Gelişimsel anomaliler - anormal pankreas. Meme aplazisi

Sürüm: MedElement Hastalık Dizini

Pankreas agenezisi, aplazisi ve hipoplazisi (Q45.0)

Konjenital hastalıklar, Gastroenteroloji

Genel bilgi

Kısa Açıklama

Tam agenezis Aplazi (agenezi), vücudun bir kısmının, bir organın veya bir kısmının ya da herhangi bir dokunun bir kısmının eksik olduğu gelişimsel anomalilerin genel adıdır.
pankreas(PZ) çok nadir görülen, yaşamla bağdaşmayan bir gelişimsel anomalidir. Kural olarak, diğer gelişimsel kusurlarla (yavaş intrauterin büyüme, neonatal diyabetin şiddetli formu) birleştirilir.

Pankreasın hipoplazisi (azgelişmişliği) toplam (tüm anatomik kısımlarını korurken organın boyutunda önemli bir azalma) ve kısmi (sadece pankreasın başı mevcut, gövde ve kuyruk yok) olabilir.

Hipoplazi izole bir kusur veya yalnızca organların değil, karmaşık kombine malformasyonların tezahürlerinden biri olabilir. gastrointestinal sistem, aynı zamanda diğer sistemlerin organları (Shwachman, Clark-Hadfield sendromları (bkz. alt paragraf K86.8), Johanson-Blizzard sendromu, ekzokrin yetmezliği olan konjenital sideroblastik anemi).
Listelenen kusurlar arasında, Johanson-Blizzard sendromunu ayrı ayrı not etmek gerekir, çünkü pankreasın ekbolik (enzim oluşturan) fonksiyonundaki bozukluklar baskındır.

Oluşma dönemi

Minimum meydana gelme süresi (gün): 1

Maksimum meydana gelme süresi (gün): belirtilmemiş

sınıflandırma

Pankreas malformasyonlarının genel sınıflandırması

1. Rotasyon ve göçün bozulmasıyla ilişkili anormallikler:
- ek (anormal) pankreas;
- halka şeklinde pankreas;
- ektopya Ektopi, bir organın veya dokunun doğuştan veya sonradan alışılmadık bir yere yer değiştirmesidir.
duodenal papilla.
2. Pankreas kanallarının embriyonik gelişiminin ihlalinden kaynaklanan anomaliler(ventral dorsal duktal anomaliler):
- bölünmüş pankreas;
- tamamlanmamış bölünmüş pankreas;
- izole edilmiş sırt segmenti.
3. Genel az gelişmişlik:
- agenez;
- hipoplazi Hipoplazi, hücre sayısındaki artışın durması sonucu bir organın, bir kısmının veya bir bütün olarak organizmanın gelişiminin durmasıdır.
.
4. İkiye katlama:
- kanallar;
- Toplam;
- kısmi (kuyruk, gövde);
- aksesuar papilla.
5. Pankreas kanalının atipik formları:
- bir döngü şeklinde;
- sarmal;
- diğer (çeşitli).
6. Anormal pankreatobilier anastomoz:
- A tipi;
- B tipi;
- C yazın.
7. Konjenital kistler:
- Bekar;
- birden fazla.
8. Diğer anomaliler(pozisyonlar, pankreastaki dalak dokusunun ektopisi).

Çocuklarda konjenital pankreas hipoplazisi

1. Toplam organ hipoplazisi:

1.1 Bezin tüm kısımlarındaki asiner ve adacık dokusunun az gelişmişliği/

1.2 Bağımsız embriyonik primordialardan oluşan bölümler içindeki asiner ve adacık dokusunun az gelişmişliği:

Sırt kısmı;
- ventral kısım.

2. Pankreasın ekzokrin aparatının kısmi hipoplazisi:

2.1 Pankreas enzimlerinin seçici eksiklikleri:
2.1.1 İzole:
- seçici trypsinojen eksikliği;
- pankreas lipazının seçici eksikliği;
- pankreas amilazının sürekli yokluğu.
2.1.2 Birleşik:
- pankreatik proteolitik enzimlerin ve lipazın kombine eksikliği;
- Tripsin ve pankreas amilazının kombine eksikliği.

2.2 Konjenital lipomatöz hipoplazi:
2.2.1 Eşlik eden hematolojik bozukluklar olmadan.
2.2.2 Hematolojik belirtilerle birlikte:
- Shwachman-Bodian sendromu;
- Burke sendromu;
- Pearson-Stoddard sendromu.

2.3 Diğer organlardaki çoklu malformasyonlarla (kromozomal, genetik, multifaktöriyel) birlikte pankreas hipoplazisi.

Etiyoloji ve patogenez

Pankreas hipoplazisi, çok sayıda çalışmada kanıtlanmış olan otozomal resesif kalıtım tipine sahiptir.

Epidemiyoloji

Değişkenlerin çokluğu nedeniyle veriler çelişkilidir.

Klinik tablo

Belirtiler, kurs

Temel klinik izole hipoplazinin belirtileri pankreas (hem toplam hem de kısmi):
1. Konjenital diyabet.
2. İşaretler ekzokrin yetmezliği(şiddetli steatore), tipik karın pankreas ağrısı sendromu.

Kombine malformasyonun belirtilerinden biri olarak pankreas hipoplazisi ile diğer organ ve sistemlere verilen hasarın tipik semptomları gözlenir.

1. Shwachman sendromu(Shwachman-Bodian) ve Burke sendromu(Burke). Belirtileri: diyabet, ekzokrin pankreas yetmezliği belirtileri, hipoplazi kemik iliği(pansitopeni), yağlı karaciğer hastalığı, fibroelastoz Fibroelastosis - bağ dokusunun elastik liflerinin aşırı büyümesi veya bozulmuş büyümesi
miyokard, hipofiz kondrodistrofisi Kondrodistrofi - doğuştan hastalık enkondral osteogenezin ihlali ile karakterize edilen; cücelik, normal vücut uzunluğunda kısa uzuvlar, deformasyon ile kendini gösterir alt uzuvlar ve omurga
Normal zihinsel gelişimle birlikte büyüme ve fiziksel gelişimde gecikme.

2. Clark-Hadfield sendromu(Clark-Hadfield). Belirtiler: pankreas atrofisi ve hepatomegali Hepatomegali karaciğerin önemli ölçüde büyümesidir.
, büyüme ve gelişmede gecikme, beslenmede azalma, ekzokrin yetersizliğinden dolayı büyük yağlı dışkılar.

3. SendromJohanson-Blizzard( Johanson-Blizzard). Belirtileri: Şiddetli ekzokrin pankreas yetmezliği, burun kanatlarının aplazisi, sağırlık, cücelik Cücelik (cücelik), bir bireyin diğerleriyle karşılaştırıldığında patolojik bir geriliğidir. ortalama norm; Orantılı ve orantısız fiziğe sahip iki cücelik grubu vardır
, kalıcı diş eksikliği. Çocukların zihinsel ve fiziksel gelişiminde keskin bir gecikme de karakteristiktir. Bu sendromda pankreastaki lipomatöz değişiklikler sadece bazı hastalarda tespit edilir.

4. Konjenital sideroblastik anemi. Belirtileri: pankreasın asiner dokusu atrofiye olur, fibröz doku değişir. Sonuç olarak pankreas enzimlerinin ve bikarbonatların salgılanmasında keskin bir azalma ve ekzokrin yetmezliğinin gelişmesi söz konusudur.

Aralarında en şiddetli form ekstrasendromik total pankreas hipoplazisi- N Bağımsız embriyonik primordialardan oluşan bölümler içindeki asiner ve adacık dokusunun az gelişmişliğisırt kısmı. Organın endokrin (insülin ve glukagon) ve ekzokrin (ekbolik) fonksiyonlarındaki bozuklukların bir kombinasyonu ile karakterize edilir.
Pankreas hipoplazisinin bu çeşidi, bozuklukların ön plana çıkması nedeniyle özellikle şiddetlidir. Karbonhidrat metabolizması. Hızla ilerleyen diyabetojenik metabolik değişikliklerin arka planına karşı, bağırsak sindirimi ve emilim bozuklukları daha az fark edilir veya gelişmek için hiç zamanları yoktur. Bir çocuğun ömrünü ancak insülin ve pankreas enzimleriyle erken tedavi sayesinde uzatmak mümkündür.

Pankreasın iki embriyonik unsurundan yalnızca birinin az gelişmiş olması, hafif seyir, insülin ve pankreas enzimlerinin erken eksikliğine eşlik etmez ve kendini şu şekilde gösterebilir: olgun yaş. Daha önce diyabet tanısı konmuş 26 yaşındaki bir erkekte uzun süreli (18 ay boyunca) duodenal obstrüksiyona sahip bir olgu (G. Lechner ve R. Reag) anlatılmaktadır. Operasyon sırasında, pankreasın dorsal embriyonik güdümünde hipoplazi olduğu ve boyun, gövde, unsinat proses ve başın çoğunun bulunmadığı tespit edildi.

