Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, choroba Webera-Oslera. Czy można skutecznie walczyć z chorobą Rendu-Oslera? Objawy zewnętrzne i objawy natury krwotocznej

Wiele doniesień na temat choroby dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (choroba Randu-Oslera-Webera) pojawiło się w mediach po 1994 roku. Właśnie wtedy opublikowano wyniki kilku zakrojonych na szeroką skalę badań, podczas których poznano przyczyny, mechanizmy rozwoju tej choroby. Badano chorobę, obraz kliniczny i warianty jej leczenia.

Według badań sprzed 1994 r. choroba Rendu-Oslera-Webera (szczegółowe leczenie i objawy zostaną omówione w artykule) występuje z częstością 1 przypadek na 50 000 mieszkańców, według wyników z 1994 r. - 1 przypadek na 16 500. Najprawdopodobniej Powodem tej rozbieżności jest możliwość wykorzystania nowego sprzętu w potwierdzaniu choroby.

Fakt! Obecnie uważa się, że liczba chorych na tę chorobę wzrasta. Należy jednak zauważyć, że to nie liczba pacjentów rośnie, ale liczba zarejestrowanych przypadków choroby Randu-Oslera. Obecnie w klinikach pierwszego i drugiego stopnia opieki medycznej znajduje się duża ilość nowoczesnych technologii, które pomagają postawić i potwierdzić prawidłową diagnozę.

Choroba Rendu-Oslera jest dziedziczną patologią przenoszoną z rodzica na dziecko. Defekt chromosomalny zaburza strukturę histologiczną ścian naczyń krwionośnych, co powoduje ich kruchość i zwiększa ryzyko krwawień.

Synonimy dla choroba Rendu-Oslera:

  1. Naczyniakowatość krwotoczna.
  2. Skaza krwotoczna pochodzenia naczyniowego.
  3. Wrodzona teleangiektazja krwotoczna.
  4. Choroba Rendu-Oslera-Webera.
  5. Zespół Oslera.
  6. Rozsiana hemangiomatoza.

Choroba przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Ten typ dziedziczności jest zgodny z prawami genetyki Mendla i oznacza, że ​​jeśli jedno z rodziców zachoruje, patologia w 50% przypadków zostanie przeniesiona i ujawni się u jego dzieci. W innych przypadkach dzieci będą zdrowe. Jeśli oboje rodzice są chorzy, choroba objawi się we wszystkich przypadkach.

W podręczniku „Diagnostyka chorób narządów wewnętrznych” A.N. Okorokov poświęca cały rozdział tej chorobie. Opowiada o badaniach, które przeprowadzono w celu zbadania nie tylko przyczyny, ale także obrazu klinicznego choroby. Zgodnie z wynikami badania z 1994 roku McDonald i Shovlin odkryli, że defekt genetyczny prowadzący do choroby leży na chromosomie 9 w locus OWR1 (9q33-34). Jednak Chovlin przeprowadził w 1997 r. kolejne badanie, którego wyniki wykazały, że defekt leży również w regionie 12. chromosomu 12q (locus OWR2), odpowiadającym receptorom TGF-β.

Histologiczne podłoże dziedzicznej teleangiektazji

Zwykle ściana naczyń składa się z warstw:

  1. śródbłonek.
  2. Elastyczny.
  3. Muskularny.
  4. Włóknisty.

W każdym typie statku nasilenie danej warstwy jest inne. Na przykład w naczyniach tętniczych, które wytrzymują wysokie ciśnienie krwi, najbardziej widoczna jest warstwa mięśniowa i elastyczna. Żyły są reprezentowane w równym stopniu przez warstwy włókniste, elastyczne i mięśniowe. Tętniczka ma tylko warstwę mięśniową, a żyłka ma warstwę włóknistą. Kapilara jest najbardziej niechronionym naczyniem w naszym organizmie, ponieważ zawiera wyłącznie śródbłonek.

Powstawanie choroby opiera się na uszkodzeniu warstwy mięśniowej i elastycznej wszystkich naczyń krwionośnych w organizmie. Naczynia składają się prawie wyłącznie ze śródbłonka i są otoczone luźną tkanką łączną. To właśnie w miejscach zespolenia żyłek i naczyń włosowatych pojawiają się najsłabsze miejsca, które rozszerzają się pod wpływem ciśnienia krwi.

Osłabienie ściany naczynia prowadzi do pojawienia się:

  1. Teleangiektazje to trwałe rozszerzenie małych naczyń, które nie ma charakteru zapalnego.
  2. Zastawki tętniczo-żylne stanowią bezpośrednie połączenie żył i tętnic, bez uwzględnienia mniejszych naczyń. Patologia ta prowadzi do zaburzenia trofizmu tkankowego w obszarze zaopatrywanym w krew przez te naczynia.
  3. Tętniak to trwałe, workowate rozszerzenie naczynia w jednym miejscu.

Warto wiedzieć! Tętniak może być fałszywy lub prawdziwy. Prawdziwy reprezentuje rozszerzenie wszystkich warstw naczynia, a fałszywy (pulsujący) to zniszczenie ściany naczynia, w którym nie zostaje naruszona integralność jego zewnętrznej warstwy. Prowadzi to do gromadzenia się krwi w świetle pomiędzy warstwą środkową i zewnętrzną, co czasami wygląda jak prawdziwy tętniak.

Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie teleangiektazji na styku kapilary z żyłką. Zwykle rozwija się również patologia warstwy śródbłonka naczynia, której towarzyszy gromadzenie się leukocytów i histiocytów wokół naczyń. Zaburzone jest także tworzenie się brodawek skórnych, gruczołów potowych i mieszków włosowych.

Zwiększone ryzyko krwawień u pacjentów z Randu-Oslerem jest spowodowane kruchością naczyń, ale w 1998 roku naukowcy z Endo, Mamiya i Niitsu zauważyli upośledzenie tworzenia płytek krwi. Ponieważ odsetek takich pacjentów był zbyt mały, faktu tego nie uwzględniano w kryterium diagnostycznym choroby, ale go nie pomijano.

Obraz kliniczny choroby Randu-Oslera-Webera

Zewnętrzne objawy choroby Webera często pojawiają się już we wczesnym wieku szkolnym i objawiają się w kilku etapach:

  1. Początkowy - na ciele znajduje się niewielka liczba małych plamek o charakterze niezapalnym, które mają nieregularny kształt.
  2. Pośredni - plamy stopniowo powiększają się i zaczynają przybierać kształt pająka.
  3. Guzkowy - średnica rozszerzenia naczyń krwionośnych sięga 5-7 mm i wystaje ponad poziom skóry.

W zależności od lokalizacji pajączka jego kolor może różnić się od szkarłatnego do ciemnoniebieskiego.

Fakt diagnostyczny! Kryterium diagnostycznym wady skórnej jest jej zanik pod wpływem ucisku. Metoda ta jest dobrze znana jako „diaskopia”. Istotą metody jest rozpoznanie naczyniowego lub zapalnego charakteru plamy na skórze. Do dociskania plamy użyj zwykłego przezroczystego szkła. Jeśli zniknie, wówczas wada ma charakter naczyniowy, jeśli nie, ma charakter zapalny. W przypadku choroby Randu-Oslera na skórze pojawiają się defekty naczyniowe, które znikają pod wpływem nacisku.

