Mutasiyalar. Hansı növ mutasiyalar var? Mutasiyalar və yeni bioloji növlər

Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Genealoji üsuldan istifadə olunur

1) gen və genomik mutasiyaların əldə edilməsi

2) tərbiyənin insan ontogenezinə təsirinin öyrənilməsi

3) insanın irsiyyət və dəyişkənliyinin tədqiqi

4) üzvi dünyanın təkamül mərhələlərinin öyrənilməsi

5) ailədə irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi

İzahat.

Genealoji metodun mahiyyəti ailə bağlarını aydınlaşdırmaq və qohumların müxtəlif nəsillərində müəyyən bir xüsusiyyətin (məsələn, xəstəliyin) təzahürünü izləməkdir.

Cavab: 35.

Cavab: 35

Mütəxəssislərin nümunələri və baxışları arasında yazışmaların qurulması: tərcümədə ikinci sütunda verilmiş hər mövqeyə, ikinci sütundan müvafiq mövqenin altında.

Cavab olaraq nömrələri yazın, onları məktuba uyğun bir sıra düzün:

Aydınlaşdırılması.

Xro-mo-bəzi mu-ta-siyalarəlaqədar na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som ilə. Bu inkişaflar ilə əlaqəli ola bilər səhər-o hissəsi-ka chro-mo-so-biz(de-le-tion), chro-mo-so-we sahəsini iki dəfə artırmaq(du-pl-ka-tion), in-ro-o hissəsi chro-mo-so-we-nin 180 dərəcə(inversiya), qeyri-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi arasındakı hissələr haqqında(trans-lo-ka-tion) və ya iki qeyri-mo-lo-gic xro-mo-somelərin birləşdirilməsi birində.

Genomik mutasiyaəlaqəlidir xromosomların sayına görə ka-ri-o-ti-pedə. Genetik mutasiya növləri: ane-up-lo-i-dia(xromosomların sayını bir, iki və ya bir neçəyə dəyişdirmək) və po-lip-lo-i-dia(xromosomların sayının artması, çoxlu ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Genomik mutasiyalar, əsasən mei-o-ze-də, hüceyrənin məhv edilməsi zamanı eyni xromosom irqi ilə əlaqələndirilir.

(A) chro-mo-so-we-nin bir dəfə ağızda olan hissəsi - xro-mo-som-naya mu-ta-tion(inversiya);

(B) xromosomlardan birinin ikiqat artması - genetik mutasiya(ane-up-lo-i-dia);

(B) mei-o-ze-də xro-mo-somların qeyri-oxşarlığı - genetik mutasiya;

(D) üç XXY ilə uşağın doğulması - genetik mutasiya(ane-up-lo-i-dia);

(D) po-lip-lo-i-dia - genetik mutasiya;

(E) ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi arasında hissələrin mübadiləsi - xro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokasiya).

Cavab: 122221

Cavab: 122221

Mutasiyanın xüsusiyyətləri ilə onun növü arasında uyğunluq qurun.

Seçilmiş nömrələri cədvəldə müvafiq hərflərin altına yazın.

İzahat.

Mutasiyalar (irsi məlumatların pozulması) bölünür genomik(hüceyrədəki xromosomların sayında dəyişiklik), xromosom(xromosom strukturunda dəyişiklik) və genetik(DNT molekulunun strukturunda və onun nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklərlə əlaqəli fərdi genlərin yenidən qurulması).

(A) - əlavə nukleotidlərin DNT-yə daxil edilməsi → genin nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi → gen mutasiyası;

(B) - hüceyrədə xromosomların sayının dəfələrlə artması → xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;

(B) - molekulda amin turşusu ardıcıllığının pozulması genin nukleotid ardıcıllığının nəticəsidir → gen mutasiyası;

(D) - xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması (inversiya) → xromosomun strukturunun dəyişməsi (xromosomdakı genlərin sırası) → xromosom mutasiyaları;

(D) - somatik hüceyrədə xromosomların sayının azalması → xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;

(E) - homoloji olmayan xromosomların bölmələrinin mübadiləsi (translokasiya) → xromosom strukturunda dəyişiklik(xromosomun gen tərkibi) → xromosom mutasiya.

Cavab: 232131.

Cavab: 232131

Mutasiyanın xüsusiyyətləri ilə onun növü arasında uyğunluq qurun.

Cavabınızdakı nömrələri hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla düzərək yazın:

İzahat.

Mutasiyalar (irsi məlumatların pozulması) bölünür genomik(hüceyrədəki xromosomların sayında dəyişiklik), xromosom(xromosom strukturunda dəyişiklik) və genetik(DNT molekulunun strukturunda və onun nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklərlə əlaqəli fərdi genlərin yenidən qurulması).

(A) - DNT molekulunda nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi → gen mutasiyası;

(B) - xromosomların strukturunun dəyişməsi → xromosom mutasiyaları;

(B) - nüvədə xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;

(D) - poliploidiya - haploid çoxluğun qatı olan xromosomların sayının artması → genomik mutasiya;

(D) - genin yerləşməsi ardıcıllığının dəyişməsi (inversiya nəticəsində baş verə bilər - xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması) → xromosom mutasiyası.

Cavab: 12332.

Cavab: 12332

Mənbə: Biologiyadan Vahid Dövlət İmtahanı 30/05/2013. Əsas dalğa. Sibir. Seçim 4.

Mutasiya nəticəsində seleksiyaçılar tərəfindən poliploid buğda sortları əldə etmək mümkündür

1) sitoplazmatik

3) xromosom

4) genomik

İzahat.

Poliploid orqanizmlərdə xromosomların sayı artır, bu genomik mutasiyalar.

Genomik mutasiyalar bir, bir neçə və ya tam haploid xromosom dəstinin əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olan mutasiyalardır. Poliploidiya xromosomların sayında çoxlu dəyişiklikdir.

Xromosom mutasiyaları xromosomların strukturunu dəyişdirən bir mutasiya növüdür. Bunlar aşağıdakı kimi təsnif edilir: delesiyalar (xromosom bölməsinin itirilməsi), inversiyalar (xromosom bölməsinin genlərinin tərs qaydada dəyişməsi), duplikasiyalar (xromosom bölməsinin təkrarlanması), translokasiyalar (xromosom bölməsinin digərinə köçürülməsi).

Gen mutasiyaları fərdi genlərdə dəyişikliklər və yeni allellərin görünüşü ilə nəticələnən mutasiyalardır. Gen mutasiyaları müəyyən bir gen daxilində baş verən və onun bir hissəsinə təsir edən dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Adətən bu, DNT-də azotlu əsasların dəyişdirilməsi, əlavə cütün daxil edilməsi və ya baza cütünün itirilməsidir.

Sitoplazmik mutasiyalar mitoxondriya və plastidlərin DNT-sindəki dəyişikliklərdir. Onlar yalnız qadın xətti ilə ötürülür, çünki spermadan olan mitoxondriya və plastidlər ziqota daxil olmur.

Cavab: 4

İzahat.

Mutasion dəyişkənlik - növlərindən biridir irsi dəyişkənlikgen mutasiyaları), xromosom strukturları ( xromosom mutasiyaları) və ya xromosomların sayı ( genomik mutasiyalar). Mutasiyalar və əlaqəli mutasiya dəyişkənliyi müəyyən bir fərddə baş verir ( fərdi dəyişikliklər), qalx kortəbii

Modifikasiya dəyişkənliyi - Bu irsi olmayan dəyişkənlik, hansı ilə normal reaksiya diapazonunda fenotip dəyişiklikləri genotipi dəyişmədən. Modifikasiya dəyişkənliyi ətraf mühit şəraitindəki dəyişikliklərə cavab olaraq baş verir ( adaptiv, uyğunlaşa bilən təbiət), zəng edir növün bütün fərdlərində fenotipdə eyni dəyişikliklər bu xüsusi şərtlər altında.

mutasiya dəyişkənliyi;

(B) - normal reaksiya diapazonunda dəyişikliklər - modifikasiya dəyişkənliyi;

(B) - dəyişikliklər təsadüfi - mutasiya dəyişkənliyi;

(D) - dəyişikliklər genetik materiala təsir edir - mutasiya dəyişkənliyi;

(D) - həmişə amillərin təsiri ilə - modifikasiya dəyişkənliyi.

