Często zadawane pytania dotyczące badań genetycznych. Dlaczego tak szybki czas realizacji analizy DNA? W innych klinikach trwa to około miesiąca

Dziedziczenie: gen IA koduje syntezę białka A, IB - białko B, i nie koduje syntezy białka.

Grupa krwi I (0). Genotyp II. Brak antygenów na czerwonych krwinkach, obecność obu przeciwciał w osoczu

Grupa krwi II (A). Genotyp IA\IA lub IA\i. Antygen A na czerwonych krwinkach, przeciwciało beta w osoczu

Grupa krwi III (B). Genotyp IB\IB lub IB\i. Antygen B na czerwonych krwinkach, przeciwciało alfa w osoczu

Grupa krwi IV (AB). Genotyp IA\IB. Obydwa antygeny na czerwonych krwinkach, brak przeciwciał w osoczu.

Dziedzictwo:

Rodzice z pierwszą grupą krwi mogą mieć dziecko tylko z pierwszą grupą krwi.

Rodzice z drugim mają dziecko z pierwszym lub drugim.

Rodzice z trzecim mają dziecko z pierwszym lub trzecim.

Rodzice z pierwszym i drugim mają dziecko z pierwszym lub drugim.

Rodzice z pierwszym i trzecim mają dziecko z pierwszym lub trzecim.

Rodzice drugiego i trzeciego mają dziecko z dowolną grupą krwi.

Rodzice z pierwszym i czwartym mają dziecko z drugim i trzecim.

Rodzice z drugim i czwartym mają dziecko z drugim, trzecim i czwartym

Rodzice z trzecim i czwartym mają dziecko z drugim, trzecim i czwartym.

Rodzice z czwartym mają dziecko z drugim, trzecim i czwartym.

Jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, dziecko nie może mieć czwartej grupy krwi. I odwrotnie – jeśli jedno z rodziców ma czwarte dziecko, dziecko nie może mieć pierwszego.

Niezgodność grupowa:

W czasie ciąży może wystąpić nie tylko konflikt Rh, ale także konflikt grup krwi. Jeżeli płód posiada antygen, którego nie posiada matka, może wytworzyć przeciwko niemu przeciwciała: antyA, antyB. Konflikt może powstać, jeśli płód ma II grupę krwi, a matka I lub III; płód jest III, a matka I lub II; płód IV i każda inna matka. Należy sprawdzić obecność przeciwciał grupowych we wszystkich parach, w których mężczyzna i kobieta mają różne grupy krwi, z wyjątkiem przypadków, gdy mężczyzna ma pierwszą grupę.

Czynnik Rh

Białko na błonie czerwonych krwinek. Występuje u 85% osób Rh dodatnich. Pozostałe 15% ma czynnik Rh ujemny.

Dziedziczenie: R - gen czynnika Rh. r - brak czynnika Rh.

Rodzice są Rh dodatni (RR, Rr) - dziecko może być Rh dodatnie (RR, Rr) lub Rh ujemne (rr).

Jedno z rodziców jest Rh dodatnie (RR, Rr), drugie Rh ujemne (rr) – dziecko może być Rh dodatnie (Rr) lub Rh ujemne (rr).

Rodzice mają czynnik Rh ujemny, dziecko może mieć tylko czynnik Rh ujemny.

Przy transfuzji krwi należy wziąć pod uwagę czynnik Rh, podobnie jak grupę krwi. Kiedy czynnik Rh dostanie się do krwi osoby Rh ujemnej, powstają przeciwko niemu przeciwciała anty-Rh, które sklejają czerwone krwinki Rh dodatnie w kolumny monet.

Konflikt rezusowy

Może wystąpić w czasie ciąży kobiety Rh ujemnej z płodem Rh dodatnim (czynnik Rh od ojca). Kiedy czerwone krwinki płodu dostają się do krwiobiegu matki, powstają przeciwciała anty-Rh przeciwko czynnikowi Rh. Zwykle przepływ krwi matki i płodu miesza się tylko podczas porodu, więc konflikt Rh jest teoretycznie możliwy w drugiej i kolejnych ciążach z płodem Rh dodatnim. W praktyce we współczesnych warunkach często dochodzi do wzrostu przepuszczalności naczyń krwionośnych łożyska, różnych patologii ciąży, prowadzących do przedostania się czerwonych krwinek płodu do krwi matki podczas pierwszej ciąży. Dlatego też w każdej ciąży u kobiety z ujemnym czynnikiem Rh należy oznaczać przeciwciała anty-Rh, począwszy od 8. tygodnia ciąży (czas powstawania czynnika Rh u płodu). Aby zapobiec ich powstaniu podczas porodu, immunoglobulinę przeciw Rhesus podaje się w ciągu 72 godzin po każdym zakończeniu ciąży trwającej dłużej niż 8 tygodni.

Przy dużej objętości utraconej krwi życie pacjenta często można uratować dopiero po przetoczeniu krwi i jej składników, w szczególności czerwonych krwinek, które również mają przynależność grupową. W zdecydowanej większości przypadków przetacza się materiał jednogrupowy. Oczywiście nie ma wątpliwości, że grupa krwi pozostanie taka sama.

Jednak w nagłych przypadkach, gdy życie pacjenta jest zagrożone i nie ma czasu na czekanie na odpowiedni lek, lekarze mogą podjąć próbę przetoczenia pacjentowi krwi innego rodzaju. Dlatego uważa się, że grupa 1 to dawcy uniwersalni. Na powierzchni takich czerwonych krwinek nie ma białek – aglutynogenów, które mogą powodować sklejanie i niszczenie czerwonych krwinek. Dlatego też, gdy dostanie się krew jakiejkolwiek grupy, wprowadzone czerwone krwinki zostaną oczywiście zaatakowane przez aglutyniny a i b zawarte w osoczu osób z grupą I (0). Część komórek ulegnie zniszczeniu, ale spełni swoją funkcję transportową, a także nasyci organizm żelazem, niezbędnym do produkcji nowych krwinek.