Najbardziej niebezpiecznym objawem klinicznym choroby „Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna” jest krwawienie. Może mieć różne lokalizacje i towarzyszyć mu:

  1. Siniak na skórze.
  2. Krwotoki w gałce ocznej.
  3. Niewielka ilość świeżej krwi w kale.
  4. Krew podczas mycia zębów.
  5. Krwawienie z nosa.
  6. Krew w plwocinie podczas kaszlu lub kichania.
  7. Szkarłatna krew w wymiocinach.

Z powodu utraty niewielkiej ilości krwi, ale stale, osoba zaczyna odczuwać ogólne oznaki choroby:

  1. Zmęczenie.
  2. Senność.
  3. Zawroty głowy i omdlenia.
  4. Hałas w uszach i „gwiazdy” przed oczami.
  5. Zwiększone tętno i duszność.
  6. Objawy dusznicy bolesnej.

Powyższe objawy ogólne są uzasadnione:

  1. Trofizm tkanek zostaje zakłócony, co prowadzi do niedotlenienia i głodu komórek.
  2. Brak tlenu prowadzi do zwiększonego krążenia krwi.
  3. Patologia naczyń serca powoduje oznaki niedoboru tlenu w komórkach serca, co powoduje objawy dławicy piersiowej.

Kryteria diagnostyczne choroby

Objawy, które mogą wskazywać na obecność choroby Randu-Oslera:

  1. Częste krwawienia z nosa – 90%.
  2. Choroby zapalne płuc – 5-30%. W rozszerzonych zespoleniach tętniczo-żylnych dolnych partii płuc dochodzi do zastoju krwi, co prowadzi do zastoju w krążeniu płucnym i rozwoju procesów zapalnych. Objawia się to dusznością, sinicą i krwiopluciem. Przewlekła hipoksemia prowadzi do odpowiedzi na wzrost liczby czerwonych krwinek (erytrocytoza hipoksemiczna), co objawia się zagęszczeniem krwi.
  3. Krwawienie z przewodu pokarmowego w 20% przypadków objawia się w wieku 40-50 lat. Najczęściej jest to krwawienie z żołądka, ale w 10% przypadków dochodzi do krwawienia z jelita grubego, które można błędnie uznać za hemoroidy, nowotwór lub polipowatość.
  4. Schorzenia mózgu i rdzenia kręgowego są bezpośrednio związane z patologią naczyniową, którą czasami leczy się chirurgicznie.
  5. Marskość wątroby występuje u 1-2%. Jego przyczyną jest właśnie naruszenie trofizmu narządu, ale taki wniosek jest raczej założeniem, ponieważ pacjenci często przyjmują dużą liczbę leków i nie można wykluczyć zapalenia wątroby wywołanego toksycznymi lekami.

Często diagnozę stawia się po długim i bolesnym leczeniu objawów choroby na różne sposoby. Dopiero szczegółowe zebranie wywiadu dotyczącego choroby i życia oraz dokładne zbadanie organizmu pacjenta pozwala na stwierdzenie obecności choroby Randu-Oslera-Webera. Aby potwierdzić przypuszczalną diagnozę, konieczne jest wykonanie laboratoryjnych i instrumentalnych metod diagnostycznych.

Wyniki laboratoryjne:

Wyniki instrumentalnych metod badawczych:

  1. EGDS - oznaki rozszerzenia naczyń błony śluzowej górnego układu pokarmowego (jama ustna, przełyk, żołądek, dwunastnica).
  2. Kolonoskopia - teleangiektazje na błonie śluzowej jelita grubego.
  3. Bronchoskopia – tętniaki i pajączki na błonie śluzowej dróg oddechowych (rzadko stosowane).

Czasami wykonuje się cystoskopię (badanie dróg moczowych) i diagnostyczne operacje laparoskopowe, ale metody te są zbyt traumatyczne, dlatego w celu potwierdzenia choroby, aby nie wywołać krwawienia, metody te nie są stosowane lub są stosowane, ale niezwykle rzadko.

Optymalną metodą badania naczyń narządów wewnętrznych jest tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny z kontrastem, która pozwala na uwidocznienie wszystkich nieprawidłowych splotów naczyniówkowych w organizmie.

Metody leczenia choroby Rendu-Oslera

Obecnie na świecie istnieją 2 rodzaje leczenia każdej choroby:

  1. Leczenie patogenetyczne jest metodą bezpośredniego zwalczania zespołów chorobowych.
  2. Leczenie etiologiczne jest sposobem na walkę z główną przyczyną choroby.

Ponieważ przyczyna choroby leży w kodzie genetycznym każdej komórki organizmu człowieka, w medycynie praktycznej skuteczne jest jedynie leczenie patogenetyczne. Składa się z kilku punktów:

  1. Zapobieganie krwawieniom.
  2. Utrzymanie równowagi kwasowo-zasadowej i elektrolitowej organizmu.
  3. Chirurgiczne wycięcie dużych ubytków naczyniowych.
  4. W razie potrzeby wzmocnij ściany dużych naczyń (aorty).
  5. Łagodzenie ostrych stanów: krwawienia, duszność, dławica piersiowa, zawroty głowy, utrata przytomności.

Cechy leczenia pacjentów z zespołem Oslera

Krwawień z nosa lepiej nie leczyć szczelnym zatykaniem przewodów nosowych, gdyż prowadzi to do uszkodzenia drobnych naczyń i tylko pogarsza sytuację.

W przypadku krwawień z małych naczyń stosowanie miejscowych środków hemostatycznych jest nieskuteczne (trombina, lebetox).

Najlepszym środkiem hemostatycznym jest 5-8% kwas aminokapronowy, który po wniknięciu w błony śluzowe i skórę działa szybko i długotrwale. Po zatamowaniu krwawienia należy zastosować miejscowe leki gojące (Pantenol) w celu zagojenia rany.

Zapobieganie krwawieniom polega na:

  1. Ograniczenia w uprawianiu niebezpiecznych sportów i zajęć rekreacyjnych.
  2. Utrzymanie ciśnienia krwi na prawidłowym poziomie (110/70 – 120/80 mmHg).
  3. Zapobieganie procesom zapalnym w organizmie.
  4. Przyjmowanie witamin i mikroelementów w wymaganych ilościach.
  5. Ograniczanie stresujących sytuacji.
  6. Ograniczenie i ścisła kontrola przyjmowania leków rozrzedzających krew (antykoagulantów).

W zależności od ciężkości choroby przepisywane są leki:

  1. Glukokortykoidy (prednizolon 4-8 mg dziennie) jako środek przeciwzapalny.
  2. Przeciwutleniacze wzmacniające naczynia krwionośne i usuwające produkty przemiany materii (askorutyna, witamina E).
  3. Preparaty żelaza (Ferumlek) stosowane w leczeniu niedokrwistości z niedoboru żelaza.
  4. Przyjmowanie dużych ilości wody w celu uzupełnienia płynów (Essentuki, Regidron).

Obecnie leczenie etiologiczne dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej jest niemożliwe, ale jest szansa, że ​​przy pomocy najnowszych technologii i osiągnięć można znaleźć skuteczną metodę. Dzięki nowoczesnym technikom korygowania DNA w komórkach możliwe jest obecnie zapobieganie rozwojowi choroby u płodu już we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego lub jeszcze przed poczęciem.

