Genetik xəstəliklər hansılardır? Genetik xəstəliklər

13326 0

Hamısı genetik xəstəliklər Bu gün bir neçə min nəfər məlumdur, insanın genetik materialındakı (DNT) anomaliyalar səbəb olur.

Genetik xəstəliklər bir və ya bir neçə genin mutasiyası, bütöv xromosomların düzülüşü, olmaması və ya təkrarlanması (xromosom xəstəlikləri), həmçinin mitoxondrilərin genetik materialında anadan ötürülən mutasiyalar (mitoxondrial xəstəliklər) ilə əlaqələndirilə bilər.

Bir genin qüsuru (tək gen pozğunluqları) ilə əlaqəli 4000-dən çox xəstəlik təsvir edilmişdir.

Genetik xəstəliklər haqqında bir az

Tibb çoxdan məlumdur ki, müxtəlif etnik qrupların müəyyən genetik xəstəliklərə meyli var. Məsələn, Aralıq dənizi regionundan olan insanlar talassemiyadan daha çox əziyyət çəkirlər. Bilirik ki, ananın yaşı uşaqda bir sıra genetik xəstəliklərin riskinə çox təsir edir.

O da məlumdur ki, bizdə bəzi genetik xəstəliklər orqanizmin ətraf mühitə müqavimət göstərmək cəhdi kimi yaranıb. Oraq hüceyrəli anemiya, müasir məlumatlara görə, minlərlə il ərzində malyariya bəşəriyyətin əsl bəlası olduğu Afrikada yaranmışdır. Oraq hüceyrəli anemiyada insanların qırmızı qan hüceyrələrində bir mutasiya var ki, bu da ev sahibini Plasmodium falciparum-a qarşı davamlı edir.

Bu gün alimlər yüzlərlə genetik xəstəlik üçün testlər hazırlayıblar. Kistik fibroz, Daun sindromu, kövrək X sindromu, irsi trombofiliyalar, Bloom sindromu, Canavan xəstəliyi, Fankoni anemiyası, ailə disautonomiyası, Gaucher xəstəliyi, Niemann-Pick xəstəliyi, Klinefelter sindromu, talassemiya və bir çox başqa xəstəliklər üçün test edə bilərik.

Kistik fibroz.

İngilis ədəbiyyatında kistik fibroz kimi tanınan kistik fibroz xüsusilə Qafqazdan olan insanlar və Aşkenazi yəhudiləri arasında ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Hüceyrələrdə xlorid balansını idarə edən bir zülal çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu zülalın çatışmazlığının nəticəsi qalınlaşma və bezlərin sekresiya xüsusiyyətlərinin pozulmasıdır. Kistik fibroz tənəffüs sisteminin, həzm sisteminin və reproduktiv sistemin disfunksiyası kimi özünü göstərir. Semptomlar yüngüldən çox şiddətə qədər dəyişə bilər. Xəstəliyin baş verməsi üçün hər iki valideyn qüsurlu genlərin daşıyıcısı olmalıdır.

Daun sindromu.

Bu, ən məşhur xromosom pozğunluğudur və 21-ci xromosomda artıq genetik materialın olması səbəbindən baş verir. Daun sindromu 800-1000 yeni doğulan körpədən 1 uşaqda qeydə alınır. Bu xəstəlik prenatal skrininq vasitəsilə asanlıqla aşkar edilə bilər. Sindrom üz quruluşunda anormallıqlar, əzələ tonusunun azalması, ürək-damar və həzm sistemlərinin malformasiyaları, eləcə də inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunur. Daun sindromlu uşaqlarda yüngüldən çox ağır inkişaf problemlərinə qədər dəyişən simptomlar var. Bu xəstəlik bütün etnik qruplar üçün eyni dərəcədə təhlükəlidir. Ən əhəmiyyətli risk faktoru ananın yaşıdır.

Fragile X sindromu.

Kövrək X sindromu və ya Martin-Bell sindromu anadangəlmə zehni geriliyin ən çox yayılmış növü ilə əlaqələndirilir. İnkişaf gecikməsi çox kiçik və ya ağır ola bilər və sindrom bəzən autizmlə əlaqələndirilir. Bu sindrom 1500 kişidən 1-də və 2500 qadından 1-də rast gəlinir. Xəstəlik X xromosomunda anormal təkrarlanan bölgələrin olması ilə əlaqələndirilir - belə bölgələr nə qədər çox olarsa, xəstəlik bir o qədər ağırlaşır.

