Śmiertelna bezsenność rodzinna. Kiedy bezsenność może być śmiertelna?

Na świecie występuje bardzo wiele chorób genetycznych. I choć mamy już XXI wiek, ani nauka, ani medycyna nie są jeszcze w stanie odpowiedzieć na pytanie, dlaczego w organizmie człowieka dochodzi do defektu genetycznego lub mutacji genetycznej i dlaczego to wszystko prowadzi do bardzo strasznych konsekwencji.

Jeden z tych mało zbadanych genów choroby dziedziczne to śmiertelna bezsenność rodzinna.

Jest to niezwykle rzadkie i absolutnie nieuleczalna choroba, w którym śmierć następuje z powodu bezsenności. Tylko 40 rodzin na świecie cierpi na tę chorobę. I przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Nikt nie wie, jak przerwać ten fatalny łańcuch.

Chorobę po raz pierwszy odkrył włoski lekarz Ignazio Reuther w 1979 roku. Przez długi czas obserwował śmierć z powodu bezsenności dwóch krewnych swojej żony. Oczywiście starał się im pomóc z całych sił, ale niestety nic nie pomogło. I nikt nie mógł sobie wyobrazić, że jest to choroba dziedziczna.

Po śmierci obu kobiet lekarz zaczął przeglądać archiwa kliniki psychiatrycznej i znalazł kilka kolejnych historii przypadków innych członków tej samej rodziny. Tak - tak, wtedy rozważano tę chorobę zaburzenie psychiczne i leczył się w poradniach zdrowia psychicznego.

Kiedy inny krewny jego żony zachorował i zmarł na bezsenność, lekarz zdecydował się wysłać jego mózg na badania do jednego z uniwersytetów w USA. Ale nawet tam nie mogli powiedzieć nic rozsądnego.

Dziś wiadomo, że jeśli w rodzinie są dzieci, którym udało się uniknąć rodzinnej śmiertelnej bezsenności, to prawdopodobnie będą miały zdrowe dzieci. Ale jeśli co najmniej jedno z rodziców ma wszystkie oznaki tej choroby, wówczas prawdopodobieństwo urodzenia zdrowe dziecko wynosi 50%.

Rodzinna śmiertelna bezsenność zaczyna się rozwijać w wieku od 30 do 60 lat. Średni wiek to 50 lat. Choroba ta trwa od 7 do 36 miesięcy, po czym z całą pewnością pacjent umiera, gdyż nie wynaleziono jeszcze leku na tę chorobę.

W sumie można wyróżnić cztery etapy tej strasznej choroby.

W ciągu pierwszych czterech miesięcy sen człowieka jest poważnie zakłócony. Dręczy go bezsenność, z którą całkowicie nie da się walczyć. tabletki nasenne. Towarzyszą temu ataki paniki i wszelkiego rodzaju fobie. Osoba stara się nie ulegać tym wszystkim atakom, ale kończy się to źle. Tak, a organizm dręczony bezsennością z dnia na dzień daje coraz więcej.

Następnie przez następne pięć miesięcy do ataków paniki, które obecnie zdarzają się prawie codziennie, dołączają halucynacje słuchowe i wzrokowe.

Potem następuje trzeci etap. Osoba w ogóle nie może spać. Na naszych oczach traci na wadze, jest bardzo złe przeczucie, osoba praktycznie nie wstaje z łóżka. Ten etap trwa kolejne trzy miesiące.

I wreszcie osoba całkowicie przestaje reagować na to, co dzieje się wokół niego. Przestaje mówić, jeść i nadal nie może spać. Śmierć następuje w ciągu sześciu miesięcy.

„Chcę spać tak bardzo, że myślę, że zaraz umrę” – to zdanie, które z pewnością wypowiedziałeś przynajmniej raz w życiu. Zgadłeś? 68-letni Randy Gardner żyje, jest zdrowy i ma się świetnie, mimo że w wieku 17 lat nie spał przez ponad 264 godziny w ramach eksperymentu naukowego.

Przykład Gardnera wymownie pokazuje, że nawet jeśli nie będziesz spać przez tydzień, najprawdopodobniej nie umrzesz (chyba że mówimy o niezwykle rzadkich przypadkach). Ale przedtem Jeszcze raz nalej sobie drinka i przygotuj się na nieprzespaną noc, jest kilka rzeczy, które warto wiedzieć.

