Downov sindrom: iskustvo, mitovi, prevladavanje. Posebno dijete traži obitelj: Downov sindrom
Objavila Lizaveta čet, 17.3.2016 - 00:00
Opis:
Datum objave:
15/03/16
Nositelj autorskih prava:
Dobrotvorna zaklada "Downside Up"
ŠTO JE DOWNOV SINDROM
Downov sindrom prvi je opisao 1866. godine britanski znanstvenik John Langdon Down, a potkrijepio ga je 1959. godine.
Prema statistikama, jedno dijete od 700-800 novorođenčadi rađa se s Downovim sindromom. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, njihovom zdravlju, dobi, lošim navikama, prehrani, imovinskom stanju, obrazovanju, boji kože ili nacionalnosti. Dječaci i djevojčice rađaju se jednakom učestalošću. Roditelji u isto vrijeme imaju normalan set kromosoma.
UZROK DOWNOVOG SINDROMA
Svaka stanica tijela običnog čovjeka sadrži 46 kromosoma, koji čine 23 para. Proces nastanka spolnih stanica koje sadrže 23 kromosoma naziva se mejoza.
Ljudsko tijelo je izuzetno složeno, a kada se novi život rađa, ponekad dolazi do odstupanja u procesu mejoze. Ako se kromosomski set fetusa razlikuje od uobičajenog, to povlači za sobom određene posljedice. Na primjer, u oplođenoj stanici nema 46, već 47 kromosoma. U ovom slučaju, u procesu mejoze, jedan od očevih ili majčinih kromosoma - dvadeset i prvi - formirao je takozvanu trisomsku zigotu, a nastala je trisomija -21, odnosno Downov sindrom.
BEBA SA DOWNOVIM SINDROMOM
Nemoguće je točno predvidjeti što će dijete postati kad odraste. To se jednako odnosi na svako novorođenče, uključujući bebu s Downovim sindromom. Važno je zapamtiti da će se takva beba, unatoč određenim osobinama, razviti, početi gugutati i smijati se, puzati i hodati, komunicirati s roditeljima i drugim ljudima, izražavati radost i tugu. Naučit će jesti i piti, prati i ići na wc, oblačiti se i svlačiti, pomagati u kući, štititi se i brinuti o drugima, pronaći prijatelje i hobije. Vrlo je važno da djeca s Downovim sindromom idu u vrtić, a potom i u školu. A posljednje godine upravo karakterizira činjenica da djeca to imaju.
Prisutnost dodatnog kromosoma uzrokuje brojne specifične značajke svojstvene većini ljudi s Downovim sindromom.
Želio bih skrenuti pozornost roditelja na određene aspekte rasta i razvoja djeteta s Downovim sindromom, jer neke značajke i problemi mogu dugo ostati neprimjećeni i negativno utjecati na razvoj djeteta. Znajući za takve "slabe točke", roditelji ih mogu držati pod kontrolom i pravodobno potražiti pomoć stručnjaka, stvoriti uvjete za sprječavanje njihovih posljedica.
Značajke strukture glave, lica i tijela:
glava može biti blago spljošten na leđima kod djece s Downovim sindromom . Nešto kasnije nego kod drugih beba, fontanel se može zatvoriti. Kasnije zatvaranje fontanela ne zahtijeva nikakve dodatne mjere.
nosni prolazi mogu biti uske pa su često začepljene sluzi i tada dijete diše malo otvorenih usta. Ovakav način disanja isušuje sluznicu usta i usana te povećava rizik od novih bolesti dišnog sustava. Vrlo je važno čuvati djetetov nos od sluzi i poticati dijete na pravilno disanje od najranije dobi. U tome možete pomoći pranjem nosa pipetom ili štrcaljkom bez igle, punjenjem fiziološkom otopinom ili prokuhanom vodom s dodatkom soli brzinom od 1 žličice. soli po litri vode.
Mala usta, visoko i usko nepce, relativno velik jezik, smanjeni tonus mišića lica i usta dovode do toga da djeca isplaze jezik. Postoje jednostavne mjere koje pomažu eliminirati ovu značajku podučavajući dijete da drži jezik u ustima.
U tu svrhu koriste se sljedeće metode i tehnike:
- mišiće lica i usta
- Pravilna organizacija: sisanje - jača kružni mišić usta i jezika; grize - uči dijete da stavi jezik u usta; žvakanje hrane formira bočne pokrete jezika (za razliku od pokreta naprijed-natrag, kao što se događa kod sisanja). Pravilna upotreba žlice omogućuje vam da skliznete jezikom u usta, a pijenje iz šalice uči vas zatvoriti usta i progutati slinu.
Ruke i noge
Udovi bebe s Downovim sindromom mogu biti nešto kraći od onih normalnog djeteta. Prsti na rukama i nogama također su kraći, dlanovi su prilično široki, često su ispresijecani čvrstim poprečnim linijama-naborima, mali prsti na rukama mogu biti blago zakrivljeni. Sve se to uspješno nadoknađuje posebnim satovima za razvoj fine motorike.
Visina
Novorođenčad s Downovim sindromom nešto su manja od normalnih beba, a krivulje rasta za normalne bebe koje se koriste u našim klinikama za njih nisu prikladne. Dijete s Downovim sindromom raste i dobiva na težini. Stopa rasta varira s dobi.
Smanjen mišićni tonus i pretjerano mobilni zglobovi
Gotovo sva djeca s Downovim sindromom imaju smanjen tonus mišića. U medicini se taj fenomen naziva hipotenzija. Kod hipotenzije mišići su opušteni, a djetetu je teže aktivno se kretati, stoga je vrlo važno uzeti dijete u naručje, majčinski ga masirati i igrati se na otvorenom. Takozvana aktivna gimnastika vrlo je učinkovita kada je aktivno samo dijete, a ne stručnjak. Specijalnu gimnastiku () za djecu s Downovim sindromom razvio je nizozemski fizioterapeut i autor metodologije za pomoć djeci s Downovim sindromom Peter Lauteslager. Uz redovite vježbe koje potiču motorički razvoj, s godinama se hipotenzija nadoknađuje razvojem ravnoteže i jačanjem mišića.
MEDICINSKI PROBLEMI
Nije sve dolje navedeno nužno karakteristično za svako dijete s Downovim sindromom. Ali pojava takvih problema je moguća, a roditelji trebaju pratiti redoviti pregled djeteta.
Vizija
Kod Downovog sindroma postoji niz onih koji zahtijevaju liječenje i korekciju.
Značajke strukture suznih kanala ponekad mogu dovesti do konjunktivitisa i suzenja. Konzervativna terapija u ovim slučajevima, u pravilu, je masaža nazolakrimalne vrećice i liječenje konjunktivitisa lokalnim antibioticima.
Vrlo često postoji strabizam. Zbog hipotenzije očnih mišića, potrebno im je više vremena da nauče koordinirati pokrete očiju. Taj se proces može ubrzati izvođenjem posebnih vježbi s bebom, o čemu će razgovarati oftalmolog ili defektolog.
Sasvim tradicionalno za naše društvo, kratkovidnost i dalekovidnost također ne zaobilaze djecu s Downovim sindromom. Ta vizualna iskrivljenja mogu se ispraviti naočalama.
Ponekad bebe s Downovim sindromom imaju druge očne bolesti, pa im je potreban redovit nadzor od strane stručnjaka.
Sluh
Djeca s Downovim sindromom mogu imati gubitak sluha. To može biti posljedica zaraznih bolesti ušiju, ali moguć je i urođeni gubitak sluha. Otprilike u trećini slučajeva gubitak sluha je beznačajan i ne zahtijeva posebne medicinske mjere, ali za takav gubitak sluha svakako treba znati! Od prve godine bebinog života potrebno je redovito pratiti stanje njegovog sluha, jer propušteni problemi mogu negativno utjecati na cjelokupni razvoj, posebno na razvoj govora. Postoje oni koji roditeljima omogućuju provođenje početnog pregleda. Ako se sumnja potvrdi, potražite stručnu pomoć.
Ako je potrebno liječenje, mora se učiniti. Liječnički pregledi u tim slučajevima gotovo su isti kao i za običnu djecu.
Sindrom opstruktivne apneje u snu
Struktura gornjeg dišnog trakta u Downovom sindromu karakterizirana je sužavanjem nazofarinksa i orofarinksa, Eustahijeve cijevi i vanjskih slušnih kanala. Tijekom spavanja mišići djeteta se opuštaju, a pristup zraka u orofarinks može biti djelomično ili potpuno blokiran korijenom jezika. U isto vrijeme dijete hrče, diše isprekidano, često se budi ili zauzima određeni položaj u snu (glava je primjetno zabačena unatrag, starija djeca mogu spavati sjedeći). Taj se fenomen naziva apneja. Prisutnost apneje za vrijeme spavanja dovodi do letargije i pospanosti tijekom dana, smanjenja brzine fizičkog razvoja i pogoršanja ponašanja, čestog plača i tjeskobe. Kako biste spriječili apneju u snu, potrebno je podići uzglavlje krevetića za 10 stupnjeva i, ako je moguće, položiti bebu na bok. U nekim slučajevima potrebno je djetetu izvaditi krajnike ili provesti druge medicinske mjere.
Koža
Koža beba s Downovim sindromom je manje elastična, suša i grublja. Među tom djecom eksudativna dijateza nije neuobičajena, a koža je sklonija pukotinama.
Za pojačanu prokrvljenost, a samim tim i za “oživljavanje” bebine kože, dobro je koristiti “majčinu masažu” o kojoj vam može reći specijalist za rani razvoj, kao i tresti bebu, okretati je s boka na bok, kupati redovito, koristeći posebna ulja (vazelin, breskva, itd.).
Zubi
Općenito, mliječni zubi kod djece s Downovim sindromom traju prilično dugo, pa se više “troše”. Zbog smanjenog tonusa jezika, djeci je otežan proces žvakanja, a ostaci hrane se lošije uklanjaju sa zuba. Ako svom djetetu nakon svakog obroka date malo obične vode, pomoći ćete mu da ispere sve ostatke hrane.
