Jakie są choroby genetyczne? Choroby genetyczne

13326 0

Wszystko choroby genetyczne, których obecnie znanych jest kilka tysięcy, są spowodowane anomaliami w materiale genetycznym (DNA) danej osoby.

Choroby genetyczne mogą być związane z mutacją jednego lub większej liczby genów, z naruszeniem układu, brakiem lub duplikacją całych chromosomów (choroby chromosomalne), a także z przenoszonymi przez matkę mutacjami w materiale genetycznym mitochondriów (choroby mitochondrialne).

Opisano ponad 4000 chorób związanych z defektem jednego genu (chorób jednogenowych).

Trochę o chorobach genetycznych

Medycyna od dawna wie, że różne grupy etniczne mają predyspozycje do niektórych chorób genetycznych. Na przykład ludzie z regionu Morza Śródziemnego są bardziej narażeni na talasemię. Wiemy, że wiek matki ma ogromny wpływ na ryzyko wystąpienia u dziecka wielu chorób genetycznych.

Wiadomo też, że niektóre choroby genetyczne powstały w nas jako próba przeciwstawienia się środowisku. Anemia sierpowata, według współczesnych danych, ma swój początek w Afryce, gdzie przez wiele tysięcy lat malaria była prawdziwą plagą ludzkości. W anemii sierpowatokrwinkowej u ludzi występuje mutacja w czerwonych krwinkach, która czyni żywiciela odpornym na Plasmodium falciparum.

Obecnie naukowcy opracowali testy na setki chorób genetycznych. Wykonujemy badania w kierunku mukowiscydozy, zespołu Downa, zespołu łamliwego chromosomu X, trombofilii dziedzicznej, zespołu Blooma, choroby Canavana, anemii Fanconiego, dysautonomii rodzinnej, choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka, zespołu Klinefeltera, talasemii i wielu innych chorób.

Mukowiscydoza.

Mukowiscydoza, znana w literaturze angielskiej jako mukowiscydoza, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, szczególnie wśród mieszkańców Kaukazu i Żydów aszkenazyjskich. Jest to spowodowane niedoborem białka kontrolującego równowagę chlorków w komórkach. Skutkiem niedoboru tego białka jest pogrubienie i zaburzenie właściwości wydzielniczych gruczołów. Mukowiscydoza objawia się dysfunkcją układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Objawy mogą wahać się od łagodnych do bardzo ciężkich. Aby choroba wystąpiła, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwych genów.

Zespół Downa.

Jest to najbardziej znane zaburzenie chromosomalne, które występuje w wyniku obecności nadmiaru materiału genetycznego na chromosomie 21. Zespół Downa rejestruje się u 1 dziecka na 800–1000 noworodków. Chorobę tę można łatwo wykryć poprzez badania prenatalne. Zespół charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie twarzy, obniżonym napięciem mięśniowym, wadami rozwojowymi układu sercowo-naczyniowego i pokarmowego, a także opóźnieniami rozwojowymi. Dzieci z zespołem Downa mają objawy od łagodnych do bardzo poważnych problemów rozwojowych. Choroba ta jest równie niebezpieczna dla wszystkich grup etnicznych. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek matki.

Zespół łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X, czyli zespół Martina-Bella, jest powiązany z najczęstszym typem wrodzonego upośledzenia umysłowego. Opóźnienie w rozwoju może być bardzo niewielkie lub poważne, a zespół ten jest czasami powiązany z autyzmem. Zespół ten występuje u 1 na 1500 mężczyzn i 1 na 2500 kobiet. Choroba jest związana z obecnością nieprawidłowych regionów powtarzalnych na chromosomie X – im więcej takich regionów, tym cięższy przebieg choroby.

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia.

Krzepnięcie krwi jest jednym z najbardziej złożonych procesów biochemicznych zachodzących w organizmie, dlatego też istnieje ogromna różnorodność zaburzeń krzepnięcia na różnych jego etapach. Zaburzenia krzepnięcia mogą powodować skłonność do krwawień lub odwrotnie, tworzenie się skrzepów krwi.

