Napisz wiadomość na temat genetyki w medycynie. Przedmiot i znaczenie genetyki dla medycyny

Wstęp

Przedmiot i zadania genetyki

Znaczenie genetyki

Wniosek

Bibliografia

Wstęp

Genetyka to jedna z głównych, najbardziej fascynujących i jednocześnie złożonych dyscyplin współczesności

nauki przyrodnicze. Miejsce genetyki wśród nauk biologicznych i szczególne zainteresowanie nią wyznacza fakt, że zajmuje się ona naukami podstawowymi

właściwości organizmów, a mianowicie dziedziczność i zmienność. W rezultacie liczne - genialne w swoim designie i

najlepsze w wykonaniu - eksperymenty z zakresu genetyki molekularnej, współczesna biologia została wzbogacona o dwa

fundamentalne odkrycia, które znalazły już szerokie odzwierciedlenie w genetyce człowieka i częściowo zostały przeprowadzone na komórkach

osoba. Pokazuje to nierozerwalny związek między sukcesami genetyki człowieka a sukcesami współczesnej biologii, których jest coraz więcej

staje się bardziej związane z genetyką.

Pierwszą z nich jest umiejętność pracy z izolowanymi genami. Otrzymano go poprzez izolację genu w czystej postaci i

syntezując to. Znaczenie tego odkrycia jest trudne do przecenienia. Należy podkreślić, że do syntezy genów stosuje się różne metody, tj.

istnieje już wybór, jeśli chodzi o tak złożony mechanizm, jak osoba.

Drugie osiągnięcie to dowód na włączenie obcej informacji do genomu i jej funkcjonowanie w komórkach

wyższe zwierzęta i ludzie. Materiały do tego odkrycia zgromadzono w wyniku różnych podejść eksperymentalnych. Przede wszystkim,

wykrywanie syntezy DNA na matrycy RNA. Ponadto eksperymenty z profagami, inspirowane ideą inżynierii genetycznej

transdukcja potwierdziła możliwość funkcjonowania genów prostych organizmów w komórkach ssaków, w tym także w komórkach

osoba. Bez przesady możemy powiedzieć, że obok genetyki molekularnej, genetyka człowieka jest jedną z najważniejszych

postępowe gałęzie genetyki w ogóle. Jej badania obejmują badania biochemiczne i populacyjne, w tym m.in

poziomie komórkowym i organizmowym.

Przedmiot i zadania genetyki

Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności. Dziedziczność jest zwykle definiowana jako zdolność organizmów do działania

wytwarzać coś podobnego do siebie, jako własność jednostek rodzicielskich do przekazywania swoich cech i właściwości potomstwu. Ten termin

Określają także podobieństwo spokrewnionych ze sobą osób. Charles Darwin zauważył, że potomkowie z reguły nie są dokładni

kopia osobników rodzicielskich, ponieważ wraz z dziedzicznością charakteryzują się one zmiennością, która objawia się różnicami

poszczególne narządy, cechy lub właściwości lub ich zespół u potomków w porównaniu z rodzicami i osobami spokrewnionymi.

Zadaniem genetyki jest badanie przekazywania dziedziczności z rodziców na potomstwo. ciągłość pomiędzy

pokolenia odbywają się poprzez rozmnażanie płciowe, bezpłciowe lub wegetatywne. Podczas rozmnażania płciowego występuje

nowe pokolenie powstaje w wyniku fuzji komórek rozrodczych matki i ojca, w związku z czym potomkowie mają cechy obu

formularze rodzicielskie. Komórki płciowe stanowią znikomą część organizmu wielokomórkowego. Zawierają dziedziczny

informacja – zbiór genów – jednostki dziedziczności. Informacje dziedziczne określają jasny plan ontogenezy, w

proces, w wyniku którego rozwijają się i kształtują właściwości i cechy specyficzne dla danej jednostki.

M.E. Łobaszow podaje następującą definicję: „Dziedziczność jest właściwością organizmów, którą można zapewnić

ciągłość materialną i funkcjonalną pomiędzy pokoleniami, a także determinuje specyfikę

indywidualny rozwój w określonych warunkach środowiskowych.”

Oprócz terminu „dziedziczność” w genetyce używane są terminy „dziedziczenie” i „dziedziczność”. Przez dziedziczenie

w rezultacie proces przekazywania dziedzicznych skłonności lub informacji dziedzicznych z pokolenia na pokolenie

w ramach którego potomkowie rozwijają pewne cechy i właściwości właściwe jednostkom rodzicielskim. Termin „dziedziczność”

oznaczają część zmienności genetycznej w całkowitej zmienności fenotypowej cechy w określonej populacji zwierząt lub

rośliny.

W genetyce więcej uwagi poświęca się badaniu zmienności - zdolności organizmów do zmiany pod wpływem

czynniki dziedziczne i niedziedziczne. Wyróżnia się zmienność dziedziczną (genotypową) i niedziedziczną,

powstające pod wpływem środowiska zewnętrznego i objawiające się w postaci modyfikacji.

Współczesne badania dziedziczności i zmienności prowadzone są na różnych poziomach organizacji żywej materii -

molekularne, komórkowe, organizmowe i populacyjne; Jednocześnie stosowane są różne metody badawcze.

Metody badań genetycznych

Współczesna genetyka bada zjawiska dziedziczności i zmienności, korzystając z osiągnięć różnych dziedzin,

biologia - biochemia, biofizyka, cytologia, embriologia, mikrobiologia, zoologia, botanika, uprawa roślin i hodowla zwierząt.

Badania genetyczne znacząco wzbogaciły dziedziny teoretyczne biologii, a także zootechniki, weterynarii, hodowli

działalność gospodarcza i hodowla zwierząt gospodarskich, selekcja i nasiennictwo roślin, medycyna.

Głównymi obiektami badań genetycznych na poziomie molekularnym są cząsteczki kwasów nukleinowych – DNA i

RNA, który zapewnia zachowanie, przekazywanie i wdrażanie informacji dziedzicznej. Badanie wirusowych kwasów nukleinowych,

bakterie, grzyby, komórki roślinne i zwierzęce hodowane poza organizmem (in vitro), pozwalają nam ustalić wzorce

działanie genów w procesie życiowej aktywności komórki i organizmu.

Dział genetyki zajmujący się badaniem zjawisk dziedziczności na poziomie komórkowym nazywa się cytogenetyką. Komórka jest

elementarny system zawierający pełny program genetyczny umożliwiający indywidualny rozwój jednostki. Główny

Obiektem badań metodami cytologicznymi są komórki roślinne i zwierzęce zarówno w organizmie (in vivo), jak i

na zewnątrz organizmu, a także wirusy i bakterie. W ostatnich latach prowadzono badania na komórkach somatycznych namnażanych na zewnątrz

ciało. Szczególną uwagę zwraca się na badanie chromosomów i niektórych innych organelli komórkowych zawierających DNA -

mitochondria, plastydy, plazmidy, a także rybosomy, na których odbywa się synteza łańcuchów polipeptydowych – cząsteczek pierwotnych

wiewiórka.

Metodę hybrydologiczną po raz pierwszy opracował i zastosował G. Mendel w latach 1856-1863. studiować dziedzictwo

cech i od tego czasu jest główną metodą badań genetycznych. Zawiera system przejść z wyprzedzeniem

wybrane osoby rodzicielskie różniące się jednym, dwoma lub trzema alternatywnymi cechami, których dziedziczenie

jest studiowany. Dokładną analizę mieszańców pierwszego, drugiego, trzeciego, a czasem kolejnych pokoleń przeprowadza się według stopnia i

charakter manifestacji badanych znaków. Metoda ta jest istotna w hodowli roślin i zwierząt. Obejmuje to

zwana metodą rekombinacji, która opiera się na zjawisku crossover – wymianie identycznych regionów w chromatydach

chromosomy homologiczne w profazie I mejozy. Metoda ta jest szeroko stosowana do zestawiania map genetycznych, a także do

tworzenie rekombinowanych cząsteczek DNA zawierających systemy genetyczne różnych organizmów.

Metoda monosomalna umożliwia określenie, na którym chromosomie zlokalizowane są odpowiednie geny i w połączeniu z nimi

metoda rekombinacji - w celu określenia lokalizacji genów w chromosomie.

Metoda genealogiczna jest jednym z wariantów metody hybrydologicznej. Stosowana jest w badaniu dziedziczenia cech przez

analiza rodowodów z uwzględnieniem ich przejawów w grupach spokrewnionych ze zwierzętami w ciągu kilku pokoleń. Metodę tę stosuje się, gdy

badanie dziedziczności u ludzi i zwierząt, której niepłodność jest specyficzna dla gatunku.

Metodę bliźniaczą stosuje się do badania wpływu określonych czynników środowiskowych i ich interakcji z genotypem

osobników, a także określenie względnej roli zmienności genotypowej i modyfikacji w ogólnej zmienności cechy.

Bliźniaki to potomstwo urodzone w tym samym miocie pojedynczych zwierząt domowych (bydło, konie i

itp.).

Istnieją dwa typy bliźniąt – identyczne (identyczne), posiadające ten sam genotyp i nieidentyczne (braterskie),

powstałe w wyniku oddzielnie zapłodnionych dwóch lub więcej jaj.

Metoda mutacji (mutageneza) pozwala ustalić charakter wpływu czynników mutagennych na aparat genetyczny komórki,

DNA, chromosomy, zmiany cech lub właściwości. Mutagenezę wykorzystuje się w hodowli roślin rolniczych, m.in

mikrobiologii w celu stworzenia nowych szczepów bakterii. Znalazł zastosowanie w selekcji jedwabników.

Do badania zjawisk dziedziczności w populacjach wykorzystuje się metodę statystyki populacyjnej. Ta metoda daje

umiejętność ustalenia częstotliwości alleli dominujących i recesywnych determinujących daną cechę, częstości występowania alleli dominujących i

homozygoty i heterozygoty recesywne, dynamika struktury genetycznej populacji pod wpływem mutacji, izolacja i selekcja. metoda

stanowi teoretyczną podstawę współczesnej hodowli zwierząt.

Metoda fenogenetyczna pozwala określić stopień wpływu genów i warunków środowiskowych na rozwój badanych właściwości oraz

znaki w ontogenezie. Zmiany w żywieniu i utrzymaniu zwierząt wpływają dziedzicznie na charakter manifestacji

uwarunkowane znaki i właściwości.

Integralną częścią każdej metody jest analiza statystyczna – metoda biometryczna. Reprezentuje serię

techniki matematyczne, które pozwalają określić stopień wiarygodności uzyskanych danych i ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia różnic

pomiędzy wskaźnikami grupy doświadczalnej i kontrolnej zwierząt. Integralną częścią biometrii jest prawo regresji i

statystyczne prawo odziedziczalności ustalone przez F. Galtona.

W genetyce metoda modelowania komputerowego jest szeroko stosowana do badania dziedziczenia cech ilościowych

populacji, ocena metod selekcji - selekcja masowa, selekcja zwierząt według wskaźników selekcyjnych. Szczególnie szeroki

Metoda ta znalazła zastosowanie w dziedzinie inżynierii genetycznej i genetyki molekularnej.

