Nieuleczalne choroby wieku dziecięcego. Jakie są śmiertelne choroby?

Pomimo tego, że medycyna jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin na ścieżce wysokich technologii, niektórzy choroby pozostają nieuleczalne. Za główną przyczynę niemocy nauki w XXI wieku uznaje się niepełne badanie patologii, które przebiegają bezobjawowo oraz opracowywanie szczepionek metodą prób i błędów, które kosztowały życie setek osób.

Mimo wszystko wiek, narodowość, siedlisko, stan zdrowia, status społeczny, a nawet możliwości finansowe, każdy mieszkaniec planety powinien wiedzieć o śmiertelnych chorobach, które mogą zaatakować w każdej chwili.

Dzisiaj ludzkość zna wiele choroby, przed którym nikt nie jest chroniony, ale postęp medycyny pozwala poprawić stan pacjentów i przedłużyć ich egzystencję na Ziemi.

AIDS (HIV) to zespół nabytego niedoboru odporności przenoszony przez krew, nasienie, mleko matki i objawiający się: katastrofalną utratą masy ciała bez przyczyny, tendencją do zapadania na infekcje płuc (zapalenie płuc, gruźlica), infekcje żołądkowo-jelitowe (zapalenie przełyku), jak również a także zaburzenia psychiczne ( drgawki, demencja), onkologia.

Ta „epidemia XX wieku” zabija komórki odpornościowe i niszczy organizm ludzki, który nie jest w stanie przywrócić funkcji życiowych. Choroba ta, odkryta dopiero pod koniec XX wieku w Afryce, nadal nie pozostawia szans na ratunek pacjentom zakażonym wirusem HIV: każdego roku na AIDS umiera średnio 3 miliony osób, a zakaża się 5 milionów (głównie narkomani) i ich dzieci, homoseksualiści, prostytutki i rzadziej pacjenci, którym podczas transfuzji przetoczono skażoną krew).

Rak jest nowotworem złośliwym, nowotworem nabłonka dowolnego narządu, który stopniowo niszczy, wpływając na sąsiednie narządy. Onkologię rozpoznaje się na podstawie wyczuwalnych guzków, utraty wagi i apetytu, utrzymującej się wysokiej temperatury i osłabienia, a także wyników markerów nowotworowych. Rak, który rocznie pochłania ponad 7 milionów istnień ludzkich i zaraża kolejne 10 milionów ludzi, z pewnością zajmuje 2. miejsce w rankingu umieralności po chorobach układu sercowo-naczyniowego.

Jednak według prognoz ekspertów w najbliższej przyszłości, dzięki skutecznemu stosowaniu różnych form leczenia (chirurgia, radioterapia, chemioterapia, immunoterapia itp.), śmiertelność z powodu onkologii powinna się zmniejszyć.

Pomimo tego, że nowotwory są znane od czasów starożytnych, badania i metody zapobiegania zaczęto opracowywać dopiero w XX wieku, jednak nawet w III tysiącleciu żadna z nich nie gwarantuje ostatecznego wyzdrowienia.

Cukrzyca to zaburzenie metabolizmu węglowodanów, gdy trzustka wytwarza niewystarczającą ilość hormonu pochodzenia białkowego – insuliny, niezbędnego do rozkładu cukru, którego poziom we krwi odpowiednio wzrasta. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta (np. poprzez badanie poziomu cukru we krwi), układ odpornościowy pacjenta zaczyna wytwarzać przeciwciała, które niszczą komórki beta stymulujące produkcję insuliny.

Obecnie ciągłe zastrzyki insuliny pozwalają wydłużyć życie chorych insulinozależnych, a u chorych niezależnych – specjalna dieta, umiarkowana aktywność fizyczna, codzienna rutyna, leczenie sanatoryjne itp. Innymi słowy, jeśli choroba jest wykryty na czas i prawidłowo leczony, możesz żyć długo, pełnią i produktywnie.

Ale po pierwsze istnieje duże prawdopodobieństwo przeniesienia śmiertelnej choroby na dzieci, a po drugie medycyna nie zna jeszcze leku, który mógłby trwale wyeliminować przyczynę choroby i powikłania (nieodwracalne zapalenie skóry, utrata wzroku i masy ciała, osłabienie , odwodnienie itp.).

Astma oskrzelowa to patologia dróg oddechowych, która podczas ataku kurczy się, a osoba się dusi. Astmatycy mają nadwrażliwość na różnego rodzaju alergeny: pyłki roślin, sierść zwierząt, emisje przemysłowe, kurz domowy, żywność, leki, dym papierosowy itp.

Oprócz tych patogenów nawet infekcja przeziębienia może spowodować atak uduszenia i pogorszyć sytuację (pojawienie się polipów). Według statystyk Światowej Organizacji Zdrowia w 25% przypadków śmierć następuje w ciągu godziny od wystąpienia ataku, jeśli nie zostanie zapewniona wykwalifikowana pomoc. Jednak według oficjalnych danych na 2 000 tysięcy pacjentów umiera 1 pacjent, który nie był w stanie przyjąć leku. I konieczne jest przestrzeganie instrukcji lekarza prowadzącego, ponieważ astma towarzyszy osobie przez całe życie.

Grypa to ostra wirusowa infekcja dróg oddechowych, która objawia się osłabieniem, nudnościami, wysoką temperaturą ciała, bólami mięśni i bólami głowy. W większości przypadków objawy te można łatwo rozwiązać. Grypie, która stale ewoluuje i objawia się nowymi formami i typami, można zapobiegać dzięki szczepieniom, choć tylko tymczasowo, ale nie można jej jeszcze całkowicie wyleczyć. Ponieważ dzisiaj układ odpornościowy człowieka nie jest w stanie na zawsze pokonać grypy.

Przeziębienie to wirusowa infekcja górnych dróg oddechowych, podczas której oddychanie utrudnia katar, kaszel, obrzęk nosogardzieli itp. Przyczyną ARVI, być może najczęstszej diagnozy, może być ponad sto wirusów, które są znane medycynie. Jednak naukowcom nadal nie udało się wynaleźć jednego leku, który chroniłby zdrowych ludzi przed infekcjami przenoszonymi drogą powietrzną od osób z ich otoczenia, które już są chore. Ponadto żaden lek nie jest w stanie nawet skrócić czasu trwania choroby, a jedynie złagodzić i czasowo wyeliminować objawy.

