वर्नर सिंड्रोम के लक्षण. वर्नर सिंड्रोम

वर्नर सिंड्रोम(ओ. वर्नर, जर्मन डॉक्टर; syn. वयस्क प्रोजेरिया) - शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने का एक वंशानुगत लक्षण जटिल, त्वचा, आंखों, अंतःस्रावी, हड्डी और शरीर की अन्य प्रणालियों को नुकसान से प्रकट होता है। 1904 में वर्नर द्वारा "स्क्लेरोडर्मा के साथ संयुक्त मोतियाबिंद" नाम से वर्णित किया गया।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। वर्नर सिंड्रोम के रोगजनन में, वंशानुगत अंतःस्रावी विकार एक बड़ी भूमिका निभाते हैं; पावलिक और कोरी (एफ. पावलिक, डब्ल्यू. कोर्प, 1971) का मानना ​​है कि बीमारी का आधार संयोजी ऊतक को नुकसान है, जो समय से पहले डिस्ट्रोफिक और एट्रोफिक परिवर्तनों से गुजरता है। बर्नेट (जे.डब्ल्यू. बर्नेट, 1968) ने रोगियों के रक्त सीरम में क्षारीय फॉस्फेट के स्तर में कमी देखी है।

पैथोहिस्टोलॉजीत्वचा: एपिडर्मिस का शोष, त्वचा के उपांग, कोलेजन फाइबर का पतला होना, लोचदार फाइबर का अध: पतन, विशेष रूप से त्वचा के निचले हिस्सों में।

नैदानिक ​​चित्र

यह रोग आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं। रोगी को ऊंची और कर्कश (तथाकथित फिस्टुला) आवाज की विशेषता होती है; बुद्धि में कमी संभव।

हाथ-पैरों की त्वचा, विशेष रूप से निचले हिस्से की त्वचा, साथ ही चेहरे की त्वचा पीली, पतली, स्पर्श करने पर कुछ मोटी, तेजी से खिंची हुई हो जाती है, और इसलिए सतही रक्त वाहिकाओं का नेटवर्क स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक और अंतर्निहित मांसपेशियां शोषग्रस्त हो जाती हैं, जिससे अंग अनुपातहीन रूप से पतले हो जाते हैं। त्वचा पर हल्का सा आघात लगातार ट्रॉफिक अल्सर के गठन की ओर ले जाता है, जो अक्सर पैरों पर होता है। चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं; कहा गया एक पक्षी की नाक, ठुड्डी तेजी से उभरी हुई होती है, मुंह संकरा हो जाता है (चित्र), जो चेहरे को स्क्लेरोडर्मा मास्क जैसा दिखता है (स्केलेरोडर्मा देखें)। उंगलियों की गतिशीलता में एक प्रतिबंध है, जो स्क्लेरोडैक्ट्यली, नाखूनों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन और तलवों पर हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्रों की याद दिलाता है। वसामय और पसीने की ग्रंथियों के शोष के परिणामस्वरूप सीबम और पसीना कम हो जाता है। बाल पतले हो जाते हैं, डिस्ट्रोफिक, समय से पहले सफेद होना और फैला हुआ गंजापन इसकी विशेषता है। मरीजों का विकास अवरुद्ध हो गया है। धीरे-धीरे बढ़ने वाला किशोर मोतियाबिंद और समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होता है, साथ ही हृदय प्रणाली के कामकाज में गड़बड़ी भी होती है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस और ऑस्टियोआर्थराइटिस द्वारा प्रकट होता है, जिससे संयुक्त गतिशीलता सीमित हो जाती है। अंतःस्रावी तंत्र में, विभिन्न विकार देखे जाते हैं, जो हाइपोगोनाडिज्म (देखें), इंसुलिन प्रतिरोधी मधुमेह द्वारा प्रकट होते हैं - 65% मामलों में, रोसेन (आर. एस. रोसेन, 1970) के अनुसार, थायरॉयड और पैराथाइरॉइड ग्रंथियों के कार्यों में परिवर्तन होता है। कैल्शियम चयापचय बाधित होता है (ऑस्टियोपोरोसिस, त्वचा और अन्य ऊतकों में हेटेरोटोपिक कैल्सीफिकेशन)।