İrsi qanaxma pozğunluqları.

Qanın laxtalanması bədəndə baş verən ən mürəkkəb biokimyəvi proseslərdən biridir, buna görə də onun müxtəlif mərhələlərində çoxlu laxtalanma pozğunluqları mövcuddur. Pıhtılaşma pozğunluqları qanaxma meylinə və ya əksinə qan laxtalarının meydana gəlməsinə səbəb ola bilər.

Məlum xəstəliklərə Leiden mutasiyası ilə bağlı trombofiliya daxildir (faktor V Leiden). Digər genetik laxtalanma pozğunluqları, o cümlədən protrombin çatışmazlığı (faktor II), protein C çatışmazlığı, protein S çatışmazlığı, antitrombin III çatışmazlığı və s.

Hamı hemofiliya haqqında eşitmişdir - daxili orqanlarda, əzələlərdə, oynaqlarda təhlükəli qanaxmaların baş verdiyi, anormal menstrual qanaxmaların müşahidə edildiyi və bədənin qanaxmanı dayandıra bilməməsi səbəbindən hər hansı bir kiçik zədə düzəlməz nəticələrə səbəb ola biləcəyi irsi laxtalanma pozğunluğu. Ən çox görülən hemofiliya A (laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı); Hemofiliya B (IX faktor çatışmazlığı) və hemofiliya C (XI faktor çatışmazlığı) da məlumdur.

VIII faktorun səviyyəsinin azalması səbəbindən spontan qanaxmanın müşahidə edildiyi çox yaygın bir von Willebrand xəstəliyi də var. Xəstəlik 1926-cı ildə Finlandiyalı pediatr fon Willebrand tərəfindən təsvir edilmişdir. Amerikalı tədqiqatçılar hesab edirlər ki, dünya əhalisinin 1%-i bundan əziyyət çəkir, lakin onların əksəriyyətində genetik qüsur ciddi simptomlar yaratmır (məsələn, qadınlarda ancaq ağır menstruasiya ola bilər). Klinik əhəmiyyətli hallar, onların fikrincə, 10.000 nəfərdən 1 nəfərdə, yəni 0,01% müşahidə olunur.

Ailəvi hiperkolesterolemiya.

Bu, qanda lipidlərin və xolesterinin anormal dərəcədə yüksək olması ilə xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəliklər qrupudur. Ailəvi hiperkolesterolemiya piylənmə, pozulmuş qlükoza tolerantlığı, diabet, insult və infarktlarla əlaqələndirilir. Xəstəliyin müalicəsi həyat tərzinin dəyişdirilməsi və ciddi pəhriz daxildir.

Huntington xəstəliyi.

Huntington xəstəliyi (bəzən Huntington xəstəliyi) mərkəzi sinir sisteminin tədricən degenerasiyasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. Beyində sinir hüceyrələrinin fəaliyyətinin itirilməsi davranış dəyişiklikləri, qeyri-adi sıçrayış hərəkətləri (xorea), nəzarətsiz əzələ daralması, yerimə çətinliyi, yaddaş itkisi, danışma və udma çətinliyi ilə müşayiət olunur.

Müasir müalicə xəstəliyin simptomları ilə mübarizə aparmağa yönəldilmişdir. Huntinqton xəstəliyi adətən 30-40 yaşlarında özünü göstərməyə başlayır və o vaxta qədər insanın taleyi haqqında heç bir fikri olmaya bilər. Daha az hallarda xəstəlik uşaqlıqda inkişaf etməyə başlayır. Bu, otosomal dominant bir xəstəlikdir - əgər valideynlərdən birində qüsurlu gen varsa, uşağın 50% şansı var.

Duchenne əzələ distrofiyası.

Duchenne əzələ distrofiyası ilə simptomlar adətən 6 yaşından əvvəl görünür. Bunlara yorğunluq, əzələ zəifliyi (ayaqlarda başlayan və yuxarı hərəkət), mümkün zehni gerilik, ürək və tənəffüs problemləri, onurğa və sinə deformasiyaları daxildir. Proqressiv əzələ zəifliyi 12 yaşına qədər əlilliyə səbəb olur, bir çox uşaq artıq əlil arabasındadır. Oğlanlar xəstədir.

Becker əzələ distrofiyası.

