Λειτουργική υπερχολερυθριναιμία. Τι είναι η υπερχολερυθριναιμία: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία και τύποι Υπερχολερυθριναιμία στα παιδιά

Πρέπει να προστατεύετε την υγεία σας και να φροντίζετε το σώμα σας. Αν αυτό δεν γίνει, τότε η ζωή μπορεί να μετατραπεί σε συνεχείς επισκέψεις σε νοσοκομεία και γιατρούς.

Οι ασθένειες του ήπατος και της χοληδόχου κύστης προκαλούν πάντα πολλά προβλήματα και επίσης απειλούν τις πιο σοβαρές συνέπειες.

Οι εξετάσεις ορού αίματος συχνά αποκαλύπτουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης, της χρωστικής της χολής.

Αυτή η ασθένεια ονομάζεται υπερχολερυθριναιμία. Η χολερυθρίνη παράγεται από την αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια του μυελού των οστών, του ήπατος και άλλων εσωτερικών οργάνων.

Την πρώτη εβδομάδα της ζωής, πολλά νεογνά εμφανίζουν υπερχολερυθριναιμία, η οποία προκαλεί μεγάλη ανησυχία σε γιατρούς και γονείς.

Πολλοί παράγοντες οδηγούν σε αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα, μεταξύ των οποίων είναι ιδιαίτερα γενετικοί πολυμορφισμοί, κληρονομικά ελαττώματα και φυλετικά χαρακτηριστικά. Ας δούμε αυτή την ασθένεια με περισσότερες λεπτομέρειες.

Τι είναι

Με την υπερχολερυθριναιμία, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτό συχνά οδηγεί σε ασθένειες των εσωτερικών οργάνων. Για παράδειγμα, μπορεί να αναπτυχθεί χολολιθίαση ή η χοληδόχος κύστη μπορεί να φλεγμονή. Ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης χολερυθρίνης στο αίμα, οι ιστοί γίνονται κίτρινοι και αναπτύσσεται ίκτερος.

Περιγραφή διαδικασίας

Η χολερυθρίνη σχηματίζεται κυρίως από αιμοσφαιρίνη και άλλες αιμοπρωτεΐνες. Το μικροσωμικό ένζυμο αίμη οξυγενάση προάγει την απελευθέρωση της μπιλιβερδίνης από την αιμοσφαιρίνη. Υπό την επίδραση της αναγωγάσης της μπιλιβερδίνης, μετατρέπεται σε χολερυθρίνη.

Έτσι μοιάζει η κανονική διαδικασία σχηματισμού και αποβολής μιας ουσίας:

Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη ονομάζεται χολερυθρίνη που δεν έχει έρθει σε επαφή με το γλυκουρονικό οξύ. Λόγω της σύνδεσής του με την αλβουμίνη, μεταφέρεται στο αίμα και δεν διαλύεται σε αυτό.

Στο ήπαρ, δεσμεύεται με πρωτεΐνες κυτοσολίου και, υπό την επίδραση της UDP-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης, περνά από το στάδιο της γλυκουρονιδίωσης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται μονο- και διγλυκουρονίδια χολερυθρίνης, που συντομεύονται ως BMG και BDG. Αυτές οι υδατοδιαλυτές ενώσεις απεκκρίνονται στη χολή. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη μπορεί να εισέλθει στο έντερο σε μικρές ποσότητες μαζί με τη χολή. Εκεί, τα συζυγή διαλύονται και μεταβολίζεται η έμμεση χολερυθρίνη.

Οι μεταβολίτες μεσαμπυλινογόνο και στερκοχολινογόνο οξειδώνονται από το οξυγόνο. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται χρωστικές: mesobilin και stercobilin, κίτρινου-καφέ χρώματος. Είναι που κάνουν το σκαμνί κίτρινο.

Το ουροχολινογόνο απορροφάται επίσης στο παχύ έντερο και τα νεφρά. Το ουροβιλινογόνο, το οποίο οξειδώνεται υπό την επίδραση του ατμοσφαιρικού οξυγόνου σε ουροβιλίνη, απεκκρίνεται εν μέρει στα ούρα.

Τύποι ασθενειών

  1. σύνδρομο Gilbertείναι μια κληρονομική παθολογία στους άνδρες. Με αυτή την ασθένεια, ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης διαταράσσεται λόγω έλλειψης του ενζύμου τρανσγλυκουρονυλτρανσφεράση και αναπτύσσεται ίκτερος. Συχνά εμφανίζεται κατά τη διάρκεια σωματικού και συναισθηματικού στρες, αλλά άλλες φορές ένα άτομο αισθάνεται απολύτως υγιές.
  2. Συζευγμένη ή λειτουργική υπερχολερυθριναιμίασε άνδρες και γυναίκες είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται κατά την υπερφόρτωση και την υπερένταση του σώματος. Σε αυτή την ασθένεια, συζευγμένη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα, προκαλώντας ίκτερο. Η ασθένεια δεν εξελίσσεται σε ηπατίτιδα ή κίρρωση.
  3. Σύνδρομο Crigler-Najjarείναι μια μη αιμολυτική μη συζευγμένη χολερυθριναιμία, η οποία ονομάζεται επίσης πυρήνας. Η ασθένεια συνοδεύεται από εγκεφαλική βλάβη. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή όταν η νόσος εμφανιστεί μετά 5 χρόνια, αλλά η ανάπτυξή του από τη γέννηση θα είναι δυσμενής.

Μορφές υπερχολερυθριναιμίας:

Επικράτηση και σημασία

Ο πιο κοινός τύπος αυτής της ασθένειας είναι το σύνδρομο Gilbert. Τις περισσότερες φορές βρίσκεται μεταξύ των λαών της Αφρικής. Αυτή η ασθένεια ήταν κοινή μεταξύ πολλών διάσημων ανθρώπων. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι ο Ναπολέων έπασχε από αυτή την ασθένεια.

Παράγοντες κινδύνου

  • διεξαγωγή εντατικής αιμόλυσης.
  • είσοδος στο πεπτικό σύστημα ή στο αίμα τοξικών ουσιών, δηλαδή δηλητηρίων.
  • μακροχρόνια χρήση φαρμάκων.
  • εγκυμοσύνη.

Συνέπειες

Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλεί σοβαρές επιπλοκές. Η χολερυθρίνη συνήθως δεν συσσωρεύεται στο δέρμα, επομένως δεν εμφανίζεται κνησμός. Αλλά η έμμεση χολερυθρίνη σε ορισμένες καταστάσεις και σε νεογνά μπορεί να εισέλθει στον εγκεφαλικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται εγκεφαλοπάθεια, που ονομάζεται kernicterus, ή εμφανίζονται νευρολογικές διαταραχές.

Εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνηςαναπτύσσεται συχνότερα λόγω υψηλού επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Αιτίες

  1. Καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί σε αύξηση της χολερυθρίνης.
  2. Προβλήματα με την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το σώμα.
  3. Ηπατικές μεταβολικές διαταραχές.

Ως αποτέλεσμα της αυξημένης αιμόλυσης στο ήπαρ, η χολερυθρίνη εμφανίζεται σε αδέσμευτη μορφή. Αυτό συχνά οδηγεί σε αιμολυτική νόσο του νεογνού ή του εμβρύου, καθώς και σε αιμολυτικές αναιμίες. Επιπλέον, αυτός ο τύπος ασθένειας αναπτύσσεται λόγω μηχανικής βλάβης στα ερυθρά αιμοσφαίρια, δηλητηρίασης και ηπατικών προβλημάτων.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί με ελονοσία, αλλά δεν υπάρχει λιγότερος κίνδυνος με τα πνευμονικά εμφράγματα. Σε αυτή την περίπτωση, η ελεύθερη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα και στους ιστούς. Η απέκκριση του ουροχολινογόνου στα ούρα και τα κόπρανα αυξάνεται στον αιμολυτικό ίκτερο.

Εάν υπάρχει παραβίαση της απέκκρισης της χολερυθρίνης από το σώμα, ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει ηπατίτιδα και κίρρωση του ήπατος. Μερικές φορές αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω μακροχρόνιας χρήσης ορμονικών αντισυλληπτικών.

Κατά την άσκηση του bodybuilding, όταν οι ασθενείς λαμβάνουν στεροειδή, μπορούν επίσης να παρατηρηθούν παρόμοια φαινόμενα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου

Ένα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος: λήθαργο, λήθαργο και ταχεία κόπωση. Όταν η χολερυθρίνη εισέρχεται στον εγκέφαλο, έχει τοξική δράση. Τις περισσότερες φορές, τα νεογέννητα μωρά πεθαίνουν. Αυτή η παθολογία μπορεί να κληρονομηθεί.

Σε ήπιες περιπτώσεις της νόσου, το ήπαρ είναι ανώδυνο και το μέγεθος αυτού του οργάνου είναι φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής παραμένει πλήρως ικανός να εργαστεί.