Do znanych chorób zalicza się trombofilię związaną z mutacją Leiden (czynnik V Leiden). Istnieją inne genetyczne zaburzenia krzepnięcia, w tym niedobór protrombiny (czynnik II), niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny III i inne.

O hemofilii słyszał każdy – dziedziczne zaburzenie krzepnięcia, w którym dochodzi do niebezpiecznych krwotoków w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, obserwuje się nieprawidłowe krwawienia miesiączkowe, a każdy drobny uraz może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji w postaci niemożności zatrzymania krwawienia przez organizm. Najczęściej spotykana jest hemofilia A (niedobór czynnika krzepnięcia VIII); Znana jest także hemofilia B (niedobór czynnika IX) i hemofilia C (niedobór czynnika XI).

Istnieje również bardzo powszechna choroba von Willebranda, w której obserwuje się samoistne krwawienia na skutek obniżonego poziomu czynnika VIII. Chorobę opisał w 1926 roku fiński pediatra von Willebrand. Amerykańscy badacze uważają, że cierpi na nią 1% światowej populacji, jednak u większości z nich wada genetyczna nie powoduje poważnych objawów (np. kobiety mogą mieć jedynie obfite miesiączki). Ich zdaniem przypadki istotne klinicznie obserwuje się u 1 osoby na 10 000, czyli 0,01%.

Rodzinna hipercholesterolemia.

Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które charakteryzują się nieprawidłowo wysokim poziomem lipidów i cholesterolu we krwi. Hipercholesterolemia rodzinna jest powiązana z otyłością, upośledzoną tolerancją glukozy, cukrzycą, udarami i zawałami serca. Leczenie choroby obejmuje zmianę stylu życia i ścisłą dietę.

Choroba Huntingtona.

Choroba Huntingtona (czasami choroba Huntingtona) jest chorobą dziedziczną, która powoduje stopniową degenerację ośrodkowego układu nerwowego. Utracie funkcji komórek nerwowych w mózgu towarzyszą zmiany w zachowaniu, nietypowe ruchy szarpane (pląsawica), niekontrolowane skurcze mięśni, trudności w chodzeniu, utrata pamięci oraz trudności w mówieniu i połykaniu.

Nowoczesne leczenie ma na celu zwalczanie objawów choroby. Choroba Huntingtona zwykle zaczyna objawiać się w wieku 30-40 lat i do tego czasu osoba może nie mieć pojęcia o swoim losie. Rzadziej choroba zaczyna rozwijać się w dzieciństwie. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco – jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, ryzyko, że dziecko go zachoruje, wynosi 50%.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a objawy pojawiają się zwykle przed 6. rokiem życia. Należą do nich zmęczenie, osłabienie mięśni (począwszy od nóg i poruszanie się w górę), możliwe upośledzenie umysłowe, problemy z sercem i oddychaniem oraz deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej. Postępujące osłabienie mięśni prowadzi do niepełnosprawności; w wieku 12 lat wiele dzieci porusza się już na wózkach inwalidzkich. Chłopcy są chorzy.

Dystrofia mięśniowa Beckera.

W dystrofii mięśniowej Beckera objawy przypominają dystrofię Duchenne'a, ale pojawiają się później i rozwijają się wolniej. Osłabienie mięśni górnej części ciała nie jest tak poważne, jak w przypadku poprzedniego typu dystrofii. Chłopcy są chorzy. Początek choroby występuje w wieku 10–15 lat, a w wieku 25–30 lat pacjenci są zwykle przykuci do wózka inwalidzkiego.

Anemia sierpowata.