Natomiast posiadacze grupy krwi IV uważani są za biorców uniwersalnych. Na powierzchni ich czerwonych krwinek znajdują się aglutynogeny obu typów - A i B. Krew z grup 1 - 3, wchodząc do organizmu takiego pacjenta, będzie reagować poprzez sklejanie z czerwonymi krwinkami pacjenta aglutynin nasyconych osoczem, ale reakcja ta nie będzie miała istotnego znaczenia klinicznego.

Powstaje pytanie: czy w przypadku przetoczenia pacjentowi krwi typu 1 zmieni się jego grupa krwi? Albo jeśli pacjentowi z grupą 4 zostanie przetoczona krew, czy nadal będzie ją miał?

Grupa krwi nie zmienia się podczas transfuzji z kilku powodów:

cecha ta jest dziedziczona i zdeterminowana przez zestaw genów, na który przetaczana krew nie ma wpływu;
obce krwinki czerwone wprowadzone do organizmu pacjenta ulegają szybkiemu zniszczeniu, a aglutynogeny znajdujące się na ich powierzchni zostają wykorzystane;
ilość podanej krwi lub czerwonych krwinek jest zawsze znacznie mniejsza niż objętość własnej krwi krążącej pacjenta, dlatego nawet bezpośrednio po przetoczeniu krwi rozcieńczony materiał dawcy nie może mieć wpływu na wyniki pacjenta.

Istnieją cztery główne wyjątki od tej reguły:

początkowo lub wielokrotnie przy określaniu grupy krwi;
pacjent ma chorobę układu krwiotwórczego, na przykład niedokrwistość aplastyczną, a po leczeniu mogą rozwinąć się u niego inne właściwości antygenowe czerwonych krwinek, które wcześniej były słabo wyrażane z powodu choroby;
przeprowadzono masową transfuzję krwi, zastępującą dużą objętość krwi dawcy; w tym przypadku przez kilka dni, aż do śmierci wstrzykniętych czerwonych krwinek, można określić inną grupę krwi;
pacjent przeszedł przeszczep szpiku kostnego dawcy, przed którym wszystkie jego własne komórki progenitorowe krwi zostały zniszczone przez chemioterapię; po wszczepieniu materiału dawcy może on zacząć wytwarzać komórki o innym zestawie antygenów; jednak prawdopodobieństwo tego sprowadza się do kazuistyki, ponieważ dawca jest wybierany na podstawie wielu parametrów, w tym grupy krwi. Zdarzają się jednak przypadki, gdy po przeszczepieniu szpiku kostnego zmienia się grupa krwi, podobnie jak struktura genetyczna komórek krwi. Dlatego proces wyboru dawcy szpiku o najbliższych cechach antygenowych jest tak ważny i kosztowny.

Grupę krwi dziecka można obliczyć na podstawie grup krwi jego rodziców.

Jeżeli biegły w zakresie materiału biologicznego ustalił ojcostwo, to ten materiał biologiczny rzeczywiście należy do dziecka i prawdziwego ojca.

Bezpośrednie fałszowanie wyników możliwe jest na kilka sposobów:

Materiał biologiczny domniemanego dziecka został zastąpiony materiałem biologicznym innego (jeśli masz kolejne) dziecko.
Twój materiał biologiczny został zastąpiony materiałem biologicznym twojego prawdziwego ojca.
Całkowite fałszowanie danych: w badaniu po prostu napisali „niezbędne” allele.

Prawdopodobieństwo fałszerstwa jest niezwykle niskie i istnieją nawet artykuły karzące to przestępstwo (art. 57 Kodeksu postępowania karnego Federacji Rosyjskiej, art. 310 Kodeksu karnego Federacji Rosyjskiej). Jest zatem mało prawdopodobne, aby biegły zgodził się na fałszowanie faktów. Z drugiej strony łatwiej jest wymienić biomateriał, ale w tym przypadku musiał on wpaść w ręce zainteresowanego, co jest niedopuszczalne. Po prześledzeniu drogi biomateriału i ustaleniu, że mógł on trafić w ręce zainteresowanej osoby, zasadne byłoby złożenie wniosku o ponowne zbadanie.

Naszym zdaniem najwłaściwsze jest przeprowadzenie ponownego badania genetycznego bez zrozumienia zawiłości badania i drogi materiału biologicznego.

Haplogrupę chromosomu Y można ustalić, identyfikując warianty alleliczne loci polimorficznych na chromosomie Y. Można to zrobić w naszej organizacji.

Jak wiarygodne są wyniki testu na ojcostwo?

Dokładność wyników wynosi 100% w przypadku uzyskania wyniku negatywnego, gdy mężczyzna nie jest biologicznym ojcem, oraz 99,99% w przypadku potwierdzenia ojcostwa.

Czy przeprowadzacie badania DNA na ekshumowanych zwłokach? Kto i w jaki sposób zbiera materiał?

Tak. W celu przeprowadzenia ekspertyzy z ekshumowanych zwłok zwykle pobiera się płytki paznokciowe, włosy i kości. Zależy to w dużej mierze od tego, na jakim etapie rozkładu znajduje się trupa. Praktyka pokazuje, że DNA jądrowy ulega szybkiemu zniszczeniu w tkankach zmarłego organizmu, dlatego badanie ekshumowanego zwłok jest możliwe wyłącznie przy użyciu DNA mitochondrialnego, czyli przeprowadza się badanie genetyczne mitochondrialnego DNA.

Jeżeli wyniki badania są przeznaczone dla sądu, wówczas (zgodnie z art. 16 ustawy federalnej nr 73 z dnia 31 maja 2001 r., A także art. 85 Kodeksu postępowania cywilnego Federacji Rosyjskiej) „ekspert nie mają prawo do: samodzielnego gromadzenia materiałów do przeprowadzenia oględzin kryminalistycznych.” Jak prawidłowo pobrać biomateriał z ekshumowanego zwłok, najlepiej skonsultować się z prawnikami. Z drugiej strony można dokonać ekshumacji zwłok samodzielnie i/lub w obecności innych osób (urzędników państwowych, biegłych medycyny sądowej itp.) i pobrać biomateriał. Jednak w tym przypadku sąd może, według własnego uznania, wykorzystać pierwotny raport z kryminalistycznego badania lekarskiego przeprowadzonego na podstawie prywatnego odwołania.