Με καλοήθη συγγενή υπερχολερυθριναιμία, δεν υπάρχουν διαταραχές στη λειτουργία του ήπατος ή ολόκληρου του σώματος. Το μόνο σύμπτωμα της νόσου μπορεί να θεωρηθεί ο ίκτερος χρωματισμός του δέρματος και του λευκού των ματιών. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό σε συνθήκες άγχους και υπερκόπωσης. Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, εμφανίζεται πόνος, ναυτία, αδυναμία και η όρεξη μειώνεται.

Η υπερηπατική μορφή υπερχολερυθριναιμίας συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • καφέ χρωματισμός των κοπράνων και των ούρων.
  • κίτρινη απόχρωση στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τα μάτια.
  • υπνηλία και αδιαθεσία?
  • ωχρότητα της βλεννογόνου μεμβράνης.
  • ευερέθιστο;
  • επιδείνωση της όρασης και της ομιλίας.

Η ηπατική μορφή υπερχολερυθριναιμίας εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • κοκκινωπή απόχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων.
  • ένα αίσθημα πικρίας στο στόμα.
  • δυσφορία στην περιοχή του ήπατος.
  • φαγούρα του δέρματος?
  • κούραση.

Η υποηπατική μορφή υπερχολερυθριναιμίας χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα:

  • ήπιος πόνος στην περιοχή του ήπατος.
  • λιπαρά λευκά κόπρανα?
  • πικρή γεύση στο στόμα?
  • υποβιταμίνωση;
  • κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού ματιού.

Θεραπεία

Με ποιους γιατρούς πρέπει να απευθυνθώ;

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γενικό ιατρό, ο οποίος, εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε πιο εξειδικευμένους ειδικούς: γαστρεντερολόγο και ηπατολόγο.

Φάρμακα

Για τη θεραπεία της ηπατίτιδας χρησιμοποιούνται χολερετικά φάρμακα: Ursofalk, Chofitol, Gepabene, καθώς και βιταμίνες. Για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης, χρησιμοποιούνται τα φάρμακα Zixorin και Phenobarbital, αλλά συνταγογραφούνται πολύ σπάνια.

Θερμικές και ηλεκτρικές φυσιοθεραπευτικές επεμβάσεις στην περιοχή του ήπατος δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν για αυτήν την ασθένεια. Για να αποκλειστεί η οξεία μορφή της νόσου, αξίζει να μειωθεί το νευρικό και σωματικό στρες.

Τα νεογνά αντιμετωπίζονται με μια σύγχρονη μέθοδο - φωτοθεραπεία. Η χολερυθρίνη μπορεί να αφαιρεθεί από το σώμα χρησιμοποιώντας φως φθορισμού. Τα νεογνά με ήπιες μορφές της νόσου συνταγογραφούνται θεραπεία με κουβέρτα οπτικών ινών. Μπορεί να γίνει και στο σπίτι.

Το Sorbovit-K συνταγογραφείται επίσης για τη διασφάλιση της κανονικής λειτουργίας του σώματος. Για τη μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα, μπορεί να συνιστώνται διάφορα χολερετικά φάρμακα.

Στην οξεία περίοδο της νόσου, κύριος στόχος είναι η μείωση της τοξικής επίδρασης των υψηλών συγκεντρώσεων χολερυθρίνης. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται φάρμακα με αντιοξειδωτικές ιδιότητες, για παράδειγμα, ιονόλη και τοκοφερόλη. Για τη θεραπεία σοβαρής υπερχολερυθριναιμίας, εγχέεται γλυκόζη στο αίμα και χορηγείται ινσουλίνη υποδόρια.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης πυρήνα στα νεογνά, γίνεται μετάγγιση αίματος. Αυτή η επέμβαση πραγματοποιείται σε χειρουργείο ή δωμάτιο θεραπείας όπου υπάρχει θερμαινόμενη πηγή ακτινοβολίας θερμότητας. Η επέμβαση μετάγγισης αίματος γίνεται από γιατρό με τη βοήθεια βοηθού.

Θεραπεία με παραδοσιακή ιατρική

Οι λαϊκές θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας. Αυτό επιτρέπεται κατά το στάδιο της ανάρρωσης. Επίσης συχνά συνταγογραφούνται για συγγενείς παθολογίες. Η παραδοσιακή ιατρική προσφέρει αφεψήματα από βότανα και μεμονωμένα βότανα που έχουν χολερετική δράση. Μεταξύ αυτών, μπορεί να σημειωθεί ιδιαίτερα η μέντα, το μετάξι καλαμποκιού και η καλέντουλα, τα οποία λαμβάνονται για περίπου ένα μήνα.

Διατροφή

Για την καλοήθη υπερχολερυθριναιμία, συνταγογραφείται ειδική δίαιτα, για παράδειγμα, №15 . Αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο απουσία διαταραχών στο γαστρεντερικό σωλήνα. Με την παρουσία ασθενειών της χοληδόχου κύστης, συνταγογραφείται δίαιτα Νο. 5 Νο. 5.

Πρόληψη

Για την πρόληψη της νόσου, δεν πρέπει να πίνετε αλκοόλ, καθώς και πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα. Είναι σημαντικό να αποφεύγετε τη βαριά σωματική δραστηριότητα και τις αγχωτικές καταστάσεις.

Πρόβλεψη

Εάν η νόσος εντοπιστεί έγκαιρα, η πρόπτωση είναι γενικά ευνοϊκή. Σε αυτή την περίπτωση, η σοβαρότητα της νόσου και η παρουσία συνοδών παθολογιών είναι σημαντικές.

συμπέρασμα

  1. Η αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα είναι μια κατάσταση που ονομάζεται υπερχολερυθριναιμία.
  2. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθούν παθολογίες των εσωτερικών οργάνων, για παράδειγμα, ασθένεια χολόλιθου ή εγκεφαλική βλάβη.
  3. Η υπερχολερυθριναιμία στα νεογνά μπορεί να εμφανιστεί για διάφορους λόγους, αλλά απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση, καθώς συχνά οδηγεί στο θάνατο των παιδιών.
  4. Η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται έγκαιρα στους ενήλικες για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.
  5. Η πρόληψη αυτής της ασθένειας και η τήρηση της δίαιτας παίζουν τεράστιο ρόλο.

Ηπατολόγος, Γαστρεντερολόγος, Πρωκτολόγος

Ο Alexey ασκεί την ιατρική από το 1996. Παρέχει θεραπεία για όλες τις παθήσεις του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και του γαστρεντερικού σωλήνα στο σύνολό του. Μεταξύ αυτών: ηπατίτιδα, παγκρεατίτιδα, δωδεκαδακτυλικό έλκος, κολίτιδα.


Η υπερχολερυθριναιμία είναι μια παθολογική κατάσταση όταν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται. Η ανάπτυξη της νόσου προκαλείται από διάφορες ασθένειες των εσωτερικών οργάνων. Αυτά είναι η ηπατική ανεπάρκεια και η νόσος των χολόλιθων. Εάν η διαδικασία της υπερχολερυθριναιμίας βρίσκεται στο πρώτο στάδιο ανάπτυξης, τότε δεν πραγματοποιείται ειδική θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χοληδόχος κύστη αρχίζει να φλεγμονώνεται.

Οι περισσότεροι γιατροί δεν θεωρούν αυτή την κατάσταση ως ανεξάρτητη παθολογία. Παρά το γεγονός ότι έχει τον δικό του κωδικό ICD-10, ταξινομείται ως σύμπτωμα μιας συγκεκριμένης παθολογικής διαδικασίας. Ωστόσο, ένα ή άλλο σημάδι δείχνει την ανάπτυξη μιας απόκλισης στο σώμα.

Αιτιολογία

Οι αιτίες της υπερχολερυθριναιμίας είναι οι εξής:

  • γενετική προδιάθεση;
  • αλκοόλ ή ναρκωτικά?
  • μεταδοτικές ασθένειες;
  • λανθασμένα εσφαλμένη μετάγγιση αίματος όταν η ομάδα και ο παράγοντας Rh δεν ταιριάζουν.
  • αυτοάνοσο νόσημα;
  • χρόνια μορφή?
  • φλεγμονώδης διαδικασία του ηπατικού ιστού.
  • λευχαιμία;
  • νεοπλάσματα διαφόρων τύπων.
  • αιμορραγίες στην κοιλιακή κοιλότητα μετά από τραυματισμό.
  • χρήση στεροειδών?
  • τη χρήση αντιπυρετικών και αντιβακτηριακών παραγόντων.

Το αναγνωρισμένο σύνδρομο ανάπτυξης υπερχολερυθριναιμίας επηρεάζει δυσμενώς το νευρικό σύστημα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει δηλητηρίαση του σώματος.

Εάν η αύξηση της χολερυθρίνης αυξάνεται παράλληλα με ασθένειες όπως η κίρρωση, αυτό δείχνει ότι η κατάσταση του ασθενούς είναι εξαιρετικά σοβαρή. Αυτό μπορεί να συμβεί ιδιαίτερα μετά τη χολοκυστεκτομή.

Εάν αυτή η κατάσταση εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σημαίνει ότι έχει συμβεί στασιμότητα της χολής λόγω των οιστρογόνων. Αν και αυτό συμβαίνει σπάνια, είναι ακόμα απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό που θα συνταγογραφήσει μια εξέταση, αποφεύγοντας έτσι την ανάπτυξη σοβαρών παθολογιών.