Poliomyelitis to dziecięce porażenie kręgosłupa, które jest ostrą wirusową chorobą zakaźną układu nerwowego. W większości przypadków polio objawia się wzmożonym zmęczeniem, bólem głowy, nudnościami, wysoką gorączką, bólem głowy i mięśni u dzieci poniżej 5 roku życia, które nie zostały zaszczepione w terminie.

U starszych dzieci ta nieuleczalna choroba może rozwijać się bezobjawowo. Szczepionka wprowadzona w 1960 roku znacząco zmniejszyła śmiertelność: w XXI wieku polio paraliżuje około 2000 dzieci rocznie.

Toczeń rumieniowaty jest przewlekłym stanem zapalnym różnych części ciała. Na skórze obserwuje się czerwoną łuszczącą się wysypkę, a jeśli dotyczy to serca - miażdżycę, zapalenie mięśnia sercowego; nerki – toczniowe zapalenie nerek, stawy – ból i deformacje, mózg – drgawki, psychoza. Specjalne leki zwiększają szanse pacjenta na przeżycie kolejnych 20-30 lat od wykrycia choroby.

Gorączka krwotoczna Ebola to śmiertelna gorączka wirusowa, która powoduje wysypkę i ciężkie krwawienie. Infekcję tę odkryto w dolinie rzeki Ebola (Afryka Środkowa) w latach 70. ubiegłego wieku, najpierw u naczelnych, a wkrótce u ludzi. Wirus przenosi się poprzez dotyk i plwocinę wydzielaną przez organizm pacjenta (krew, pot, ślina), dlatego też opiekunowie takich pacjentów również ulegają zakażeniu i w 70% przypadków umierają.

Choroba Creutfeldta-Jakoba to nieodwracalne zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego, które dotyka 1 osobę na milion. Naukowcy sugerują, że dramatyczne zmiany w zachowaniu człowieka (utrata pamięci krótkotrwałej, halucynacje, utrata wzroku, zaburzenia mowy, wahania nastroju bez powodu) są powiązane ze spożyciem skażonej wołowiny.

Dlatego śmiertelną chorobę odkrytą w 1920 roku przez Hanza Gerharda Kreutfelda i Alfonsa Jacoba nazywa się także „chorobą szalonych krów”. Zakażona osoba nie jest w stanie kontrolować i wyjaśniać swojego zachowania, ponieważ jej komórki mózgowe szybko obumierają, tworząc dziury w tkankach. Z reguły śmierć następuje w ciągu roku od zakażenia.

Żyjąc w świecie niesamowitego postępu w dziedzinie medycyny, nie możesz być w stu procentach pewien, że nawet osławieni izraelscy lekarze uratują Ci życie. Na świecie są straszne choroby, których nie można wyleczyć. Bez względu na to, jak bardzo o nie walczą, nie można ich wyleczyć. Może słabo się starają, bo choroby są najczęściej rzadkie, może wirus jest po prostu za silny, a Matka Natura poświęciła całą swoją energię na jego stworzenie, bo trzeba jakoś regulować populację. To nie jest rak, ale coś gorszego. Choroby, które bardziej przypominają magiczne klątwy lub delirium szalonego pisarza science fiction.

1. Wścieklizna

Naprawdę straszna choroba wirusowa, na którą można się zarazić po kontakcie z niezliczoną liczbą zwierząt. Być może już to zauważyłeś i o tym nie wiesz. Tyle, że podstępny wirus ma swoją szczególną cechę - może pozostać uśpiony przez długi czas i w żaden sposób nie przypominać o sobie. Maksimum - pojawią się te same objawy, co w przypadku grypy. Ale jeśli ugryzie cię zwierzę, bez względu na wszystko, jeleń, owca lub pies (a zwłaszcza nietoperz), musisz pilnie skonsultować się z lekarzem. Jak to mówią, lepiej dmuchać na zimne, a miesiąc szczepień to niezła alternatywa dla śmierci. Faktem jest, że nauka jest bezsilna wobec choroby w jej późniejszych stadiach, a jedynym wyjściem jest zabicie wirusa w zarodku.

Jakie są te objawy, pytasz? Prawie tak samo jak przy grypie: gorączka, ból gardła, ataki paniki, ból. I wtedy dzieje się coś strasznego: zwiększona wrażliwość na jasne światło, różne dźwięki, hałas i najgorsze - straszne skurcze, które uniemożliwiają picie wody. Pacjenci nie tylko nie mogą pić wody (hydrofobia to bardzo przerażająca rzecz), ale także zaczynają dosłownie stać się agresywni i agresywni. Potem jest tylko jeden wynik – śmierć. Następuje uduszenie, które jest najczęściej przyczyną śmierci. Dlatego jeśli masz te straszne objawy, to litościwiej byłoby pójść do stodoły i się zastrzelić, niż umierać w strasznych męczarniach. Lepiej przyjąć zasadę, że urocze zwierzątka, które bardzo chce się pogłaskać, jednym kęsem mogą w ciągu tygodnia wymazać Cię ze świata.

2. Syndrom klątwy Ondyny

Niezwykle dziwna choroba, która nigdy nie została w pełni zbadana. Jej główną przebiegłością jest to, że zabija we śnie i nie ma metod leczenia.

Piękne imię wywodzi się z mitologii. Była taka nimfa o imieniu Ondine. Pewnego dnia zakochała się w śmiertelniczce, a on z kolei przysiągł, że każdy jego oddech będzie świadectwem jego miłości do niej. Ale wtedy facet ją zdradził, a wściekła nimfa przeklęła go, zatrzymując oddech psa, gdy ten zasypiał.

Choroba wpływa na czynność autonomicznego układu nerwowego, który reguluje oddychanie. Chorzy dosłownie zapominają, jak oddychać. Jeśli dana osoba nie umrze przed postawieniem diagnozy, podczas snu należy ją podłączyć do respiratorów, aby zapobiec awarii. W całej tej historii jest małe pocieszenie – pacjenci mogą żyć w miarę normalnie, jednak sen to dla nich ogromne ryzyko, dosłownie grając w rosyjską ruletkę.