Główne etapy rozwoju genetyki

Na początku XX wieku. w uprawie roślin i hodowli zwierząt materiał doświadczalny gromadzono w drodze dziedziczenia przez potomków

oznaki form rodzicielskich. Szczególnie cenne dane uzyskano w drugiej połowie XVIII wieku. I. Kölreuter, który

badał uzyskane przez siebie mieszańce u 54 gatunków roślin i ustalił szereg wzorców dziedziczenia cech: równy wpływ na

cecha formy ojcowskiej i matczynej, powrót cechy u hybrydy do jednej z pierwotnych form rodzicielskich. Najpierw rysował

Zwrócenie uwagi na dyskretny charakter dziedziczenia cech wykazało obecność płci u roślin. Ważne były prace O.

Sager i C. Nodin we Francji, T. Knight w Anglii, A. T. Bołotow i C. F. Roulier w Rosji, a także wielu innych naukowców i

praktycy, którzy obserwowali i opisali naturę dziedziczenia cech u roślin i zwierząt podczas wewnątrzgatunkowych i

skrzyżowania międzygatunkowe.

Karol Darwin (1809-1882) w swoim dziele „O powstawaniu gatunków” (1859) i w kolejnych pracach podsumował swoje doświadczenia i obserwacje

praktykom i przyrodnikom do badania zjawisk dziedziczności i zmienności, które wraz z selekcją istnieją

czynniki napędzające ewolucję przyrody organicznej. W swojej pracy „The Temporal Hypothesis of Pangenesis” Darwin podjął taką próbę

Wyjaśnij, w jaki sposób następuje przekazywanie cech i właściwości z rodziców na potomstwo. Teoria ewolucji Darwina

odegrał ważną rolę w dalszym rozwoju genetyki, zadecydował o pojawieniu się szeregu hipotez i teorii wyjaśniających istotę

dziedziczność i zmienność.

Za twórcę genetyki uważa się G. Mendla (1822-1884), który jako pierwszy opracował metodę naukowego podejścia do

badania dziedziczności i w swoich eksperymentach z mieszańcami roślin ustaliły najważniejsze prawa dziedziczenia cech.

Wyniki swoich badań Mendel przedstawił na spotkaniu Towarzystwa Przyrodników w Brnie (Czechosłowacja) i

dzieło to nie zostało należycie docenione przez współczesnych w drugiej połowie XIX wieku. nie miało istotnego wpływu

dalszy rozwój genetyki.

W 1900 r. G. de Vries (1848-1935) w Holandii, K. Correns (1864-1933) w Niemczech i E. Cermak (1871 - 1962) w Austrii

niezależnie od siebie ustalili, że uzyskane wyniki dotyczą dziedziczenia cech u mieszańców roślin

są całkowicie zgodne z danymi G. Mendla, który 35 lat wcześniej sformułował zasady dziedziczności. G. de Vries

zaproponował, aby zasady ustanowione przez G. Mendla nazwać prawami dziedziczenia cech.

Od 1900 roku rozpoczął się intensywny rozwój nauki o dziedziczności i zmienności, a w 1906 roku, za namową Anglików

Naukowiec V. Bateson (1861 - 1926) otrzymał nazwę „genetyka” od łacińskiego słowa geneo - rodzę. Na różnych typach

zwierząt i roślin, przetestowano prawa G. Mendla i ustalono ich powszechność. Jednocześnie istniejące odstępstwa w

Fenotypowa manifestacja cech u mieszańców i natura segregacji hybryd wykazały złożone interakcje genów.

Ważną rolę w rozwoju genetyki odegrały badania V. Batsona, który badał dziedziczenie cech u kurcząt, motyli,

gryzonie laboratoryjne; szwedzki naukowiec G. Nilsson-Ehle zajmujący się genetyką cech ilościowych i polimerów; Dane V.

Johannsena (1857-1927), twórcy doktryny czystych linii, który zaproponował terminy „gen”, „genotyp”, „fenotyp”.

Badania cytologiczne T. Boveri (1862-1915) wykazały obecność równoległości w zachowaniu chromosomów w mejozie i podczas

zapłodnienie z dziedziczeniem cech u mieszańców, co posłużyło jako warunek wstępny rozwoju teorii chromosomów

dziedziczności, której założycielem jest T. G. Morgan (1861-1945), który wraz z A. Sturtevantem (1892-1970) i

K-Bridges (1889-1938) ustalił, że czynniki dziedziczne - geny - są zlokalizowane w chromosomach jądra komórkowego. Te

Naukowcy opracowali metodę zestawiania map genetycznych i udowodnili chromosomalny mechanizm determinacji płci. Chromosomalny

teoria dziedziczności była największym osiągnięciem genetyki i odegrała wiodącą rolę w jej dalszym rozwoju, powstaniu

Biologia molekularna.

Rosyjscy naukowcy również wykazali duże zainteresowanie badaniami genetycznymi. W 1912 roku w Rosji ukazała się książka profesora E.A.

Bogdanowa (1872-1931) „Mendelizm”, który przedstawił badania z zakresu genetyki. Yu A. Filipczenko (1882-1930)

Uniwersytecie w Piotrogrodzie napisał całą serię prac na temat prywatnej genetyki roślin i zwierząt. W tym okresie zaczęły intensywnie

rozwijać badania genetyczne związane z zagadnieniami rolnictwa stosowanego, np. porównawcze

genetyka jako teoretyczna podstawa selekcji roślin uprawnych, znakomicie opracowana przez N. I. Wawiłowa (1887-1943),

który ustanowił jedno z największych praw genetyki - prawo szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej. I. V. Michurin

(1855-1935) na podstawie prac eksperymentalnych uzasadnił teoretycznie wzorce dziedziczenia cech u bylin

rośliny owocowe. W kolejnych latach w ZSRR powstały szkoły genetyczne N.K. Kolcowa (1872–1940) A.S.

Sieriebrowski (1892–1948), M. F. Iwanow (1871–1935). S. N. Davidenkov (1880-1961) rozwinął problemy genetyki medycznej.

Dla rozwoju genetyki ważne były prace nad uzyskaniem i badaniem mutacji indukowanych. O możliwości

Charles Darwin pisał o spontanicznych zmianach cechy lub właściwości u poszczególnych jednostek. W 1902 r. stworzył i opublikował G. de Vries

podstawowe założenia teoretyczne teorii mutacji. W 1925 r. G. A. Nadson i G. S. Filippov obserwowali w Leningradzie

zmiany mutacyjne u grzybów drożdżowych i pleśniowych pod wpływem promieniowania jonizującego. W 1927 w USA przez G. Mellera

(1890-1967) uzyskano mutacje u muszki owocowej (Drosophila melanogaster) w wyniku narażenia na promieniowanie rentgenowskie. Te

Praca ta stała się początkiem szerokiego zakresu badań mających na celu zbadanie natury zmienności mutacyjnej i opracowanie metod ich badania

uzyskiwanie, testowanie i poszukiwanie czynników powodujących mutacje. Wielki wkład w rozwój mutagenezy i jej zastosowań

Do jego wykorzystania przyczynili się radzieccy genetycy N.P. Dubinin, V.V. Sacharow, M.E. Łobaszow, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport. W

w produkcji roślinnej, metoda uzyskiwania mutacji genomowych spowodowanych zmianami liczby chromosomów w

komórki roślinne - poliploidia. A. R. Zhebrak i L. P. Breslavets uzyskali u roślin formy poliploidalne. G. D. Karpechenko

doświadczalnie wykazały możliwość tworzenia nowych gatunków roślin metodą allopoliploidii. V. A. Rybin przeprowadził

resynteza (odtworzenie) istniejącego gatunku rośliny - śliwki uprawnej.

Rosyjscy naukowcy S. wnieśli wielki wkład w rozwój genetyki populacyjnej i rozwój genetycznych podstaw teorii ewolucji.

S. Czetwerikow (1880-1959), I. I. Szmalgauzen (1884-1963), N. P. Dubinin. Opracowanie metod hodowli genetycznej

zwierzęta, wielkie znaczenie miały prace M. F. Iwanowa, A. S. Serebrowskiego, S. G. Davydova i innych.

Od 1944 roku rozpoczęły się intensywne badania nad zjawiskami dziedziczności i zmienności na poziomie molekularnym. W 1944 r

Amerykański genetyk O. Zveri i jego współpracownicy wykazali, że odgrywają wiodącą rolę w zachowaniu i przekazywaniu informacji dziedzicznej

należy do DNA. Odkrycie to zapoczątkowało rozwój genetyki molekularnej. Ważne dla rozwoju molekularnego

genetycy mieli sukcesy w dziedzinie biochemii kwasów nukleinowych, prowadzonych przez V. A. Engelgarda i jego współpracowników w Instytucie

biologia molekularna Akademii Nauk ZSRR, amerykański biochemik E. Chargaff i inni.

W 1953 roku F. Crick i D. Watson opracowali model wzoru strukturalnego cząsteczki DNA; w latach 1961-1965 M. Nirenberga i S.

Ochao rozszyfrował kod genetyczny. Stwierdzono, że kwas dezoksyrybonukleinowy zawiera dziedziczny

informacje specyficzne dla każdego gatunku i osobnika oraz że geny są jednostkami funkcjonalnymi gigantycznych cząsteczek DNA,

Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Genetyka człowieka, czyli genetyka medyczna, bada zjawiska dziedzicznej zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju normalnych (zdolności fizycznych, twórczych, intelektualnych) i cech patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunki życia społecznego. Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Praca zawiera 1 plik

Znaczenie genetyki dla medycyny.

Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Genetyka człowieka, czyli genetyka medyczna, bada zjawiska dziedzicznej zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju normalnych (zdolności fizycznych, twórczych, intelektualnych) i cech patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunki życia społecznego. Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych.

Metody badania dziedziczności człowieka. Badając dziedziczność i zmienność człowieka, stosuje się następujące metody: genealogiczną, bliźniaczą, cytogetyczną, biochemiczną, dermatoglificzną, hybrydyzację komórek somatycznych, modelowanie itp.

Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych oraz prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w danej rodzinie na podstawie zestawienia rodowodu-genealogii. Jeśli istnieją rodowody, to na podstawie danych zbiorczych dla kilku rodzin można określić rodzaj dziedziczenia cechy - dominujący lub recesywny, związany z płcią lub autosomalny, a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Metoda genealogiczna udowodniła dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Metodę genealogiczną stosuje się w diagnostyce chorób dziedzicznych i medycznym poradnictwie genetycznym; pozwala na profilaktykę genetyczną (zapobieganie narodzinom chorego dziecka) i wczesną profilaktykę chorób dziedzicznych.

Metoda bliźniąt polega na badaniu rozwoju cech u bliźniąt. Pozwala określić rolę genotypu w dziedziczeniu cech złożonych, a także ocenić wpływ czynników takich jak wychowanie, szkolenie itp.

Wiadomo, że ludzkie bliźnięta są identyczne (monozygotyczne) i braterskie (dizygotyczne). Z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik rozwijają się bliźnięta monozygotyczne, czyli identyczne. Są zawsze tej samej płci i są do siebie uderzająco podobni, ponieważ mają ten sam genotyp. Poza tym mają tę samą grupę krwi, te same odciski palców i charakter pisma, są mylone przez rodziców i nie można ich rozróżnić po psim zapachu. Tylko bliźnięta jednojajowe mają 100% skuteczność w przeszczepianiu narządów, ponieważ mają ten sam zestaw białek, a przeszczepiona tkanka nie jest odrzucana. Odsetek bliźniąt jednojajowych u ludzi wynosi około 35-38% całkowitej liczby.