Cavab: 12112

Cavab: 12112

Dəyişkənliyin xüsusiyyətləri və formaları arasında uyğunluq qurun: birinci sütunda verilmiş hər mövqe üçün ikinci sütundan müvafiq mövqe seçin.

Cavabınızdakı nömrələri hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla düzərək yazın:

İzahat.

Mutasion dəyişkənlik - müxtəliflik irsi dəyişkənlik, genlərin nukleotid ardıcıllığının pozulması ilə əlaqəli genotipdəki dəyişikliklərə əsaslanır ( gen mutasiyaları), xromosom strukturları ( xromosom mutasiyaları) və ya xromosomların sayı ( genomik mutasiyalar). Mutasiyalar və əlaqəli mutasiya dəyişkənliyi müəyyən bir fərddə baş verir ( fərdi dəyişikliklər), qalx kortəbii və ətraf mühit şəraitindəki dəyişikliklərə cavab olaraq deyil.

Kombinativ dəyişkənlik - cinsi çoxalma zamanı valideyn genlərinin və nəslin prosesdə rekombinasiyası nəticəsində baş verən irsi dəyişkənliyin bir növü: 1) keçmək- homoloji xromosomlar arasında bölmələrin mübadiləsi (qametogenez zamanı meyozun I profilaktikasında); 2) müstəqil xromosomların ayrılması meioz zamanı; 3) gübrələmə zamanı gametlərin təsadüfi birləşməsi.

(A) - genetik, xromosom və genomik ola bilər - mutasiya dəyişkənliyi;

(B) - mayalanma zamanı xromosomların təsadüfi birləşməsi nəticəsində yaranır - kombinativ dəyişkənlik;

(B) - meyozun pozulması səbəbindən baş verə bilər - mutasiya dəyişkənliyi;

(D) - krossinq-over zamanı genlərin rekombinasiyası ilə təmin edilir - kombinativ dəyişkənlik;

(D) - genetik material təsadüfən dəyişdirildikdə baş verir - mutasiya dəyişkənliyi.

Cavab: 12121

Cavab: 12121

DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi mutasiyadır

2) genomik

3) xromosom

4) autosomal

İzahat.

Gen mutasiyaları DNT-də baş verir və gendəki nukleotidlərin tərkibindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.

Genomik mutasiyalar bir, bir neçə və ya tam haploid xromosom dəstinin (anevloidiya və ya poliploidiya) əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olan mutasiyalardır.

Xromosom mutasiyaları xromosomların strukturunu dəyişdirən mutasiya növüdür. Təsnifat: delesiyalar (xromosom bölməsinin itirilməsi), inversiyalar (xromosom bölməsinin genlərinin tərs qaydada dəyişməsi), duplikasiyalar (xromosom bölməsinin təkrarlanması), translokasiyalar (xromosom bölməsinin digərinə köçürülməsi)

Cavab: 1

Natalia Evgenievna Bashtannik

Yox. Nukleotid ardıcıllığında dəyişiklik nöqtə və ya gen mutasiyasıdır.

Xromosom mutasiyaları xromosomların quruluşunu dəyişdirənlərdir.

Aşağıdakı bütün terminlər mutasiya dəyişkənliyini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" iki termini müəyyənləşdirin və cədvəldə onların altında göstərilən nömrələri yazın.

2) xromosom

3) kombinativ

4) genomik

5) modifikasiya

İzahat.

Mutasion dəyişkənlik - gen strukturunun pozulması nəticəsində yaranan irsi dəyişkənliyin bir növü ( gen mutasiyası), xromosom quruluşu ( xromosom mutasiyaları) və ya onların miqdarı ( genomik mutasiya).

Şərtlər (3) və (5) "çıxmaq": (3) - kombinativ- irsi dəyişkənliyin başqa bir növü, burada irsi məlumat pozulmur, lakin genlərin müxtəlif birləşmələri əmələ gəlir; (5) modifikasiya dəyişkənliyi- irsi olmayan (fenotipik) dəyişkənlik, burada yalnız fenotip dəyişir, genotip isə sabit qalır.

Cavab: 35

Cavab: 35

Aşağıdakı iki xüsusiyyətdən başqa hamısı genomik variasiyanı təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.

1) xromosomların sayında çoxlu dəyişiklik ilə müşayiət olunur

2) bir növün xromosomlarının haploid dəstlərinin sayının artmasına səbəb olur

3) əlamətin normal reaksiya diapazonu daxilində özünü göstərir

4) qrup xarakterlidir

5) cinsi xromosomun əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olur

İzahat.

Genomik dəyişkənlikəlaqəlidir genomik mutasiyalar- genomdakı xromosomların sayında (karyotip) hər hansı bir dəyişiklik, həm fərdi xromosomların əlavə edilməsi və ya itirilməsi (aneuploidiya), həm də haploid dəstdən çox olan xromosomların sayının artması (poliploidiya). Xromosomların sayındakı dəyişikliklər hüceyrə bölünməsi zamanı bir və ya daha çox cütün homoloji xromosomlarının ayrılmaması ilə əlaqələndirilir.

Ensiklopedik YouTube

1 / 5

✪ Alimləri ŞOK edən 5 DƏHŞƏTLİ insan mutasiyaları

✪ Mutasiya növləri. Gen mutasiyaları

✪ 10 DƏLİ İNSAN MUTASİYASI

✪ Mutasiya növləri. Genomik və xromosom mutasiyalar

✪ 53 nömrəli biologiya dərsi. Mutasiyalar. Mutasyonların növləri.