विभिन्न घातक नियोप्लाज्म (स्तन कार्सिनोमा, थायरॉइड एडेनोकार्सिनोमा, ओस्टियोसारकोमा, आदि) के साथ इस सिंड्रोम का लगातार संयोजन वर्णित किया गया है।

निदान

वर्नर सिंड्रोम के निदान के लिए, त्वचा (एट्रोफिक प्रक्रियाओं), आंखों (मोतियाबिंद), शरीर के अंतःस्रावी, हड्डी और हृदय प्रणाली के जटिल - विशिष्ट घावों की पहचान करना महत्वपूर्ण है - जो 20-30 वर्ष की आयु में विकसित हो रहे हैं।

इलाजरोगसूचक. त्वचा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा औषधालय का अवलोकन आवश्यक है।

पूर्वानुमानहानिकर। रोगी शायद ही कभी 40 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। मृत्यु का कारण हृदय प्रणाली के विकार, घातक ट्यूमर, अंतर्वर्ती रोग आदि हो सकते हैं।

ग्रंथ सूची:क्रास्नोव बी.आई. और कामेनेत्स्की आई.एस. वर्नर सिंड्रोम के बारे में, ओफ्थाल्म, जर्नल, नंबर 2, पी। 142, 1967; पोनोमेरेवा ई. डी. और सगैदाचनिख एन. ए. प्रोजेरिया के क्लिनिक के लिए, टेर। आर्क., टी. 27, वी. 3, पृ. 77, 1955; सोकोलोव डी. डी. प्रोजेरिया, समस्याओं, एंडोक्रिनोल के बारे में। और हार्मोनोटर, खंड 1, संख्या 3, पृ. 111, 1955, ग्रंथ सूची; बर्नेट जे. डब्ल्यू. वर्नर सिंड्रोम, एसटीएच। मेड. जे. (बघम, अला.), वी. 61, पृ. 207, 1968; पावलिक एफ.यू. कोर्प डब्ल्यू. वर्नर - सिंड्रोम, वियन। मेड. Wschr., एस. 87, 1971; रोसेन आर.एस., सिमिनी आर.ए. कोब्लेन्ट्ज़ डी. वर्नर सिंड्रोम, ब्रिटेन। जे. रेडिओल.,_v. 43, पृ. 193, 1970; वर्नर सी.डब्ल्यू.ओ. वर्बिंडुंग मिट स्क्लेरोडर्मी, जिला, कील, 1904 में उबेर कटारकट।

एस.एस.क्रियाज़ेवा।

वर्नर सिंड्रोम एक गंभीर वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव संयोजी ऊतक विकार है। यह रोग स्वयं को एक अप्रिय लक्षण के रूप में प्रकट करता है - त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने से तंत्रिका, अंतःस्रावी, कंकाल और अन्य शरीर प्रणालियों को भी नुकसान होता है;

वर्नर सिंड्रोम के विकास के साथ, खतरनाक घातक ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है जो न केवल आंतरिक अंगों पर बनते हैं, बल्कि त्वचा की सतह पर भी होते हैं, जिनमें गैर-मेलानोटिक कैंसर, त्वचा लिंफोमा, सार्कोमा, मेलेनोमा शामिल हैं; और अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी।

ज्यादातर मामलों में, 20-30 वर्ष की आयु के पुरुष पैथोलॉजी से प्रभावित होते हैं। आज तक, वर्नर सिंड्रोम और डर्मिस की समय से पहले उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों - प्रोजेरिया, मेटागेरिया, एक्रोजेरिया - के बीच संबंध अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है।

फिलहाल, इस बीमारी के विकास के मुख्य कारण का सटीक निर्धारण करना अभी तक संभव नहीं हो पाया है।