Obecnie zainwestowano duże kwoty w badania i rozwój skutecznych opcji terapii genowej tej choroby. W każdym razie terapia genowa dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej jest jedynym krokiem w kierunku przyszłości bez tej śmiertelnej choroby, która jest spowodowana błędem DNA w komórkach rozrodczych. Cały świat ma nadzieję, że ludzkość wkrótce odkryje, jak leczyć chorobę Randu-Oslera.

Choroba Rendu-Oslera (dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, zespół Rendu-Oslera) jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się niedorozwojem nabłonka naczyń krwionośnych. Chory ma częste krwawienia z nosa, rozwija się anemia i możliwe jest krwawienie wewnętrzne.

Proces patologiczny ma charakter niezapalny – naczynia przekształcają się w liczne teleangiektazje, które na skórze pojawiają się w postaci pajączków, skłonnych do uszkodzeń i krwawień.

Pierwsze oznaki rozwoju procesu patologicznego z reguły pojawiają się w dzieciństwie, gdy dziecko ma 5–10 lat. Objawy na początkowym etapie rozwoju patologii charakteryzują się wysypką krwotoczną. Nieco później mogą pojawić się zaburzenia krwotoczne i skłonność do samoistnych krwawień z nosa.

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniu obrazu klinicznego, zebraniu wywiadu osobistego i rodzinnego oraz przeprowadzeniu badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Leczenie ma charakter objawowy: nie ma konkretnych leków, które całkowicie eliminują chorobę Randu-Oslera-Webera. Rokowanie w patologii jest niepewne.

Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, wydanie dziesiąte (ICD-10), proces patologiczny należy do sekcji „Choroby naczyń włosowatych”, kod I78.

Etiologia

Choroba Rendu-Oslera jest dziedziczna: rozwój procesu patologicznego opiera się na mutacji genu. Naukowcy nie ustalili jeszcze, co powoduje rozwój problemu.

Lekarze identyfikują następujące czynniki predysponujące do rozwoju procesu patologicznego:

  • choroby zakaźne, na które cierpi kobieta w pierwszym trymestrze ciąży;
  • obecność chorób przewlekłych i ogólnoustrojowych u rodziców;
  • poczęcie dziecka w stanie nietrzeźwości;
  • złe nawyki - palenie i picie alkoholu;
  • przyjmowanie leków.

Poniższe mogą bezpośrednio wywołać atak choroby:

  • uszkodzenie mechaniczne;
  • choroby zapalne i zakaźne;
  • stosowanie leków o działaniu rozszerzającym naczynia krwionośne;
  • radioterapia, chemioterapia;
  • , ciągłe napięcie nerwowe;
  • niezdrowa dieta – w diecie nie ma produktów pochodzenia zwierzęcego (wegetarianizm);
  • , stałe ciśnienie;
  • obecność przewlekłych chorób układu krążenia;
  • inne patologie układu krwiotwórczego.

Osoby, u których w rodzinie występowała choroba Randu-Oslera, powinny systematycznie poddawać się badaniom lekarskim w przychodni, a w przypadku skarżenia się na pogorszenie stanu zdrowia zwrócić się o pomoc lekarską, gdyż w domu nie da się zatrzymać procesu utraty krwi.

Objawy

Manifestacja objawów procesu patologicznego charakteryzuje się tworzeniem się małej czerwonej plamki o nieregularnym kształcie na skórze. Nieco później przekształca się w guzek lub guzek tego samego koloru.

Lokalizacja wysypek:

  • usta;
  • język;
  • śluzówka jamy ustnej;
  • głowa;
  • palce;
  • błona śluzowa przewodu pokarmowego;
  • dróg moczowych.

Objawy kliniczne patologii są następujące:

  • na ciele tworzą się krwawiące plamy;
  • Dochodzi do samoistnego krwawienia z nosa, jelit, rzadziej dziąseł.

Obraz kliniczny choroby tylko w początkowej fazie objawia się wysypką na całym ciele. W miarę pogarszania się procesu patologicznego objawy będą charakteryzować się w następujący sposób:

  • blada skóra;
  • osłabienie, rosnące złe samopoczucie;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • zwiększone zimne pocenie;
  • kaszel;
  • duszność, krwioplucie;
  • sinica skóry;
  • stan bliski utraty przytomności;
  • zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego;
  • krwotok w gałkach ocznych.

Objawy mogą wskazywać na rozwój krwawienia wewnętrznego i ciężkiej niedokrwistości. W takim przypadku należy pilnie zwrócić się o pomoc lekarską, ponieważ ryzyko nie powikłań, ale śmierci znacznie wzrasta.

Diagnostyka

Rozpoznanie podejrzenia choroby Randu-Oslera rozpoczyna się od badania przedmiotowego pacjenta: ze względu na specyfikę objawów, już na etapie badania wstępnego nie ma problemu z postawieniem prawidłowego rozpoznania.

Podobnie jak w przypadku standardowych badań laboratoryjnych, wykonuje się je tylko wtedy, gdy jest to konieczne. Szczegółowe biochemiczne badanie krwi może wykazać obecność patologii - wyniki badania laboratoryjnego wykażą niedokrwistość.

Prowadzone są następujące działania diagnostyczne:

  • badanie ultrasonograficzne przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • bronchoskopia;
  • laryngoskopia;
  • CT i MRI głowy;
  • USG układu moczowo-płciowego;
  • badania genetyczne.

Według uznania lekarza program diagnostyczny może ulec zmianie – wszystko zależy od aktualnego obrazu klinicznego i danych, które zostaną zebrane podczas badania wstępnego.

Leczenie choroby jest przepisywane na podstawie wyników badania. W takim przypadku wszelkie działania terapeutyczne będą miały charakter jedynie objawowy: nie ma leków, których działanie miałoby na celu jedynie wyeliminowanie choroby.

Leczenie

Leczenie podtrzymujące w przypadku częstych i długotrwałych krwawień przeprowadza się w warunkach szpitalnych. Nawet w przypadku lekkiego krwawienia z nosa należy skonsultować się z lekarzem.

Konserwatywne środki terapeutyczne w chorobie Randu-Oslera będą miały na celu wyeliminowanie krwawień i zapobieganie poważnej utracie krwi. Lekarz może przepisać następujące leki:

  • leki hemostatyczne o działaniu lokalnym i ogólnym;
  • suplementy żelaza;
  • środki krzepnięcia krwi;
  • kompleksy witaminowo-mineralne.

Prowadzona jest terapia hormonalna i hemoskładnikowa.

W rzadkich przypadkach konieczna jest operacja. Leczenie radykalne polega na usunięciu uszkodzonej części naczynia i wszczepieniu w to miejsce protezy. Można wykonywać transfuzje czerwonych krwinek. Dodatkowo zalecana jest specjalna dieta.

Leczenie choroby powinno być prowadzone wyłącznie kompleksowo. Jeśli chodzi o rokowanie, choroba Randu-Oslera może wystąpić w postaci utajonej, jeśli chory zwraca uwagę na swoje samopoczucie i przestrzega zaleceń lekarzy.