Altyazılar

Nik Vujiçiç Tetra-Amelia sindromu adlı nadir irsi xəstəliklə doğulub. Oğlanın tam qolları və ayaqları çatışmırdı, lakin bir yarım ayağı olan iki ayaq barmağı var idi; Bu, oğlana barmaqlarının cərrahi ayrılmasından sonra yeriməyi, üzməyi, skeytbord etməyi, kompüterdə işləməyi və yazmağı öyrənməyə imkan verdi. Uşaqlıqda əlilliyi yaşadıqdan sonra o, öz əlilliyi ilə yaşamağı öyrəndi, təcrübələrini başqaları ilə bölüşdü və dünyaca məşhur motivasion natiq oldu. 2012-ci ildə Nik Vujiçiç evləndi. Və sonradan cütlüyün 2 tamamilə sağlam oğlu var. 2015-ci ildə Misirdə bir gözü alnının ortasında olan körpə doğulub. Həkimlər yeni doğulan oğlanın siklopiya xəstəliyindən əziyyət çəkdiyini, adının Yunan mifologiyasının tək gözlü nəhənglərindən gəldiyini söylədi. Xəstəlik ana bətnində radiasiyaya məruz qalmanın nəticəsi idi. Siklopiya anadangəlmə qüsurların ən nadir formalarından biridir. Bu xəstəliklə doğulan körpələr tez-tez doğuşdan dərhal sonra ölürlər, çünki onlar tez-tez ürək və digər orqanların zədələnməsi də daxil olmaqla digər ciddi qüsurlara malikdirlər. ABŞ-ın Ayova ştatında çox qeyri-adi xəstəlik diaqnozu qoyulan İsaak Braun yaşayır. Bu xəstəliyin mahiyyəti uşağın ağrı hiss etməməsidir. Bu səbəbdən İsaakın valideynləri uşağa ciddi xəsarət yetirməmək üçün oğlunu daim nəzarətdə saxlamağa məcbur olurlar. Oğlanın ağrı hiss etməməsi nadir bir genetik xəstəliyin nəticəsidir. Əlbəttə ki, bir oğlan yaralananda ağrı yaşayır, yalnız bu hisslər digər insanlara nisbətən bir neçə dəfə zəifdir. Ayaqını sındırandan sonra İshaq anladı ki, ayağında sadəcə bir problem var, çünki həmişəki kimi yeriyə bilmirdi, amma heç bir ağrı yox idi. Körpənin ağrı hiss etməməsi ilə yanaşı, müayinə zamanı onun anhidroz olduğu, yəni öz bədən hərarətini tənzimləmək qabiliyyətinin olmadığı məlum olub. Mütəxəssislər hazırda genlərdə qüsur tapmaq və belə bir xəstəliyin müalicə üsullarını hazırlamaq ümidi ilə oğlanın DNT nümunələrini öyrənirlər. Gabby Williams adlı balaca amerikalı qızda nadir bir xəstəlik var. O, həmişə gənc qalacaq. İndi onun 11 yaşı var və çəkisi 5 kiloqramdır. Eyni zamanda, uşaq üzü və bədəni var. Onun qəribə sapması Benjamin Buttonun əsl hekayəsi adlandırıldı, çünki qız dörd ildən sonra bir il qocalır. Bu, onlarla mütəxəssisin beynini qarışdırdığı heyrətamiz bir hadisədir. O, doğulanda bənövşəyi və kor idi. Testlər onun beynində anormallıq olduğunu və görmə sinirinin zədələndiyini göstərdi. Onun iki ürək qüsuru, yarıq damağı və anormal udma refleksi var, ona görə də o, ancaq burnunda olan boru vasitəsilə yemək yeyə bilir. Qız da tamamilə laldır. Körpə yalnız ağlaya və ya bəzən gülümsəyə bilər. DNT-də heç bir sapma yoxdur, lakin Gabby digər insanlarla müqayisədə demək olar ki, qocalır və heç kim səbəbinin nə olduğunu bilmir. Xavyer Botet Marfan Sindromu kimi tanınan nadir genetik xəstəlikdən əziyyət çəkir. Bu xəstəliyə tutulanlar hündür, arıq, uzadılmış ayaqları və barmaqları olur. Onların sümükləri yalnız uzanmır, həm də heyrətamiz elastikliyə malikdir. Qeyd etmək lazımdır ki, müalicə və qayğı olmadan Marfan Sindromundan əziyyət çəkənlər nadir hallarda qırx yaşından sonra yaşayırlar. Xavyer Botetin boyu 2 metr, çəkisi isə cəmi 45 kq. Bu xüsusi xarici məlumatlar, fiziki quruluşun xüsusiyyətləri və genetik sistem Botetin qorxu filmlərində "insanlardan biri" olmasına kömək etdi. O, “Report” trilogiyasında dəhşətli dərəcədə arıq zombi, həmçinin “Mom”, “Crimson Peak” və “The Conjuring 2” filmlərində ürpertici kabusları canlandırıb.

Mutasyonların səbəbləri

Mutasiyalar bölünür təbii Və induksiya edilmişdir. Kortəbii mutasiyalar normal ətraf mühit şəraitində orqanizmin həyatı boyu kortəbii olaraq təqribən tezliyi ilə baş verir. 10 − 9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10 − 12 (\displaystyle 10^(-12)) orqanizmin hüceyrə nəsli üçün nukleotid başına.

İnduksiya edilmiş mutasiyalar süni (eksperimental) şəraitdə və ya ətraf mühitin mənfi təsirləri altında müəyyən mutagen təsirlər nəticəsində yaranan genomda irsi dəyişikliklərdir.

Canlı hüceyrədə baş verən proseslər zamanı mutasiyalar daim meydana çıxır. Mutasyonların meydana gəlməsinə səbəb olan əsas proseslər DNT replikasiyası, DNT təmiri pozğunluqları, transkripsiya və genetik rekombinasiyadır.

Mutasyonlar və DNT replikasiyası arasında əlaqə

Nukleotidlərdə çoxlu kortəbii kimyəvi dəyişikliklər replikasiya zamanı baş verən mutasiyalarla nəticələnir. Məsələn, guaninə qarşı sitozinin dezaminasiyası səbəbindən urasil DNT zəncirinə daxil ola bilər (kanonik C-G cütünün əvəzinə U-G cütü əmələ gəlir). Urasilə qarşı DNT replikasiyası zamanı adenin yeni zəncirə daxil olur, U-A cütü əmələ gəlir və növbəti replikasiya zamanı o, T-A cütü ilə əvəz olunur, yəni keçid baş verir (pirimidinin başqa pirimidinlə nöqtə əvəzi və ya purin başqa bir purinlə).

Mutasyonlar və DNT rekombinasiyası arasında əlaqə

Rekombinasiya ilə əlaqəli proseslərdən qeyri-bərabər keçid çox vaxt mutasiyalara səbəb olur. Bu, adətən, xromosomda oxşar nukleotid ardıcıllığını saxlayan orijinal genin bir neçə dublikat nüsxəsinin olduğu hallarda baş verir. Qeyri-bərabər krossinqover nəticəsində rekombinant xromosomların birində duplikasiya, digərində isə silinmə baş verir.

Mutasyonlar və DNT təmiri arasında əlaqə

Mutagenezin tautomer modeli

Güman edilir ki, baza əvəzetmə mutasiyalarının əmələ gəlməsinin səbəblərindən biri 5-metilsitozinin dezaminləşməsidir ki, bu da sitozindən timinə keçidə səbəb ola bilər. Onun qarşısındakı sitozinin dezaminasiyası hesabına urasil DNT zəncirinə daxil ola bilər (kanonik C-G cütünün əvəzinə U-G cütü əmələ gəlir). Urasilə qarşı DNT replikasiyası zamanı adenin yeni zəncirə daxil olur, U-A cütü əmələ gəlir və növbəti replikasiya zamanı o, T-A cütü ilə əvəz olunur, yəni keçid baş verir (pirimidinin başqa pirimidinlə nöqtə əvəzi və ya purin başqa bir purinlə).

Mutasiya təsnifatları

Müxtəlif meyarlara əsaslanan mutasiyaların bir neçə təsnifatı var. Möller mutasiyaların genin fəaliyyətindəki dəyişikliyin təbiətinə görə bölünməsini təklif etdi. hipomorfik(dəyişmiş allellər vəhşi tip allellərlə eyni istiqamətdə hərəkət edir; yalnız daha az protein məhsulu sintez olunur), amorf(mutasiya gen funksiyasının tam itkisinə bənzəyir, məs. ağ Drosophila), antimorfik(mutant xüsusiyyət dəyişir, məsələn, qarğıdalı taxılının rəngi bənövşəyidən qəhvəyi rəngə dəyişir) və neomorfik.

Müasir tədris ədəbiyyatında ayrı-ayrı genlərin, xromosomların və bütövlükdə genomun strukturunda baş verən dəyişikliklərin təbiətinə əsaslanan daha formal təsnifatdan da istifadə olunur. Bu təsnifat çərçivəsində mutasiyaların aşağıdakı növləri fərqləndirilir:

• genomik;
• xromosom;
• genetik.

Nöqtə mutasiyası və ya tək əsaslı əvəzetmə, bir azotlu əsasın digəri ilə əvəzlənməsi ilə xarakterizə olunan DNT və ya RNT-də mutasiya növüdür. Bu termin həm də cüt nukleotid əvəzetmələrinə aiddir. Nöqtə mutasiyası termininə bir və ya bir neçə nukleotidin daxil edilməsi və silinməsi də daxildir. Nöqtə mutasiyalarının bir neçə növü var.

Kompleks mutasiyalar da baş verir. Bunlar, DNT-nin bir hissəsinin fərqli uzunluqda və fərqli bir nukleotid tərkibi olan bir bölmə ilə əvəz edildiyi zaman dəyişikliklərdir.

Nöqtə mutasiyaları DNT sintezini dayandıra bilən DNT molekulunun əksinə zərər verə bilər. Məsələn, əks siklobutan pirimidin dimerləri. Belə mutasiyalar hədəf mutasiyalar adlanır (“hədəf” sözündən). Siklobutan pirimidin dimerləri həm hədəflənmiş baza əvəzetmə mutasiyalarına, həm də hədəflənmiş çərçivə dəyişikliyinə səbəb olur.