Nauka nie odkryła jeszcze, co jest tego przyczyną. Istnieje wersja, o którą chodzi, ale nie jest to pewne. Najczęściej choroba objawia się u dzieci, nieco rzadziej u dorosłych, po poważnych operacjach lub urazach. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, chyba że wpadniesz w paranoję i będziesz budzić się co 10 minut.

3. Fibrodysplazja kostniejąca postępująca

Wreszcie choroba, której nazwa nie brzmi jak romans. Ale sama w sobie jest godna fantastycznej grozy, gdyż sam jej przebieg przypomina przemianę w kamień. Tylko tutaj przemiana dokonuje się przez wiele lat i powoduje wielkie cierpienie.

Krótko mówiąc, w przypadku tej rzadkiej i bardzo ciężkiej choroby genetycznej mięśnie, ścięgna i więzadła stopniowo przekształcają się w kości. Dlatego nazywa się to „syndromem kamiennego człowieka”.

Cały ten koszmar był spowodowany przez gen, który zwykle wyłącza się w łonie matki, gdy tylko płód rozwinie kości. Ale u osób chorych na FOP gen nie wyłącza się i nadal działa na pełnych obrotach. W rezultacie własne ciało staje się prawdziwym więzieniem dla pacjentów. Nie mogą się poruszać ani prowadzić normalnego życia. Zwykłe ukąszenie komara powoduje poważny obrzęk, który nie ustępuje przez miesiąc, a najgorsze jest to, że miejsce ukąszenia z czasem zaczyna kostnieć. Nie ma lekarstwa, a usunięcie narośli kostnych tylko pogorszy chorobę. Ponad dziesięć lat temu naukowcy zaczęli badać możliwość terapii genowej, ale do niczego nie doszli, nadal prowadzą badania.

4. Śmiertelna bezsenność rodzinna

Choroba ta, której nazwa pasowałaby do czarnej komedii, ma jeden pozytywny aspekt – występuje niezwykle rzadko. Do tej pory stwierdzono go jedynie u 40 rodzin na całym świecie. Co więcej, pacjent może prowadzić normalne życie do około 50. roku życia. Ale po 50. bezsenność nie ma szans zabić pacjenta. Niektóre w ciągu 7 miesięcy, inne w ciągu 3 lat, ale nie ma innego wyniku niż śmierć, i na razie, niestety, nie może być. I będzie zabijać metodycznie, okrutnie, głodując, wysysając ostatnie siły i wycieńczając organizm. Osoba jest całkowicie pozbawiona możliwości snu. Tabletki nasenne nie pomagają, zaczynają się ataki paniki, fobie i halucynacje. Człowiek żyje w koszmarze, sen miesza się z rzeczywistością i stopniowo popada w szaleństwo. Wszystkiemu temu towarzyszy nieludzkie ciśnienie i puls, obfite pocenie się i utrata zdolności motorycznych. Później zaczyna się wyczerpanie, człowiek nie reaguje na nic, przestaje mówić i boleśnie umiera. Najgorsze jest to, że nie każdemu udaje się umrzeć w ciągu 7 miesięcy, w większości przypadków zajmuje to 30–36 miesięcy.

Nauka nie wie, jak leczyć tę chorobę. Jedyne, co wie, to to, że choroba jest dziedziczna i przekazywana z rodziców na dzieci. Po tej chorobie zaczynasz w jakiś sposób inaczej cenić czas snu i nakładać na siebie znany ciężar pracy ze szkodą dla snu. Najważniejsze to spać, inaczej nigdy nie wiadomo.

5. Ebola

Można się spierać ile się chce na temat tego, czy w październiku 2015 roku szalał wirus Ebola, czy też był to wynik machinacji Departamentu Stanu, ale co do samego istnienia tej choroby nie ma wątpliwości. Swoją nazwę wzięła od strumienia wirusa Ebola w Afryce Środkowej, gdzie po raz pierwszy odnotowano tę gorączkę w 1976 r. Rzeka jest paskudna, położona jest w jednym z najbardziej obrzydliwych stanów świata – Demokratycznym Kongo – nic więc dziwnego, że w tak strasznym miejscu pojawiła się taka szatańska infekcja.

Epikryzys choroby jest następujący: silny ból głowy, gorączka, osłabienie, zmęczenie, ból mięśni, wymioty, biegunka, niewyjaśnione krwawienie i ból brzucha. Objawy te pojawiają się zwykle od 2 do 21 dni po zakażeniu. Następnie nerki i wątroba nie pracują, zaczyna się odwodnienie, a pacjent boleśnie umiera. Co prawda nie zawsze tak się dzieje, zdarza się, że z wirusem Ebola udaje się przeżyć kilka lat, jednak nie zawsze wyczerpany układ odpornościowy jest w stanie uchronić się przed innymi chorobami.

Ebola to trwały wirus przenoszony przez bezpośredni kontakt z krwią, wydzielinami i innymi płynami oraz narządami zakażonej osoby. Zachowaj więc ostrożność podczas podróży do Afryki.

Gorączka Ebola: krwawe łzy

Wyobraź sobie wybuch infekcji wirusowej, która pojawia się znikąd, na którą nie ma lekarstwa, zabija prawie wszystkich chorych i rozprzestrzenia się jednym spojrzeniem. To samo wydarzyło się w 1967 r. w niemieckich miastach Marburg i Frankfurcie oraz w 1976 r. w kilku krajach Afryki. Nazywano wirusy wywołujące straszne choroby Marburga I Ebola. Są prawie bliźniakami: należą do tej samej rodziny i powodują te same objawy - nudności, wymioty, osłabienie, bóle mięśni i zaburzenia krzepnięcia krwi, w wyniku których człowiek dosłownie płacze krwawymi łzami. Oba wirusy zakażają zarówno zwierzęta, jak i ludzi (prawdopodobnie mniejsi bracia podzielili się z nami tymi infekcjami).

Osoba umiera zwykle w ciągu drugiego tygodnia od wystąpienia objawów. Smutny koniec jest niemal nieunikniony – śmiertelność sięga 90%, a zakaźność wirusów przekracza 95%. Oznacza to, że 95 na 100 osób mających kontakt z pacjentami również ulega zakażeniu, a gorączkę można nabyć poprzez krew, mocz, nasienie i kropelki unoszące się w powietrzu.