Nie ma zapobiegania patologii jako takiej, ponieważ jest to choroba genetyczna o nieznanej etiologii. Jeśli w Twojej rodzinie występowała choroba Randu-Oslera, przed poczęciem dziecka powinnaś zostać zbadana przez genetyka medycznego. Osoby z taką diagnozą muszą systematycznie poddawać się pełnym badaniom lekarskim, aby zapobiec rozwojowi powikłań.

Czy wszystko w artykule jest prawidłowe z medycznego punktu widzenia?

Odpowiadaj tylko jeśli posiadasz udokumentowaną wiedzę medyczną

Choroby o podobnych objawach:

Choroba charakteryzująca się powstawaniem niewydolności płuc, objawiająca się masywnym uwalnianiem przesięku z naczyń włosowatych do jamy płucnej i ostatecznie sprzyjającym naciekaniu pęcherzyków płucnych, nazywana jest obrzękiem płuc. Mówiąc najprościej, obrzęk płuc to stan, w którym płyn zatrzymuje się w płucach i wycieka przez naczynia krwionośne. Choroba charakteryzuje się niezależnym objawem i może rozwinąć się na tle innych poważnych dolegliwości organizmu.

Choroba Rendu-Oslera (angiomatoza krwotoczna, teleangiektazja dziedziczna) to patologia genetyczna powstająca w wyniku niedorozwoju śródbłonka naczyniowego, której towarzyszy pojawienie się licznych naczyniaków i teleangiektazji ze skłonnością do krwawień na błonach śluzowych i skórze.

ICD-10 I78.0
ICD-9 448.0
ChorobyDB 9303
OMIM 187300
eMedycyna med/2764 pediatra/1668derm/782
Siatka D013683

informacje ogólne

Naczyniakowatość krwotoczną opisali na przełomie XIX i XX w. lekarze W. Osler (Kanada), A.Zh.L.M. Randu (Francja) i F.P. Webera (Anglia).

Zespół Oslera-Rendu-Webera występuje u 1 osoby na 5000. Mężczyźni i kobiety są na niego równie podatni, niezależnie od rasy i pochodzenia etnicznego.

Powoduje

Choroba Rendu-Oslera występuje z powodu mutacji genu. Za jego rozwój odpowiadają dwa geny biorące udział w procesie tworzenia naczyń i naprawy tkanek.

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyń.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Odpowiada za syntezę receptora aktywinopodobnego dla enzymu kinazy-1 i jest transformującym czynnikiem wzrostu.

Zespół Randu-Oslera przekazywany jest w sposób autosomalny dominujący: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzymało ono gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są odnotowywane bardzo rzadko. Uważa się, że zmiany w budowie naczyń krwionośnych zachodzą pod wpływem niekorzystnych czynników, na które narażony jest płód w okresie prenatalnym. Najważniejsze z nich to infekcje i substancje farmakologiczne.

Patogeneza

Zwykle struktura naczyń krwionośnych składa się z trzech warstw:

  • wewnętrzny - śródbłonek (warstwa płaskich komórek mezenchymalnych), podśródbłonek (luźna tkanka łączna) i elastyczna błona;
  • środkowy – mięśnie gładkie i komórki elastyczne;
  • zewnętrzne – luźna tkanka łączna i zakończenia nerwowe.

Mutacja genetyczna w chorobie Rendu-Oslera prowadzi do niedorozwoju naczyń krwionośnych: składają się one wyłącznie ze śródbłonka otoczonego luźnymi włóknami kolagenowymi. Struktura ta powoduje poszerzenie (ekspansję) i ścieńczenie ścianek poszczególnych odcinków naczyń włosowatych i żyłek pokapilarnych. Ponadto obserwuje się angiomatozę - nadmierną proliferację naczyń krwionośnych.

Procesy patologiczne prowadzą do powstawania:

  • teleangiektazje - sieci naczyniowe („gwiazdy”) składające się z rozszerzonych naczyń włosowatych;
  • zastawki tętniczo-żylne – bezpośrednie połączenia żył i tętnic;
  • tętniaki - wybrzuszenia ścian tętnic na skutek ich poszerzenia.

Z powodu przerzedzenia ścian zwiększa się kruchość naczyń i pojawia się krwawienie.

Objawy

Choroba Randu-Oslera-Webera zaczyna objawiać się w wieku 6-7 lat. Teleangiektazja przechodzi w swoim rozwoju trzy etapy:

  • wcześnie - wyglądają jak małe plamki o nieregularnym kształcie;
  • pośredni – skupiska naczyń przybierają kształt pająka;
  • guzkowy - teleangiektazje zamieniają się w okrągłe lub owalne węzły o średnicy 5-7 mm, które wystają 1-3 cm ponad powierzchnię.

Kolor pajączków może różnić się od jasnoczerwonego do ciemnofioletowego. Ich charakterystyczną cechą jest to, że po naciśnięciu bledną, a po odciśnięciu nabierają koloru.


W pierwszej kolejności teleangiektazje pojawiają się na błonie śluzowej i skrzydłach nosa, warg, policzków, języka, dziąseł, pod włosami i na płatkach uszu. Można je następnie znaleźć na wszystkich częściach ciała. W większości przypadków wady naczyniowe występują także na błonach śluzowych dróg oddechowych, nerek, wątroby, przewodu pokarmowego, narządów płciowych i mózgu.

Choroba Rendu-Oslera objawia się szeregiem objawów krwotocznych i anemicznych.

Objawy krwotoczne:

  • krwawienie;
  • wtrącenia krwi w kale i moczu;
  • obecność krwi w plwocinie wydalanej podczas kaszlu, a także w wymiotach.

Nawracające krwawienie jest główną oznaką patologii. Najczęściej otwierają się w jamie nosowej, ale mogą wystąpić w gardle, przewodzie pokarmowym, drogach oskrzelowo-płucnych, wątrobie i tak dalej. Teleangiektazje zlokalizowane na skórze rzadko krwawią, ponieważ mają gęstą błonę komórek naskórka.

Z powodu przewlekłego braku hemoglobiny, który pojawia się w wyniku krwawienia, chorobie Randu-Oslera towarzyszą objawy anemii:

  • osłabienie, zmęczenie;
  • zawroty głowy, omdlenia;
  • duszność i tachykardia po niewielkim wysiłku;
  • kłujący ból w mostku.

Obraz kliniczny można uzupełnić objawami zastawek tętniczo-żylnych i tętniaków zlokalizowanych w różnych narządach wewnętrznych. W dłuższej perspektywie mogą prowadzić do niewydolności serca i nerek, choroby zakrzepowo-zatorowej mózgu, marskości wątroby i innych poważnych schorzeń.

Diagnostyka

Chorobę Randu-Oslera rozpoznaje się na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Głównymi objawami sugerującymi chorobę są liczne teleangiektazje, nawracające samoistne krwawienia i objawy niedokrwistości.

Badania laboratoryjne:

  • ogólne badanie krwi - wykazuje spadek poziomu hemoglobiny i czerwonych krwinek;
  • biochemia krwi – wykazuje niedobór żelaza;
  • badania oceniające hemostazę – zwykle nie wykrywa się istotnych zaburzeń, ale w niektórych przypadkach stwierdza się oznaki wykrzepiania wewnątrznaczyniowego;
  • Ogólne badanie moczu - w przypadku krwawienia z dróg moczowych wykazuje obecność czerwonych krwinek.