Bliźniaki braterskie, czyli dizygotyczne, rozwijają się z dwóch różnych komórek jajowych, jednocześnie zapłodnionych różnymi plemnikami. Bliźnięta dwuzygotyczne mogą być tej samej lub różnej płci i z genetycznego punktu widzenia nie są bardziej podobne niż zwykli bracia i siostry.

Badanie bliźniąt jednojajowych przez całe życie, zwłaszcza jeśli żyją one w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i klimatycznych, jest interesujące, ponieważ różnice między nimi w rozwoju właściwości fizycznych i psychicznych nie są wyjaśniane różnymi genotypami, ale wpływem warunków środowiskowych .

Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

W ostatnich latach duże znaczenie zyskała metoda cytogenetyczna w związku z możliwościami analizy genetycznej człowieka, które otworzyła hybrydyzacja komórek somatycznych w hodowli. Uzyskanie międzygatunkowych hybryd komórek (na przykład człowieka i myszy) pozwala znacząco zbliżyć się do rozwiązania problemów związanych z niemożnością ukierunkowanych krzyżówek, zlokalizować gen na określonym chromosomie, ustalić grupę łączącą dla szeregu cech itp. Połączenie metody genealogicznej z metodą cytogenetyczną, a także dzięki najnowszym metodom inżynierii genetycznej, proces mapowania genów u człowieka znacznie przyspieszył.

Metody biochemiczne badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), wykorzystując np. badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów. W przypadku różnych typów chorób możliwe jest określenie samego nieprawidłowego enzymu białkowego lub zidentyfikowanie pośrednich produktów przemiany materii. Na podstawie wyników badań biochemicznych można zdiagnozować chorobę i określić metody leczenia. Wczesna diagnoza i stosowanie różnych diet w pierwszych fazach rozwoju poembrionalnego może wyleczyć część chorób lub przynajmniej złagodzić stan pacjentów z wadliwymi układami enzymatycznymi.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmują metoda ontogenetyczna, co pozwala uwzględnić rozwój normalnych objawów patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i profilaktyka. Do tej pory zarejestrowano ponad 2 tys. dziedziczne choroby człowieka, w większości związane z zaburzeniami psychicznymi. Według Światowej Organizacji Zdrowia, dzięki zastosowaniu nowych metod diagnostycznych, co roku rejestruje się średnio trzy nowe choroby dziedziczne, z którymi spotyka się w praktyce lekarza dowolnej specjalności: terapeuty, chirurga, neurologa, położnika-ginekologa, pediatra, endokrynolog itp. Praktycznie nie ma chorób, które nie mają absolutnie nic wspólnego z dziedzicznością. Przebieg różnych chorób (wirusowych, bakteryjnych, grzybic, a nawet urazów) i powrót do zdrowia w takim czy innym stopniu zależą od dziedzicznych cech immunologicznych, fizjologicznych, behawioralnych i psychicznych jednostki.

Konwencjonalnie choroby dziedziczne można podzielić na trzy duże grupy: choroby metaboliczne, choroby molekularne, które są zwykle spowodowane mutacjami genów, oraz choroby chromosomalne.

Mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne. Mutacje genów mogą skutkować zwiększoną lub zmniejszoną aktywnością niektórych enzymów, a nawet ich brakiem. Fenotypowe takie mutacje objawiają się jako dziedziczne choroby metaboliczne, które są określone przez brak lub nadmiar produktu odpowiedniej reakcji biochemicznej.

Mutacje genów klasyfikuje się według ich manifestacji fenotypowej, tj. jako choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, węglowodanów, lipidów, minerałów i metabolizmu kwasów nukleinowych.

Przykładem zaburzenia metabolizmu aminokwasów jest bielactwo, stosunkowo nieszkodliwa choroba występująca w Europie Zachodniej z częstością 1:25 000. Przyczyną choroby jest defekt enzymu tyrozynowego, który blokuje konwersję tyrozyny do melaniny. Albinosy mają mleczną skórę, bardzo jasne włosy i brak pigmentu w tęczówce. Mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne, co powoduje u nich edukacyjne choroby skóry.

Jedną z najczęstszych chorób metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca. Choroba ta związana jest z niedoborem hormonu insuliny, co prowadzi do zakłócenia syntezy glikogenu i zwiększenia poziomu glukozy we krwi.

Szereg objawów patologicznych (nadciśnienie, miażdżyca, dna moczanowa itp.) Determinowanych jest nie przez jeden, ale przez kilka genów (zjawisko polimeryzacji). Są to choroby o dziedzicznej predyspozycji, które w dużej mierze zależą od warunków środowiskowych: w sprzyjających warunkach takie choroby mogą się nie objawiać.

Choroby chromosomalne. Ten typ choroby dziedzicznej wiąże się ze zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u noworodków waha się od 0,6 do 1%, a na etapie 8-12 tygodni występuje je u około 3% zarodków. Wśród poronień samoistnych częstość nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 30%, a we wczesnych stadiach (do dwóch miesięcy) - 50% i więcej.

U ludzi opisano wszystkie typy mutacji chromosomowych i genomowych, w tym aneuploidię, która może występować w dwóch postaciach: monosemii i polisemii. Monosemia jest szczególnie dotkliwa.

Monosemię całego organizmu opisano dla chromosomu X. Jest to zespół Szereszewskiego-Turnera (44+X), który objawia się u kobiet charakteryzujących się patologicznymi zmianami w budowie ciała (niski wzrost, krótka szyja), zaburzeniami w rozwoju układu rozrodczego (brak większości wtórnych cech płciowych u kobiet). i ograniczenia psychiczne. Częstotliwość występowania tej anomalii wynosi 1: 4000-5000.

Kobiety trisomiczne(44+XXX) z reguły charakteryzują się zaburzeniami rozwoju seksualnego, fizycznego i psychicznego, chociaż u niektórych pacjentów objawy te mogą się nie pojawiać. Znane są przypadki płodności u takich kobiet. Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Mężczyźni z Zespół Klinefeltera(44+XXY) charakteryzują się zaburzeniami rozwoju i aktywności gonad, eunuchoidalnym typem budowy ciała (barki węższe niż miednica, owłosienie i odkładanie się tłuszczu na tułowiu zależnie od typu żeńskiego, wydłużone w stosunku do ciała ramiona i nogi) . Stąd wyższy wzrost. Objawy te, w połączeniu z pewnym upośledzeniem umysłowym, pojawiają się u stosunkowo normalnego chłopca, począwszy od okresu dojrzewania.

Zespół Klinefeltera obserwuje się w przypadku polisomii nie tylko na chromosomie X (XXX XXY, XXXXY), ale także na chromosomie Y (XYY. XXYYY. XXYY). Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Wśród chorób autosomalnych najczęściej badaną jest trisomia na 21. chromosomie, lub Zespół Downa. Według różnych autorów wskaźnik urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1:500–700 noworodków, a w ciągu ostatnich dziesięcioleci wzrosła częstość występowania trisomii 21.

Typowe objawy pacjentów z zespołem Downa: mały nos z szerokim, płaskim grzbietem, skośne oczy z fałdem wystającym nasadem nad górną powieką, zdeformowane małe uszy, półotwarte usta, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Około połowa pacjentów ma wady serca i dużych naczyń.

Istnieje bezpośredni związek pomiędzy ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa a wiekiem matki. Ustalono, że 22-40% dzieci chorych na tę chorobę rodzą matki po 40. roku życia (2-3% kobiet w wieku rozrodczym).

Rozważamy tutaj tylko kilka przykładów ludzkich chorób genetycznych i chromosomalnych, które jednak dają pewne pojęcie o złożoności i kruchości jego organizacji genetycznej.

Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest ich zapobieganie. W tym celu w wielu krajach świata istnieje sieć instytucji udzielających ludności poradnictwa medycznego i genetycznego. Przede wszystkim z jego usług powinny korzystać osoby zawierające związek małżeński, które mają w rodzinie upośledzonej genetycznie.

Konsultacja genetyczna jest obowiązkowa w przypadku małżeństw krewnych, osób powyżej 30-40 roku życia, a także osób pracujących na produkcji w niebezpiecznych warunkach pracy. Lekarze i genetycy będą mogli określić stopień ryzyka urodzenia potomstwa gorszego genetycznie oraz zapewnić monitorowanie dziecka w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Należy zauważyć, że palenie, używanie alkoholu i narkotyków przez matkę lub ojca nienarodzonego dziecka znacznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ciężkimi chorobami dziedzicznymi.

W przypadku urodzenia chorego dziecka czasami możliwe jest leczenie farmakologiczne, dietetyczne i hormonalne. Wyraźnym przykładem potwierdzającym możliwości medycyny w walce z chorobami dziedzicznymi jest polio. Choroba ta charakteryzuje się dziedziczną predyspozycją, jednak bezpośrednią przyczyną choroby jest infekcja wirusowa. Przeprowadzenie masowych szczepień przeciwko czynnikowi wywołującemu chorobę pozwoliło uratować wszystkie dzieci dziedzicznie predysponowane do tej choroby przed poważnymi konsekwencjami choroby. Leczenie dietetyczne i hormonalne z powodzeniem stosuje się w leczeniu fenyloketonurii, cukrzycy i innych chorób.

Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych, a także opracowywanie sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka.

Metody badania dziedziczności człowieka. Przy badaniu dziedziczności i zmienności człowieka stosuje się metody: genealogiczną, bliźniaczą, cytogenetyczną, biochemiczną, dermatoglificzną, hybrydyzację komórek somatycznych, modelowanie itp.

Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych oraz prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w danej rodzinie na podstawie zestawienia rodowodu – genealogii. Jeśli istnieją rodowody, to na podstawie danych zbiorczych dla kilku rodzin można określić rodzaj dziedziczenia cechy - dominujący lub recesywny, związany z płcią lub autosomalny, a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Metoda genealogiczna udowodniła dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Wiadomo, że ludzkie bliźnięta są identyczne (monozygotyczne) i braterskie (dizygotyczne). Identyczne lub identyczne bliźnięta rozwijają się z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik. Są zawsze tej samej płci i są do siebie uderzająco podobni, ponieważ mają ten sam genotyp. W dodatku mają tę samą grupę krwi, te same odciski palców i charakter pisma, nawet rodzice je mylą i nie potrafią rozróżnić po psim zapachu. Tylko bliźnięta jednojajowe mają 100% skuteczność w przeszczepianiu narządów, ponieważ mają ten sam zestaw białek, a przeszczepiona tkanka nie jest odrzucana. Odsetek bliźniąt jednojajowych u ludzi wynosi około 35-38% całkowitej liczby.

Badanie bliźniąt jednojajowych przez całe ich życie, zwłaszcza jeśli żyją one w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i klimatycznych, jest interesujące, ponieważ różnice między nimi w rozwoju właściwości fizycznych i psychicznych tłumaczone są nie różnymi genotypami, ale wpływem środowiska warunki.

Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

W ostatnich latach duże znaczenie zyskała metoda cytogenetyczna w związku z możliwościami analizy genetycznej człowieka, które otworzyła hybrydyzacja komórek somatycznych w hodowli. Uzyskanie międzygatunkowych hybryd komórek (na przykład ludzkiej i mysiej) pozwala znacząco zbliżyć się do rozwiązania problemów związanych z niemożnością ukierunkowanych krzyżówek, zlokalizować gen na konkretnym chromosomie, ustalić grupę łączącą dla szeregu cech, itp. Połączenie metody genealogicznej z metodą cytogenetyczną, a także dzięki najnowszym metodom inżynierii genetycznej proces mapowania genów u człowieka znacznie przyspieszył.