Wybuchy gorączki Ebola i Marburg pojawiają się niespodziewanie: wirusy pojawiają się znikąd, wykonują swoją brudną robotę i znikają bez śladu. W Ugandzie i Kongo wirus Ebola pojawił się co najmniej 15 razy od lat 70. XX wieku, ale jego europejskiego „brata” nie widziano, odkąd przybył do Europy w 1967 r. od małp zielonych sprowadzonych z Afryki. Ze względu na to, że gorączka występuje stosunkowo rzadko, firmy farmaceutyczne nawet nie pokusiły się o opracowanie szczepionki – rynek zbytu nie uzasadniałby takich kosztów. Jednak w 2006 roku Stany Zjednoczone zaniepokoiły się, że wirusy o takiej zaraźliwości i śmiertelności są doskonałą bronią biologiczną, w związku z czym Departament Obrony Stanów Zjednoczonych sfinansował badania. W sierpniu 2013 r. naukowcom udało się wyleczyć połowę zakażonych przez siebie małp z wirusa Ebola. Jednak stworzenie działającej szczepionki dla ludzi zajmie co najmniej pięć lat.

« Trudności wiążą się nie tylko z niebezpieczeństwem pracy z tym wirusem, wyjaśnia Maxim Afanasyev, doktor nauk medycznych, profesor Katedry Immunologii Klinicznej i Alergologii Pierwszego Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego im. I.M. Sieczenow. — Stworzenie inaktywowanej, osłabionej formy tego wirusa jest niemożliwe ze względu na jego patogeniczność – zdolność do zakażania i szybkiego rozmnażania się w żywym organizmie. Pozostaje tylko stworzyć syntetyczną szczepionkę przy użyciu inżynierii genetycznej. W tym celu konieczne jest wyizolowanie genu wirusa, który decyduje o jego szkodliwych właściwościach. To będzie wymagało czasu i pieniędzy. Struktura genomu wirusa nadal pozostaje niezbadana.”.

Encefalopatia gąbczasta i śmiertelna bezsenność: śmierć ze śmiechem

Plemię Fore z Nowej Gwinei przez wieki cierpiało na chorobę kuru, która pochłonęła wiele istnień ludzkich. Dziennikarze nazwali tę chorobę „śmiejącą się śmiercią” ze względu na uśmiech, który pojawiał się na twarzach zakażonych podczas trwających aż do śmierci ataków drgawek. Naukowcy nazwali tę chorobę encefalopatią gąbczastą, ponieważ mózgi ofiar przypominały dziurawą gąbkę. Od lat pięćdziesiątych XX wieku, kiedy naukowcy zainteresowali się tą chorobą, nie odnotowano ani jednego przypadku wyzdrowienia. Od pojawienia się pierwszych objawów minął około rok: zaburzenia pamięci i uwagi, halucynacje, urojenia i niemożność kontrolowania ruchów aż do śmierci.

Tragedia plemienia Fore pozostałaby egzotycznym wydarzeniem, gdyby naukowcy nie pamiętali, że w latach dwudziestych XX wieku w Niemczech opisano analogię kuru - Choroba Creutzfeldta-Jakoba. Naukowcy zakładali, że choroba jest dziedziczna, ale „śmiejąca się śmierć” najwyraźniej rozprzestrzeniała się inaczej. Plemię Fore praktykuje kanibalizm, zjadając mózgi krewnych zabitych przez kuru. Oznacza to, że tajemnicza choroba, przynajmniej w niektórych przypadkach, rozprzestrzenia się jak infekcja.

Przyczynę encefalopatii gąbczastej odkryto w latach 80. XX wieku, co zrewolucjonizowało biologię. Tajemniczy patogen okazał się nie bakterią ani wirusem, ale cząsteczką białka zachowującą się jak czynnik zakaźny. Oznacza to, że dosłownie zamienia inne białka w podobne. Szkodliwe białka nazwano prionami. Są niezbędną częścią naszego organizmu i biorą udział m.in. w przekazywaniu impulsów nerwowych. Wystarczy jednak niewielka modyfikacja, aby zamienić je w truciznę. Normalna cząsteczka białka składa się z czterech spiralnie skręconych bloków. Prion ma dwie helisy, które są „wyprostowane”. W kontakcie z osobą „niepełnosprawną” normalne białko również zmienia swoją strukturę i zamienia się w prion. Rozpoczyna się reakcja łańcuchowa. Zmienione cząsteczki tworzą długie włókna, które rosną i dociskają do zdrowej tkanki, a gdy się rozpadają, pozostawiają na swoim miejscu „dziury”. Układ odpornościowy nie jest w stanie rozpoznać prionów – białko jest czymś w rodzaju natywnego. Powody, dla których normalne białko nagle zmienia się w szkodliwą formę, nie zostały jeszcze do końca wyjaśnione.

Równolegle z odkryciem niesamowitych białek zidentyfikowano także zwierzęce choroby prionowe - choroba szalonych krów i trzęsawka(drapanie) owiec. Co więcej, okazało się, że priony mogą przemieszczać się z gatunku na gatunek: naukowcom udało się zarazić myszy świerzbem, a szympansy ludzkim kurczakiem. Już w 1995 roku pojawił się nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba, wywoływanej przez priony choroby szalonych krów. Choroba zaczęła rozprzestrzeniać się w Wielkiej Brytanii i Francji poprzez zakażoną wołowinę. Objawy pozostają takie same, ale nowa postać może wystąpić u 20-latków, podczas gdy stara pojawiła się u 50-latków.

Kolejna choroba prionowa - śmiertelna bezsenność rodzinna. Osoba śpi coraz mniej, aż całkowicie traci zdolność zasypiania i ostatecznie umiera. W tym przypadku priony uszkadzają wzgórze – część mózgu, której aktywność elektryczna powoduje senność. Bezsenność śmiertelna jest dziedziczna i dotyka całych rodzin (choć na świecie jest ich tylko 40). Fakt ten sprawia, że choroby prionowe są jeszcze bardziej przerażające: czym innym jest to, czy prion można „złapać” od człowieka lub zwierzęcia, a czym innym, czy powstaje on samoistnie w organizmie w wyniku mutacji…

„Dziś nie możemy zatrzymać reakcji na poziomie molekularnym, czyli transformacji białek organizmu pod wpływem prionów,- mówi Ilya Nikitin, terapeuta w Miejskim Szpitalu Psychiatrycznym nr 3 w Petersburgu im. I.I. Skvortsova-Stepanova. — Ale głównym problemem jest to, że obecnie chorobę można rozpoznać dopiero w późniejszych stadiach, kiedy zmiany w tkankach są już zauważalne. Sama obecność prionów w organizmie nie daje żadnych objawów.”.