W przypadku tej dziedzicznej choroby zaburzony jest kształt czerwonych krwinek, które stają się podobne do sierpa - stąd nazwa. Zmienione czerwone krwinki nie są w stanie dostarczyć wystarczającej ilości tlenu do narządów i tkanek. Choroba prowadzi do poważnych kryzysów, które pojawiają się wielokrotnie lub tylko kilka razy w ciągu życia pacjenta. Oprócz bólu w klatce piersiowej, brzuchu i kościach pojawia się zmęczenie, duszność, tachykardia, gorączka itp.

Leczenie obejmuje leki przeciwbólowe, kwas foliowy wspomagający hematopoezę, transfuzje krwi, dializy i podawanie hydroksymocznika w celu zmniejszenia częstości epizodów. Anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego, a także w Ameryce Południowej i Środkowej.

Talasemia.

Talasemie (beta talasemia i alfa talasemia) to grupa chorób dziedzicznych, w których zaburzona jest prawidłowa synteza hemoglobiny. W rezultacie rozwija się anemia. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, duszność, bóle kości, mają powiększoną śledzionę i łamliwe kości, brak apetytu, ciemny mocz i żółtawą skórę. Tacy ludzie są podatni na choroby zakaźne.

Fenyloketonuria.

Fenyloketonuria jest wynikiem niedoboru enzymu wątrobowego potrzebnego do przekształcenia aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas, tyrozynę. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana, w organizmie dziecka gromadzą się duże ilości fenyloalaniny, co powoduje upośledzenie umysłowe, uszkodzenie układu nerwowego i drgawki. Leczenie polega na ścisłej diecie i stosowaniu kofaktora tetrahydrobiopteryny (BH4) w celu obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Choroba ta występuje z powodu niewystarczającej ilości enzymu alfa-1-antytropsyny w płucach i krwi, co prowadzi do konsekwencji, takich jak rozedma płuc. Wczesne objawy choroby obejmują duszność i świszczący oddech. Inne objawy: utrata masy ciała, częste infekcje dróg oddechowych, zmęczenie, tachykardia.

Oprócz wymienionych powyżej istnieje wiele innych chorób genetycznych. Dziś nie ma na nie radykalnego leczenia, ale terapia genowa ma ogromny potencjał. Wiele chorób, zwłaszcza w przypadku terminowej diagnozy, można skutecznie kontrolować, a pacjenci mogą prowadzić pełne, produktywne życie.

Każdemu małżeństwu marzącemu o dziecku zależy na tym, aby urodziło się ono zdrowe. Istnieje jednak możliwość, że pomimo wszelkich wysiłków dziecko urodzi się poważnie chore. Dzieje się tak często z powodu chorób genetycznych, które wystąpiły w rodzinie jednego z rodziców lub nawet obojga. Jakie choroby genetyczne są najczęstsze?

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u dziecka

Uważa się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią wrodzoną lub dziedziczną, tzw. ryzyko populacyjne lub ogólne ryzyko statystyczne, wynosi około 3-5% dla każdej kobiety w ciąży. W pilnych przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z chorobą genetyczną i zdiagnozować patologię już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Określone wady i choroby wrodzone identyfikuje się u płodu za pomocą laboratoryjno-biochemicznych, cytogenetycznych i molekularno-genetycznych technik, ponieważ niektóre choroby wykrywa się w ramach zestawu metod diagnostyki prenatalnej (antenatalnej).

Zespół Downa

Najczęstszą chorobą spowodowaną zmianą zestawu chromosomów jest choroba Downa, która występuje u jednego dziecka na 700 noworodków. Rozpoznanie to u dziecka musi postawić neonatolog w ciągu pierwszych 5-7 dni po urodzeniu i potwierdzić badaniem kariotypu dziecka. Jeśli dziecko ma zespół Downa, kariotyp wynosi 47 chromosomów, podczas gdy przy 21 parach występuje trzeci chromosom. Dziewczęta i chłopcy są podatni na zespół Downa w tym samym stopniu.