Bəzən nöqtə mutasiyaları DNT-nin zədələnməmiş bölgələrində, çox vaxt fotodimerlərin kiçik bir yaxınlığında baş verir. Belə mutasiyalar hədəfsiz baza əvəzetmə mutasiyaları və ya hədəfsiz çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları adlanır.

Nöqtə mutasiyaları həmişə mutagenə məruz qaldıqdan dərhal sonra əmələ gəlmir. Bəzən onlarla replikasiya dövründən sonra görünürlər. Bu fenomen gecikmiş mutasiyalar adlanır. Bədxassəli şişlərin əmələ gəlməsinin əsas səbəbi olan genomik qeyri-sabitlik ilə hədəfsiz və gecikmiş mutasiyaların sayı kəskin şəkildə artır.

Nöqtə mutasiyalarının dörd mümkün genetik nəticəsi var: 1) genetik kodun degenerasiyası nəticəsində kodonun mənasının qorunması (sinonim nukleotid əvəzlənməsi), 2) kodonun mənasının dəyişməsi, aminonun dəyişdirilməsinə səbəb olur. polipeptid zəncirinin müvafiq yerində turşu (missense mutasiyası), 3) vaxtından əvvəl xitamla mənasız kodon əmələ gəlməsi (cəfəngiyyat mutasiyası). Genetik kodda üç mənasız kodon var: kəhrəba - UAG, oxra - UAA və opal - UGA (buna uyğun olaraq mənasız üçlülərin meydana gəlməsinə səbəb olan mutasiyalar da adlanır - məsələn, kəhrəba mutasiyası), 4) əks əvəzetmə (kodonu hiss etmək üçün kodonu dayandırın).

By gen ifadəsinə təsiri mutasiyalar iki kateqoriyaya bölünür: baza cütlərinin dəyişdirilməsi kimi mutasiyalar Və oxu çərçivəsinin sürüşmə növü. Sonuncu nukleotidlərin silinməsi və ya daxil edilməsidir, onların sayı üçə çox deyil, bu da genetik kodun üçlü təbiəti ilə bağlıdır.

İlkin mutasiya bəzən adlanır birbaşa mutasiya, və genin orijinal quruluşunu bərpa edən bir mutasiyadır əks mutasiya, və ya geri çevrilmə. Mutant genin funksiyasının bərpası ilə əlaqədar mutant orqanizmdə orijinal fenotipə qayıdış çox vaxt həqiqi reversiya ilə deyil, eyni genin başqa bir hissəsində və ya hətta başqa bir qeyri-allelik genin mutasiyasına görə baş verir. Bu vəziyyətdə təkrarlanan mutasiya supressor mutasiya adlanır. Mutant fenotipinin sıxışdırıldığı genetik mexanizmlər çox müxtəlifdir.

Böyrək mutasiyaları(idman) - bitki böyümə nöqtələrinin hüceyrələrində baş verən davamlı somatik mutasiyalar. Klon dəyişkənliyinə səbəb olur. Onlar vegetativ yayılma zamanı qorunur. Mədəni bitkilərin bir çox növləri qönçə mutasiyalarıdır.

Hüceyrələr və orqanizmlər üçün mutasiyaların nəticələri

Çoxhüceyrəli orqanizmdə hüceyrə fəaliyyətini pozan mutasiyalar tez-tez hüceyrələrin məhvinə səbəb olur (xüsusən də proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü - apoptoz). Hüceyrədaxili və hüceyrədənkənar qoruyucu mexanizmlər mutasiyanı tanımırsa və hüceyrə bölünməyə məruz qalırsa, mutant gen hüceyrənin bütün nəsillərinə keçəcək və əksər hallarda bütün bu hüceyrələrin fərqli fəaliyyət göstərməyə başlamasına səbəb olur.

Bundan əlavə, bir gen daxilində müxtəlif genlərin və müxtəlif bölgələrin mutasiyalarının tezliyi təbii olaraq dəyişir. O da məlumdur ki, ali orqanizmlər öz mexanizmlərində “hədəflənmiş” (yəni DNT-nin müəyyən bölmələrində baş verən) mutasiyalardan istifadə edirlər.

Xromosom mutasiyaları (başqa cür aberrasiyalar, yenidən qurulma adlanır) xromosomların strukturunda gözlənilməz dəyişikliklərdir. Onlar ən çox hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən problemlərdən qaynaqlanır. Ətraf mühit faktorlarına məruz qalma xromosom mutasiyalarının digər mümkün səbəbidir. Xromosomların strukturunda bu cür dəyişikliklərin hansı təzahürləri ola biləcəyini və onların hüceyrə və bütün orqanizm üçün hansı nəticələrinin olduğunu anlayaq.

Mutasiyalar. Ümumi müddəalar

Biologiyada mutasiya genetik materialın strukturunda daimi dəyişiklik kimi müəyyən edilir. "Davamlı" nə deməkdir? Mutant DNT-yə malik bir orqanizmin nəsilləri tərəfindən miras alınır. Bu aşağıdakı kimi baş verir. Bir hüceyrə səhv DNT alır. O, bölünür və iki qızı onun quruluşunu tamamilə köçürür, yəni dəyişdirilmiş genetik materialı da ehtiva edir. Sonra belə hüceyrələr getdikcə daha çox olur və orqanizm çoxalmağa davam edərsə, onun nəsilləri oxşar mutant genotipini alır.

Mutasiyalar adətən iz buraxmadan keçmir. Bəziləri bədəni o qədər dəyişir ki, bu dəyişikliklərin nəticəsi ölümdür. Onlardan bəziləri orqanizmi yeni şəkildə işləməyə məcbur edir, onun uyğunlaşma qabiliyyətini azaldır və ciddi patologiyalara gətirib çıxarır. Və çox az sayda mutasiya orqanizmə fayda verir və bununla da onun ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşma qabiliyyətini artırır.

Mutasiyalar gen, xromosom və genomik olaraq bölünür. Bu təsnifat genetik materialın müxtəlif strukturlarında baş verən fərqlərə əsaslanır. Beləliklə, xromosom mutasiyaları xromosomların strukturuna, gen mutasiyaları genlərdəki nukleotidlərin ardıcıllığına, genomik mutasiyalar isə bütün xromosom dəstini əlavə və ya çıxararaq bütün orqanizmin genomunda dəyişikliklər edir.

Xromosom mutasiyaları haqqında daha ətraflı danışaq.

Hansı növ xromosomların yenidən qurulması baş verə bilər?

Dəyişikliklərin lokalizasiyasından asılı olaraq aşağıdakı xromosom mutasiya növləri fərqləndirilir.

1. Xromosomdaxili - bir xromosom daxilində genetik materialın çevrilməsi.
2. Xromosomlararası - yenidən qurulma, nəticədə iki qeyri-homoloji xromosom öz bölmələrini dəyişdirir. Homoloji olmayan xromosomlar müxtəlif genləri ehtiva edir və meioz zamanı baş vermir.

Bu aberrasiya növlərinin hər biri müəyyən növ xromosom mutasiyalarına uyğundur.

Silinmələr

Silinmə xromosomun hər hansı bir hissəsinin ayrılması və ya itirilməsidir. Bu tip mutasiyaların xromosomdaxili olduğunu təxmin etmək asandır.

Xromosomun ən kənar hissəsi ayrılırsa, silinmə terminal adlanır. Genetik material xromosomun mərkəzinə yaxın itərsə, belə bir delesiya interstisial adlanır.

Bu tip mutasiya orqanizmin canlılığına təsir göstərə bilər. Məsələn, müəyyən bir geni kodlayan xromosomun bir hissəsinin itirilməsi insanda immun çatışmazlığı virusuna qarşı immunitet təmin edir. Bu adaptiv mutasiya təqribən 2000 il əvvəl yaranıb və QİÇS-ə yoluxmuş bəzi insanlar yalnız strukturu dəyişdirilmiş xromosomlara sahib olduqları üçün sağ qalmağı bacarıblar.

Dublikasiyalar

Xromosomdaxili mutasiyaların başqa bir növü duplikasiyadır. Bu, hüceyrə bölünməsi zamanı krossover adlanan və ya kəsişmə zamanı xəta nəticəsində baş verən xromosomun bir hissəsinin kopyalanmasıdır.