Κάθε μορφή και ποικιλία της νόσου έχει τον δικό της κωδικό ICD-10.

Ταξινόμηση

Αυτή η παθολογία έχει τη δική της ταξινόμηση:

  • Λειτουργικές διαταραχές που διαγιγνώσκονται σε ενήλικες. Κωδικός ICD-10: Ο E80 είναι ένας γενικός κωδικός, αλλά υπάρχει επίσης ένας κωδικός ICD-10 για ποικιλίες (σύνδρομα). Για παράδειγμα: κωδικός ICD-10 ‒ E80.4 - , κωδικός ICD-10 ‒ E80.5 - Σύνδρομο Crigler, κωδικός ICD-10 ‒ E80.6 - Σύνδρομο Dubin-Johnson και σύνδρομο Rotor. Υπάρχει επίσης ένας κωδικός σύμφωνα με το ICD-10 - E80.7 - διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, απροσδιόριστος.
  • Κληρονομική υπερχολερυθριναιμία - κωδικός ICD-10 - D55 - D58.
  • σε νεογέννητα - κωδικός ICD-10 - P50 - P61.

Πιο συγκεκριμένα, αυτή η παθολογία χωρίζεται στους ακόλουθους τύπους:

  • Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι χρόνια, πολύ σπάνια είναι διαλείπουσα. Πιστεύεται ότι πρόκειται για κληρονομική υπερχολερυθριναιμία. Το όνομα καλοήθης έχει συλλογικό χαρακτήρα. Αναφέρεται σε διαταραχές στις μεταβολικές διεργασίες που σχετίζονται με το επίπεδο της χολερυθρίνης. Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι το κίτρινο χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα των ματιών. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρό στρες, μετά από χειρουργική επέμβαση ή λοιμώδη ασθένεια ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία ή άμεση υπερχολερυθριναιμία. Χαρακτηρίζεται από αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει με την αιμόλυση. Τέτοια υπερχολερυθριναιμία εμφανίζεται σε νεογνά που έχουν διαγνωστεί, καθώς και σε ασθενείς με κληρονομική μορφή αιμολυτικής αναιμίας, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν υποστεί βλάβη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό συμβαίνει όταν το σώμα είναι δηλητηριασμένο, κατά τη διάρκεια, καθώς και κατά τη διάρκεια οξείας ή. Μια επιπλοκή μιας τέτοιας ηπατίτιδας είναι η μεταηπατίτιδα υπερχολερυθριναιμία.
  • Η συζευκτική αναπτυσσόμενη υπερχολερυθριναιμία είναι η αύξηση του επιπέδου της άμεσης χολερυθρίνης, με άλλα λόγια, ο φυσιολογικός ίκτερος. Διαγιγνώσκεται κυρίως σε πρόωρα μωρά επειδή το ηπατικό ενζυμικό τους σύστημα δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Τέτοια υπερχολερυθριναιμία σε πρόωρα μωρά εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα μόνο την τρίτη ημέρα. Προχωρά μέσα σε μια εβδομάδα και μετά υποχωρεί. Σε παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα, θα περάσει σε τρεις εβδομάδες, και σε μικρά παιδιά - σε δύο εβδομάδες.
  • Η παροδική υπερχολερυθριναιμία διαγιγνώσκεται στο 70% των νεογνών. Εμφανίζεται λόγω ασθενούς μείωσης των χρωστικών της χολής. Εκδηλώνεται πλήρως την τρίτη ημέρα μετά τη γέννηση. Το χρώμα των ούρων και των κοπράνων παραμένει αμετάβλητο. Σε ορισμένα παιδιά, αυτό εκδηλώνεται με συνεχή υπνηλία, κακή όρεξη και σε σπάνιες περιπτώσεις, περιστασιακούς εμετούς. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μέσα σε μια εβδομάδα, μερικές φορές περισσότερο. Σε μια τέτοια κατάσταση, ένας παιδίατρος θα βοηθήσει και θα συνταγογραφήσει αποτελεσματική θεραπεία. Αυτή η μορφή παθολογίας σχεδόν ποτέ δεν προκαλεί επιπλοκές.

Πρόσφατα, διαγιγνώσκεται όλο και περισσότερο.

Συμπτώματα

Σε κάθε περίπτωση, η υπερχολερυθριναιμία εκδηλώνει συμπτώματα αρκετά καθαρά. Το πιο χαρακτηριστικό είναι το κίτρινο χρώμα του δέρματος, του σκληρού χιτώνα των ματιών και του στόματος.

Επιπλέον, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αίσθημα πόνου στο δεξιό υποχόνδριο.
  • ναυτία και περιστασιακό έμετο?
  • , αίσθημα πικρίας στο στόμα.
  • γενική αδυναμία, άρνηση φαγητού.
  • ξαφνικές εναλλαγές της διάθεσης?
  • υπνηλία;
  • σπάνια και βραχυπρόθεσμη λιποθυμία.
  • νευρολογικές διαταραχές?
  • τα ούρα γίνονται σκούρα στο χρώμα.
  • υπάρχει φαγούρα στο δέρμα.
  • απότομη μείωση του σωματικού βάρους.

Εάν μια τέτοια παθολογία εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε η κλινική εικόνα μπορεί να συμπληρωθεί από συμπτώματα της ακόλουθης φύσης:

  • συνεχές αίσθημα κόπωσης, υπνηλία.
  • γενική αδιαθεσία και αδυναμία.
  • απώλεια της όρεξης?
  • Εάν υπάρχουν χρόνιες παθήσεις, τότε είναι δυνατή η έξαρσή τους.

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με ήπια λειτουργική υπερχολερυθριναιμία δεν παρουσιάζουν καμία ενόχληση όταν ψηλαφούν το ήπαρ και το όργανο δεν αυξάνεται σε μέγεθος.

Στα μέτρια και σοβαρά στάδια μιας νόσου όπως η έμμεση αναπτυσσόμενη υπερχολερυθριναιμία, το ήπαρ είναι διευρυμένο και επώδυνο. Μια παραλλαγή αυτής της μορφής παθολογικής διαδικασίας είναι το σύνδρομο Gilbert.

Εάν το κίτρινο χρώμα του δέρματος είναι το μόνο κλινικό σημάδι και τα πρόσθετα συμπτώματα προβλημάτων υγείας δεν διαπιστωθούν ακόμη και μέσω της διάγνωσης, γίνεται προκαταρκτική διάγνωση καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας ή συγγενούς αναπτυσσόμενης υπερχολερυθριναιμίας.

Διαγνωστικά

Η αρχική εξέταση πραγματοποιείται από γενικό ιατρό:

  • πρώτα κάνει μια οπτική επιθεώρηση.
  • συλλέγει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς.

Περαιτέρω διαγνωστικά μπορεί να περιλαμβάνουν τις ακόλουθες εξετάσεις:

  • γενική κλινική και λεπτομερής βιοχημική εξέταση αίματος.
  • γενική ανάλυση ούρων και κοπράνων.
  • Υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος;
  • εξετάσεις ήπατος.

Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν ειδικό λοιμωξιολόγο, αιματολόγο, ανοσολόγο ή νεφρολόγο. Με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης, εντοπίζεται παθολογία και συνταγογραφείται η κατάλληλη θεραπεία.

Θεραπεία

Εάν διαγνωστεί υπερχολερυθριναιμία, η θεραπεία θα πρέπει να είναι μόνο ολοκληρωμένη. Εάν αποδειχθεί ότι ο ασθενής έχει αιματολόγο, είναι απαραίτητη η διαβούλευση με έναν αιματολόγο, ειδικά εάν αυτή η παθολογία διαγνωστεί σε έγκυο γυναίκα.

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει:

  • αντιβακτηριακά και αντιιικά φάρμακα.
  • λήψη ανοσοτροποποιητών?
  • αντιφλεγμονώδη φάρμακα?
  • αντιοξειδωτικά (εάν είναι απαραίτητο), για παράδειγμα, Enterosgel.
  • Παρασκευάσματα ουρσοδεοξυχολικού οξέος, για παράδειγμα Ursosan;
  • Φαινοβαρβιτάλη για μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης.
  • φυτοθεραπευτική θεραπεία.

Πρόληψη

Ως προληπτικά μέτρα, πρέπει να τηρείτε τις ακόλουθες συστάσεις:

  • ακολουθώντας μια συγκεκριμένη δίαιτα με περιορισμένα επιβλαβή τρόφιμα.
  • εγκαταλείψτε τις κακές συνήθειες, ειδικά την κατανάλωση αλκοόλ.
  • Μην υπερφορτώνετε το σώμα με σωματική δραστηριότητα.
  • πρέπει να αποφευχθεί .