Choroba Shereshevsky’ego-Turnera występuje tylko u dziewcząt. Oznaki tej patologii mogą stać się zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy wzrost dziewczynki jest zbyt niski, a włosy z tyłu głowy są osadzone zbyt nisko. W wieku 13-14 lat dziewczyna cierpiąca na tę chorobę nie ma nawet śladu miesiączki. Obserwuje się także łagodne upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych dziewcząt chorych na chorobę Shereshevsky’ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów, brakuje jednego chromosomu X.

Choroba Kleinfeltera

Choroba Kleinfeltera występuje wyłącznie u mężczyzn, diagnozę tej choroby najczęściej stawia się w wieku 16-18 lat. Chory młody człowiek ma bardzo wysoki wzrost - od 190 cm wzwyż, często obserwuje się opóźnienie w rozwoju umysłowym i nieproporcjonalnie długie ramiona, które mogą zakrywać całą klatkę piersiową. Podczas badania kariotypu znaleziono 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych mężczyzn z chorobą Klinefeltera głównym objawem jest niepłodność.

W przypadku fenyloketonurii, czyli oligofrenii pirogronowej, która jest chorobą dziedziczną, rodzicami chorego dziecka mogą być osoby całkowicie zdrowe, jednak każdy z nich może być nosicielem dokładnie tego samego genu patologicznego i istnieje ryzyko, że urodzi chore dziecko wynosi około 25%. Najczęściej takie przypadki mają miejsce w spokrewnionych małżeństwach. Fenyloketonuria jest jedną z powszechnych chorób dziedzicznych, a jej częstość występowania wynosi 1:10 000 noworodków. Istotą fenyloketonurii jest to, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, a toksyczne stężenie negatywnie wpływa na aktywność funkcjonalną mózgu oraz wielu innych narządów i układów dziecka. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym dziecka, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne i zapalenie skóry - to główne objawy kliniczne tej choroby. Leczenie polega na specjalnej diecie, a także dodatkowym stosowaniu mieszanin aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Hemofilia

Hemofilia najczęściej pojawia się dopiero po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia. Na tę chorobę chorują głównie chłopcy, ale nosicielkami tej mutacji genetycznej są najczęściej matki. Zaburzenia krwawienia obserwowane w przypadku hemofilii często prowadzą do poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów i inne uszkodzenia ciała, gdy nawet najmniejsze skaleczenia powodują przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla danej osoby.

Jak wiadomo, cały wygląd i inne cechy dziecka zależą od zestawu genów, które otrzymał od obojga rodziców. Dla większości z nas kwestia dziedziczności jest interesująca jedynie w celu ustalenia koloru oczu i włosów przyszłego dziecka, ale na tym znaczenie genetyki się nie kończy. Ostatnio już na etapie planowania dziecka zdecydowanie zaleca się przyszłym rodzicom zwrócenie się o pomoc do genetyka, który określi prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w tej konkretnej parze. Taki specjalista pomoże obliczyć możliwe ryzyko rozwoju różnych chorób genetycznych, które są dziedziczne.

Co to jest dziedziczenie genetyczne?

Jądro każdej komórki w naszym ciele zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, w których znajdują się wszystkie informacje dziedziczne. Połowę z nich otrzymujemy z organizmu matki wraz z komórką jajową, a połowę z organizmu ojca wraz z plemnikiem. Fuzja tych komórek rozrodczych prowadzi do narodzin nowego życia. Jeśli jakiś gen rodziców jest chorobotwórczy, może zostać przekazany dziecku. Jeśli nosicielem takiego kodu jest tylko ojciec lub tylko matka, wówczas prawdopodobieństwo przeniesienia jest znacznie zmniejszone.

Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko, że u dziecka rozwinie się choroba genetyczna, wynosi tylko od trzech do pięciu procent. Jednak rodzice nie powinni polegać na przypadku, ale bardzo poważnie podchodzić do planowania dziecka.
Spróbujmy dowiedzieć się, jakie dziedziczne choroby genetyczne u ludzi są dziedziczone.