Bu şəkildə kopyalanan bir bölmə öz mövqeyini qoruya bilər, 180 ° dönə bilər və ya hətta bir neçə dəfə təkrarlana bilər və sonra belə bir mutasiya gücləndirmə adlanır.

Bitkilərdə genetik materialın miqdarı təkrarlanan dublikasiyalar vasitəsilə dəqiq arta bilər. Bu zaman bütöv bir növün uyğunlaşma qabiliyyəti adətən dəyişir, yəni belə mutasiyaların böyük təkamül əhəmiyyəti var.

İnversiyalar

Həmçinin xromosomdaxili mutasiyalara aiddir. İnversiya xromosomun müəyyən hissəsinin 180° fırlanmasıdır.

Xromosomun inversiya nəticəsində çevrilmiş hissəsi sentromerin bir tərəfində (parasentrik inversiya) və ya onun əks tərəflərində (perisentrik) ola bilər. Sentromer xromosomun ilkin daralmasının sözdə bölgəsidir.

Tipik olaraq, inversiyalar bədənin xarici əlamətlərinə təsir göstərmir və patologiyalara səbəb olmur. Bununla belə, doqquzuncu xromosomun müəyyən bir hissəsinin inversiyasına məruz qalan qadınlarda hamiləlik zamanı aşağı düşmə ehtimalının 30% artdığı bir fərziyyə var.

Translokasiyalar

Translokasiya bir xromosomun bir hissəsinin digərinə keçməsidir. Bu mutasiyalar interxromosom tipinə aiddir. Translokasiyanın iki növü var.

1. Qarşılıqlılıq müəyyən sahələrdə iki xromosomun mübadiləsidir.
2. Robertsonian - qısa qollu (akrosentrik) iki xromosomun birləşməsi. Robertson translokasiyası zamanı hər iki xromosomun qısa hissələri itirilir.

Qarşılıqlı translokasiyalar insanlarda uşaq doğurma problemlərinə səbəb olur. Bəzən belə mutasiyalar aşağı düşür və ya anadangəlmə inkişaf patologiyası olan uşaqların doğulmasına səbəb olur.

Robertson translokasiyaları insanlarda olduqca yaygındır. Xüsusilə, 21-ci xromosomda translokasiya baş verərsə, döldə ən çox rast gəlinən anadangəlmə patologiyalardan biri olan Daun sindromu inkişaf edir.

İzoxromosomlar

İzoxromosomlar bir qolunu itirmiş, lakin onu digər qolunun dəqiq surəti ilə əvəz etmiş xromosomlardır. Yəni mahiyyət etibarilə belə bir proses bir şüşədə silinmə və inversiya sayıla bilər. Çox nadir hallarda belə xromosomlarda iki sentromer olur.

İzoxromosomlar Şereşevski-Törner sindromundan əziyyət çəkən qadınların genotipində mövcuddur.

Yuxarıda təsvir edilən bütün növ xromosom mutasiyaları müxtəlif canlı orqanizmlərə, o cümlədən insanlara xasdır. Onlar özlərini necə göstərirlər?

Xromosom mutasiyaları. Nümunələr

Mutasiyalar cinsi xromosomlarda və autosomlarda (hüceyrənin bütün digər qoşalaşmış xromosomlarında) baş verə bilər. Mutagenez cinsi xromosomlara təsir edərsə, orqanizm üçün nəticələr adətən ağır olur. Şəxsiyyətin zehni inkişafına təsir edən və adətən fenotipdəki dəyişikliklərlə ifadə olunan anadangəlmə patologiyalar yaranır. Yəni zahiri mutant orqanizmlər normallardan fərqlənir.

Bitkilərdə genomik və xromosom mutasiyaları daha çox baş verir. Bununla belə, onlar həm heyvanlarda, həm də insanlarda olur. Nümunələrini aşağıda nəzərdən keçirəcəyimiz xromosom mutasiyaları ağır irsi patologiyaların meydana çıxmasında özünü göstərir. Bunlar Wolf-Hirschhorn sindromu, "pişik ağlaması" sindromu, 9-cu xromosomun qısa qolunda qismən trisomiya xəstəliyi və digərləridir.

Pişik ağlaması sindromu

Bu xəstəlik 1963-cü ildə aşkar edilmişdir. 5-ci xromosomun qısa qolunda delesiya nəticəsində yaranan qismən monosomiya səbəbindən baş verir. 45.000 uşaqdan biri bu sindromla doğulur.

Niyə bu xəstəlik belə bir ad aldı? Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlarda pişiyin miyovuna bənzəyən xarakterik bir ağlama var.

Beşinci xromosomun qısa qolu silindikdə onun müxtəlif hissələri itirilə bilər. Xəstəliyin klinik təzahürləri bu mutasiya zamanı hansı genlərin itirilməsindən birbaşa asılıdır.

Qırtlağın strukturu bütün xəstələrdə dəyişir, yəni "pişik ağlaması" istisnasız hər kəs üçün xarakterikdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanların əksəriyyəti kəllə sümüyünün strukturunda dəyişiklik yaşayır: beyin bölgəsində azalma, ay şəkilli üz. "Pişiyi ağla" sindromu halında, qulaqlar adətən aşağı yerləşir. Bəzən xəstələrdə ürəyin və ya digər orqanların anadangəlmə patologiyaları olur. Əqli gerilik də xarakterik xüsusiyyətə çevrilir.

Tipik olaraq, bu sindromlu xəstələr erkən uşaqlıqda ölür, onlardan yalnız 10% on yaşa qədər sağ qalır. Bununla birlikdə, "pişik ağlaması" sindromu ilə uzunömürlülük halları da var - 50 ilə qədər.

Wolf-Hirschhorn sindromu

Bu sindrom daha az rast gəlinir - 100.000 doğuşa 1 hal. Dördüncü xromosomun qısa qolunun seqmentlərindən birinin silinməsi nəticəsində yaranır.

Bu xəstəliyin təzahürləri müxtəlifdir: fiziki və zehni sferanın ləngiməsi, mikrosefaliya, xarakterik gaga formalı burun, çəpgözlük, yarıq damaq və ya yuxarı dodaq, kiçik ağız, daxili orqanların qüsurları.

Bir çox digər insan xromosom mutasiyaları kimi, Wolf-Hirschhorn xəstəliyi də yarı ölümcül olaraq təsnif edilir. Bu o deməkdir ki, belə bir xəstəliklə orqanizmin həyat qabiliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Wolf-Hirschhorn sindromu diaqnozu qoyulan uşaqlar adətən 1 yaşdan yuxarı yaşamırlar, lakin xəstənin 26 il yaşadığı bir hadisə qeydə alınıb.

9-cu xromosomun qısa qolunda qismən trisomiya sindromu

Bu xəstəlik doqquzuncu xromosomda balanssız duplikasiyalar səbəbindən baş verir, nəticədə bu xromosomda daha çox genetik material var. Ümumilikdə insanlarda bu cür mutasiyaların 200-dən çox halı məlumdur.

Klinik şəkil gecikmiş fiziki inkişaf, yüngül zehni gerilik və xarakterik üz ifadəsi ilə xarakterizə olunur. Ürək qüsurları bütün xəstələrin dörddə birində aşkar edilir.

9-cu xromosomun qısa qolunun qismən trisomiya sindromu ilə proqnoz hələ də nisbətən əlverişlidir: xəstələrin əksəriyyəti qocalığa qədər sağ qalır.

Digər sindromlar

Bəzən DNT-nin çox kiçik hissələrində belə xromosom mutasiyaları baş verir. Belə hallarda xəstəliklər adətən dublikasiya və ya silinmə nəticəsində yaranır və müvafiq olaraq mikroduplikasiya və ya mikrodelesiya adlanır.

Ən çox görülən belə sindrom Prader-Willi xəstəliyidir. Bu, 15-ci xromosomun bir hissəsinin mikrodelesiyasına görə baş verir. Maraqlıdır ki, bu xromosom atadan bədən tərəfindən qəbul edilməlidir. Mikrodelesiyalar nəticəsində 12 gen təsirlənir. Bu sindromlu xəstələrdə əqli gerilik, piylənmə var, adətən ayaqları və əlləri kiçik olur.

