Rzadkie choroby. Rzadkie choroby zakaźne

Dziedziczyć można nie tylko objawy zewnętrzne, ale także choroby. Wadliwe działanie genów przodków ostatecznie prowadzi do konsekwencji u potomstwa. Porozmawiamy o siedmiu najczęstszych chorobach genetycznych.

Właściwości dziedziczne przekazywane są potomkom przodków w postaci genów ułożonych w bloki zwane chromosomami. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek płciowych, mają podwójny zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a druga część od ojca. Choroby spowodowane pewnymi nieprawidłowościami w genach są dziedziczne.

Krótkowzroczność

Albo krótkowzroczność. Genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest to, że obraz powstaje nie na siatkówce, ale przed nią. Najczęstszą przyczyną tego zjawiska jest powiększona gałka oczna. Z reguły krótkowzroczność rozwija się w okresie dojrzewania. Jednocześnie osoba widzi doskonale blisko, ale słabo widzi w oddali.

Jeśli oboje rodzice są krótkowzroczni, ryzyko rozwoju krótkowzroczności u ich dzieci wynosi ponad 50%. Jeśli oboje rodzice mają prawidłowy wzrok, prawdopodobieństwo rozwoju krótkowzroczności nie przekracza 10%.

Badając krótkowzroczność pracownicy Australijskiego Uniwersytetu Narodowego w Canberze doszli do wniosku, że krótkowzroczność jest charakterystyczna dla 30% osób rasy kaukaskiej i dotyka aż 80% tubylców Azji, w tym mieszkańców Chin, Japonii, Korei Południowej itp. Po zebraniu danych od ponad 45 tysięcy osób Naukowcy zidentyfikowali 24 geny związane z krótkowzrocznością, a także potwierdzili ich związek z dwoma wcześniej zidentyfikowanymi genami. Wszystkie te geny są odpowiedzialne za rozwój oka, jego budowę i przekazywanie sygnałów w tkance oka.

Zespół Downa

Zespół, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku, jest formą mutacji chromosomowej. Zespół Downa dotyka wszystkich ras.

Choroba jest konsekwencją faktu, że w komórkach znajdują się nie dwie, ale trzy kopie 21. chromosomu. Genetycy nazywają to trisomią. W większości przypadków dodatkowy chromosom jest przekazywany dziecku przez matkę. Powszechnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Ponieważ jednak młode porody są na ogół częstsze, 80% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się przez kobiety w wieku poniżej 30 lat.

W przeciwieństwie do zaburzeń genetycznych, zaburzenia chromosomowe są przypadkowymi awariami. A na taką chorobę może cierpieć tylko jedna osoba w rodzinie. Ale i tutaj są wyjątki: w 3-5% przypadków obserwuje się rzadsze formy translokacyjne zespołu Downa, gdy dziecko ma bardziej złożoną strukturę zestawu chromosomów. Podobny wariant choroby może powtórzyć się w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Według fundacji charytatywnej Downside Up co roku w Rosji rodzi się około 2500 dzieci z zespołem Downa.

Zespół Klinefeltera

Kolejna choroba chromosomalna. Na około 500 nowonarodzonych chłopców przypada jeden z tą patologią. Zespół Klinefeltera pojawia się zwykle po okresie dojrzewania. Mężczyźni cierpiący na ten zespół są niepłodni. Ponadto charakteryzuje je ginekomastia – powiększenie gruczołu sutkowego z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej.

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć amerykańskiego lekarza Harry'ego Klinefeltera, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny patologii w 1942 roku. Razem z endokrynologiem Fullerem Albrightem odkrył, że jeśli normalnie kobiety mają parę chromosomów płciowych XX, a mężczyźni XY, to w przypadku tego zespołu u mężczyzn występuje od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X.

Ślepota barw

Albo ślepota barw. Jest dziedziczna, znacznie rzadziej nabyta. Wyraża się w niemożności rozróżnienia jednego lub więcej kolorów.
Ślepota barw jest związana z chromosomem X i jest przekazywana z matki, właścicielki „zepsutego” genu, na syna. W związku z tym aż do 8% mężczyzn i nie więcej niż 0,4% kobiet cierpi na ślepotę barw. Faktem jest, że u mężczyzn „małżeństwo” w jedynym chromosomie X nie jest kompensowane, ponieważ w przeciwieństwie do kobiet nie mają drugiego chromosomu X.

Hemofilia

Kolejna choroba, którą synowie dziedziczą po matkach. Powszechnie znana jest historia potomków angielskiej królowej Wiktorii z dynastii Windsorów. Ani ona sama, ani jej rodzice nie cierpieli na tę poważną chorobę związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła samoistnie, ze względu na fakt, że ojciec Victorii w chwili poczęcia miał już 52 lata.