Czy można przeprowadzić test na ojcostwo, jeśli potencjalny ojciec nie żyje? Analizując cząstki zwłok lub DNA osób żyjących – krewnych, np. siostry?

Jeżeli potencjalny ojciec zmarł, można przeprowadzić badanie w celu ustalenia ojcostwa. Można tego dokonać na dwa sposoby: 1) Pobierając materiał biologiczny od zmarłego domniemanego ojca. Najprostszym sposobem w tym przypadku, jeśli ciało nie jest zakopane, jest obcięcie końcówek paznokci. 2) Otrzymanie materiału biologicznego od bliskich krewnych rzekomego ojca, np. siostry lub brata. Zazwyczaj próbki nabłonka jamy ustnej pobiera się od żywych osobników. W obu przypadkach badane są autosomalne polimorficzne loci DNA.

Jakie jest prawdopodobieństwo (jaki procent) nawiązania związku między dziadkiem a wnukiem?

Dokładność badania genetycznego w kierunku loci autosomalnych w przypadku relacji dziadek-wnuk jest niestety znacznie niższa niż w przypadku relacji ojciec-syn. Pozytywny wniosek o pokrewieństwie przyjmuje się wówczas, gdy prawdopodobieństwo pokrewieństwa osiąga co najmniej 80%. Z drugiej strony, jeśli dziadek jest po stronie ojca, najlepszą analizą byłoby zbadanie loci na chromosomie Y. W tym przypadku prawdopodobieństwo związku może wynosić 99,99% (jeśli rzekomy dziadek jest prawdziwym dziadkiem).

Czy 15 loci wystarczy, aby określić pokrewieństwo braci ze strony ojca? Czy można je wysłać pocztą?

15 loci nie wystarczy do ustalenia pokrewieństwa półkrwi (pokrewieństwa braci ze strony ojca). Jeśli istnieją tylko próbki biomateriałów od dwóch domniemanych braci, należy przeanalizować co najmniej 20–25 loci. Do analizy najlepiej jest pobrać biomateriał od innego bliskiego krewnego identyfikowanego brata. Prawdopodobieństwo pokrewieństwa oblicza się na podstawie danych populacyjnych dotyczących występowania alleli. Dla każdego locus obliczany jest wskaźnik pokrewieństwa, który jest mnożony w celu uzyskania połączonego wskaźnika pokrewieństwa. Z połączonego wskaźnika pokrewieństwa oblicza się prawdopodobieństwo pokrewieństwa. Pozytywny wniosek o pokrewieństwie zostaje wydany, jeśli prawdopodobieństwo pokrewieństwa wynosi 80% lub więcej. Biomateriał można przesłać pocztą.

Czy możliwe jest przeprowadzenie badania w celu ustalenia pokrewieństwa pomiędzy rzekomym wujkiem a siostrzenicą?

Można ustalić pokrewieństwo pomiędzy rzekomym wujkiem i siostrzenicą. Co więcej, w przypadku tria (rzekomy wujek – siostrzenica – krewny z drugiej strony) prawdopodobieństwo otrzymania określonego wniosku jest znacznie większe niż w przypadku duetu (rzekomy wujek – siostrzenica).

Czy przeprowadzacie badania genetyczne w celu ustalenia pokrewieństwa krokowego (brat, siostra) od tego samego ojca i różnych matek?

Tak, w naszym ośrodku przeprowadzamy badania genetyczne w celu ustalenia pokrewieństwa krokowego. Aby uzyskać bardziej wiarygodny wynik, zaleca się wpisanie nie tylko rzekomych krewnych półkrwi, ale także ich matek. Jeżeli od jednej z matek nie można uzyskać biomateriału, do badania można włączyć inną, najbliższą krewną z jej strony. Z drugiej strony prawdopodobieństwo pokrewieństwa przekraczające 90% można uzyskać badając trio – matka dziecka 1/dziecko 1/dziecko 2. Badając biomateriał jedynie dwóch domniemanych przyrodnich braci i sióstr, rzadko możliwe jest uzyskanie prawdopodobieństwa związku rzędu 90%.

Jaki jest maksymalny możliwy procent dokładności przy ustalaniu pokrewieństwa pomiędzy bratem rzekomego ojca a dziewczynką (wujkiem-siostrzenicą)?

Prawdopodobieństwo przeprowadzenia badania genetycznego z udziałem matki, dziecka (dziewczynki) i wujka ze strony ojca może wynosić 99,9%. Powszechnie przyjmuje się, że gdy prawdopodobieństwo związku osiąga 80% lub więcej, związek uważa się za udowodniony. Oprócz prawdopodobieństwa związku, badanie zawiera znaczenie „współczynnika prawdopodobieństwa” (LR – współczynnik prawdopodobieństwa). LR - pokazuje, ile razy prawdopodobieństwo hipotezy bezpośredniej (badane osoby są spokrewnione) jest większe od prawdopodobieństwa hipotezy odwrotnej (badane osoby nie są spokrewnionymi).

Na ile wiarygodne jest badanie genetyczne w celu ustalenia ojcostwa (bez ekshumacji), jeśli domniemany ojciec zmarł, a pozostawił po sobie brata i matkę? Czy można później podważyć wyniki tego badania, jeśli materiał biologiczny zostanie pobrany od brata męża lub jego matki?

Prawdopodobieństwo przeprowadzenia badania genetycznego z udziałem matki, dziecka, rzekomego wujka ze strony ojca (lub babci ze strony ojca) może wynosić 99,9% (jeśli wujek lub babcia są prawdziwymi krewnymi). Jeśli dzieckiem jest chłopiec, możemy również przeanalizować markery chromosomu Y; w tym przypadku allele loci chromosomu Y u dziecka i wujka powinny całkowicie pasować (jeśli jest to prawdziwy wujek). Prawdopodobieństwo przeprowadzenia badań genetycznych również wyniesie około 99,9%.

Mam siostrę, czy można ustalić, czy jesteśmy z tego samego ojca? Co jest do tego potrzebne?