Usput, djeca s Downovim sindromom često škripe zubima, a roditelji trebaju imati na umu da takvo škripanje nema nikakve veze s prisutnošću helmintijaze (prisutnost crva).
Za prevenciju bolesti zuba potrebno je posvetiti dužnu pozornost oralnoj higijeni djeteta i naravno redovito posjećivati stomatologa.
Štitnjača
Neka djeca s Downovim sindromom imaju neravnotežu u proizvedenim hormonima.
Postoje određeni znakovi koji upućuju na poremećen rad štitnjače. To uključuje:
- povećanje težine u nedostatku rasta;
- letargija, letargija, primjetno smanjenje brzine odgovora;
- gubitak apetita, trajan;
- promuklost glasa, prorijeđena i lomljiva kosa, suhoća i ljuštenje kože.
Probavni organi
Kod većine beba s Downovim sindromom probavni organi rade normalno, ali ponekad i dalje postoje problemi na tom području, a to zahtijeva posjet liječniku.
Hipotenzija probavnog trakta može uzrokovati zatvor. Kada dijete odraste i počne se više kretati, tonus mišića se postupno povećava, te se ovi problemi rješavaju prirodnim putem.
U slučaju težih povreda, potrebna liječnička pomoć pruža se na isti način kao i svoj djeci.
Motorički razvoj djece sa sindromom je nešto sporiji, teže svladavaju koordinirane pokrete tijela. Vrlo je važno paziti da beba redovito stječe motoričko iskustvo. Najnovije preporuke nude masažu za majke i aktivnu gimnastiku.
Organizacija hranjenja
Bebe s Downovim sindromom, kao i sva djeca, doje se majčinim mlijekom.
Unatoč nekim strukturnim značajkama maksilofacijalnog aparata i smanjenom tonusu, dojenje je moguće, kao i kod svih beba. Dojenje ne samo da osigurava najbolju prehranu za dijete, već i jača imunološki sustav, sprječava otitis i razvija mišiće lica i usta.
Osim toga, dojenje pomaže majci da uspostavi vrlo dobar emocionalni kontakt s djetetom. Vrijeme i trud uloženi u to da vaša beba počne sisati definitivno se isplati.
Pravilno uvođenje krute hrane pomaže u stimulaciji artikulacijskih organa djeteta, što znači da ima pozitivan učinak na razvoj govora. Možete pročitati o tome kako pomoći djetetu s Downovim sindromom da nauči žvakati i jesti žlicom.
Treba voditi računa o mogućim alergijskim reakcijama bebe s Downovim sindromom na određene namirnice, posebice na kravlje mlijeko i pšenicu.
LIJEČNIČKA POMOĆ i RASPORED LIJEČNIČKIH PREGLEDA
Djeca s Downovim sindromom češće su od običnih beba sklona određenim bolestima, stoga je važno da roditelji održavaju kontakt s pedijatrom i drugim medicinskim stručnjacima radi pravovremenog pregleda djeteta i njegovog liječenja, ako je potrebno. Nažalost, nisu svi pedijatri i drugi specijalisti ambulante dovoljno upoznati s razvojnim značajkama djece s Downovim sindromom, stoga je korisno da roditelji imaju predodžbu o pregledima koji su potrebni njihovom djetetu kako bi se pravilno snalazili u terminima dežurni liječnik.
Mnogi od ovdje navedenih liječničkih pregleda su za sve bebe, ali za dijete s Downovim sindromom svi su posebno potrebni.
Nudimo stol koji će vam pomoći da na vrijeme organizirate potrebne stvari. Preporučamo da ovu tablicu isprintate u dva primjerka, jedan zadržite za sebe, a drugi dajte pedijatru da ga zalijepi u dječju karticu.
|
SPECIFIČNE MEDICINSKE MJERE
Odstupanje u kromosomskom setu na ovoj razini razvoja medicine još nije izliječeno. Sasvim je prirodno da roditelji djeteta s Downovim sindromom daju sve od sebe kako bi mu pomogli, pa nam se čini prikladnim da se vrlo kratko zadržimo na nekim vrstama posebnih medicinskih mjera koje se poduzimaju u svjetskoj praksi.
Medicinska stimulacija osoba s Downovim sindromom je kontroverzno pitanje. Do sada ne postoje metode koje su pouzdano korisne, a ne štetne, evo primjera:
Stanična terapija.
Šezdesetih godina prošlog stoljeća provedena su posebna istraživanja ove metode, tijekom kojih se pokazalo da učinkovitost stanične terapije nije uvjerljiva te da njezina primjena povećava rizik od alergijskih i šok reakcija, kao i rizik od prijenosa tromog virusi.
Krajem 1980-ih u Njemačkoj je, primjerice, ova terapija bila zakonom zabranjena..
Vitamini, minerali i drugi spojevi
Downov sindrom se više puta liječio različitim kombinacijama vitamina, minerala, hormona i enzima, kao i uz pomoć onoga što se danas naziva dodacima prehrani. Studije provedene 1980-ih godina dvadesetog stoljeća nisu otkrile zamjetan pozitivan učinak takve terapije. I premda djeca s Downovim sindromom, kao i sva druga djeca, trebaju vitamine, minerale i druge elemente, iskustvo pokazuje da iznimno visoke doze ovih spojeva ne poboljšavaju psihičko stanje djece s ovim sindromom, kao ni funkcioniranje drugih tjelesnih sustava.
PSIHOLOŠKA I PEDAGOŠKA POMOĆ
Razvoj djeteta uvelike ovisi o tome kako i kako su pravovremeno stvoreni uvjeti koji su optimalni za formiranje vještina.
Trenutno, osim metoda i razvojnih programa koje su razvili strani stručnjaci, DSA stručnjaci su prilagodili i razvili metode koje uzimaju u obzir strana i domaća iskustva.
Glavni principi na kojima se temelje ovi programi su sljedeći:
- Dijete s posebnim potrebama razvija se u skladu s općim zakonitostima razvoja.
- Postoje razvojne značajke koje se moraju uzeti u obzir pri izradi programa obrazovanja i odgoja djeteta.
- Djeca s Downovim sindromom trebaju više ponavljanja kako bi svladala određenu vještinu. Proces učenja treba ići postupno, treba ga raščlaniti na male korake.
- Trening treba provoditi u obliku dnevnih aktivnosti, igara, igrica.
- Uloga roditelja u procesu poticanja razvoja djeteta s Downovim sindromom vrlo je velika, budući da će upravo oni svakodnevno pružati potrebnu pomoć u stjecanju novih vještina djeteta i njegovom razvoju.
Pravci razvoja Potrebu ranog početka psihološko-pedagoške pomoći djeci s posebnim potrebama danas prepoznaje većina istraživača i stručnjaka. I to ne samo zbog zdravog razuma (“što prije to bolje”), nego i zbog značajnog pozitivnog iskustva službi rane intervencije u inozemstvu i kod nas.
Od prvih tjedana djetetova života sljedeći su aspekti razvoja u sferi posebne pozornosti stručnjaka:
- Senzorni razvoj: razvoj svih vrsta
- razvoj krupne (opće) motorike
- razvoj fine (fine) motorike i vizualno-motoričke koordinacije;
- razvoj kognitivne aktivnosti (kognitivni razvoj);
- Razvoj govora, formiranje komunikacije organiziran je od rođenja djeteta, na temelju vizualne percepcije, koja je jaka točka razvoja, posebno upotrebe gesta, globalnog čitanja.
- formiranje socijalnih vještina i vještina samoposluživanja, koje se posljednjih godina smatraju najvažnijim uvjetom za razvoj i socijalizaciju djece i adolescenata. S novim pristupom koji se temelji na kompetencijama možete se upoznati čitajući sljedeće i.
Izrada programa obuke. Na temelju promatranja bebe i razgovora s roditeljima, stručnjaci za njega sastavljaju individualni program obuke koji se može provoditi kod kuće. Provođenje ovog programa od strane roditelja, njegovo uključivanje u svakodnevni život pomaže djeci da postignu dobre rezultate kako u učenju tako iu socijalnoj prilagodbi. Roditelji sami mogu promatrati dinamiku razvoja.
Već gotovo dva desetljeća Centar za podršku obitelji, osnovan u okviru dobrotvorne zaklade Downside Up, radi u tom smjeru, koji je razvio integrirani pristup razvoju djeteta.
Centar za podršku obitelji Downside Up pruža besplatnu psihološko-pedagošku pomoć obiteljima koje podižu djecu s Downovim sindromom od rođenja do 7. godine života. Prilikom obraćanja Centru roditelji mogu dobiti pomoć psihologa i defektologa. Imaju priliku izravno sudjelovati u pedagoškom pregledu djeteta i razgovarati sa stručnjacima o pitanjima vezanim uz njegov razvoj i obrazovanje.
X X X
Svaki roditelj želi učiniti najbolje za svoje dijete. Kada se rodi dijete s Downovim sindromom, roditelji i njihovi bližnji nastoje iskoristiti sva raspoloživa sredstva kako bi mu pomogli.
Dugotrajno iskustvo Downside Up-a s obiteljima koje odgajaju djecu s Downovim sindromom omogućuje nam da vam, dragi roditelji, skrenemo pozornost na potrebu pomne pozornosti ne samo na zdravlje djeteta, već i na aktivnosti usmjerene na učenje motoričkih i komunikacijskih vještina vašeg djeteta, na razvoj njegovu kognitivnu aktivnost, govor i mnoge različite vještine i sposobnosti potrebne za svakodnevni život kod kuće iu velikom svijetu!
Ne zaboravite da bebi najviše od svega treba vaše društvo, vaša radost i ljubav, iskrena i razumna briga i pomoć, prihvaćanje i sudjelovanje!
- 24566 pogleda
Glavno pitanje u životu tinejdžera s Downovim sindromom je učenje i posao. Dok su zauzeti, razvijaju se, čim počnu "ostati kod kuće", počinje degradacija.