Dzieci Victorii odziedziczyły śmiertelny gen. Jej syn Leopold zmarł na hemofilię w wieku 30 lat, a dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, były nosicielkami nieszczęsnego genu. Jednym z najsłynniejszych potomków Wiktorii chorych na hemofilię jest syn jej wnuczki, Carewicz Aleksiej, jedyny syn ostatniego cesarza Rosji, Mikołaja II.

Mukowiscydoza

Choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniem pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Charakteryzuje się wzmożonym poceniem, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i zakłóca rozwój dziecka, a co najważniejsze, uniemożliwia prawidłową pracę płuc. Prawdopodobna jest śmierć z powodu niewydolności oddechowej.

Według rosyjskiego oddziału amerykańskiego koncernu chemiczno-farmaceutycznego Abbott średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi 40 lat w krajach europejskich, 48 lat w Kanadzie i USA oraz 30 lat w Rosji. Dobrze znanym przykładem jest francuski piosenkarz Gregory Lemarchal, który zmarł w wieku 23 lat. Prawdopodobnie na mukowiscydozę chorował także Fryderyk Chopin, który zmarł w wieku 39 lat na skutek niewydolności płuc.

Choroba wspomniana w starożytnych egipskich papirusach. Charakterystycznym objawem migreny są epizodyczne lub regularne, silne ataki bólu głowy po jednej stronie głowy. Żyjący w II wieku rzymski lekarz pochodzenia greckiego Galen nazwał chorobę hemikranią, co tłumaczy się jako „pół głowy”. Od tego terminu pochodzi słowo „migrena”. W latach 90 W XX wieku odkryto, że migrena jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi. Odkryto wiele genów odpowiedzialnych za dziedziczenie migreny.

Kultura

W dzisiejszych czasach coraz częściej można usłyszeć o nowych chorobach, o których wcześniej strach było nawet marzyć.

Te przerażające choroby bardzo wątpliwego pochodzenia przerażają nas i sprawiają, że jesteśmy wdzięczni swojemu losowi za to, że większość z nas cierpiała jedynie na grypę i ból gardła.

Istnieją dziesiątki, setki różnych egzotycznych chorób, które nie tylko zabijają człowieka, ale powoli go okaleczają. Oto lista najstraszniejszych chorób, które stanowią poważne zagrożenie dla ludzi.

1. Martwica szczęki

Na szczęście choroba ta zniknęła wiele lat temu.

Wiadomo o tym, że na początku XIX wieku pracownicy przemysłu zapałczego byli narażeni na działanie ogromnych ilości białego fosforu, wysoce toksycznej substancji, która ostatecznie powodowała straszny ból szczęki.

Po pewnym czasie jama szczęki wypełniła się ropą i po prostu zgniła. Z ogromnej ilości fosforu, który otrzymał organizm, szczęka świeciła nawet w ciemności.

Jeśli kość nie została usunięta chirurgicznie, fosfor w dalszym ciągu niszczył organizm, co ostatecznie doprowadziło do śmierci pacjenta.

2. Choroba akromegalii

Choroba ta występuje, gdy przysadka mózgowa wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu. Z reguły choroba ta występuje u ofiar łagodnych nowotworów.

Akromegalia charakteryzuje się nie tylko ogromnym wzrostem, ale także wypukłym czołem, a także dużą szczeliną między zębami.

Najbardziej znany przypadek tej choroby zidentyfikowano u Andre the Giant. W wyniku tej choroby jego wzrost osiągnął 2,2 metra.

Waga biedaka wynosiła 225 kg. Jeśli akromegalia nie zostanie wyleczona na czas, serce nie będzie w stanie wytrzymać tak dużych obciążeń związanych ze zwiększonym wzrostem ciała. Andre the Giant zmarł na chorobę serca w wieku 46 lat.

3. Pacjenci chorzy na trąd

Trąd jest prawdopodobnie jedną z najstraszniejszych chorób znanych medycynie. Chorobę wywołuje specjalna bakteria, która niszczy skórę.

Osoba chora na trąd dosłownie zaczyna gnić żywcem. Zazwyczaj choroba atakuje przede wszystkim twarz, ramiona, nogi i narządy płciowe.

Chociaż biedak nie traci wszystkich kończyn, choroba często pozbawia trędowatego palców u rąk i nóg, a także niszczy część twarzy. Bardzo często dotyczy to nosa, co skutkuje okropną twarzą i szokującą, postrzępioną dziurą w miejscu nosa.

Straszny jest także stosunek do trędowatych. Przez cały czas unikano osób cierpiących na taką chorobę, byli oni wygnańcami z jakiegokolwiek społeczeństwa. A nawet we współczesnym świecie istnieją całe osady trędowatych.

4. Choroba ospy

Po zarażeniu się ospą na ciele pojawia się wysypka w postaci bolesnych pryszczów. Choroba jest straszna, bo pozostawia po sobie ogromne blizny. Dlatego nawet jeśli uda ci się przeżyć tę chorobę, konsekwencje są dość smutne: blizny pozostają na całym ciele.