Becker əzələ distrofiyasında simptomlar Duchenne distrofiyasına bənzəyir, lakin gec baş verir və daha yavaş inkişaf edir. Bədənin yuxarı hissəsində əzələ zəifliyi əvvəlki distrofiya növü kimi şiddətli deyil. Oğlanlar xəstədir. Xəstəliyin başlanğıcı 10-15 yaşda baş verir və 25-30 yaşa qədər xəstələr adətən əlil arabasına məhkum olurlar.

Oraq hüceyrəli anemiya.

Bu irsi xəstəliklə qırmızı qan hüceyrələrinin forması pozulur, bu da oraq kimi olur - buna görə də ad. Dəyişmiş qırmızı qan hüceyrələri orqan və toxumalara kifayət qədər oksigeni çatdıra bilmir. Xəstəlik, xəstənin həyatı boyu təkrarlanan və ya yalnız bir neçə dəfə baş verən ağır böhranlara səbəb olur. Sinə, qarın və sümüklərdə ağrılarla yanaşı, yorğunluq, nəfəs darlığı, taxikardiya, qızdırma və s.

Müalicəyə ağrıkəsici dərmanlar, hematopoezi dəstəkləyən fol turşusu, qanköçürmə, dializ və epizodların tezliyini azaltmaq üçün hidroksiureya daxildir. Oraq hüceyrəli anemiya ilk növbədə Afrika və Aralıq dənizi irsinə mənsub insanlarda, eləcə də Cənubi və Mərkəzi Amerikada baş verir.

Talassemiya.

Talassemiyalar (beta talassemiya və alfa talassemiya) hemoglobinin düzgün sintezinin pozulduğu irsi xəstəliklər qrupudur. Nəticədə anemiya inkişaf edir. Xəstələr yorğunluqdan, təngnəfəslikdən, sümük ağrılarından şikayətlənir, onlarda dalaq böyüyür və sümüklər kövrək olur, iştahsızlıq, sidiyin qaralması, dərisi sarımtıl olur. Belə insanlar yoluxucu xəstəliklərə həssasdırlar.

Fenilketonuriya.

Fenilketonuriya amin turşusu fenilalanini başqa bir amin turşusuna, tirozinə çevirmək üçün lazım olan qaraciyər fermentinin çatışmazlığının nəticəsidir. Xəstəliyə erkən diaqnoz qoyulmazsa, uşağın orqanizmində çoxlu miqdarda fenilalanin toplanır və bu, əqli geriliyə, sinir sisteminin zədələnməsinə və qıcolmalara səbəb olur. Müalicə ciddi pəhrizdən və qanda fenilalanin səviyyəsini azaltmaq üçün tetrahidrobiopterin kofaktorunun (BH4) istifadəsindən ibarətdir.

Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı.

Bu xəstəlik ağciyərlərdə və qanda alfa-1 antitropsin fermentinin qeyri-kafi miqdarda olması səbəbindən baş verir ki, bu da amfizem kimi nəticələrə gətirib çıxarır. Xəstəliyin ilkin əlamətlərinə nəfəs darlığı və hırıltı daxildir. Digər simptomlar: kilo itkisi, tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəliklər, yorğunluq, taxikardiya.

Yuxarıda sadalananlara əlavə olaraq, bir çox başqa genetik xəstəliklər də var. Bu gün onlar üçün radikal müalicə yoxdur, lakin gen terapiyası böyük potensiala malikdir. Bir çox xəstəliklər, xüsusilə erkən diaqnoz qoyulduqda, müvəffəqiyyətlə idarə oluna bilər və xəstələr tam, məhsuldar həyat sürə bilirlər.

Uşaq arzusunda olan bütün evli cütlüklər körpənin sağlam doğulmasını istəyirlər. Amma bütün cəhdlərə baxmayaraq, uşağın ağır xəstə doğulması ehtimalı var. Bu, çox vaxt valideynlərdən birinin və ya hətta hər ikisinin ailəsində baş verən genetik xəstəliklər səbəbindən baş verir. Hansı genetik xəstəliklər daha çox yayılmışdır?

Bir uşaqda genetik bir xəstəliyin olma ehtimalı

Hər bir hamilə qadın üçün populyasiya və ya ümumi statistik risk adlanan anadangəlmə və ya irsi patologiyası olan bir körpənin olma ehtimalının təxminən 3-5% olduğu güman edilir. Təcili hallarda, genetik xəstəliyi olan bir uşağın doğulması ehtimalı proqnozlaşdırıla bilər və patoloji artıq uşağın intrauterin inkişafı zamanı diaqnoz edilə bilər. Müəyyən anadangəlmə qüsurlar və xəstəliklər döldə laboratoriya-biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar-genetik üsullardan istifadə etməklə müəyyən edilir, çünki bəzi xəstəliklər prenatal (antenatal) diaqnostika üsulları kompleksi zamanı aşkar edilir.