Pankreasın ekzokrin aparatının özel bir hipoplazisi grubu, organın anatomik ve histolojik yapısında belirgin değişikliklerin henüz tespit edilmediği, ancak pankreas suyunda bir veya daha fazlasının bulunmadığı varyantları içerir. sindirim enzimleri: Tripsin, karboksipeptidaz, lipaz veya amilaz. Bu gibi durumlarda, eksik enzimi üreten hücrelerin fonksiyonunun seçici olarak kapatıldığı varsayılır.
Böyle bir hastalığın sürekli bir belirtisi dışkı bozukluğudur. Dışkı keskindir kötü koku ve içerir çok sayıda sindirilmemiş gıda proteini. Tripsin duodenal içerikte yoktur ve sekretin ve pankreozimin ile maksimum uyarımdan sonra bile ortaya çıkmaz. Pankreozimin (kolesistokinin) - biyolojik olarak aktif madde Mide içeriği onlara girdiğinde duodenum ve ince bağırsağın mukozasında oluşur ve safra kesesinin kasılmasına ve boşalmasına neden olur.
.
Diğer proteolitik enzimlerin (kimotripsin ve karboksipeptidaz) aktivitesi yalnızca tripsinin varlığında ortaya çıktığı için, derin ihlaller protein metabolizması. Bağımsız amino asitlerin sınırlı kaynağı nedeniyle çocuğun vücudunda protein sentezi yavaşlar. Hastada, başlangıçta lokal ve daha sonra genelleştirilmiş ödemle birlikte şiddetli hipoproteinemi gelişir. Hastalık için tipik hipokromik anemi orta derecede retikülositoz ve kandaki yetersiz protrombin ve fibrinojen seviyelerine bağlı olarak kanamanın artması. Pellagra benzeri cilt soyulması, saç dökülmesi ve kırılgan tırnaklar da görülür.

Seçici pankreatik lipaz eksikliğinin belirtileri:
- steatore;
- yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin eksikliği belirtileri;
- dışkı erimiş tereyağına benziyor.
İştah, fiziksel gelişim ve vücut ağırlığı değişmez. Mevcut pankreas stimülasyon yöntemleri kullanıldığında lipolitik aktivite tamamen yoktur.

Pankreatik amilazın konjenital kalıcı eksikliği ve pankreatik proteolitik enzimler ile lipaz, trypsin ve pankreatik amilazın kombine eksiklikleri gibi seçici eksiklikler de bilinmektedir. Terdeki sodyum ve klor konsantrasyonu, listelenen seçici eksikliklerin tümü ile artmaz. Pankreas biyopsilerinin histolojik incelemesinin modern yöntemleri, salgı hücrelerindeki yapısal anormallikleri ortaya çıkarmaz.

Shwachman ve Burke sendromları için ekzokrin pankreasın lipomatöz hipoplazisi zorunlu birincil doğası şüphe götürmez olan granülositopeni ile birlikte.
Değişken belirtiler bodurluğun yanı sıra metafizyal disostoz ve diğer iskelet bozukluklarının varlığıdır.
İlk klinik belirtiler (çocuğun yaşamının ilk günlerinde veya haftalarında başlar) dışkı bozukluğu, steatoredir.
Belirtiler:
1. Yetersiz beslenme gelişir, multivitamin eksikliği belirtileri tespit edilir.
2. Midenin boyutu artar.

3. Dışkı bollaşır ve karakteristik yağlı bir parlaklık ve hoş olmayan bir koku kazanır.
4. Duodenum suyundaki pankreas enzimlerinin aktivitesi keskin bir şekilde azalır ve pankreasın pankreozimin ve sekretin ile uyarılmasından sonra artmaz.
5. Dışkıda trypsin hiç tespit edilmez veya az miktarda bulunur.
6. Sık solunum yolu enfeksiyonlarıçocuklarda, herhangi bir kökene ait granülositopeninin özelliği olan bağışıklık eksikliği ile açıklanmaktadır.
7. Her iki sendromda da nötropeni geçici olabilir.
Pankreasın intravital veya postmortem morfolojik incelemesi, boşaltım tübülleri ve asinus dokusunun, Langerhans adacıklarının değişmemiş beta hücreleriyle yağla değiştirildiğini ortaya çıkarır. Bazı verilere göre adacık bölgelerinde alfa hücresi bulunmuyor. Bu durum hasta çocukların glukagon eksikliği sonucu hipoglisemiye eğilimini bir dereceye kadar açıklayabilir. Karaciğerde sirotik değişikliklerin gelişimi karbonhidrat metabolizması bozukluklarını ağırlaştırabilir.

Pearson sendromu Yakın zamanda açıklanan (Pearson-Stoddart), hematolojik değişikliklerle birlikte pankreasın lipomatöz hipoplazisi türlerinden biridir. Kalıcı sideroblastik anemi ve kemik iliğinin eritroid ve miyeloid soylarının progenitör hücrelerinin vakuolizasyonu ile karakterizedir.
Sendromun belirtileri yaşamın ilk haftalarında zaten görülmektedir. Hastalığın kalıtsal olduğu varsayılmaktadır. Hastalığın ilk belirtileri, pankreasın diğer lipomatöz hipoplazisi varyantlarının semptomlarını büyük ölçüde tekrarlamaktadır. Aynı zamanda tüm hastalarda genç kemik iliği hücrelerinde metabolik ürünleri içeren vakuoller bulunur. Vakuolizasyon olduğuna inanılıyor Vakuolizasyon, sitoplazmada su, glikojen veya lipitler içeren vakuollerin oluşumu ile karakterize edilen bir tür hücresel distrofidir.
, anemi ve nötropeni hücre içi enzimlerin eksikliği ile ilişkilidir. Pearson-Stoddard sendromunun özgünlüğü, pankreasın benzersiz asiner atrofisi, fibrozisi ve hemosiderozunda kendini gösterir.

Teşhis

Teşhis dayanmaktadır görselleştirme yöntemleri: Ultrason, CT, MR, ERCP ERCP - endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografi
, MRCP MRCP - manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi
.
Tanımlamak:
- kısmi hipoplazi durumunda anatomik kısımların veya sadece pankreasın başının korunduğu hipoplastik bez;
- ana pankreas kanalının yokluğu;
- Santorini'nin işleyen bir kanalının varlığı.

Teşhis doğrulandı histolojik inceleme pankreas dokusu.

Laboratuvar teşhisi

1. Tam kan sayımı (anemi, agranülositoz).
2. Tanım toplam protein kan serumu ve protein fraksiyonları (toplam veya seçici hipoproteinemi).
3. Serum kolesterolünün belirlenmesi (seçici lipaz eksikliği veya toplam salgı eksikliği ile azalma).
4. Kan serum şekerinin belirlenmesi (artış).
5. Duodenal aspiratta pankreas enzimlerinin belirlenmesi (toplam veya seçici azalma).
6. Enzim seviyelerinin belirlenmesiyle birlikte program (örneğin, tripsinin azalması).

Ayırıcı tanı

1.Kalıtsal tekrarlayan pankreatit.Şecere analizi ve sistinüri, argininüri ve lizinürinin bulunmaması nedeniyle hariç tutuldu.

2.Kistik fibrozis. Ayırıcı tanıda, diğer belirtilerle birlikte terde artan sodyum ve klor konsantrasyonu, granülositopeninin yokluğu ve kistik fibrozun özelliği olan pankreas enzim replasman tedavisinin belirli etkisi dikkate alınır.

3. Bağırsak enterokinazının kalıtsal eksikliği(aynı zamanda trypsinojenin trypsine dönüşümünde de rol oynar). İçin ayırıcı tanı duodenal meyve suyuna enterokinaz ilavesiyle bir test kullanın. Substratta daha sonra ortaya çıkan trypsin, konjenital izole edilmiş trypsinojen eksikliğinin varlığını açıkça dışlar.

4. Malabsorbsiyon sendromu, steatore, konjenital diyabet ve gelişimsel gecikmenin eşlik ettiği diğer hastalıklar.

Komplikasyonlar

- yetersiz beslenme Hipotrofi, aşağıdakilerle karakterize edilen bir beslenme bozukluğudur: değişen dereceler zayıf
;
- anemi;
- hiperglisemi Hiperglisemi - artan içerik kan şekeri
;
- diğer organ ve sistemlerin kombine ve ikincil lezyonları.