Belə xromosom xəstəliklərinin başqa bir nümunəsi Sotos sindromudur. 5-ci xromosomun uzun qolunda mikrodelesiya baş verir.Bu irsi xəstəliyin klinik mənzərəsi sürətli böyümə, əllərin və ayaqların ölçüsünün artması, qabarıq alının olması və bəzi zehni geriləmə ilə xarakterizə olunur. Bu sindromun tezliyi müəyyən edilməmişdir.

Xromosom mutasiyaları, daha dəqiq desək, 13 və 15-ci xromosomların sahələrində mikrodelesiyalar müvafiq olaraq Wilms şişi və retinblastoma əmələ gətirir. Wilms şişi əsasən uşaqlarda baş verən böyrək xərçəngidir. Retinoblastoma uşaqlarda da rast gəlinən tor qişanın bədxassəli şişidir. Bu xəstəliklər erkən mərhələdə aşkar edilərsə, müalicə edilə bilər. Bəzi hallarda həkimlər cərrahi müdaxiləyə müraciət edirlər.

Müasir tibb bir çox xəstəlikləri aradan qaldırır, lakin xromosom mutasiyalarını müalicə etmək və ya heç olmasa qarşısını almaq hələ mümkün deyil. Onlar yalnız fetusun inkişafının başlanğıcında aşkar edilə bilər. Bununla belə, gen mühəndisliyi hələ də dayanmır. Ola bilsin ki, tezliklə xromosom mutasiyalarının törətdiyi xəstəliklərin qarşısının alınması yolu tapılsın.

Dəyişkənlik- canlı orqanizmlərin yeni xüsusiyyətlər və xüsusiyyətlər əldə etmək qabiliyyəti. Dəyişkənlik sayəsində orqanizmlər dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşa bilirlər.

İki var dəyişkənliyin əsas formaları: irsi və irsi olmayan.

İrsi, və ya genotipik, dəyişkənlik- genotipin dəyişməsi nəticəsində orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsi. O, öz növbəsində kombinativ və mutasiyaya bölünür. Kombinativ dəyişkənlik gametogenez və cinsi çoxalma zamanı irsi materialın (gen və xromosomların) rekombinasiyası nəticəsində yaranır. Mutasion dəyişkənlik irsi materialın strukturunda baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranır.

Qeyri-irsi, və ya fenotipik, və ya Modifikasiya, dəyişkənlik- orqanizmin xüsusiyyətlərində genotip dəyişiklikləri ilə əlaqədar olmayan dəyişikliklər.

Mutasiyalar

Mutasiyalar- bunlar irsi materialın strukturunda onun təşkilinin müxtəlif səviyyələrində orqanizmin müəyyən xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb olan davamlı, qəfil dəyişikliklərdir.

“Mutasiya” termini elmə De Vries tərəfindən daxil edilmişdir. Onun yaratdığı mutasiya nəzəriyyəsi, əsas müddəaları bu günə qədər öz əhəmiyyətini itirməmişdir.

1. Mutasiyalar birdən-birə, spazmodik olaraq, heç bir keçid olmadan yaranır.
2. Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni. nəsildən-nəslə davamlı olaraq ötürülür.
3. Mutasiyalar davamlı silsilələr yaratmır, orta tip ətrafında qruplaşdırılmır (modifikasiya dəyişkənliyində olduğu kimi), onlar keyfiyyət dəyişiklikləridir.
4. Mutasiyalar qeyri-istiqamətlidir - istənilən lokus mutasiyaya uğraya bilər, istənilən istiqamətdə həm kiçik, həm də həyati əlamətlərdə dəyişikliklərə səbəb olur.
5. Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.
6. Mutasiyalar fərdi, yəni ayrı-ayrı fərdlərdə baş verir.

Mutasiyanın meydana gəlməsi prosesi deyilir mutagenez, və mutasiyalara səbəb olan ətraf mühit faktorlarıdır mutagenlər.

Mutasyonların baş verdiyi hüceyrələrin növünə görə onlar fərqlənir: generativ və somatik mutasiyalar.

Generativ mutasiyalar cinsi hüceyrələrdə yaranır, müəyyən bir orqanizmin xüsusiyyətlərinə təsir etmir və yalnız növbəti nəsildə görünür.

Somatik mutasiyalar somatik hüceyrələrdə yaranır, müəyyən bir orqanizmdə özünü göstərir və cinsi çoxalma zamanı nəsillərə ötürülmür. Somatik mutasiyalar yalnız aseksual çoxalma (ilk növbədə vegetativ) vasitəsilə qorunub saxlanıla bilər.

Uyğunlaşma dəyərinə görə onlar faydalı, zərərli (ölümcül, yarı öldürücü) və neytral mutasiyalara bölünür. Faydalı- canlılığı artırmaq, öldürücü- ölümə səbəb olmaq yarı öldürücü- canlılığı azaltmaq, neytral- fərdlərin həyat qabiliyyətinə təsir göstərməsin. Qeyd etmək lazımdır ki, eyni mutasiya bəzi şərtlərdə faydalı, bəzilərində isə zərərli ola bilər.

Onların təzahürünün təbiətinə görə mutasiyalar ola bilər dominant Və resessiv. Dominant mutasiya zərərlidirsə, onda ontogenezin ilkin mərhələlərində sahibinin ölümünə səbəb ola bilər. Heterozigotlarda resessiv mutasiyalar görünmür, buna görə də onlar “gizli” vəziyyətdə uzun müddət populyasiyada qalır və irsi dəyişkənlik ehtiyatını təşkil edir. Ətraf mühit şəraiti dəyişdikdə bu cür mutasiyaların daşıyıcıları varlıq mübarizəsində üstünlük əldə edə bilərlər.

Bu mutasiyaya səbəb olan mutagenin müəyyən edilib-edilməməsindən asılı olaraq fərqləndirirlər induksiya edilmişdir Və təbii mutasiyalar. Tipik olaraq, spontan mutasiyalar təbii olaraq baş verir, induksiya edilmiş mutasiyalar isə süni şəkildə yaranır.

Mutasiyanın baş verdiyi irsi materialın səviyyəsindən asılı olaraq gen, xromosom və genomik mutasiyalar fərqləndirilir.

Gen mutasiyaları

Gen mutasiyaları- gen strukturunda dəyişikliklər. Bir gen DNT molekulunun bir hissəsi olduğundan, gen mutasiyası bu bölmənin nukleotid tərkibindəki dəyişiklikləri təmsil edir. Gen mutasiyaları aşağıdakılar nəticəsində baş verə bilər: 1) bir və ya bir neçə nukleotidin başqaları ilə əvəzlənməsi; 2) nukleotidlərin daxil edilməsi; 3) nukleotidlərin itirilməsi; 4) nukleotidlərin ikiqat artması; 5) nukleotidlərin növbə sırasının dəyişməsi. Bu mutasiyalar polipeptid zəncirinin amin turşusu tərkibində dəyişikliklərə və nəticədə zülal molekulunun funksional aktivliyində dəyişikliklərə səbəb olur. Gen mutasiyaları eyni genin çoxsaylı allelləri ilə nəticələnir.

Gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklərə genetik xəstəliklər (fenilketonuriya, oraq hüceyrəli anemiya, hemofiliya və s.) deyilir. Gen xəstəliklərinin irsiyyəti Mendel qanunlarına tabedir.

Xromosom mutasiyaları

Bunlar xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklərdir. Yenidən qurulma həm bir xromosom daxilində - intraxromosom mutasiyalar (delesiya, inversiya, duplikasiya, daxiletmə), həm də xromosomlar arasında - xromosomlararası mutasiyalar (translokasiya) baş verə bilər.

Silinmə- xromosom bölməsinin itirilməsi (2); inversiya— xromosom bölməsinin 180° fırlanması (4, 5); dublikasiya- eyni xromosom bölməsinin ikiqat artması (3); daxil edilməsi— ərazinin yenidən təşkili (6).