Choroba Downa

Choroba Downa jest uważana za najczęstszą chorobę genetyczną, a statystyki pokazują, że cierpi na nią jeden na siedemset noworodków. Diagnozę tę stawia zwykle neonatolog w szpitalu położniczym w ciągu pierwszych pięciu do siedmiu dni życia. Aby potwierdzić ten status dziecka, przeprowadza się badanie kariotypu (zestawu chromosomów) dziecka. W przypadku zespołu Downa dziecko ma o jeden chromosom więcej – czterdzieści siedem. Choroba ta rozwija się równie często u chłopców i dziewcząt.

Choroba Shershevsky’ego-Turnera

Choroba ta rozwija się tylko u dziewcząt. Pierwsze jej oznaki stają się zauważalne dopiero w wieku dziesięciu do dwunastu lat i wyrażają się niskim wzrostem i nisko osadzonymi włosami z tyłu głowy. Do lekarza najczęściej zgłaszamy się z powodu braku miesiączki. Z biegiem czasu choroba prowadzi do pewnych problemów w rozwoju psychicznym. W przypadku choroby Shershevsky’ego-Turnera dziewczynce brakuje jednego chromosomu X w kariotypie.

Choroba Klinefeltera

Chorobę tę diagnozuje się wyłącznie u mężczyzn. Najczęściej występuje w przedziale wiekowym od szesnastu do osiemnastu lat. Pacjenci są wysocy – ponad sto dziewięćdziesiąt centymetrów, często mają pewne upośledzenie umysłowe i szczególnie długie, nieproporcjonalne w stosunku do ciała, ramiona zakrywające klatkę piersiową. Badanie kariotypu wykazuje jeszcze jeden chromosom X, w niektórych przypadkach można go wykryć także na podstawie obecności innych dodatkowych chromosomów - Y, XX, XY itp. Głównym objawem choroby Klinefeltera jest niepłodność.

Fenylokutonuria

Choroba ta jest uważana za jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Przy tej patologii organizm nie jest w stanie wchłonąć aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. Toksyczne stężenia tej substancji negatywnie wpływają na pracę mózgu, różnych narządów i układów. Pacjent ma znaczne opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym, drgawki, problemy typu dyspeptycznego, a także zapalenie skóry. Aby skorygować fenyloketonurię, stosuje się specjalną dietę, dzieciom podaje się specjalne mieszanki aminokwasów, które nie zawierają fenyloalaniny.

Mukowiscydoza

Choroba ta jest również uważana za stosunkowo powszechną. Objawia się uszkodzeniem wszystkich narządów wytwarzających śluz - cierpi na tym układ oskrzelowo-płucny, przewód pokarmowy, wątroba, pot, ślina i gonady. U pacjentów występują objawy przewlekłego zapalenia płuc i oskrzeli, które łączą się z problemami dyspeptycznymi - biegunką, po której następują zaparcia, nudności itp. Terapia polega na przyjmowaniu preparatów enzymatycznych, a także leków przeciwzapalnych.

Hemofilia

Chorobę tę diagnozuje się wyłącznie u chłopców, chociaż kobiety są nosicielkami dotkniętego genu. Hemofilia charakteryzuje się problemami z krzepnięciem krwi, które są obarczone różnymi powikłaniami i zaburzeniami. Przy tej diagnozie nawet małemu skaleczeniu towarzyszy długotrwałe krwawienie, a siniak prowadzi do powstania ogromnego krwiaka podskórnego. Urazy tego rodzaju mogą być śmiertelne. Hemofilię leczy się poprzez podawanie pacjentowi czynnika krzepnięcia, którego mu brakuje. Terapię należy kontynuować przez całe życie.