Sağlık turizmi

Pankreas (PG) anomalileri oldukça yaygındır. Bunlar izole organ defektleri veya karmaşık kombine anomalilerin parçası olabilirler. Çoğu, hastaların çeşitli hastalıklara yönelik muayeneleri sırasında tesadüfen keşfedilir. Bazılarının önemli bir özelliği yok klinik önemi ve diğerlerine pankreasın ilerleyici atrofisi veya fibrozisi, dış (ekzokrin) ve intrasekretuar (endokrin) yetmezlik, malabsorbsiyon eşlik eder, bu da hastaların yaşam kalitesini keskin bir şekilde azaltır ve hatta ölümcül sonuç.

sınıflandırma

1. Rotasyon ve göçün bozulmasıyla ilişkili anormallikler:
— ilave (anormal) pankreas;
- halka şeklinde pankreas;
- duodenal papillanın ektopisi.

2. Pankreas kanallarının embriyonik gelişiminin ihlalinden kaynaklanan anomaliler (ventral-dorsal duktal anomaliler):
- bölünmüş pankreas;
- tamamlanmamış bölünmüş pankreas;
- izole edilmiş sırt segmenti.

3. Genel az gelişmişlik:
- agenez;
- hipoplazi.

4. İkiye katlama:
- kanallar;
- Toplam;
- kısmi (kuyruk, gövde);
- aksesuar papilla.

5. Pankreas kanalının atipik formları:
- bir döngü şeklinde;
- sarmal;
- diğer (çeşitli).

6. Anormal pankreatikobilier anastomoz (APBS):
- A tipi;
- B tipi;
- C yazın.

7. Konjenital kistler:
- Bekar;
- birden fazla.

8. Diğer anomaliler (pankreastaki dalak dokusunun pozisyonları, ektopisi).

Aberran pankreas, bezin en sık görülen malformasyonudur. Ana bezle bağlantısı olmayan diğer organlardaki (mide duvarı, bağırsaklar, safra kesesi, Meckel divertikülü, karaciğer, dalak vb.) Normal pankreas dokusundan oluşumların gelişmesinden oluşur. Literatürde, anormal bir pankreas - "ayrılabilir, ayrı" olarak belirtilmesi önerilen "koristoma" terimini bulabilirsiniz. Bu hastalık, disontogenetik heterotopinin belirtilerinden biridir ve bazı durumlarda diğer gelişimsel kusurlarla birleştirilir. Ektopik pankreasın ortaya çıkma mekanizması, endodermal kök hücrelerin bozulmuş farklılaşması, embriyonik pankreas hücrelerinin ventral primordiaya göçleri sırasında çevredeki yapılara yapışması ile ilişkilidir.

Çoğu zaman, aksesuar pankreas gastroduodenal bölgede (pankreasın tüm heterotopi vakalarının% 63-70'i) antrumda bir konumla lokalize olur ve pilor bölümleri mide, biraz daha az sıklıkla - duodenum ve jejunumda (sırasıyla vakaların% 9-36 ve 0,5-27'si), nadiren - safra kesesi duvarında, karaciğerde, ekstrahepatik safra kanallarında, dalakta, Meckel divertikülünde, ince bağırsakta, yemek borusunda ve çok nadiren - içinde Akciğer dokusu, mediasten, göbek, dil kökü vb.

Aksesuar pankreas çoğunlukla mukoza zarının altında, biraz daha az sıklıkla - kas ve alt katmanda bulunur; duvarın tüm katmanlarına yayılabilir ve ülsere olabilir. Ektopik pankreasın sıklıkla kendi kanalı vardır. Bu tür oluşumların boyutu önemli ölçüde değişir - 0,5 ila 6 cm arasında Pankreasın ektopisi için çeşitli seçenekler vardır: tüm bileşenlerinin varlığı, yalnızca ekzokrin dokunun varlığı, yalnızca adacık dokusunun varlığı, yalnızca kanalların varlığı bu oluşumların biyopsilerinin histolojik incelenmesiyle doğrulanır.

Anormal pankreasın klinik tablosu spesifik değildir ve lokasyona, ektopinin büyüklüğüne, gelişen komplikasyonlara (iltihap, nekroz, bağırsak duvarının submukozal ve kas tabakalarının sklerozu ile eroziv ve ülseratif defektlerin gelişmesiyle birlikte) bağlıdır. mide veya bağırsak duvarının delinmesi, çevre dokuların sıkışması, distal yemek borusu ve mide çıkışının stenozu, kanama, bağırsak tıkanıklığı vb.). Mide, duodenum ve bağırsak içeriğinin normal geçişinin yanı sıra komplikasyon yokluğunda bu hastalık klinik olarak ortaya çıkmayabilir. Aberran pankreasta malignite nadirdir.

Çoğu durumda, anormal pankreas genellikle klinik olarak ortaya çıkmadığından, bu tanı, hastalar başka hastalıklar için tedavi edilirken tarama muayeneleri sırasında tesadüfen konur. Aksesuar pankreasın mide, duodenum ve kolonda lokalize olması durumunda tanısı genellikle zorlanmaz. Endoskopik muayenede, genellikle geniş tabanlı bir polip görünümüne sahip, büyük yuvarlak pankreas dokusu adacıkları ortaya çıkar. Şu tarihte: röntgen muayenesi- yuvarlak submukozal oluşumlar bazen merkezde (bir krater gibi) - boşaltım kanalının ağzında kontrast birikmesiyle. Duvardaki bir oluşumu tespit etmek mümkün Içi boş organ karın organlarının bilgisayarlı tomografisi (BT) ile. Ancak anormal pankreasın kesin tanısı yalnızca biyopsi örneğinin histolojik incelemesi ile konur.

Aksesuar pankreasın tedavisi cerrahidir. klinik tablo, lokalizasyon, oluşumun boyutu, komplikasyon ve malignite riski olduğundan.

Halka şeklindeki pankreas, pankreasın duodenumun orta veya alt kısmını halka şeklinde çevrelediği nadir görülen bir konjenital anomalidir. Literatürde ilk kez 1818 yılında tanımlanmıştır. Bu hastalık kural olarak yenidoğanlarda ve bir yaş altı bebeklerde intravital olarak, yaklaşık olarak her 12-15 bin yenidoğanda 1 vaka veya 100 bin doğumda 2 vaka ile teşhis edilmektedir. Yaşamın ilk on yılında biraz daha az sıklıkta görülür. Nadir intravital tanısı nedeniyle erişkinlerde anüler pankreasın görülme sıklığına ilişkin kesin veri yoktur. Otopside bu anomalinin yetişkinlerde görülme sıklığı 20 bin otopside 2-4 vakadır.

Halka şeklindeki bezin gelişimi ile ilgili çeşitli hipotezler vardır, ancak bunların hiçbiri henüz kanıtlanmamıştır. Bu anomalinin gelişiminde kalıtımın rol oynadığı varsayılmaktadır, ancak bu anormalliklere neden olan mutasyonlar ve kalıtım şekli belirlenemediği için bu bir hipotez olarak kalmaktadır. Kalıtsal teori, vakaların% 6,7-30'unda halka şeklindeki pankreasın, gastrointestinal sistemin diğer organlarının ve bazen diğer organ ve sistemlerin malformasyonları ile birleştiği ve ayrıca halka şeklinde bir bezi olan hastalarda olduğu gerçeğiyle desteklenmektedir. genel popülasyona göre çok daha yaygın olup, çeşitli kromozomal anormallikler kaydedilmiştir.

Halka şeklinde bir pankreas gelişiminin sonuçlarından biri, duodenal segmentin atrofisi nedeniyle duodenumun atrezisi (veya stenozu), halka şeklindeki pankreasın duodenum üzerinde sıkışması, bağırsak segmentinin anormal farklılaşmasıdır. 8 haftadan itibaren oluşmak perinatal dönem. Hem tam bir halka (tüm halka şeklindeki pankreas vakalarının% 75'inde) hem de vakaların% 25'inde eksik bir halka geliştirmek mümkündür. Oluşan halkanın çapına bağlı olarak duodenumun tam veya kısmi tıkanıklığı oluşabilir.

Çoğu durumda klinik tablo erken yenidoğan döneminde gelişir. Semptomların şiddeti duodenumun kompresyon derecesine (stenoz) bağlıdır - kısmi veya tam yüksek varlığı bağırsak tıkanıklığı- rahatsızlık, yemekten sonra üst karın bölgesinde dolgunluk hissi veya bu bölgede değişen yoğunlukta ağrı, mide içeriğinin safra karışımı olmadan kusmasına kadar mide bulantısı, dışkı eksikliği, yardım olmadan artan dehidrasyon ve bitkinlik fenomeni cerrahi bakımölümcül olabilir. Halka şeklindeki pankreas pankreatitinin gelişmesiyle birlikte, tipik bir pankreas ağrısı sendromunun ortaya çıkması, ekzo ve endokrin pankreas yetmezliği belirtileri, kalsifikasyon ve psödokist oluşumu mümkündür. Ortak safra kanalının halka şeklindeki pankreasının sıkışması nedeniyle subhepatik (tıkanma) sarılık ve kolanjit gelişimi mümkündür. Duodenal stenoz ile bağırsağın suprastenotik genişlemesi, duvarlarının incelmesi ve stenoz bölgesinde belirgin mikro sirkülasyon bozuklukları her zaman tespit edilir; bu da bağırsak duvarının nekrozunun gelişmesine, ardından da perforasyonun ortaya çıkmasına neden olabilir. tipik bir klinik tablo.