Instrumentalne metody wykrywania choroby Rendu-Oslera opierają się na wizualizacji błon śluzowych narządów wewnętrznych. Realizuje się je za pomocą endoskopu – elastycznej cienkiej rurki z kamerą, którą wprowadza się przez naturalne otwory lub małe nacięcia. Główne:

  • (przełyk, początkowa część jelita cienkiego i żołądek),
  • kolonoskopia (jelito grube);
  • bronchoskopia (drogi oddechowe);
  • cystoskopia (drogi moczowe);
  • laparoskopia (narządy jamy brzusznej).

W przypadku zajęcia narządów wewnętrznych wykonuje się tomografię komputerową ze wzmocnieniem kontrastowym. Umożliwia uwidocznienie nieprawidłowości naczyniowych. Jeżeli u dziecka występują tętniaki i przecieki tętniczo-żylne w płucach i mózgu, w okresie dojrzewania wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej płuc i rezonansu magnetycznego mózgu.

Leczenie

Choroba Rendu-Oslera wymaga leczenia podtrzymującego przez całe życie. Zawiera kilka ważnych elementów:

  • łagodzenie i zapobieganie krwawieniom;
  • uzupełnienie strat krwi i substancji życiowych;
  • eliminacja teleangiektazji;
  • chirurgiczna korekcja anomalii naczyniowych.

Ciasnej tamponady nie stosuje się do tamowania krwawień z nosa, ponieważ przyczyniają się one do nawrotów. Nawadnianie błony śluzowej nadtlenkiem wodoru, trombiną, Lebetoxem i innymi lekami jest nieskuteczne, ale mogą chwilowo zmniejszyć krwawienie.

Najlepszy efekt daje irygacja 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego lub innego środka będącego inhibitorem fibrynolizy. Po zatrzymaniu krwawienia zaleca się zastosowanie miejscowo leków z lanoliną, witaminą E i dekspantenolem w celu przyspieszenia gojenia błony nabłonkowej.

Zapobieganie krwawieniom polega na eliminacji czynników je wywołujących. Pomiędzy nimi:

  • bezpośrednia traumatyzacja teleangiektazji;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • choroby zapalne błon śluzowych;
  • niedobór witamin i minerałów;
  • stresujące sytuacje;
  • nadmierna aktywność fizyczna;
  • picie alkoholu i pikantnych potraw;
  • przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych.

Terapia ogólnoustrojowa choroby Randu-Oslera obejmuje hormony (testosteron i estrogeny), a także leki wzmacniające naczynia krwionośne (vicasol, witamina C, etamsylan). W leczeniu anemii stosuje się leki zawierające żelazo. W przypadku poważnej utraty krwi wykonuje się transfuzję krwi.

Teleangiektazje można wyeliminować metodami takimi jak:

  • kriodestrukcja – leczenie błony śluzowej ciekłym azotem;
  • zniszczenie chemiczne - narażenie na działanie naczyń włosowatych kwasami trichlorooctowymi i chromowymi;
  • termokoagulacja – kauteryzacja anomalii naczyniowych prądem elektrycznym;
  • ablacja laserowa – obróbka „gwiazd” wiązką lasera.

Metody te dają tymczasowe rezultaty. Kriodestrukcja jest uważana za najskuteczniejszą z nich w przypadku krwawień z nosa.

Interwencję chirurgiczną wykonuje się w przypadku tętniaków tętniczo-żylnych, a także w przypadku częstych i obfitych krwawień z przewodu pokarmowego, wątroby, nerek i dróg oddechowych. Zaatakowane naczynie wycina się i podwiązuje naczynia włosowate dostarczające do niego krew.

Prognoza

Choroba Rendu-Oslera ma korzystne rokowanie przy ciągłym leczeniu podtrzymującym. Nieleczona może powodować powikłania takie jak:

  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza;
  • ślepota w wyniku krwotoku w siatkówce;
  • śpiączka anemiczna;
  • nadciśnienie płucne;
  • ropień mózgu;
  • marskość wątroby.

Zespół Oslera może powodować masywne krwawienie, prowadzące do śmierci.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Randu-Oslera polega na poradnictwie medycznym i genetycznym podczas planowania ciąży, jeśli w rodzinie występują przypadki patologii.

Choroba Rendu-Oslera jest dziedziczną patologią, która objawia się uszkodzeniem ścian naczyń krwionośnych. Ze względu na zmiany uwarunkowane genetycznie obserwuje się wiele drobnych krwotoków, zwanych w literaturze medycznej teleangiektazjami.

Choroba Rendu-Oslera

Chorobę tę po raz pierwszy opisał lekarz pochodzenia francuskiego, Louis Randu. Na przełomie XIX i XX w. informacje uzupełniono danymi lekarzy Oslera i Webera. Ale prawdziwy powód pojawienia się krwotoków u pacjentów został ustalony dopiero niedawno.

Według statystyk choroba Rendu-Oslera, zwana także teleangiektazją krwotoczną, występuje średnio 1 raz na 5 tysięcy osób. Patologia nie jest związana z płcią i objawia się przed 50. rokiem życia.

ICD-10

W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób teleangiektazje krwotoczne mają kod 178.0. Zaliczana jest do podklasy „Choroby włośniczkowe”.

Klasyfikacja

Według objawów klinicznych patologię podzielono na kilka typów. Polegają na ocenie lokalizacji krwotoków.

Zidentyfikowano następujące typy choroby Rendu-Oslera:

  1. Nos – naczynia błony śluzowej nosa ulegają uszkodzeniu, co powoduje częste krwawienia z nosa.
  2. Gardło - wysypki wykrywane są na błonie śluzowej gardła.
  3. Skóra – w niektórych obszarach skóry zlokalizowane są krwotoki.
  4. Trzewny – obserwuje się uszkodzenie błon narządów wewnętrznych.
  5. Mieszane - wysypki występują zarówno na skórze, jak i na zewnętrznych i wewnętrznych błonach śluzowych.

Powoduje

Choroba ta jest dziedziczna, to znaczy przenoszona z materiałem genetycznym z matki na dziecko. Wystąpienie choroby Randu-Oslera może być konsekwencją zaburzeń w strukturze dwóch genów.

Pierwszy gen odpowiada za prawidłową syntezę kolagenu w organizmie. Substancja ta odpowiada nie tylko za prawidłową elastyczność skóry, ale wchodzi także w skład ścian naczyń krwionośnych. Z powodu zaburzeń w strukturze substancji możliwe stają się punktowe krwotoki.

Drugi gen odpowiada za syntezę receptora komórkowego wrażliwego na czynniki wzrostu nowotworu.

Zespół Randu-Oslera jest cechą dominującą. Jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, zostanie on przekazany dziecku.

Zdarzają się przypadki, w których mutacja w genie następuje samoistnie, ale są one dość rzadkie. Uważa się, że przyczyną wpływu na płód w macicy są czynniki zakaźne lub chemikalia i jest to nadal tylko teoria.