Przyjrzeliśmy się tylko kilku najbardziej znanym i powszechnym chorobom genetycznym, które są dziedziczne. W rzeczywistości ich lista jest znacznie dłuższa. Dlatego wszystkie pary, które planują mieć dzieci, jeszcze przed zajściem w ciążę, powinny skonsultować się z wykwalifikowanym genetykiem, który potrafi przewidzieć możliwe ryzyko dla ich wspólnego dziecka.

Na początku XXI wieku istnieje już ponad 6 tysięcy rodzajów chorób dziedzicznych. Obecnie wiele instytucji na całym świecie bada ludzi, których lista jest ogromna.

Populacja mężczyzn ma coraz więcej wad genetycznych i coraz mniejsze szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Wszystkie przyczyny schematu rozwoju defektów są nadal niejasne, ale można przypuszczać, że w ciągu najbliższych 100-200 lat nauka poradzi sobie z rozwiązaniem tych problemów.

Czym są choroby genetyczne? Klasyfikacja

Genetyka jako nauka rozpoczęła swoją drogę badawczą w roku 1900. Choroby genetyczne to takie, które są związane z odchyleniami w strukturze genów człowieka. Odchylenia mogą wystąpić w jednym genie lub w kilku.

Choroby dziedziczne:

1. Autosomalny dominujący.
2. Autosomalny recesywny.
3. Przyklejony do podłogi.
4. Choroby chromosomalne.

Prawdopodobieństwo choroby autosomalnej dominującej wynosi 50%. Z autosomalnym recesywnym - 25%. Choroby sprzężone z płcią to choroby spowodowane uszkodzonym chromosomem X.

Choroby dziedziczne

Podajmy kilka przykładów chorób, zgodnie z powyższą klasyfikacją. Zatem choroby dominująco-recesyjne obejmują:

• Zespół Marfana.
• Napadowa mioplegia.
• Talasemia.
• Otoskleroza.

Recesywny:

• Fenyloketonuria.
• Ichtioza.
• Inny.

Choroby związane z płcią:

• Hemofilia.
• Dystrofia mięśniowa.
• Choroba Farby’ego.

Znane są również chromosomalne dziedziczne choroby człowieka. Lista nieprawidłowości chromosomowych jest następująca:

• Zespół Shareshevsky'ego-Turnera.
• Zespół Downa.

Choroby wielogenowe obejmują:

• Zwichnięcie stawu biodrowego (wrodzone).
• Wady serca.
• Schizofrenia.
• Rozszczep wargi i podniebienia.

Najczęstszą anomalią genetyczną jest syndaktylia. Oznacza to połączenie palców. Syndaktylia jest najbardziej nieszkodliwą chorobą i można ją leczyć operacyjnie. Jednak to odchylenie towarzyszy innym, poważniejszym zespołom.

Jakie choroby są najniebezpieczniejsze?

Spośród tych wymienionych chorób można zidentyfikować najniebezpieczniejsze dziedziczne choroby człowieka. Ich lista obejmuje te rodzaje anomalii, w których w zestawie chromosomów występuje trisomia lub polisomia, to znaczy, gdy zamiast pary chromosomów występuje 3, 4, 5 lub więcej. Jest też 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie te odchylenia powstają na skutek upośledzenia podziału komórek.

Najniebezpieczniejsze dziedziczne choroby człowieka:

• Zespół Edwardsa.
• Rdzeniowa amiotrofia mięśni.
• Zespół Pataua.
• Hemofilia.
• Inne choroby.

W wyniku takich naruszeń dziecko żyje przez rok lub dwa. W niektórych przypadkach nieprawidłowości nie są tak poważne i dziecko może dożyć 7, 8, a nawet 14 lat.

Zespół Downa

Zespół Downa dziedziczy się, jeśli jedno lub oboje rodzice są nosicielami wadliwych chromosomów. Dokładniej, zespół jest powiązany z chromosomami (tj. 21 chromosomów 3, a nie 2). Dzieci z zespołem Downa mają zeza, zmarszczki na szyi, nieprawidłowo ukształtowane uszy, problemy z sercem i upośledzenie umysłowe. Ale nieprawidłowość chromosomalna nie stanowi zagrożenia dla życia noworodków.