Xromosom mutasiyaları: 1 - paraxromosomlar; 2 - silinmə; 3 - təkrarlama; 4, 5 - inversiya; 6 - daxiletmə.

Translokasiya- bir xromosomun bir hissəsinin və ya bütöv bir xromosomun başqa bir xromosoma köçürülməsi.

Xromosom mutasiyalarının səbəb olduğu xəstəliklər kimi təsnif edilir xromosom xəstəlikləri. Belə xəstəliklərə "pişik fəryad" sindromu (46, 5p -), Daun sindromunun translokasiya variantı (46, 21 t21 21) və s.

Genomik mutasiya xromosomların sayında dəyişiklik adlanır. Genomik mutasiyalar mitozun və ya mayozun normal gedişatının pozulması nəticəsində baş verir.

Haploidiya- xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının azalması.

Poliploidiya- xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının artması: triploidlər (3 n), tetraploidlər (4 n) və s.

Heteroploidiya (anevloidiya) - xromosomların sayının dəfələrlə artması və ya azalması. Çox vaxt xromosomların sayında bir azalma və ya artım var (daha az iki və ya daha çox).

Heteroploidiyanın ən çox ehtimal olunan səbəbi valideynlərdən birində meyoz zamanı hər hansı bir cüt homoloji xromosomun ayrılmamasıdır. Bu zaman yaranan gametlərdən birində bir az, digərində isə daha çox xromosom olur. Döllənmə zamanı bu cür gametlərin normal haploid gametlə birləşməsi, müəyyən bir növün xarakterik olan diploid dəsti ilə müqayisədə daha az və ya daha çox sayda xromosomlu bir ziqotun meydana gəlməsinə səbəb olur: nullozomiya (2n - 2), monosomiya (2n - 1), trisomiya (2n + 1), tetrasomiya (2n+ 2) və s.

Aşağıdakı genetik diaqramlar göstərir ki, Klaynfelter sindromu və ya Turner-Şereşevski sindromu olan uşağın doğulması ana və ya atada meyozun 1-ci anafazasında cinsi xromosomların ayrılmaması ilə izah edilə bilər.

1) Anada meyoz zamanı cinsi xromosomların ayrılmaması

2) Atada meyoz zamanı cinsi xromosomların ayrılmaması

Genomik mutasiyaların yaratdığı xəstəliklər də xromosom kateqoriyasına aiddir. Onların irsi Mendelin qanunlarına tabe olmur. Yuxarıda qeyd olunan Klaynfelter və ya Turner-Şereşevski sindromlarına əlavə olaraq belə xəstəliklərə Daun sindromu (47, +21), Edvards sindromu (+18), Patau sindromu (47, +15) daxildir.

Poliploidiya bitkilərə xasdır. Bitkiçilikdə poliploidlərin istehsalı geniş istifadə olunur.

İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu N.I. Vavilova

“Genetik cəhətdən yaxın olan növ və cinslər o qədər qanunauyğunluqla oxşar irsi dəyişkənlik seriyası ilə xarakterizə olunur ki, bir növ daxilindəki formalar seriyasını bilməklə digər növ və cinslərdə paralel formaların mövcudluğunu proqnozlaşdırmaq olar. Cins və növlər genetik olaraq ümumi sistemdə nə qədər yaxın yerləşərsə, onların dəyişkənlik silsiləsindəki oxşarlıq bir o qədər tam olur. Bitkilərin bütöv ailələri ümumiyyətlə ailəni təşkil edən bütün cins və növlərdən keçən müəyyən dəyişkənlik dövrü ilə xarakterizə olunur.

Bu qanunu buğda, çovdar, arpa, yulaf, darı və s. ehtiva edən Poa ailəsinin nümunəsi ilə göstərmək olar. Belə ki, karyopsisin qara rəngi çovdar, buğda, arpa, qarğıdalı və digər bitkilərdə, uzunsov forması isə ailənin bütün öyrənilmiş növlərində rast gəlinir. İrsi dəyişkənlikdə homoloji sıra qanunu N.İ. Vavilov buğdada bu xüsusiyyətlərin mövcudluğuna əsaslanaraq əvvəllər məlum olmayan çovdarın bir sıra formalarını tapdı. Bunlara aşağıdakılar daxildir: çəngəlli və tüksüz sünbüllər, qırmızı, ağ, qara və bənövşəyi rəngli dənələr, ətli və şüşəli dənələr və s.

* Qeyd. “+” işarəsi müəyyən xüsusiyyətə malik olan irsi formaların mövcudluğunu bildirir.

Açıq N.I. Vavilovun qanunu təkcə bitkilər üçün deyil, heyvanlar üçün də keçərlidir. Beləliklə, albinizm təkcə məməlilərin müxtəlif qruplarında deyil, quşlarda və digər heyvanlarda da baş verir. Qısa ayaqlılıq insanlarda, iribuynuzlu heyvanlarda, qoyunlarda, itlərdə, quşlarda, quşlarda tükün olmaması, balıqlarda pulcuq, məməlilərdə yun və s.

İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu seleksiya üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki o, müəyyən bir növdə tapılmayan, lakin yaxın qohumluq növləri üçün xarakterik olan formaların mövcudluğunu proqnozlaşdırmağa imkan verir. Üstəlik, istədiyiniz forma yabanı halda tapıla bilər və ya süni mutagenez yolu ilə əldə edilə bilər.

Süni mutasiyalar

Təbiətdə kortəbii mutagenez daim baş verir, lakin spontan mutasiyalar kifayət qədər nadir haldır, məsələn, Drosophila-da ağ göz mutasiyası 1:100.000 gamet tezliyi ilə formalaşır.

Bədənə təsiri mutasiyaların görünüşünə səbəb olan amillər adlanır mutagenlər. Mutagenlər adətən üç qrupa bölünür. Fiziki və kimyəvi mutagenlərdən süni şəkildə mutasiyaların yaranması üçün istifadə edilir.

İnduksiya edilmiş mutagenez böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki o, heyvandarlıq üçün qiymətli başlanğıc material yaratmağa imkan verir, həmçinin insanları mutagen amillərin təsirindən qoruyan vasitələrin yaradılması yollarını açır.

Modifikasiya dəyişkənliyi

Modifikasiya dəyişkənliyi- bunlar genotip dəyişiklikləri nəticəsində yaranmayan və ətraf mühit amillərinin təsiri altında yaranan orqanizmlərin xüsusiyyətlərində dəyişikliklərdir. Yaşayış yeri orqanizmlərin xüsusiyyətlərinin formalaşmasında böyük rol oynayır. Hər bir orqanizm müəyyən bir mühitdə inkişaf edir və yaşayır, orqanizmlərin morfoloji və fizioloji xüsusiyyətlərini dəyişə bilən amillərinin təsirini yaşayır, yəni. onların fenotipi.

Ətraf mühit faktorlarının təsiri altında xüsusiyyətlərin dəyişkənliyinə misal olaraq ox uclarının yarpaqlarının müxtəlif formasını göstərmək olar: suya batırılmış yarpaqlar lentə bənzəyir, suyun səthində üzən yarpaqlar yuvarlaq, suda olanlar hava ox şəklindədir. Ultrabənövşəyi şüaların təsiri altında insanlarda (əgər onlar albinos deyilsə) dəridə melaninin yığılması nəticəsində qaralma əmələ gəlir və dəri rənginin intensivliyi insandan insana dəyişir.

Modifikasiya dəyişkənliyi aşağıdakı əsas xassələrlə xarakterizə olunur: 1) qeyri-irsilik; 2) dəyişikliklərin qrup xarakteri (eyni şəraitdə yerləşdirilən eyni növün fərdləri oxşar xüsusiyyətlər əldə edirlər); 3) dəyişikliklərin ətraf mühit amillərinin təsirinə uyğunluğu; 4) dəyişkənlik həddinin genotipdən asılılığı.