Şu anda, halka şeklindeki pankreasın teşhis edilmesi herhangi bir zorluk yaratmamaktadır, mevcut yöntemler ameliyattan önce doğru bir tanı koymayı mümkün kılmaktadır. Fibrogastroduodenoskopi, mukoza zarının rahatlamasını değiştirmeden duodenumun daralmasını ortaya çıkarır. Mide ve duodenumun baryum geçişi ile radyografisi sırasında, düzgün hatlara sahip sınırlı bir dairesel daralma belirlenir. azalan bölüm 2-3 cm duodenum, daralma bölgesinin ötesine kontrastın yavaş geçişi, midenin aşırı gerilmesi ve duodenumun daralmanın üzerinde genişlemesi, boyutta artış, mide prolapsusu vb. Transabdominal yapılırken halka şeklinde bir pankreastan şüphelenilebilir ultrason (ultrason), ancak invaziv olmayan daha bilgilendiricidir Mevcut görüntüleme yöntemi, intravenöz ve oral kontrastlı spiral BT'dir. Önemli bir yöntem Bu gelişimsel anomalinin tanısı, endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografidir (ERCP), burada duodenum çevresindeki pankreasın Wirsung kanalının aksesuar kanalını veya dallarını tespit etmek mümkündür. BT'nin ERCP veya manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (MRCP) ile kombinasyonunun bu anomalinin tanımlanmasında daha da bilgilendirici olduğu düşünülmektedir.

Halka şeklindeki pankreasın tedavisi cerrahidir. Radikal (pankreatoduodenal rezeksiyon) veya palyatif (bypass) operasyonlar gerçekleştirilir - bypass anastomozları (gastroenterostomi, duodenojejunostomi, eksik stenoz durumunda - lateral antropiloroduodenojejunostomi). Pankreas halkasının diseksiyonu tehlikelidir artan risk komplikasyonların gelişimi (fistül oluşumu, duodenum duvarında hasar vb.).

Bölünmüş pankreas- Bez gelişiminin yaygın bir anomalisi. Genel popülasyonda bu anomalinin görülme sıklığı %4-11 arasındadır. Sözde kalıtsal teori gelişimi, ancak buna dair ikna edici bir kanıt yok. Hastalığa, embriyogenez sırasında pankreasın ventral ve dorsal kısımlarının birleşmemesi ve bunun sonucunda bezin ek (Santorini) pankreas kanalı tarafından boşaltılması nedeniyle neden olur. Aksesuar kanal, çapının küçük olması nedeniyle pankreasın yeterli drenajını sağlayamaz, bu da intraduktal hipertansiyon ve kronik obstrüktif pankreatit ile sonuçlanır. Enflamasyon nedeni olarak pankreas bölünmesinin tüm pankreatitlerin yalnızca %0,1'ini oluşturduğuna dair kanıtlar vardır. Aynı zamanda hastaların %9,5-26'sında akut pankreatit ataklarının bu anomaliyle ilişkili olduğuna ve kronik pankreatitin bu patolojiyle daha hızlı ve çok daha şiddetli ortaya çıktığına dair kanıtlar vardır. Çeşitli yazarlara göre pankreas bölünmesi etiyolojik bir faktör değildir kronik pankreatit ancak bu hastalığın gelişimi için bir risk faktörüdür.

Hastalığın klinik tablosu tam olarak pankreatit gelişimine bağlıdır. Küçük dispeptik semptomların veya tipik karın pankreas ağrısının yanı sıra, ekzo- ve kademeli olarak gelişmesiyle tekrarlayan tekrarlayan pankreatit ataklarının ortaya çıkması mümkündür. endokrin yetmezliği PJ.

Tanıda, ERCP'nin sonuçları özellikle önemlidir: majör duodenal papillaya kontrast verildiğinde, küçük duodenal papillada, pankreas kanalında ve bez boyunca dallarının tüm ağında kısa ve ince bir pankreas kanalı ortaya çıkar. kontrastlıdır. MRCP benzer doğruluğa sahiptir ve invaziv olmaması nedeniyle ERCP'den daha yüksek önceliğe sahiptir. Çok daha sık klinik uygulama tekrarlayan karın ağrısı için, bölünmüş pankreasın tipik spesifik belirteçlerini de belirleyen BT kullanılır.

Tedavi endoskopiktir. Majör veya minör papillaya sfinkterotomi, pankreasın ana veya aksesuar kanalına stent yerleştirilmesi veya bu yöntemlerin bir kombinasyonu gerçekleştirilir. Bu, akut pankreatitin tekrarlama sıklığını azaltır, ancak kronik karın ağrısının hafifletilmesinde daha az etkiye sahiptir.

Pankreas agenezisi ve hipoplazisi . Pankreasın tam agenezisi çok nadir görülen, yaşamla bağdaşmayan bir gelişimsel anomalidir. Kural olarak, diğer gelişimsel kusurlar, intrauterin büyüme geriliği ve neonatal diyabetin en şiddetli formu ile birleştirilir. Pankreasın azgelişmişliği (hipoplazi) toplam (tüm anatomik kısımlarını korurken organın boyutunda önemli bir azalma) veya pankreasın yalnızca başı mevcut olduğunda ve gövde ve kuyruk bulunmadığında kısmi olabilir. İzole bir kusur veya yalnızca gastrointestinal sistem organlarının değil aynı zamanda diğer sistemlerin organlarının (Shwachman, Clark-Hadfield, Johanson-Blizzard sendromları, ekzokrin yetmezliği olan konjenital sideroblastik anemi) karmaşık kombine malformasyonlarının belirtilerinden biri olabilir. ). Hastalığın otozomal resesif kalıtım tipi olduğu çok sayıda çalışmayla kanıtlanmıştır.

İzole pankreas hipoplazisinin (hem total hem de kısmi) ana klinik belirtileri konjenital diyabet, ekzokrin yetmezlik belirtileri (şiddetli steatore) ve tipik abdominal pankreas ağrısı sendromudur. Kombine bir malformasyonun tezahürlerinden biri olan pankreas hipoplazisi ile diğer organ ve sistemlere verilen hasarın karakteristik semptomları vardır. Özellikle Shwachman sendromunda, diyabetin yanı sıra ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği hipoplazisi (pansitopeni), yağlı hepatoz, miyokardiyal fibroelastoz, hipofiz kondrodistrofisi, gecikmiş büyüme ve normal zihinsel gelişim ile fiziksel gelişim belirtileri tespit edilir. Clark-Hadfield sendromu, pankreas atrofisi ve hepatomegali, büyüme ve gelişme geriliği, beslenmenin azalması ve ekzokrin yetersizliğine bağlı bol miktarda yağlı dışkı ile karakterizedir. Johanson-Blizzard sendromu şiddetli ekzokrin pankreas yetmezliği, burun kanatlarında aplazi, sağırlık, cücelik ve kalıcı dişlerin yokluğu ile karakterizedir. Konjenital sideroblastik anemi ile pankreasın asiner dokusu atrofiye olur ve fibröz doku değişir. Sonuç, pankreas enzimlerinin ve bikarbonatların salgılanmasında keskin bir azalma, ekzokrin yetmezliğinin gelişmesidir.

Teşhis görüntüleme yöntemlerine dayanmaktadır - ultrason, BT, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), ERCP, MRCP. Bu durumda hipoplastik bez, kısmi hipoplazi durumunda anatomik parçaların veya sadece pankreasın başının korunması, pankreasın ana kanalının yokluğu, işleyen bir Santorini kanalının varlığı ile belirlenir. Tanı pankreas dokusunun histolojik incelemesi ile doğrulanır.

İkame tedavisi. Pankreas hipoplazisinin arka planında kronik pankreatit gelişmesiyle birlikte endoskopik tedavi yöntemleri kullanılır, konservatif tedavi genel prensiplere göre yapılır.

İtibaren ana pankreas kanalının atipik formları en yaygın olanı spiral şeklidir ve biraz daha az sıklıkla pankreas kanalının halkasıdır. Diğer pankreas gelişimsel anomalileri gibi, atipik formlar Kanallar embriyogenezin bozulması sonucu ortaya çıkar. Şu anda bunun için güvenilir bir kanıt bulunmamasına rağmen, anomalinin kalıtsal doğası varsayılmaktadır.