Εάν η παθολογία διαγνωστεί έγκαιρα και ξεκινήσει αποτελεσματική θεραπεία, τότε η πρόγνωση θα είναι ευνοϊκή. Αλλά η πρόγνωση εξακολουθεί να εξαρτάται από τον βαθμό ανάπτυξης της νόσου και τις συνοδευτικές παθολογικές διεργασίες.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο από ιατρικής άποψης;

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

Υπερχολερυθριναιμία - τι είναι; Η υπερχολερυθριναιμία είναι μια ασθένεια κατά την οποία το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται. Η ασθένεια συχνά προκαλεί ασθένειες των εσωτερικών οργάνων (ηπατική ανεπάρκεια και χολολιθίαση) και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε σοβαρή φλεγμονή της χοληδόχου κύστης. Ωστόσο, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία για ήπια στάδια της νόσου.

Παρεμπιπτόντως, πολλοί ειδικοί δεν θεωρούν την υπερχολερυθριναιμία ως ανεξάρτητη ασθένεια. Συσχετίζουν αυτή την έννοια μάλλον με τα συμπτώματα μιας ασθένειας, για παράδειγμα, παρόμοια με έναν πονοκέφαλο ή μια αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος ενός ατόμου ως απάντηση στην αιτία της νόσου. Παρόλα αυτά, κάθε σύμπτωμα σχετίζεται στενά με μια παθολογική αλλαγή στο σώμα. Αλλά με ποια; Η απάντηση σε αυτή την ερώτηση μπορεί να δοθεί μόνο από ειδικό μετά από ενδελεχή εξέταση της κατάστασης του ασθενούς και μετά από τις απαραίτητες εξετάσεις.

Υπάρχει μια ομάδα ασθενειών στις οποίες το δέρμα χαρακτηρίζεται από κιτρινωπή απόχρωση, αλλά η λειτουργία του ήπατος και άλλων εσωτερικών οργάνων παραμένει εντός των φυσιολογικών ορίων.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, τυχόν μορφολογικές αλλαγές στο ήπαρ απουσιάζουν εντελώς. Όταν εμφανίζονται τέτοια σύνδρομα, οι γιατροί μιλούν για την παρουσία συγγενούς (λειτουργικής) ή καλοήθους υπερχολερυθριναιμίας.

  • Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία εκδηλώνεται συχνά ως χρόνιος ίκτερος. Σπάνια, μπορεί να έχει τον χαρακτήρα διαλείποντος ίκτερου. Εάν μιλάμε για τα αίτια μιας τέτοιας ασθένειας, τότε αυτός είναι συχνά ένας κληρονομικός (οικογενειακός) παράγοντας Ο ιατρικός όρος "καλοήθης υπερχολερυθριναιμία" είναι μια έννοια ορισμένης συλλογικής φύσης, που μιλά για διάφορες παθολογίες μεταβολικών διεργασιών που σχετίζονται με την παραγωγή χολερυθρίνη και αύξηση στο επίπεδό της 1111. Σε άτομα με ιστορικό μιας τέτοιας ασθένειας, τα καθοριστικά σημάδια της παθολογίας είναι ο ικτερικός αποχρωματισμός του δέρματος, του σκληρού χιτώνα των ματιών, καθώς και το υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης. Αυτό το είδος ίκτερου μπορεί να εμφανιστεί σε φόντο σοβαρού ψυχικού στρες, μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι άμεσα απαραίτητο να διευκρινιστεί ότι η υπερχολερυθριναιμία αυτού του είδους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τη ζωή και δεν αποτελεί σύσταση για διακοπή της εγκυμοσύνης. Ειδική θεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις δεν συνταγογραφείται.
  • Η μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία είναι μια ασθένεια κατά την οποία αυξάνεται η περιεκτικότητα της λεγόμενης έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτό συμβαίνει κυρίως κατά τη διάρκεια της αιμόλυσης, και σχετίζεται στενά με την έντασή της. Αυτή η ασθένεια μπορεί συχνά να παρατηρηθεί σε νεογνά που έχουν διαγνωστεί με αιμολυτική νόσο, με κληρονομική μορφή αιμολυτικής αναιμίας, καθώς και λόγω βλάβης (μηχανικής πρόσκρουσης) των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό συμβαίνει συχνά όταν το σώμα δηλητηριάζεται με τοξικές ουσίες και βαρέα μέταλλα.Η αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα σχετίζεται με διαδικασίες γλυκουρονιδίωσης (η κύρια αντίδραση του μεταβολισμού φάσης ΙΙ του λεμφικού συστήματος). Εμφανίζεται με κίρρωση του ήπατος, χρόνια και οξεία ηπατίτιδα.

  • Εάν μιλάμε για αυξημένη συγκέντρωση άμεσης χολερυθρίνης, τότε αυτή η ασθένεια ονομάζεται συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία, η οποία κατ 'αρχήν είναι μια έννοια όπως ο φυσιολογικός ίκτερος. Η ασθένεια είναι πιο συχνή σε παιδιά που γεννιούνται πρόωρα (πρόωρα), επειδή το σύστημα ηπατικών ενζύμων σε τέτοια παιδιά είναι ακόμη ανώριμο. Η υπερχολερυθριναιμία σε νεογνά αυτού του είδους, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται αμέσως, αλλά μόνο την 3η ημέρα, εξελίσσεται για μια εβδομάδα και στη συνέχεια μειώνεται σταδιακά. Στην ηλικία των δύο εβδομάδων στα τελειόμηνα βρέφη και των τριών εβδομάδων ή λίγο περισσότερο στα πρόωρα, η συζευκτική μορφή του ίκτερου εξαφανίζεται εντελώς.
  • Παροδική υπερχολερυθριναιμία καταγράφεται στα περισσότερα νεογνά τις πρώτες κιόλας ημέρες της ζωής τους (60-70%). Σε τέτοια μωρά παρατηρείται παροδικός ίκτερος που προκαλείται από τις διεργασίες αιμόλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της ανωριμότητας των λειτουργιών των εσωτερικών οργάνων, κυρίως λόγω ασθενούς μείωσης των χρωστικών της χολής. Αυτή η μορφή της νόσου εκδηλώνεται τις ημέρες 2-3, το χρώμα των κοπράνων δεν αλλάζει, ούτε και τα ούρα αλλάζουν χρώμα. Είναι αλήθεια ότι μπορεί να παρατηρηθεί αυξημένη υπνηλία, ανενεργό πιπίλισμα και περιστασιακός έμετος. Τα σημάδια της νόσου επιμένουν για μια εβδομάδα, μερικές φορές λίγο περισσότερο.Η θεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις συνταγογραφείται από παιδίατρο. Η πρόγνωση της νόσου είναι πάντα ευνοϊκή και γενικά δεν υπάρχουν συνέπειες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο παροδικός ίκτερος μπορεί να εξελιχθεί σε παθολογία. Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει μια δυσλειτουργία στο σώμα με φόντο την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης, που ονομάζεται μη συζευγμένη.

Λόγοι για αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης (άμεσες και έμμεσες):

  • αναιμία (συγγενής και επίκτητη αιμολυτική αναιμία).
  • κληρονομικός παράγοντας (η δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι εξασθενημένη).
  • δηλητηρίαση με φάρμακα και αλκοόλ (τοξίκωση του σώματος).
  • λοιμώξεις διαφορετικής προέλευσης (ιοί, σήψη).
  • μετάγγιση αίματος, όταν ένας ασθενής λαμβάνει κατά λάθος αίμα που δεν είναι συμβατό με την ομάδα του και τον παράγοντα Rh.
  • ασθένειες αυτοάνοσης φύσης (σε ασθενείς, το εγγενές ανοσοποιητικό σύστημα θεωρεί τα εγγενή κύτταρα ως ξένα και αρχίζει να τα απορρίπτει).
  • χρόνια μορφή ερυθηματώδους λύκου.
  • φλεγμονή του ηπατικού ιστού?
  • λευχαιμία;
  • όγκοι?
  • αιμορραγίες στο περιτόναιο, για παράδειγμα, μετά από σοβαρό τραύμα.
  • φάρμακα (αναβολικά στεροειδή), τα οποία χρησιμοποιούνται συχνά όταν παίζουν αθλήματα για να βελτιώσουν τα αρχεία τους.
  • φάρμακα με αντιβακτηριδιακή και αντιπυρετική δράση.

Η υπερχολερυθριναιμία μπορεί να έχει σημαντική δυσμενή επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα και να προκαλέσει δηλητηρίαση του σώματος.

Οι περιγραφόμενες αιτίες (ηπατίτιδα, κίρρωση), καθώς και η ταχεία αύξηση του επιπέδου της άμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, υποδηλώνουν ότι η κατάσταση του ασθενούς είναι παθολογικά σοβαρή.

Οι λόγοι για τα υψηλά επίπεδα άμεσης χολερυθρίνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η στασιμότητα της χολής που προκαλείται από την επίδραση των οιστρογόνων. Κατά κανόνα, αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια και αναπτύσσεται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστεί μια τέτοια ασθένεια σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις για να αποκλειστεί η παρουσία σοβαρών διαταραχών και άλλων επικίνδυνων ασθενειών. Όλα τα θεραπευτικά μέτρα σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να στοχεύουν στην καταπολέμηση της υποκείμενης νόσου.