माता-पिता के जीन तंत्र में क्षतिग्रस्त जीन की उपस्थिति के कारण उनके शरीर पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन ऐसे क्षतिग्रस्त जीन तंत्र के संयोजन से बच्चे को बहुत कष्ट होता है। साथ ही, ऐसे बच्चे की अकाल मृत्यु निश्चित है, क्योंकि वर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए 60 वर्ष की आयु तक जीवित रहना अत्यंत दुर्लभ है।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में, वर्नर सिंड्रोम के लक्षण 14-18 वर्ष की आयु तक दिखाई देते हैं, लेकिन बीमारी की देर से शुरुआत के मामले भी हैं, जो यौवन के बाद होता है।

यह इस क्षण तक है कि सभी रोगी शारीरिक असामान्यताओं के बिना, काफी सामान्य रूप से विकसित होते हैं, लेकिन समय के साथ शरीर थकावट की प्रक्रियाओं से गुजरना शुरू कर देता है, जो शरीर की लगभग सभी महत्वपूर्ण प्रणालियों की विशेषता है।

एक नियम के रूप में, रोगी को सबसे पहले अपने बालों का सफ़ेद होना दिखाई देना शुरू होता है, और रोग के विकास के इस चरण को विशेष रूप से गंभीर बालों के झड़ने की शुरुआत के साथ जोड़ा जा सकता है। भविष्य में, त्वचा में उम्र से संबंधित परिवर्तन दिखाई देते हैं - झुर्रियाँ दिखाई देती हैं, त्वचा पतली और शुष्क हो जाती है, हाइपरपिग्मेंटेशन मौजूद हो सकता है, त्वचा पीली हो जाती है और घनी हो जाती है।

विभिन्न बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला भी है जो प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के दौरान अक्सर मौजूद होती हैं - मोतियाबिंद शुरू हो सकता है, हृदय प्रणाली की कार्यक्षमता कम हो जाती है, ऑस्टियोपोरोसिस, एथेरोस्क्लेरोसिस होता है, और विभिन्न प्रकार के घातक और सौम्य नियोप्लाज्म भी उत्पन्न हो सकते हैं।

कुछ अंतःस्रावी विकार विकसित होने शुरू हो सकते हैं, जिनमें थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता शामिल है; रोगी की आवाज़ बहुत तेज़ हो सकती है; माध्यमिक यौन लक्षण और मासिक धर्म भी अनुपस्थित हो सकते हैं, बाँझपन विकसित होने का खतरा होता है, और इंसुलिन प्रतिरोधी मधुमेह भी हो सकता है।

हाथ और पैर की मांसपेशियों का शोष, वसायुक्त ऊतक बढ़ने लगता है, हाथ और पैर धीरे-धीरे अत्यधिक पतले और अनुपातहीन होने लगते हैं और उनकी गतिशीलता में तीव्र सीमा आ जाती है।

चेहरे की विशेषताओं में भी ध्यान देने योग्य परिवर्तन होते हैं - ठोड़ी काफी आगे की ओर उभरने लगती है, सभी विशेषताएं तेज और नुकीली रूपरेखा प्राप्त कर लेती हैं, नाक का आकार एक तेज पक्षी की चोंच जैसा दिखने लगता है, और इन परिवर्तनों के समानांतर, मुंह का आकार भी बढ़ने लगता है घट जाती है. 30-40 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर व्यक्ति 80 वर्ष के व्यक्ति जैसा दिखने लगता है। इस सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए अपने 50वें जन्मदिन के बाद जीवित रहना काफी दुर्लभ है, मृत्यु के सबसे आम कारण कैंसर, दिल का दौरा और स्ट्रोक हैं।

तीस वर्ष की आयु में, वर्नर सिंड्रोम वाले रोगी में द्विपक्षीय मोतियाबिंद विकसित होना शुरू हो सकता है, आवाज में अचानक परिवर्तन भी संभव है, और त्वचा को गंभीर क्षति भी होती है - निचले छोरों पर दर्दनाक अल्सर बनने लगते हैं, और लगातार कॉलस होते हैं पैरों के क्षेत्र में दिखाई देते हैं।