Hastalığın klinik belirtileri, salgıların çıkışındaki zorluk, intraduktal hipertansiyon gelişimi nedeniyle yalnızca pankreatit gelişmesiyle ortaya çıkar ve kronik pankreatitin olağan klinik tablosundan çok farklı değildir.

Pankreas kanalı anomalilerinin tanısında en bilgilendirici olan ERCP'dir. Pankreas kanallarının gelişimindeki anormalliklerin arka planına karşı, ultrason ve BT ile kolayca teşhis edilebilen organ başının lokal genişlemesi ortaya çıkabilir.

Anormal pankreatobilier anastomoz - ortak safra ve pankreasın ana kanalının konjenital nispeten nadir bir anomalisi; burada bu kanalların füzyonu, uzunluğu 15 mm'yi aşan ortak bir kanalın oluşumu ile duodenum duvarının dışında meydana gelir. Bu anomalinin 3 tipi vardır: Tip A (ortak safra kanalı pankreas kanalına dik açıyla bağlanır); B tipi (ortak safra kanalı pankreas kanalına akut bir açıyla bağlanır); C tipi (aksesuar pankreas kanalı vardır ve küçük kanallardan oluşan karmaşık bir ağ vardır). Genel popülasyonda, literatüre göre bu anomalinin görülme sıklığı önemli ölçüde farklılık göstermektedir -% 0,9 ila 15,7 arasında.

APPS, embriyonik gelişim döneminde safra yolu epitelinin düzensiz hızlı büyümesi nedeniyle oluşur. Şu anda APPS'nin gelişiminin önde gelen mekanizması hakkında hiçbir bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Resesif bir kalıtım şekli olduğu varsayılmaktadır, ancak bu kusurun gelişiminden sorumlu olan mutasyon belirlenmemiştir. Genetik teori, diğer gelişimsel anomalilerle bir bağlantının varlığıyla dolaylı olarak doğrulanır: ortak safra kanalının konjenital kistleri, yarık ve anormal pankreas, pankreas kanalının anomalileri, vb.

APPS, hem ortak safra kanalı kistlerinin gelişiminin olası bir nedeni olarak hem de akut ve tekrarlayan pankreatit (kalsifikasyon dahil), kolesistit, kolanjit, safra kesesi adenokarsinomu ve ortak safra kanalı gelişiminin bir nedeni olarak kabul edilir. Hastalık klinik olarak safra kesesi, kanallar ve pankreasın akut ve kronik inflamatuar hastalıklarının gelişmesiyle kendini gösterir; bu anomalide patogenezi, pankreasın boşaltım kanallarının safra kökenli taşlarla, protein tıkaçlarıyla geçici olarak tıkanması ile ilişkilidir. Oddi sfinkterinin primer veya sekonder disfonksiyonu, her durumda intraduktal hipertansiyonun gelişmesine yol açar. Karsinojenez mekanizması (gelişme hiperplastik süreçler Safra yollarında) APPS'li hastalardaki etkisi kesin olarak bilinmemektedir. Çok aşamalı genetik mutasyonlarla bir bağlantı olduğu varsayılmaktadır: erken aşamalar- daha sonraki aşamalarda K-ras geninin mutasyonları - epiteldeki onkogenlerin mutasyonları ve karsinogenez sürecini tamamlayan tümör baskılayıcı genin inaktivasyonu. Safra kanallarının epitelindeki hiperplazinin Oddi sfinkterinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanabileceğine dair kanıtlar da vardır. kronik kolesistit ve pankreas salgılarının safra kanallarına sürekli geri akışından kaynaklanan kolanjit.

Dış görünüş klinik semptomlar geliştirme sırasında not edildi inflamatuar süreçler yukarıda belirtilenler safra yolları ve pankreasta. Karakteristik karın pankreas ağrısına ek olarak sıklıkla kilo kaybı da gözlenir. tıkanma sarılığı, kolanjit fenomeni, kalsifiye pankreatit, safra peritonitinin gelişimi ile ortak safra kanalının delinmesi ve bu hastalıkların tipik belirtileri.

Ultrason ve CT'den elde edilen veriler spesifik değildir. Onların yardımıyla anormal anastomozla ilişkili hastalıkları tanımlamak mümkündür. Başlıca tanı yöntemleri ERCP ve MRCP'dir. Gelişmeden şüpheleniyorsanız malign neoplazm Biyopsi örneğinin histolojik incelemesi gereklidir.

Ana tedavi yöntemi endoskopiktir (sfinkteroplasti). Konservatif tedavi, hastalığın bireysel semptomlarını (karın pankreas ağrısı) hafifletmek ve ekzokrin yetmezlik belirtilerini azaltmak (replasman tedavisi) için kullanılır. Ana safra kanalında ekstrahepatik kist bulunan hastalarda, malignitelerinin sık olması nedeniyle kistlerin rezeksiyonu endikedir.

Şu tarihte: doğuştan kistler pankreas özellikle polikistik hastalıkta fonksiyonel olarak aktif organ parankiminin kütlesi azalır. Klinik olarak hastalık ekzokrin yetmezliğinin belirtileri olarak kendini gösterir. değişen derecelerşiddetlendiğinde hiperglisemi meydana gelebilir. Polikistik pankreas sıklıkla polikistik karaciğer ve böbrek hastalığı ile birleştirilir. Görüntüleme teknikleri kullanılarak hastalığın tanısı kolaylıkla konur. Tedavi taktikleri ( konservatif tedavi Pankreas kistlerinin drenajı, cerrahi tedavisi) birçok faktöre bağlıdır: kistlerin lokalizasyonu, sayısı, büyüklüğü, büyüme hızı, kist boşluğunun duktal sistem ile bağlantısı, inflamatuar değişikliklerin gelişimi (suppurasyon), çevredeki parankimin sıkışması, vb. ve her birinde belirli bir durum ayrı ayrı belirlenir.

Konum anormallikleri birkaç ana seçeneği içerir: organların ters düzenlenmesi (ayna düzenlemesi) iç organlar dekstrokardi ve levokardi ile) ve organların ters belirsiz (değişken) düzeni (polispleni ile sol izomerizm ve aspleni ile sağ izomerizm). Organların ters dizilimi, orta hatta göre ayna dizilimi ile karakterize edilir. normal gelişim. Olguların çoğunda dekstrokardi ile birlikte ayna düzeni mevcuttur; Levokardi ile birlikte pozisyon anomalisi çok daha az görülür. Organların ters belirsiz düzenlenmesinin bir özelliği geniş aralık kombine gelişimsel anomaliler. Polisplenili sol izomerizm, iç organların pozisyonundaki bozukluklar ve karnın sağ veya sol yarısında yer alan birkaç küçük dalağın (ortalama 6) oluşumu ile karakterize edilir. Bu anomali ile konjenital kalp defektleri nispeten daha az görülür ve bu da prognoz açısından daha olumludur. Asplenili sağ izomerizmde iç organların pozisyonunda çeşitli anormallikler vardır ve dalak yoktur. Vakaların neredeyse %100'ünde ciddi konjenital kalp defektleri görülür.

Şu tarihte: iç organların ayna düzeniÇoğu hastada konjenital pankreas patolojisi gelişmez.

Şu tarihte: sol izomerizm polispleni karaciğeri ve safra kesesi orta hat boyunca, sağında veya solunda yerleştirilebilir. Bu anomaliyle birlikte pankreasta da değişiklikler gözlenir: pankreas hipoplazisi (dorsal agenezi), pankreas atrofisi, konjenital deformiteler, anüler pankreasın duodenal atrezi ile kombinasyonları. Klinik bulgular, tanı yöntemleri ve tedavi taktikleri pankreas anomalisinin tipine bağlıdır ve yukarıda açıklanmıştır.

Sağ izomerizm aspleni ile birlikte dalağın yokluğuna bağlı olarak ciddi immün yetmezlik (genellikle yaşamın ilk yılında) ve yüksek mortalite gelişimi ile karakterize edilir. Karaciğer, safra kesesi ve safra kanalları ortada yer alır. Çoğu hastada pankreas orta hat pozisyonundadır ve distal agenezi ile karakterizedir.