Patogeneza

Normalna ściana naczynia składa się z trzech warstw:

  1. Wewnętrzny;
  2. Przeciętny
  3. Zewnętrzny.

Który zawiera:

  • Tkanka łączna;
  • Zakończenia nerwowe;
  • Mięśnie gładkie.

Z powodu wady genetycznej naczynia nie otrzymują swojej zwykłej struktury. U pacjentów mają jedynie śródbłonek otoczony luźnymi włóknami kolagenowymi.

Prowadzi to do patologicznego rozszerzenia naczyń włosowatych w niektórych obszarach. Występuje również zjawisko angiomatozy – nadmiernego rozrostu sieci naczyniowej.

W wyniku naruszeń powstają:

  • Teleangiektazje - „gwiazdki” na skórze i błonach śluzowych, które w rzeczywistości są rozszerzonymi naczynkami włosowatymi;
  • Zastawki tętniczo-żylne to patologiczne połączenia naczyń, w których występują tętnice i;
  • Tętniaki to wybrzuszenia na powierzchni ścian naczyń krwionośnych.

Z powodu patologii tkanki łącznej tętnice stają się bardziej kruche. Coraz częstsze są przypadki ich uszkodzenia, co prowadzi do krwotoków.

Obraz kliniczny

Charakterystycznymi objawami choroby są „gwiazdy” naczyń krwionośnych wystające na błony śluzowe i powierzchnię skóry. To właśnie teleangiektazje pozwalają lekarzowi podejrzewać u pacjenta dziedziczną chorobę Randu-Oslera i ją potwierdzać.

Początkowo wysypka objawia się zwykłym zaczerwienieniem w postaci plam. Stopniowo wada zamienia się w szkarłatny guzek. Najczęściej pojawiają się teleangiektazje:

  • W obszarze trójkąta nosowo-wargowego;
  • Na głowie;
  • Palce;
  • Błony śluzowe nosa;
  • Gardło, tchawica, przełyk.

Rodzaje teleangiektazji Najważniejsze objawy choroby Randu-Oslera:

  1. Teleangiektazja.
  2. Krwawienie z naczyniaków - wyraźnie widoczne sploty naczyń krwionośnych na powierzchni skóry i błon śluzowych.
  3. Częste krwawienia z nosa. Czasami krwioplucie, wskazujące na krwotok ze ściany żołądka lub oskrzeli.
  4. CBC (pełna morfologia krwi) wykazuje oznaki anemii. Zmniejsza się (czasami zwiększa się w wyniku reakcji wyrównawczych) poziom hemoglobiny i liczba czerwonych krwinek, co powoduje odpowiednie objawy kliniczne.

Najważniejszymi objawami tej choroby są krwotoczny i anemiczny. To drugie jest bezpośrednią konsekwencją pierwszego. Z powodu częstych niewielkich krwawień krew traci czerwone krwinki i hemoglobinę.

Objawy krwotoku to krwioplucie, ślady krwi w moczu lub stolcu, krwawienie zewnętrzne z jamy nosowej lub błony śluzowej gardła.

W wyniku postępującej anemii pacjent popada w letarg, duszność, zmęczenie, pojawia się blada lub niebieskawa skóra.

Stała utrata krwi prowadzi do powolnego wyczerpywania się układu krwiotwórczego, płucnej niewydolności serca i innych patologii.

Czynniki ryzyka

Drobne urazy domowe mogą wywołać pojawienie się krwawienia w chorobie Rendu-Oslera.

Podobnie inne czynniki:

  1. Stres i napięcie nerwowe.
  2. Zaburzenia snu.
  3. Ciągłe zażywanie aspiryny.
  4. Nieżyt nosa, zapalenie zatok.
  5. Alkohol.

Diagnostyka

Lekarz może postawić diagnozę „teleangiektazji krwotocznej” na podstawie danych z wywiadu, potwierdzając swoje przypuszczenia metodami badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

Głównym objawem, na który zwróci uwagę specjalista, są charakterystyczne „gwiazdki” na skórze i błonach śluzowych. Następnie zapyta pacjenta, jak często występuje krwawienie i jakie są dodatkowe dolegliwości.

Obecność złego samopoczucia, duszności podczas wysiłku i zawrotów głowy pomogą lekarzowi szybko ustalić oczekiwaną diagnozę.

Aby to potwierdzić, przeprowadza się następujące badania laboratoryjne:

  • CBC (pełna morfologia krwi) - wykaże spadek poziomu hemoglobiny (zwykle u mężczyzn - 130 - 170, u kobiet - 120 - 160);
  • biochemiczne badanie krwi – najczęściej ujawnia niedobór żelaza, będący konsekwencją ciągłej utraty pierwiastka podczas krwawienia;
  • testy krzepnięcia - czasami wykrywa się wykrzepianie wewnątrznaczyniowe;
  • OAM (ogólna analiza moczu) - często wykrywa się czerwone krwinki, które dostają się do moczu podczas krwawienia z błon śluzowych dróg moczowych.

Aby wykryć teleangiektazje na błonach śluzowych narządów wewnętrznych, przeprowadza się diagnostykę instrumentalną.


 Bronchoskopia

Stosowane są następujące metody:

  1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoskopia) – bada przełyk, żołądek i początkowe odcinki jelita cienkiego.
  2. Kolonoskopia to badanie jelita grubego.
  3. Bronchoskopia - wykrywanie krwotoków na błonie śluzowej oskrzeli.
  4. Cystoskopia to badanie endoskopowe dróg moczowych.

Możliwe komplikacje

Do najniebezpieczniejszych powikłań tej choroby należą:

  • masywna utrata krwi prowadząca do śpiączki i zaburzeń neurologicznych;
  • krwawienie wewnętrzne, które jest trudne do zdiagnozowania;
  • udary krwotoczne, których operacja grozi jeszcze większymi krwotokami.

Ciąża i choroba Rendu-Oslera

Kobiety w ciąży z tą patologią są uważane za grupę wysokiego ryzyka. Podczas nadzoru (badania) ciąży uczestniczy hematolog, który doradza kobiecie w zakresie ewentualnych powikłań.

Najczęściej problemy pojawiają się w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Często w tym czasie kobieta jest hospitalizowana na oddziale obserwacji.

Wszelkie badania instrumentalne z użyciem endoskopu są przeciwwskazane u kobiet w ciąży z teleangiektazjami krwotocznymi. Nie poddaje się im także rezonansu magnetycznego (MRI).

Ta dziedziczna patologia rzadko powoduje poważne krwawienie podczas porodu. Jednak takie kobiety powinny znajdować się pod ścisłym nadzorem specjalistów.

Leczenie

Ponieważ patologia ta jest wynikiem wady genetycznej, wszelkie leczenie ma charakter objawowy i ma na celu zmniejszenie utraty krwi i zapobieganie jej powikłaniom.

Schemat leczenia choroby Randu-Oslera składa się z kilku punktów:

  • Zatrzymywanie i zapobieganie krwawieniom.
  • Przywrócenie prawidłowego składu krwi w przypadku dużych strat krwi.
  • Likwidacja pajączków.
  • Interwencje chirurgiczne w przypadku poważnych schorzeń naczyniowych.

Najskuteczniejszą metodą tamowania krwawień z nosa jest płukanie błony śluzowej 5-8% roztworem kwasu aminokapronowego.