न केवल वसा, बल्कि पसीने की ग्रंथियों के भी पूर्ण शोष के परिणामस्वरूप, पसीने में तेज कमी देखी जाती है। न केवल अंगों की थकावट और शोष होती है, बल्कि उंगलियों में गतिशीलता में भी तेज कमी आती है, हाथ और पैरों में तेज दर्द होता है और फ्लैट पैर विकसित होने लगते हैं।

चालीस वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, लगभग 10% रोगियों में आंतरिक अंगों और हड्डियों के घातक ट्यूमर विकसित होने लगते हैं, और त्वचा कैंसर विकसित होने का खतरा होता है।

रोग का निदान जिस भी चरण में हो, आधुनिक चिकित्सा वर्नर सिंड्रोम का इलाज करने में सक्षम नहीं है, क्योंकि सिद्धांत रूप में कोई प्रभावी उपचार विधियां नहीं हैं, अप्रिय लक्षणों के उत्पन्न होने पर ही उन्हें राहत देना संभव है।

निदान

एक सटीक निदान करने के लिए, आपको एक अनुभवी डॉक्टर से संपर्क करने की आवश्यकता है, जो पूरी जांच के आधार पर ऐसी विकृति की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है। यह निदान तब भी स्थापित किया जा सकता है जब न केवल पहले लक्षण मौजूद हों, बल्कि ऊपर सूचीबद्ध प्रमुख लक्षण भी मौजूद हों, इसके अलावा रोग के कम से कम दो अतिरिक्त लक्षण भी होने चाहिए;

वर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति तब मानी जा सकती है जब रोगी को मोतियाबिंद या त्वचा की क्षति (नियोप्लाज्म, समय से पहले झुर्रियाँ) हो, साथ ही ऊपर सूचीबद्ध चार लक्षण मौजूद हों।

सिंड्रोम की उपस्थिति को पूरी तरह से तभी बाहर रखा जा सकता है जब लक्षण यौवन की शुरुआत से पहले मौजूद हों। लेकिन इस मामले में एक अपवाद है, अर्थात् विकास में कठिनाई, लेकिन आज तक प्रीपुबर्टी के दौरान विकास की गिरफ्तारी के कारणों को सटीक रूप से स्थापित नहीं किया जा सका है।

निदान के दौरान, हार्मोन स्राव की प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए एक्स-रे की आवश्यकता हो सकती है। मधुमेह के विकास का पता लगाने के लिए त्वचा बायोप्सी या रक्त शर्करा परीक्षण का भी आदेश दिया जा सकता है। आप डब्लूआरएन जीन का नगरपालिका विश्लेषण करके वर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान भी कर सकते हैं।

रोकथाम

फिलहाल, इस जानलेवा बीमारी के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं, क्योंकि यह वंशानुगत है।

इलाज

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, वर्नर सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई उपचार पद्धति नहीं है, इसलिए इस विकृति का इलाज करना असंभव है। इस समय एकमात्र उपचार विकल्प का मुख्य फोकस रोगसूचक उपचार और सहवर्ती विकृति के विकास और उनके तेज होने की प्रभावी रोकथाम है।

प्लास्टिक सर्जरी के महत्वपूर्ण विकास के लिए धन्यवाद, पैथोलॉजी के प्रकट बाहरी लक्षणों में मामूली सुधार करना संभव है, अर्थात् त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने के संकेतों को खत्म करना।

स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके इस विकृति का इलाज करने के तरीकों का भी परीक्षण किया जा रहा है। हम केवल यह आशा कर सकते हैं कि निकट भविष्य में ऐसे अध्ययनों से सकारात्मक परिणाम प्राप्त होंगे, और वर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की वास्तव में मदद की जा सकेगी।