Aby dowiedzieć się, czy Ty i Twoja siostra pochodzicie od tego samego ojca, czy nie, będziemy potrzebować próbek nabłonka policzka Twojego, Twojej siostry i matki. Jeśli możesz pobrać próbkę nabłonka policzka swojego ojca, to jego też. Próbki możesz pobrać samodzielnie w domu i przywieźć do nas lub przekazać do naszego centrum. Otrzymane próbki zostaną przesłane do ekspertów w celu przeprowadzenia badań genetycznych.

Tak, możemy określić Twoją haplogrupę na chromosomie Y i w ten sposób ustalić, skąd pochodzą Twoi przodkowie. Nie jest jednak możliwe, do której haplogrupy należał Twój rzekomy przodek (książę litewski Olgierd Gedeminowicz), ze względu na brak jego biomateriału. Co więcej, genealogia DNA operuje w kategoriach dziesiątek tysięcy lat, a nie tysięcy lat.

Z drugiej strony, mając już ustaloną swoją haplogrupę, możesz szukać w odpowiednich bazach bliskich Ci krewnych i wchodząc z nimi w kontakt, ustalić swoich wspólnych, bardziej odległych krewnych. Obecnie określamy przynależność do haplogrupy chromosomu Y za pomocą 17 markerów chromosomu Y.

Czy można przeprowadzić test na ojcostwo bez pobrania biomateriału ojca?

Tak, może. Aby to zrobić, będziesz potrzebować próbek biomateriału od najbliższych krewnych ojca - ojca, matki, rodzeństwa (potomków tych samych rodziców) itp. Im krewny jest bliżej ojca pod względem rodowodu, tym dokładniejsze będą wyniki i tym większe prawdopodobieństwo pokrewieństwa. Ponadto możliwe jest dostarczenie materiału biologicznego od kilku krewnych ze strony ojca, np.: ojca i matki, kilkorga rodzeństwa, dzieci innej kobiety itp. W tym przypadku wiarygodność badania wzrasta i może osiągnąć ponad 99,99%.

Ojcem dziecka jest mój brat, czy badanie DNA może wykazać, że jestem ojcem?

NIE. Rodzeństwo ma tylko 50% tych samych genów, więc jeśli nie jesteś ojcem dziecka, badanie to potwierdzi.

Jak poprawnie odczytać wynik testu DNA?

W opinii ekspertów istnieją dwie główne cechy pokrewieństwa – wskaźnik pokrewieństwa i prawdopodobieństwo pokrewieństwa. Wskaźnik pokrewieństwa to liczba pokazująca stosunek dwóch prawdopodobieństw. Wskaźnik pokrewieństwa pokazuje, ile razy prawdopodobieństwo hipotezy bezpośredniej (badane osoby są krewnymi) jest większe od prawdopodobieństwa hipotezy odwrotnej (badane osoby nie są krewnymi).

Druga charakterystyka przedstawia procentowe prawdopodobieństwo związku, które oblicza się na podstawie wskaźnika pokrewieństwa. Prawdopodobieństwo związku poniżej 50% oznacza, że rzekomy związek jest wykluczony, prawdopodobieństwo od 50% do 90% oznacza niepewność wyników badania DNA, prawdopodobieństwo 90% i więcej wskazuje na duże prawdopodobieństwo związku.

Czy przy obliczaniu prawdopodobieństwa pokrewieństwa uwzględnia się mutacje?

Mutacje powodują, że w jednym lub dwóch loci brakuje allelu, który dziecko dziedziczy od ojca. Przy obliczaniu wskaźnika pokrewieństwa mutacje te zawsze są brane pod uwagę, ponadto gdy pojawia się sytuacja, w której prawdopodobieństwo pokrewieństwa mieści się w przedziale od 50% do 90%, przeprowadzamy dodatkowe badania (badamy 11 kolejnych loci DNA).

Czy wynik testu na ojcostwo wskazuje na płeć dziecka?

Wyniki analizy DNA zawierają marker płci – amelogeninę (AM). Amelogenina to gen zlokalizowany na chromosomach płci X i Y. Wyniki analizy wskazują nie tylko płeć dziecka, ale także płeć wszystkich pozostałych uczestników badania.

Czy pracujesz z materiałami kostnymi?

Tak, pracujemy z materiałem kostnym w każdym wieku. Zanim jednak pobierzesz próbki kości z ziemi lub innego materiału, pamiętaj o ustaleniu, w jaki sposób takie próbki powinny być pobierane, przechowywane i transportowane. Jeśli planujesz w przyszłości przeprowadzić badania genetyczne, takie materiały wymagają szczególnej opieki. Pamiętaj, że każdy materiał biologiczny jest doskonałą pożywką dla wielu mikroorganizmów, dlatego należy go przechowywać w stanie odwodnionym lub zamrożonym.

Potrafimy bardzo dokładnie określić do jakiego gatunku należy wykryta wełna. W wyniku przeprowadzenia „Badania genetycznego w celu ustalenia tożsamości gatunkowej obiektów biologicznych” ustalimy, do jakiego rodzaju zwierzęcia należy ono.

Jakie standardy są stosowane w celu zapewnienia dokładności badań DNA?

Nasze laboratorium stosuje międzynarodowe złote standardy w zakresie badań genetycznych, rekomendowane przez Amerykańskie Stowarzyszenie Banków Krwi: Guidance for Standards for Relationship Testing Laboratories oraz International Society for Forensic Genetics: Rekomendacje dotyczące biostatystyki w testach na ojcostwo). Normy te pozwalają na uzyskanie wiarygodnych wyników porównywalnych z innymi laboratoriami w różnych krajach. W trudnych przypadkach określenia pokrewieństwa, gdy prawdopodobieństwo pokrewieństwa wynosi od 50% do 90%, nasze laboratorium wykonuje dodatkową analizę 11 loci DNA.

Czy mogę używać zwykłych wacików do uszu do pobrania nabłonka policzka?

Tak, możesz kupić zwykłe waciki i samodzielnie zebrać biomateriał. Należy jednak uważać, aby nie dopuścić do zakażenia przez inną osobę. Jeśli w domu używasz tylko patyczków, to możesz bezpiecznie zabrać te patyczki, jeśli z tego opakowania wacików korzysta kilka osób, to warto kupić nowe opakowanie i za ich pomocą zebrać nabłonek policzkowy.

Jak długo mogą przetrwać próbki nabłonka policzka na waciku?