Zimovka. Lerin crtež
U obitelji Nikolaja Egorova ima četvero djece. Sve djevojke. Najmlađa, Valeria, rođena je s Downovim sindromom. Sada joj je osamnaest.
Osam godina Nikolaj je sam odgajao djecu: žena mu je iznenada umrla. Dvije starije djevojke su se udale, a sudbina mlađe izaziva zabrinutost: Lera će ostati sama i što će biti s njom?
Ako downers "ostanu kod kuće", degradiraju
Valerija na sestrinom vjenčanju
- Djecu s Downovim sindromom obično nazivamo sunčanom djecom. A ponekad se čini da u ovoj temi odu predaleko u sunce, kao da problema uopće nema. Ali postoje li?
- Pojava djeteta s Downovim sindromom u našoj obitelji bila je potpuno iznenađenje - to je bio prvi problem. Ovo se trenutno dijagnosticira. A u to vrijeme, prije 18 godina, nitko od liječnika nije mogao ništa reći. Vjerojatno je takva bila razina medicine. Jedan liječnik kojeg sam poznavao rekao je da bi na Zapadu specijalista koji ne otkrije takvu anomaliju na ultrazvuku ili pretragama odmah dobio otkaz zbog nekompetentnosti.
Kćer sam vidjela samo nekoliko sati nakon poroda. Ležala je u inkubatoru, s maskom za kisik, jer nije mogla samostalno disati. Sumnjalo se na tešku srčanu manu. Najteže je bilo slušati prijekore liječnika o "starim roditeljima" (tada sam imala 37 godina i prvi put sam shvatila da više nismo mladi) i njihove prijedloge da se dijete odrekne. Ali o tome nije bilo ni pomisli.
Istina, nisu svi doktori bili takvi. Prema riječima njegove supruge, jedan od njih prilično je ozbiljno izvijestio da je dijete shvatilo da ga nitko neće odbiti i da mu se stanje dramatično poboljšalo. I ubrzo je Lera krštena u rodilištu (sakrament je obavio protojerej Aleksandar Saltykov) i počela je disati sama. I nakon nekog vremena u bolnici, liječnici su otkrili da Lera nema srčanu manu.
Mirno sam podnijela rođenje bolesnog djeteta. Sve mi je u životu išlo predobro, ali ne može biti da je sve bilo samo dobro, ali dobro. Supruga je više patila. Možda se čini smiješno, ali njeno psihičko stanje olakšalo je to što je već za par mjeseci otišla na posao, a brojna putovanja vezana uz posao (turistički biznis) pomogla su joj da podnese prvi šok.
Morao sam sjediti s djetetom. Da budem iskren, do tada sam već bio umoran od posla: radio sam od 16 godina, iskustvo je bilo već više od 20 godina, dok sam u isto vrijeme šest godina studirao na večernjem odjelu instituta. te četiri godine na dopisnom poslijediplomskom studiju. Promjena načina života donijela mi je veliku radost, iako je financijski postalo teže. Posljednjih godina bio sam načelnik odjela Ruskog državnog vojnog arhiva, sa svim povlasticama koje iz toga proizlaze. Morao sam dati otkaz na poslu i zapravo započeti novi život.
Naravno, kad počnu pričati o djeci s Downovim sindromom, pričaju o njima kao o sunčanoj djeci. I stvarno jesu. Čini mi se da to pokriva mnoge poteškoće koje takva djeca imaju. To se posebno osjeti kada djeca odrastu. Što se toga tiče, naša Lera je nevjerojatna.
Ali općenito, svaki downer, kao i svatko od nas, je individualan. Mnoga djeca s Downovim sindromom pate od teških tjelesnih bolesti koje prate sindrom. Na primjer, zatajenje srca. To utječe na cjelokupni razvoj.
Leročka se, osim govora, a progovorila je vrlo kasno, razvijala kao obična beba. Sa šest mjeseci počela je puzati, sjediti, s nešto više od godinu dana je krenula. Prošla je kroz sve faze otprilike u istim vremenskim razdobljima kao i obična djeca.
Naravno, kod djece sa sindromom neki procesi su sporiji. Naš razvoj nije kretanje u pravoj liniji, već u koracima. Prevladavanje "stepenica" ponekad traje red veličine dulje za puhaste nego za zdrave osobe. Počevši od ranog djetinjstva: kod djeteta je počelo razdoblje štetnosti, kada su sve stvari bile izvučene iz ormara i razbacane po podu. Za običnu djecu to traje mjesec, dva, a za puhastu šest mjeseci, godinu, tako je i sa svim kasnijim razdobljima odrastanja.
mačka i riba
Općenito, po svom roditeljskom iskustvu, reći ću da takvoj djeci nije potrebna nikakva posebna medicinska skrb, osim u slučaju popratnih somatskih bolesti (ima ih mnogo: štitnjače, unutarnjih organa, sluha, vida). ). Jedina pomoć koja je stvarno hitno potrebna osobama s Downovim sindromom je pedagoška.
Djeca s Downovim sindromom itekako trebaju prihvaćanje i ljubav, ali ljubav je što aktivnija.
Ta bi ljubav trebala doći do izražaja, prije svega, u razvoju djeteta. Jer im je bitno razvijaju li se ili ne, bave li se njima ili ne. I potrebno je puno više vremena nego s običnom djecom.
Na primjer, Leroux je dugo morao učiti elementarne stvari: kako držati kruh u ruci, kako jesti žlicom i vilicom. I tako dalje sve više: kako crtati, pisati. Sve je to išlo duže i teže nego s običnim djetetom. Ne samo duže, nego mnogo, mnogo duže.
Temeljno je važno da osobe s Downovim sindromom budu ugrađene u društvene strukture. U mlađoj dobi - ovo je vrt, u mladosti - škola.
Dok uče, razvijaju se, čim prestanu i počnu ostati kod kuće, odmah prestaje razvoj, počinje degradacija.
Ponekad opažam da su u velikim vjerničkim obiteljima u kojima se takva djeca rađaju, a obično su među posljednjima, okružena ljubavlju. Doslovno se kupaju u pažnji i brizi. Ali upravo se u velikim obiteljima, iz očitih razloga, manje pažnje i vremena posvećuje razvoju takve djece nego u obiteljima u kojima je dijete s Downovim sindromom jedino. A što se tiče mentalnog razvoja, ponekad počinju problemi.
Lera ide u školu, uči glazbu i crtanje
- A kako ste učili Leru, kako ste odabrali školu za nju?
- Škola za puhove je najvažnija, čak ni u obrazovnom smislu (minimalno je), nego u socijalizacijskom smislu. Put do škole, razumijevanje prostora i vremena - što je grad, ruta, prijevoz i tako dalje. Za Leru je ovo važno svakodnevno putovanje.
Naravno, ja je pratim, jer u Moskvi drugačije ne može. Ovaj grad apsolutno nije prilagođen osobama s invaliditetom. Moskva vam nije ni Beč ni Pariz. Neprijateljski je, i to ne samo prema invalidima.
Osoba s Downovim sindromom, točnije Lera, treba veliku pomoć.
Bojim se da će je, ako sama krene podzemnom, jednog lijepog trenutka jednostavno gurnuti na tračnice. Osobe s Downovim sindromom bespomoćne su u agresivnom moskovskom okruženju.
Lerina škola je daleko od kuće, pa je morate nositi. Studira u školi br. 532 osmog tipa na ulici Pyatnitskaya, 46. Sada je ova škola, kao dio programa optimizacije, postala dio obrazovnog kompleksa - Small Business College br. 4. Lera tamo uči od nultog razreda.
Gospodin je tako uredio da na ovom području postoje crkve sv. Nikole u Kuznetsyju i Uskrsnuća Kristova u Kadashiju, čiji su župljani bili naša obitelj dugi niz godina, još od sovjetskih vremena. Doslovno nasuprot škole je pravoslavna izdavačka kuća, u koju sam se preselila i radila dugo nakon rođenja Lere.
Poslali smo je u ovu školu, jer je u to vrijeme u Moskvi bilo samo nekoliko obrazovnih ustanova koje su primale djecu s Downovim sindromom na studij. Dugi niz godina ova su se djeca smatrala nepoučljivima.
Sada ima mnogo obožavatelja integracijskih škola, uobičajenih na Zapadu, gdje nekoliko djece s posebnim potrebama uči u razredu s običnom djecom. S jedne strane izgleda dobro i lijepo, kao na Zapadu, ali za naše uvjete nije baš prihvatljivo.
Prvo, za normalan rad u takvim razredima potreban je veći broj nastavnika. Drugo, da bismo zdravoj djeci i djeci s problemima omogućili lakši suživot, potrebni su mali razredi. Osim toga, svako problematično dijete treba individualnog učitelja, pomoćnika. Troje problematične djece u razredu trebaju tri pomagača. A u našim razredima, gdje već ima trideset učenika, takav sustav jednostavno ne može funkcionirati.
Glazbena lekcija
Lerina škola je stara, s puno iskustva. U njemu rade kako budući učitelji, tako i polaznici raznih tečajeva za usavršavanje. U njemu rade kvalificirani učitelji, jer tu su djeca ne samo s Downovim sindromom, već i s cerebralnom paralizom, psihopatijom i nizom drugih bolesti. Svaki od ovih momaka zahtijeva individualni pristup i iskusnog stručnjaka u blizini. Dosta je teško postići takve uvjete u općeobrazovnoj školi.
- Tko ti je pomogao odgojiti Lerouxa?
– Sve ove godine, dok je Lera odrastala, pomagali su nam razni ljudi: rođaci, prijatelji, parohijani iz hrama. Društvo Downov sindrom. I Downside Up, koji su organizirali Amerikanci koji su došli s drugog kraja svijeta. Učinili su mnogo više za promjenu stava prema osobama s Downovim sindromom u Rusiji nego u našoj domovini.