Ospa pojawiła się bardzo dawno temu. Eksperci udowodnili, że nawet w starożytnym Egipcie ludzie cierpieli na tę chorobę. Świadczą o tym także mumie znalezione przez archeologów.

Wiadomo, że w swoim czasie na ospę cierpiały tak znane osobistości, jak George Washington, Abraham Lincoln i Józef Stalin.

W przypadku przywódcy sowieckiego choroba była szczególnie ostra, pozostawiając widoczne konsekwencje na twarzy. Stalin wstydził się blizn na twarzy i zawsze prosił o retusz zdjęć, na których był przedstawiany.

5. Choroba porfiria

Porfiria to choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się porfiryn (związków organicznych pełniących różne funkcje w organizmie, wytwarzających także czerwone krwinki).

Choroba atakuje cały organizm, przede wszystkim atakując wątrobę. Choroba ta jest również niebezpieczna dla ludzkiej psychiki.

Osoby cierpiące na tę chorobę skóry powinny ograniczyć ekspozycję na słońce, które może pogorszyć ich ogólny stan zdrowia. Uważa się, że to właśnie istnienie chorych na porfirię dało początek legendom o wampirach i wilkołakach.

6. Leiszmanioza skórna

I wkrótce maleńkie i nieszkodliwe ukąszenie zamienia się w brzydki, ropny wrzód. Dlatego ukąszenia w twarz są szczególnie niebezpieczne. Gojenie się ran zajmuje dużo czasu.

Bez odpowiedniego leczenia osoba może umrzeć. Wiele osób w Afganistanie cierpi na tę chorobę.

7. Choroba słoni

Choroba jest powszechna w tropikalnych obszarach Afryki, a na słoniowatość cierpi ponad sto milionów ludzi. Ofiary tej choroby często doświadczają bólów głowy i nudności.

Najskuteczniejszym sposobem zwalczania choroby są specjalne antybiotyki. W najgorszych i najbardziej zaawansowanych przypadkach pacjent nie może uniknąć interwencji chirurgicznej.

8. Martwicze zapalenie powięzi

Drobne skaleczenia i otarcia są częścią naszego życia. I są całkiem nieszkodliwe, o ile w pobliżu nie ma bakterii mięsożernych. Wtedy w ciągu kilku sekund niewielka rana może zagrażać życiu.

Bakterie zjadają żywe mięso i jedynie amputacja niektórych tkanek może zatrzymać rozprzestrzenianie się choroby. Pacjent jest leczony antybiotykami. Jednak nawet pomimo intensywnego leczenia 30–40 procent wszystkich przypadków tej choroby kończy się śmiercią.

Choroby genetyczne są wyjątkowe, ponieważ nie zależą od trybu życia danej osoby i nie można się przed nimi zabezpieczyć, po prostu zaprzestając spożywania tłustych potraw lub rozpoczynając poranne ćwiczenia. Powstają w wyniku mutacji i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Rzadka choroba dziedziczna, w wyniku której dana osoba umiera z powodu niemożności spania. Do tej pory obchodzono je jedynie w 40 rodzinach na całym świecie. Bezsenność śmiertelna pojawia się zwykle między 30. a 60. rokiem życia (najczęściej po 50. roku życia) i trwa od 7 do 36 miesięcy. W miarę postępu choroby pacjent cierpi na coraz poważniejsze zaburzenia snu, na które nie pomagają żadne tabletki nasenne. W pierwszym etapie bezsenności towarzyszą ataki paniki i fobie, w drugim etapie towarzyszą im halucynacje i wzmożona potliwość. W trzecim stadium choroby osoba całkowicie traci zdolność do snu i zaczyna wyglądać znacznie starzej niż na swój wiek. Następnie rozwija się demencja i pacjent umiera, zwykle z wycieńczenia lub zapalenia płuc.

Zespół narkolepsji-katapleksji, który charakteryzuje się nagłymi napadami snu i rozluźnieniem mięśni ciała, ma również charakter genetyczny i powstaje na skutek zaburzeń szybkiej fazy snu. Występuje znacznie częściej niż śmiertelna bezsenność rodzinna: u 40 na 100 tysięcy osób, w równym stopniu u mężczyzn i kobiet. Osoba cierpiąca na narkolepsję może nagle zasnąć na kilka minut w środku dnia. „Ataki snu” przypominają fazę snu REM i mogą występować bardzo często: do 100 razy dziennie, z towarzyszącym bólem głowy lub bez. Często są wywoływane przez brak aktywności, ale mogą wystąpić w zupełnie nieodpowiednim momencie: podczas stosunku płciowego, uprawiania sportu, prowadzenia pojazdu. Człowiek budzi się wypoczęty.