Daun sindromu

Xromosom dəstinin dəyişməsi nəticəsində yaranan ən çox yayılmış xəstəlik 700 yeni doğulmuş körpədə bir uşaqda rast gəlinən Daun xəstəliyidir. Uşaqda bu diaqnozu doğumdan sonra ilk 5-7 gündə bir neonatoloq qoymalı və uşağın karyotipini araşdıraraq təsdiqləməlidir. Bir uşaqda Daun sindromu varsa, karyotip 47 xromosomdur, 21 cüt ilə üçüncü bir xromosom var. Qızlar və oğlanlar eyni dərəcədə Daun sindromuna həssasdırlar.

Shereshevsky-Turner xəstəliyi yalnız qızlarda olur. Bu patologiyanın əlamətləri 10-12 yaşlarında, qızın boyu çox kiçik olduqda və başın arxasındakı saçlar çox aşağı olduqda nəzərə çarpa bilər. 13-14 yaşlarında bu xəstəlikdən əziyyət çəkən qızda aybaşının heç bir işarəsi belə olmur. Yüngül zehni gerilik də qeyd olunur. Shereshevsky-Turner xəstəliyi olan yetkin qızlarda əsas simptom sonsuzluqdur. Belə bir xəstənin karyotipi 45 xromosomdur, bir X xromosomu yoxdur.

Kleinfelter xəstəliyi

Kleinfelter xəstəliyi yalnız kişilərdə olur, bu xəstəliyin diaqnozu ən çox 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstə gəncin çox hündür boyu var - 190 sm və yuxarıdan, zehni inkişafda geriləmə tez-tez müşahidə olunur və bütün sinəni əhatə edə bilən qeyri-mütənasib uzun qollar qeyd olunur. Karyotipi araşdırarkən 47 xromosom aşkar edilir - 47, XXY. Klaynfelter xəstəliyi olan yetkin kişilərdə əsas simptom sonsuzluqdur.

Fenilketonuriya və ya irsi bir xəstəlik olan piruvik oliqofreniya ilə xəstə uşağın valideynləri tamamilə sağlam insanlar ola bilər, lakin onların hər biri tam olaraq eyni patoloji genin daşıyıcısı ola bilər və onların xəstə uşaq sahibi olma riski var. təxminən 25% təşkil edir. Çox vaxt belə hallar qohum evliliklərdə baş verir. Fenilketonuriya ümumi irsi xəstəliklərdən biridir və onun tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir. Fenilketonuriyanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, fenilalanin amin turşusu orqanizm tərəfindən udulmur və zəhərli konsentrasiya beynin və uşağın bir sıra digər orqan və sistemlərinin funksional fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir. Körpənin zehni və motor inkişafında gecikmə, epileptiforma bənzər qıcolmalar, dispeptik simptomlar və dermatit var - bunlar bu xəstəliyin əsas klinik əlamətləridir. Müalicə xüsusi bir pəhrizdən, həmçinin amin turşusu fenilalanindən məhrum olan amin turşusu qarışıqlarının əlavə istifadəsindən ibarətdir.

Hemofiliya

Hemofiliya ən çox yalnız uşaq bir yaşından sonra görünür. Əsasən oğlanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər, lakin analar çox vaxt bu genetik mutasiyanın daşıyıcılarıdır. Hemofiliyada müşahidə olunan qanaxma pozğunluğu tez-tez ən kiçik kəsiklər insan üçün ölümcül ola biləcək uzun müddətli qanaxmaya səbəb olduqda, hemorragik artrit və bədənin digər zədələnməsi kimi ağır birgə zədələnmələrə səbəb olur.

Bildiyiniz kimi, körpənin bütün görünüşü və digər xüsusiyyətləri onun hər iki valideyndən aldığı genlər dəstindən asılıdır. Çoxumuz üçün irsiyyət məsələsi yalnız gələcək körpənin gözlərinin və saçlarının rəngini müəyyən etmək üçün maraqlıdır, lakin genetikanın əhəmiyyəti bununla bitmir. Bu yaxınlarda, hətta bir uşağı planlaşdırma mərhələsində belə, gələcək valideynlərə bu xüsusi cütlükdə sağlam bir körpənin olma ehtimalını təyin edəcək bir genetikçidən kömək istəmələri şiddətlə tövsiyə olunur. Belə bir mütəxəssis miras qalan müxtəlif genetik xəstəliklərin inkişafının mümkün riskini hesablamağa kömək edəcəkdir.