Potrošili su mnogo novca, a nisu imali ništa zauzvrat. U ovom su se centru nekoliko godina ozbiljno bavili razvojem svoje kćeri. Prije 18 godina, kad je nastao Downside Up, tamo smo među prvima dobili pomoć: kasnije su nam pomogli oko Lerinog smještaja u vrtić.
Vrt je bio samo integracijski, u skupini je bilo 15 djece (od toga petero s poteškoćama u razvoju) i pet odgajatelja i pomoćnih odgajatelja (onih koje se kolokvijalno naziva dadiljama). A sve te odgajateljice nisu sebi dopuštale nijednu grubu riječ upućenu klincima, čak ni kad su bili zločesti. Sjećam se da su mi jednom rekli: "Lerochka se ponaša vrlo dobro, samo joj trebate objasniti da ne ide u krevet u zimskim čizmama."
Primijenjeni su najnapredniji programi obuke. U to vrijeme nije bilo domaćih razvoja na ovom području. Koliko sam shvatio, Downside Up je financijski podržao sve ove treninge i to vrlo solidno.
Vrt je Leri dao puno. Ne samo vještine samoposluživanja, već i osnove čitanja, pisanja, koherentnog govora. Radila je s velikim profesionalcima. Leroy i ja smo odvojeno učili glazbu i crtanje.
Lera je šest godina učila klavir u glazbenom razredu za djecu s posebnim potrebama O.V. Prokhorova. Olga Vladimirovna, učiteljica s velikim iskustvom, ima obrazovanje i glazbenika i učitelja-defektologa. Razvila je jedinstvenu metodu podučavanja djece poput Lerochke. Moram reći da je ona vrlo stroga učiteljica, što je također važno za takvu djecu, a satovi su joj vrlo intenzivni.
mačka i pas
Lera i druga djeca redovito su nastupali na koncertima, što joj je pričinjavalo veliko zadovoljstvo.
Lera je savladala osnove igre, notni zapis i druge glazbene mudrosti, ali što je najvažnije, zavoljela je glazbu i ona je postala dio njezina života.
Lera je od djetinjstva voljela crtati, a posljednjih nekoliko godina slikala je na likovnom tečaju Olge Markine. Olga Vladislavovna također je iskusna učiteljica, njezini su učenici više puta postali pobjednici raznih natjecanja. Prošle godine Lera je postala članica Russian Art Cupa i dobila diplomu za svoje slikarstvo.
Kako biti lijepa sada je najveći problem za Leru
mladunče medvjeda
- Ima li Lera tinejdžerskih problema: kriza, bilo kakvih poteškoća u odnosima? Kako se nosite s tim?
– Problema, naravno, ima, barem ona notorna tinejdžerska tvrdoglavost. Ali ti problemi ne postoje u tako grubim oblicima kao kod običnih tinejdžera. Svi su smekšani, ili tako nešto. Znate, djeca s Downovim sindromom u jednom trenutku počnu izgledati puno mlađe od svoje dobi. Naša Lera sada ima 18 godina, ali gledajući je, nećete joj dati više od dvanaest. Čini mi se da to odražava bit tih ljudi. Oni su ipak bezgrešne duše. Nemaju poroke koji su karakteristični za njihovu dob pa izgledaju mlađe. Budući da tako izgledaju, tretiraju se kao mala djeca.
No, kao i svaka tinejdžerica, brine o svom izgledu, brine je tko je najljepša djevojčica u razredu, u koga gledaju dečki iz razreda. Odnosno, ima problema, kao i svaka druga školarka njezinih godina.
Znate kako to biva kada se djevojke slikaju kao princeze, sanjaju o princu, o vjenčanju, o lijepoj haljini koju bi svi sigurno vidjeli. Njezina su iskustva koncentrirana negdje u ovoj ravnini. Što je starija, sve više pažnje posvećuje svom izgledu. Ujutro bira odjeću, a ovo je cijeli ep: koju haljinu obući, kakve hlače ili suknju, bluzu? Kompatibilno - nije kompatibilno.
Očito je izrazila želju da izgleda elegantno, lijepo.
Razgovara li vaša kći o tome s vama?
- On raspravlja, ali ja sve vidim sama. Svaki dan je pratim u školu, dolazim po nju, vidim njene kolege iz razreda, čujem njihove razgovore, i sama razgovaram s učiteljima. Ona raste pred mojim očima, kao što su rasla sva moja djeca. A to vam omogućuje da shvatite složenost njezina odrastanja.
U našoj obitelji postoji jedan prilično ozbiljan problem: majka nam je umrla prilično rano, Lera je tada imala deset godina. Naravno, bilo bi bolje da se moja majka bavila mnogim stvarima, posebno pričajući o odjeći, izgledu i nečem drugom. Lera i njezine sestre nešto raspravljaju, ali sestre su već odrasle, dvije od njih imaju svoje živote i žive odvojeno. I onda, sa sestrama nikada ne može biti takvo međusobno razumijevanje kao s mamom.
- A o Lerinom "osobnom životu", možda zaljubljivanju, tako prirodnom u adolescenciji, znate li nešto kao otac?
Ova tema joj još nije otvorena. I nadam se da će nas ovaj pehar mimoići. Ali ljubav je širok pojam. Ovo nije samo privlačnost spolova, jer je sada uobičajeno usko tumačiti ovaj osjećaj. To je i ljubav prema rodbini, prema voljenima, prema Bogu.
Brinem se da ako se "zaljubi" dogodi, ti osjećaji mogu lako postati primitivni. U ovom pitanju, vjerojatno, potrebna je velika duhovna pomoć. I, hvala Bogu, imamo ga.
Znate, ova djeca jako vole crkvu. Lera je započela crkveni život gotovo od rođenja. Za nju je teška tragedija to što ne ide u hram. A kad bi došla i ne pričestila bi se gorko plakala. Za nju je, čini mi se, kao što ponekad biva za neke ljude, biti u crkvi, crkveni život, vjera je stanje duha. Ona se ispovijeda i nevjerojatno joj je važno sudjelovati u Euharistiji.
Lera je svjesna svojih grijeha i pokušava ih artikulirati, iako mislim da je svećeniku prilično teško slušati njezin ne baš razumljiv govor.
Kad je bila mlađa, bilo ju je jako teško suzdržati tijekom cijele službe, stajala je i svake minute, goreći od nestrpljenja, pitala kada će biti pričest. I nakon pričesti, ona se radovala i mogla je viknuti cijelom hramu: "Ura! Pričestio sam se." A onda je, gotovo plešući, poput kralja Davida, nakon pričesti otišla na piće.
Ima li Lera prijatelje?
Ima nekoliko dečki s kojima se druži u školi. Ali izvan škole više nema. Moja kći je imala jednu jako dobru školsku prijateljicu - Viku. Ona nema Downov sindrom, nego druge probleme. Bili su prijatelji nekoliko godina. Ali u jednom trenutku nije bilo nikoga tko bi odveo Viku i, na veliku frustraciju moje Lere, odvedena je iz škole.
Ne razgovaraju na telefon jer oboje govore prilično loše, pogotovo Vika. I nemoguće je upoznati se, jer djevojke žive daleko jedna od druge.
Općenito, usamljenost je glavni problem takvih ljudi. Oni su zaista jako usamljeni, jer nisu u braku, ne udaju se, nemaju djece. To je za njih depresivno i vrlo frustrirajuće. Naravno, taj trenutak treba nekako kompenzirati, stvoriti priliku za komunikaciju. Ali brojna društvena uvjerenja koja postoje tome nimalo ne pridonose. Do sada smo mogli komunicirati samo unutar obitelji, s rodbinom, prijateljima u župi.
Bojim se budućnosti za Lerina
- Ovdje će Lera završiti školu, a što onda?
- Ali ovo je najbolnije pitanje!
Sada Lera završava deseti razred. No situacija u školi je teška. Država štedi novac, pa djeca u srednjoj školi mogu studirati samo do 18. godine. Budući da Lera studira u sastavu koledža (to jest, dobiva srednje specijalizirano obrazovanje), moći će produžiti svoje obrazovanje još nekoliko godina.
Uči s velikim zadovoljstvom. U budućnosti bih želio postati stručnjak za uređenje okoliša. Voli saditi travu i cvijeće.
Njihovo fakultetsko obrazovanje je vrlo dobro.
No, glavni problem sve te djece je nedostatak perspektive za buduće zaposlenje.
Na primjer, moja Lera je invalid prve skupine. To znači da ona ne smije raditi. A kako ne može raditi, državi nije u interesu da se ona ikakvo stručno obrazuje.
- U Rusiji, ako se ne varam, postoji samo jedna takva sretnica, radna osoba s Downovim sindromom - Maša Nefedova, koja surađuje s Downside Upom?
- Tu je i Nikita Paničev. Kuhar, odličan glazbenik i pjevač. Lera je dosta dugo studirala glazbu, više od šest godina, kod istog učitelja kao i Nikita. I često sam ga čuo kako pjeva i svira. Predivno je. Nikita je dobio specijalitet stolara i radi. Čak je bila i TV emisija o njemu.
Pa ipak, i moja Lera studira, pa se nadam da će dobiti neko zanimanje.
I onda, ne znam. Ne mogu zamisliti koliko još godina mora proći da u vrhu shvate da je razvoj osobe s invaliditetom, njegovo stanje važno i za samu državu. Hoće li osoba s poteškoćama u razvoju biti prikovana za krevet kao povrće ili će moći ne samo služiti sama sebi, već i biti koristan član društva. Ima li razlike?
Uostalom, kakav je naš scenarij za život djeteta sa sindromom?
Ovdje je sunčano dijete. Kasno i jedino. Živi sretno sa svojim roditeljima. Ako roditelji umru, onda završava u psihoneurološkom internatu (PNI). A njegovi rođaci, ako ih ima, brzo podijele imovinu: stan, auto, vikendicu.
