Gdzie zachodzą zmiany podczas mutacji? Mutacje genowe

Mutacje na poziomie genów to molekularne zmiany strukturalne w DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Należą do nich wszelkie transformacje kwasu dezoksyrybonukleinowego, niezależnie od ich wpływu na żywotność i lokalizację. Niektóre typy mutacji genów nie mają wpływu na funkcję lub strukturę odpowiedniego polipeptydu (białka). Jednak większość tych przemian prowokuje syntezę wadliwego związku, który utracił zdolność do wykonywania swoich zadań. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo mutacje genowe i chromosomalne.

Charakterystyka przekształceń

Najczęstsze patologie wywołujące mutacje ludzkich genów to nerwiakowłókniakowatość, zespół nadnerczowo-płciowy, mukowiscydoza i fenyloketonurię. Lista ta może również obejmować hemochromatozę, miopatię Duchenne'a-Beckera i inne. To nie wszystkie przykłady mutacji genów. Ich objawy kliniczne zwykle występują zaburzenia metaboliczne ( proces metaboliczny). Mutacje genów mogą obejmować:

• Podstawienie w kodonie zasadowym. Zjawisko to nazywa się mutacją zmiany sensu. W tym przypadku nukleotyd zostaje zastąpiony w części kodującej, co z kolei prowadzi do zmiany aminokwasu w białku.
• Zmiana kodonu w taki sposób, że odczytywanie informacji zostaje zawieszone. Proces ten nazywa się mutacją nonsensowną. Podczas wymiany nukleotydu w w tym przypadku powstaje kodon stop i translacja zostaje zakończona.
• Zaburzenia czytania, przesunięcie ramki. Proces ten nazywany jest „przesuwaniem ramek”. Kiedy DNA ulega zmianie molekularnej, podczas translacji łańcucha polipeptydowego ulegają transformacji trojaczki.

Klasyfikacja

W zależności od rodzaju transformacji molekularnej istnieją następujące mutacje genów:

• Powielanie. W tym przypadku następuje powtarzająca się duplikacja lub podwojenie fragmentu DNA od 1 nukleotydu do genów.
• Usunięcie. W tym przypadku następuje utrata fragmentu DNA z nukleotydu do genu.
• Inwersja. W tym przypadku odnotowuje się obrót o 180 stopni. odcinek DNA. Jego rozmiar może wynosić albo dwa nukleotydy, albo cały fragment składający się z kilku genów.
• Wprowadzenie. W tym przypadku wstawiane są odcinki DNA od nukleotydu do genu.

Za zmiany punktowe uważa się przemiany molekularne obejmujące od 1 do kilku jednostek.

Cechy charakterystyczne

Mutacje genowe mają wiele cech. Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ich zdolność do dziedziczenia. Ponadto mutacje mogą powodować transformację informacji genetycznej. Część zmian można zaliczyć do tzw. neutralnych. Takie mutacje genów nie powodują żadnych zaburzeń w fenotypie. Zatem ze względu na wrodzoną budowę kodu ten sam aminokwas może być kodowany przez dwie trójki różniące się tylko 1 zasadą. Jednocześnie określony gen może mutować (przekształcać się) w kilka różne stany. To tego rodzaju zmiany wywołują większość dziedzicznych patologii. Jeśli podamy przykłady mutacji genów, możemy przejść do grup krwi. Zatem element kontrolujący ich układ AB0 ma trzy allele: B, A i 0. Ich kombinacja określa grupy krwi. Rozważane są kwestie odnoszące się do systemu AB0 klasyczna manifestacja przemiany normalnych cech u ludzi.

Transformacje genomowe

Przekształcenia te mają swoją własną klasyfikację. Do kategorii mutacji genomowych zalicza się zmiany w ploidii strukturalnie niezmienionych chromosomów oraz aneuploidię. Przekształcenia takie wyznaczane są specjalnymi metodami. Aneuploidia to zmiana (wzrost – trisomia, spadek – monosomia) liczby chromosomów zestawu diploidalnego, która nie jest wielokrotnością liczby haploidalnej. Kiedy liczba wzrasta o wielokrotność, mówimy o poliploidii. Te i większość aneuploidii u ludzi uważa się za zmiany śmiertelne. Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

• Monosomia. W tym przypadku obecny jest tylko jeden z 2 homologicznych chromosomów. Na tle takiej transformacji zdrowy rozwój embrionalny nie jest możliwy dla żadnego z autosomów. Jedyną rzeczą zgodną z życiem jest monosomia na chromosomie X. Wywołuje zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
• Trisomia. W tym przypadku w kariotypie wykrywane są trzy elementy homologiczne. Przykłady takich mutacji genowych: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua.