Ektopik dalak dokusu karın organlarına - oldukça yaygın bir gelişimsel anomali (genel popülasyonda% 10'a kadar), çoğu durumda önemli klinik öneme sahip değildir. Ancak pankreastaki ektopik dalak dokusu bez tümörünü taklit edebilir. Ultrason ortaya çıkıyor kapsamlı eğitim pankreasta iyi vaskülarize (dalak dokusu için tipiktir). Teknesyum etiketli eritrositler kullanılarak yapılan sintigrafinin tanısal doğruluğunun yüksek olduğuna dair kanıtlar vardır. Ancak çoğu durumda ameliyattan önce bu tanıyı koymak neredeyse imkansızdır. Bezin kitle oluşumunun biyopsi örneğinin intraoperatif acil histolojik incelemesi zorunlu araştırma Cerrahi müdahaleye karar verirken operasyon hacmini önemli ölçüde azaltabilir, çünkü pankreas kanserinde olduğu gibi radikal pankreatektomi bu durumda bir anlam ifade etmemektedir.

Pankreasın gelişimindeki anormalliklerin literatürde oldukça fazla ilgi görmesine rağmen, klinisyenlerin, radyologların ve ultrason doktorlarının bu kusurlar hakkındaki farkındalığının düşük olduğu ve bunun da sıklıkla teşhis hataları ve bu tür hastaları yönetmek için yanlış taktiklerin seçimi.

– Meme bezlerinin, areolanın ve meme uçlarının sayısı, şekli ve pozisyonundaki çeşitli anormallikleri içeren bir grup doğum kusuru. Meme bezlerinin sayısındaki anomaliler arasında amastia, monomasti, polimasti; konum kusurlarına - asimetri ve ektopya meme bezleri; meme başı-areolar kompleksinin kusurlarına - areolanın genişlemesi, içeri çekilmiş (geri çekilmiş) meme ucu vb. Meme bezlerindeki malformasyonların tedavisi - cerrahi çeşitli türler rekonstrüktif mamoplasti.

Klinik mamolojide tüm meme bezi patolojilerinin %1-3'ünde malformasyonlarla karşılaşılmaktadır. Çeşitli konjenital anomaliler, meme bezlerinin oluşumu bozulduğunda oluşan embriyonik kusurlardır. Gelişim kusurları her iki cinsiyette de görülür, ancak kadınlarda daha sık görülür. Anomalilerin nedeni genellikle bu gebelik döneminde anne vücudu üzerinde olumsuz bir etkidir.

Embriyoda meme bezlerinin oluşumu intrauterin gelişimin 6. haftasında başlar. İlk olarak koltuk altlarından kasık kıvrımlarına kadar vücudun ventrolateral duvarında simetrik şerit benzeri kalınlaşmalar (süt çizgileri) belirir. Daha sonra bu iplikçiklerin kalınlaşması ve çoğalması meme bezlerinin oluşmasına yol açar. Fetüsün 3-4 aylık intrauterin gelişiminden itibaren ana süt kanalları gelişmeye başlar. Meme uçlarının ve areolanın gelişimi, primer glandüler tomurcuklardan ve bunları çevreleyen deri çıkıntılarından uterusun 7-8 aylık döneminde başlar ve doğumdan sonra çocuğun yaşamının ilk 2 yılı boyunca devam eder. Yaşamın üçüncü yılında meme uçları tamamen oluşur ve ardından boyutları artar. Meme ucu gelişimi geciktiğinde, küçük düzleşmiş çıkıntılara (düz meme uçları) benzeyebilirler; cilt seviyesinin altına yerleştirildiğinde, içe dönük meme uçlarından söz ederler.

Erkeklerde meme bezleri yaşamları boyunca gelişmemiş halde kalır. Kadınlarda meme bezleri yaşam boyunca (ergenlik döneminde, adet döngüsü, hamilelik, emzirme, yaşa bağlı karmaşık süreçler) fizyolojik değişikliklere uğrar. Meme bezlerinin temel görevi süt ve süt salgılamaktır. Emzirme yavru.

Meme malformasyonlarının sınıflandırılması

Etyopatogenetik prensibe uygun olarak meme bezlerinin gelişimindeki anormallikler 2 gruba ayrılır:

kalıtsal (gen ve kromozomal) hastalıkların belirtileri dahil veya farklılaşmanın ilk aşamasında meme bezlerinin embriyonik temelleri üzerindeki olumsuz etkilerden kaynaklanan gerçek kusurlar;
doğum sonrası dönemde etki eden endojen (hormonal, neoplastik) veya eksojen (travma, enfeksiyon, radyasyon) faktörlerin neden olduğu kusurlar.

Anatomik sınıflandırma, meme uçları ve meme bezlerinin sayısındaki anormalliklerin yanı sıra meme bezlerinin şekli, konumu ve boyutundaki kusurları da tanımlar. Her durumda bir veya iki taraflı kusurlar meydana gelir.

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısındaki anomaliler arasında amastia, monomastia, polimasti, atelia ve polythelia bulunur. Konum kusurları grubu, meme bezlerinin ektopisini ve asimetrisini içerir. Meme büyüklüğündeki anomaliler arasında mikromasti ve makromasti, bezlerin aplazisi ve hipoplazisi; Mastoptoz form bozukluklarından biridir. Meme başı-areolar kompleksinin kusurları arasında areolanın genişlemesi, meme ucunun intususepsiyonu vb.

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Monomasti, meme bezinin tek taraflı yokluğuyla karakterize konjenital bir defekttir. Monomasti, hamileliğin yaklaşık 6. haftasında meme bezlerinin oluşumunun ihlali sonucu ortaya çıkan fetal gelişimsel bir kusurdur. Monomasti ile bir kadının meme dokusu ve meme ucu tamamen yoktur.

Polimasti, aksesuar meme bezlerinin varlığı ile karakterize edilen fiziksel gelişim anomalisidir. Normalde meme bezleri göğüs duvarında simetrik olarak yerleşmiş eşleştirilmiş glandüler organlardır. Polimasti ile aksesuar meme bezleri, midklaviküler (meme ucu) çizgiler boyunca (hayvanlarda olduğu gibi) normal bezlerin altına veya atipik yerlere - boyun, koltuk altları, uzuvlar, sırtta, labia majorada vb. yerleştirilebilir. polimasti, tamamen gelişmiş olabilirler veya biçimsiz ve işlevsiz kalabilirler: ikinci durumda, meme uçları da yeterince gelişmiştir veya ilkel pigment lekeleri olarak tanımlanır.

Polimastili tam teşekküllü aksesuar meme bezleri hormonal ve salgısal değişikliklere uğrar: adet öncesi dönemde şişlikleri ve ağrıları not edilir; Doğumdan sonra içlerinde süt üretilir. Polimastili aksesuar meme bezlerinde çeşitli patolojik süreçler(mastitis, fibroadenomlar, mastopati, meme kanseri vb.) bir mamolog tarafından tam muayene gereklidir.

Sadece aksesuar meme uçlarının oluştuğu polimasti, politeliden ayırt edilmelidir. Buna karşılık, aksesuar meme başı sıklıkla bir fibroma veya nevüs ile karıştırılır ve bu da yeterince radikal bir şekilde çıkarılmasına neden olur. Tam tersi seçenek ise atelia'dır - normal olarak oluşturulmuş meme bezlerinde meme uçlarının bulunmaması ile karakterize edilen bir anomali. Amastia, meme tomurcuklarının embriyonik gelişiminin durmasıyla ilişkili olarak meme bezlerinin ve meme başı-arella kompleksinin tek veya çift taraflı tamamen yokluğunu ifade eder.

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Organın konjenital yer değiştirmesi ile meme bezinin ektopisinden söz edilir. Bu durumda ektopik meme bezi tam olabilir veya morfolojik ve fonksiyonel olarak az gelişmiş olabilir. Meme bezlerinin doğal asimetrik konumu çoğu kadında görülür. Bazı durumlarda, meme bezlerinin asimetrisi, gözle görülür bir kozmetik kusur olan ciddi orantısızlıkla karakterize edilebilir. Asimetri mikromasti veya makromasti ile birleştirilebilir.

Mikromastianın (hipomasti), gonadların ve genital organların normal gelişimine sahip küçük meme bezleri varsa ortaya çıktığı söylenir. Mikromasti ile meme bezlerinin büyüklüğü yaş, boy, vücut ağırlığı ve oranlara uymuyor göğüs, omuzlar, kalçalar.

Hipoplazi (az gelişmişlik) durumunda meme bezleri ve meme başı-areolar kompleksi kısmen gelişmiştir. Aplazi ile - meme bezlerinin tamamen az gelişmiş olması, ciltte küçük bir areolanın ve az gelişmiş bir meme ucunun varlığı ortaya çıkar. İÇİNDE Nadir durumlarda meme bezinin tek taraflı aplazisi ile diğer meme bezinin telafi edici hiperplazisi oluşur - anizomasti.

Makromasti (gigantomasti), meme dokusunun tüm elemanlarının hipertrofisine bağlı olarak meme bezlerinin hacminde bir artış ile karakterize edilir. Makromasti genellikle mastoptoz - göğüslerin pitozu ve sak-areolar kompleksi ile birleştirilir.