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Został odkryty przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas na wiejskich terenach Turcji. Najczęściej osoby z SUT posługują się prymitywną mową i mają wrodzony niedobór mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny o rodzinie Ulasów pt. „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczny charakter tego zespołu sugeruje odwrócenie ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowane mutacją genetyczną, odwracającą przejście od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

Jedną z najrzadszych chorób na świecie. Ten typ neuropatii diagnozuje się u dwóch osób na milion. Anomalia powstaje na skutek uszkodzenia obwodowego układu nerwowego na skutek nadmiaru genu PMP22. Główną oznaką rozwoju dziedzicznej neuropatii czuciowej typu 1 jest utrata czucia w rękach i nogach. Osoba przestaje odczuwać ból i odczuwać zmianę temperatury, co może prowadzić do martwicy tkanek, na przykład, jeśli złamanie lub inny uraz nie zostanie rozpoznany na czas. Ból jest jedną z reakcji organizmu sygnalizującą wszelkie „problemy”, dlatego utrata wrażliwości na ból obarczona jest zbyt późnym wykryciem groźnych chorób, czy to infekcji, czy wrzodów.

Osoby cierpiące na tę nietypową przypadłość sprawiają wrażenie znacznie starszych, niż wynika z ich wieku, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Na skutek dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem także na skutek stosowania niektórych leków, dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych w organizmie, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej dochodzi do zajęcia tkanki tłuszczowej twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono jedynie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. W leczeniu lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

Hipertrychoza nazywana jest także „zespołem wilkołaka” lub „zespołem Abramsa”. Dotyka tylko jedną osobę na miliard, a od średniowiecza udokumentowano jedynie 50 przypadków. Osoby cierpiące na nadmierne owłosienie mają nadmierną ilość włosów na twarzy, uszach i ramionach. Dzieje się tak z powodu zakłócenia połączeń między naskórkiem i skórą właściwą podczas tworzenia mieszków włosowych u trzymiesięcznego płodu. Z reguły sygnały z rozwijającej się skóry właściwej „mówią” mieszkom włosowym o ich kształcie. Mieszki z kolei sygnalizują również warstwom skóry, że w tym obszarze znajduje się już jeden pęcherzyk, a to powoduje, że włosy rosną na ciele w mniej więcej tej samej odległości od siebie. W przypadku nadmiernego owłosienia połączenia te ulegają zakłóceniu, co prowadzi do powstawania zbyt gęstego owłosienia w tych obszarach ciała, gdzie nie powinno go być.

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o omdleniu kóz, wiesz mniej więcej, jak wygląda wrodzona miotonia – z powodu skurczów mięśni osoba wydaje się na chwilę zamarzać. Przyczyną wrodzonej (wrodzonej) miotonii jest odchylenie genetyczne: z powodu mutacji zaburzone jest funkcjonowanie kanałów chlorkowych mięśni szkieletowych. Tkanka mięśniowa staje się „zdezorientowana”, dochodzi do dobrowolnych skurczów i rozkurczów, a patologia może wpływać na mięśnie nóg, ramion, szczęk i przepony.

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości – kostnienia – w niewłaściwych miejscach: wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, skaleczenie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe lub operacja. Z tego powodu nie można usunąć kostnienia: po operacji kość może tylko wzrosnąć. Fizjologicznie kostnienia nie różnią się od zwykłych kości i wytrzymują znaczne obciążenia, ale nie są zlokalizowane tam, gdzie powinny.

FOP występuje w wyniku mutacji w genie ACVR1/ALK2, który koduje receptor białka morfogenetycznego kości. Dziedziczy go osoba od jednego z rodziców, jeśli on również jest chory. Nie możesz być nosicielem tej choroby: pacjent albo jest chory, albo nie. Choć FOP uznawana jest za chorobę nieuleczalną, obecnie trwa druga seria badań leku o nazwie palowaroten, który pozwala na zablokowanie genu odpowiedzialnego za patologię.

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością człowieka na promienie ultrafioletowe. Występuje na skutek mutacji w białkach odpowiedzialnych za korygowanie uszkodzeń DNA powstających pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle już we wczesnym dzieciństwie (do 3. roku życia): gdy dziecko przebywa na słońcu, już po kilku minutach ekspozycji na światło słoneczne dochodzi do poważnych oparzeń. Choroba charakteryzuje się także pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby cierpiące na kserodermę barwnikową są bardziej niż inne narażone na ryzyko zachorowania na raka: w przypadku braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia zachoruje jakiś rodzaj nowotworu. Istnieje osiem typów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba ta występuje u około czterech osób na milion.