Czynnik prowokujący

Za przyczynę rozwoju aneuploidii uważa się brak dysjunkcji chromosomów w procesie podziału komórki na tle tworzenia się komórek rozrodczych lub utraty elementów w wyniku opóźnienia anafazy, natomiast w przypadku przemieszczania się w kierunku bieguna może nastąpić połączenie homologiczne pozostają w tyle za niehomologicznym. Pojęcie „nondysjunkcji” wskazuje na brak rozdziału chromatyd lub chromosomów w mitozie lub mejozie. Zaburzenie to może prowadzić do mozaikowatości. W tym przypadku jedna linia komórkowa będzie normalna, a druga będzie monosomiczna.

Nondysjunkcja w mejozie

Zjawisko to uważane jest za najczęstsze. Chromosomy, które normalnie powinny dzielić się podczas mejozy, pozostają połączone. W anafazie przemieszczają się do jednego bieguna komórkowego. W rezultacie powstają 2 gamety. Jeden z nich ma dodatkowy chromosom, a drugiemu brakuje jakiegoś elementu. W procesie zapłodnienia normalnej komórki dodatkowym ogniwem rozwija się trisomia, a w gametach z brakującym składnikiem rozwija się monosomia. Kiedy powstaje monosomiczna zygota dla jakiegoś elementu autosomalnego, rozwój zatrzymuje się na początkowych etapach.

Mutacje chromosomowe

Transformacje te reprezentują zmiany strukturalne elementów. Zazwyczaj są one wizualizowane za pomocą mikroskopu świetlnego. Mutacje chromosomowe zazwyczaj obejmują dziesiątki do setek genów. To powoduje zmiany w normalności zestaw diploidalny. Zazwyczaj takie aberracje nie powodują transformacji sekwencji w DNA. Jednakże, gdy zmienia się liczba kopii genów, rozwija się nierównowaga genetyczna z powodu braku lub nadmiaru materiału. Istnieją dwie szerokie kategorie tych transformacji. W szczególności wyróżnia się mutacje wewnątrz- i międzychromosomalne.

Wpływ środowiska

Ludzie ewoluowali jako grupy izolowanych populacji. Żyli dość długo w tych samych warunkach środowiskowych. Mówimy w szczególności o naturze żywienia, cechach klimatycznych i geograficznych, tradycjach kulturowych, patogenach itp. Wszystko to doprowadziło do konsolidacji kombinacji alleli specyficznych dla każdej populacji, które były najbardziej odpowiednie dla warunków życia. Jednakże w związku z intensywną ekspansją obszaru, migracjami i przesiedleniami zaczęły pojawiać się sytuacje, gdy ci, którzy znajdowali się w tym samym środowisku, przydatne kombinacje niektóre geny w innym przestały dostarczać normalne funkcjonowanie wiele układów ciała. Pod tym względem część dziedzicznej zmienności jest spowodowana niekorzystnym kompleksem elementów niepatologicznych. Zatem przyczyną mutacji genów w tym przypadku są zmiany w środowisku zewnętrznym i warunkach życia. To z kolei stało się podstawą rozwoju wielu chorób dziedzicznych.

Naturalna selekcja

Z biegiem czasu ewolucja miała miejsce w bardziej specyficznych gatunkach. Przyczyniło się to również do wzrostu różnorodności przodków. W ten sposób zachowano te znaki, które mogły zniknąć u zwierząt, i odwrotnie, to, co pozostało u zwierząt, zostało zmiecione. W wyniku doboru naturalnego ludzie nabyli także niepożądane cechy, które były bezpośrednio związane z chorobami. Na przykład w trakcie rozwoju człowieka pojawiły się geny, które mogą określać wrażliwość na toksynę polio lub błonicy. Stawanie się Homo sapiens, gatunki biologiczne ludzie w jakiś sposób „zapłacili za swoją inteligencję” akumulacją i patologicznymi przemianami. Zapis ten uznawany jest za podstawę jednej z podstawowych koncepcji doktryny mutacji genowych.

Mutacje genowe. Koncepcja choroby genowe.

1. Wyznaczanie zmienności. Klasyfikacja jego form.

Zmienność – tak własność ogólna organizmów żywych, co polega na zmianie cech dziedzicznych w trakcie ontogenezy (rozwoju indywidualnego).

Zmienność organizmów dzieli się na dwa duże typy:

1. fenotypowy, nie wpływający na genotyp i nie dziedziczony;

2. genotypowy, zmieniający genotyp i dlatego przekazywany w drodze dziedziczenia.