Biochemiczne metody badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), Wykorzystując na przykład badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmuje metoda ontogenetyczna, która pozwala nam uwzględniać rozwój cech normalnych i patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i profilaktyka. Do chwili obecnej zarejestrowano ponad 2 tysiące dziedzicznych chorób człowieka, w większości związanych z zaburzeniami psychicznymi. Według Światowej Organizacji Zdrowia, dzięki zastosowaniu nowych metod diagnostycznych, co roku rejestruje się średnio trzy nowe choroby dziedziczne, z którymi spotyka się w praktyce lekarza dowolnej specjalności: terapeuty, chirurga, neurologa, położnika-ginekologa, pediatra, endokrynolog itp. Choroby, które nie mają absolutnie nic wspólnego z dziedzicznością, praktycznie nie istnieją. Przebieg różnych chorób (wirusowych, bakteryjnych, grzybic, a nawet urazów) i powrót do zdrowia w takim czy innym stopniu zależą od dziedzicznych cech immunologicznych, fizjologicznych, behawioralnych i psychicznych jednostki.

Konwencjonalnie choroby dziedziczne można podzielić na trzy duże grupy: choroby metaboliczne, choroby molekularne, które są zwykle spowodowane mutacjami genów, oraz choroby chromosomalne.

Mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne. Mutacje genów mogą skutkować zwiększoną lub zmniejszoną aktywnością niektórych enzymów, a nawet ich brakiem. Fenotypowo takie mutacje objawiają się jako dziedziczne choroby metaboliczne, które są określane przez brak lub nadmiar produktu odpowiedniej reakcji biochemicznej.

Przykładem zaburzenia metabolizmu aminokwasów jest bielactwo, stosunkowo nieszkodliwa choroba występująca w krajach Europy Zachodniej z częstością 1:25 000. Przyczyną choroby jest defekt enzymu tyrozynazy, który blokuje konwersję tyrozyny do melaniny. Albinosy mają mleczną skórę, bardzo jasne włosy i brak pigmentu w tęczówce. Mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne, co powoduje u nich choroby zapalne skóry.

Jedną z najczęstszych chorób metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca. Choroba ta związana jest z niedoborem hormonu insuliny, co prowadzi do zakłócenia syntezy glikogenu i zwiększenia poziomu glukozy we krwi.

Choroby chromosomalne. Ten typ choroby dziedzicznej wiąże się ze zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u noworodków waha się od 0,6 do 1%, a na etapie 8-12 tygodni występuje je u około 3% zarodków. Wśród poronień samoistnych częstość nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 30%, a we wczesnych stadiach (do dwóch miesięcy) - 50% i więcej.

U ludzi opisano wszystkie typy mutacji chromosomowych i genomowych, w tym aneuploidię, która może występować w dwóch postaciach - monosomii i polisomii. Monosomia jest szczególnie dotkliwa.

Monosomię całego organizmu opisano dla chromosomu X. Jest to zespół Szereszewskiego-Turnera (44+X), który objawia się u kobiet charakteryzujących się patologicznymi zmianami w budowie ciała (niski wzrost, krótka szyja), zaburzeniami w rozwoju układu rozrodczego (brak większości wtórnych cech płciowych u kobiet). i ograniczenia psychiczne. Częstotliwość występowania tej anomalii wynosi 1: 4000-5000.

Kobiety z trisomią (44+XXX) z reguły charakteryzują się zaburzeniami rozwoju seksualnego, fizycznego i psychicznego, choć u niektórych chorych objawy te mogą nie występować. Znane są przypadki płodności u takich kobiet. Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera (44+XXY) charakteryzują się zaburzeniami rozwoju i aktywności gonad, eunuchoidalnym typem budowy ciała (węższy niż miednica, ramiona, owłosienie typu żeńskiego i odkładanie się tłuszczu na tułowiu, wydłużone ręce i nogi w porównaniu do mężczyzn z zespołem Klinefeltera (44+XXY). Ciało). Stąd wyższy wzrost. Objawy te, w połączeniu z pewnym upośledzeniem umysłowym, pojawiają się u stosunkowo normalnego chłopca od momentu dojrzewania.

Zespół Klinefeltera obserwuje się w przypadku polisomii nie tylko na chromosomie X (XXX XXXY, XXXXY), ale także na chromosomie Y (XYY. XXYY. XXYYY). Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Wśród chorób autosomalnych najczęściej badaną jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Według różnych autorów częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1:500-700 noworodków, a w ciągu ostatnich dziesięcioleci wzrosła częstość występowania trisomii 21.

Typowe objawy pacjentów z zespołem Downa: mały nos z szerokim płaskim grzbietem, skośne oczy z nasadą - zwisający fałd nad górną powieką, zdeformowane małe uszy, półotwarte usta, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Około połowa pacjentów ma wady serca i dużych naczyń.

Rozważamy tutaj tylko kilka przykładów ludzkich chorób genetycznych i chromosomalnych, które jednak dają pewne pojęcie o złożoności i kruchości jego organizacji genetycznej.

Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest ich zapobieganie. W tym celu w wielu krajach świata, w tym na Białorusi, istnieje sieć instytucji udzielających ludności poradnictwa medycznego i genetycznego. Przede wszystkim z jego usług powinny korzystać osoby zawierające związek małżeński, które mają w rodzinie upośledzonej genetycznie.

Sekcje: Biologia

Klasa: 9

„Urzeczywistnianie prawdy naukowej o prawa dziedziczności
pomoże zaoszczędzić ludzkość od wielu smutków i żalu.”

(IP Pawłow)

Cele Lekcji:

Temat:

do tworzenia koncepcji dotyczących genetyki człowieka, nauki badającej cechy dziedziczenia cech u człowieka, chorób dziedzicznych (genetyka medyczna), struktury genetycznej populacji ludzkich, która jest teoretyczną podstawą współczesnej medycyny i współczesnej opieki zdrowotnej.
przedstawić podstawowe metody genetyki człowieka: cytogenetyczną, bliźniaczą, populacyjną, biochemiczną, genealogiczną.

Edukacyjny:

rozwijać myślenie, umiejętność porównywania i analizowania oraz stosowania otrzymanych informacji w praktyce.
rozwijać potrzebę twórczej samorealizacji i samokształcenia; organizacja czasu pracy na zajęciach;

Zorientowany na osobowość (edukacyjny, towarzyski):

ukształtować naukowy światopogląd,
kontynuuj rozwijanie umiejętności pracy w małej grupie, słuchania towarzyszy, oceniania siebie i innych.

Planowane wyniki: Studenci powinni potrafić scharakteryzować istotę podstawowych metod genetyki człowieka i rozumieć ich rolę w badaniu dziedziczności człowieka.

Typ lekcji: nauka nowego materiału.

Metody nauczania: problematyczne, częściowo przeszukaj.

Formy organizacji zajęć edukacyjnych: indywidualnie, w parach, czołowo.

Sprzęt: podręcznik S.G. Mamontow, V.B. Zacharow, N.I. Sonina „Biologia. Wzory ogólne”, diagramy, notesy, ilustracje.

Organizowanie czasu. Dzień dobry Dzisiejsza lekcja jest wypełniona dużą ilością informacji. Przygotujmy się do produktywnej pracy. Uważnie monitorujemy komunikaty informacyjne naszych kolegów z klasy.

1. Test wiedzy: Przednia weryfikacja terminów, których znajomość jest niezbędna do pomyślnego opanowania tematu: cytologia, kariotyp, populacja, zygota, autosom, sprzężony z płcią, gen, DNA, homozygota, heterozygota, mutacje.

2. Nauka nowego materiału

Aktualizacja wiedzy, wystąpienie wprowadzające prowadzącego:

„Carlo wszedł do szafy, usiadł na jedynym krześle przy biednym stole i obracając kłodę w tę i tamtą stronę, zaczął wycinać z niej lalkę nożem… Przede wszystkim obciął włosy kłoda, potem czoło, potem oczy…” Jeszcze kilka zamachów nożem i drewniany chłopiec zachwiał się na swoich chudych nogach. Bajecznie proste! W życiu wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane i dłuższe.

Człowiek jest złożoną zagadką dla nauki i dla niego samego, a poznanie jego natury było i pozostaje przedmiotem licznych badań, w tym badań genetycznych.

Zapiszmy to w Twoim notatniku: Genetyka człowieka- gałąź nauki o genetyce, która wyjaśnia wiele z tego, co wcześniej było tajemnicze w biologicznej naturze człowieka.

Jest teraz jasne, że dziedziczność człowieka podlega tym samym prawom biologicznym, co dziedziczność wszystkich żywych istot. Prawa dziedziczności i natura dziedziczenia indywidualnych cech u ludzi i zwierząt są takie same. Badanie dziedziczności ma ogromne znaczenie, ponieważ zdrowa dziedziczność jest kluczem do zdrowia człowieka.

Na Rusi przy wyborze panny młodej rodzice brali pod uwagę nie tylko wygląd i osobowość. Ale przyjrzeli się także krewnym panny młodej aż do piątego pokolenia: szukali pijaków, awanturników i szaleńców. Było nawet przysłowie: „Wybieraj krowę po jej rogach i narzeczoną po jej urodzeniu”. Próbowali związać się z rodziną o równych dochodach. Jaka była podstawa tak poważnego podejścia do wyboru partnera życiowego?

Jednak ze względu na wiele cech badanie dziedziczności człowieka jest trudne. Czemu myślisz? Studenci wyrażają własne opinie. Następnie nauczyciel podkreśla te cechy, a uczniowie zapisują je w swoich zeszytach:

Wymieńmy te funkcje:

– niemożność celowego skrzyżowania dokładnie tych par, które są potrzebne do badań;
– późne dojrzewanie;
– małe potomstwo;
– niemożność eksperymentów ze sztucznymi mutacjami; niemożność utrzymania wszystkich badanych osób w tych samych warunkach; stosunkowo duża liczba chromosomów (23 pary).

Jednak badanie genetyki człowieka jest konieczne, choćby dlatego Co Medycyna tego potrzebuje. Choroby mające podłoże genetyczne są znacznie bardziej rozpowszechnione niż się wydaje na pierwszy rzut oka. Z powodu tych zaburzeń około 15% zarodków umiera przed urodzeniem, 3% dzieci umiera po urodzeniu, 3% dzieci umiera przed osiągnięciem dojrzałości płciowej, 20% osób nie zawiera małżeństwa, a 10% małżeństw jest bezdzietnych. Wiadomo, że ponad 2000 chorób człowieka jest spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi.

Wyniki badań genetycznych mają ogromne znaczenie praktyczne dla medycyny i opieki zdrowotnej. Obecnie opracowano różne metody badania dziedziczności człowieka, o których dowiemy się dzisiaj.