Ciekawa nazwa choroby, prawda? Istnieje jednak naukowe określenie tego „bólu” – złuszczającego zapalenia języka. Język geograficzny występuje u około 2,58% osób i najczęściej choroba ma charakter przewlekły i nasila się po jedzeniu, w czasie stresu lub stresu hormonalnego. Objawy objawiają się pojawieniem się na języku odbarwionych, gładkich plamek, przypominających wyspy, dlatego choroba zyskała tak nietypowy przydomek, a z biegiem czasu niektóre „wyspy” zmieniają swój kształt i położenie, w zależności od tego, który z kubków smakowych zlokalizowane na języku goją się, a niektóre wręcz przeciwnie, ulegają podrażnieniu.

Język geograficzny jest praktycznie nieszkodliwy, jeśli nie weźmie się pod uwagę zwiększonej wrażliwości na pikantne potrawy lub dyskomfortu, jaki może powodować. Medycyna nie zna przyczyn tej choroby, istnieją jednak dowody na genetyczną predyspozycję do jej rozwoju.

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które mimo to istnieją i mogły nawet mieć wpływ na niektóre aspekty.

Zespół Stendhala

Osoba cierpiąca na tę chorobę, znajdując się w miejscu, w którym znajduje się mnóstwo dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podekscytowanie, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Dla osób cierpiących na ten zespół za najniebezpieczniejsze miejsce uważa się Galerię Uffizi we Florencji.

To właśnie na podstawie objawów, jakich doświadczają turyści odwiedzający tę galerię, opisano tę chorobę. Nazwa zespołu wzięła się stąd, że opisał go Stendhal w swojej książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio” już w 1817 r., jednak pomimo dużej ilości dowodów, oficjalnie udokumentowano ten zespół dopiero w 1979 r. przez włoskiego psychiatrę Magheriniego. Przestudiował ponad sto identycznych przypadków tej choroby. Pierwsza taka diagnoza została postawiona w 1982 roku.

Osoby cierpiące na tę chorobę słyszą w głowach różne dźwięki, a nawet eksplozje. Najczęściej zespół objawia się na kilka godzin przed zaśnięciem lub prawie natychmiast po nim. Pacjenci z tą chorobą skarżą się na niepokój, któremu towarzyszy zwiększone tętno. Zdarza się, że zespołowi towarzyszą błyski jasnego światła w głowie. Wszystko byłoby dobrze, ale wszystkie te odczucia są dość bolesne, a niektórzy nawet mają wrażenie, że mają udar.

Niektórzy charakteryzują atak dźwiękiem instrumentów smyczkowych, dla innych dźwięk bardziej przypomina wybuch bomby. Przypuszczenia lekarzy sprowadzają się do tego, że tego typu zaburzenia snu mogą wiązać się z nadmiernym wysiłkiem i stresem. Większość pacjentów to kobiety. Zdarzały się przypadki wystąpienia objawów tej choroby u osób poniżej 10. roku życia, jednak średni wiek większości pacjentów to 58 lat.

W środowisku medycznym zespół ten nie jest klasyfikowany ani jako halucynacje słuchowe, ani jako epilepsja, jednak w podręcznikach nie ma opisu tego zespołu, co wynika nie tyle z jego rzadkości, co z niskiego stopnia wiedzy.

Nie ma jeszcze skutecznego leczenia, ale obserwuje się pewną poprawę stanu pacjentów po zastosowaniu klomipraminy i klonazepamu. Ponadto pacjentom zaleca się spędzanie większej ilości czasu na świeżym powietrzu, uważne monitorowanie codziennej rutyny i ćwiczeń fizycznych. Wszystko to pomaga złagodzić stres i zapobiec objawom choroby.

Błąd Capgrasa

Osoby chore na tę chorobę wierzą, że ktoś bliski, najczęściej mąż lub żona, został zastąpiony przez klona. W rezultacie pacjent stara się na wszelkie możliwe sposoby uniknąć „oszusta” i nie chce spać z nim w jednym łóżku.

Lekarze uważają, że choroba ta może być skutkiem uszkodzenia mózgu lub przedawkowania leków. Powszechnie uważa się, że przyczyną urojeń Capgrasa są zmiany chorobowe w prawej półkuli kory mózgowej.

Typowy przykład linii Blaschko

Niektóre osoby mogą widzieć paski na całym ciele. Nazwano je linią Blaschko na cześć niemieckiego dermatologa Alfreda Blaschko. Lekarz odkrył to zjawisko w 1901 roku.

Najwyraźniej wzór ten jest uwarunkowany genetycznie i osadzony w DNA, podobnie jak wiele dziedzicznych chorób skóry i błon śluzowych. Takie paski pojawiają się w pierwszych miesiącach życia.

Mikropsja lub zespół Alicji w Krainie Czarów

To zaburzenie neurologiczne upośledza percepcję wzrokową. Ludzie i zwierzęta wydają się pacjentowi mniejsze niż w rzeczywistości, a odległości między obiektami ulegają zaburzeniu. Choroba ta jest często nazywana „widzeniem liliputowskim” lub „halucynacjami karłowatymi”.

