" yerişi). Flaccid paresis əvvəlcə ayaqların proksimal əzələ qruplarında lokallaşdırılır, sonra nisbətən yavaş-yavaş qolların və gövdə əzələlərinin proksimal əzələ qruplarına keçir; əzələ atrofiyası adətən yaxşı inkişaf etmiş dərialtı piy qatına görə incə olur. Fassikulyasiyalar, dilin fibrilasiyası, barmaqların incə tremoru, bulbar simptomlar - dilin fibrillyasiyası və atrofiyası, faringeal və palatal reflekslərin azalması tipikdir. Tendon refleksləri xəstəliyin erkən mərhələlərində sönür. Osteoartikulyar deformasiyalar əsas xəstəliyə paralel olaraq inkişaf edir. Sinə qəfəsinin ən aydın deformasiyası.

Kurs bədxassəli, lakin daha yumşaqdır. Xəstələr 20-30 ilə qədər yaşayırlar.

Diaqnostika.

İrsin autosomal resessiv növü, erkən başlanğıc, proksimal əzələ qruplarında üstünlük təşkil edən diffuz atrofiyaların olması, ümumiləşdirilmiş əzələ hipotoniyası, fasikulyasiyalar, dil fibrilasiyası, psevdohipertrofiyaların olmaması, mütərəqqi, bədxassəli gedişat, elektromiyoqrafiya məlumatları və skelet əzələlərinin morfologiyasını aşkar etmək. dəyişikliklərin denervasiya xarakteri.