Choć na świecie zdarzały się dłuższe epizody braku snu (do 449 godzin), 11-dniowy maraton Randy'ego Gardnera jest godny uwagi, ponieważ przeprowadzono go w celu zbadania aktywności jego mózgu, a wyniki zinterpretowano na Uniwersytecie Stanforda. Przez cały ten czas psychiatra William C. Dement monitorował fale mózgowe chłopca, aby zrozumieć, co dzieje się z mózgiem, gdy nie pozwalamy mu odpocząć przynajmniej przez jakiś czas.

Jak można było się spodziewać, po trzech dniach bez snu Gardner popadł w skrajny letarg i zaczął doświadczać poważne problemy z koordynacją. Na tym samym etapie dotknięte zostały jego zmysły, ponieważ nie mógł ich w pełni wykorzystać (w szczególności nie potrafił dobrze rozróżniać zapachów). Pięć dni później podmiot – a potem jego mózg przeszedł w stan półsenny, o którym zwykle mówimy „nic nie rozumiem”.

Późniejsza analiza aktywności mózgu Gardnera wykazała, że ​​nie był on tak przytomny, jak mogłoby się wydawać, ponieważ części jego mózgu najwyraźniej okresowo wyłączały się, aby złagodzić stres. I choć z pewnością nie było to dla Randy'ego przyjemne przeżycie, naukowcy założyli – co kilka lat później zostało potwierdzone – że jego zdrowie jest bezpieczne.

Szczególnie interesujące w w tym przypadku fakt, że wyniki eksperymentu wyraźnie kontrastują z eksperymentami prowadzonymi wcześniej na zwierzętach. Tak więc w 1898 roku dwóch włoskich fizjologów utrzymywało psy w stanie przytomności przez kilka tygodni, aż obaj zdechli z powodu uszkodzenia niektórych nerwów w mózgu i rdzeń kręgowy widocznie uległy degradacji. Eksperymenty takie jak ten na szczurach wykazały również, że brak snu może być śmiertelny dla gryzoni.

Eksperci zauważają, że u ludzi najprawdopodobniej w procesie ewolucji opracowali pewnego rodzaju sztuczki neurologiczne (można znaleźć coś podobnego), które pozwalają im wyłączać poszczególne części mózgu, zwiększając w ten sposób wytrzymałość. Najprawdopodobniej ta umiejętność w jakiś sposób pomagała ludziom pozostać przy życiu w przeszłości.

Jeśli jednak myślałeś, że teraz w ogóle nie możesz spać i o nic się nie martwić, to nie do końca masz rację. Karyn O'Keefe, ekspertka ds. snu na Uniwersytecie Massey, mówi Science Alert, że nawet minimalna ilość zwiększa ryzyko obrażeń lub wypadku, szczególnie podczas wykonywania zadań związanych z bezpieczeństwem.

„Badania pokazują na przykład, że brak snu znacznie zwiększa ryzyko wypadków samochodowych” – wyjaśnia. I cytaty Studium amerykańskie które wykazały, że ryzyko wypadku u osoby, która śpi 4–5 godzin, jest cztery razy większe niż u osoby, która śpi 7–8 godzin. „Jeśli chodzi o ryzyko obrażeń związanych z pracą, inne duże badanie przeprowadzone przez amerykańskich naukowców wykazało, że pracownicy, którzy śpią mniej niż 5 godzin dziennie, są 2,7 razy bardziej narażeni na urazy związane z pracą w porównaniu z tymi, którzy śpią 7–7,9 godzin dziennie. ” – dodaje O'Keefe.

Stały brak snu negatywnie wpływa na inne aspekty naszego zdrowia, w tym zwiększa ryzyko związane z otyłością, cukrzycą typu 2, chorobami układu krążenia, udarem mózgu i. A ponieważ większość ludzi nie śpi wymaganych 7–8 godzin, zdaniem lekarzy na dłuższą metę może to stać się poważnym problemem.