W miarę występów grup tabela jest wypełniana:

Metody badania dziedziczności człowieka

Metoda badania	Poziom badanej organizacji	Czego się uczy?	Oznaczający

Wykonanie grupy 1: METODA GENEOLOGICZNA

Genealogia to nauka o genealogiach. Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów w oparciu o prawa dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cech (dominujący lub recesywny). Istota metody genealogicznej sprowadza się do identyfikacji powiązań rodowodowych i śledzenia cechy lub choroby wśród bliskich i dalszych krewnych bezpośrednich i pośrednich.
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech danej osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, budowy psychicznej i psychicznej, a także niektórych chorób.
Metodę tę często nazywa się metodą kliniczno-genealogiczną, ponieważ obserwuje się objawy patologiczne (tak zwana „warga habsburska” jest dziedziczona według typu dominującego; ciekawe jest dziedziczenie hemofilii).

Przyglądając się bliżej portretowi członka rodziny z XIV wieku i portretowi potomka żyjącego w XIX wieku, można zauważyć, że cecha ta była przekazywana z pokolenia na pokolenie przez wieki i była dokładnie odtwarzana. ( Aplikacja)

Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw pokrewnych. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci cierpiących na choroby dziedziczne i śmiertelność we wczesnym dzieciństwie jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe niż przeciętnie.

Wiadomość ( Aplikacja ): Więzy rodzinne zrujnowały dynastię Habsburgów

Technicznie rzecz biorąc, metoda genealogiczna składa się z dwóch etapów:

1) sporządzenie metryki rodowodowej;
2) faktyczna analiza genealogiczna.

Proband – osoba, od której sporządzono rodowód. Ponieważ większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie, przesłuchiwani są głównie rodzice probanda (najczęściej matka).

Metoda genealogiczna jest jedną z najbardziej uniwersalnych metod genetyki medycznej. Jest szeroko stosowany w rozwiązywaniu problemów teoretycznych i stosowanych:

– ustalenie dziedziczności cechy;
– przy ustalaniu rodzaju dziedziczenia i penetracji genu;
– w analizie powiązań genowych i mapowaniu chromosomów;
– przy badaniu intensywności procesu mutacji;
– przy rozszyfrowywaniu mechanizmów interakcji genów;
– w celu uzyskania medycznego poradnictwa genetycznego.

Znaczenie: Metodą genealogiczną udowodniono dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Badanie rodowodów pozwoliło ustalić, że dziedziczone są nie tylko cechy fizyczne, ale także skłonności. Przykładem jest muzykalność rodziny Bacha.

Refleksja po zapoznaniu się z każdą metodą: Studenci prezentują sformułowane odpowiedzi w wierszu tabeli dotyczącym danej metody.

Wykonanie grupy 2: METODA BLIŹNIACZNA

Fragment magazynu filmowego „Jumble” – Trojaczki.

Metoda bliźniacza jest najbardziej powszechna w genetyce ludzkich zachowań. Metoda polega na badaniu różnic pomiędzy bliźniętami jednojajowymi. Metodę tę prezentuje sama natura. (W około jednym na 100 przypadków osoba rodzi się z bliźniakami.) Aby lepiej zrozumieć podstawy tej metody, porozmawiajmy najpierw o zjawisku twinningu w ogóle. U niektórych gatunków zwierząt i ludzi podczas owulacji zwykle powstaje tylko jedno jajo, w wyniku czego rodzi się tylko jedno dziecko. To prawda, że czasami są wyjątki - dwa, a czasem trzy lub więcej jaj dojrzewa i zapładnia w tym samym czasie.

W tym przypadku rodzi się dwoje lub więcej dzieci, a ponieważ pochodzą one z różnych zapłodnionych komórek jajowych, czyli zygot, nazywane są bliźniętami dwuzygotycznymi (DZ) lub bliźniętami dwujajowymi. Jeśli rodzą się trojaczki, bardziej słuszne jest nazywanie takich dzieci bliźniakami trójzygotycznymi. Bliźniaki DZ nie muszą mieć tego samego ojca. Jeśli kobieta miała kontakt z różnymi mężczyznami podczas owulacji, jest prawdopodobne, że urodzone bliźnięta DZ będą miały różnych ojców. Opisano takie przypadki, m.in. takie, w których jedno z dzieci było czarne, a drugie białe.

Nie każda ciąża mnoga kończy się narodzinami bliźniąt. W niektórych przypadkach takie ciąże skutkują narodzinami innego typu bliźniaka. Są to bliźnięta jednojajowe (MZ). Bliźniaki MZ zasadniczo różnią się od bliźniaków DZ tym, że nie pochodzą z różnych zygot, ale z tej samej, która na pewnym etapie fragmentacji z nieznanych przyczyn podzieliła się na dwa niezależne organizmy. Pochodzenie bliźniąt MZ z tej samej zygoty determinuje absolutną identyczność ich budowy genetycznej. Bliźniacy MZ to jedyni ludzie na Ziemi, którzy mają ten sam zestaw genów. Dlatego zazwyczaj są jak dwa groszki w strąku, podobne do siebie.

Jeśli podział zarodka na dwa organizmy nie jest całkowity, zrośnięty lub syjamski, mogą urodzić się bliźnięta. Często takie bliźnięta umierają zaraz po urodzeniu, ale w niektórych przypadkach przeżywają i można je nawet oddzielić operacyjnie.

Takie bliźnięta otrzymały nazwę „syjamską” na cześć pierwszej pary bliźniąt syjamskich zbadanych i opisanych. Były to syjamskie bliźniaki Chang i Eng, urodzone w Syjamie (Tajlandia) w 1811 roku. Większość dorosłego życia spędzili w Stanach Zjednoczonych. Obydwoje byli małżeństwem i mieli dzieci, jedno 12, drugie 10 lat. Bracia przeżyli 63 lata, a przyczyną ich niemal jednoczesnej śmierci była choroba jednego z braci.

Zauważono również, że wśród urodzonych bliźniąt przeważają chłopcy.

Na każde 10 milionów urodzeń przypadają tylko bliźnięta syjamskie.

Naukowcy uwzględniają czynniki przyczyniające się do ciąż mnogich:

Zwiększający się wiek matki (powyżej 30-35 lat)
Duża liczba poprzednich urodzeń
Nieprawidłowości macicy (rozwidlenie macicy)
Ciąża występująca bezpośrednio po zaprzestaniu stosowania środków antykoncepcyjnych
Ciąża spowodowana stosowaniem leków na płodność lub sztuczną inseminacją
Czynniki dziedziczne - bliźnięta często rodzą się w kilku pokoleniach tej samej rodziny. Co więcej, ci sami rodzice mogą działać jako „pokolenie”; Po urodzeniu pierwszej pary bliźniąt istnieje tendencja do powtarzania „bliźniaczego” sukcesu.

Oprócz wersji klasycznej istnieje kilka odmian metody bliźniaczej, w szczególności metoda bliźniaków rozdzielonych, która umożliwia najwyraźniejsze oddzielenie wpływów dziedzicznych i środowiskowych

Znaczenie: Badania rozwoju i zachorowalności bliźniąt wywarły istotny wpływ na poznanie środowiska powstawania wielu chorób. Jeśli jakaś cecha jest podobna u bliźniąt jednojajowych, świadczy to o jej zależności od dziedziczności.

Tak więc w trakcie badań okazało się, że do wystąpienia chorób takich jak odra, krztusiec, ospa wietrzna, ospa, potrzebny jest jedynie początek zakaźny; a w przypadku pojawienia się chorób, takich jak błonica, świnka, zapalenie płuc, polio, gruźlica, rolę odgrywają dziedziczne właściwości organizmu.

Bliźnięta to prawdziwy skarb. Nie bez powodu podczas II wojny światowej bliźniaki były chronione jako skarby państwowe w okupowanej przez Niemców Danii i Szwecji. Rejestr bliźniaków duńskich i szwedzkich był strzeżony jak złoty fundusz.
Kompania gwardii honorowej Kremla.

Wydajność grupy 3: METODA CYTOGENETYCZNA

Metoda cytogenetyczna opiera się na badaniu zmienności i dziedziczności na poziomie komórek i struktur subkomórkowych. Metoda pozwala określić kariotyp - cechę strukturalną i liczbę chromosomów. Ustalono związek pomiędzy szeregiem poważnych chorób i nieprawidłowościami chromosomowymi. Badanie cytogenetyczne przeprowadza się u probanda, jego rodziców, krewnych lub płodu, jeśli podejrzewa się zespół chromosomalny lub inne zaburzenie chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne występują u 7 na tysiąc noworodków i w połowie przypadków prowadzą do śmierci zarodka (poronienia) w pierwszej trzeciej ciąży. Jeśli dziecko z aberracją chromosomową rodzi się żywe, zwykle cierpi na poważne choroby i jest opóźnione w rozwoju psychicznym i fizycznym.

Wszystkie chromosomy są sparowane i mają numer seryjny. Zespół Downa to trisomia 21 par chromosomów (1 na 500–600 noworodków). Charakterystyka: specyficzny wyraz twarzy, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, krótkie dłonie i stopy o krótkich palcach. Trisomia innych autosomów jest bardzo rzadka, gdyż prowadzi do śmierci zarodków we wczesnych stadiach rozwoju. Nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych powodują poważne zaburzenia rozwojowe. Wśród nich znajduje się zespół Klinefeltera (1 chłopiec na 400–600 urodzeń). Charakteryzuje się niedorozwojem pierwotnych i wtórnych cech płciowych oraz zaburzeniem proporcji ciała. Inną anomalią występującą u 1 na 5000 nowo narodzonych dziewcząt jest zespół Shereshevsky’ego-Turnera. 45 chromosomów. XO. (str. 189 podręcznika, ryc. 98).

Wskazania do badania cytogenetycznego pacjenta:

– liczne wady rozwojowe (obejmujące trzy lub więcej układów); najtrwalszymi schorzeniami są wady rozwojowe mózgu, układu mięśniowo-szkieletowego, serca i układu moczowo-płciowego;
– upośledzenie umysłowe połączone z zaburzeniami rozwoju fizycznego.
– przetrwała niepłodność pierwotna u mężczyzn i kobiet, z wyjątkiem patologii ginekologicznych i urologicznych;
– poronienia nawracające, zwłaszcza we wczesnych stadiach;
– naruszenie rozwoju seksualnego;
– niewielka waga dziecka urodzonego w czasie ciąży donoszonej.

Znaczenie: wyniki metody mają na celu zmniejszenie odsetka ryzyka urodzenia dzieci z aberracją chromosomową (przede wszystkim z zespołem Downa) w przypadku kolejnych badań diagnostycznych.

Występ 4 grup: METODA POPULACYJNA

Genetyka populacyjna bada różnice genetyczne pomiędzy poszczególnymi grupami ludzi (populacjami) i bada wzorce geograficznego rozmieszczenia genów. Metody genetyki populacyjnej są szeroko stosowane w badaniach na ludziach. Wewnątrzrodzinna analiza zachorowalności jest nierozerwalnie związana z badaniem patologii dziedzicznych, zarówno w poszczególnych krajach, jak i w stosunkowo izolowanych grupach populacji. Przedmiotem badań genetyki populacyjnej jest badanie częstości występowania genów i genotypów w populacjach. Dostarcza to informacji o stopniu heterozygotyczności i polimorfizmu populacji ludzkich oraz ujawnia różnice w częstości alleli pomiędzy różnymi populacjami.