Zmienność genotypowa dzieli się na kombinatywną i mutacyjną.

Zmienność mutacyjna obejmuje mutacje genomowe, chromosomalne i genowe.

Mutacje genomowe dzielą się na poliploidię i aneuploidię

Mutacje chromosomowe dzielą się na delecje, duplikacje, inwersje, translokacje

2. Zmienność fenotypowa. Norma reakcji cech uwarunkowanych genetycznie. Adaptacyjny charakter modyfikacji. Fenokopie.

Zmienność fenotypowa (lub niedziedziczna modyfikacja) jest zmianą cechy fenotypowe organizmu pod wpływem czynników środowiskowych, bez zmiany genotypu.

Na przykład: kolor futra królika himalajskiego zależy od temperatury jego otoczenia.

Norma reakcji to zakres zmienności, w którym ten sam genotyp jest w stanie wytworzyć różne fenotypy.

1. szeroka norma reakcji - gdy wahania danej cechy występują w szerokim zakresie (np.: opalanie, ilość mleka).

2. wąska norma reakcji – gdy wahania cechy są nieznaczne (np. zawartość tłuszczu w mleku).

3. jednoznaczna norma reakcji - gdy znak nie zmienia się w żadnych warunkach (na przykład: grupa krwi, kolor oczu, kształt oczu).

Adaptacyjny charakter modyfikacji polega na tym, że zmienność modyfikacji pozwala organizmowi przystosować się do zmian warunki środowiska. Dlatego modyfikacje są zawsze przydatne.

Jeśli podczas embriogenezy organizm jest narażony na działanie niekorzystne czynniki, wówczas mogą pojawić się zmiany fenotypowe wykraczające poza normę reakcji i nie mające charakteru adaptacyjnego, nazywane są morfozami rozwojowymi. Na przykład dziecko rodzi się bez kończyn lub z rozszczepioną wargą.

Fenokopie to morfozy rozwojowe, które bardzo trudno odróżnić od zmian dziedzicznych (chorób).

Na przykład: jeśli kobieta w ciąży chorowała na różyczkę, może urodzić dziecko chore na zaćmę. Ale ta patologia może również pojawić się w wyniku mutacji. W pierwszym przypadku mówimy o o fenokopii.

Rozpoznanie „fenokopii” jest ważne dla przyszłego rokowania, ponieważ przy fenokopii materiał genetyczny nie zmienia się, to znaczy pozostaje normalny.

3. Zmienność kombinacyjna. Znaczenie zmienności kombinacyjnej w zapewnieniu różnorodności genetycznej ludzi.

Zmienność kombinacyjna to pojawienie się u potomków nowych kombinacji genów, których nie posiadali ich rodzice.

Zmienność kombinacyjna jest związana z:

z przejściem do profazy mejotycznej 1.

z niezależną dywergencją homologicznych chromosomów w anafazę mejozy 1.

z losową kombinacją gamet podczas zapłodnienia.

Znaczenie zmienności kombinatywnej - zapewnia różnorodność genetyczną osobników w obrębie gatunku, co jest ważne dla doboru naturalnego i ewolucji.

4. Zmienność mutacyjna. Podstawowe założenia teorii mutacji.

Hugo de Vries, holenderski naukowiec, wprowadził termin „mutacja” w 1901 roku.

Mutacja jest zjawiskiem przerywanym zmiana krokowa cecha dziedziczna.

Proces zachodzenia mutacji nazywa się mutagenezą, a organizm, który w procesie mutagenezy uzyskuje nowe cechy, nazywa się mutantem.

Podstawowe założenia teorii mutacji według Hugo de Vriesa.

1. mutacje zachodzą nagle, bez żadnych przejść.

2. powstałe formy są dość stabilne.

3. mutacje są zmianami jakościowymi.

4. mutacje występują w różne kierunki. mogą być zarówno korzystne, jak i szkodliwe.

5. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

5. Klasyfikacja mutacji.

I. Ze względu na pochodzenie.

1. Mutacje spontaniczne. Spontaniczne lub naturalne mutacje zachodzą w normalnych warunkach naturalnych.

2. Mutacje indukowane. Mutacje indukowane lub sztuczne powstają, gdy organizm jest narażony na działanie czynników mutagennych.

A. fizyczne (promieniowanie jonizujące, promienie UV, ciepło i tak dalej.)

B. chemiczne (sole metali ciężkich, kwas azotawy, wolne rodniki, odpady domowe i przemysłowe, leki).

II. Według miejsca pochodzenia.

A. Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych i są dziedziczone przez potomków komórek, w których powstały. Nie są one przekazywane z pokolenia na pokolenie.