Naturą człowieka jest pewne dążenie do celu, dążenie i osiąganie sukcesu w karierze. Ale na wszystkie bieżące sprawy nie starcza czasu w ciągu dnia. Dzięki temu czas snu zostaje znacznie skrócony i wykorzystany na realizację zaplanowanych planów. Karierowicza nie obchodzi fakt, że konsekwencje braku snu mogą mieć wyjątkowo niepożądane skutki dla zdrowia. Ale przy braku snu zmniejsza się nie tylko aktywność fizyczna, ale także aktywność umysłowa.

Śmierć z powodu bezsenności w rodzinach cierpiących na tę chorobę następuje 6-36 miesięcy po wystąpieniu pierwszych objawów. Ciągła bezsenność może im towarzyszyć przez cały czas długi okres, wahający się pomiędzy stanami umiarkowanego snu i prawie całkowitej czuwania. Śmiertelna bezsenność rodzinna pojawia się w wieku od 40 do 60 lat. Do tego wieku człowiek żyje w ciemności, niezależnie od tego, czy dotknie go śmierć z powodu bezsenności, czy nie.

Tabletki nasenne nie pomagają, ponieważ sam mechanizm powstawania snu zostaje zakłócony w organizmie pacjenta. Obecnie nie ma leczenia, więc śmiertelna bezsenność kończy się śmiercią. Na podstawie uzyskanych danych i badań zidentyfikowano 4 etapy rozwoju choroby:

Ewentualni nosiciele śmiercionośnego genu mogą mieć tylko nadzieję na sukces Badania naukowe, które trwają do dziś. Ponieważ śmiertelną bezsenność rodzinną nazwano chorobą rodzinną, wszyscy członkowie rodzin pacjentów, którzy zmarli z powodu śmiertelnej bezsenności, żyją w niewiedzy i nadziei, że śmiercionośny gen ich ominął.

Program przedstawia przypadek konkretnej rodziny, której głowa zmarła na śmiertelną rodzinną bezsenność. Jego dzieci mają 50% szans na odziedziczenie choroby.

Przyczyny choroby

Po raz pierwszy o śmiertelnej bezsenności rodzinnej wspomniał włoski lekarz I. Reuther w 1979 roku. Dwa lata wcześniej krewny jego żony zaczął mieć poważne problemy zdrowotne. Narzekała, że ​​nie może spać, ale z zewnątrz wszystkim wydawało się, że cały czas śpi. Z biegiem czasu jej stan się pogarszał, ale lekarze wszystkie objawy przypisywali depresji. Rok po wystąpieniu choroby zmarł krewny.

Wkrótce te same objawy stwierdzono u siostry kobiety, co zakończyło się śmiercią około roku później. Dr Reuther stwierdził, że tak to się objawia dziwny Choroba genetyczna . Potwierdził to fakt, że już dawno, w 1944 roku, te same objawy skłoniły dziadka tych kobiet azyl psychiczny, gdzie zmarł.

I. Reuther rozpoczął dokładne badania tej choroby. Po tym, jak wujek jego żony zachorował, przez całą chorobę obserwowali go specjaliści i szczegółowo rejestrowano wszystkie przejawy i zachowania mężczyzny jako całości. Po około sześciu miesiącach przestał właściwie postrzegać rzeczywistość. Po jego śmierci mózg wysłano do USA na badania, gdzie ustalono przyczyny choroby.

Okazało się że z powodu rozwija się śmiertelna bezsenność rodzinna mutacja genów . Chromosomy pacjenta różniły się od tych zdrowa osoba: w szczególności w jednym z nich kwas asparaginowy odkrył asparaginę, która zmieniała kształt cząsteczek białka w całym organizmie. We wzgórzu, części mózgu odpowiedzialnej również za sen, na skutek tych zmian tworzą się blaszki amyloidowe, co prowadzi do bezsenności, a później do dalszych zaburzeń i śmierci.

Niebezpieczne objawy

Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się u osób w wieku 30-60 lat. Czas trwania choroby może być różny: w niektórych przypadkach wynosi tylko 7 miesięcy, w innych – trzy lata. Śmiertelna bezsenność rodzinna jest nieuleczalna i tabletki nasenne nie pomagają, ponieważ zakłócony jest nie tylko proces snu, jak w przypadku innych rodzajów bezsenności, ale sam mechanizm, który go wywołuje.