İşarələrin ətraf mühit şəraitinin təsiri altında dəyişə biləcəyinə baxmayaraq, bu dəyişkənlik qeyri-məhdud deyil. Bu, genotipin əlamətdə dəyişikliklərin baş verə biləcəyi xüsusi sərhədləri müəyyən etməsi ilə izah olunur. Bir əlamətin dəyişmə dərəcəsi və ya modifikasiya dəyişkənliyinin hədləri deyilir reaksiya norması. Reaksiya norması ətraf mühitin müxtəlif amillərinin təsiri altında müəyyən genotip əsasında əmələ gələn orqanizmlərin fenotiplərinin məcmusunda ifadə edilir. Bir qayda olaraq, kəmiyyət əlamətləri (bitki boyu, məhsuldarlığı, yarpaq ölçüsü, inəklərin süd məhsuldarlığı, toyuqların yumurta məhsuldarlığı) daha geniş reaksiya sürətinə malikdir, yəni keyfiyyət əlamətlərindən (palto rəngi, südün yağ tərkibi, çiçək) geniş şəkildə fərqlənə bilər. quruluşu, qan qrupu). Reaksiya normalarını bilmək kənd təsərrüfatı təcrübəsi üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Bitkilərin, heyvanların və insanların bir çox xüsusiyyətlərinin modifikasiya dəyişkənliyi ümumi qanunlara tabedir. Bu nümunələr bir qrup şəxslərdə əlamətin təzahürünün təhlili əsasında müəyyən edilir ( n). Nümunə populyasiyasının üzvləri arasında öyrənilən əlamətin ifadə dərəcəsi fərqlidir. Öyrənilən xarakteristikanın hər bir xüsusi dəyəri deyilir seçim və hərflə işarələnir v. Fərdi variantların baş vermə tezliyi hərflə göstərilir səh. Nümunə populyasiyasında əlamətin dəyişkənliyini öyrənərkən fərdlərin tədqiq olunan əlamətin göstəricisinin artan sırası ilə düzüldüyü variasiya seriyası tərtib edilir.

Məsələn, 100 sünbül götürsəniz ( n= 100), qulaqdakı sünbülcüklərin sayını hesablayın ( v) və müəyyən sayda spikeletləri olan qulaqların sayı, onda variasiya seriyası bu kimi görünəcəkdir.

Variasiya seriyası əsasında qurulur variasiya əyrisi— hər bir variantın baş vermə tezliyinin qrafik göstərilməsi.

Xarakteristikanın orta qiyməti daha çox yayılmışdır və ondan əhəmiyyətli dərəcədə fərqli dəyişikliklər daha az yayılmışdır. Bu adlanır "normal paylama". Qrafikdəki əyri adətən simmetrik olur.

Xarakteristikanın orta dəyəri düsturla hesablanır:

Harada M— xarakteristikanın orta qiyməti; ∑( v

Hüceyrənin irsi məlumatı DNT nukleotid ardıcıllığı şəklində qeyd olunur. Genetik məlumatlara zərər verməmək üçün DNT-ni xarici təsirlərdən qorumaq üçün mexanizmlər var, lakin bu cür pozuntular müntəzəm olaraq baş verir, onlara deyilir. mutasiyalar.

Mutasiyalar- hüceyrənin genetik məlumatında baş vermiş dəyişikliklər bu dəyişikliklər müxtəlif miqyaslı ola bilər və növlərə bölünür;

Mutasyonların növləri

Genomik mutasiyalar- genomdakı bütün xromosomların sayı ilə bağlı dəyişikliklər.

Xromosom mutasiyaları- bir xromosomda olan bölgələrə təsir edən dəyişikliklər.

Gen mutasiyaları- bir gen daxilində baş verən dəyişikliklər.

Genomik mutasiyalar nəticəsində genom daxilində xromosomların sayı dəyişir. Bu, mil funksiyasının pozulması ilə əlaqədardır, buna görə də homolog xromosomlar hüceyrənin müxtəlif qütblərinə ayrılmır.

Nəticədə, bir hüceyrə lazım olduğundan iki dəfə çox xromosom əldə edir (şək. 1):

düyü. 1. Genomik mutasiya

Xromosomların haploid dəsti eyni qalır, yalnız homoloji xromosom dəstlərinin sayı (2n) dəyişir.

Təbiətdə bu cür mutasiyalar tez-tez nəsillərdə sabitləşir, ən çox bitkilərdə, həmçinin göbələklərdə və yosunlarda olur (şəkil 2).

düyü. 2. Ali bitkilər, göbələklər, yosunlar

Belə orqanizmlər poliploid adlanır; üçdən yüzə qədər haploid dəst ola bilər. Əksər mutasiyalardan fərqli olaraq, poliploidlər çox vaxt bədənə xeyir verirlər. Bir çox mədəni bitki sortları poliploiddir (şək. 3).

düyü. 3. Poliploid bitkilər

İnsanlar bitkiləri kolxisinə məruz qoyaraq süni şəkildə poliploidiyaya səbəb ola bilər (şək. 4).

düyü. 4. Kolxisin

Kolxisin mil iplərini məhv edir və poliploid genomların meydana gəlməsinə səbəb olur.

Bəzən bölünmə zamanı meyozda qeyri-dizyunksiya bütün deyil, yalnız bəzi xromosomlarda baş verə bilər aneuploid. Məsələn, bir insan 21-ci trisomiya mutasiya ilə xarakterizə olunur: bu vəziyyətdə iyirmi birinci cüt xromosom ayrılmır, nəticədə uşaq iki iyirmi birinci xromosom deyil, üç alır. Bu, Daun sindromunun inkişafına gətirib çıxarır (şək. 5), bunun nəticəsində uşaq əqli və fiziki cəhətdən qüsurlu və steril olur.

düyü. 5. Daun sindromu

Genomik mutasiya növü də bir xromosomun ikiyə bölünməsi və iki xromosomun birinə birləşməsidir.

Xromosom mutasiyaları növlərə bölünür:

- silinmə- xromosom bölməsinin itirilməsi (şəkil 6).

düyü. 6. Silinmə

- dublikasiya- xromosomların bəzi hissəsinin ikiqat artması (şək. 7).

düyü. 7. Dublikasiya

- inversiya- xromosom bölməsinin 180 0 fırlanması, bunun nəticəsində bu bölmədəki genlər norma ilə müqayisədə tərs ardıcıllıqla yerləşmişdir (şəkil 8).

düyü. 8. İnversiya

- translokasiya- xromosomun hər hansı bir hissəsinin başqa yerə hərəkəti (şək. 9).

düyü. 9. Translokasiya

Silinmə və dublikasiya ilə, genetik materialın ümumi miqdarı bu mutasiyaların fenotipik təzahür dərəcəsi dəyişdirilmiş sahələrin ölçüsündən, həmçinin bu sahələrdə genlərin nə qədər vacib olduğundan asılıdır;

İnversiyalar və translokasiyalar zamanı genetik materialın miqdarı dəyişmir, yalnız yeri dəyişir. Belə mutasiyalar təkamül baxımından zəruridir, çünki mutantlar çox vaxt orijinal fərdlərlə cinsləşə bilmirlər.

Biblioqrafiya

1. Mamontov S.G., Zaxarov V.B., Aqafonova İ.B., Sonin N.İ. Biologiya, 11-ci sinif. Ümumi biologiya. Profil səviyyəsi. - 5-ci nəşr, stereotipik. - Bustard, 2010.
2. Belyaev D.K. Ümumi biologiya. Əsas səviyyə. - 11-ci nəşr, stereotipik. - M.: Təhsil, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Ümumi biologiya, 10-11-ci siniflər. - M.: Bustard, 2005.
4. Aqafonova İ.B., Zaxarova E.T., Sivoqlazov V.İ. Biologiya 10-11 sinif. Ümumi biologiya. Əsas səviyyə. - 6-cı nəşr, əlavə edin. - Bustard, 2010.

1. "genetics.prep74.ru" internet portalı ()
2. "shporiforall.ru" internet portalı ()
3. "licey.net" internet portalı ()

Ev tapşırığı

1. Genomik mutasiyalar ən çox harada olur?
2. Poliploid orqanizmlər hansılardır?
3. Xromosom mutasiyaları hansı növlərə bölünür?