Συμπτώματα της νόσου

Πολλές βιοχημικές παράμετροι του αίματος δεν μπορούν να προσδιοριστούν οπτικά, αλλά η υπερχολερυθριναιμία μπορεί να προσδιοριστεί ακόμη και με γυμνό μάτι, επειδή τα συμπτώματα της νόσου είναι πολύ εμφανή.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι το κιτρινωπό (λεμονί) χρώμα του δέρματος, του στοματικού βλεννογόνου, του λευκού των ματιών, τα σκούρα ούρα (που θυμίζουν μπύρα), καθώς και η ήπια αλλά επίμονη φαγούρα σε ολόκληρο το σώμα.

Ο αποχρωματισμός του ίκτερου τείνει να επιδεινώνεται υπό το στρες. Ο εμφανής ίκτερος εμφανίζεται μόνο όταν το επίπεδο χολερυθρίνης αυξηθεί αρκετές φορές (2 φορές ή περισσότερο).

Οι ασθενείς μπορεί συχνά να εμφανίσουν άλλα συμπτώματα:

  • δυσφορία κάτω από τη δεξιά πλευρά.
  • ναυτία, έμετος (άφθονο ή πενιχρό, ενιαίο, λιγότερο συχνά επαναλαμβανόμενο).
  • καούρα, πικρή γεύση στο στόμα (αυξάνεται μετά το φαγητό).
  • αδυναμία, απάθεια, απώλεια όρεξης.
  • αλλαγές διάθεσης;
  • υπνηλία (κυρίως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
  • τα κόπρανα γίνονται λιπαρά, άχρωμα, παρόμοια με τον λευκό πηλό (μερικές φορές μπορεί να γίνει σκούρο καφέ).
  • βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης (σπάνια).
  • διαταραχές του νευρολογικού συστήματος (δυσκολία στην ομιλία, απότομη επιδείνωση της όρασης).
  • ξαφνική απώλεια βάρους.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα που έχει διαγνωστεί με υπερχολερυθριναιμία κουράζεται γρήγορα, θέλει να κοιμάται όλη την ώρα και γίνεται ελαφρώς ληθαργική.

Οι γυναίκες σε μια «ενδιαφέρουσα κατάσταση» συμβουλεύονται να ακολουθούν μια δίαιτα που αποτελείται από ήπια φαγητά και να μην τρώνε πολλά λιπαρά, αλμυρά τρόφιμα. Όπως είναι φυσικό, δεν μιλάμε για κάποια σωματική δραστηριότητα, ειδικά πέρα ​​από κάθε μέτρο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κάθε γυναίκα η ίδια θα πρέπει να είναι υπεύθυνη για την υγεία της και του μωρού της, να μην παραμελεί αυτές τις συστάσεις και, εάν είναι απαραίτητο, να υποβληθεί σε θεραπεία που συνταγογραφείται από θεραπευτή.

Σε ασθενείς με ήπια μορφή της νόσου, δεν παρατηρείται διόγκωση του ήπατος και πόνος κατά την πίεση. Αλλά στα μέτρια και σοβαρά στάδια, κατά την ψηλάφηση ο γιατρός ανιχνεύει μια διόγκωση του οργάνου. Εάν, μαζί με τον πόνο, υπάρχουν πολλά συμπτώματα, τότε η καθυστέρηση της θεραπείας είναι εξαιρετικά ανεύθυνη.

Θεραπεία

Όταν ένα άτομο διαγνωστεί με υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης, πρέπει να επισκεφτεί έναν γιατρό. Αφού ο γιατρός μιλήσει με τον ασθενή και πραγματοποιήσει μια λεπτομερή εξέταση, θα παραπέμψει για εξέταση, συμπεριλαμβανομένου ενός υπερήχου. Με βάση τα δεδομένα των εξετάσεων, ο γιατρός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τα αίτια της νόσου και να συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία.

Εάν ο ασθενής υποπτεύεται αιμολυτική αναιμία, θα πρέπει να επικοινωνήσει με έναν αιματολόγο. Η διαβούλευση με έναν τέτοιο γιατρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική, επειδή διακυβεύεται όχι μόνο η υγεία της μέλλουσας μητέρας, αλλά και του μωρού.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η θεραπεία συνταγογραφείται μόνο μετά από ενδελεχή εξέταση και όλες τις απαραίτητες μελέτες. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται με βάση το όφελος για τη μητέρα και τον ελάχιστο κίνδυνο για το έμβρυο.

  1. Εάν αποδειχθεί ότι η κύρια αιτία της νόσου είναι βακτηριακή ή ιογενής φύση, τότε ο θεραπευτής, κατά κανόνα, συνταγογραφεί θεραπεία με αντιιικά και αντιβακτηριακά φάρμακα. Επιπλέον, ο ασθενής θα συμβουλεύεται να παίρνει φάρμακα που διεγείρουν την έκκριση χολής.
  2. Αλλά για την ενίσχυση της ανοσίας, μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα που ονομάζονται ανοσοτροποποιητές.
  3. Τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα θα πρέπει να περιλαμβάνονται στη σύνθετη θεραπεία εάν υπάρχει φλεγμονώδης διαδικασία στο ήπαρ.
  4. Ίσως χρειαστεί να πάρετε μια σειρά αντιοξειδωτικών για να καθαρίσετε το σώμα σας (κυρίως τα έντερά σας) από τις τοξίνες.
  5. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, συνταγογραφείται φωτοθεραπεία, η οποία αποτελείται από διαδικασίες ακτινοβόλησης με μπλε φως από ειδικούς λαμπτήρες (ένα τέτοιο ρεύμα ακτίνων μπορεί να καταστρέψει ακόμη και την επίμονη χολερυθρίνη).

Κάθε ασθενής, κατόπιν σύστασης του γιατρού, πρέπει να αναδιατάξει τη διατροφή του, δηλαδή να αφαιρέσει από το τραπέζι όλα τα τρόφιμα που δεν ωφελούν τον οργανισμό και επιδεινώνουν την πορεία της νόσου.

Υπερχολερυθριναιμίαείναι μια ανθρώπινη πάθηση που συνοδεύεται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης ή προϊόντων διάσπασης ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.

Υπάρχει ελεύθερη χολερυθρίνη, η οποία συνεχώς κυκλοφορεί στο αίμα μόνο μετά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι πολύ τοξικό, δηλητηριάζει τον οργανισμό, επομένως η συσσώρευσή του στο ανθρώπινο σώμα οδηγεί στην εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων. Υπάρχει επίσης άμεση υπερχολερυθριναιμία, κατά την οποία η χολερυθρίνη έχει ήδη υποστεί μετασχηματισμό στο ήπαρ, προκειμένου στη συνέχεια να απεκκριθεί μέσω των ούρων ή των κοπράνων από το σώμα. Αυτή η έννοια ονομάζεται επίσης συζευκτική υπερχολερυθριναιμία.

Αιτίες

Με διαφορετικές μορφές υπερχολερυθριναιμίας, τα αίτια ποικίλλουν ανάλογα με τη διάγνωση.