Najważniejszą rzeczą po pobraniu nabłonka policzkowego jest osuszenie wacika, dlatego zalecamy zapakowanie go w zwykłą papierową kopertę. W tej formie próbki wysyłane są do nas pocztą, a po trzech-czterech tygodniach od dostarczenia pocztą zwykłą zawsze docierają do nas z DNA nadającym się do analizy.

Czy przeprowadzacie badania DNA na ojcostwo za pomocą paznokci? Czy dokładność analizy jest zmniejszona w porównaniu z innymi próbkami?

Oczywiście przeprowadzamy badania paznokci. Aby to zrobić, paznokcie należy wyciąć z kilku palców. Nie wpłynie to na dokładność badania, ponieważ DNA w komórkach całego organizmu jest takie samo.

Czy przechowujesz pobrane próbki DNA?

Nie, próbki DNA niszczymy bezpośrednio po przeprowadzeniu badania i otrzymaniu wyników.

Czy przeprowadzacie badania DNA na ojcostwo przed urodzeniem dziecka?

Prenatalne ustalenie ojcostwa jest możliwe, jednak nie jest to zalecane, gdyż pobranie materiału biologicznego od dziecka jest dla lekarzy trudne i bardzo niebezpieczne dla dziecka. Oczywiście lepiej poczekać do porodu i wtedy przeprowadzić badanie. Jeśli nadal chcesz przeprowadzić takie badanie, to do badania będziemy potrzebować próbek biomateriału matki, domniemanego ojca, a także materiału biologicznego dziecka (na przykład krwi z pępowiny lub próbki płynu owodniowego). Nasz ośrodek nie pobiera materiału płodowego, dlatego należy skorzystać z usług dowolnej placówki medycznej, która przeprowadza zabieg pobrania materiału płodowego.

Czy wymagane są specjalne warunki przechowywania próbek krwi? Jak długo można przechowywać krew?

Zazwyczaj probówki próżniowe do pobierania próbek krwi zawierają antykoagulant, który zapobiega krzepnięciu krwi, a także zapobiega zniszczeniu DNA. Ta krew jest dobra przez kilka tygodni, jeśli jest przechowywana w temperaturze około +4°C. Długotrwałe przechowywanie jest możliwe w stanie zamrożonym do -20°C. Jeżeli próbki krwi mają zostać przesłane, zaleca się zebrać je na serwetce lub gazie złożonej w kilku warstwach, a następnie powstałe plamy krwi osuszyć w temperaturze pokojowej. Takie próbki można przechowywać w temperaturze pokojowej, z dala od bezpośredniego światła słonecznego, przez ponad rok.

Czy możliwe jest anonimowe wykonanie badań genetycznych?

Jeżeli badania genetyczne mające na celu ustalenie ojcostwa wykonywane są nie na zlecenie sądu, lecz na prywatny wniosek, wówczas gwarantujemy pełną anonimowość wszelkich informacji. Wyniki badania będą znane wyłącznie Klientowi lub jego upoważnionemu przedstawicielowi. Jeżeli badanie genetyczne przeprowadzane jest na mocy postanowienia sądu, jego wyniki przekazywane są sądowi, a strony mogą zapoznać się z wynikami badania jedynie w sądzie.

Czy da się ustalić, czy fragmenty zwłok są szczątkami tej samej osoby?

Tak to mozliwe. Genotyp każdej osoby jest indywidualny i jeśli w tych samych loci z różnych części zwłok zostanie stwierdzona niezgodność alleli, będzie to wskazywać na obecność dwóch (lub więcej) różnych szczątków ludzkich.

Co zrobić, gdy jedna ze stron uchyla się od przekazania biomateriału, mimo że sąd zlecił badanie genetyczne?

Jeżeli jedna ze stron uchyli się od udziału w badaniu i nie stawi się w wyznaczonym przez biegłych terminie do pobrania biomateriału, sąd ma prawo uznać fakt pokrewieństwa lub go obalić (zgodnie z art. 79 § 3 Kodeksu Cywilnego). Procedura Federacji Rosyjskiej) bez przeprowadzania egzaminu. Innymi słowy, sąd ma prawo wydać orzeczenie na korzyść strony, która nie uchyla się od przesłuchania.

Obawiam się, że dziecko może zostać zamienione w szpitalu położniczym, czy mogę po urodzeniu dziecka poddać się badaniu DNA i potwierdzić, że to dziecko naprawdę jest moje?

Z pewnością. Możesz zlecić badanie genetyczne i mieć całkowitą pewność, że to Twoje biologiczne dziecko. Materiał biologiczny można przesłać do nas pocztą.

Wątpię w wyniki testu DNA, co powinienem zrobić?

W naszym ośrodku prowadzimy „Przegląd badań i badań genetycznych”. Możemy skomentować badanie genetyczne przeprowadzone przez osobę trzecią i w razie potrzeby sporządzić „Opinię Specjalisty na podstawie wyników przeglądu wniosku”.

Czy można ustalić pokrewieństwo różnych zwierząt (krowy, psy, świnie itp.) lub je zidentyfikować?

Obecnie opracowano komercyjne zestawy do genotypowania nie tylko ludzi, ale także krów, koni i psów. W związku z tym możliwe jest nawiązanie relacji i identyfikacja odpowiednich zwierząt. Niestety, ze względu na małe zapotrzebowanie na dane badawcze i ograniczony okres przydatności zestawów komercyjnych, my (i w ogóle w Rosji) prowadzimy badania wyłącznie na psach.

Z drugiej strony możliwe jest zbadanie pokrewieństwa matczynego dwóch zwierząt poprzez przeprowadzenie „Badania genetycznego mitochondrialnego DNA”. Jeżeli w wyniku badania profil genetyczny mtDNA dwóch zwierząt nie będzie się zgadzał, będzie to wskazywać na odmienne pochodzenie matczyne obu osobników, natomiast zbieżność profili genetycznych potwierdzi ich wspólny związek na linii matczynej linia.

Podobnie można przeprowadzić badanie identyfikacyjne: jeżeli w wyniku badania profil genetyczny mtDNA dwóch obiektów nie pokrywa się, to świadczy to o dwóch różnych zwierzętach, natomiast zbieżność profili genetycznych wskazuje, że może to być jedno zwierzę lub dwa zwierzęta znajdujące się blisko linii matczynej.