Zatem w najbliższej przyszłości nie będzie leku na choroby prionowe. Jedynym plusem jest to, że choroby te są niezwykle rzadkie. Nie licząc kanibali z Gwinei i osób cierpiących na dziedziczną bezsenność, znanych jest zaledwie kilkaset przypadków. Dwieście z nich znalazło się w Europie po tym, jak wołowina zakażona chorobą szalonych krów trafiła na półki sklepowe.

Rozwiązanie

Bakterie z klimatyzatora

Niektóre choroby, niegdyś uważane za tajemnicze, zostały genialnie rozwiązane przez naukowców i lekarzy. Jednym z tych popękanych orzechów jest legionelloza.

W 1976 roku 182 z 4000 osób zgromadzonych na dorocznym zjeździe Legionu Amerykańskiego (publicznej organizacji zrzeszającej weteranów wojennych) w Filadelfii zachorowało na krótkotrwałe, ciężkie zapalenie płuc niewiadomego pochodzenia. Czynnikiem sprawczym choroby była nieznana bakteria, którą później nazwano Legionella pneumophila. Uczestnicy Kongresu „wdychali” go z hotelowej wentylacji. Dziś na świecie odnotowuje się kilkadziesiąt takich przypadków rocznie.

W przypadku L. pneumophila człowiek jest biologiczną ślepą uliczką i nie może przenosić się z osoby na osobę. Bakterie żyją w ciepłych zbiornikach wodnych, którymi dosłownie się otaczamy: systemy klimatyzacji, baseny, jacuzzi, kanały ściekowe. Stamtąd wraz z kropelkami wody rozrzuconymi w powietrzu mikroorganizm przedostaje się do dróg oddechowych, gdzie również jest całkiem komfortowo. „Choroba legionistów” występuje najczęściej w USA i Europie, które skupiają się na komforcie technologicznym. Chorobę legionistów leczy się antybiotykami, jednak zwykle jest ona rozpoznawana późno, a jej konsekwencje mogą być śmiertelne. A w 2004 roku odszyfrowano genom bakterii, co umożliwi stworzenie metod ochrony przed nią.

Progeria: pięciolatki

Czasem zupełnie zdrowe dziecko w trzecim roku życia nagle przestaje rosnąć i dosłownie starzeje się na naszych oczach: pojawiają się zmarszczki na skórze, zaniki mięśni, problemy ze wzrokiem i sercem. Osoba taka osiąga „emeryturę” w wieku 10-13 lat i najprawdopodobniej nie będzie już żyła dłużej. Komórki „młodego starca” po prostu nie mogą się dzielić. W ten sposób się to objawia Zespół Hutchinsona-Gilforda czyli progeria dziecięca, rzadka choroba genetyczna i dotychczas nieuleczalna.

Na progerię nie ma lekarstwa, ale w 2012 roku w Boston Children's Hospital (USA) zakończył się drugi etap badań klinicznych leku hamującego enzym, który „nieświadomie” sprzyja tworzeniu progeryny. Fundacja Badawcza Progeria poszukuje obecnie funduszy na rozpoczęcie trzeciej i ostatniej fazy testów. Sam gen LMNA, którego mutacja prowadzi do choroby, odkryto dopiero w 2003 roku, jednak na razie badacze nie wiedzą, jak korygować błędy genu.

Podobna sytuacja jest typowa dla wielu chorób genetycznych. Tak nazwał profesor Władysław Baranow, członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, założyciel Laboratorium Diagnostyki Prenatalnej Chorób Dziedzicznych i Wrodzonych w Instytucie Położnictwa i Ginekologii na cześć D.O. Otta RAMS (Sankt Petersburg): „Prostota leczenia chorób genowych poprzez zastąpienie chorego genu zdrowym jest tylko pozorna, nie ma uniwersalnych metod terapii genowej. Każda choroba, a nawet każdy pacjent potrzebuje własnej metody. Można leczyć sam gen, ingerować w proces jego pracy lub wprowadzić do organizmu zdrowy gen, który „zastąpi” działanie chorego. Możliwe są skutki uboczne, np. w Europie w latach 2005-2009 wykazano ryzyko białaczki podczas terapii genowej w stanach niedoborów odporności. Jednak takie badania trwają już w przypadku prawie 2000 chorób dziedzicznych, a co najmniej około 100 z nich znajduje się w trzeciej fazie, po zakończeniu której badane substancje mogą stać się produktami leczniczymi”.

Zanik mózgu: załamanie osobowości

We wczesnych stadiach pacjenci z zanikowymi zmianami mózgu zaczynają gorzej pamiętać, przestają logicznie myśleć i kontrolować się. A wszystko kończy się całkowitym załamaniem osobowości. Antylider wśród tych dolegliwości - choroba Picka, na którym cierpią przede wszystkim zachowania i emocje. Bezprzyczynową apatię i letarg zastępuje zabawa i zaostrzenie wszelkich pragnień. Osoba może nagle zacząć się przejadać lub odczuwać pożądanie seksualne do wszystkiego, co się rusza. Wtedy działania i mowa stają się stereotypowe, słownictwo staje się deficytowe, a wkrótce otoczenie przestaje rozumieć pacjenta. Tragedia rozgrywa się w ciągu sześciu lat od pojawienia się pierwszych oznak i może przytrafić się nawet 40-latkom. W przeciwieństwie do innej zanikowej choroby mózgu - choroba Alzheimera, Szczyt selektywnie niszczy płaty czołowe i skroniowe kory, odpowiedzialne za samokontrolę i mowę. Jednak w obu przypadkach synteza białek w komórkach mózgowych zostaje zakłócona. Nieprawidłowe białka nie mogą uczestniczyć w procesach komórkowych. Gromadząc się, zatruwają komórki i powodują reakcję immunologiczną, która kończy się „samobójstwem mózgu”. Aby komórka mogła wyprodukować substancję, której organizm nie potrzebuje, musi zostać uszkodzony „zapis” w samym DNA lub narzędzia do jego odczytania. Uszkodzenia mogą być dziedziczne lub nabyte, ponieważ DNA jest wrażliwe na wpływy zewnętrzne i produkty naszego własnego metabolizmu. Wreszcie różne mutacje mogą powodować tę samą chorobę.