Eksperci opisują 4 stadia choroby. Początkowo okres ciągłej, ciężkiej bezsenności trwa około 4 miesięcy; stan depresyjny, ataki strachu i paniki. Następnie przez około 5 miesięcy może trwać okres, w którym do objawów dołączają się halucynacje spowodowane całkowitym brakiem snu. NA Następny etap zauważalne wyczerpanie organizmu i znaczna utrata masy ciała, która może utrzymywać się około 3 miesięcy. Ostatni etapŚmiertelna bezsenność rodzinna charakteryzuje się brakiem reakcji pacjenta na otaczającą rzeczywistość: nie mówi i nie porusza się. Zwykle pacjent umiera w ciągu sześciu miesięcy po tym.

Można nazwać wszystkie objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej skutki braku snu, ponieważ dana osoba nie jest w stanie stale pozostawać przytomnym. W nazwie choroby pojawia się określenie „rodzinna”, ponieważ jest ona dziedziczna. Jeśli rodzice nie doświadczyli tych objawów, choroba ta na pewno nie objawi się u dzieci.

Współczesna nauka widzi rozwiązanie problemu tej choroby w rozwoju terapii genowej. Na razie krewni osób, u których zdiagnozowano śmiertelną bezsenność rodzinną, mogą mieć tylko nadzieję, że nie dotknął ich śmiercionośny gen.

Objawy braku snu

Jak objawia się brak snu?

• Aby obudzić się na czas, potrzebujesz budzika;
• Budzik jest zawsze nastawiony na późniejszą godzinę rano;
• Trudno wstać z łóżka;
• Po południu uczucie ospałości;
• Senność pojawia się podczas wykładów, spotkań biznesowych, w ciepłych pomieszczeniach;
• Osoba staje się senna po zjedzeniu „ciężkiego” posiłku lub podczas podróży komunikacją miejską;
• Trzeba spać w ciągu dnia, żeby do wieczora czuć się normalnie;
• Zasypianie podczas wieczornego relaksu lub oglądania telewizji;
• Długi sen w weekendy;
• Zasypianie w ciągu 5 minut od położenia się do łóżka.

Na pierwszy rzut oka chwilowy brak nocnego odpoczynku nie wydaje się taki wielki problem Jednak tak nie jest. Konsekwencje braku snu są szerokie i wykraczają daleko poza standardową senność w ciągu dnia.

Na przewlekłe zły sen Często występują bóle głowy, zawroty głowy, a czasami nawet omdlenia. Ludzie stają się drażliwi i agresywni. Zjawisko to staje się również pierwszą przyczyną zespołu chroniczne zmęczenie i stany depresyjne.

Jak długo potrzeba wystarczającej ilości snu?

Problem ten niepokoi więcej niż jedno pokolenie naukowców. Uważa się, że człowiekowi wystarczy 7-8 godzin snu, przy czym 2 godziny przypadają przed godziną 12:00. Twierdzą też, że kobiety powinny spać więcej mężczyzn przez 1 godzinę. Jednak liczby te mogą się znacznie różnić w przypadku każdej osoby, na przykład niektórzy mogą spać znacznie krócej i czuć się świetnie, a inni mogą nawet nie dostać 10 godzin.

Głównym kryterium dobrego nocnego odpoczynku jest wigor. Po przebudzeniu musisz czuć się wypoczęty. Ale jeśli wstawaniu z łóżka towarzyszy zmęczenie, osłabienie, zły stan zdrowia i zły humor, wtedy sen wyraźnie nie wystarczał.

Kolejnym czynnikiem wartym odnotowania jest naruszenie normalne funkcjonowanie Tarczyca. Jeśli nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów, osoba może odczuwać patologiczną senność.

Do czego prowadzi brak snu?