Analiza statystyczna rozmieszczenia poszczególnych cech dziedzicznych (genów) w populacjach ludzkich w różnych krajach pozwala określić wartość adaptacyjną poszczególnych genotypów. Raz zaistniejące mutacje mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Prowadzi to do polimorfizmu (niejednorodności genetycznej) w populacjach ludzkich. Wśród populacji Ziemi prawie niemożliwe jest (z wyjątkiem identycznych bliźniaków), aby znaleźć osoby genetycznie identyczne. W stanie heterozygotycznym populacje zawierają znaczną liczbę alleli recesywnych (ładunek genetyczny), które powodują rozwój różnych chorób dziedzicznych. Częstotliwość ich występowania zależy od stężenia genu recesywnego w populacji i znacząco wzrasta w przypadku małżeństw spokrewnionych.

Znaczenie: metoda pozwala na badanie rozmieszczenia poszczególnych genów lub nieprawidłowości chromosomalnych w populacjach ludzkich

Grupa 5 wykonania: METODA BIOCHEMICZNA

Metoda ta pomaga wykryć szereg chorób przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi (enzymopatiami). Badaniu poddawana jest krew, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy, nakłucia szpiku kostnego, płyn owodniowy, plemniki, pot, włosy, paznokcie, kał itp.

Wskazania do badań biochemicznych:

– upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne;
– zaburzenia rozwoju fizycznego – nieprawidłowy wzrost i budowa włosów lub paznokci; nieprawidłowy wzrost ze skrzywieniem kości tułowia i kończyn, nadmiernym odkładaniem się tłuszczu, niedożywieniem lub kacheksją, sztywnością lub rozluźnieniem stawów;
– słaby wzrok lub całkowita ślepota, utrata słuchu lub głuchota;
– drgawki, hipotonia mięśni, hiper- i hipopigmentacja, nadwrażliwość na światło, żółtaczka;
– nietolerancja niektórych pokarmów i leków, niestrawność, częste wymioty, biegunka, luźne stolce.
– choroba kamicy nerkowej.
– niedokrwistość hemolityczna i inne schorzenia.

Znaczenie: Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów.

3. Utrwalenie badanego materiału.– Sprawdzenie kompletności tabeli.

4. Prowadzenie refleksji lekcyjnej

Uczniowie oceniają pracę swoich kolegów, ich indywidualną aktywność na lekcji i w grupie. Oceniana jest praca poszczególnych uczniów.

Ogłaszany jest wynik lekcji: Podczas lekcji zapoznaliśmy się z podstawowymi metodami genetyki człowieka, czeka Cię kolejny etap - przeprowadzenie badania dziedziczenia wybranej cechy u 3-4 pokoleń Twoich bliskich. Ta praca utrwali Twoją wiedzę poprzez praktyczne zastosowanie otrzymanych informacji.

5. Praca domowa

– Przestudiuj akapit 39, odpowiedzi na pytania na stronie 192. notatki w zeszycie;
– Ukończenie pracy badawczej „Badanie uwarunkowań dziedzicznych badanej cechy i rodzaju jej dziedziczenia w mojej rodzinie metodą genealogiczną” (termin 1 tydzień).

Używane książki:

Brusiłowski A. I.„Życie przed urodzeniem”, Moskwa „Wiedza” 1984
Baev A.A.(red.). Genom ludzki, VINITI, t. 1. M., 1990.
Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Dziedziczność człowieka i mutageny środowiskowe. M.: Medycyna, 1989
Iwin M.„Chatki życia”, Leningrad „Literatura dziecięca” 1965
Kiseleva Z.S., Myagkova A.N.„Genetyka”, Moskwa „Oświecenie”, 1983
Lisitsyn A.P.„Podstawy genetyki”, Moskwa „Kolos”, 1972
Tartakovsky M.S.„Człowiek – korona ewolucji?”, Moskwa „Znanie”, 1990
Vogel F., Motulski A. Genetyka człowieka. M.: Mir, 1990.

Literatura do dodatkowej lektury:

1. N.P. Boczkow„Geny i losy”, M. „Młoda Gwardia”, 1990;
2. S. Auerbacha„Dziedziczność”, M. „Atomizdat”, 1969;
3. Yu.P.Laptev„Zabawna genetyka” M. „Kolos”, 1982;
4. IP Karuzina„Biologia” M. „Medycyna”, 1977;
5. N. Dubinin, W. Gubariew„Nić życia” M. „Atomizdat”, 1968;
6. N.P. Dubinina„Genetyka i człowiek” M. „Oświecenie”, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkowa„Metody prowadzenia zajęć fakultatywnych z genetyki” M. „Prosveshchenie” 1979

Genetyka wraz z morfologią, fizjologią i biochemią stanowi teoretyczną podstawę medycyny i stanowi klucz do zrozumienia molekularnych procesów genetycznych prowadzących do rozwoju chorób.

Pomysły na temat dziedzicznych różnic między ludźmi istniały już w starożytności (patrz rozdział 1). Problem wrodzonego i nabytego poruszany był już w dziełach starożytnych filozofów greckich (Hipokrates, Anaksagoras, Arystoteles, Platon). Niektórzy z nich proponowali nawet środki „eugeniczne”. I tak Platon w swoim dziele „Polityka” szczegółowo wyjaśnia, jak dobierać małżonków, aby rodziły się dzieci, które w przyszłości wyrosną na wybitne osobowości zarówno fizyczne, jak i moralne.

Angielski lekarz Adams (1756-1818) w swojej pracy „Traktat o rzekomych dziedzicznych właściwościach chorób” sformułował szereg niezwykłych wniosków. Tutaj jest kilka z nich.

1. Istnieją czynniki rodzinne i dziedziczne.

2. W przypadku chorób rodzinnych częściej rodzice są spokrewnieni.

3. Choroby dziedziczne mogą pojawić się w różnym wieku.

4. Istnieje predyspozycja do chorób, która pod wpływem czynników zewnętrznych prowadzi do choroby.

5. Zdolność rozrodcza wielu pacjentów z chorobami dziedzicznymi jest zmniejszona.

Adams krytycznie odnosił się do negatywnych programów eugeniki.

W 1820 roku niemiecki profesor medycyny Nasse poprawnie zidentyfikował najważniejsze wzorce dziedziczenia hemofilii.

W pracach większości badaczy XIX wieku mieszały się czynniki prawdziwe i błędne idee, a kryteria ustalania prawdy jeszcze wówczas nie istniały. Genetyka człowieka nie miała podstawowych zasad teoretycznych. Jako nauka powstała w 1865 roku, kiedy pojawiła się biometria i mendelizm.

Wielki wpływ na rozwój genetyki człowieka wywarła twórczość F. Galtona. W 1865 roku opublikował artykuł „Dziedzictwo talentu i charakteru”, w którym napisał: „...mamy podstawy wierzyć, że zdolności lub cechy charakteru zależą od wielu nieznanych przyczyn”. Na podstawie swoich badań Galton doszedł do wniosku, że wielkie zdolności i osiągnięcie sławy w dużym stopniu zależą od dziedziczności. Od czasu prac Galtona badania nad genetyką człowieka nabrały silnego ukierunkowania na eugenikę. Później, w okresie nazistowskim w Niemczech (1933-1945), stało się jasne, do jakich straszliwych konsekwencji może doprowadzić wypaczona interpretacja utopijnej idei ulepszenia rasy ludzkiej.

Praca angielskiego lekarza A.E. Garroda dotycząca badania wrodzonych błędów metabolizmu w alkaptonurii, albinizmie i cystynurii wniosła wkład w genetykę człowieka. W 1908 roku Garrod opublikował swoje klasyczne dzieło na ten temat. Nazwał w nim te choroby „wrodzonymi błędami metabolizmu”, które są dziedziczone recesywnie i częściej pojawiają się w rodzinach, w których rodzice są bliskimi krewnymi. Zasugerował również, że różne reakcje na leki i czynniki zakaźne mogą wynikać z indywidualnych różnic chemicznych. Pisał: „...tak jak wśród przedstawicieli danego gatunku nie ma dwóch osobników o identycznej budowie ciała, tak i procesy chemiczne zachodzące w ich organizmach nie mogą być identyczne”. Garrod jest słusznie uważany za założyciela biochemiczna genetyka człowieka .

Jak wspomniano wcześniej, pod koniec XIX wieku odkryto chromosomy i zbadano mitozę i mejozę. Początkowo ulubionymi przedmiotami genetyków były rośliny i owady. Cytogenetyka Ludzkie chromosomy zaczęły się szybko rozwijać w 1956 roku, kiedy odkryto, że komórki ludzkie zawierają 46 chromosomów. Odkrycie trisomii 21 w zespole Downa oraz anomalii chromosomów płciowych w zaburzeniach rozwoju płciowego określiło znaczenie cytogenetyki w medycynie.

Odkrycie grup krwi ABO K. Landsteina w 1900 r. (Nagroda Nobla w 1930 r.), a prawa ich dziedziczenia przez Dungerna i Hirschfelda w 1911 r. stały się dowodem na zastosowanie praw Mendla do dziedziczenia cech u człowieka. W 1924 roku Bernstein odkrył, że grupy krwi człowieka są kontrolowane przez szereg wielu alleli. 25-30 lat później Wiener, Levin i Landstein odkryli czynnik Rh (Rh) i wykazali, że żółtaczka hemolityczna noworodków wynika z niezgodności immunologicznej matki i płodu.

Od momentu powstania genetyka człowieka rozwinęła się nie tylko jako dyscyplina teoretyczna, ale także kliniczna. Z jednej strony badanie ogólnych wzorców dziedziczenia cech przez szereg pokoleń i rozwój chromosomalnej teorii dziedziczności stymulowało gromadzenie rodowodów i ich analizę genetyczną; z drugiej strony badanie patologicznych wariantów znaków (przedmiot zawodu lekarza) posłużyło jako podstawa wiedzy o dziedziczności człowieka. W oparciu o wykorzystanie praw genetyki klasycznej ukształtowało się zrozumienie ogólnych wzorców patologii dziedzicznej, przyczyn polimorfizmu klinicznego i uznanie roli środowiska zewnętrznego w rozwoju chorób o dziedzicznej predyspozycji.

Jest słusznie uważany za twórcę genetyki medycznej w Rosji. S.N.Davidenkow zarówno genetyk, jak i neurolog. Jako pierwszy poruszył kwestię stworzenia katalogu genów (1925) i zorganizował pierwszy na świecie konsultacja genetyczna lekarska (1929). Opublikował kilka książek z zakresu genetyki dziedzicznych chorób układu nerwowego: „Dziedziczne choroby układu nerwowego” (1932), „Problemy polimorfizmu dziedzicznych chorób układu nerwowego” (1934), „Ewolucyjne problemy genetyczne w neuropatologii” (1947).

Najbardziej uderzający etap interakcji między genetyką człowieka a medycyną rozpoczyna się pod koniec lat 50. XX wieku, po odkryciu w 1959 r. chromosomalnej natury chorób dziedzicznych i wprowadzeniu do praktyki medycznej metoda cytogenetyczna badania. Opiera się na współdziałaniu trzech gałęzi genetyki człowieka – cytogenetyki, genetyki mendlowskiej i genetyki biochemicznej – nowoczesnej genetyka medyczna i kliniczna , którego głównymi celami są:

1. badanie dziedzicznych mechanizmów utrzymania homeostazy organizmu, zapewniających zdrowie jednostki;

2. badanie znaczenia czynników dziedzicznych w etiologii chorób;

3. badanie roli czynników dziedzicznych w ustalaniu obrazu klinicznego chorób;

4. diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych itp.