यद्यपि बचपन का प्रोजेरिया जन्मजात हो सकता है, अधिकांश रोगियों में नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर जीवन के 2-3वें वर्ष में दिखाई देते हैं। बच्चे का विकास तेजी से धीमा हो जाता है, त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों में एट्रोफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं, खासकर चेहरे और अंगों पर। त्वचा पतली हो जाती है, शुष्क हो जाती है, झुर्रियों वाली हो जाती है, और शरीर पर स्क्लेरोडर्मा जैसे घाव और हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हो सकते हैं। नसें पतली त्वचा से दिखाई देती हैं। रोगी की उपस्थिति: बड़ा सिर, चोंच के आकार की नाक के साथ छोटे, नुकीले ("पक्षी जैसा") चेहरे के ऊपर ललाट ट्यूबरकल फैला हुआ है, निचला जबड़ा अविकसित है। मांसपेशी शोष और दांतों, बालों और नाखूनों में अपक्षयी प्रक्रियाएं भी देखी जाती हैं; ऑस्टियोआर्टिकुलर उपकरण, मायोकार्डियम, जननांग अंगों के हाइपोप्लासिया, बिगड़ा हुआ वसा चयापचय, लेंस का धुंधलापन और एथेरोस्क्लेरोसिस में परिवर्तन नोट किए गए हैं।

बचपन के प्रोजेरिया की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। अधिकांश स्रोत मृत्यु की आयु 7 से 27 वर्ष के बीच बताते हैं, वयस्कता के मामले बहुत दुर्लभ हैं। ऐसे रोगियों के केवल दो ज्ञात मामले हैं जो 27 साल की उम्र तक जीवित रहे - एक जापानी व्यक्ति, जिसका वर्णन ओगिहारा और अन्य लोगों ने 1986 में किया था, जो 45 साल तक जीवित रहे, और टिफ़नी वेडेकाइंड, जो 41 साल की उम्र में सबसे बुजुर्ग माने जाते हैं। सभी रोगियों में बेंजामिन बटन सिंड्रोम का निदान किया गया।

वयस्कों में

वयस्क प्रोजेरिया में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। दोषपूर्ण जीन WRN (ATP-निर्भर हेलिकेज़ जीन) है। यह प्रक्रिया डीएनए मरम्मत और संयोजी ऊतक चयापचय के उल्लंघन से संबंधित मानी जाती है।

हिस्टोलॉजिकल चित्र: एपिडर्मिस का चपटा होना, संयोजी ऊतक का समरूपीकरण और स्केलेरोसिस, संयोजी ऊतक फाइबर द्वारा इसके प्रतिस्थापन के साथ चमड़े के नीचे के ऊतक का शोष। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग युवावस्था के दौरान ही प्रकट होता है। धीमी वृद्धि और हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नोट किए जाते हैं। आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक में, रोगी के बाल सफेद हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं, मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है और चेहरे और अंगों पर चमड़े के नीचे के ऊतक शोष हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और विशेष रूप से पैर पतले हो जाते हैं। स्क्लेरोडर्मा-जैसे संघनन और डिस्क्रोमिया के फॉसी दिखाई देते हैं, जो अंगों के दूरस्थ भागों और चेहरे पर सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं, जो पतली चोंच के आकार की नाक और संकीर्ण मौखिक उद्घाटन के साथ, इसे एक मुखौटा जैसा रूप देते हैं। दबाव के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में, हाइपरकेराटोसिस और क्रोनिक खराब उपचार वाले ट्रॉफिक अल्सर विकसित होते हैं। पता लगाया जाता है

उम्र बढ़ना एक अपरिहार्य प्रक्रिया है जो हर व्यक्ति को धीरे-धीरे और लगातार प्रभावित करती है। हालाँकि, एक ऐसी बीमारी है जिसमें यह प्रक्रिया बहुत तेजी से विकसित होती है और सभी अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती है। इस बीमारी को प्रोजेरिया कहा जाता है (ग्रीक से - समय से पहले बूढ़ा), यह अत्यंत दुर्लभ है (4 - 8 मिलियन लोगों में 1 मामला), हमारे देश में इस तरह के विचलन के कई मामले दर्ज किए गए हैं। प्रोजेरिया के दो मुख्य रूप हैं: हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (बच्चों में प्रोजेरिया) और वर्नर सिंड्रोम (वयस्कों में प्रोजेरिया)। हम अपने लेख में बाद वाले के बारे में बात करेंगे।