  • με υπερηπατική υπερχολερυθριναιμία εμφανίζεται:
    • αναιμία:
      • αιμολυτικό, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται.
      • ολέθρια, όταν υπάρχει έλλειψη βιταμίνης Β12, η ​​οποία οδηγεί σε αναιμία.
      • αιμοσφαιρινοπάθεια, όταν διαταράσσεται η δομή της αιμοσφαιρίνης.
  • κληρονομικές, δηλαδή αυτές που μεταδίδονται στα παιδιά από γονείς, διαταραχές στην κατασκευή των κυττάρων του αίματος, για παράδειγμα, αυτό θα μπορούσε να είναι ένα ελάττωμα στο κυτταρικό τοίχωμα ενός ερυθροκυττάρου:
    • δηλητηρίαση ή δηλητηρίαση από φάρμακα, αλκοόλ.
  • λοιμώξεις:
    • σήψη ή γενική φλεγμονή του σώματος, η οποία εμφανίζεται κυρίως όταν τα βακτήρια μεταφέρονται στο αίμα.
    • ιοί?
  • ακατάλληλη μετάγγιση αίματος.
  • αυτοάνοσα νοσήματα, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού δεν αντιλαμβάνεται τα δικά του κύτταρα, αλλά τα θεωρεί άγνωστα και αρχίζει να τους επιτίθεται:
    • αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία?
    • συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ο οποίος είναι μια χρόνια νόσος του συνδετικού ιστού που συμμετέχει στις προστατευτικές και υποστηρικτικές λειτουργίες των μεσαίου μεγέθους αιμοφόρων αγγείων. Το εξάνθημα και ο πόνος στις αρθρώσεις είναι τυπικά, ενώ επηρεάζονται επίσης τα νεφρά.
    • αυτοάνοση ηπατίτιδα ή φλεγμονή του ήπατος.
  • λευχαιμία ή καρκίνο του αίματος?
  • ογκομετρικές αιμορραγίες, ίσως κατευθύνονται στην κοιλιακή κοιλότητα λόγω κοιλιακού τραύματος.
  • ηπατική υπερχολερυθριναιμία:
    • Ηπατίτιδα:
      • ιογενείς, που προκαλούνται από τους ιούς της ηπατίτιδας A, B, C, D και E.
      • φαρμακευτική, δηλαδή που προκαλείται από αναβολικά στεροειδή ή κάποια αντιβακτηριακά φάρμακα, ίσως και αντιπυρετικά.
    • όγκοι του ήπατος και αποστήματα.
  • Υπερχολερυθριναιμία Gilbert, η οποία χαρακτηρίζεται από περιοδικά εμφανιζόμενη κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών χωρίς άλλα παράπονα. Είναι επίσης πιθανός βραχυπρόθεσμος πόνος στο δεξιό υποχόνδριο. Μια τέτοια υπερχολερυθριναιμία εμφανίζεται σε ήρεμη κατάσταση και δεν επηρεάζει ιδιαίτερα τον τρόπο ζωής ενός ατόμου.
  • Το σύνδρομο υπερχολερυθριναιμίας Dabin-Johnson χαρακτηρίζεται από κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και του δέρματος και πιθανό κνησμό του δέρματος. Όταν εμφανίζεται το σύνδρομο, αισθάνεται κανείς αδυναμία, αυξημένη κόπωση, η επιθυμία να φάει φαγητό μειώνεται, μια πικρή γεύση γίνεται αισθητή στο στόμα και μερικές φορές εμφανίζεται πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.
  • Η καλοήθης υπερχολερυθριναιμία (σύνδρομο Rotor) χαρακτηρίζεται από περιοδικό κιτρίνισμα του δέρματος, επίσης του λευκού των ματιών, και φαγούρα του δέρματος. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, υπάρχει αδυναμία και κόπωση, μειωμένη όρεξη, πικρία στο στόμα, μερικές φορές υπάρχει πόνος στο υποχόνδριο και σκουρόχρωμα ούρα.
  • με υποηπατική υπερχολερυθριναιμία εμφανίζεται:
    • απόφραξη του χοληδόχου πόρου με πέτρα και τη φλεγμονή του.
    • στένωση του αγωγού λόγω της βλάβης του.
    • καρκίνος του παγκρέατος ή του χοληδόχου πόρου.
    • Η λειτουργική υπερχολερυθριναιμία σε έγκυες γυναίκες είναι δυνατή στο πλαίσιο ασθενειών που υπάρχουν στη γυναίκα πριν από την εγκυμοσύνη - αυτό μπορεί να είναι χρόνια ηπατίτιδα ή διάφοροι όγκοι του ήπατος, αναιμία ή μπορεί να αναπτυχθεί λόγω νεοεμφανιζόμενων ασθενειών.

Συμπτώματα

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι άρρωστοι χωρίς συμπτώματα λόγω αυξημένης διάσπασης των αιμοσφαιρίων. Με τη νόσο Υπερχολερυθριναιμία, τα συμπτώματα είναι αρκετά έντονα για να κατανοήσουμε την παρουσία της νόσου.

  • Η ανάπτυξη υπερηπατικής υπερχολερυθριναιμίας εμφανίζεται εάν η ποσότητα της χολερυθρίνης στο αίμα αυξηθεί:
    • Το λευκό του ματιού, η μεμβράνη του στόματος, ο φάρυγγας και το δέρμα αποκτούν λεμονοκίτρινο χρώμα. Αυτό συμβαίνει μόνο εάν η χολερυθρίνη διπλασιαστεί ή περισσότερο και ο κανόνας είναι 8,5-20,5 μmol/l).
    • το άτομο αισθάνεται αδύναμο και κάπως λήθαργο.
    • Τα κόπρανα έχουν σκούρο καφέ χρώμα.
    • εμφανίζεται απάθεια, το άτομο είναι σε κακή διάθεση.
    • στο φόντο του δέρματος, σε σύγκριση, είναι ορατή η ωχρότητα της βλεννογόνου μεμβράνης του στόματος και του φάρυγγα.
    • σκουρόχρωμα ούρα?
    • Υπάρχει απώλεια συνείδησης ή νευρολογικές διαταραχές, μερικές φορές υπάρχει μειωμένη όραση, υπνηλία ή ακόμη και δυσκολία στην ομιλία.
  • Η ηπατική υπερχολερυθριναιμία σχετίζεται άμεσα με τη βλάβη του ηπατικού ιστού.
    • το δέρμα, ο βλεννογόνος του στόματος, ο φάρυγγας, καθώς και το λευκό του ματιού γίνεται κίτρινο-σαφράν, εάν το χρώμα του δέρματος είναι πιο κόκκινο - αυτό ονομάζεται "κόκκινος ίκτερος", ο οποίος εμφανίζεται μόνο όταν η χολερυθρίνη αυξάνεται κατά δύο ή περισσότερες φορές;
    • καθώς και στην παραλλαγή της νόσου που περιγράφεται παραπάνω, παρατηρείται αδυναμία και λήθαργος.
    • υπάρχει μια πικρή γεύση στο στόμα.
    • μια ελαφριά φαγούρα γίνεται αισθητή σε όλο το σώμα.
    • υπάρχει πόνος στη δεξιά πλευρά και γενική ενόχληση.
    • εμφανίζεται έμετος, συχνά πολλές φορές και όχι μία φορά.
    • μερικές φορές εμφανίζεται καούρα.
    • το χρώμα των ούρων γίνεται σκούρο.
    • Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα αποκτά μια πρασινωπή απόχρωση.
  • Η υποηπατική υπερχολερυθριναιμία ανιχνεύεται όταν η δίοδος της χολής εμποδίζεται ή η διέλευση της στο έντερο είναι δύσκολη:
    • Ακριβώς όπως στην πρώτη περιγραφείσα περίπτωση, το λευκό του ματιού, η μεμβράνη του στόματος, ο φάρυγγας, αλλά και το δέρμα αποκτούν λεμονοκίτρινο χρώμα. Αυτό συμβαίνει μόνο εάν η χολερυθρίνη διπλασιαστεί ή περισσότερο.
    • φαγούρα στο δέρμα στο σώμα.
    • δυσφορία και πόνος στο δεξί υποχόνδριο.
    • Το σκαμνί γίνεται πιο ανοιχτό και μπορεί να είναι λευκό.
    • υπάρχει αυξημένη ποσότητα λίπους στα κόπρανα.
    • υπάρχει μια πικρία στο στόμα.
    • το σωματικό βάρος μειώνεται.
    • εμφανίζεται υποβιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση, πραγματοποιείται ανάλυση του ιστορικού της νόσου και των παραπόνων: η ώρα έναρξης του πόνου στη δεξιά πλευρά, κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών, σκουρόχρωμα ούρα. Επίσης ερωτήματα που σχετίζονται με τη σύνδεση των συμπτωμάτων του ασθενούς με την εμφάνιση της νόσου. Γίνονται επίσης ερωτήσεις σχετικά με τη διατροφή, τη λήψη φαρμάκων και την κατανάλωση αλκοόλ.

Πραγματοποιείται μελέτη του ιστορικού της ζωής - παλαιότερες ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και του αίματος, ηπατίτιδα, χολολιθίαση ή επεμβάσεις.

Επίσης, οικογενειακό ιστορικό: ερωτήσεις σχετικά με ασθένεια συγγενών με υπερχολερυθριναιμία, αλκοολισμό.

Το δέρμα εξετάζεται για την παρουσία κιτρινίσματος, πόνου κατά την ψηλάφηση του ήπατος, του σπλήνα και του παγκρέατος.

Απαιτείται επίσης ενόργανη έρευνα. Πρόκειται για μια υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων για την αξιολόγηση της κατάστασης των νεφρών, της χοληδόχου κύστης, των εντέρων, της χοληφόρου οδού, του παγκρέατος και του ήπατος. Μια τέτοια μελέτη θα βοηθήσει στην εύρεση πιθανών θυλάκων ουλώδους ιστού στο ήπαρ, πιθανής συμπίεσης των χοληφόρων αγωγών από όγκο ή πέτρα.

Εκτελείται αξονική τομογραφία των οργάνων της κοιλιάς για να εκτιμηθεί με σαφήνεια και ακρίβεια η κατάσταση του ήπατος, να εντοπιστούν δύσκολα διαγνωστικοί όγκοι, βλάβες και κόμβοι στον ηπατικό ιστό.

Οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση, κατά την οποία διαγιγνώσκεται η κατάσταση της εσωτερικής επιφάνειας του οισοφάγου προκειμένου να εντοπιστεί η παθολογία των κιρσών, η βλάβη της βλεννογόνου μεμβράνης, του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου μέσω ενδοσκοπίου.

Απαιτείται επίσης βιοψία ήπατος για τη μικροσκοπική εξέταση του ηπατικού ιστού που λαμβάνεται με χρήση λεπτής βελόνας υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, η οποία θα βοηθήσει στην καθιέρωση μιας ακριβούς και σωστής διάγνωσης, ενώ θα αποκλείσει μια διαδικασία όγκου.

Η ελαστογραφία ή η εξέταση του ηπατικού ιστού πραγματοποιείται για διάγνωση με τη χρήση ειδικού μηχανήματος για τον προσδιορισμό του βαθμού ηπατικής ίνωσης, η οποία είναι μια διαδικασία που μπορεί να θεραπευτεί.