Również po zatrzymaniu krwi stosuje się miejscowo leki zawierające lanolinę, dekspantenol i witaminę E. Substancje te pomagają przywrócić integralność naczyniówki.

Mniej skutecznymi metodami zwalczania takiej utraty krwi jest irygacja błon śluzowych nadtlenkiem wodoru. Można go stosować w domu w celu zmniejszenia intensywności krwawienia.

Aby zapobiec uszkodzeniom naczyń w chorobie Rendu-Oslera, stosuje się również ogólnoustrojową terapię hormonalną testosteronem lub estrogenem.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze w przypadku choroby Randu-Oslera obejmują:

  1. Zwrócenie się do osób z teleangiektazjami o poradę genetyka przy planowaniu ciąży.
  2. Wystarczające i kompleksowe odżywianie.
  3. Utwardzanie ciała.
  4. Utrzymanie codziennej rutyny.
  5. Unikanie stresujących sytuacji.
  6. Rzucenie palenia i alkoholu.

 Zdrowy tryb życia

Profilaktyka choroby Rendu-Oslera ma na celu poprawę jakości życia. Nie ma sposobu, aby wyeliminować genetyczną przyczynę patologii, ale stosując się do tych zaleceń, można uniknąć częstych krwawień i związanych z nimi powikłań.

Prognoza życia

Pacjent z chorobą Randu-Oslera ma pozytywne rokowania na całe życie, jeśli w terminie zgłasza się do lekarza w celu leczenia i stosuje się do zaleceń profilaktycznych. Najczęściej powikłania pojawiają się u osób, które ignorują opisane powyżej objawy i zaniedbują konsultację z lekarzem.

W artykule przedstawiono podstawowe dane na temat choroby Rendu-Oslera. Kiedy i jak objawia się ta patologia, cechy różnych form lokalizacji patologicznych formacji naczyniowych. Dlaczego ten zespół jest niebezpieczny i jakie metody leczenia są stosowane? Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z choroby?

Data publikacji artykułu: 07.01.2017

Data aktualizacji artykułu: 29.05.2019

Choroba Rendu-Oslera jest chorobą prowadzącą do zaburzenia struktury ściany naczyń w trakcie rozwoju zarodka. Objawia się mnogimi nowotworami naczyniowymi na skórze, błonach śluzowych i surowiczych (teleangiektazja lub naczyniaki), powstawaniem patologicznych połączeń między układem tętniczym i żylnym w narządach wewnętrznych (wady rozwojowe).

Manifestacja teleangiektazji na twarzy

Choroba ma charakter dziedziczny, to znaczy wiąże się z zaburzeniami w strukturze genów i jest przekazywana dziecku przez rodziców. Spontaniczne lub sporadyczne przypadki choroby, które powstają na tle mutacji (zmiany patologicznej) genów podczas rozwoju zarodka, są rzadkie.

Zespół ten nazywany jest również:

  1. Dziedziczna lub rodzinna teleangiektazja krwotoczna.
  2. Uogólniona angiomatoza.
  3. Krwotoczna angiomatoza rodzinna.

Diagnozuje się ją u jednej osoby na 50 tys. populacji. Pomimo genetycznego charakteru choroby, nie jest ona przenoszona we wszystkich przypadkach i może wystąpić z różnym stopniem nasilenia nawet w tej samej rodzinie.

W przypadku dziedzicznej teleangiektazji dochodzi do naruszenia struktury ściany małych naczyń włosowatych w postaci niedorozwoju dwóch z trzech błon. Ognisko patologiczne jest reprezentowane jedynie przez wewnętrzną wyściółkę lub błonę wewnętrzną, warstwy mięśniowe i surowicze są całkowicie nieobecne. Taki przerzedzony odcinek ściany pęcznieje pod wpływem ciśnienia krwi, tworząc naczyniaka.

Intima, która reprezentuje ścianę formacji, jest strukturą bardzo delikatną, łatwo ulega uszkodzeniu, co prowadzi do krwawienia. Brak głównych błon w obszarze urazu naczynia zapobiega jego skurczowi i „sklejeniu” wady. W rezultacie dochodzi do długotrwałego i obfitego krwawienia, co prowadzi do zmniejszenia ilości hemoglobiny we krwi pacjenta (niedokrwistość).

Wraz z rozwojem takich defektów w naczyniach narządów wewnętrznych (wątroba, mózg, płuca) pomiędzy obszarami o cienkiej ścianie powstają patologiczne połączenia, czyli przecieki, przez które krew żylna jest odprowadzana do krwi tętniczej i odwrotnie. Prowadzi to do niedostatecznego dopływu krwi do obszarów narządu i zaburza jego funkcję.

Uogólniona angiomatoza jest niebezpieczną chorobą, która może prowadzić do śmierci pacjenta w wyniku:

  • ciężkie krwawienie;
  • ostre zaburzenie przepływu krwi w mózgu;
  • niewydolność oddechową lub serce.

Biorąc pod uwagę, że przyczyną patologii jest defekt genetyczny, nie można wyleczyć choroby. Proces powstawania patologicznych deformacji naczyń krwionośnych trwa przez całe życie. Pacjenci regularnie potrzebują opieki medycznej i wymagają środków ograniczających w życiu codziennym i pracy. Nasilenie objawów i oczekiwana długość życia zależą od stopnia uszkodzenia łożyska naczyniowego, zwłaszcza narządów wewnętrznych.

Pacjenci z tą patologią są obserwowani i leczeni przez lekarzy wielu specjalizacji, co wiąże się ze stopniem uszkodzenia organizmu. Chorzy często odwiedzają hematologów, chirurgów naczyniowych i ogólnych, otolaryngologów i terapeutów. Może wymagać pomocy klatki piersiowej i neurochirurgów.

Klasyfikacja

W zależności od stopnia deformacji ściany naczynia wyróżnia się główne typy teleangiektazji.

Typ Opis
Wczesny Zmiany pojawiają się w postaci małych, różowawych plamek o różnym kształcie

Mediator Plamy zamieniają się w formacje z wieloma skręconymi promieniami, podobnymi do nóg pająka

Późno W miejscu płaskiej pajęczej formacji rozwija się gęsty węzeł o średnicy do 0,5–0,7 cm w jaskrawoczerwonym kolorze, wznoszący się 1–3 cm nad powierzchnię.

Objawy choroby

Pomimo podłoża genetycznego, choroba objawia się zwykle pomiędzy szóstym a dziesiątym rokiem życia dziecka, kiedy na skórze i błonach śluzowych pojawiają się pierwsze pajączki. Zespół aktywnie postępuje w okresie dojrzewania od 12–14 do 18–20 lat. W tym wieku na skórze i błonach śluzowych pacjentów można zaobserwować wszystkie trzy typy teleangiektazji.

Zmiany patologiczne w naczyniach krwionośnych trwają przez całe życie. A jeśli w wieku 16 lat 71% pacjentów ma objawy choroby, to w wieku 40 lat ponad 90% pacjentów regularnie szuka pomocy.

Objawy zależą od intensywności uszkodzenia układu naczyniowego. Wszyscy pacjenci obawiają się krwawień z naczyń krwionośnych, ale ich czas trwania i nasilenie są różne: od niewielkiego dyskomfortu do skrajnej niedokrwistości, wymagającej długotrwałego leczenia szpitalnego. Niezależnie od tego wszystkim chorym zaleca się restrykcyjny reżim.