B. Mutacje generatywne występują w komórkach rozrodczych i są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

III. Zgodnie z naturą zmian fenotypowych.

1. Mutacje morfologiczne, charakteryzujące się zmianami w strukturze narządu lub organizmu jako całości.

2. Mutacje fizjologiczne charakteryzujące się zmienić piąte narządu lub organizmu jako całości.

3. Mutacje biochemiczne związane ze zmianami w makrocząsteczce.

IV. Poprzez wpływ na witalność organizmu.

1. Mutacje śmiertelne w 100% przypadków prowadzą do śmierci organizmu z powodu wad nie do pogodzenia z życiem.

2. Mutacje półśmiercionośne prowadzą w 50-90% przypadków do śmierci. Zazwyczaj organizmy z takimi mutacjami nie dożywają wieku rozrodczego.

3. Mutacje warunkowo śmiertelne, w pewnych warunkach organizm umiera, ale w innych warunkach przeżywa (galaktozemia).

4. Korzystne mutacje zwiększają żywotność organizmu i są wykorzystywane w hodowli.

V. Zgodnie z charakterem zmian w materiale dziedzicznym.

1. Mutacje genowe.

2. Mutacje chromosomowe.

6. Mutacje genowe, definicja. Mechanizmy występowania spontanicznych mutacji genowych.

Mutacje genowe lub mutacje punktowe to mutacje zachodzące w genach na poziomie nukleotydów, w których zmienia się struktura genu, zmienia się cząsteczka mRNA, zmienia się sekwencja aminokwasów w białku i zmienia się cecha w organizmie.

Rodzaje mutacji genowych:

- brak rozsądku mutacje - zastąpienie 1 nukleotydu w triplecie innym doprowadzi do włączenia do łańcucha polipeptydowego białka innego aminokwasu, który normalnie nie powinien występować, a to doprowadzi do zmian we właściwościach i funkcjach białka.

Przykład: zastąpienie kwasu glutaminowego waliną w cząsteczce hemoglobiny.

CTT – Kwas glutaminowy, TsAT – walina

Jeśli taka mutacja wystąpi w genie kodującym łańcuch β białka hemoglobiny, wówczas walina zamiast kwasu glutaminowego zostanie włączona do łańcucha β → w wyniku takiej mutacji zmieniają się właściwości i funkcje białka hemoglobiny oraz HbS pojawia się zamiast prawidłowego HbA, w wyniku czego u człowieka rozwija się anemia sierpowatokrwinkowa (w wyniku zmian w czerwonych krwinkach).

- nonsens mutacje - zastąpienie 1 nukleotydu w triplecie innym doprowadzi do tego, że genetycznie istotna triplet zamieni się w kodon stop, co prowadzi do zakończenia syntezy łańcucha polipeptydowego białka. Przykład: UAC – tyrozyna. UAA – kodon stop.

Mutacje ze zmianą ramki odczytu informacji dziedzicznej.

Jeśli w wyniku mutacji genu w organizmie pojawia się nowa cecha (na przykład polidaktylia), wówczas nazywa się je neomorficznymi.

jeśli w wyniku mutacji genu organizm traci cechę (na przykład w PKU zanika enzym), wówczas nazywane są one amorficznymi.

- zrozumiały mutacje - zastąpienie nukleotydu w trójce prowadzi do pojawienia się trójki synonimicznej, kodującej to samo białko. Dzieje się tak na skutek degeneracji kodu genetycznego. Na przykład: CTT – glutamina CTT – glutamina.

Mechanizmy występowania mutacji genowych (zastąpienie, insercja, utrata).

DNA składa się z 2 łańcuchów polinukleotydowych. Po pierwsze, zmiana zachodzi w pierwszej nici DNA - jest to stan półmutacyjny lub „pierwotne uszkodzenie DNA”. Co sekundę w komórce dochodzi do 1 pierwotnego uszkodzenia DNA.

Kiedy uszkodzenie przenosi się na drugą nić DNA, mówi się, że mutacja została utrwalona, ​​czyli nastąpiła „całkowita mutacja”.

Pierwotne uszkodzenie DNA występuje, gdy mechanizmy replikacji, transkrypcji i krzyżowania zostają zakłócone

7. Częstotliwość mutacji genowych. Mutacje są bezpośrednie i odwrotne, dominujące i recesywne.

U człowieka częstość mutacji = 1x10 –4 – 1x10 –7, czyli średnio 20–30% ludzkich gamet w każdym pokoleniu jest zmutowanych.