Η υπερχολερυθριναιμία στα νεογνά διαγιγνώσκεται με τον ίδιο τρόπο όπως και στους ενήλικες.

Θεραπεία

Η υπερχολερυθριναιμία σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να αντιμετωπιστεί μόλις εντοπιστεί η αιτία που προκάλεσε τη νόσο.

Συνταγογραφούνται αντιβακτηριακά και αντιιικά φάρμακα που καταστρέφουν τα βακτηριακά ή ιογενή αίτια της νόσου. Επίσης ηπατοπροστατευτικά, δηλαδή φάρμακα που διατηρούν τη δραστηριότητα των ηπατικών κυττάρων. Συνταγογραφούνται επίσης χολερετικά φάρμακα, τα οποία ενισχύουν την απέκκριση της χολής. Οι ανοσοτροποποιητές είναι φάρμακα που διεγείρουν το ανοσοποιητικό σύστημα για την καταπολέμηση της υπερχολερυθριναιμίας. Αντιφλεγμονώδη φάρμακα που ανακουφίζουν από τη φλεγμονή του ήπατος. Τα αντιοξειδωτικά είναι φάρμακα που μειώνουν και απομακρύνουν τις βλαβερές συνέπειες των τοξικών ουσιών στον οργανισμό. Φάρμακα από την ομάδα των βαρβιτουρικών συνταγογραφούνται επίσης ως παράγοντες που μειώνουν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα. Εντεροροφητικά για την καλύτερη διέγερση της απέκκρισης της χολερυθρίνης από τα έντερα. Είναι επίσης δυνατή η χρήση φωτοθεραπείας. Αυτό γίνεται με τη χρήση μπλε λαμπτήρων για τη διάσπαση της χολερυθρίνης που έχει συσσωρευτεί στους ιστούς.

Ενδείκνυται η δίαιτα Νο. 5: γεύματα 5 έως 6 φορές την ημέρα, ενώ τα πικάντικα και λιπαρά, τηγανητά και καπνιστά τρόφιμα, καθώς και το αλάτι εξαιρούνται από τη διατροφή, η πρόσληψη πρωτεΐνης περιορίζεται στα 40 γραμμάρια την ημέρα με την ανάπτυξη ηπατικής εγκεφαλοπάθειας .

Λήψη συμπλεγμάτων βιταμινών σε μαθήματα διάρκειας από έναν έως δύο μήνες. Για τη διάγνωση της υπερχολερυθριναιμίας ενδείκνυνται και ενζυμικά σκευάσματα που δεν περιέχουν χολή. Η σωματική δραστηριότητα είναι περιορισμένη και το ψυχοσυναισθηματικό στρες μειώνεται.

Οποιαδήποτε θεραπεία εγκύων γυναικών με τη χρήση φαρμακευτικών μεθόδων συνδέεται με τον κίνδυνο επιπλοκών στη μητέρα και το έμβρυο· η θεραπεία πρέπει να παρακολουθείται αυστηρά από γιατρό. Η θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας στα νεογνά θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ιατρού.

Επιπλοκές

Είναι πιθανό ότι μετά από μια τέτοια ασθένεια η ανάπτυξη υποβιταμίνωσης ή ανεπάρκειας βιταμινών και μικροστοιχείων στο σώμα, η εμφάνιση ηπατικής ανεπάρκειας, η ανάπτυξη φλεγμονής της χοληδόχου κύστης και η εμφάνιση χολολιθίασης.

Πρόληψη

  • η πρόληψη της υπερχολερυθριναιμίας σε έγκυες γυναίκες είναι η έγκαιρη εγγραφή στην προγεννητική κλινική, η έγκαιρη επίσκεψη στο γιατρό, η εξέταση.
  • για την πρόληψη οποιουδήποτε ατόμου, είναι απαραίτητη η σωστή διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία της νόσου ή άλλων ασθενειών που σχετίζονται με υπερχολερυθριναιμία που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου.
  • αναιμία: καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ανεπαρκής παροχή βιταμίνης Β12 στο σώμα, που σχετίζεται με στομαχικές παθήσεις και οδηγεί σε αναιμία, μειωμένη δομή της πρωτεΐνης φορέα οξυγόνου.
  • δηλητηρίαση από ναρκωτικά ή αλκοόλ.
  • λοιμώξεις: σοβαρή φλεγμονή του σώματος που προκαλείται από την εξάπλωση βακτηρίων στο αίμα και τους ιούς.
  • νεοπλάσματα και έλκη στο ήπαρ.
  • απόφραξη του χοληδόχου πόρου με πέτρα.
  • φλεγμονή του χοληδόχου πόρου?
  • μια ορθολογική και ισορροπημένη διατροφή με κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες, αποφυγή τηγανητών, καπνιστών, καυτών ή πικάντικων φαγητών.
  • διακοπή του καπνίσματος και των αλκοολούχων ποτών·
  • αυστηρός έλεγχος της λήψης φαρμάκων κατά τη διάρκεια διαφόρων μαθημάτων θεραπείας, της ημερομηνίας λήξης των φαρμάκων και της δοσολογίας.

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΣ

ΥΠΕΡΧΟΛΕΙΡΟΥΒΙΝΑΙΜΙΑ

ΟΡΙΣΜΟΣ

Καλοήθης (λειτουργική) υπερχολερυθριναιμία (μελαγχρωστική ηπάτωση) - ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της χολερυθρίνης (ενζυμοπάθειες), που εκδηλώνονται με χρόνιο ή διαλείποντα ίκτερο χωρίς έντονες πρωτογενείς αλλαγές στη δομή και τη λειτουργία του ήπατος και χωρίς εμφανή σημεία αιμόλυσης (εκτός από την πρωτοπαθή υπερχολερυθριναιμία) και χολόσταση (εκτός από το σύνδρομο Bayler).

ΠΡΟΣ ΤΗΝ Οι λειτουργικές υπερχολερυθριναιμίες περιλαμβάνουν:

1) σύνδρομο Gilbert;

2) Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπους 1 και 2.

3) Σύνδρομο Dubin-Johnson.

4) Σύνδρομο Rotor?

5) Σύνδρομο Meulengracht;

6) Σύνδρομο Lucy-Driscoll.

7) Σύνδρομο Aagenes;

8) Σύνδρομο Byler;

9) πρωτοπαθής υπερχολερυθριναιμία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ GILBERT

σύνδρομο Gilbertείναι κληρονομικό νόσημα και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Στην καρδιά του συνδρόμου Gilbert. υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα που κωδικοποιεί τη διφωσφορική γλυκουρονυλ τρανσφεράση της ουριδίνης (UDPGT). Ωστόσο, η μείωση της ενζυμικής σύνθεσης από μόνη της δεν αρκεί για την ανάπτυξη s-ma ΚΑΙ.; η παρουσία άλλων παραγόντων είναι επίσης απαραίτητη, για παράδειγμα, λανθάνουσα αιμόλυση και εξασθενημένη μεταφορά της χολερυθρίνης στο ήπαρ. Επομένως, με το σύνδρομο Gilbert, υπάρχει επίσης μια ελαφρά διαταραχή στην απελευθέρωση βρωμοσουλφαλεΐνης και τολβουταμίδης. Θεωρείται επίσης ότι η λειτουργία μεταφοράς των πρωτεϊνών που παρέχουν μη συζευγμένη χολερυθρίνη στο λείο ενδοπλασματικό δίκτυο (μικροσώματα) των ηπατοκυττάρων είναι εξασθενημένη. Έτσι, με το σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται μείωση της πρόσληψης από το αίμα και σύζευξη της χολερυθρίνης και ανάπτυξη μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας και εμφάνιση ίκτερου.

Επιδημιολογία

Στον πληθυσμό, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Gilbert είναι 2-5%, (1-5%), 10 φορές συχνότερη στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Συνήθως ανιχνεύεται στην εφηβεία και τη νεαρή ενήλικη ζωή (συνήθως σε ηλικία 11-30 ετών) και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή.

Η γενική κατάσταση των ασθενών είναι συνήθως ικανοποιητική.

Κύρια παράπονα

1. Παροδικός ίκτερος: μπορεί να ενταθεί μετά από παροδικές λοιμώξεις ή μετά από νηστεία, μπορεί να προκληθεί από αγχωτικές καταστάσεις, έντονη σωματική δραστηριότητα. Μπορεί να συνοδεύεται, ιδιαίτερα σε περιόδους έξαρσης, από ήπιο πόνο στο δεξιό υποχόνδριο,

2. Δυσπεπτικό σύνδρομο (ναυτία, πικρία στο στόμα, απώλεια όρεξης, ρέψιμο, διαταραχές κοπράνων, δυσκοιλιότητα ή διάρροια, μετεωρισμός).

3. Ατενοβλαστητικές εκδηλώσεις (κατάθλιψη - καταθλιπτική διάθεση, κόπωση, κακός ύπνος, δυσφορία στην καρδιά, ζάλη).