Ali ljudi s Downovim sindromom su od velike vrijednosti. Na primjer, izvrsne su medicinske sestre. I na Zapadu je to odavno cijenjeno. Aktivno privlače takve ljude kao što su medicinske sestre u bolnicama i domovima za njegu.
Odnosno, na tako prljav, rutinski i ne baš prestižan posao sa stajališta normalnih običnih ljudi. Osobe s Downovim sindromom uživaju raditi na tim mjestima i ne žale se.
Na primjer, naša Lera voli raditi sa svojim nećakom i brinuti se o njemu. Ali ako u velikoj obitelji takva osoba uvijek nađe nešto za raditi, onda je u slučaju samaca put blokiran.
Naravno, o budućnosti smo razgovarali u Lerinovoj kući. I starije kćeri mi obećavaju da je neće ostaviti. Nadajmo se da će tako i biti. Ali shvaćate da nitko ne može dati nikakva jamstva.
Na primjer, mislim da bi Lera mogla zasaditi travnjake negdje u blizini crkve ... A kako će onamo stići kad mene nema? Vidite, pitanje zapošljavanja, zaposlenja osobe s Downovim sindromom je kompleksno.
Osobi sa sindromom nije lako doći do svog radnog mjesta kroz naš veliki grad. Uostalom, roditelji, ma koliko voljeli svoje dijete, nisu vječni. I bojim se da u našim uvjetima osoba s Downovim sindromom jednostavno neće moći voditi samostalan život.
Zečići u šumi
Osobi s Downovim sindromom potrebna je pomoć za samostalan život. Treba mu vodič. I ne bi trebao biti državni službenik koji može saviti štap samo u jednom smjeru. Ja osobno tu vidim mogućnost pomoći samo od dobrotvornih fondacija. Jednostavno nema nigdje drugdje.
Vrlo često, veseli i ljubazni ljudi s kosim očima i okruglim licima izazivaju sažaljenje ili čak nesporazum u društvu. Ali malo ljudi zna da osobe s Downovim sindromom trebaju ne samo ljubav i zaštitu, već prije svega podršku i razumijevanje. Postoji potpuno neopravdano mišljenje da ljudi s ovim sindromom apsolutno nisu prilagođeni životu, ne mogu normalno učiti, a također postići visine u karijeri. Uopće nije tako. Mnogo je poznatih ljudi s Downovim sindromom koji su uspjeli postići društveno priznanje i postati slavni.
Dešifriranje dijagnoze
Sindrom je dobio ime po liječniku Johnu Downu, koji je prvi identificirao sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i manifestacijama emocija kod ljudi s nekim značajkama u strukturi jezika i lubanje. Bolest je službeno imenovana 1965. godine.
Liječnik i znanstvenik John Down od 1858. godine radio je u Ersud Royal Asylum za lude pacijente. Njegov glavni cilj bio je dokazati da nastava s djecom može dovesti do pozitivnih rezultata. Osnovao je Normansfield Developmental Center, koji je bio posvećen djeci s genetskim poremećajima i bolestima.
"Sunčana djeca" s Downovim sindromom nazvana su tako zbog svog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svemu živom, sposobnosti sklapanja prijateljstva, empatije i suosjećanja s ljudima oko sebe.
Downov sindrom je promjena koja se događa u tijelu na genetskoj razini zbog povećanja broja kromosoma. Umjesto punopravnih 46 kromosoma, priroda takvim ljudima daje 47 kromosoma, au dvadeset prvom paru imaju dodatni kromosom.
Prema statistikama WHO-a, 1 od 650-700 beba rađa se s ovim problemom. Pritom je broj muške i ženske djece s takvom patologijom na istoj razini.
Šansa za rađanje djece s Downovim sindromom počinje ubrzano rasti s dobi majke, ali 18-godišnje djevojke nisu imune na pojavu bebe s takvom genetskom abnormalnošću. Vjeruje se da je rizik za rađanje djeteta s ovim problemom veći kod trudnica starijih od trideset i tri godine.
Postoje tri faze sindroma:
- trisomija;
- mozaicizam;
- Translokacija.
Simptomi bolesti:
Unatoč velikom broju fizičkih razlika s običnom djecom, osobe s ovim sindromom su vesele, naivne, otvorene i druželjubive. Za njih se često kaže da ne znaju lagati. Ova značajka povezana je s njihovom psihom.. Većina sunčanih ljudi ima dobro razvijen sluh za glazbu i jako voli stvarati umjetnost.
Vrste bolesti
Patologija se također naziva trimosomija na 21. kromosomu. To znači da donja djeca nasljeđuju umjesto dva dvadeset i prva kromosoma – čak tri. Najčešće se dva primjerka nasljeđuju od majke, a jedan od oca. Dakle, umjesto 46 standardnih kromosoma, padovi imaju čak 47, od kojih su 3 prisutna u 21.
Oko 3% djece ne nasljeđuje cijeli kromosom 21, već samo neke od gena koji su susjedni kromosomu 14. Taj se fenomen naziva translokacija.
Još tri posto djece nasljeđuje gene 21. kromosoma ne u svakoj stanici, već samo u odabranim. Ova opcija se naziva mozaik. Obično takvi ljudi nemaju jasne znakove devijacije, njihove fizičke i intelektualne sposobnosti nisu ozbiljno ograničene (razina iq-a je niska). Znakovi retardacije mozaika općenito mogu biti nevidljivi drugim ljudima.
Razlozi Zašto se bebe rađaju s Downovim sindromom?, nazivaju se puno, ali ova genetska anomalija nije u potpunosti proučena. Jedan faktor je dob biološke majke i oca. Što je veća dob potencijalnih roditelja, veća je vjerojatnost da će se roditi dijete s genetskim abnormalnostima i mentalnim poremećajima.
Za ženu se kritična dob smatra od 33 do 35 godina, kada se mogućnost rađanja takvog djeteta povećava na 1:30. Za muškarca takva prijetnja nastaje nakon 42 godine. To je prvenstveno povezano sa starenjem ženskog tijela i pogoršanjem kvalitete sperme kod muškaraca.
Također, velika je mogućnost rađanja djeteta s ovim problemom kod majki s istim sindromom (oko polovice slučajeva). Ali u većini slučajeva žena ima spontane pobačaje u ranim fazama trudnoće. Down muškarci jednostavno ne mogu imati djecu.
Treba napomenuti da je rizik rađanja visok bolesno dijete u obiteljima gdje je već bilo takvih slučajeva u prethodnim generacijama
Čimbenik rizika dobi
Bebe s ovom bolešću mogu roditi potpuno zdravi roditelji. Ako su zdravi roditelji već imali bolesno dijete, tada je mogućnost da će imati drugo dijete iste vrste dosegla jedan posto.
Što je žena starija, veća je vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta:
- Mlađi od 25 godina - 1:2000;
- 25 godina - 1:1250 ili 1270;
- 30 godina - 1:1000;
- 35 godina 1:450;
- 40 godina - 1:150;
- 45 godina - 1:30 ili do 50.
Veće šanse za rađanje djeteta s mentalnom retardacijom svojstvene su nositeljima genetske translokacije. Ako je nositelj majka, tada ta vjerojatnost doseže 30 posto, a ako je otac, onda do 5 posto.
Nedavna promatranja znanstvenika iz Indije dala su neočekivane rezultate. Ispostavilo se da ne samo dob oca i majke može utjecati na razvoj takvog sindroma, već i dob bake s majčine strane. Što je starija rodila kćer, to je veća mogućnost da će joj se unuci roditi s patologijom.
Također, velika je mogućnost rađanja takvog djeteta s bliskim vezama. Valja napomenuti da bolest nije u potpunosti razjašnjena pa nisu poznati svi čimbenici rizika.
Dijagnoza tijekom trudnoće
U ranoj fazi, ovaj problem je vrlo teško prepoznati kod djeteta. Jedan od glavnih sindroma ove manifestacije je otkrivanje potkožne tekućine na ultrazvuku u stražnjoj (ovratnoj) regiji vrata u 11-13 tjedana trudnoće. No ova metoda nije pouzdana, u 20 posto situacija takvo je očitanje lažno.
Pokazatelji po kojima se sindrom može prepoznati tijekom ultrazvuka su:
- Zona lijevka se značajno povećava;
- Kralježnica je rascijepljena;
- Nosna kost je preslabo razvijena;
- Bebino lice ima ravan oblik;
- Mali prsti su jako skraćeni i također nedovoljno razvijeni.
Jedan ultrazvuk neće biti dovoljan za točnije rezultate. Dodatni pregled i isporuka seruma i krvi pomoći će potvrditi ili opovrgnuti prisutnost takvog sindroma u djeteta. Ako se ispostavi da su pozitivni, tada se trudnici propisuje trostruki test u razdoblju od 16 do 18 tjedana.
U slučajevima kada svi provedeni testovi i dobivene analize ukazuju na vjerojatnost problema, onda nema sumnje: 99 od 100 djece u ovom slučaju rađa se s dodatnih 47 kromosoma.
Treba imati na umu da što je manje testova i analiza učinjeno, to se manje možete pouzdati u konačne rezultate. Dakle, trostruki test, tijekom kojeg liječnik otkriva razinu estriola, hCG i serumskog alfa-fetoproteina, sam po sebi može dati pogrešku u devet posto slučajeva.
Ispitivanja i analize
Pretrage i analize za utvrđivanje sindroma moraju se obavezno učiniti za one trudnice kod kojih je ultrazvukom utvrđeno zadebljanje u ovratnom prostoru.
U 16-18 tjedana morate uzeti testove za hormone. Ako takav test također ukazuje na prisutnost bolesti, tada morate provjeriti amnionsku tekućinu. Ovaj postupak se izvodi u bolnici i predstavlja punkciju trbušne šupljine trudnice i uzimanje amnionske tekućine za analizu.
Također treba napomenuti da se nakon provođenja ove analize mogućnost pobačaja povećava nekoliko puta. Provesti ili ne provesti reviziju je ženska stvar. Ako se analiza amnionske tekućine provodi u kasnijim fazama trudnoće, tada pobačaj više neće funkcionirati.