Zatem badania mtDNA mają swoje zalety i wady. Wadami są np.: 1) brak możliwości udowodnienia za pomocą mtDNA, czy dany przedmiot należy do tego samego zwierzęcia; 2) za pomocą mtDNA nie da się ustalić związku ojca z dzieckiem. Plusy: Możesz eksplorować dowolnych przedstawicieli Królestwa Zwierząt, niezależnie od tego, czy istnieją opracowane zestawy komercyjne, czy nie.

Czy można przed sądem stwierdzić, że chcę wykonać badanie genetyczne w Państwa organizacji – ANO „Ekspert Sądowy”?

Zgodnie z art. 79 ust. 2 Kodeksu postępowania cywilnego Federacji Rosyjskiej: Strony i inne osoby biorące udział w sprawie mają prawo zwrócić się do sądu z wnioskiem o nakazanie przesłuchania w określonej instytucji kryminalistycznej lub powierzenie go określonemu biegłemu; rzuć wyzwanie ekspertowi; formułować pytania do eksperta; zapoznać się z orzeczeniem sądu w sprawie powołania biegłego i zawartymi w nim pytaniami; zapoznać się z opinią biegłego; wystąpić do sądu o nakazanie ponownego, dodatkowego, kompleksowego lub komisyjnego badania.

Czy pomiędzy bliźniętami jednojajowymi (identycznymi) można ustalić ojca dziecka?

Niestety w takiej sytuacji nie ma możliwości ustalenia ojcostwa. Genotyp bliźniąt jednojajowych jest całkowicie identyczny.

W rezerwacie występuje kilka gatunków zwierząt (wilków) zaczerpniętych z natury, konieczne jest genetyczne określenie ich tożsamości gatunkowej: albo pokrewieństwa, albo innego podgatunku wilka. Czy jest to możliwe i ile kosztują takie badania?

Określenie rodzaju zwierzęcia, posiadającego jakikolwiek biomateriał, a zwłaszcza założenie jego wilczego pochodzenia, nie jest trudne. W tej samej analizie, przeprowadzonej na mitochondrialnym DNA (mtDNA), możliwe jest określenie podgatunku zwierzęcia. Tutaj określamy sekwencję nukleotydową regionu hiperzmiennego mtDNA i porównujemy ją z sekwencjami przechowywanymi w bazie danych NCBI.

Ustalenie pokrewieństwa jest nieco bardziej skomplikowane. Za pomocą mtDNA można określić pokrewieństwo jedynie po stronie matki. W tym przypadku identyczne sekwencje nukleotydów mtDNA wskazują na pochodzenie od jednej kobiety (matki, babci, prababci itp. tylko po stronie matki). Z drugiej strony lepiej byłoby zastosować loci zlokalizowane na chromosomach niepłciowych jądrowego DNA. Na szczęście psy (Canis lupus znajomegos) są jak dotąd jedynymi zwierzętami (nie licząc ludzi), dla których opracowano zestawy do typowania genetycznego, tj. można ustalić związek. Ponieważ jednak zapotrzebowanie społeczne na genotypowanie psów jest niewielkie, a zestawy komercyjne mają ograniczony okres przydatności do spożycia, firmy komercyjne niechętnie przeprowadzają takie badania.

Ponadto istnieją jeszcze dwa negatywne punkty:

Częstotliwości alleli populacyjnych są znane tylko w przypadku psów i prawdopodobnie niewłaściwe byłoby wykorzystywanie ich do statystycznej oceny prawdopodobieństwa pokrewieństwa z wilkami.
populacja musi znajdować się w równowadze Hardy'ego-Weinberga, co nie jest prawdą w przypadku izolowanych populacji żyjących w rezerwacie.

Cena takiej analizy, jak większości badań genetycznych, jest wysoka ze względu na wysoki koszt odczynników i materiałów eksploatacyjnych.

Jakie próbki materiału genetycznego należy pobrać z ekshumowanych zwłok, aby określić powiązania rodzinne za pomocą analizy DNA? Czy da się określić związek, jeśli minęło więcej niż 3 miesiące?

Po trzech miesiącach innych niż zimowe DNA w tkankach miękkich zostaje prawie całkowicie zniszczone. Dlatego w celu uzyskania profilu genetycznego pobiera się z reguły paznokcie u rąk lub nóg (najlepiej kilka) oraz próbki szpiku kostnego z kości udowej lub innych kości.

Z drugiej strony, jak pokazuje praktyka, często niemożliwe jest wykonanie badania genetycznego ekshumowanego zwłok za pomocą DNA jądrowego. Dlatego konieczne jest zbadanie mitochondrialnego DNA (mtDNA). MtDNA nie może ustalić ojcostwa, ale można udowodnić pokrewieństwo ze strony matki. W tym celu podczas ekshumacji można usunąć próbki włosów, paznokci i kości – paliczków palców rąk i nóg (2-3 paliczki).

Jeśli od pogrzebu minęło więcej niż sześć miesięcy, nie można liczyć na badanie loci jądrowego DNA.

Dużą uwagę należy zwrócić na przechowywanie biomateriału pobranego z ekshumowanych zwłok. Zaleca się przechowywanie próbek w temperaturze -20°C i nie zamrażanie ich ponownie. Próbki można umieścić w alkoholu etylowym, a także włożyć do lodówki w temperaturze -20. Jeśli to możliwe, materiał należy jak najszybciej przekazać do laboratorium.

Jakie narządy należy pobrać do DNA z ekshumowanych zwłok, aby ustalić pokrewieństwo rodzinne? Jeśli minęły więcej niż 3 miesiące?