Ale właśnie dlatego, że choroba ma tak wiele twarzy, niektórzy pacjenci mają nadzieję na wyleczenie. Profesor Baranow wyjaśnia: „W przypadku wielu chorób neurodegeneracyjnych, które wcześniej uważano za wielogenowe (to znaczy są spowodowane mutacjami w kilku genach), odkryto warianty monogenowe. Należą do nich choroba Alzheimera. Częstotliwość przypadków, gdy jest ona spowodowana mutacją tylko w jednym genie, jest niewielka, ale leczenie jest w zasadzie możliwe przy zastosowaniu metod terapii genowej.”

Terapia genowa może również leczyć objawy. Aby zatrzymać utratę inteligencji, wystarczy pomóc komórkom przetrwać akumulację wadliwego białka. Na przykład dostarczyć do komórki geny kodujące białka, które stymulują aktywność i żywotność neuronów. Przeszczep komórek macierzystych może także przywrócić uszkodzony mózg – w nim dziś pokłada się największe nadzieje. Tym samym naukowcy z firmy Geron (USA) wykorzystali komórki macierzyste do zastąpienia uszkodzonych neuronów rdzenia kręgowego u myszy. Jednak do prób na ludziach wciąż jeszcze daleko.

***
Tajemnicze choroby budzą strach, ale jak powiedziała Maria Curie: „w życiu nie ma się czego bać, jest tylko co zrozumieć”. A historia medycyny pokazuje, że do słowa „nieuleczalne” zawsze można bezpiecznie dodać „na razie”.

Zdjęcia: Christophe Lepetit

Ludność świata w XXI wieku przekroczyła 7,5 miliarda ludzi. Jest to w dużej mierze spowodowane rosnącym wskaźnikiem urodzeń w krajach rozwijających się. Ale oprócz naturalnego wzrostu na Ziemi następuje także stały spadek liczby ludności. Jednym z czynników regularnie zmniejszających liczbę ludzi żyjących na Ziemi są choroby.

Tylko 9 chorób zabija prawie co roku 40 milionów ludzi.

1. Choroby układu krążenia

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w 2008 roku z powodu chorób układu krążenia zmarło około 100 osób 17,3 milion ludzi. Ten 30% całkowitej liczby zgonów na świecie. Spośród tych 17,3 mln zgonów 7,3 milionów zgonów z powodu choroby niedokrwiennej serca i 6,2 milion - na śmierć od. Jednocześnie więcej 80% zgonów ma miejsce w krajach o średnich dochodach.

Choroby układu krążenia to choroby serca i naczyń krwionośnych, do których należą:
choroba niedokrwienna serca
Wrodzona wada serca
choroba naczyń mózgowych
chorobę tętnic obwodowych
zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna
reumatyczne zapalenie serca

Występowaniu chorób układu krążenia można zapobiec rezygnując z palenia tytoniu, przechodząc na zdrową dietę i zwiększając aktywność fizyczną.

2. Onkologia

Z powodu onkologii w 2008 roku (wg WHO) zmarł 7,6 milion ludzi. Ten 13% od wszystkich zmarłych na świecie. Najczęściej nowotwory takie jak wątroba, żołądek, gruczoły sutkowe i okrężnica prowadzą do śmierci. W pobliżu 70% zgonów z powodu raka ma miejsce w krajach o niskich i średnich dochodach.

- Są to nowotwory złośliwe i formacje, które mogą wpływać na dowolną część ciała. Główną przyczyną śmierci w przypadku raka są przerzuty – nieprawidłowe komórki, które rozrastają się poza swoje granice i mogą przenikać i rozprzestrzeniać się do pobliskich narządów i części ciała.

Otyłość i wysoki wskaźnik masy ciała, brak świeżych warzyw i owoców w diecie, brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu i spożywanie alkoholu to główne czynniki ryzyka zachorowania na nowotwory.

3. Cukrzyca

Obecnie ponad 347 zdiagnozowano miliony ludzi. Według WHO w 2004 roku ludzie umierali z powodu wysokiego poziomu cukru we krwi 3,4 miliona ludzi na świecie. Jednocześnie o 80% zgonów ma miejsce w krajach o niskich i średnich dochodach.

Cukrzyca jest chorobą przewlekłą, która rozwija się, gdy trzustka nie wytwarza wymaganej ilości insuliny lub gdy organizm sam nie jest w stanie przetworzyć wyprodukowanej insuliny. Insulina jest hormonem regulującym poziom cukru we krwi.
Cukrzycy można zapobiegać poprzez zdrową dietę, regularne ćwiczenia, rzucenie palenia i utratę wagi.

4. Przewlekła obturacyjna choroba płuc

Więcej 64 W 2004 roku miliony ludzi na całym świecie cierpiało na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP). Według WHO w 2005 roku na ACPD zmarło ponad 3 miliony ludzi. Jednocześnie więcej 90% przypadki występują w krajach o niskich i średnich dochodach.

Przewlekła obturacyjna choroba płuc to choroba płuc, która zakłóca przepływ powietrza z płuc. Choroba jest nieuleczalna, można jedynie spowolnić jej postęp.

Głównym powodem rozwoju ACPD jest palenie.

5. Biegunka

Według WHO jest to jedna z głównych przyczyn śmiertelności dzieci. Więcej 1,5 miliony dzieci na całym świecie umiera co roku z powodu biegunki. Z reguły są to dzieci poniżej 2 roku życia. Biegunka to luźny lub nieformowany stolec występujący częściej niż 3 razy dziennie, co jest objawem infekcji jelitowej. W takim przypadku dziecko umiera z powodu odwodnienia. Zakażenie przenosi się przez skażoną wodę pitną i żywność lub od zakażonej osoby, jeśli nie są przestrzegane zasady higieny.