U Drosophila częstotliwość mutacji = 1x10 –5, czyli 1 gameta na 100 tysięcy jest nosicielem mutacji genu.

A. Mutacja bezpośrednia (recesywna) to mutacja genu ze stanu dominującego do stanu recesywnego: A → a.

B. Mutacja odwrotna (dominująca) to mutacja genu ze stanu recesywnego do stanu dominującego: a → A.

Mutacje genowe występują we wszystkich organizmach, geny mutują w różnych kierunkach i z różną częstotliwością. Geny, które rzadko mutują, nazywane są stabilnymi, a geny, które często mutują, nazywane są mutacjami.

8. Prawo szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej N.I. Vavilov.

Mutacja przebiega w różnych kierunkach, tj. przypadkowo. Jednak wypadki te podlegają wzorowi odkrytemu w 1920 roku. Wawiłow. Sformułował prawo szeregów homologicznych w zmienności dziedzicznej.

„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając szereg form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć istnienie form równoległych u innych gatunków i rodzajów”.

Prawo to pozwala nam przewidzieć obecność pewien znak u osób różne rodzaje jedna rodzina. W ten sposób przewidywano obecność w przyrodzie łubinu wolnego od alkaloidów, ponieważ w rodzinie roślin strączkowych występują rodzaje fasoli, grochu i fasoli, które nie zawierają alkaloidów.

W medycynie prawo Wawilowa pozwala na wykorzystywanie zwierząt genetycznie bliskich człowiekowi jako modeli genetycznych. Wykorzystuje się je do eksperymentów mających na celu badanie chorób genetycznych. Na przykład bada się zaćmę u myszy i psów; hemofilia - u psów, wrodzona głuchota- na myszach, świnki morskie, psy.

Prawo Wawilowa pozwala przewidzieć pojawienie się nieznanych nauce indukowanych mutacji, które można wykorzystać w hodowli do tworzenia cennych dla człowieka form roślinnych.

9. Bariery antymutacyjne organizmu.

- Dokładność replikacji DNA. Czasami podczas replikacji pojawiają się błędy, wówczas uruchamiają się mechanizmy samokorekty, których celem jest wyeliminowanie nieprawidłowego nukleotydu. Ważna rola odgrywa enzym polimeraza DNA, a poziom błędów zmniejsza się 10-krotnie (z 10 –5 do 10 –6).

- Degeneracja kodu genetycznego. Kilka trójek może kodować 1 aminokwas, więc zastąpienie 1 nukleotydu w trójce w niektórych przypadkach nie zniekształca informacji dziedzicznej. Na przykład CTT i CTC to kwas glutaminowy.

- Ekstrahujący niektóre geny odpowiedzialne za ważne makrocząsteczki: rRNA, tRNA, białka histonowe, tj. powstaje wiele kopii tych genów. Geny te są częścią umiarkowanie powtarzalnych sekwencji.

- Redundancja DNA– 99% jest zbędnych i czynnik mutagenny częściej wpada w te 99% bezsensownych sekwencji.

- Parowanie chromosomów w zestawie diploidalnym. W stanie heterozygotycznym nie pojawia się wiele szkodliwych mutacji.

- Ubój zmutowane komórki rozrodcze.

- Naprawa DNA.

10. Reparacja materiału genetycznego. .

Naprawa DNA polega na usunięciu pierwotnych uszkodzeń DNA i zastąpieniu go normalnymi strukturami.

Istnieją dwie formy zadośćuczynienia: światło i ciemność

A. Reparacja światła (lub fotoreaktywacja enzymatyczna). Enzymy naprawcze są aktywne tylko w obecności światła. Ta forma naprawy ma na celu usunięcie pierwotnych uszkodzeń DNA spowodowanych działaniem promieni UV.

Pod wpływem promieni UV następuje aktywacja pirymidynowych zasad azotowych w DNA, co prowadzi do powstania wiązań pomiędzy pirymidynowymi zasadami azotowymi, które znajdują się w pobliżu tego samego łańcucha DNA, czyli powstają dimery pirymidynowe. Najczęściej powstają połączenia: T=T; T=C; C=C.

Zwykle w DNA nie ma dimerów pirymidynowych. Ich powstawanie prowadzi do tego, że informacja dziedziczna jest zniekształcona i zakłócona normalne bieganie replikacja i transkrypcja, co w konsekwencji prowadzi do mutacji genów.