Obecnie statystyki mówią, że na 700–800 dzieci 1 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą mieć dziecko po 35. roku życia, częściej rodzą takie dziecko. Prawdopodobieństwo wynosi około 1 do 375. Ale kobieta, która decyduje się na dziecko w wieku 45 lat, ma prawdopodobieństwo 1 do 30.

Akrokraniodysfalangia

Rodzaj dziedziczenia anomalii jest autosomalny dominujący. Przyczyną zespołu jest zaburzenie w chromosomie 10. W nauce choroba ta nazywana jest akrokraniodysfalangią lub prościej zespołem Aperta. Charakteryzuje się takimi cechami budowy ciała jak:

• brachycefalia (naruszenie stosunku szerokości i długości czaszki);
• zespolenie szwów wieńcowych czaszki, powodujące nadciśnienie (zwiększone ciśnienie krwi wewnątrz czaszki);
• syndaktylia;
• wydatne czoło;
• często upośledzenie umysłowe ze względu na fakt, że czaszka ściska mózg i nie pozwala na wzrost komórek nerwowych.

Obecnie dzieci z zespołem Aperta poddawane są operacji powiększenia czaszki w celu przywrócenia ciśnienia krwi. A niedorozwój umysłowy leczy się stymulantami.

Jeśli w rodzinie jest dziecko, u którego zdiagnozowano ten zespół, prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi się z tym samym zaburzeniem, jest bardzo wysokie.

Zespół szczęśliwej lalki i choroba Canavana-van-Bogaerta-Bertranda

Przyjrzyjmy się bliżej tym chorobom. Zespół Engelmana można rozpoznać w wieku od 3 do 7 lat. Dzieci mają drgawki, słabe trawienie i problemy z koordynacją ruchów. Większość z nich ma zeza i problemy z mięśniami twarzy, dlatego często na ich twarzach pojawia się uśmiech. Ruchy dziecka są bardzo ograniczone. Dla lekarzy jest to zrozumiałe, gdy dziecko próbuje chodzić. Rodzice w większości przypadków nie wiedzą, co się dzieje, a tym bardziej z czym to się wiąże. Nieco później widać, że nie potrafią mówić, jedynie próbują coś niewyraźnie mamrotać.

Powodem, dla którego u dziecka występuje ten zespół, jest problem na chromosomie 15. Choroba jest niezwykle rzadka - 1 przypadek na 15 tysięcy urodzeń.

Inna choroba, choroba Canavana, charakteryzuje się tym, że dziecko ma słabe napięcie mięśniowe i ma problemy z połykaniem pokarmu. Choroba jest spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Powodem jest porażka jednego genu na chromosomie 17. W rezultacie komórki nerwowe mózgu ulegają stopniowemu niszczeniu.

Objawy choroby można zaobserwować w wieku 3 miesięcy. Choroba Canavana objawia się w następujący sposób:

1. Makrocefalia.
2. Drgawki pojawiają się w pierwszym miesiącu życia.
3. Dziecko nie jest w stanie utrzymać głowy w pozycji pionowej.
4. Po 3 miesiącach odruchy ścięgniste zwiększają się.
5. Wiele dzieci traci wzrok w wieku 2 lat.

Jak widać, choroby dziedziczne człowieka są bardzo różnorodne. Lista, podana jedynie jako przykład, jest daleka od kompletności.

Chciałbym zauważyć, że jeśli oboje rodzice mają zaburzenie w jednym i tym samym genie, to szanse na urodzenie chorego dziecka są duże, ale jeśli nieprawidłowości są w różnych genach, nie ma się czego bać. Wiadomo, że w 60% przypadków nieprawidłowości chromosomalne w zarodku prowadzą do poronienia. A mimo to 40% takich dzieci rodzi się i walczy o życie.