Mikropsja wpływa nie tylko na wzrok, ale także na dotyk i słuch. Nawet jego własne ciało może wydawać się pacjentowi inne. Lekarze uważają, że choroba ta jest związana z migreną. Ponadto mikropsja może być spowodowana epilepsją lub ekspozycją na leki. To zniekształcenie percepcji obserwuje się również u dzieci w wieku 5-10 lat i pojawia się dość często wraz z nadejściem ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.

Syndrom niebieskiej skóry

Większość pacjentów nigdy nie opanowuje mowy, nawet po osiągnięciu dorosłości, lub uczy się jedynie kilku prostych słów. Rozumieją jednak znacznie więcej, niż są w stanie powiedzieć lub wyrazić. Nazwa „wesoła pacynka” wzięła się od charakterystycznego chodzenia takich pacjentów na „sztywnych nogach” i częstego bezprzyczynowego śmiechu.

Porfiria erytropoetyczna lub choroba Gunthera

Osoba z porfirią erytropoetyczną

Bardzo rzadka choroba. Na świecie jest około 200 pacjentów. Spowodowane wadą genetyczną. Skóra pacjentów charakteryzuje się bardzo dużą światłoczułością. Od światła skóra pacjenta zaczyna bardzo swędzieć i pokrywa się wrzodami i pęcherzami.

Wrzody i stany zapalne dotyczą uszu, nosa i chrząstek, ulegając znacznej deformacji. Powieki również pokrywają się owrzodzeniami. Osoba stopniowo zamienia się w żywą mumię. Wygląd takiej osoby przypomina wizerunki w średniowiecznych grimuarach, ponadto jego zęby przybierają brązowoczerwony kolor ze względu na osadzanie się porfiryny w szkliwie, a pod wpływem promieniowania ultrafioletowego świecą fioletowo-czerwono.

Bardzo możliwe, że to choroba Gunthera i cierpiący na nią ludzie ukształtowali wyobrażenia o stworzeniach bojących się światła dziennego i pijących ludzką krew – wampirach.

Syndrom Robina

Dziecko z zespołem Robina

Dziecko urodzone z tym zespołem nie jest w stanie normalnie jeść i oddychać, ponieważ ma słabo rozwiniętą dolną szczękę. Ponadto ma rozszczepione podniebienie i zapadnięty język. Czasami dolna szczęka może być całkowicie nieobecna, przez co twarz nabiera ptasich rysów. Chorobę leczy się chirurgią plastyczną.

CIPA

Gabby Gigras to energiczne dziecko, które niczym nie różni się od swoich rówieśników, jednak dziewczynka różni się od większości ludzi tym, że cierpi na bardzo rzadką chorobę zwaną CIPA.

Gabby ma wrodzoną niewrażliwość na ból, której towarzyszy anhydroza (brak pocenia). Na całym świecie udokumentowanych jest zaledwie 100 przypadków tej choroby.

Gabby urodziła się bez zdolności odczuwania zimna, bólu i ciepła. Dla wielu takie właściwości ciała mogą wydawać się bardzo przydatne, ale w rzeczywistości tak nie jest. Wrażenia bólowe i temperaturowe pełnią bardzo ważną funkcję ochronną.

Na przykład, jeśli przypadkowo znajdziesz się w pobliżu otwartego ognia, natychmiast spróbujesz oddalić się na bezpieczną odległość, w najgorszym przypadku łapiąc się za drobne oparzenia, a wszystko to stanie się na poziomie odruchu, a osoba taka jak Gabi może stracić kończynę, zanim zauważy, co się dzieje, coś złego.

Rodzice dziewczynki zauważyli, że coś jest nie tak, gdy odkryli, że 5-miesięczne dziecko ugryzło palce do krwi. Gabby później straciła oko i doznała poważnych obrażeń, ponieważ ból nadal drapał jej rany i powodował różne obrażenia w gospodarstwie domowym. Rodzice robią wszystko, co w ich mocy, aby dziewczynka mogła żyć normalnie.

Cystynoza

Cystynoza to stan, w którym w organizmie pojawiają się kryształy cystyny. Lily Sutcliffe, która cierpi na tę rzadką chorobę dziedziczną, zmuszona jest codziennie zażywać koktajl leków, aby uniknąć petryfikacji. Na tę chorobę cierpi około 2000 osób na świecie.

Zespół

Shiloh Pepin urodziła się ze zrośniętymi nogami. Choroba ta jest często nazywana zespołem. Lekarze wierzyli, że dziewczynka przeżyje tylko kilka dni, ale żyła dziesięć lat. Shiloh Pepin zmarła 23.10.08. Na zdjęciu siedzi na stole w Kennebunkropt, Maine (USA) 2007.