W ciągu ostatnich 40 lat bezpośrednie powiązanie i wzajemne oddziaływanie genetyki człowieka i medycyny stały się czynnikami determinującymi aktywne badanie dziedziczności człowieka i wdrażanie ich osiągnięć w praktyce.

Znaczenie genetyki dla medycyny jest ogromne. W populacji ludzkiej występuje ponad 4000 form chorób dziedzicznych. Około 5% dzieci rodzi się z chorobami dziedzicznymi lub wrodzonymi. Udział chorób dziedzicznych i wrodzonych w umieralności noworodków i dzieci w krajach rozwiniętych (wg materiałów WHO) wynosi 30%. Postęp w rozwoju medycyny i społeczeństwa (poprawa opieki medycznej, podniesienie poziomu życia) prowadzi do względnego wzrostu udziału patologii uwarunkowanych genetycznie w zachorowalności, umieralności i niepełnosprawności. Jednocześnie człowiek staje w obliczu nowych czynników środowiskowych, nie spotykanych wcześniej w całej swojej ewolucji i doświadcza dużego stresu o charakterze społecznym i środowiskowym (nadmiar informacji, stres, zanieczyszczenie powietrza, w tym czynniki mutagenne i rakotwórcze o charakterze charakter chemiczny i fizyczny). Nowe środowisko może prowadzić do wzrostu poziomu procesu mutacji, a w konsekwencji do pojawienia się nowej patologii dziedzicznej.

Udowodniono także istotny udział czynników genetycznych w rozwoju nowotworów, a także tak powszechnych chorób wieloczynnikowych, jak wrzody układu krążenia, żołądka i dwunastnicy, cukrzyca, choroby psychiczne itp. W leczeniu i profilaktyce chorób dziedzicznych, a w szczególności wieloczynnikowych spotykanych w praktyce lekarzy wszystkich specjalności, konieczna jest znajomość mechanizmów interakcji czynników środowiskowych i dziedzicznych w ich powstawaniu i rozwoju, aby integralnie zrozumieć wszystkie etapy choroby rozwój indywidualny pod kątem wdrażania informacji dziedzicznej.

Zatem edukacja genetyczna lekarza jest jednym z niezbędnych warunków diagnostyki, leczenia i zapobiegania chorobom dziedzicznym

Genetyka zapewnia medycynie klinicznej:

1. Metody wczesnej diagnostyki chorób dziedzicznych;

2. Metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej) chorób dziedzicznych; Intensywnie rozwijane są także metody preimplantacyjnej (przed implantacją zarodka) diagnostyki chorób dziedzicznych;

3. Programy badań przesiewowych w diagnostyce dziedzicznych chorób metabolicznych u noworodków, co pozwala na wczesną interwencję w przebiegu choroby i zapobieganie nieprawidłowemu rozwojowi lub śmierci noworodków;

4. Molekularne metody genetyczne i cytogenetyczne w diagnostyce różnicowej nowotworów;

5. Metody diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do rozwoju chorób;

6. Kompleksowy system zapobiegania chorobom dziedzicznym, którego wdrożenie zapewniło zmniejszenie częstości urodzeń dzieci z patologiami dziedzicznymi o 60%. Wiodącą rolę w profilaktyce chorób dziedzicznych odgrywa medyczne poradnictwo genetyczne – specjalistyczny rodzaj opieki medycznej polegający na ustaleniu rokowań dotyczących urodzenia dziecka z patologią na podstawie aktualnej diagnozy, wyjaśniając prawdopodobieństwo wystąpienia tego zdarzenia osoby doradzające i pomagające rodzinie w podjęciu decyzji o posiadaniu dziecka.

Postęp genetyki molekularnej w zakresie produktów pierwotnych zmutowanych genów oraz zrozumienia patogenezy chorób dziedzicznych umożliwił udoskonalenie metod leczenia wielu chorób (fenyloketonuria, galaktozemia, niedoczynność tarczycy, hemofilia itp.).

Najważniejszą częścią dzisiejszej genetyki człowieka jest ekogenetyka i farmakogenetyka, badanie znaczenia czynników genetycznych w indywidualnej reakcji organizmu na czynniki środowiskowe (chemiczne, biologiczne i fizyczne) oraz na leki. W ostatnim czasie liczne badania nad rolą czynników genetycznych wpływających na toksyczność farmaceutyków, w połączeniu z szybkim wzrostem ilości informacji o budowie i funkcjach ludzkiego genomu, doprowadziły do wyłonienia się jakościowo nowego kierunku – farmakogenomika . Celem farmakogenomiki jest analiza na poziomie całego genomu mechanizmów biochemicznych i genetycznych leżących u podstaw różnic indywidualnych w reakcji na leki i na tej podstawie opracowanie terapii indywidualnej, tj. Terapia dostosowana indywidualnie do pacjenta.

Efektem rozwoju inżynierii genetycznej pod koniec XX wieku było stworzenie szeregu technologii genetycznych, które umożliwiają rozwiązanie problemów genetycznej i higienicznej regulacji czynników środowiskowych (zapobieganie ich działaniu mutagennemu, teratogennemu i rakotwórczemu) ), produkcja leków, tworzenie nowych szczepionek i serum do leczenia szeregu chorób.

Metodami inżynierii genetycznej udało się uzyskać klony komórek Escherichia coli zdolnych do wytwarzania na skalę przemysłową somatotropiny, insuliny, interferonu, interleukin, bradykininy i innych leków.

Opracowano metody wprowadzania genów wirusów chorobotwórczych do komórek bakteryjnych i przygotowywania surowic przeciwwirusowych z syntetyzowanych przez nie białek. W ten sposób uzyskano na przykład surowicę przeciwko jednej z postaci zapalenia wątroby.

Do ważnych praktycznych osiągnięć inżynierii genetycznej należy zaliczyć także tworzenie leków diagnostycznych. Do chwili obecnej do praktyki lekarskiej wprowadzono ponad 200 nowych metod diagnostycznych. Służą do wczesnej diagnostyki genowej nowotworów złośliwych o różnej lokalizacji, chorób zakaźnych (infekcje układu moczowo-płciowego i wewnątrzmacicznego, wirusowe choroby skóry, zapalenie wątroby).

Jednym z głównych wyników badania ludzkiego genomu jest pojawienie się i szybki rozwój jakościowo nowego etapu medycyny - medycyna molekularna . Identyfikacja tysięcy genów człowieka, wyjaśnienie natury genów i mechanizmów molekularnych wielu chorób dziedzicznych i wieloczynnikowych, rola czynników genetycznych w etiologii i patogenezie różnych stanów patologicznych stanowią naukowe podstawy medycyny molekularnej. Określają także jego dwie charakterystyczne cechy:

1. Indywidualne podejście do pacjenta (profilaktyka, leczenie i diagnostyka wszelkich chorób opierają się na cechach genetycznych każdego osobnika);

2. Charakter predykcyjny (zapobiegawczy) - zapobieganie i leczenie można rozpocząć z wyprzedzeniem, zanim pojawi się prawdziwy obraz procesu patologicznego.

Praktyczne osiągnięcia medycyny molekularnej opierają się przede wszystkim na powszechnym wdrażaniu molekularnych metod rozwiązywania problemów medycznych:

1. Opracowano uniwersalne metody diagnozowania chorób dziedzicznych na każdym etapie ontogenezy;

2. Opracowano metody molekularne w celu dokładnej identyfikacji osób (genomowe odciski palców), genotypowania narządów i tkanek przeznaczonych do przeszczepienia;

3. Stworzenie podstaw eksperymentalnych i klinicznych Terapia genowa chorób dziedzicznych i onkologicznych .

Terapia genowa to zasadniczo nowy kierunek w leczeniu chorób. Z teoretycznego punktu widzenia jego przewaga nad innymi metodami leczenia jest oczywista. Za ich pomocą możliwa jest korekta defektów genetycznych w komórkach somatycznych organizmu. Komórkami ludzkimi, które można wykorzystać do transferu genów, są komórki szpiku kostnego i fibroblasty. Można je usunąć z organizmu, hodować w hodowli, przenieść do nich pożądany gen za pomocą wektora i ponownie wprowadzić pacjentowi.

Pierwszą udaną próbę zastosowania terapii genowej w praktyce klinicznej podjęto w Stanach Zjednoczonych w 1990 roku. Nienaruszoną kopię genu wstrzyknięto dziecku cierpiącemu na ciężki złożony niedobór odporności związany z defektem genu kodującego deaminazę adenozyny. Komórki krwi (limfocyty T) pobrane od pacjenta hodowano w probówce, do nich wprowadzono nienaruszony gen deaminazy adenozyny za pomocą wektora retrowirusowego i komórki zwrócono pacjentowi. Po kilku cyklach terapii genowej stan dziewczynki poprawił się na tyle, że mogła prowadzić normalne życie i nie bać się przypadkowych infekcji.

Obecnie trwają żmudne prace nad stworzeniem wektorów, selekcją chorób i komórek docelowych oraz metodami wprowadzania genów. Trwają badania na szerokim froncie, zwłaszcza w zakresie leczenia chorób nowotworowych (ponad 60% wszystkich trwających badań klinicznych). Większość protokołów klinicznych dotyczy fazy 1 i 2 badania – tworzenia wektorów, testowania bezpieczeństwa konstruktów genowych i efektywności transferu genów. Obecnie zatwierdzono już ponad 400 protokołów badań klinicznych różnych konstruktów genowych w leczeniu wielu chorób dziedzicznych, wieloczynnikowych, a nawet zakaźnych (AIDS). Niestety, śmierć jednego z pacjentów z dziedzicznym niedoborem enzymu paroksanazy po wprowadzeniu w 1999 roku konstruktu adenowirusowego nieco spowolniła postęp terapii genowej. Przypadek ten pokazał potencjalne zagrożenia związane z tym podejściem, szczególnie w przypadku stosowania wektorów wirusowych. Ogólnie rzecz biorąc, wyniki pierwszych 10 lat badań klinicznych terapii genowej sugerują, że ta metoda leczenia okazała się bardzo kosztowna i technicznie bardziej złożona, niż oczekiwano. Z naukowego punktu widzenia główną przyczyną utrudniającą wprowadzenie terapii genowej do kliniki jest niewystarczająca skuteczność przenoszenia konstruktów genowych do komórek pacjenta in vivo, aby uzyskać efekt terapeutyczny. Obecnie ewolucja metod dostarczania DNA rozwija się wzdłuż ścieżki dalszych modyfikacji strukturalnych wirusowych i syntetycznych nośników niewirusowych (liposomów i polimerów). Nie ma jednak wątpliwości, że z biegiem czasu terapia genowa z powodzeniem będzie stosowana w leczeniu chorób dziedzicznych i nowotworowych i zajmie jedno z czołowych miejsc w walce z najstraszniejszymi chorobami człowieka.

Odszyfrowanie pierwotnej struktury ludzkiego genomu umożliwiło już uzyskanie informacji fundamentalnie ważnych dla wszystkich dziedzin medycyny. A to z kolei dało początek nowym kierunkom w naukach medycznych, z których jednym jest proroczy medycyna (prognozująca).