Μαζί με τον ίκτερο, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται ξανθελάσματα των βλεφάρων, μελάγχρωση του προσώπου και διάσπαρτες χρωστικές κηλίδες στο δέρμα. Ηπατική διόγκωση παρατηρείται στο 25% των ασθενών. Το ήπαρ προεξέχει κάτω από το πλευρικό τόξο κατά 1-2 (μερικές φορές έως και 4 cm), η συνοχή είναι φυσιολογική (μαλακή), ανώδυνη κατά την ψηλάφηση. Η μεγέθυνση της σπλήνας δεν είναι τυπική, αλλά παρατηρείται στο 10% των ασθενών.

Στο 9% των ασθενών, η νόσος είναι ασυμπτωματική και εντοπίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης.

Διαγνωστικά

CBC χωρίς παθολογία, αύξηση Hb στα 160 g/l και μείωση ESR. Ελαφρά δικτυοκυττάρωση παρατηρείται στο 15% των ασθενών.

BAC: αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης. Η ελεύθερη χολερυθρίνη (έμμεση μη συζευγμένη) συνήθως δεν υπερβαίνει τα 85-100 μmol/l, ακόμη και σε περιόδους παροξύνσεων. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει χολερυθρινουρία, ο αριθμός των σωμάτων ουροβιλίνης στα κόπρανα και τα ούρα δεν αλλάζει.

Κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων, είναι δυνατή μια ελαφρά αύξηση των αμινοτρανσφερασών και μια μείωση της λευκωματίνης. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει συνήθως με μακροχρόνια ασθένεια και ανάπτυξη χρόνιας νόσου. Ηπατίτιδα Α.

Ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις

1) Το τεστ νηστείας είναι θετικό (αύξηση του επιπέδου χολερυθρίνης ορού κατά τη διάρκεια της νηστείας κατά 2 φορές την ημέρα)

2) δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (η λήψη φαινοβαρβιτάλης προκαλεί μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης)

3) δοκιμή με νικοτινικό οξύ (iv χορήγηση νικοτινικού οξέος, το οποίο μειώνει την ωσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και προκαλεί αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης).

Δεν πρέπει να πραγματοποιείται φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται παράγοντες που μειώνουν το επίπεδο της χολερυθρίνης στον ορό του αίματος λόγω της επαγωγής ενζύμων που συζεύγουν τη χολερυθρίνη (φαινοβαρβιτάλη, ζιξορίνη).

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DUBIN-JOHNSON

Πρόκειται για μια χρόνια καλοήθη νόσο που εκδηλώνεται με ιδιοπαθή διαλείποντα ίκτερο με άγνωστη χρωστική των ηπατικών κυττάρων και αυξημένα επίπεδα κυρίως συζευγμένης χολερυθρίνης, η οποία βασίζεται σε συγγενές ελάττωμα μειωμένης απεκκριτικής λειτουργίας των ηπατοκυττάρων (μεταμικροσωματικός ηπατοκυτταρικός ίκτερος).

Επιδημιολογία

Μια πολύ σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες, σε ορισμένες περιπτώσεις από τη γέννηση. Αυτό το σύνδρομο είναι διαδεδομένο κυρίως στη Μέση Ανατολή μεταξύ των Ιρανών Εβραίων.

Παθογένεση

Το σύνδρομο βασίζεται σε μια επιδείνωση της μεταφοράς στη χολή πολλών οργανικών ανιόντων που δεν σχετίζονται με τα χολικά οξέα, η οποία προκαλείται από ένα ελάττωμα στο εξαρτώμενο από το ATP σύστημα μεταφοράς των σωληναρίων. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μερικοί συγγραφείς προτείνουν έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας.

Τα πρώτα κλινικά σημάδια της νόσου ανιχνεύονται μεταξύ γέννησης και 25 ετών. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος, συχνά έντονος, συχνά διαλείποντας, λιγότερο συχνά χρόνιος. Ο ίκτερος μπορεί να συνοδεύεται από κόπωση, ναυτία, μερικές φορές κοιλιακό άλγος και μερικές φορές κρίση. Ο κνησμός του δέρματος δεν είναι τυπικός, αλλά σπάνια μπορεί να είναι ήπιος. Κατά την εξέταση, συνήθως υπάρχει μια ευδιάκριτη υποικτερικότητα του σκληρού χιτώνα. Το συκώτι και ο σπλήνας έχουν κανονικό μέγεθος. Περιστασιακά υπάρχει διεύρυνση του ήπατος κατά 1-2 cm.

Διαγνωστικά

Εργαστηριακά δεδομένα

ΣΕ Η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα αυξήθηκε σε 20-50 µmol/l (σπάνια έως 80-90 µmol/l) λόγω του κυρίως άµεσου κλάσµατός του. Μερικοί συγγραφείς σημειώνουν αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης.

ΣΕ ούρα - χολερυθρινουρία, σκουρόχρωμα ούρα.

Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Η δοκιμή βρωμοσουλφαλείνης και η ηπατογραφία ραδιοϊσοτόπων αποκαλύπτουν μια απότομη παραβίαση της απεκκριτικής λειτουργίας του ήπατος. Ωστόσο, μετά από μια αρχική μείωση της συγκέντρωσης της βρωμοσουλφαλεΐνης στον ορό, εμφανίζεται μια επαναλαμβανόμενη αύξηση, έτσι ώστε μετά από 120 λεπτά η συγκέντρωση να υπερβαίνει τη συγκέντρωση στο 45ο λεπτό.

Η ακτινογραφία χαρακτηρίζεται από απουσία σκιαγραφικού ή μεταγενέστερη και ασθενή πλήρωση των χοληφόρων με σκιαγραφικό (στοματική χολοκυστογραφία).

Με το σπινθηρογράφημα, η απέκκριση της λιδοφαινίνης υποδηλώνει την απουσία αλλαγών στο ήπαρ, τους χοληφόρους πόρους και τη χοληδόχο κύστη.

Δεν έχει αναπτυχθεί. Οι ασθενείς συνήθως παραμένουν λειτουργικοί και γενικά σε καλή κατάσταση χωρίς θεραπεία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ROTOR

Πρόκειται για χρόνιο οικογενή μη αιμολυτικό ίκτερο με μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία και φυσιολογική ηπατική ιστολογία, χωρίς μη αναγνωρισμένη χρωστική ουσία στα ηπατοκύτταρα.

Επιδημιολογία

Η επιδημιολογία δεν έχει μελετηθεί λόγω χαμηλού επιπολασμού. Αγόρια και κορίτσια αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα.

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Rotor είναι παρόμοια με το σύνδρομο Dubin-Johnson, αλλά το ελάττωμα στην απέκκριση της χολερυθρίνης είναι λιγότερο έντονο. Υποτίθεται ότι υπάρχει αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας.

Συχνά σοβαρός χρόνιος ίκτερος. Άλλα υποκειμενικά σημάδια (κόπωση, πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, απώλεια όρεξης) είναι ασαφή. Το ήπαρ δεν είναι διευρυμένο, περιστασιακά ελαφρώς μεγεθυσμένο.

Διαγνωστικά

Εργαστηριακά δεδομένα

ΣΕ Η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα είναι αυξημένη, κυρίως λόγω της συζευγμένης χολερυθρίνης.

ΣΕ χολερυθρινουρία ούρων, σκουρόχρωμα ούρα, περιοδικά αυξημένη έκκριση ουροβιλίνης.

Το συνολικό επίπεδο των κοπροπορφινών στα ούρα είναι αυξημένο όπως και στη χολόσταση, λόγω του ισομερούς Ι (65% του συνόλου).

Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Μετά από ένα φορτίο βρωμοσουλφαλεΐνης, παρατηρείται αυξημένη κατακράτηση της χρωστικής μετά από 45 λεπτά και δεν εμφανίζεται δευτερογενής αύξηση της συγκέντρωσης όπως στο σύνδρομο Dubin-Johnson.

Στο ακτινογραφίαφυσιολογικά αποτελέσματα, δηλ. Η χοληδόχος κύστη αντιπαραβάλλεται κατά τη στοματική χολοκυστογραφία.

Κατά τη μελέτη με λιδοφαινίνη, το ήπαρ, η χοληδόχος κύστη και οι χοληφόροι πόροι δεν απεικονίζονται.

Δεν έχει αναπτυχθεί καμία θεραπεία. Οι ασθενείς συνήθως διατηρούν την ικανότητα εργασίας και τη γενική ικανοποιητική κατάσταση. Υπάρχουν παρατηρήσεις όταν διάφορες κληρονομικές υπερχολερυθριναιμίες αποκαλύπτουν σύνδρομο Dubin-Johnson σε ορισμένα μέλη της οικογένειας και σύνδρομο Rotor σε άλλα και εναλλαγή συζευγμένης και μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας σημειώνεται στον ίδιο ασθενή. Τέτοιες παρατηρήσεις υποδεικνύουν τη συμβατικότητα αυτών των συνδρόμων και την πολυπλοκότητα του μηχανισμού κληρονομικότητας.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, η πορεία μακροχρόνια, χωρίς σημαντικές διαταραχές στη γενική κατάσταση. Περιοδικά, είναι δυνατή η έξαρση υπό την πίεση των ίδιων παραγόντων με το σύνδρομο Dabin-Johnson. Και τα δύο αυτά σύνδρομα μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη χολολιθίασης.