Genetik irsiyyət nədir?

Bədənimizdəki hər bir hüceyrənin nüvəsində bütün irsi məlumatları ehtiva edən iyirmi üç cüt xromosom var. Biz onların yarısını yumurta ilə birlikdə ananın bədənindən, yarısını isə sperma ilə birlikdə atanın bədənindən alırıq. Bu mikrob hüceyrələrinin birləşməsi yeni həyatın doğulmasına səbəb olur. Valideynlərin bəzi geni patogendirsə, körpəyə keçə bilər. Belə bir kodun daşıyıcısı yalnız ata və ya yalnız anadırsa, ötürülmə ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə azalır.

Ümumiyyətlə, uşağın genetik xəstəliyə tutulma şansı cəmi üç-beş faizdir. Bununla belə, valideynlər şansa güvənməməli, körpə üçün planlaşdırmanı çox ciddi qəbul etməlidirlər.
Gəlin irsi insanda hansı genetik xəstəliklərin mövcud olduğunu anlamağa çalışaq.

Down xəstəliyi

Daun xəstəliyi ən çox yayılmış genetik xəstəlik hesab olunur, statistika göstərir ki, hər yeddi yüz uşaqdan biri bundan əziyyət çəkir. Bu diaqnoz adətən həyatın ilk beş-yeddi günü ərzində doğum evində neonatoloq tərəfindən qoyulur. Körpənin bu vəziyyətini təsdiqləmək üçün körpənin karyotipinin (xromosom dəsti) tədqiqi aparılır. Daun sindromu ilə uşağın daha bir xromosomu var - qırx yeddi. Bu xəstəlik oğlan və qızlarda eyni dərəcədə tez-tez inkişaf edir.

Şerşevski-Törner xəstəliyi

Bu xəstəlik yalnız qızlarda inkişaf edir. Onun ilk əlamətləri yalnız on-on iki yaşlarında nəzərə çarpır və başın arxasındakı qısa boyda və aşağı yığılmış saçlarda ifadə edilir. Adətən menstruasiya olmaması səbəbindən həkimlərə müraciət edilir. Zamanla xəstəlik zehni inkişafda bəzi problemlərə gətirib çıxarır. Shershevsky-Turner xəstəliyi olan bir qızın karyotipində bir X xromosomu yoxdur.

Klinefelter xəstəliyi

Bu xəstəlik yalnız kişilərdə diaqnoz qoyulur. Çox vaxt on altı ildən on səkkiz yaşa qədər olan yaş aralığında rast gəlinir. Xəstələr hündürdür - yüz doxsan santimetrdən çox, tez-tez bəzi zehni geriliyi və xüsusilə uzun qolları var, sinəni əhatə edən bədənə qeyri-mütənasibdir. Karyotip tədqiqatı daha bir X xromosomunu göstərir, bəzi hallarda bu, digər əlavə xromosomların - Y, XX, XY və s. olması ilə də aşkar edilə bilər. Klaynfelter xəstəliyinin əsas simptomu sonsuzluqdur.

Fenilkutonuriya

Bu xəstəlik ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri hesab olunur. Bu patoloji ilə orqanizm amin turşusu fenilalanini udmaq iqtidarında deyil, bu da bədəndə yığılmasına səbəb olur. Bu maddənin toksik konsentrasiyası beynin, müxtəlif orqan və sistemlərin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir. Xəstədə zehni və fiziki inkişafda əhəmiyyətli bir gecikmə, qıcolmalar, dispeptik tipli problemlər, həmçinin dermatit var. Fenilketonuriyanı düzəltmək üçün körpələrə fenilalanin olmayan xüsusi amin turşusu qarışıqları verilir;

Kistik fibroz

Bu xəstəlik də nisbətən yaygın hesab olunur. Bu, mucus istehsal edən bütün orqanların zədələnməsi ilə özünü göstərir - bronxopulmoner sistem, həzm sistemi, qaraciyər, tər, tüpürcək və cinsi bezlər əziyyət çəkir. Xəstələr ağciyərlərin, eləcə də bronxların xroniki iltihabının təzahürlərini yaşayırlar, bu da dispeptik problemlərlə birləşir - ishal, sonra qəbizlik, ürəkbulanma və s. Terapiya ferment preparatlarının, eləcə də antiinflamatuar dərmanların qəbulunu nəzərdə tutur.