Istota fotoreaktywacji: w jądrze znajduje się specjalny enzym (fotoreaktywujący), który jest aktywny tylko w obecności światła, enzym ten niszczy dimery pirymidyny, czyli rozrywa wiązania, które powstały pomiędzy zasadami azotowymi pirymidyny pod wpływem Promienie UV.

Ciemna naprawa zachodzi w ciemności i przy świetle, to znaczy aktywność enzymów nie zależy od obecności światła. Dzieli się ją na naprawę przedreplikacyjną i naprawę poreplikacyjną.

Naprawa przedreplikacyjna zachodzi przed replikacją DNA, a w procesie tym bierze udział wiele enzymów:

o Endonukleaza

o Egzonukleaza

o Polimeraza DNA

o Ligaza DNA

Scena 1. Enzym endonukleaza znajduje uszkodzony obszar i przecina go.

Etap 2. Enzym egzonukleaza usuwa uszkodzony obszar z DNA (wycięcie), w wyniku czego powstaje luka.

Etap 3. Enzym polimeraza DNA syntetyzuje brakującą sekcję. Synteza zachodzi zgodnie z zasadą komplementarności.

Etap 4. Enzymy ligazy łączą lub zszywają nowo syntetyzowany region z nicią DNA. W ten sposób naprawiane są pierwotne uszkodzenia DNA.

Naprawa poreplikacyjna.

Załóżmy, że w DNA doszło do pierwotnego uszkodzenia.

Scena 1. Rozpoczyna się proces replikacji DNA. Enzym polimeraza DNA syntetyzuje nową nić, która jest całkowicie komplementarna do starej, nienaruszonej nici.

Etap 2. Enzym polimeraza DNA syntetyzuje kolejną nową nić, ale omija obszar, w którym zlokalizowane jest uszkodzenie. W rezultacie powstała przerwa w drugiej nowej nici DNA.

Etap 3. Pod koniec replikacji enzym polimeraza DNA syntetyzuje brakującą sekcję komplementarną do nowej nici DNA.

Etap 4. Następnie enzym ligaza łączy nowo zsyntetyzowaną sekcję z nicią DNA w miejscu, w którym znajdowała się przerwa. Zatem pierwotne uszkodzenie DNA nie przeniosło się na inną nową nić, to znaczy mutacja nie została naprawiona.

Następnie pierwotne uszkodzenia DNA można wyeliminować podczas naprawy przedreplikacyjnej.

11. Mutacje związane z upośledzoną naprawą DNA i ich rola w patologii.

Zdolność organizmów do naprawy została rozwinięta i utrwalona podczas ewolucji. Im wyższa aktywność enzymów naprawczych, tym bardziej stabilny materiał dziedziczny. Za enzymy naprawcze odpowiedzialne są odpowiednie geny, więc jeśli w tych genach wystąpi mutacja, aktywność enzymów naprawczych maleje. W tym przypadku osoba doświadcza poważnych choroby dziedziczne, które są związane ze spadkiem aktywności enzymów naprawczych.

U człowieka występuje ponad 100 takich chorób, niektóre z nich:

Niedokrwistość Fanconiego– zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, utrata słuchu, zaburzenia w układzie sercowo-naczyniowym, deformacje palców, małogłowie.

Zespół Blooma - niska masa urodzeniowa noworodka, powolny wzrost, zwiększona podatność na Infekcja wirusowa, zwiększone ryzyko choroby onkologiczne. Charakterystyczny znak: przy krótkim pobycie na słońcu na skórze twarzy pojawia się pigmentacja w kształcie motyla (rozszerzenie naczyń włosowatych).

Xeroderma barwnikowa– na skórze pojawiają się oparzenia od światła, które wkrótce przeradzają się w raka skóry (u takich pacjentów nowotwór występuje 20 000 razy częściej). Pacjenci zmuszeni są żyć przy sztucznym oświetleniu.

Częstość występowania tej choroby wynosi 1:250 000 (Europa, USA) i 1:40 000 (Japonia)

Dwa rodzaje progerii – przedwczesne starzenie ciało.

12. Choroby genowe, mechanizmy ich rozwoju, dziedziczenie, częstotliwość występowania.

Choroby genetyczne (lub choroby molekularne) są dość szeroko reprezentowane u ludzi, jest ich ponad 1000.

Grupa specjalna Należą do nich wrodzone wady metaboliczne. Choroby te po raz pierwszy opisał A. Garod w 1902 roku. Objawy tych chorób są różne, ale zawsze następuje naruszenie przemian substancji w organizmie. W takim przypadku niektórych substancji będzie w nadmiarze, innych w niedoborze. Na przykład substancja (A) dostaje się do organizmu i pod wpływem enzymów ulega dalszemu przekształceniu w substancję (B). Następnie substancja (B) powinna przekształcić się w substancję (C), ale zapobiega temu blok mutacji

(), w rezultacie substancji (C) będzie brakowało, a substancji (B) będzie w nadmiarze.