Shiloh Pepin urodziła się ze zrośniętymi nogami – schorzenie to często nazywane jest „zespołem syreny”. Chociaż lekarze uważali, że dziewczynce pisane było żyć tylko kilka dni, żyła dziesięć lat. Shiloh zmarła 23 października 2008 r. Na zdjęciu pokazano ją, jak siedzi na stole w swoim domu w Kennebunkropt w stanie Maine w 2007 r.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Rzadka choroba genetyczna. Pacjenci z FSB ciągle chcą zasnąć, ale nie mogą. Z powodu długiego braku snu pacjenci wariują i boleśnie umierają, mimo że ostatnie kilka miesięcy wcześniej upływają w półmroku świadomości.

Choroba nazywana jest rodzinną, ponieważ dotyka całe rodziny. W sumie na świecie jest około 40 rodzin z tą chorobą. Sherrill Dinges (29 l.) należy do jednej z takich rodzin. Wszyscy jej krewni są nosicielami genu FFB. Ona odmawia testu. FSB zabiła już jej matkę, dziadka i wujka. Jej siostra nie odziedziczyła śmiertelnego genu, a ona sama odmawia poddania się testom.

FSB zaczyna się od łagodnych skurczów, zwiększonego niepokoju i bezsenności. Z powodu długiego braku snu pacjenci w końcu zaczynają mieć halucynacje i zamglenia, a po kilku miesiącach umierają.

W tym artykule opowiemy naszym czytelnikom o bardzo rzadkich chorobach, które mimo wszystko istnieją, a nawet mogły mieć wpływ na niektóre momenty historyczne i mitologiczne. Zespół Stendhala Osoba cierpiąca na tę chorobę, wchodząc do miejsca, w którym znajduje się wiele dzieł sztuki, zaczyna odczuwać podekscytowanie, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Dla osób, które...

Wiele osób jest przekonanych, że zdrowy tryb życia i regularne zabiegi profilaktyczne zapewniają stuprocentową ochronę przed różnymi problemami zdrowotnymi, jednak czasami zdarza się, że ludzie „łapią” choroby, o których nawet nie słyszeli. Oto niektóre z egzotycznych dolegliwości.

1. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę nietypową przypadłość sprawiają wrażenie znacznie starszych, niż wynika z ich wieku, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym zespołem Benjamina Buttona”. Na przykład w jednym ze słynnych przypadków tego typu lipodystrofii 15-letnia Zara Hartshorn jest często mylona z matką swojej starszej 16-letniej siostry. Jaka jest przyczyna tak szybkiego starzenia się?

Na skutek dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem także na skutek stosowania niektórych leków, dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych w organizmie, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej dochodzi do zajęcia tkanki tłuszczowej twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono jedynie 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. W leczeniu lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

2. Syndrom „kamiennego człowieka”.

Ta wrodzona dziedziczna patologia, znana również jako postępująca fibrodysplazja ossificans lub choroba Munheimera, wynika z mutacji w jednym z genów i jest jedną z najrzadszych chorób na świecie.

Konkluzja jest taka, że procesy zapalne zachodzące w więzadłach, mięśniach, ścięgnach i innych tkankach łącznych prowadzą do zwapnień i kostnienia materii, co jest obarczone poważnymi problemami z układem mięśniowo-szkieletowym. Choroba ta nazywana jest również „chorobą drugiego szkieletu”, ponieważ w organizmie człowieka następuje aktywny wzrost tkanki kostnej.

W tej chwili na świecie zarejestrowano 800 przypadków fibrodysplazji, a do tej pory lekarze nie znaleźli skutecznych metod leczenia lub zapobiegania tej chorobie – w celu złagodzenia trudnej sytuacji pacjentów stosuje się jedynie leki przeciwbólowe. Trzeba powiedzieć, że jest nadzieja na naprawienie sytuacji, ponieważ w 2006 roku naukowcom udało się odkryć, która nieprawidłowość genetyczna prowadzi do powstania „drugiego szkieletu”, a obecnie trwają aktywne badania kliniczne w celu opracowania sposobów zwalczania tej strasznej choroby .

3. Język geograficzny

Objawy objawiają się pojawieniem się na języku odbarwionych, gładkich plamek, przypominających wyspy, dlatego choroba zyskała tak nietypowy przydomek, a z biegiem czasu niektóre „wyspy” zmieniają swój kształt i położenie, w zależności od tego, który z kubków smakowych zlokalizowane na języku goją się, a niektóre wręcz przeciwnie, ulegają podrażnieniu.

4. Wytrzewienie

Pod tą nieco zabawną nazwą kryje się straszliwa wada wrodzona, polegająca na wypadaniu pętli jelitowych i innych narządów wewnętrznych z organizmu przez szczelinę w przedniej ścianie jamy brzusznej.

Według statystyk amerykańskich lekarzy wytrzewienie występuje średnio u 373 na 1 milion noworodków, a ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem jest nieco wyższe u młodych matek. Wcześniej umierało około 50% niemowląt z wytrzewieniem, ale dzięki rozwojowi chirurgii śmiertelność spadła do 30%, a w najlepszych klinikach na świecie można uratować około dziewięciu na dziesięć dzieci.