Hemofiliya

Bu xəstəlik yalnız oğlanlarda diaqnoz qoyulur, baxmayaraq ki, qadınlar təsirlənmiş genin daşıyıcısıdır. Hemofiliya, müxtəlif ağırlaşmalar və pozğunluqlarla dolu olan qanın laxtalanması ilə bağlı problemlər ilə xarakterizə olunur. Bu diaqnozla, hətta kiçik bir kəsik uzun müddətli qanaxma ilə müşayiət olunur və qançır böyük bir subkutan hematomun meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu xarakterli xəsarətlər ölümcül ola bilər. Hemofiliya xəstəyə çatışmayan laxtalanma faktorunu verməklə müalicə olunur. Terapiya həyat boyu davam etməlidir.

Biz irsi olan ən məşhur və ümumi genetik xəstəliklərdən yalnız bir neçəsinə baxdıq. Əslində onların siyahısı daha uzundur. Buna görə də, uşaq sahibi olmağı planlaşdıran bütün cütlər, hətta hamiləlikdən əvvəl, ümumi uşaqları üçün mümkün riskləri qabaqcadan görə bilən ixtisaslı bir genetikçi ilə məsləhətləşməlidirlər.

21-ci əsrin əvvəllərində artıq 6 mindən çox irsi xəstəlik növü mövcuddur. İndi dünyanın bir çox qurumları insanları öyrənir, onların siyahısı böyükdür.

Kişi əhalinin getdikcə daha çox genetik qüsurları var və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Qüsurların inkişaf modelinin bütün səbəbləri hələ də aydın deyil, lakin güman etmək olar ki, yaxın 100-200 ildə elm bu məsələlərin həllinin öhdəsindən gələcək.

Genetik xəstəliklər hansılardır? Təsnifat

Genetika bir elm olaraq öz tədqiqat yoluna 1900-cü ildə başlamışdır. Genetik xəstəliklər insanın gen strukturunda sapmalarla əlaqəli olanlardır. Sapmalar bir gendə və ya bir neçədə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal resessiv.
3. Döşəməyə yapışdırılır.
4. Xromosom xəstəlikləri.

Otosomal dominant pozğunluq ehtimalı 50% -dir. Autosomal resessiv ilə - 25%. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər zədələnmiş X xromosomunun səbəb olduğu xəstəliklərdir.

İrsi xəstəliklər

Yuxarıdakı təsnifata uyğun olaraq xəstəliklərin bir neçə nümunəsini verək. Beləliklə, dominant-resessiv xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Marfan sindromu.
• Paroksismal mioplegiya.
• Talassemiya.
• Otoskleroz.

Resessiv:

• Fenilketonuriya.
• İxtiyoz.
• Digər.

Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər:

• Hemofiliya.
• Əzələ distrofiyası.
• Farbi xəstəliyi.

İnsanın xromosomal irsi xəstəlikləri də məlumdur. Xromosom anomaliyalarının siyahısı aşağıdakı kimidir:

• Shareshevsky-Turner sindromu.
• Daun sindromu.

Poligen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Hip dislokasiyası (anadangəlmə).
• Ürək qüsurları.
• Şizofreniya.
• Yarıq dodaq və damaq.

Ən çox görülən gen anormallığı sindaktiliyadır. Yəni barmaqların birləşməsi. Sindaktiliya ən zərərsiz xəstəlikdir və əməliyyatla müalicə edilə bilər. Lakin bu sapma digər daha ciddi sindromları da müşayiət edir.

Hansı xəstəliklər ən təhlükəlidir?

Bu sadalanan xəstəliklərdən ən təhlükəli irsi insan xəstəlikləri müəyyən edilə bilər. Onların siyahısı xromosom dəstində trisomiya və ya polisomiyanın baş verdiyi, yəni bir cüt xromosom əvəzinə 3, 4, 5 və ya daha çox olan anomaliyalardan ibarətdir. Həm də 2 əvəzinə 1 xromosom var. Bütün bu sapmalar hüceyrə bölünməsinin pozulması səbəbindən baş verir.

İnsanın ən təhlükəli irsi xəstəlikləri:

• Edvards sindromu.
• Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası.
• Patau sindromu.
• Hemofiliya.
• Digər xəstəliklər.

Belə pozuntular nəticəsində uşaq bir-iki il yaşayır. Bəzi hallarda anormallıqlar o qədər də ciddi deyil və uşaq 7, 8, hətta 14 yaşa qədər yaşaya bilər.