Konsekwencje braku snu mogą być tragiczne:

• Zwiększona drażliwość, agresywność, utrata poczucia humoru;
• Stan depresji;
• Zmniejszona koncentracja, niemożność koncentracji;
• Od czasu do czasu mogą wystąpić luki w myśleniu, zamieszanie;
• Utrata poczucia realności tego, co się dzieje;
• Senność w dzień;
• Zawroty głowy, bóle głowy i omdlenia, które są zarówno objawem braku snu, jak i jego konsekwencją;
• Zmniejszona odporność, zwiększona podatność na choroby zakaźne i nowotworowe;
• Możliwy jest stan podobny do zatrucia alkoholem;
• Ryzyko wzrasta kryzysy nadciśnieniowe, pojawienie się cukrzycy;
• Pracownicy medyczni tracą koncentrację po nocnej służbie i popełniają wiele błędów;
• Otyłość. Mówią, że jeśli dana osoba śpi mniej niż 5 godzin, wówczas jego waga może wzrosnąć o 50% lub więcej, ponieważ chroniczny brak snu powoduje wykorzystanie glukozy nie w mięśniach, ale w tłuszczu;
• Rozwój impotencji;
• Bezsenność.

W niektórych przypadkach pojawiają się halucynacje chroniczny brak snu. Niedobór stwarza nieprawidłowe warunki funkcjonowania mózgu; w wyniku tego zaburzenia powstają nierealistyczne obrazy. Takie wizje nie stwarzają żadnego zagrożenia i nie wymagają specjalne traktowanie. Halucynacje znikną same, gdy dana osoba dobrze się prześpi.

Skrócenie nocnego odpoczynku i opóźnienie pójścia spać znacznie zmniejsza czujność, co może poważnie odbić się na organizmie. Jeśli w ogóle nie śpisz, zdolność przetwarzania informacji i uczenia się zmniejsza się o jedną trzecią, a jeśli nie śpisz przez dwa dni z rzędu, to aż o 60%.

Ciekawostka: jeśli przez tydzień śpisz mniej niż 6 godzin dziennie, mózg ostatecznie będzie cierpiał tak samo, jakbyś spał przez dwa dni. całkowita nieobecność spać. W przypadku przewlekłego niedoboru zachodzące procesy oksydacyjne negatywnie wpływają na pamięć i uczenie się. Jednocześnie mięsień sercowy mniej odpoczywa, to znaczy bardziej się zużywa, a samo ciało starzeje się szybciej.

Jeśli chroniczny brak snu obserwowane przez lata, to po 5-10 latach bardzo trudno będzie zasnąć. Układ odpornościowy zawiedzie jeszcze wcześniej, gdyż brak snu wpływa na produkcję limfocytów T, zmniejszając ją, w wyniku czego organizm nie jest w stanie w pełni przeciwstawić się bakteriom i wirusom.

Osoby pozbawione snu są zrzędliwe i drażliwe. To potwierdzony fakt.

Dlaczego czas snu jest skrócony?

W większości przypadków telewizor, komputer i telefon można nazwać złodziejem ważnych dla organizmu zegarków. To są rzeczy, które prowokują osobę, aby nie zasnąć trochę dłużej. Ponadto odgrywa rolę Siedzący tryb życiażyciu, na przykład przy braku aktywności fizycznej, osoba ma trudności z zasypianiem, ale musi wcześnie wstawać do pracy, nauki itp.

Późno i hojne przyjęcia jedzenie, kłopoty rodzinne, wieczorne drinki pobudzające, Praca po godzinach a nocne zmiany również zabierają człowiekowi bardzo potrzebne godziny.

Jak walczyć z chronicznym brakiem snu?

Najważniejszą rzeczą, którą należy zrobić, jest normalizacja i uporządkowanie stylu życia. Najlepiej kłaść się spać przed godziną 22-23, a wstawać 7-8 godzin po zaśnięciu.

Należy zwiększyć aktywność fizyczna, a po południu nie pij napojów energetyzujących i alkoholu i ogólnie rzuć palenie. Używaj łóżka wyłącznie do spania. Przed pójściem spać zaleca się krótki spacer świeże powietrze, zaakceptować ciepła kąpiel, włącz kojącą muzykę. Skuteczny będzie także masaż relaksacyjny.

Czy można umrzeć z powodu chronicznego braku snu?

Do takich objawów zalicza się roztargnienie, senność, drażliwość i inne objawy poważne konsekwencje. Inną rzeczą są choroby, które powstają z tego powodu.