5. Xeroderma pigmentosum

Według statystyk osoby cierpiące na kserodermę barwnikową są bardziej niż inne narażone na ryzyko zachorowania na raka: w przypadku braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia zachoruje jakiś rodzaj nowotworu. Istnieje osiem typów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba ta występuje u około czterech osób na milion.

6. Malformacja Arnolda-Chiariego

Krótko mówiąc, istotą tej choroby jest to, że z powodu szybkiego wzrostu mózgu w wolno rozwijających się kościach czaszki, migdałki móżdżku zanurzają się w otworze wielkim z uciskiem rdzenia przedłużonego.

Wcześniej uważano, że odchylenie jest wyłącznie wrodzone, ale najnowsze badania dowodzą, że tak nie jest. Częstość występowania tej anomalii waha się od 33 do 82 przypadków na milion i diagnozuje się ją zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

Istnieje kilka rodzajów wad rozwojowych Arnolda-Chiariego: od najczęstszej i najmniej poważnej, do bardzo rzadkiej i niebezpiecznej czwartej. Objawy mogą pojawiać się w różnym wieku i najczęściej zaczynają się od silnych bólów głowy. Jedną z uznanych metod pomocy w chorobie jest chirurgiczne odbarczenie czaszki.

7. Łysienie plackowate

Przyczyny rozwoju tej choroby leżą na poziomie komórkowym – układ odpornościowy omyłkowo atakuje mieszki włosowe, co prowadzi do łysienia. Jedna z najcięższych i najrzadszych postaci tej choroby, łysienie całkowite, może prowadzić do całkowitej utraty włosów na głowie, rzęsach, brwiach i nogach, a w niektórych przypadkach mieszki włosowe mają zdolność do samogojenia.

Na tę chorobę cierpi około 2% światowej populacji i obecnie opracowywane są metody leczenia i zapobiegania tej chorobie, jednak walkę z łysieniem plackowatym komplikuje fakt, że w początkowych stadiach odchylenie charakteryzuje się jedynie swędzeniem i zwiększoną wrażliwość skóry.

8. Zespół paznokciowo-rzepkowy (zespół paznokciowo-rzepkowy)

Choroba ta w swojej łagodnej postaci objawia się brakiem lub nieprawidłowym wzrostem paznokci (z wgłębieniami i naroślami), ale jej objawy mogą być bardzo zróżnicowane – aż do poważniejszych nieprawidłowości szkieletowych, takich jak ciężkie deformacje lub brak rzepki. W niektórych przypadkach obserwuje się widoczne narośla na tylnej powierzchni kości biodrowej, skoliozę i zwichnięcie rzepki.

Rzadka choroba dziedziczna wynika z mutacji w genie LMX1B, który odgrywa ważną rolę w rozwoju kończyn i nerek. Zespół ten występuje u 1 osoby na 50 tysięcy, jednak objawy są tak różnorodne, że czasami rozpoznanie choroby na początkowym etapie jest niezwykle trudne.

9. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu 1

Główną oznaką rozwoju dziedzicznej neuropatii czuciowej typu 1 jest utrata czucia w rękach i nogach. Osoba przestaje odczuwać ból i odczuwać zmianę temperatury, co może prowadzić do martwicy tkanek, na przykład, jeśli złamanie lub inny uraz nie zostanie rozpoznany na czas. Ból jest jedną z reakcji organizmu sygnalizującą wszelkie „problemy”, dlatego utrata wrażliwości na ból obarczona jest zbyt późnym wykryciem groźnych chorób, czy to infekcji, czy wrzodów.

10. Wrodzona miotnia

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o omdleniu kóz, wiesz mniej więcej, jak wygląda wrodzona miotonia – z powodu skurczów mięśni osoba wydaje się na chwilę zamarzać.

Przyczyną wrodzonej (wrodzonej) miotonii jest odchylenie genetyczne: z powodu mutacji zaburzone jest funkcjonowanie kanałów chlorkowych mięśni szkieletowych. Tkanka mięśniowa staje się „zdezorientowana”, dochodzi do dobrowolnych skurczów i rozkurczów, a patologia może wpływać na mięśnie nóg, ramion, szczęk i przepony.

Obecnie lekarze nie mają skutecznego sposobu na rozwiązanie tego problemu, poza radykalnym leczeniem farmakologicznym (lekami przeciwdrgawkowymi) w najcięższych przypadkach. Lekarze zalecają, aby prawie każdemu cierpiącemu na tę chorobę regularne ćwiczenia przeplatały się z ruchami rozluźniającymi mięśnie gładkie. Muszę powiedzieć, że pomimo pewnych niedogodności osoby cierpiące na tę chorobę mogą z łatwością żyć długo i szczęśliwie.