Daun sindromu

Valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu xromosomların daşıyıcısıdırsa, Daun sindromu miras qalır. Daha dəqiq desək, sindrom xromosomlarla bağlıdır (yəni 21 xromosom 3, 2 deyil). Daun sindromlu uşaqlarda gözləri qıyıq, boyunda qırışlar, anormal formada qulaqlar, ürək problemləri və əqli gerilik var. Ancaq xromosom anomaliyaları yeni doğulmuş körpələrin həyatı üçün təhlükə yaratmır.

İndi statistika deyir ki, 700-800 uşaqdan 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra uşaq sahibi olmaq istəyən qadınlar daha çox belə körpə dünyaya gətirirlər. Ehtimal təxminən 375-də 1-dir. Amma 45 yaşında uşaq dünyaya gətirməyə qərar verən qadının 30-da 1 ehtimalı var.

Akrokraniodisfalangiya

Anomaliyanın irsi növü autosomal dominantdır. Sindromun səbəbi 10-cu xromosomun pozulmasıdır. Elmdə bu xəstəliyə akrokraniodisfalanjiya, daha sadə desək, Apert sindromu deyilir. Bədən quruluşunun belə xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur:

• braxisefaliya (kəllə eninin və uzunluğunun nisbətinin pozulması);
• kəllə sümüyünün koronar tikişlərinin birləşməsi, nəticədə hipertoniya (kəllə daxilində qan təzyiqinin artması);
• sindaktiliya;
• görkəmli alın;
• kəllə sümüyünün beyni sıxması və sinir hüceyrələrinin böyüməsinə imkan verməməsi səbəbindən tez-tez zehni gerilik.

Hazırda Apert sindromlu uşaqlar qan təzyiqini bərpa etmək üçün kəllə böyütmə əməliyyatı edirlər. Və zehni zəif inkişaf stimullaşdırıcılarla müalicə olunur.

Ailədə sindrom diaqnozu qoyulmuş bir uşaq varsa, eyni pozğunluqla ikinci uşağın doğulması ehtimalı çox yüksəkdir.

Xoşbəxt kukla sindromu və Canavan-van-Bogaert-Bertran xəstəliyi

Gəlin bu xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq. Engelman sindromu 3 yaşdan 7 yaşa qədər tanına bilər. Uşaqlarda qıcolmalar, zəif həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyətində çəpgözlük və üz əzələlərində problemlər var, buna görə də tez-tez üzlərində gülümsəirlər. Uşağın hərəkətləri çox məhduddur. Həkimlər üçün bu, uşaq gəzməyə çalışarkən başa düşüləndir. Valideynlər əksər hallarda nə baş verdiyini, nə ilə əlaqəli olduğunu bilmirlər. Bir az sonra onların danışa bilmədikləri, sadəcə olaraq nəyisə dilə gətirməyə çalışdıqları nəzərə çarpır.

Bir uşağın sindromu göstərməsinin səbəbi 15-ci xromosomda problemdir. Xəstəlik olduqca nadirdir - hər 15 min doğuşa 1 hadisə.

Başqa bir xəstəlik, Canavan xəstəliyi, uşağın zəif əzələ tonuna malik olması və yeməkləri udmaqda problemlərin olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Səbəb 17-ci xromosomda bir genin məğlub olmasıdır. Nəticədə beynin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv olur.

Xəstəliyin əlamətləri 3 aylıq yaşda görünə bilər. Canavan xəstəliyi özünü aşağıdakı kimi göstərir:

1. Makrosefaliya.
2. Konvulsiyalar bir aylıq yaşda görünür.
3. Uşaq başını dik tuta bilmir.
4. 3 aydan sonra vətər refleksləri artır.
5. Bir çox uşaq 2 yaşına kimi kor olur.

Gördüyünüz kimi, insanın irsi xəstəlikləri çox müxtəlifdir. Yalnız nümunə olaraq verilən siyahı tam deyil.

Qeyd edim ki, hər iki valideyndə 1 və eyni gendə pozğunluq varsa, o zaman xəstə uşaq dünyaya gətirmək şansı yüksəkdir, lakin anomaliyalar müxtəlif genlərdədirsə, qorxmağa ehtiyac yoxdur. Məlumdur ki, 60% hallarda embriondakı xromosom anomaliyaları aborta səbəb olur. Amma yenə də belə uşaqların 40%-i doğulur və həyatları üçün mübarizə aparır.