Brak snu zaburza absolutnie wszystkie funkcje organizmu i ze względu na swoją budowę nie jest w stanie przystosować się do jego niedoborów. Ryzyko rozwoju różne patologie, choroby i inne zaburzenia.

Jedno z badań potwierdziło ryzyko śmierci z powodu braku snu. Być może przyczyną jest to, że w takiej sytuacji organizm wydziela duża liczba hormon stresu, regularnie wzrasta ciśnienie tętnicze, a te dwa czynniki zwiększają ryzyko udaru i zawału serca.

Naukowcy odkryli również, że pracownicy nocnej zmiany są bardziej podatni na raka okrężnicy i piersi. Możliwe, że jest to spowodowane sztucznym oświetleniem, które prowadzi do zmniejszenia wydzielania melatoniny. Wiadomo, że melatonina hamuje wzrost komórek nowotworowych.

Jeśli śpisz tylko 3-4 godziny w tygodniu, Twój organizm będzie gorzej wchłaniał i trawił węglowodany i będzie gorzej reagował na jedzenie. stresujące sytuacje. Tacy ludzie doświadczą braku równowagi hormonalnej i osłabienia układu odpornościowego.

Roztargnienie i nieuwaga, utrata czujności mogą być przyczyną wypadku. Można więc umrzeć nie tylko z powodu chorób spowodowanych chronicznym brakiem snu.

Według statystyk do wielu wypadków na drogach, w przedsiębiorstwach i fabrykach dochodzi właśnie dlatego, że pracownik/kierowca stracił czujność na skutek braku snu.

Nawigacja

Pojęcie rodzinnej śmiertelnej bezsenności oficjalnie zaczęto stosować w medycynie niecałe czterdzieści lat temu. Do tego czasu pacjenci z klinicznym obrazem patologii byli uważani za chorych psychicznie i izolowanych od społeczeństwa. Obecnie wiadomo, że jest to choroba dziedziczna, w której nie ma fazy głęboki sen. Z tego powodu ciało stopniowo się wyczerpuje i nieodwracalne zmiany, co prowadzi do śmierci po kilku miesiącach lub latach. Choroba jest bardzo rzadka i ten moment uznawany za nieuleczalny.

Odchylenie jest uważane za bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę.

Mechanizm i przyczyny rozwoju śmiertelnej bezsenności

Rodzinna śmiertelna bezsenność jest dziedziczną chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się brakiem snu i wyjątkowo złym rokowaniem. Choroby nie można leczyć; jej przebieg zawsze prowadzi fatalny wynik. Patologię po raz pierwszy opisał włoski lekarz Ignazio Reuther. Zwrócił uwagę na problemy zdrowotne bliskiej osoby żony, której stan fizyczny zaczął gwałtownie się pogarszać z powodu braku snu. W ciągu roku zmarła z wycieńczenia, po czym podobny obraz kliniczny pojawił się u siostry kobiety i doprowadził do tego samego rezultatu. Następnie w archiwach Reuther znalazł informacje wskazujące na obecność podobnych objawów u dziadka ofiar.

Problem po raz pierwszy opisał włoski lekarz Ignazio Reuther.

Pod koniec ubiegłego wieku ostatecznie ustalono przyczyny i mechanizm rozwoju śmiertelnej bezsenności. Mutacja genetyczna wpływa na jeden z genów na chromosomie 20. W wyniku szeregu reakcji dochodzi do zaburzenia syntezy asparaginy i kwasu asparaginowego. Struktura części białkowej neuronów zostaje zakłócona i powstają priony. Ci napastnicy białkowi zmieniają kształt otaczających ich białek, wywołując nieodwracalne reakcje łańcuchowe. Prawdopodobieństwo rozwinięcia się choroby u dziecka, jeżeli choruje na nią jedno z rodziców, wynosi 50%.

Charakterystyczna dla tej choroby bezsenność wynika z faktu, że tkanki wzgórza zmieniają swoją strukturę. Pod wpływem prionów przenikają one przez pory i stają się jak gąbka. Dział bezpośrednio zaangażowany w inicjowanie snu przestaje pełnić swoje funkcje.