Sekonder monomasti ve tek taraflı hipoplazi, cerrahi müdahalelerin (mastektomi), neonatal mastitin, radyasyonun (örneğin hemanjiyomlu) bir sonucu olabilir. Cerrahi veya radyasyona maruz kalma, glandüler doku kaybına, ciddi yara izi deformitelerine ve meme bezi gelişiminin durmasına neden olabilir.

Tıpta anlatılan genetik sendromlar Meme bezlerinin gelişimindeki anormalliklerin de not edildiği. Böylece, Polonya sendromunda konjenital sindaktili ile birlikte göğüs deformasyonu ve kısmi yokluk büyük pektoral kas Meme bezinin tek taraflı aplazisi görülür. Ayrıca bu patolojiyle birlikte omurganın yapısındaki kusurlar, kalp ve akciğer kusurları da sıklıkla mevcuttur. Tinley sendromunun dış belirtileri arasında çıkıntılı kulaklar, kellik ve hipoplastik meme bezleri bulunur.

En çok sık anomaliler Meme başı-areolar kompleksinin yapıları arasında düz ve içe dönük (geri çekilmiş) bir meme başı, aşırı çıkıntılı bir meme başı ve areola sınırlarının genişlemesi bulunur. Areola genişlemesi tek başına meydana gelebilir veya makromastinin bir sonucu olabilir.

Meme malformasyonlarının tanı ve tedavisi

Meme bezlerinin konjenital malformasyonlarının tanısı (amastia, monomastia, athelia, bazı polimasti ve polythelia çeşitleri) genellikle doğumdan hemen sonra yapılır. Bazı durumlarda anormallikler ergenlikten sonra ortaya çıkar.

Meme bezlerinde malformasyonlar tespit edilirse, bir mamolog, endokrinolog veya jinekoloğa danışılması gerekir. Uygulamak ek sınavlar(meme bezlerinin ultrasonu, BT, MRI, mamografi), bezlerin işlevsel yararlılığını ve içlerinde patolojik süreçlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur. Meme bezlerinin malformasyonlarının ortadan kaldırılması yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir. estetik cerrahi.

Mamoplasti endikasyonları çeşitli formlar meme bezlerinin kusurları estetik bir kusur, ağrı sendromu, tanımlanmış hastalıklar, işlev bozuklukları vb.'dir. Monomasti durumunda, eksik bezin endoprotez yoluyla yeniden oluşturulması veya bir TRAM flebi ile yeniden yapılandırılmasıyla kusurun kozmetik olarak ortadan kaldırılması mümkündür. Polimasti tespiti mastektomiyi (ek meme bezlerinin çıkarılması) gerektirir.

Makromasti için meme bezlerinin küçültülmesi plastik cerrahisi (meme küçültme) yapılır; mastoptoz için, bazen meme bezlerinin eş zamanlı endoproteziyle birlikte mastopeksi endikedir. Meme bezlerinin aplazisi ve hipoplazisi durumlarında meme büyütme işlemi yapılır. Meme başı-areolar kompleksinin çeşitli anomalileri için meme ucunun içe dönüklüğünün düzeltilmesi, meme başı ve areolanın küçültülmesi veya meme başının aşırı çıkıntılı olmasının düzeltilmesi gerekebilir.

Ve biz de var

– Meme bezlerinin, areolanın ve meme uçlarının sayısı, şekli ve pozisyonundaki çeşitli anormallikleri içeren bir grup doğum kusuru. Meme bezlerinin sayısındaki anomaliler arasında amastia, monomasti, polimasti; konum kusurlarına - meme bezlerinin asimetrisi ve ektopisi; meme başı-areolar kompleksindeki kusurlara - areolanın genişlemesi, içe dönük (ters) meme ucu vb. Meme bezlerindeki malformasyonların tedavisi, çeşitli rekonstrüktif mamoplasti türleri kullanılarak cerrahidir.

Genel bilgi

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Polimastili tam teşekküllü aksesuar meme bezleri hormonal ve salgısal değişikliklere uğrar: adet öncesi dönemde şişlikleri ve ağrıları not edilir; Doğumdan sonra içlerinde süt üretilir. Polimastili aksesuar meme bezlerinde sıklıkla çeşitli patolojik süreçler geliştiğinden (mastitis, fibroadenomlar, mastopati, meme kanseri vb.), bir mamolog tarafından tam bir muayene gereklidir.

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Çeşitli meme bezi kusurları için mamoplasti endikasyonları arasında estetik bir kusur, ağrı sendromu, tanımlanmış hastalıklar, işlev bozuklukları vb. yer alır. Monomasti durumunda, eksik bezin endoprotez yoluyla yeniden oluşturulması veya bir TRAM ile yeniden yapılandırılmasıyla kusurun kozmetik olarak ortadan kaldırılması mümkündür. kapak. Polimasti tespiti mastektomiyi (ek meme bezlerinin çıkarılması) gerektirir.

Meme bezlerinin malformasyonları - doğum kusurları, şekil anomalileri, meme uçlarının sayısı, meme bezlerinin kendisi, çeşitli pozisyon anomalileri.

Dişi meme bezi ikincil bir cinsel özelliktir. eşleştirilmiş organ etrafında yağ tabakasının yoğunlaştığı dışbükey bir disk şeklinde bir sıkıştırmadır. Bu iki simetrik çıkıntı göğüs duvarında 3.-7. kaburgalar arasında yer alır. Her memenin ortasının altında areola ile çevrelenmiş meme başı bulunur. Hem meme başı hem de areola cildin geri kalanından belirgin şekilde farklıdır, pigmentasyon daha koyudur ve hamilelik sırasında artar. Kadınların göğüsleri en önemli görevlerini yerine getirecek şekilde tasarlanmıştır. fizyolojik fonksiyonlar- sütün sentezi ve bebeğin beslenmesi.

Dişi meme bezleri yaşamları boyunca açıkta kalır fizyolojik değişiklikler. Endokrin bezleri etkilemek farklı dönemler adet döngüsü, hamilelik, bir kadının meme bezlerinin yapısını ve işlevini önemli ölçüde değiştirir. 10-12 yaş arası kızlarda östrojen etkisi altında genital organların ve meme bezlerinin gelişimi ve büyümesi gözlenir ve terminal uçları gelişir. salgı bölümleri. Hamilelik sırasında meme bezleri plasenta - gonadotropin, prolaktin vb. Tarafından üretilen hormonlardan etkilenir. Doğumdan sonra emzirme başlar ve göğüsler doğal değişikliklere uğrar. Menopoz sırasında yumurtalık fonksiyonu azaldığında östrojen seviyeleri azalır, glandüler dokunun yerini fibröz ve yağlı doku alır ve meme bezinin kendisi de azalır. Glandüler doku hücrelerindeki displazi, kürtaj ve emzirmenin kesilmesinden sonra memenin ani içe dönmesinden kaynaklanabilir.

Meme bezlerinde malformasyonlar erkeklerde de görülür, ancak kadınlarda gebelik döneminin pek olumlu bir etkisi olmadığından daha sık görülür. kadın vücudu. Kadınların plastik cerrahlara başvurmasının en yaygın nedeni meme bezlerinin gelişimindeki anomalilerdir. Kural olarak, gelişimsel kusurlar çocukluk çağında teşhis edilir; bunlar arasında meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli ve sayısındaki anormallikler bulunur. Tüm anormalliklerin %3'ü aşağıdakilerle ilgilidir: Doğuştan anomaliler Bir organın oluşumu sırasında ortaya çıkanlar. Bunlara embriyonik patolojiler denir. Görünümün nedenleri, hamile bir kadının vücudunu etkileyen olumsuz faktörler olabilir; iyonlaştırıcı radyasyon, zehirli maddeler.

Erkek meme bezleri yaşamları boyunca gelişmemiş bir durumda kalır. Ancak erkek meme bezleri de patolojik değişikliklere tabidir. Erkeklerde, meme bezinin genişlemesiyle kendini gösteren bir veya her iki tarafta jinekomasti meydana gelir ve bezin boşaltım kanallarının hiperplazisi meydana gelir. Bu patoloji nadirdir ve nedeni çoğunlukla arıza olarak adlandırılır. hormonal sistem ergenlik veya düşüş sırasında. Bu nedenle, yaygın hipertrofik form ergenlik döneminde ortaya çıkan bir anomalidir ve fibroadenomatöz form, yetişkinlikte veya yaşlılıkta ortaya çıkar. Çoğu zaman hastalar herhangi bir subjektif his yaşamazlar, sadece göğüs büyümesinden şikayet ederler. Yaygın hipertrofik formda, palpasyonla yumuşak bir elastik oluşum hissedilir ve fibroadenomatöz formda, fibröz dokunun sıkışması sınırlı olarak tanımlanır. Bazen jinekomasti şüphelenilen testis tümörünün ilk belirtisi olabilir.