Rehabilitacija i obuka
Sam sindrom smatra se neizlječivim, zapravo, jer je genetska bolest. Ali takve se bebe mogu roditi s općim oslabljenim imunološkim sustavom, kao i nizom urođenih bolesti. Zato, kako bi se izbjegao razvoj patoloških procesa, dijete mora biti redovito pod nadzorom niza stručnjaka, uključujući uži spektar liječenja.
Unatoč činjenici da je mentalna retardacija neizlječiva, sunčanom djetetu treba osigurati redovitu nastavu, pravilnu njegu i komunikaciju jer će to pomoći djetetu da se socijalizira u društvu.
Poučavanje djeteta s ovim sindromom odvija se u obliku igre a može se nadopuniti animaloterapijom (komunikacija sa životinjama). Takvi tečajevi mogu dati samo pozitivne rezultate i omogućiti djetetu da se dobro intelektualno razvije.
RELEVANTNOST: U domaćoj medicinskoj, pedagoškoj i psihološkoj znanosti dugi niz godina afirmiran je stav o besperspektivnosti ove dijagnoze za daljnji razvoj pojedinca. Smatralo se da osoba s Downovim sindromom nije poučljiva, a pokušaji liječenja ove "genetske bolesti" unaprijed su bili osuđeni na neuspjeh.
Nisu razvijeni programi psihološke, pedagoške i socijalne rehabilitacije osoba s Downovim sindromom. Opće je prihvaćeno mišljenje da su neonatolozi u rodilištu morali uvjeravati roditelje da napuste dijete, navodeći besmislenost bilo kakve pomoći takvoj djeci. Kao rezultat toga, većina djece s Downovim sindromom, jedva rođena, postala su siročad sa živim roditeljima.
BIT DOWNOVOG SINDROMA
"Downov sindrom" je najčešći oblik kromosomske patologije poznat do danas. Oko 20% teških oblika lezija središnjeg živčanog sustava povezano je s genetskim poremećajima. Među tim bolestima, vodeće mjesto zauzima Downov sindrom, u kojem se mentalna retardacija kombinira s osebujnim izgledom. Downov sindrom je genetska anomalija, urođena kromosomska bolest koja nastaje kao posljedica pojave viška kromosoma. Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma koji sadrže osobine koje se nasljeđuju od roditelja do embrija. Kromosomski set je isti broj uparenih kromosoma, muških i ženskih. U djece rođene s Downovim sindromom, 21. par ima dodatni kromosom, što rezultira prisutnošću 47 kromosoma. To je glavni razlog za razvoj Downovog sindroma.
Takvo se kršenje događa prilično često - kod 1 djeteta od 650-800 novorođenčadi. Ta se odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju "Downova bolest", ali znanstvenici misle drugačije i pod pojmom Downov sindrom podrazumijeva se određeni skup obilježja i znakova koje je opisao engleski liječnik John Down 1866. godine. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom povezan je s blagim do umjerenim zaostajanjem u razvoju, osobe s tom bolešću imaju karakteristične crte lica, nizak tonus mišića u ranom djetinjstvu. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčane mane, povećan rizik od razvoja leukemije, rani početak Alzheimerove bolesti, gastrointestinalne probleme i druge zdravstvene probleme.
Ključno: Simptomi Downovog sindroma kreću se od blagih do teških.
OBLICI DOWNOVOG SINDROMA
1. Trisomija znači imati tri kromosoma umjesto dva. Analize istraživanja potvrdile su da višak kromosoma iz skupine autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downove bolesti povezuje se s "istrošenošću" ženskog tijela i bolestima spolnih organa, s epizodama u životu žene kada je došlo do rađanja mrtve djece ili one koja su umrla u ranoj dobi.
2. Translokacijski Downov sindrom – prijenos gena ili fragmenta kromosoma na drugo mjesto u istom ili drugom kromosomu. 13-15. i 21.-22. autosomi su uključeni u translokaciju, ali broj kromosoma u setu ostaje jednak 46. Vjerojatnost bolesnog djeteta u ovom slučaju ovisi o ocu - nositelju mutacije, i ne na dob majke.
Bebe s translokacijskim sindromom čine 5% od ukupnog broja djece s Downovom bolešću.
3. Downov sindrom s mozaicizmom. Mozaicizam - treća vrsta kromosomskih abnormalnosti izražava se prisutnošću u nekim stanicama normalnog broja kromosoma 46, au drugim - 47 kromosoma, tj. trisomije za 21. par kromosoma. Učestalost ove pojave je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične značajke patologije ili blage. Oni su intelektualno jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa kromosoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina u ženskom tijelu dolazi do promjene hormonske ravnoteže i promjena u formiranju jajnih stanica u tijelu žene. Koji od dodatnih gena na kromosomu 21 dovodi do razvoja određenih simptoma? Točnog odgovora na ovo pitanje još uvijek nema. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju među njima. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego inače. Zbog ove neravnoteže dolazi do poremećaja diferencijacije i razvoja kako samog organizma tako i psiho-emocionalne sfere, uključujući intelektualni razvoj. Trenutno je poznato oko 400 gena na kromosomu 21, no funkcija većine njih do danas ostaje nejasna.
INTELIGENTNE SPOSOBNOSTI
Među osobama s Downovim sindromom postoji više razlika nego sličnosti. Imaju mnoge osobine naslijeđene od roditelja i izgledaju poput svoje braće i sestara. Međutim, uz te osobne karakteristike, oni imaju određene fiziološke osobine koje su zajedničke svim osobama s Downovim sindromom. Neću opisivati vanjske i fizičke značajke ovog sindroma, želio bih se dotaknuti posebnog problema koji predstavlja poteškoće u učenju. To znači da je takvoj djeci učenje teže nego većini ljudi iste dobi. Drugi, najčešći poremećaj povezan s Downovim sindromom su kognitivni poremećaji (poremećaji u komunikaciji). Kognitivni razvoj često kasni, a sve osobe s Downovim sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom života. Nije sasvim jasno kako dodatni kromosom 21 dovodi do kognitivnog oštećenja. Prosječna veličina mozga osobe s Downovim sindromom malo se razlikuje od one zdrave osobe, no znanstvenici su otkrili promjene u strukturi i funkciji pojedinih dijelova mozga, poput hipokampusa i malog mozga. Posebno se mijenja hipokampus koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste ljudske studije na životinjskim modelima Downovog sindroma kako bi saznali koji specifični geni na kromosomu 21 dovode do različitih aspekata kognitivnog oštećenja.
Pacijenti s Downovim sindromom imaju niz predispozicija za takva stanja kao što su: gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), bolesti štitnjače (hipotireoza), nestabilnost vratne kralježnice, poremećaji vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilni spazmi, napadaje, demenciju i rani početak Alzheimerove bolesti.
Oko 18% do 38% osoba s Downovim sindromom ima mentalne poremećaje ili poremećaje ponašanja kao što su: poremećaji iz autističnog spektra, poremećaj pažnje i hiperaktivnosti, depresija, stereotipi o poremećaju kretanja i opsesivno-kompulzivni poremećaj. Razmišljanje. Duboka nerazvijenost govora ove djece (izrazito oštećenje artikulacijskog aparata, mucanje) često prikriva pravo stanje njihova mišljenja i stvara dojam nižih kognitivnih sposobnosti. Međutim, pri izvođenju neverbalnih zadataka (klasificiranje predmeta, operacije brojanja itd.), neka djeca s Downovim sindromom mogu pokazati iste rezultate kao i drugi učenici. U formiranju sposobnosti rasuđivanja i dokazivanja djeca s Downovim sindromom imaju značajne poteškoće. Djeca teže prenose vještine i znanja iz jedne situacije u drugu. Apstraktni pojmovi u akademskim disciplinama nedostupni su razumijevanju. Sposobnost rješavanja praktičnih problema koji su se pojavili također može biti teška. Ograničene ideje, nedostatak zaključaka koji leže u pozadini mentalne aktivnosti, onemogućuju mnogoj djeci s Downovim sindromom poučavanje određenih školskih predmeta.
Memorija. Karakterizira ga hipomnezija (smanjeni kapacitet pamćenja), potrebno je više vremena za učenje i svladavanje novih vještina te za pamćenje i pamćenje novog gradiva. Nedostatak slušnog kratkoročnog pamćenja i obrade informacija primljenih uhom.
Pažnja. Nestabilnost aktivne pažnje, povećani umor i iscrpljenost, Kratko razdoblje koncentracije - djeca se lako omesti.
Mašta. Slika ne nastaje u mašti, već se percipira samo vizualno. Oni mogu percipirati dijelove slike, ali ih ne mogu spojiti u cjelinu.
Ponašanje. Karakterizira ga uglavnom poslušnost, laka poslušnost, dobra narav, ponekad privrženost, spremnost učiniti ono što se od njih traži. Djeca lako dolaze u kontakt. Također se mogu pojaviti različiti poremećaji ponašanja.
Emocije. Kod djece s Downovim sindromom očuvane su elementarne emocije. Većina ih je privržena, privržena. Neki izražavaju pozitivne emocije svim odraslim osobama, dolaze u kontakt s njima, neki - uglavnom onima s kojima stalno komuniciraju. Kod djece se pozitivne emocije uočavaju češće od negativnih. Kad ne uspiju, obično se ne uzrujaju. Ne mogu uvijek ispravno procijeniti rezultate svojih aktivnosti, a osjećaj zadovoljstva obično prati završetak zadatka, koji u ovom slučaju može biti netočno obavljen. Dostupan strah, radost, tuga. Obično emocionalne reakcije ne odgovaraju u dubini razlogu koji ih je izazvao. Češće nisu dovoljno jasno izraženi, iako ima i prejakih osjećaja u sporednoj prilici.