Xəstəliyin səbəbi həmişə bakteriya, virus və infeksiyalar deyil. Bəzi xəstəliklər hələ doğuşdan əvvəl bizə proqramlaşdırılmışdır. İnsanların 70%-nin genotipində normadan müəyyən sapmalar var. Başqa sözlə, qüsurlu genlər. Ancaq 70% -dən hər kəs genetik xəstəlikləri inkişaf etdirmir. Hansı genetik xəstəliklər daha çox yayılır?

Genetik xəstəlik nədir

Genetik xəstəlik hüceyrə proqram təminatının zədələnməsi nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Onlar irsi xarakter daşıdıqları üçün onlara irsi xəstəliklər də deyilir. Bu xəstəliklər yalnız valideynlərdən uşaqlara ötürülür;

Daun sindromu 1100 uşaqdan 1-i Daun sindromu ilə doğulur Bu xromosom patologiyası olan insanlar fiziki və əqli inkişafda əhəmiyyətli dərəcədə geri qalır. Spina bifida 500-2000 uşaqdan 1-i bu xəstəliklə doğulur. Erkən yaşda anormallığı cərrahiyyə ilə düzəltmək mümkün olsa da, fəsad riski çox böyükdür. Kistik fibroz Xəstəlik ifrazat vəzilərinin, həzm və tənəffüs sistemlərinin pozulmasının səbəbidir. Avropa ölkələrində bu genetik mutasiyanın tezliyi 1:2000 – 1:2500-dür. Neyrofibromatoz Bu ümumi genetik xəstəlik xəstədə bir çox kiçik şişlərin görünüşü ilə xarakterizə olunur. 3500 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Rəng korluğu Gen kodundakı pozuntular rəngin tanınması ilə bağlı problemlərə səbəb olur. Xəstənin görmə ilə hansı rəngi qəbul etməməsindən asılı olaraq rəng korluğunun bir çox növləri var. Kişilərin 2-8%-i müxtəlif dərəcələrdə, qadınların isə yalnız 0,4%-i rəng korluğundan əziyyət çəkir. Klinefelter sindromu Yeni doğulan 500 oğlandan birində bu anomaliya var. Hündür boyda, böyük bədən çəkisində və çox miqdarda qadın hormonlarında özünü göstərir. Bütün xəstələr sonsuzluqdan əziyyət çəkirlər. Prader-Willi sindromu 12-15 min yeni doğulan körpədə bir dəfə rast gəlinir, xəstələr qısa boylu və obezdir. Dərmanların köməyi ilə xəstələrə kömək edə bilərsiniz. Turner sindromu Bu gen pozğunluğu hər 2500 yeni doğulmuş qızdan birində baş verir. Bütün xəstələrdə qısa boy, artan bədən çəkisi və qısa barmaqlar var. Angelman sindromu Xəstəliyin simptomları: inkişafın ləngiməsi, xaotik hərəkətlər və emosional reaksiyalar, xəstələrin 80% -ində epilepsiya var. Hər 10 min uşaqdan 1-i bu xəstəliklə doğulur. Hemofiliya Bu sağalmaz xəstəlik kişilərə təsir edir. Hemofiliya qanaxma xəstəliyidir. Xəstələr daxili qanaxmalardan əziyyət çəkirlər. Xəstəliyin tezliyi 1:10000-dir. Fenilketonuriya Bu xəstəlik amin turşularının mübadiləsinin pozulmasına və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb olur. Avropa ölkələrində xəstəliyin tezliyi 1:10000-dir.

İrsi xəstəliklər ən dəhşətli xəstəliklərdən biridir. Onların bir çoxunun müalicəsi sadəcə olaraq yoxdur. Çox vaxt valideynlər yalnız qüsurlu bir genin daşıyıcısıdır və xəstəlik uşağa təsir göstərir. Bir çox kişi genetik xəstəlikləri ana vasitəsilə ötürülür və əksinə. Uşaqda hələ ana bətnində olarkən Daun sindromu və ya onurğanın bifidası aşkar edilərsə, ona abort təklif olunur. İrsi xəstəlikləri olan xəstələrin əksəriyyətinin həyatı çox çətindir. Ancaq rəng korluğu, hemofiliya, Turner sindromu və bir çox başqa xəstəliklər böyük təhlükə yaratmır. Onlarla normal həyat sürə və ya hormonal dərmanlarla problemlərin öhdəsindən gələ bilərsiniz.