Podstawą koncepcyjną medycyny predykcyjnej jest koncepcja polimorfizmu genetycznego. W ujęciu molekularnym polimorfizm genetyczny oznacza obecność na poziomie molekularnym (w strukturze pierwotnej DNA) niewielkich odchyleń w sekwencjach nukleotydowych, które pozwalają osobnikom przeżyć, tj. są zgodne z normalną funkcją jego genomu w ontogenezie, ale prowadzą do pewnych zmian w strukturze białek, a tym samym tworzą indywidualność biochemiczna każdego człowieka . W przeciwieństwie do mutacji, które prowadzą do zmian patologicznych i zmniejszają żywotność, polimorfizmy genetyczne mniej wyraźnie manifestują się w fenotypie, w większości przypadków prowadząc do pojawienia się produktów białkowych o nieznacznie zmienionych właściwościach i parametrach aktywności funkcjonalnej. W pewnych warunkach określone polimorfizmy genetyczne mogą predysponować lub zapobiegać występowaniu różnych chorób. Geny, których warianty alleliczne w pewnych warunkach predysponują do określonych chorób, nazywane są „genami podatności”. To alleliczne warianty tych genów leżą u podstaw tak powszechnych chorób, jak miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, astma oskrzelowa i nowotwory. Ich połączenie dla każdej konkretnej patologii nazywa się „sieciami genów”. W każdej z tych sieci występują geny główne (centralne) odpowiedzialne za wystąpienie choroby oraz dodatkowe (geny modyfikujące), których działanie jest w dużej mierze zdeterminowane czynnikami środowiskowymi.

Podstawą medycyny predykcyjnej jest stworzenie sieci genowej dla każdej choroby wieloczynnikowej, identyfikacja w niej genów centralnych i genów modyfikujących, analiza związku ich polimorfizmu z konkretną chorobą i opracowanie na tej podstawie zestawu działań profilaktycznych dla konkretnego pacjenta.

Obecnie, jak pokazuje analiza światowej literatury, do użytku klinicznego dostępnych jest już 150–200 testów genetycznych na wiele chorób wieloczynnikowych. Identyfikacja wszystkich ludzkich genów i odkrycie nowych sieci genów niepomiernie zwiększy możliwości badań genetycznych dziedzicznych predyspozycji i znaczenie medycznego poradnictwa genetycznego w terminowej korekcie potencjalnej patologii.

Wniosek

Współczesna genetyka idzie do przodu. Problemy, które będzie musiała rozwiązać w najbliższej przyszłości, są znacznie bardziej złożone niż te, które rozwiązała do tej pory. Jeśli wiek XX był wiekiem fizyki, która dała ludzkości wiele cennych wynalazków i odkryć, to wiek XXI będzie wiekiem biologii, a raczej genetyki, gdyż w niedalekiej przyszłości istnieją podstawy, aby spodziewajcie się najbardziej niesamowitych odkryć w nauce o dziedziczności i zmienności organizmów żywych, począwszy od najbardziej prymitywnych (wirusy i bakterie) po najbardziej złożone (ssaki). Ostatnie lata XX wieku przyniosły ogromne sukcesy w rozszyfrowaniu genomów różnych organizmów: w 1996 r. całkowicie rozszyfrowano genom drożdży, w 1998 r. – genom glisty, w 2000 r. – genom Drosophila i ponad 600 genomów różnych bakterii. Na przełomie XX i XXI wieku byliśmy świadkami epokowego wydarzenia – rozszyfrowania delikatnej struktury ludzkiego genomu. Po raz pierwszy ludzki umysł przeniknął do najświętszego ze świętych Żywej Natury - struktury aparatu dziedzicznego, w którym zakodowany jest nie tylko cały program indywidualnego rozwoju człowieka, ale także cała historia człowieka jako gatunku biologicznego ( jej filogeneza), a także historia samej ludzkości jako zbioru ras i grup etnicznych (jej etnogeneza). Projekt poznania ludzkiego genomu był najbardziej uderzającym osiągnięciem nauki XX wieku, mającym ogromne znaczenie fundamentalne i praktyczne. W ramach tego projektu i jako jego kontynuacja powstały nowe obszary nauk podstawowych, m.in genomika porównawcza i genomika funkcjonalna , których osiągnięcia umożliwiają rozwiązanie najważniejszych problemów teoretycznych i praktycznych.

W ramach pierwszego kierunku uzyskano już zasadniczo nowe dane na temat pochodzenia człowieka, jego ewolucji, pojawienia się ras i ich etnogenezy. Analiza genetyczna różnych istniejących populacji i grup etnicznych, porównanie uzyskanych danych z wynikami analizy DNA szczątków ludzi pierwotnych, pozwoliła na nowe spojrzenie na ewolucję człowieka. W szczególności praktycznie udowodniono, że neandertalczycy reprezentują ślepą gałąź ewolucji i nie są przodkami współczesnego człowieka. Pierwsze ślady Homo Sapiens odkryto w Afryce i mają około 500 000 lat. Co ciekawe, analiza mitochondrialnego DNA, która pozwala prześledzić filogenezę linii matczynej, pozwoliła udowodnić realne istnienie przodka Ewy, która żyła w Afryce około 200 000 lat temu.

Szczególnie interesujące jest porównanie genomów różnych klas i grup taksonomicznych w celu stworzenia nowego systemu klasyfikacji organizmów żywych w oparciu o wiedzę o DNA. Wczesne odkrycia genetyki molekularnej (obecność DNA w prawie wszystkich żywych organizmach, uniwersalność kodu genetycznego, ogólne właściwości zapisywania i przekazywania informacji dziedzicznej) położyły poważny fundament pod uznanie głębokiej wewnętrznej jedności życia w ogóle jego poziomy ewolucyjne. Człowiek, choć nie bez powodu pretenduje do miana szczytu hierarchii ewolucyjnej ze względu na niesamowite właściwości swojego mózgu, w rzeczywistości na poziomie DNA, RNA i białek niewiele różni się od innych organizmów, zwłaszcza od ssaków. Około 2300 białek drożdży ma budowę podobną lub zbliżoną do białek ludzkich, glista ma 6000 białek wspólnych z ludzkimi, a Drosophila ma 7000. Ponad 20% genomu myszy ma strukturę podobną do genomu ludzkiego, mimo że że ludzi i myszy dzieli około 75 milionów lat. Inne przykłady ewolucyjnej „konserwacji” genów są jeszcze bardziej imponujące. Zatem pierwotna sekwencja nukleotydowa genu SRY, głównego genu determinującego płeć na chromosomie Y wszystkich ssaków i ludzi, jest bardzo podobna do genu czynnika determinującego płeć u bakterii! Wysoce konserwatywne domeny wiążące DNA regulatorów genów (tzw. czynniki transkrypcyjne), które kierują wczesnymi etapami embriogenezy człowieka, są niemal identyczne u wszystkich ssaków i pod wieloma względami przypominają te u przedstawicieli innych klas (owady, ryby, płazy itp.) .). Zatem badania genomu pokazują, że życie jest rzeczywiście bardzo racjonalne i ekonomiczne: wszystkie nowe geny powstają ze starych i że ewolucja to nie tyle proces ewolucji genów, ile ewolucja systemów regulacyjnych genomu.

Głównym zadaniem genomiki funkcjonalnej jest wyjaśnienie funkcji i rozszyfrowanie produktów genów, przede wszystkim białek ( proteomika ). Istniejące i aktywnie rozwijające się metody proteomiki umożliwiają badanie profili ekspresji wielu tysięcy genów i wykorzystanie uzyskanych informacji w medycynie molekularnej. Podstawą medycyny molekularnej będzie diagnozowanie chorób na podstawie defektu funkcjonalnego w profilach wielu białek lub określonego produktu określonego genu. Oprócz badania stanu funkcjonalnego genów i poszczególnych sieci genowych dla celów medycyny predykcyjnej, w tym profilaktyki i terapii nowotworów, niezwykle istotne jest wykorzystanie metod genomiki funkcjonalnej. Ma to znaczenie dla rozwiązywania podstawowych problemów biologii rozwoju, przede wszystkim dla badania mechanizmów wdrażania informacji dziedzicznej w procesie rozwoju jednostki (w jaki sposób, pod kontrolą jakich genów i sieci genów, rozwija się informacja genetyczna w procesie ontogenezy?) . Wreszcie, za pomocą genomiki funkcjonalnej można osiągnąć ukierunkowaną produkcję zwierząt transgenicznych, które noszą w swoim genomie ludzkie geny i są wysoce skutecznymi producentami leków bioaktywnych, które są szczególnie ważne dla ludzi i są niezbędne w leczeniu chorób wiele poważnych chorób. Znając sieci genów i czynniki transkrypcyjne procesów morfogenetycznych, możliwa stanie się kontrola procesów różnicowania embrionalnych komórek macierzystych in vitro i uzyskanie w ten sposób komórek prekursorowych niezbędnych do odbudowy utraconych tkanek i narządów w wymaganej ilości.

Synteza współczesnych pomysłów na temat ludzkiego genomu i funkcji jego genów była dalej rozwijana w bioinformatyka , co pozwala na komputerową analizę genomu, tworzenie i analizę funkcji sieci genów odpowiedzialnych zarówno za normalne procesy morfogenezy, jak i tych biorących udział w różnych procesach patologicznych. Zasadniczo nowe podejścia do rozwiązywania problemów praktycznych, opracowane w oparciu o program Human Genome, doprowadziły już do powstania medycyny molekularnej i jej głównych działów: diagnostyki molekularnej, medycyny predykcyjnej i terapii genowej.

Prawdopodobnie żadna osoba na świecie nie ma absolutnie idealnego genomu. Wszyscy mamy uszkodzone lub zmutowane geny, które w określonej kombinacji mogą powodować choroby. Z tego powodu zdrowi rodzice mogą urodzić chore dziecko. Postępy w genetyce molekularnej pomagają ocenić stopień ryzyka. Naukowcy przewidują wielką przyszłość dla nauki o dziedziczności. Liderzy międzynarodowego programu Human Genome przewidują, jakie wyżyny osiągnie genetyka w latach 2010-2040. Ich zdaniem w 2010 roku możliwe będzie leczenie genowe 25 chorób dziedzicznych. Będą leki genowe na cukrzycę, nadciśnienie i inne dolegliwości. Z biegiem czasu terapia genowa raka stanie się rzeczywistością. Naukowcy zidentyfikują geny odpowiedzialne za oporność i wrażliwość na wiele leków. Do 2030 roku, według tych samych prognoz, rozszyfrowanie całego genomu stanie się powszechne, a zabieg ten będzie kosztować niecałe tysiąc dolarów (dla porównania: dziś na odczytanie genomu trzeba wydać nie mniej niż -500 milionów dolarów). Mniej więcej w tym samym czasie genetycy zidentyfikują geny starzenia i zostaną przeprowadzone badania kliniczne mające na celu zwiększenie średniej długości życia. Do 2040 r. wszystkie powszechne środki zdrowotne – nawet rutynowe badania krwi – będą opierać się wyłącznie na genomice. A co najważniejsze, dostępna stanie się skuteczna medycyna zapobiegawcza, uwzględniająca indywidualny portret genetyczny. Trudno uwierzyć, że już za 30-40 lat nastąpi rewolucja w medycynie. Jednak genetyka postępuje skokowo do przodu, więc być może przewidywania „sci-fi” staną się w najbliższej przyszłości codziennością ludzkości.

Napisz wiadomość na temat genetyki w medycynie. Przedmiot i znaczenie genetyki dla medycyny

Praca zawiera 1 plik

Najnowszy

Musisz to wiedzieć