Osobnost. U osobnom smislu, ova djeca će vjerojatnije biti sugestibilna, oponašati postupke i djela drugih ljudi. Neka od ove djece imaju epileptoidne karakterne osobine: egocentrizam, pretjeranu točnost. Međutim, većina djece ima pozitivne osobne kvalitete: privrženi su, prijateljski raspoloženi, uravnoteženi.
KONCEPTI POGREŠKE:
1.MOTORIČKI RAZVOJ
Uspoređujući faze psihomotornog razvoja djece s Downovim sindromom, preuzete iz rezultata suvremenog rada na proučavanju motoričkog razvoja male djece s Downovim sindromom, prikazanih u tablici, lako je uočiti da su „padnici“ praktički doći "na pete" u razvoju normalne bebe.
Faze u razvoju djeteta
| Djeca s Downovim sindromom | "Normalna" djeca | |||
| Prosječna dob (mjeseci) | Raspon (mjeseci) | Prosječna dob (mjeseci) | Raspon (mjeseci) | |
| nasmiješen | 2 | 1,5-3 | 1 | 0,5-3 |
| prevrće se | 6 | 2-12 | 5 | 2-10 |
| Sjedi | 9 | 6-18 | 7 | 5-9 |
| jeza | 11 | 7-21 | 8 | 6-11 |
| Hoda na sve četiri | 13 | 8-25 | 10 | 7-13 |
| Troškovi | 10 | 10-32 | 11 | 8-16 |
| šetnje | 20 | 12-45 | 13 | 8-18 |
| govori riječi | 14 | 9-30 | 10 | 6-14 |
| Izgovara rečenice | 24 | 18-46 | 21 | 14-32 |
2. DUŠEVNE OSOBOTNOSTI
Intelektualne mogućnosti djeteta s Downovim sindromom, kao i njegove mogućnosti u drugim područjima razvoja, u prošlosti su bile podcjenjivane. Najnovija znanstvena istraživanja opovrgavaju mnoge prethodne zaključke, uključujući tvrdnju da djeca s Downovim sindromom obično imaju tešku ili duboku mentalnu retardaciju. Prema podacima suvremenih istraživanja, stupanj retardacije većine djece s Downovim sindromom je u rasponu od blage do umjerene. Intelektualna aktivnost neke djece može se nazvati graničnom ili između niske i srednje, a samo mali broj djece ima ozbiljnu intelektualnu retardaciju. Iz ovoga slijedi da kod djece s Downovim sindromom mentalne sposobnosti mogu fluktuirati u širokom rasponu.
3. Još jedna zabluda povezana je s procesima koji se događaju u odrasloj dobi. Vjerovalo se da s godinama mentalne sposobnosti osoba s Downovim sindromom postupno opadaju. Međutim, višegodišnja promatranja znanstvenika nad grupom ljudi s Downovim sindromom nisu otkrila prisutnost ovog fenomena. Na temelju najnovijih informacija možemo zaključiti da se sada na budućnost djece s Downovim sindromom sigurno može gledati optimističnije nego ikad prije.
ČIMBENICI KOJI TEŠKAJU UČENJE
Problemi s vidom. Iako djeca s Downovim sindromom obično imaju dobre vizualne sposobnosti učenja i mogu ih koristiti za dovršavanje nastavnog plana i programa, mnoga imaju neki oblik oštećenja vida - 60-70%. Djeca mlađa od 7 godina moraju nositi naočale.
Problemi sa sluhom. Mnoga djeca s Downovim sindromom dožive određeni stupanj gubitka sluha, osobito u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan razvojnim defektima uha i slušnog živca. Razina slušne percepcije može se mijenjati tijekom dana.
Problemi s razvojem govora. Djeca s Downovim sindromom imaju nedostatke u razvoju govora (kako u izgovoru glasova tako iu ispravnosti gramatičkih struktura). Kašnjenje govora uzrokovano je kombinacijom čimbenika, od kojih su neki posljedica problema u razumijevanju govora i u razvoju kognitivnih vještina. Svako kašnjenje u percepciji i korištenju govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju. Osim toga, kombinacija manje usne šupljine i slabije muskulature usta i jezika fizički otežava izgovor riječi. Što je rečenica duža, to je više problema s artikulacijom. To dovodi do onoga što dijete dobiva: manje govornog iskustva koje bi mu omogućilo učenje novih riječi strukture rečenice, manje prakse koja bi njegov govor učinila razumljivijim.
SUVREMENI PRISTUPI OBRAZOVANJU I REHABILITACIJI DJECE S DOWNOVIM SINDROMOM
Od kada je Englez L. Down prvi opisao sindrom 1866. godine, bilo je pokušaja da se djeca s ovim sindromom liječe različitim postupcima. Neke od predloženih metoda liječenja bile su usmjerene na uklanjanje lezija pojedinih organa (kongenitalne bolesti srca, patologije kostura, poremećaji u gastrointestinalnom sustavu, disfunkcija štitnjače i osjetilnih organa). Ostali tretmani, kao i preventivne mjere, usmjereni su na poboljšanje cjelokupnog zdravlja djece s Downovim sindromom. Osim toga, stručnjaci su pokušavali povećati razinu mentalne aktivnosti djeteta uz pomoć različitih metoda droga i korištenja različitih postupaka. Posljednjih desetak godina, kako u tisku tako iu medicinskoj literaturi, raspravlja se o problemu plastične kirurgije za osobe s Downovim sindromom. Konkretno, u Njemačkoj, Izraelu, Australiji, a povremeno iu Kanadi i Sjedinjenim Državama, pokušavalo se ispraviti crte lica ovih ljudi uz pomoć takvih operacija. Do danas je "glavni tretman" za djecu s Downovim sindromom pedagoška pomoć.
Jedan od prvih programa "rane intervencije" u razvoju djece sa složenim defektima je program ranog obrazovanja za djecu s Downovim sindromom koji je razvio L. Rhodes sa skupinom kolega u Sonoma State Hospital (SAD) i koji demonstrira učinkovitost pedagoške intervencije u nedostatnom razvoju. Program rane obrazovne pomoći djeci s teškoćama u razvoju "Little Steps", razvijen na Sveučilištu Macquarie (Sydney, Australija, 1975.), testiran u obrazovnom centru ovog sveučilišta za djecu s Downovim sindromom i drugim poremećajima u razvoju. Ovaj program potiče djecu na potpuniju interakciju sa svijetom oko sebe. U „tretman“ su uključeni stručnjaci kao što su: oligofrenopedagozi, logopedi, odgajatelji, specijalisti fizikalne terapije, glazbeni djelatnici, profesori tjelesnog odgoja.
NAŠA PRAKSA
Uzimajući u obzir osobitosti motoričkog razvoja djece s Downovim sindromom u ranoj dobi, zamagljivanje granica intelektualnog koridora, visoka plastičnost središnjeg živčanog sustava i sposobnost kompenzacije poremećenih funkcija, doveli su do upotrebe terapije autoneurita u kombinaciji s mikropolarizacijom radi poboljšanja kognitivnih funkcija. U našem centru u posljednje 3 godine više od 30 djece s Downovim sindromom u dobi od 3 do 6 godina liječeno je po ovoj shemi, budući da se u tom razdoblju mogu korigirati primarno poremećene mentalne i motoričke funkcije i sekundarne smetnje u razvoju. biti spriječen. Također je ovo razdoblje povoljno za formiranje ispravnog društvenog modela ponašanja.
Ova shema je pokazala visoku terapijsku učinkovitost na:
Zaostajanje u motoričkom razvoju - u razvoju fine i opće motorike;
Slabo kratkoročno slušno pamćenje;
Povećanje razdoblja koncentracije;
Poteškoće u svladavanju i pamćenju novih pojmova i vještina;
Poteškoće sa sposobnošću generaliziranja, zaključivanja i dokazivanja;
Poteškoće u uspostavljanju slijeda (radnje, pojave, predmeta itd.);
Ubrzanje razvoja govora (povećanje vokabulara, što dovodi do šireg znanja; poboljšanje svladavanja gramatičkih struktura; sposobnost komunikacije, razumijevanja zadataka, bržeg učenja novih riječi i gramatičkih pravila).
ZAKLJUČAK
Očekivano trajanje života za osobe s Downovim sindromom dramatično se povećalo u posljednjih nekoliko desetljeća jer su se medicinska skrb i društvena prilagodba značajno poboljšale. Osoba s Downovim sindromom dobrog zdravlja doživjet će u prosjeku 55 ili više godina.
Nitko ne zna kada će dijete s Downovim sindromom stati u svom razvoju. Imate priliku pomoći svom djetetu da maksimizira svoj potencijal i postane punopravni član društva, poput svojih zdravih vršnjaka, vodi aktivan način života: uči i radi.
Jer osobe s Downovim sindromom koje su završile specijalnu (popravnu) školu mogu nastaviti školovanje u srednjim stručnim i visokoškolskim ustanovama. Ovo je pravo sadržano u odgovarajućim uputama Ministarstva socijalnog osiguranja RSFSR-a od 3. studenog 1989. br. 1 - 141 - U i od 5. rujna 1989. br. 1 - 1316 - 17 / 16 / 18.
Downov sindrom jedna je od najmisterioznijih bolesti današnjice. O njemu postoje mnogi mitovi i legende. Mnogo kontradiktornih činjenica čini roditelje takvih beba vrlo nervoznima. A tijekom trudnoće stalno ih muči pitanje hoće li pobaciti ili roditi dijete. Ako ostavite dijete, kako ga onda odgajati i učiti u svijetu koji nije pripremljen za život s neobičnom djecom? Ova i mnoga druga pitanja svakodnevno zanimaju roditelje.
Potrebno je razumjeti ovo pitanje što je moguće potpunije kako bi svi strahovi nestali, a problem se počeo promatrati iz potpuno drugog kuta. Da biste to učinili, trebali biste razumjeti problem i utvrditi jeste li spremni za iskušenja koja je život pripremio za vas i vaše nerođeno dijete.