Cechą choroby Randu-Oslera jest stopień uszkodzenia układu naczyniowego całego ciała. Występowanie zmian w podziale na układy i narządy przedstawiono w tabeli.

Skóra i błony śluzowe

Pierwszymi objawami choroby są zawsze teleangiektazje na błonach śluzowych. Częstotliwość uszkodzeń narządów w celu ich zmniejszenia:

  • Jama ustna;
  • wewnętrzna powierzchnia powiek;
  • żołądek i jelita.

Główna skarga pacjentów: powtarzające się krwawienia, w 80-90% z nosa. Częstotliwość epizodów może wahać się od raz dziennie do raz w miesiącu. Intensywność krwawienia jest również różna w zależności od osoby: umiarkowana, którą można opanować w domu, lub ciężka, wymagająca podróży do szpitala.

Krwawienie z naczyniaków na powiece objawia się krwawymi łzami.

Teleangiektaza skórna zlokalizowana jest głównie na twarzy (wargi, skrzydełka nosa), znacznie rzadziej – na ciele i pod paznokciami. Różnią się od innych formacji naczyniowych (wybroczyny): po naciśnięciu bledną, a po ustaniu ciśnienia szybko przywracają kolor.

Zmiany skórne pojawiają się w ciągu roku od pierwszego epizodu krwawienia.

Przewód pokarmowy i wątroba

Objawy uszkodzenia przewodu pokarmowego występują u 10–40% pacjentów. Występują później niż krwawienia z nosa i trwają długo bez żadnych objawów.

Płuca

Większość pacjentów z niewielkim przeciekiem krwi w układzie naczyniowym płuc nie ma żadnych dolegliwości. W przypadku bardziej rozległych uszkodzeń objawy choroby obejmują:

  1. Zwiększające się trudności w oddychaniu podczas wysiłku fizycznego.
  2. Okresowe napady kaszlu z krwawą plwociną i zasinieniem twarzy.
  3. Przy zmianie pozycji ciała mogą wystąpić ataki uduszenia (gorzej – w pozycji leżącej);

U pacjentów objawowych rozwija się stopniowo.

ośrodkowy układ nerwowy

Patologiczne przecieki naczyniowe w mózgu (wady rozwojowe) występują u 10% pacjentów z dziedzicznymi teleangiektazjami krwotocznymi, z czego u 33% występują zmiany mnogie.

Reklamacje dotyczące tego układu formacji mogą obejmować:

  • ból przypominający migrenę;
  • okresowe napady;
  • utrata czucia lub ruchu w niektórych obszarach ciała;
  • zaburzenia wzroku, słuchu, mowy.

Diagnostyka

Choroba Rendu-Oslera odnosi się do chorób rozpoznawanych na podstawie objawów klinicznych. Dodatkowe metody badawcze są przepisywane w kontrowersyjnych przypadkach oraz w celu wykrycia uszkodzeń narządów wewnętrznych.

Klasyczne kryteria rozpoznania uogólnionej angiomatozy:

  • wielokrotne epizody krwawień z nosa;
  • teleangiektazje na skórze i widocznych błonach śluzowych;
  • wady rozwojowe i naczyniaki narządów wewnętrznych (nawet bez krwawienia);
  • potwierdzona diagnoza u krewnych pierwszego stopnia (ojciec, matka, bracia i siostry).

Dopasowanie trzech lub więcej punktów wskazuje na obecność choroby Randu-Oslera. Jeżeli pacjent spełnia tylko dwa kryteria, mamy do czynienia z podejrzeniem zespołu. Jeden znak – nie ma choroby.

Dodatkowe badania w przypadku podejrzenia rodzinnej angiomatozy (lub gdy diagnoza została ustalona jedynie klinicznie) muszą obejmować szereg procedur.

Badanie endoskopowe


Ogólny widok wszystkich badań endoskopowych

Badania radiacyjne

Diagnostyka laboratoryjna

Leczenie

Choroba wiąże się z zaburzeniami w strukturze genów odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój ściany naczyń, dlatego nie ma możliwości wyzdrowienia z choroby Randu-Oslera. Prowadzone jest jedynie leczenie pojawiających się przejawów procesu patologicznego.

  1. Unikaj stosowania leków przeciwzapalnych, takich jak aspiryna, ketoprofen, nimesulid itp.
  2. Nie jedz pikantnych potraw i marynat.
  3. Unikaj napojów alkoholowych pod jakąkolwiek postacią.
  4. Normalizuj harmonogram pracy i odpoczynku.
  5. Nie pracuj w nocy.
  6. Unikaj stresujących sytuacji.
  7. Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego.
  8. Monitoruj poziom ciśnienia.
  9. Unikaj urazów nosa i teleangiektazji.

Przestań krwawić

Metody terapeutyczne:

  • ciasny opatrunek, tamponada nosa: przednia i (lub) tylna;
  • miejscowe stosowanie leków hamujących krwawienie: Kwas aminokapronowy, Nadtlenek wodoru, Gąbki hemostatyczne i kolagenowe;
  • dożylne podanie środków poprawiających krzepliwość krwi: Kwas traneksamowy, Dicynon, Etamsylat, Kwas aminokapronowy;
  • napary składników krwi: osocze świeżo mrożone, krioprecypitat, czynniki krzepnięcia.

Metody chirurgiczne:

  • kauteryzacja krwawiącego naczynia za pomocą prądu, lasera, ciekłego azotu;
  • oderwanie błony śluzowej;
  • podwiązanie małych i dużych naczyń, w tym gałęzi tętnicy szyjnej;
  • wycięcie teleangiektaz na skórze i błonach śluzowych;
  • otwarta operacja narządów w celu całkowitego usunięcia wewnętrznych wad rozwojowych;
  • małoinwazyjne operacje wewnątrznaczyniowe z embolizacją (całkowitym zamknięciem światła) naczyń w naczyniakach.

Przeprowadzanie chirurgii endowaskularnej

Korekta zaburzeń po krwawieniu

  1. Transfuzja składników krwi w celu normalizacji poziomu hemoglobiny.
  2. Podawanie leków zawierających żelazo (domięśniowo lub doustnie, w zależności od nasilenia niedokrwistości).

Prognoza

Choroba u wszystkich pacjentów występuje z różnym stopniem nasilenia, który zależy od stopnia zmian w genach, dlatego nie ma dokładnych danych liczbowych ani oczekiwanej długości życia chorych.

Na dziedziczną teleangiektazję krwotoczną nie ma lekarstwa, proces powstawania patologicznych naczyniaków na naczyniach krwionośnych trwa przez całe życie. Narządy wewnętrzne są zwykle atakowane po błonach śluzowych i skórze. Obfite krwawienie spowodowane wadami rozwojowymi wątroby i mózgu zagraża życiu pacjentów. Śmiertelne epizody krwawienia z nosa i krwawienia z przewodu pokarmowego są rzadkie.

Wszyscy pacjenci wymagają restrykcyjnego schematu leczenia i monitorowania przez całe życie z monitorowaniem liczby czerwonych krwinek.