Witaj Tatiano. Po trzech miesiącach innych niż zimowe DNA w tkankach miękkich zostaje prawie całkowicie zniszczone. Dlatego w celu uzyskania profilu genetycznego pobiera się z reguły paznokcie u rąk lub nóg (najlepiej kilka) oraz próbki szpiku kostnego z kości udowej lub innych kości. Z drugiej strony, jak pokazuje praktyka, często niemożliwe jest wykonanie badania genetycznego ekshumowanego zwłok za pomocą DNA jądrowego. Dlatego konieczne jest zbadanie mitochondrialnego DNA (mtDNA). MtDNA nie może ustalić ojcostwa, ale można udowodnić pokrewieństwo ze strony matki. W tym celu podczas ekshumacji można usunąć próbki włosów, paznokci i kości – paliczków palców rąk i nóg (2-3 paliczki). Jeśli od pogrzebu minęło więcej niż sześć miesięcy, nie można liczyć na badanie loci jądrowego DNA. Dużą uwagę należy zwrócić na przechowywanie biomateriału pobranego z ekshumowanych zwłok. Zaleca się przechowywanie próbek w temperaturze -20°C i nie zamrażanie ich ponownie. Próbki można umieścić w alkoholu etylowym, a także włożyć do lodówki w temperaturze -20. Jeśli to możliwe, materiał należy jak najszybciej przekazać do laboratorium.

Do ustalenia ojcostwa konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego, jednak sędzia uprzedziła, że w niektórych przypadkach wynik może być nieprawidłowy ze względu na wiek dziecka (wyjaśniając, że dzieci poniżej pierwszego roku życia mogą zmienić grupę krwi). Czy taki czynnik rzeczywiście może mieć wpływ na wynik badania?

Przez wiele lat nikt nie ustalał ojcostwa na podstawie grupy krwi. Ojcostwo ustala się na podstawie polimorficznych loci jądrowego DNA. Badanie DNA można na ogół przeprowadzić jeszcze przed urodzeniem dziecka, pobierając materiał płodowy.
W żadnym wypadku nie musisz czekać, aż dziecko skończy rok - możesz już przeprowadzić badanie w celu ustalenia ojcostwa. W tym celu będziemy potrzebować kilku kropli krwi lub wymazu z wacikiem, z wewnętrznej strony policzka wszystkich osób biorących udział w badaniu (matka/dziecko/domniemany ojciec). Powinieneś wystąpić do sądu z wnioskiem o przeprowadzenie badań genetycznych.

Czy łączny wskaźnik ojcostwa może wynosić 79,964?

Tak, być może wskaźnik ojcostwa przyjmuje dowolną wartość dodatnią. W tym przypadku prawdopodobieństwo ojcostwa (przy założeniu, że prawdopodobieństwo ojcostwa przed doświadczeniem wynosi 50%) wynosi: = 79,964/(79,964+1) = 0,9876 czyli 98,76%.

Syn ma drugą dodatnią grupę krwi, jego żona również ma drugą dodatnią grupę krwi, a ich córka podczas badań otrzymała drugą ujemną grupę krwi. Czy to możliwe?

Tak, to możliwe! Rodzice z drugą grupą krwi i dodatnim czynnikiem Rh mogą mieć dzieci z 1. lub 2. grupą krwi oraz z dodatnim lub ujemnym czynnikiem Rh. Oznacza to, że istnieją cztery możliwe opcje: 1+, 1-, 2+, 2-.

Czy można poddać badaniom genetycznym przedmioty biologiczne utrwalone w 4% formaldehydzie lub 70% alkoholu?

Badaniom genetycznym można poddać wyłącznie przedmioty przechowywane w alkoholu. Formalina silnie niszczy cząsteczkę DNA i w 90% przypadków nie da się określić loci jądrowych. Z drugiej strony mitochondrialne DNA (mtDNA) jest bardziej odporne na formalinę, ponieważ znajduje się w organellach komórkowych, a naszej organizacji udało się przeprowadzić badanie mtDNA. Należy jednak pamiętać, że badanie mtDNA ma swoje ograniczenia, które wyrażają się w tym, że dziecko otrzymuje mitochondria i mtDNA wyłącznie od matki, a ustalenie pokrewieństwa w ramach badań mtDNA możliwe jest wyłącznie po stronie matki ( zobacz na naszej stronie internetowej).

W XX wieku naukowcy zaczęli lepiej rozumieć, jak złożoną substancją jest krew. Dowiedzieli się, że istnieją różne grupy krwi. W przypadku transfuzji bardzo ważne jest, aby krew dawcy odpowiadała krwi pacjenta. Jeśli osobie z typem A zostanie podana krew grupy B, nastąpi ostra reakcja hemolityczna. Doprowadzi to do zniszczenia dużej liczby czerwonych krwinek, w wyniku czego dana osoba wkrótce umrze. Chociaż dzisiaj nie można obejść się bez określenia grupy krwi i przeprowadzenia testów krzyżowych, nadal zdarzają się błędy. Co roku ludzie umierają z powodu reakcji hemolitycznych.

Fakty pokazują, że kwestia zgodności nie ogranicza się do kilku grup krwi, które lekarze starają się wybrać. Dlaczego? W artykule „Transfuzja krwi: zastosowania, nadużycia i zagrożenia” dr Douglas Pasi Jr. pisze: „30 lat temu Sampson opisał transfuzję krwi jako niebezpieczną procedurę…” Od tego czasu odkryto i opisano co najmniej 400 kolejnych antygenów erytrocytów.

Obecnie naukowcy badają wpływ przetaczanej krwi na mechanizmy obronne człowieka, innymi słowy na odporność. Co to może oznaczać dla Ciebie lub Twojego krewnego wymagającego operacji?

Podczas przeszczepiania serca, wątroby lub innego narządu układ odpornościowy pacjenta może rozpoznać obcą tkankę i odrzucić ją. A transfuzja krwi jest w rzeczywistości przeszczepem tkanki. Dlatego nawet „prawidłowo” dobrana krew może osłabić układ odpornościowy. Na jednym spotkaniu patologów zauważono, że transfuzje krwi są bezpośrednio związane z reakcjami immunologicznymi (Medical World News).

Jednym z głównych zadań układu odpornościowego jest identyfikacja i niszczenie złośliwych komórek nowotworowych. Czy tłumienie układu odpornościowego wywoła raka, a następnie doprowadzi do śmierci? Przyjrzyjmy się dwóm wiadomościom.