Meme malformasyonlarının sınıflandırılması

Meme bezlerinin malformasyonları, bu patolojinin ortaya çıktığı zamana ve anatomiye göre sınıflandırılır. Zamana bağlı olarak, embriyonik dönemdeki genlerin ve kromozomların mutasyona uğraması sonucu anomaliler ortaya çıkar. olumsuz faktörler; anomaliler; doğumdan sonra meydana gelen sonuç hormonal bozukluklar, meme bezinin travması ve ışınlanması, bulaşıcı hastalıklar.

Anatomik sınıflandırmaya göre meme başı ve meme bezlerinin sayısında, boyut, konum ve şekil patolojisinde kusurlar vardır.

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Meme bezleri hamileliğin 6. haftasında oluşmaya başlar. 3-4 ayda embriyoda süt kanalları oluşur ve 7-8 aylık intrauterin yaşamda meme uçları ve areolalar gelişir. Üç yaşına gelindiğinde meme uçları tamamen oluşur ve boyutları artar. Gelişimleri gecikirse düzleşmiş tepeciklere benzerler; bunlar düz meme uçlarının belirtileridir; Ters meme uçları, cilt seviyesinin altında bir konumla karakterize edilir. Normalde meme bezleri eşleştirilmiş bir organdır, ancak rahim içi gelişim etkiler nedeniyle Çeşitli faktörlerçocukta monomasti, polimasti, polythelia, atelia veya amastia gelişebilir. Monomasti, bir tarafta meme bezinin ve meme başının bulunmaması ile karakterizedir.

Polimasti ile birlikte, ana bezlerin altında veya boyun, kol altı, sırt, uzuvlar vb. gibi atipik yerlerde lokalize olan ekstra meme bezlerinin varlığı vardır. Ek bezler tamamen gelişmiş veya oluşmamış olabilir. Meme uçları da aynı derecede farklı olabilir - ilkel pigment noktalarından oldukça gelişmiş olanlara kadar.

Ek tam teşekküllü meme bezleri çıkarılmazsa, ana bezlerde olduğu gibi içlerinde de hormonal salgı değişiklikleri meydana gelir - adet öncesi dönemde şişerler, ağrı ortaya çıkar ve doğumdan sonra süt oluşur. Aksesuar meme bezleri mastit, mastopati, fibroadenom ve meme kanseri şeklinde patolojik süreçlerin gelişimi ile karakterize edildiğinden, polimasti ile sürekli olarak bir mamolog tarafından tam olarak muayene edilmesi gerekir.

Politelia ile, polimastiden farklı olarak, genellikle nevüs veya fibroma ile karıştırılan ve yeterince radikal bir şekilde çıkarılmayan yalnızca aksesuar meme uçları oluşur. Tam tersi gelişme seçeneği, normal oluşturulmuş bezlerde meme uçlarının bulunmaması ile karakterize edilen atelia'dır. Meme bezlerinin ve meme uçlarının bir veya iki taraflı olarak tamamen yokluğuna amastia denir. Oluşumu, embriyonik dönemde meme bezlerinin gelişiminin durmasıyla ilişkilidir.

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Meme bezlerinin normal konumundan yer değiştirmesine meme ektopisi denir. Bu tür bezler tamamen veya yetersiz olarak oluşturulabilir. Asimetrik yerleşimli meme bezleri, çok yaygın olan meme asimetrisi olarak kabul edilir. Önemsizse fark edilmez, ancak şiddetli orantısızlık kadın komplekslerinin nedeni haline gelir ve plastik cerrahiye başvurur. Asimetri sıklıkla makro ve mikromasti ile birleştirilir.

Meme bezlerinin pozisyonundaki bir sonraki kusur meme bezlerinin sarkmasıdır - mastoptoz. Doku elastikiyetinin kaybı ve ani kilo kaybı hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Deri kıvrımlarında kan dolaşımı, lenfostaz, ağrı, şişlik, maserasyon ihlali vardır.

Mikromasti (hipomasti), normal üreme organları ve bezleri olan hastalarda patolojik olarak küçük meme bezleridir. Bu durumda memeler vücut oranlarına uymaz ve tam gelişmemişse areola ve meme ucunda şekil bozuklukları görülebilir. Mikromastiden farklı olarak, makromasti veya gigantomasti şu şekilde karakterize edilir: anormal artış doku çoğalmasının bir sonucu olarak meme bezi. Makromasti, glandüler doku miktarı arttığında doğrudur, aşırı yağ dokusu gelişimi olduğunda ise yanlıştır. Aplazi, meme ucunun az gelişmesiyle ortaya çıkan, az gelişmiş meme bezlerinin bir kusurudur. Aynı zamanda anizomasti gibi gelişimsel bir anomali de vardır, yani bir memenin aplazisi ile diğer meme bezi büyür.

Ameliyattan, meme ışınlamasından veya önceki neonatal mastitten sonra sekonder monomasti gelişimi mümkündür. Organ gelişiminin durmasına ve yara izine yol açabilir cerrahi müdahale ve ışınlama. Çok nadiren genetik sendromlar bunun nedenidir bu devlet. Örneğin, Polonya sendromunda göğüste şekil bozukluğu, pektoralis majör kasının kısmi defekti, konjenital sindaktili ve tek taraflı meme aplazisi vardır. Ayrıca bu patolojiyle birlikte omurganın, akciğerlerin ve kalbin yapısal kusurları da olabilir. Tinley sendromu aşağıdakilerle karakterize edilir: dış belirtiler meme bezlerinin hipoplazisi, kellik, çıkıntılı kulaklar şeklinde.

Meme uçları ve areola bölgesinin en sık görülen anomalileri invajinasyondur. Meme ucu çekilmesi, meme ucunun aşırı dışarı çıkması, areolanın aşırı genişlemesi, tek başına veya mikromasti sonucu ortaya çıkan durumlardır.

Meme malformasyonlarının tanısı

Bir çocuğun doğumundan sonra konjenital kusurları teşhis etme süreci zor değildir, kusurlar çok belirgindir, ancak meme bezlerinde bazı malformasyonlar ergenlikten sonra keşfedilir. Bir kusurdan şüpheleniliyorsa veya tespit ediliyorsa, hastanın bir jinekolog, mamolog veya endokrinolog tarafından muayene edilmesi gerekir. Sırasında ek araştırma Meme bezlerinin ultrason ve BT taraması yapılır, mamografi yapılır, organların yararlılığı ve içlerindeki diğer hastalıkların varlığı belirlenir.

Hastalığın tedavisi

Çoğu zaman, hem doğuştan hem de edinilmiş meme bezlerinin malformasyonları plastik cerrahi kullanılarak tedavi edilir. Bu operasyona mamoplasti denir. Ciddi estetik kusurlar, patolojik süreçler, güçlü ağrı veya rahatsızlık, bezin fonksiyon bozukluğu, cerrahi müdahale için önemli göstergelerdir.

Bu tedavi anormal gelişim mikromasti veya makromasti gibi meme bezleri çocukluk düzeltme olarak gerçekleşir endokrin bozuklukları Yetişkin kadınlara bu patolojileri düzeltmek ve düzeltmek için plastik cerrahi endikedir.

Monomasti, eksik organın yeniden oluşturulmasıyla ortadan kaldırılır ve polimasti, fazla bezlerin çıkarılması anlamına gelen mastektomi ile düzeltilir. Ayrıca kullanarak çeşitli metodlar plastik cerrahi uzmanları meme uçları ve areoladaki gelişimsel anomalileri ortadan kaldırır.

Mamoplasti, kadınları anatomik meme kusurlarından kurtarır, görünümleriyle ilgili kompleksleri ve endişeleri ortadan kaldırır ve kendilerini tam teşekküllü bir kadın gibi hissetmelerini sağlar.

Gelişimsel anomaliler - anormal pankreas. Meme aplazisi

Genel bilgi

Kısa Açıklama

Oluşma dönemi

sınıflandırma

Etiyoloji ve patogenez

Epidemiyoloji

Klinik tablo

Belirtiler, kurs

Teşhis

Laboratuvar teşhisi

Ayırıcı tanı

Komplikasyonlar

sınıflandırma

Meme malformasyonlarının sınıflandırılması

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Meme malformasyonlarının tanı ve tedavisi

Ve biz de var

Genel bilgi

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Meme malformasyonlarının sınıflandırılması

Meme ucu ve meme bezlerinin sayısında anormallikler

Meme bezlerinin ve meme uçlarının konumu, şekli, büyüklüğü ile ilgili anomaliler

Meme malformasyonlarının tanısı

Hastalığın tedavisi

En sonuncu

Bunu bilmen gerekiyor