वर्नर सिंड्रोम - विज्ञान का एक रहस्य

वर्नर सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1904 में जर्मन चिकित्सक ओटो वर्नर द्वारा किया गया था, लेकिन मुख्य रूप से इसकी दुर्लभता के कारण प्रोजेरिया अभी भी एक कम समझी जाने वाली बीमारी बनी हुई है। यह आनुवंशिक विकार के रूप में जाना जाता है जो वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

आज, वैज्ञानिकों ने यह भी निर्धारित किया है कि वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब यह है कि प्रोजेरिया के रोगियों को अपने पिता और माता से आठवें गुणसूत्र पर स्थित एक असामान्य जीन एक साथ प्राप्त होता है। हालाँकि, आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से निदान की पुष्टि या खंडन करना अभी भी संभव नहीं है।

वयस्क प्रोजेरिया के कारण

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम का अंतर्निहित कारण अभी भी अनदेखा है। प्रोजेरिया से पीड़ित रोगी के माता-पिता के आनुवंशिक तंत्र में मौजूद क्षतिग्रस्त जीन उनके शरीर को प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन जब संयुक्त होते हैं तो वे एक भयानक परिणाम देते हैं, जिससे बच्चे को भविष्य में पीड़ा और समय से पहले मौत का सामना करना पड़ता है। लेकिन ऐसे जीन उत्परिवर्तन का कारण क्या है यह अभी भी स्पष्ट नहीं है।

रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम

वर्नर सिंड्रोम की पहली अभिव्यक्तियाँ यौवन के बाद 14 से 18 साल की उम्र के बीच (कभी-कभी बाद में) होती हैं। इस समय तक, सभी रोगी बिल्कुल सामान्य रूप से विकसित होते हैं, और फिर उनके शरीर में सभी महत्वपूर्ण प्रणालियों की कमी की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। एक नियम के रूप में, मरीज़ शुरू में भूरे रंग के हो जाते हैं, जिसे अक्सर बालों के झड़ने के साथ जोड़ा जाता है। त्वचा में उम्र से संबंधित परिवर्तन दिखाई देते हैं: सूखापन, झुर्रियाँ, हाइपरपिग्मेंटेशन, त्वचा का मोटा होना, पीलापन।

विकृति विज्ञान की एक विस्तृत श्रृंखला उत्पन्न होती है जो अक्सर प्राकृतिक उम्र बढ़ने के साथ होती है: मोतियाबिंद, एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय प्रणाली के विकार, ऑस्टियोपोरोसिस, विभिन्न प्रकार के सौम्य और घातक नियोप्लाज्म।

अंतःस्रावी विकार भी देखे गए हैं: माध्यमिक यौन विशेषताओं और मासिक धर्म की अनुपस्थिति, बाँझपन, ऊँची आवाज़, थायरॉयड रोग, इंसुलिन प्रतिरोधी मधुमेह। वसायुक्त ऊतक और मांसपेशियां शोषग्रस्त हो जाती हैं, हाथ और पैर असमान रूप से पतले हो जाते हैं और उनकी गतिशीलता तेजी से सीमित हो जाती है।

चेहरे की विशेषताओं में भी एक महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है - वे नुकीले हो जाते हैं, ठोड़ी तेजी से उभरी हुई होती है, नाक पक्षी की चोंच के समान हो जाती है, और मुंह छोटा हो जाता है। 30-40 वर्ष की आयु में वयस्क प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति 80 वर्ष के व्यक्ति जैसा दिखता है। वर्नर सिंड्रोम वाले रोगी शायद ही कभी 50 वर्ष की आयु तक जीवित रह पाते हैं, अधिकतर कैंसर, दिल का दौरा या स्ट्रोक से मर जाते हैं।