W czasopiśmie Cancer podano wyniki badania przeprowadzonego w Holandii: „Zaobserwowano, że transfuzje krwi mają bardzo negatywny wpływ na oczekiwaną długość życia po operacji u pacjentów z rakiem jelita grubego. Wśród osób w tej grupie, które otrzymały transfuzję, odsetek pacjentów, którzy przeżyli 5 lat, wyniósł 48 procent, a tych, którzy nie otrzymali transfuzji, wyniósł 74 procent”.

Lekarze z Uniwersytetu Południowej Kalifornii obserwowali setki pacjentów chorych na raka poddawanych operacjom. W przypadku wszystkich nowotworów krtani wskaźnik nawrotów wyniósł 14 procent wśród osób, które nie otrzymały krwi i 65 procent wśród tych, które ją otrzymały. W przypadku raka jamy ustnej, gardła, nosa lub zatok nawrót wystąpił u 31 procent osób, które nie otrzymały transfuzji krwi i u 71 procent tych, które otrzymały transfuzję krwi. John Sprite w artykule „Transfuzje krwi i chirurgia nowotworowa” zauważył: „Być może chirurdzy onkolodzy powinni całkowicie zaprzestać używania krwi”.

Kolejnym ważnym zadaniem układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed różnymi infekcjami. Dlatego nie jest zaskakujące, dlaczego niektóre badania pokazują, że pacjenci otrzymujący krew są bardziej podatni na infekcje. Doktor Tartter zajmował się chirurgią jelita grubego. Wśród pacjentów, którzy otrzymali transfuzję, zakażonych było 25 procent osób, a wśród tych, którzy nie otrzymali transfuzji, zakażonych było tylko 4 procent. Tartter zauważa: „Transfuzji krwi dokonanej w trakcie lub po operacji towarzyszyły powikłania infekcyjne…”.

Ryzyko zakażenia pooperacyjnego wzrasta wraz ze wzrostem liczby jednostek przetaczanej krwi. W 2012 roku uczestnicy spotkania Amerykańskiego Stowarzyszenia Banków Krwi i Osocza ustalili, że wśród pacjentów, którzy otrzymali krew od dawców podczas endoprotezoplastyki stawu biodrowego, zakażonych było 23 proc. osób, a wśród tych, którzy nie otrzymali krwi, nie było przypadków zakażenia w ogóle.

Mówiąc o konsekwencjach wlewu krwi, John Collins napisał: „Byłaby prawdziwą ironią losu, gdyby okazało się, że „leczenie”, które w każdym razie niewiele pomaga, komplikuje także jeden z największych problemów tych pacjentów”.

Transfuzja krwi jest już powszechną rzeczą wśród współczesnych ludzi. W przypadku jakiegokolwiek zdarzenia, w którym dana osoba utraci znaczną ilość krwi, jest to właściwie jedyna szansa na ratunek. Ale co tak naprawdę wiemy o krwi? Niedawno natknęłam się na historię o tym, jak mężczyzna po transfuzji krwi odkrył w sobie nowe zdolności i zaczął malować. Ale jak to się mogło stać? Spróbujmy wspólnie znaleźć odpowiedź na to pytanie...

Zacznijmy, jak zawsze, od krótkiej wycieczki do historii. Magiczne działanie krwi było zawsze znane. Tak naprawdę we wszystkich rytuałach stanowił integralną część rytuału. Kiedyś nawet Kleopatra kąpała się w krwi młodych niewolników. Wierzyła, że to ją odmłodzi. I warto zauważyć, że nie była aż tak daleka od prawdy! Sam współczesny naukowiec Thomas Rando z Uniwersytetu Stanforda (Kalifornia) był o tym przekonany.

Przeprowadził taki eksperyment. Wziął starą mysz i przelał ją młodą krwią. I co myślisz? mysz odmłodziła się! Nie oznacza to oczywiście, że po transfuzji krwi można żyć wiecznie, jednak po zabiegu mysz eksperymentalna całkowicie zregenerowała tkankę wątroby i wróciła do dawnej elastyczności mięśni. Według Rando „młoda krew aktywowała mechanizm „regeneracyjny” komórek, które z biegiem lat popadły w „stan uśpienia”. Następnie praktycznie identyczny eksperyment przeprowadzili badacze z Harvardu, którzy również uzyskali praktycznie identyczne wyniki.

A potem, nawiasem mówiąc, przeprowadzono odwrotny eksperyment polegający na transfuzji krwi młodszym myszom od starszych. A rezultat był dokładnie odwrotny. Co mówi ten eksperyment? Myślę, że wnioski są oczywiste.

Przeprowadzono także eksperyment z karaluchami. Od osoby zorientowanej w określonym obszarze pobierano osocze i przetaczano je innemu, który był w tym obszarze po raz pierwszy. Ten ostatni od tego momentu zaczął nawigować bez problemów.

Ale po rewolucji w Moskwie powstał pierwszy na świecie naukowo-praktyczny. Gdzie przeprowadzono inny, nie mniej interesujący eksperyment. Grupa ochotników otrzymała pełną transfuzję krwi. Wśród ochotników był syn Aleksandra Bogdanowa (założyciela instytutu), Aleksandra Malinowskiego. W wieku 25 lat wziął udział w eksperymencie swojego ojca. Jego własną krew zastąpiono krwią czterdziestoletniego sportowca. Wkrótce konstytucja Malinowskiego, który był słaby od urodzenia, zaczęła się zmieniać. Stał się potężnym mężczyzną o grubych kościach. Stało się oczywiste, że krew niesie ze sobą znacznie większy ładunek informacji, niż się powszechnie uważało.

Na koniec warto zauważyć, że część antropologów na ogół uważa, że podział ludzkości na rasy jest zbyt prosty. Mówią, że grupa krwi jest o wiele ważniejszym wskaźnikiem indywidualności niż rasa. Tak naprawdę Afrykanin i Indoeuropejczyk z grupy A (II) mogą wymieniać się narządami lub krwią, mają te same nawyki, funkcje trawienne i struktury odpornościowe. Ale na przykład w przypadku Afrykanina z grupy A (II) i Afrykanina z grupy B (III) takie zbiegi okoliczności są bardzo rzadkie.

Czy zgadzasz się z tą opinią? Opowiedz nam o tym w komentarzach.

Popularne publikacje witryn.