6. Gruźlica

Według danych WHO w 2011 roku ludzie zostali zakażeni 8,7 milion ludzi. Zmarł z powodu choroby 1,4 milion ludzi. W więcej niż 95% zgonów miało miejsce w krajach o niskich i średnich dochodach.

Gruźlica jest chorobą zakaźną wywoływaną przez drobnobakterię gruźlicy (Bacillus Kocha) i przenoszoną przez unoszące się w powietrzu kropelki. Głównym źródłem infekcji jest plwocina.

W pobliżu 30% Ludność świata jest zarażona bakteriami gruźlicy, ale nie choruje.

Czynnikami ryzyka zarażenia się gruźlicą są: HIV, osłabiona odporność, cukrzyca, złe odżywianie i palenie.

7. Wirusowe zapalenie wątroby typu B i C

Wirusowe zapalenie wątroby typu B jest chorobą zakaźną atakującą wątrobę. Prowadzi do rozwoju przewlekłych chorób wątroby, zwiększa ryzyko raka i marskości wątroby. Najcięższy wirus zapalenia wątroby.

Według WHO ponad 2 miliardy ludzi na całym świecie jest zakażonych wirusowym zapaleniem wątroby. Co roku na wirusowe zapalenie wątroby typu B umiera więcej niż jedna osoba 600 tys człowiek na świecie.

Wirusowe zapalenie wątroby typu C jest jednym z najczęstszych wirusów atakujących wątrobę. W pobliżu 3-4 miliony osób co roku zostaje zarażonych wirusem zapalenia wątroby typu C. Więcej 350 tys osoba umiera na wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Zapalenie wątroby jest przenoszone przez krew i kontakty seksualne.

8. Zakażenie wirusem HIV

Według WHO w ciągu ostatnich 30 lat ponad 25 milionów osoba lub więcej 830 tys osoba rocznie.
W 2011 roku było ich ponad 34 miliony zakażeni ludzie. HIV jest nieuleczalny, ale terapia antyretrowirusowa może znacznie złagodzić przebieg choroby.

Ludzki wirus niedoboru odporności to choroba, która atakuje przede wszystkim układ odpornościowy, narażając osobę na różne infekcje i niektóre rodzaje nowotworów. Ostatnim etapem zakażenia wirusem HIV jest AIDS.
HIV przenosi się przez krew, mleko matki i kontakty seksualne.

9. Malaria

Według Światowej Organizacji Zdrowia w 2010 roku ludzie zostali zarażeni malarią 216 milionów Człowiek. Dla 655 tys choroba zakończyła się śmiercią.

Maksymalny współczynnik umieralności obserwuje się w Afryce, gdzie co minutę umiera 1 dziecko z powodu malarii.

Więcej 80% przypada na śmierć 14 kraje afrykańskie, 80% ludzie chorzy na malarię żyją w 17 krajach na całym świecie.

Wreszcie

Jeśli uchronisz się przed wymienionymi powyżej chorobami, masz realną szansę na długie życie.

„Nie ma chorób nieuleczalnych, po prostu jeszcze niewiele wiemy” – to znane stwierdzenie, z którym zgodzi się każdy lekarz. W XIV w. w Europie dżuma pochłonęła miliony istnień ludzkich, w XIX w. cholera zabiła połowę ludności krajów azjatyckich, w 1812 r. tyfus zniszczył jedną trzecią wojska.

Te niebezpieczne choroby już dawno zostały pokonane, ale XXI wiek może poszczycić się własną listą chorób beznadziejnych. Współczesna medycyna może jedynie przedłużyć życie pacjenta i złagodzić ciężkość choroby.

1. Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera dotyka 18 milionów ludzi na całym świecie, a WHO przewiduje, że do 2025 roku liczba ta podwoi się. Choroba powoduje niepełnosprawność człowieka, deformując i stopniowo niszcząc neurony mózgowe, co kończy się niewydolnością kluczowych ośrodków mózgowych. Wyczerpują się zasoby motoryczne, pojawiają się trudności z myśleniem, pamięcią i orientacją przestrzenną. Postęp patologii prowadzi do całkowitej utraty wszystkich umiejętności społecznych i śmierci.

Wczesne objawy choroby Alzheimera:

utrata pamięci. Pamięć krótkotrwała wyłącza się, zapamiętywanie i analizowanie bieżących informacji staje się trudne, wzrasta uzależnienie od pisemnych przypomnień;
zmiany nastroju. Pojawia się drażliwość, niepokój, niepokój, urojenia o krzywdzie „rozkwitają”;
trudności w rozwiązywaniu codziennych problemów. Pacjent nie może znaleźć sensu w codziennych zmartwieniach i sprawach - przestaje gotować, płacić rachunki, chodzić do sklepu, brać kąpiel;

Zdrowy mózg (po lewej) i mózg z chorobą Alzheimera (po prawej)

utrata wyroku. Człowiek łatwo daje się nabrać na oszustwa, bezsensownie wydaje pieniądze, nie interesuje się życiem rodziny i przyjaciół;
przesuwanie obiektów. Ciągłe przenoszenie przedmiotów z miejsca na miejsce staje się obsesją. W poszukiwania portfela lub okularów zaangażowani są członkowie rodziny;
wyraźny spadek komunikacji ustnej i pisemnej.

Nie ma skutecznego leczenia choroby Alzheimera, ale terapia podtrzymująca, podjęta w odpowiednim czasie, może spowolnić przebieg choroby i złagodzić objawy kliniczne.

2. Wścieklizna

Choroba zakaźna charakteryzująca się poważnym uszkodzeniem centralnego układu nerwowego. Nie wynaleziono jeszcze leku na wściekliznę, a bez szczepienia choroba ta jest śmiertelna. Każdego dnia na świecie na wściekliznę umiera 150 osób. Zakażenie następuje po ukąszeniu zakażonego zwierzęcia. Wirus dostaje się do organizmu i zaczyna szybko migrować wzdłuż włókien nerwowych. Dociera do mózgu i namnaża się, penetrując nadnercza, płuca, serce i gruczoły ślinowe.