वयस्क प्रोजेरिया का उपचार

दुर्भाग्य से, इस बीमारी से छुटकारा पाने का कोई रास्ता नहीं है। उपचार का उद्देश्य केवल उभरते लक्षणों से छुटकारा पाना है, साथ ही संभावित सहवर्ती रोगों और उनकी तीव्रता को रोकना है। प्लास्टिक सर्जरी के विकास के साथ, समय से पहले उम्र बढ़ने की बाहरी अभिव्यक्तियों को कुछ हद तक ठीक करना भी संभव हो गया है।

वर्तमान में स्टेम कोशिकाओं के साथ वर्नर सिंड्रोम का इलाज करने के लिए परीक्षण चल रहे हैं। हम केवल यही आशा कर सकते हैं कि निकट भविष्य में सकारात्मक परिणाम प्राप्त होंगे।

वर्नर सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव संयोजी ऊतक विकार है। इसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ त्वचा हैं, शरीर में अंतःस्रावी, तंत्रिका, कंकाल और अन्य प्रणालियों को नुकसान होता है, और यह रोग त्वचा और आंतरिक अंगों के घातक नवोप्लाज्म के विकास के लिए एक उच्च जोखिम की विशेषता है, यह मेलेनोमा, त्वचा हो सकता है लिंफोमा या गैर-मेलानोटिक त्वचा कैंसर। ज्यादातर मामलों में 20-30 साल की उम्र के पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होते हैं। रोग का आणविक आधार सीधे डब्लूआरएन जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित है, जो डीएनए हेलिकेज़ को एन्कोड करता है। इस बीमारी के मरीजों में प्राकृतिक हत्यारी कोशिकाओं की गतिविधि में भारी कमी का अनुभव होता है, जिससे ट्यूमर की घटनाओं में वृद्धि हो सकती है। लेकिन वर्नर सिंड्रोम और अन्य समान समय से पहले उम्र बढ़ने वाले सिंड्रोम, जैसे मेटागेरिया और एक्रोजेरिया के बीच कोई संबंध अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है।

वर्नर सिंड्रोम के लक्षण

सिंड्रोम के सबसे पहले लक्षण 14-18 वर्ष की उम्र में एक बच्चे में दिखाई दे सकते हैं, और वे विकास में रुकावट के रूप में प्रकट होते हैं, सफेद रंग दिखाई देता है, जो बहुत जल्दी सार्वभौमिक हो जाता है, लेकिन कई मामलों में सफेद रंग को प्रगतिशील खालित्य के साथ जोड़ा जाता है। आमतौर पर, वर्नर सिंड्रोम आमतौर पर 20 वर्षों के बाद विकसित होता है और इसके साथ बहुत तेजी से और समय से पहले गंजापन, चेहरे और हाथ-पैरों की त्वचा का पतला होना, पीलापन, त्वचा बहुत खिंच जाती है और इसके नीचे सतही छोटी रक्त वाहिकाओं का पूरा नेटवर्क स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। दृश्यमान। इसके अलावा, रोगी के चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक और सभी अंतर्निहित वसायुक्त ऊतक शोष के अधीन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी अंग अनुपातहीन और पतले हो जाते हैं, हड्डी के उभार के ऊपर की त्वचा समय के साथ मोटी हो जाती है और यहां तक ​​कि अल्सर भी हो जाता है।

वर्नर सिंड्रोम के परिणाम

तीसरे दशक में, वर्नर सिंड्रोम के कारण, रोगी को द्विपक्षीय मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, आवाज बदल जाती है - यह कर्कश और ऊंची हो जाती है, और चेहरे और अंगों में स्क्लेरोसेर्मा जैसे परिवर्तन, शुष्क त्वचा, टेलैंगिएक्टेसिया के रूप में त्वचा पर घाव हो जाते हैं। और एकमात्र क्षेत्र में कॉलस दिखाई देते हैं। इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, रोगियों को एक विशिष्ट रूप प्राप्त होता है, अर्थात, उनका कद बहुत छोटा होता है, एक पक्षी जैसी नाक दिखाई देती है, नुकीली विशेषताओं वाला एक चंद्रमा के आकार का चेहरा, एक तेजी से उभरी हुई ठोड़ी, और मुंह संकीर्ण हो जाता है, धड़ बन जाता है भरा हुआ, और अंग बहुत पतले हैं।