Przykłady niektórych chorób wywołanych wrodzonymi wadami metabolicznymi.

PKU(fenyloketonuria, otępienie wrodzone). Choroby genetyczne, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, występują z częstością 1:10 000. Fenyloalanina jest aminokwasem niezbędnym do budowy cząsteczek białek, a ponadto służy jako prekursor hormonów Tarczyca(tyroksyna), adrenalina i melanina. Aminokwas fenyloalanina w komórkach wątroby musi zostać przekształcony przez enzym (4-hydroksylazę fenyloalaniny) w tyrozynę. W przypadku braku enzymu odpowiedzialnego za tę przemianę lub jego aktywności zmniejszonej, zawartość fenyloalaniny we krwi gwałtownie wzrośnie, a obniży się zawartość tyrozyny. Nadmiar fenyloalaniny we krwi powoduje pojawienie się jej pochodnych (kwasu fenylooctowego, fenylolaktycznego, fenylopirogronowego i innych ketonów), które są wydalane z moczem, a także działają toksycznie na komórki ośrodkowego układu nerwowego. system nerwowy, co prowadzi do demencji.

Dzięki terminowej diagnozie i przejściu niemowlęcia na dietę pozbawioną fenyloalaniny można zapobiec rozwojowi choroby.

Albinizm jest powszechny. Choroba genetyczna dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Zwykle aminokwas tyrozyna bierze udział w syntezie pigmentów tkankowych. Jeśli wystąpi blokada mutacji, nie będzie enzymu lub jego aktywność zostanie zmniejszona, wówczas barwniki tkankowe nie będą syntetyzowane. W tych przypadkach skóra ma mlecznobiały kolor, włosy są bardzo jasne, ze względu na brak pigmentu w siatkówce, widoczne są naczynia krwionośne, oczy mają czerwono-różowy kolor i zwiększoną wrażliwość na światło.

Alkanonuria. Choroby genetyczne, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, występują z częstością 3-5:1 000 000. Choroba wiąże się z naruszeniem konwersji kwasu homogentyzynowego, w wyniku czego kwas ten gromadzi się w organizmie. Wydalany z moczem kwas ten prowadzi do rozwoju chorób nerek, ponadto zalkalizowany mocz z tą anomalią szybko ciemnieje. Choroba objawia się również przebarwieniem tkanki chrzęstnej, a zapalenie stawów rozwija się w starszym wieku. Zatem chorobie towarzyszy uszkodzenie nerek i stawów.

Choroby genowe związane z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów.

Galaktozemia. Choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, występuje z częstością 1:35 000–40 000 dzieci.

Krew noworodka zawiera galaktozę monosacharydową, która powstaje podczas rozkładu disacharydu mleka. laktoza na glukozę i galaktoza. Galaktoza nie jest bezpośrednio wchłaniana przez organizm, musi zostać przekształcona przez specjalny enzym w strawną formę - glukozo-1-fosforan.

Dziedziczna choroba galaktozemia jest spowodowana dysfunkcją genu kontrolującego syntezę białka enzymatycznego przekształcającego galaktozę w formę strawną. We krwi chorych dzieci będzie bardzo mało tego enzymu, a dużo galaktozy, co określa analiza biochemiczna.

Jeśli diagnoza zostanie postawiona w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, wówczas podaje się mu mieszanki niezawierające cukru mlecznego, a dziecko rozwija się normalnie. W przeciwnym razie dziecko wyrośnie na słabego ducha.

Mukowiscydoza. Choroby genetyczne, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, występują z częstością 1:2 000–2500. Choroba jest związana z mutacją w genie odpowiedzialnym za wbudowane białko transportowe błona plazmatyczna komórki. Białko to reguluje przepuszczalność błony dla jonów Na i Ca. Jeśli przepuszczalność tych jonów w komórkach gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest osłabiona, gruczoły zaczynają wytwarzać gęstą, lepką wydzielinę, która zamyka przewody gruczołów zewnątrzwydzielniczych.

Istnieją płucne i jelitowe formy mukowiscydozy.