Przyczyną choroby nie zawsze są bakterie, wirusy i infekcje. Niektóre choroby są w nas zaprogramowane jeszcze przed urodzeniem. 70% ludzi ma pewne odchylenia od normy w swoim genotypie. Innymi słowy, wadliwe geny. Jednak z 70% nie u wszystkich rozwijają się choroby genetyczne. Jakie choroby genetyczne są najczęstsze?

Co to jest choroba genetyczna

Choroba genetyczna to choroba spowodowana uszkodzeniem oprogramowania komórki. Ponieważ są dziedziczone, nazywane są również chorobami dziedzicznymi. Choroby te przenoszone są tylko z rodziców na dzieci, nie ma innych metod infekcji.

Zespół Downa Z zespołem Downa rodzi się 1 dziecko na 1100. Osoby z tą patologią chromosomową są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym i psychicznym. Rozszczep kręgosłupa 1 dziecko na 500–2000 rodzi się z tym zaburzeniem. Chociaż możliwe jest skorygowanie nieprawidłowości operacyjnie we wczesnym wieku, ryzyko powikłań jest zbyt duże. Mukowiscydoza Choroba jest przyczyną zaburzeń pracy gruczołów wydalniczych, układu trawiennego i oddechowego. W krajach europejskich częstość występowania tej mutacji genetycznej wynosi 1:2000 – 1:2500. Neurofibromatoza Ta powszechna choroba genetyczna charakteryzuje się pojawieniem się u pacjenta wielu małych guzów. Występuje u jednego na 3500 noworodków. Ślepota barw Naruszenia kodu genu prowadzą do problemów z rozpoznawaniem kolorów. Istnieje wiele rodzajów ślepoty barw, w zależności od tego, jakiego koloru pacjent nie widzi. Na ślepotę barw o różnym stopniu stopnia cierpi 2-8% mężczyzn, a tylko 0,4% kobiet. Zespół Klinefeltera Jedna na 500 nowonarodzonych chłopców ma tę anomalię. Objawia się wysokim wzrostem, dużą masą ciała i dużą ilością żeńskich hormonów. Wszyscy pacjenci cierpią na niepłodność. Zespół Pradera-Williego Występuje raz na 12-15 tysięcy noworodków, pacjenci są niscy i otyli. Możesz pomóc pacjentom za pomocą leków. zespół Turnera To zaburzenie genowe występuje u 1 na 2500 nowonarodzonych dziewcząt. Wszyscy pacjenci mają niski wzrost, zwiększoną masę ciała i krótkie palce. Zespół Angelmana Objawy choroby: opóźnienie rozwoju, chaotyczne ruchy i reakcje emocjonalne, 80% pacjentów cierpi na padaczkę. Z tą chorobą rodzi się 1 dziecko na 10 tys. Hemofilia Ta nieuleczalna choroba dotyka mężczyzn. Hemofilia jest chorobą związaną z krwawieniem. Pacjenci cierpią na krwotoki wewnętrzne. Częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000. Fenyloketonuria Choroba ta powoduje zaburzenie metabolizmu aminokwasów i uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Częstość występowania tej choroby w krajach europejskich wynosi 1:10 000.

Choroby dziedziczne są jedną z najstraszniejszych chorób. Na wiele z nich po prostu nie ma możliwości leczenia. Bardzo często rodzice są jedynie nosicielami wadliwego genu, a choroba odbija się na dziecku. Wiele męskich chorób genetycznych przenoszonych jest przez matkę i odwrotnie. Jeżeli u dziecka w łonie matki zostanie zdiagnozowany zespół Downa lub rozszczep kręgosłupa, proponuje się aborcję. Życie większości pacjentów z chorobami dziedzicznymi jest bardzo trudne. Ale choroby takie jak ślepota barw, hemofilia, zespół Turnera i wiele innych nie stanowią wielkiego zagrożenia. Można z nimi normalnie żyć lub radzić sobie z problemami za pomocą leków hormonalnych.