Značajke bolesti
Ovo je patologija povezana s odstupanjima na razini gena., što liječnici karakteriziraju kao nerazvijenost 21. kromosoma. Ovo nehotice postavlja pitanje koliko kromosoma imaju ljudi s Downovim sindromom? Nemaju 46 kromosoma u lancu, već 47, jer 21. kromosom nema dvije kopije, već tri. Upravo to odstupanje od norme dovodi do razvoja takve ozbiljne bolesti kod djeteta.
U medicini je uobičajeno govoriti o takvim ljudima da imaju "Downovu bolest", ali genetičari se kategorički ne slažu s tim tumačenjem. Predlažu da se koristi samo naziv "Downov sindrom", koji se odnosi na karakteristične osobine i znakove koji su prisutni kod osoba s ovom bolešću.
Prema statistikama, bolest se ne smatra vrlo rijetkom. Od 700 rođene djece jedno oboli. Štoviše, što kasnije žena zatrudni, to je veća vjerojatnost da će se dijete roditi posebnim.
Bebe s ovim sindromom zovu se solarne. To je zbog činjenice da se tijekom života odlikuju ljubaznošću, nježnošću i privrženošću. Ova su djeca uvijek nasmijana. Nemaju ni zavisti, ni ljutnje, ni neprijateljstva prema drugima. Međutim, u svijetu žive vrlo teško, jer im je teško prilagoditi se svijetu oko sebe. A zaostatak u razvoju je itekako primjetan. Ali što utječe na rađanje neobične sunčane djece?
Razlozi za razvoj bolesti
Trenutno liječnici nastavljaju raditi na problemu zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom i koji su čimbenici odlučujući u kršenju kariotipa. Štoviše, genetika, unatoč razini modernog napretka, ostaje malo proučavana znanost. Stoga nije moguće dobiti točan odgovor na ovo pitanje. Nedavne studije su to pokazale Postoji niz razloga koji neizravno utječu na razvoj abnormalnosti i pojavu sindroma:
Jedino u čemu se slažu liječnici i genetičari jest da način života roditelja i okolišni čimbenici ne utječu na razvoj bolesti. Stoga će optužbe supružnika jedni protiv drugih pri rođenju takve bebe biti potpuno neutemeljene.
Glavni simptomi
Klinička slika bolesti je izražena, pa je već vanjskim simptomima moguće utvrditi prisutnost sindroma kod djeteta odmah nakon rođenja. To uključuje:
- spljošten nos i lice;
- nagnute i podignute oči;
- jedan nabor na dlanu;
- skraćeni peti prst i okrenut prema unutra;
- daleko udaljen nožni palac i jako razvijeni nabori.
Moderna medicina omogućuje određivanje Downovog sindroma djeteta, čiji su znakovi već poznati, tijekom trudnoće. To roditeljima daje priliku odlučiti o sudbini fetusa.
Svaka se žena tijekom trudnoće testira i radi ultrazvučni pregled. Stoga je nemoguće zanemariti prisutnost znakova koji ukazuju na bolest. Patologiju možete odrediti iu prvom iu drugom tromjesečju, ali da biste potvrdili podatke, morate proći dodatne testove i provesti genetske testove, koji će potvrditi rezultate ultrazvuka.
Znakovi kojima liječnik utvrđuje prisutnost patologije su sljedeći:
Ali treba imati na umu da svi ti znakovi ne daju povjerenje da fetus ima kromosomsku grešku. Moraju se potvrditi genetskim testovima i testovima. Ako roditelji nakon dijagnoze fetusa odluče ostaviti dijete, nakon rođenja svi znakovi sindroma bit će vidljivi golim okom.
Znakovi patologije nakon rođenja djeteta
Iako su znakovi patologije poznati ne samo liječnicima, oni još uvijek mogu ukazivati na prisutnost drugih abnormalnosti. Stoga, nakon rođenja djeteta, dijagnoza mora biti potvrđena dodatnim studijama, koje uključuju genetsku analizu kariotipa. Od normalne djece Beba s Downovim sindromom najčešće ima sljedeće simptome:
Ali uopće nije nužno da će beba s patologijom imati sve ove znakove odjednom. Svako dijete je individualno, stoga će svaki imati svoj skup značajki. Ali što dijete postaje starije, to će se više simptoma bolesti pridružiti. Dakle, do osme godine života dijete najčešće razvije kataraktu, pretilost, anomalije u razvoju zuba, mentalnu retardaciju i zastoj u razvoju govora.
Sva ta odstupanja javljaju se u pozadini stvaranja tog vrlo dodatnog kromosoma u lancu DNA. Posljedica toga je vrlo spor razvoj djeteta i teška socijalna adaptacija. Downov sindrom u medicini se odnosi na jednu od vrsta oligofrenije, pa stoga ima nekoliko stupnjeva razvoja.
Stupanj razvoja bolesti
Razlikuju se u stupnju mentalne retardacije djeteta. Postoje duboki, teški, umjereni i blagi stupnjevi bolesti. Ako se djetetu postavi dijagnoza blagi stupanj sindroma, malo će se razlikovati od svojih vršnjaka, a na prvi pogled bit će gotovo nemoguće utvrditi prisutnost bolesti. Takvo dijete postiže izvrsne rezultate u učenju i životu.
Ali s teškim i dubokim stupnjem bolesti Dijete nikada neće moći voditi normalan život. Takav teret je vrlo težak, ali ne toliko za bebu koliko za njegove roditelje. Stoga je vrijedno unaprijed znati točnu dijagnozu i utvrditi možete li odgajati tako nevjerojatno dijete.
Dijagnostičke metode
Downov sindrom, čiji uzroci još uvijek nisu točno utvrđeni, može se manifestirati u svačijoj obitelji. Nitko nije imun na ovo. I stoga treba poznavati osnovne dijagnostičke metode kako ne biste dobili iznenađenje u obliku patologije pri rođenju djeteta.
Važnu ulogu u otkrivanju patologije ima pregled trudnice pomoću suvremenih dijagnostičkih i probirnih metoda. Za početak, ultrazvuk se određuje nizom znakova koji ukazuju na prisutnost abnormalnosti. Znanstveno se nazivaju markerima. Ali treba imati na umu da nijedan od markera nije pravi i jedini simptom patologije. Za potvrdu dijagnoze potrebne su dodatne studije.
Obiteljima koje su u visokom riziku da dobiju neobično dijete savjetuje se da genetski test. Jedan od tih testova je invazivna studija. Ali ne preporučuje se ženama starijim od 34 godine. To je zbog činjenice da se tijekom studije u šupljinu maternice uvode posebni instrumenti koji mogu oštetiti njezine zidove, pa čak i naštetiti majci i fetusu. Osnova ove studije je prikupljanje amnionske tekućine za proučavanje amnionske tekućine. Također se radi biopsija koriona, koja vam omogućuje određivanje prisutnosti kromosomske patologije. I posljednja studija je uzimanje krvi iz pupkovine djeteta.
Osim toga, postoje neinvazivne metode istraživanja, koji obuhvaćaju program perinatalnog probira koji se sastoji u darivanju krvi iz vene i perinatalnu dijagnostiku posebnim uređajima.
Stoga se prisutnost patologije može odrediti čak iu prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Stoga se odluka može donijeti u ranim fazama. Jer nakon 20. tjedna je prekasno za to, jer se fetus već počinje micati.
Trenutno je više od 92% žena prekinulo trudnoću zbog otkrivanja patologije. Ovakva statistika pokazuje da se malo ljudi odlučuje na život s takvim djetetom. Uostalom, patologija ne podliježe liječenju i ostaje za život.
Vrijedno je napomenuti da bolest se ne liječi. Sve aktivnosti usmjerene su samo na olakšavanje stanja i socijalizaciju djeteta. Danas su stvoreni mnogi programi koji značajno olakšavaju život sunčanog djeteta. Oni su usmjereni na razvoj kod bebe:
Da bi se djetetu usadilo sve te vještine, potrebno je ogromno osoblje liječnika različitih specijalizacija. Kako bi se osiguralo normalno funkcioniranje mozga, djeci se povremeno propisuju lijekovi kao što su "Piracetam", "Aminolone" i vitamini B. Izuzetno je rijetko da takve metode liječenja daju svoje rezultate, ali najčešće su prognoze predvidljive i ne baš svijetao.
Prognoze za život
Prema praksi, Djeca s Downovim sindromom mogu se drugačije razvijati. Sve će u potpunosti ovisiti o tome koliko se njima bavi i koliko im se pridaje pažnje. Takve su bebe podložne treniranju, iako je taj proces za njih puno teži nego za njihove vršnjake.
Prema predviđanjima liječnika većina će djece naučiti hodati, govoriti, pisati i čitati. Samo što će kod njih taj proces trajati puno duže nego kod druge djece. A problemi s govorom ostat će za cijeli život.
Vrijedno je napomenuti da djeca s patologijom mogu studirati u redovnoj školi. Postoje presedani kada su solarna djeca diplomirala na sveučilištima i institutima. Osim toga, takvi ljudi mogu dobro osnovati obitelj, a polovica brakova će imati djecu. Ali vrijedi napomenuti da je dijete 100% rođeno s odstupanjem.
Manifestacije sindroma u kasnijem životu uvijek su nepredvidive. Stoga se treba voditi prognozama liječnika i pripremiti se za nepredvidljivost razvoja djeteta.
Preventivne mjere
Danas ne postoje pouzdane, provjerene i zajamčene metode prevencije Downovog sindroma. Ali liječnici preporučuju da se igra na sigurno i to učini na vrijeme genetsko testiranje prije začeća utvrditi postoji li mogućnost odstupanja u podmlatku.
Treba imati na umu da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. To je samo greška u ljudskom genomu. Ona je ta koja na ovaj svijet donosi osunčanu, nasmijanu djecu koja krase naše živote. Zbog svojih urođenih osobina, oni ostaju ljubazni, naivni i besprijekorni do kraja života. Ali upravo ta čistoća nedostaje svijetu. Možda bi se trebali roditi, a to nije bolest, već blagoslov?