Przebieg choroby trwa 5-7 dni i przebiega w kilku etapach. Początkowo w miejscu ukąszenia pojawia się ból, pieczenie i swędzenie, skóra staje się czerwona i puchnie. W drugim przypadku pojawia się niepokój, hydrofobia, skurcze mięśni i ślinienie się. Trzeciego temperatura wzrasta do poziomu krytycznego, ciśnienie spada i następuje paraliż serca.

3. Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Śmiertelna i całkowicie nieuleczalna infekcja. Osoba zachoruje po zjedzeniu skażonej wołowiny. W chorobie Creutzfeldta-Jakoba powstają nieprawidłowe białka prionowe, które powodują dysfunkcję i śmierć komórki. Choroba może „spać” latami.

Ostra faza objawia się zaburzeniami osobowości - osoba staje się niechlujna i drażliwa, popada w depresję, a wzrok i pamięć zaczynają cierpieć. W ciągu 8-20 miesięcy rozwija się demencja, a pacjent umiera z powodu śmiertelnych zaburzeń aktywności mózgu.

4. Wrodzona rybia łuska

Dermatoza występująca na tle mutacji genów. Ciężka postać choroby prowadzi do śmierci noworodka z powodu zakłócenia procesu oddychania i zaburzeń metabolicznych. Dziecko rodzi się z bardzo grubą skórą pokrytą dużymi, zrogowaciałymi strupami.

Uszy, nos i usta dziecka są zatkane zrogowaciałymi złuszczeniami. W przypadku łagodnej postaci rybiej łuski dziecko ma grubą skórę na stopach i dłoniach oraz zmieniony wygląd uszu i powiek. Dzieci, które przeżyły, rozwijają się powoli psychicznie i fizycznie, cierpią na zaburzenia metaboliczne i nie przystosowują się dobrze do społeczeństwa.

5. Progeria

Patologia charakteryzująca się zespołem zmian w narządach wewnętrznych i skórze na skutek przedwczesnego starzenia się organizmu. Wyróżnia się dwie formy choroby – zespół Wernera (progeria u dorosłych) i zespół Hutchinsona-Gilforda (progeria u dzieci).

Pierwsze objawy „zaczynają się” już w wieku 2-3 lat. Dziecko przestaje rosnąć, stwierdza się zanik tkanki podskórnej i naskórka, głównie na kończynach i twarzy. Skóra staje się pomarszczona, sucha i cieńsza.

Obserwuje się zaburzenia metabolizmu tłuszczów, miażdżycę, postępujące deformacje dystroficzne paznokci, włosów i zębów. Młodzi ludzie cierpią na starcze zaburzenia psychiczne i wczesną stwardnienie rozsiane. Przyczyny progerii nie zostały wiarygodnie ustalone. Naukowcy uważają, że wada powstaje na etapie rozwoju płodu. Nieprawidłowość mechanizmu genowego prowadzi do naturalnego wyczerpania wszystkich układów organizmu, a po 10-13 latach - do śmierci.

Nieuleczalna choroba nieznanego pochodzenia. Charakteryzuje się niemożliwą do pokonania częstą utratą napięcia mięśniowego przy zachowaniu przytomności. Ataki są wywoływane przez silne wybuchy emocjonalne - panikę, płacz, histeryczny śmiech. Naukowcy wiążą występowanie katapleksji ze spadkiem poziomu hipokretyny, która reguluje pobudzenie neuroprzekaźnika.

Typowy zespół objawów: nagłe osłabienie mięśni, niewyraźna mowa, podwójne widzenie. W tym przypadku świadomość nie wyłącza się, osoba jest w pełni świadoma tego, co się dzieje. Nie ma ostatecznego leczenia katapleksji. Korektę choroby przeprowadza się za pomocą farmakologii.

Ciężka choroba genetyczna objawiająca się powstawaniem pęcherzy i nadżerek na skórze. Dotknięte są błony śluzowe oczu, przełyku, jelit, przełyku i jamy ustnej. U dzieci motyli występuje znacznie zwiększone ryzyko raka skóry oraz problemy ze wzrostem i odżywianiem.

Przyczyną pęcherzowego oddzielania się naskórka są mutacje na poziomie genów, prowadzące do nieprawidłowego tworzenia białek w skórze. Niemożliwe jest wyleczenie dziecka-motyla, średnia długość życia z tą chorobą nie przekracza 10-15 lat.

Główną cechą choroby jest nietolerancja światła słonecznego. Ekspozycja na słońce prowadzi do powstawania pęcherzy i oparzeń na „wampirycznej” skórze, czemu towarzyszy silny ból.

U ludzi hemoglobina ulega zniszczeniu, skóra pęka i ciemnieje, zmienia się zgryz - skóra w pobliżu ust wysycha, odsłaniając szczękę. Porfirii nie można leczyć, pacjenci muszą korygować swój stan za pomocą zbilansowanej diety i utrzymywania ciemności w pomieszczeniu.

Rzadka choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie ACVR1, który odpowiada za wzrost nadmiaru kości. W przypadku fibrodysplazji mięśnie szkieletowe, więzadła i ścięgna nagle zaczynają deformować się w kości. Wszelkie siniaki, szczepienia, siniaki i siniaki szybko „zamieniają się” w nowe kości. Typowymi objawami fibrodysplazji są tworzenie kości i uszkodzenie dużego palca u nogi.

Choroba charakteryzuje się postępującym przebiegiem, prowadzącym do nieodwracalnego uszkodzenia narządu ruchu i całkowitego unieruchomienia. Dziś fibrodysplazja uznawana jest za patologię nieuleczalną, jednak badacze, którzy odkryli gen ACVR1, twierdzą, że za 5 lat stworzą lek, który będzie w stanie zablokować mechanizm wywołujący wzrost zbędnych kości.

Choroba uwarunkowana genetycznie, rozpoznawana u mężczyzn. Wykazuje oznaki uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Nośnikiem dziedzicznych wad jest ciało kobiety, które przenosi patologię, ale samo nie cierpi. Wiodący objaw Lescha-Nyhana: zaburzenia metabolizmu puryn.

Objawy towarzyszące: skurcze mięśni, częste wymioty, niewyraźna mowa, porażenie kończyn, napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, niestabilność emocjonalna. Choroba kończy się ciężką niewydolnością nerek. Nie ma specyficznego leczenia, średnia długość życia pacjentów nie przekracza 30 lat.