पसीने और वसामय ग्रंथियों के शोष से पसीना और सीबम स्राव कम हो जाता है। हाइपरकेराटोसिस के फॉसी चरम सीमाओं के दूरस्थ हिस्सों और हड्डी के उभारों पर दिखाई देते हैं, और हाइपोपिगमेंटेशन के कुछ क्षेत्रों के साथ फैला हुआ हाइपरपिग्मेंटेशन नोट किया जाता है, चोटों के बाद पैरों और पैरों पर अल्सर बनना शुरू हो जाता है, और केराटोसिस तलवों और नाखून प्लेटों पर बनता है; भी परिवर्तन. इसके अलावा, रोगी को मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन, सामान्यीकृत, मेटास्टैटिक कैल्सीफिकेशन, इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस, उंगलियों की सीमित गतिशीलता, दर्दनाक अंग, लचीले संकुचन, हाथों की विकृति, फ्लैट पैर का अनुभव होता है, और ऑस्टियोमाइलाइटिस और जटिल सेप्टिक गठिया भी विकसित होता है। जब डॉक्टर एक एक्स-रे परीक्षा आयोजित करता है, तो रोगी को पैरों और पैरों की हड्डियों के ऑस्टियोपोरोसिस के साथ-साथ नरम ऊतकों के मेटास्टैटिक और हेटरोटोपिक कैल्सीफिकेशन और विशेष रूप से घुटने के स्नायुबंधन और टेंडन, टखने के जोड़ों और कोहनी के जोड़ों का निदान किया जाता है। पेरीआर्टिकुलर ऊतकों के रोग। रोगी को प्रगतिशील मोतियाबिंद, हृदय प्रणाली के विकार और समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस है। कई और मरीज़ों की बुद्धि में कमी का अनुभव होता है।

वर्नर सिंड्रोम के चौथे दशक में, रोगियों में विभिन्न आंतरिक अंगों या हड्डियों के घातक नवोप्लाज्म विकसित हो सकते हैं, यह स्तन कैंसर, ओस्टोजेनिक सार्कोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, थायरॉयड एडेनोकार्सिनोमा, मेनिंगियोमा या एस्ट्रोसाइटोमा हो सकता है, जो अंतःस्रावी रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी की मृत्यु घातक नवोप्लाज्म या हृदय रोगों से होती है।

वर्नर सिंड्रोम अनुसंधान

रोगी में इस बीमारी की हिस्टोलॉजिकल जांच से त्वचा और एपिडर्मिस के उपांगों के शोष का पता चलता है, जिसमें एक्राइन ग्रंथियों का संरक्षण होता है, कोलेजन फाइबर को हाइलिनाइज़ किया जाता है, डर्मिस को मोटा किया जाता है, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स की सामग्री को बढ़ाया जाता है, और रक्त वाहिकाओं और तंत्रिका फाइबर को प्रभावित किया जाता है। विनाश के लिए. अंतर्निहित मांसपेशियां और चमड़े के नीचे की वसा एट्रोफिक हैं। वर्नर सिंड्रोम का सटीक निदान रोग की संपूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर को ध्यान में रखते हुए स्थापित किया जाता है। कुछ संदिग्ध मामलों में, डॉक्टर फ़ाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में पुनरुत्पादन की क्षमता के निर्धारण का उपयोग करते हैं। वर्नर सिंड्रोम का आवश्यक विभेदक निदान बचपन के प्रोजेरिया के साथ किया जाता है।

वर्नर सिंड्रोम का उपचार

आज इस बीमारी से छुटकारा पाने का कोई तरीका नहीं है, और उपचार का उद्देश्य सभी उभरते लक्षणों से छुटकारा पाना और सभी सहवर्ती बीमारियों और तीव्रता को रोकना है। आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी के लिए धन्यवाद, समय से पहले उम्र बढ़ने की कुछ अभिव्यक्तियों को थोड़ा ठीक किया जा सकता है।