Dodatkowy negatywny wpływ są spowodowane przez płytki amyloidowe, które pokrywają komórki mózgowe w postaci woskowej powłoki. Z biegiem czasu bezsenność przekształca się w poważniejsze problemy, które prowadzą do śmierci pacjenta.

Etapy i objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej

Pierwsze oznaki rodzinnej dyssomnii pojawiają się najczęściej po 50 latach, ale rozwój obraz kliniczny można rozpocząć w wieku 25 lub 75 lat. Czas trwania choroby wynosi od sześciu do 18 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Nieliczni pacjenci żyją do czterech lat. Ze względu na to, że organizm ludzki nie jest w stanie długi czas brak snu, w każdym przypadku skutkuje śmiercią pacjenta.

Bez snu pacjent może umrzeć.

Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej zależą od stadium patologii:

• uporczywa, ciągła bezsenność (około 4 miesięcy) – normalny sen znika pomimo chęci pacjenta do snu. Wyłączenia świadomości nie da się osiągnąć nawet przy pomocy tabletki nasenne. Występują oznaki dysfunkcji autonomicznej system nerwowy w postaci zwiększonego wytwarzania potu i śliny, podwyższonego ciśnienia krwi i zwiększonej częstości akcji serca. Możliwy ostre skoki temperatura;
• pogorszenie choroby podstawowej (około 5 miesięcy) – postępuje bezsenność rodzinna, obraz się uzupełnia atak paniki, halucynacje. Pacjent staje się niespokojny, pojawia się strach o swoje życie zwiększony niepokój. Zaburzenia funkcjonowania mózgu charakteryzują się brakiem koordynacji, mimowolne ruchy, drżenie mięśni i kończyn;
• całkowity brak snu (około 3 miesięcy) – pacjent szybko traci na wadze na skutek wyczerpania i wyczerpania organizmu. Pacjent dosłownie starzeje się na jego oczach, mięśnie odmawiają pracy. Zachowanie staje się niekontrolowane;
• demencja (około 6 miesięcy) - ofiara nie chodzi, nie je, nie reaguje na świat zewnętrzny, łatwo zapada na choroby z powodu obniżonej odporności i wkrótce umiera. Czas trwania tego etapu można znacznie skrócić, jeśli w organizmie rozwinie się infekcja.

Do chwili obecnej na świecie zidentyfikowano około 40 rodzin pochodzenia włoskiego i amerykańsko-włoskiego, w których odnotowano przypadki rodzinnej bezsenności. Teoretycznie tylko oni są zagrożeni, ale naukowcy nie zaprzeczają możliwości indywidualnej mutacji genu, która może prowadzić do rozwoju podobnej patologii.

Przy całkowitym braku snu pacjent szybko traci na wadze.

Leczenie rodzinnej śmiertelnej bezsenności

Uszkodzenia mózgu charakterystycznego dla śmiertelnej bezsenności nie można leczyć ani korygować. Jest to nieodwracalny proces postępujący.

Obrazu klinicznego towarzyszącego rodzinnej bezsenności nie łagodzą leki nasenne, uspokajające czy psychotropowe.

Obecnie trwają badania w tej dziedzinie Inżynieria genetyczna mające na celu zwalczanie patologii, ale praktyczne pozytywne rezultaty dotychczas nie udało się tego osiągnąć.

Prognoza

Choroba jest agresywna, szybko postępuje, a jej rokowanie jest niekorzystne. Śmierć z powodu rodzinnej bezsenności występuje w 100% przypadków. Występuje 6-48 miesięcy po pojawieniu się pierwszych oznak patologii. Funkcja mózgu jest zakłócona narządy wewnętrzne przestają pełnić swoje funkcje. Większość pacjentów umiera z powodu choroba zakaźna na tle obniżonej odporności lub wyczerpania fizycznego. Spowolnienie negatywnego postępu jest prawie niemożliwe.

Rodzinna śmiertelna bezsenność jest jedną z najrzadszych chorób dziedzicznych na świecie. Naukowcy dopuszczają możliwość rozwinięcia się odrębnej patologii w wyniku mutacji genu, jednak prawdopodobieństwo to jest na tyle małe, że oficjalnie podobne przypadki nie zostały zapisane.