Zespół Marfana. Choroba genetyczna dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Związany z zaburzeniem metabolizmu białek fibryliny u tkanka łączna, co objawia się zespołem objawów: „pajęczynami” palców (arachnodaktylia), wysokim wzrostem, podwichnięciem soczewki, wadami serca i naczyń, zwiększone emisje adrenaliny we krwi, garbienie, zapadnięta klatka piersiowa, wysokie podbicie stopy, osłabienie więzadeł i ścięgien itp. Po raz pierwszy została opisana w 1896 roku przez francuskiego pediatrę Antonio Marfana.

WYKŁAD 10 Mutacje strukturalne chromosomów.

1. Mutacje strukturalne chromosomów (aberracje chromosomowe).

Atrakcja następujące typy aberracje chromosomowe.

– skreślenia

– duplikacje

– inwersje

– chromosomy pierścieniowe

– translokacje

– transpozycje

W przypadku tych mutacji zmienia się struktura chromosomów, zmienia się kolejność genów w chromosomach i zmienia się dawkowanie genów w genotypie. Mutacje te występują we wszystkich organizmach, są to:

Spontaniczne (spowodowane czynnikiem o nieznanym charakterze) i indukowane (znany jest charakter czynnika, który spowodował mutację)

Somatyczny (wpływający na dziedziczny materiał komórek somatycznych) i generatywny (zmiany w dziedzicznym materiale gamet)

Przydatne i szkodliwe (to drugie jest znacznie częstsze)

Zrównoważony (system genotypów się nie zmienia, co oznacza, że ​​fenotyp się nie zmienia) i niezrównoważony (zmienia się system genotypów, co oznacza, że ​​zmienia się także fenotyp

Jeśli mutacja dotyczy dwóch chromosomów, mówi się o rearanżacjach międzychromosomalnych.

Jeśli mutacja dotyczy chromosomu 1, mówimy o rearanżacjach wewnątrzchromosomalnych.

2. Mechanizmy występowania mutacji strukturalnych chromosomów.

Hipoteza „rozłączenia-połączenia”. Uważa się, że pęknięcia występują w jednym lub większej liczbie chromosomów. Tworzą się sekcje chromosomów, które następnie łączy się, ale w innej kolejności. Jeśli przerwa nastąpi przed replikacją DNA, wówczas w proces ten zaangażowane są 2 chromatydy - są to izochromatyda luka Jeśli po replikacji DNA nastąpi przerwa, wówczas w proces zaangażowana jest 1 chromatyda - to chromatyda luka

Hipoteza druga: proces podobny do krzyżowania zachodzi pomiędzy chromosomami niehomologicznymi, tj. niehomologiczne sekcje wymiany chromosomów.

3. Delecje, ich istota, formy, efekt fenotypowy. Pseudodominacja..

Delecja (niedobór) to utrata części chromosomu.

Może wystąpić 1 przerwa w chromosomie, w wyniku której nastąpi utrata regionu końcowego, który zostanie zniszczony przez enzymy (niedobór)

mogą wystąpić dwie przerwy w chromosomie z utratą regionu centralnego, który również zostanie zniszczony przez enzymy (delecja śródmiąższowa).

W stanie homozygotycznym delecje są zawsze śmiertelne, w stanie heterozygotycznym objawiają się licznymi wadami rozwojowymi.

Wykrywanie usunięcia:

Różnicowe barwienie chromosomów

Zgodnie z kształtem pętli, która powstaje podczas koniugacji homologicznych chromosomów w profazie mejozy 1. Pętla występuje na normalnym chromosomie.

Delecję po raz pierwszy zbadano u muszki Drosophila, powodując utratę części chromosomu X. W stanie homozygotycznym mutacja ta jest śmiertelna, w stanie heterozygotycznym objawia się fenotypowo w postaci wycięcia na skrzydle (mutacja Notch). Analizując tę ​​mutację zidentyfikowano szczególne zjawisko, które nazwano pseudodominacją. W tym przypadku allel recesywny objawia się fenotypowo, ponieważ region chromosomu z dominującym allelem zostaje utracony z powodu delecji.

U ludzi delecje najczęściej występują w chromosomach od 1 do 18. Na przykład delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu w stanie heterozygotycznym objawia się fenotypowo jako zespół „płacz kota”. Dziecko rodzi się z duża liczba patologie, żyje od 5 dni do miesiąca (bardzo rzadko do 10 lat), jego płacz przypomina ostre miauczenie kota.

Delecja śródmiąższowa może wystąpić na chromosomie 21 lub 22 hematopoetycznych komórek macierzystych. W stanie heterozygotycznym objawia się fenotypowo jako niedokrwistość złośliwa.

4. Powielenia, inwersje, chromowania pierścieniowe. Mechanizm występowania. Manifestacja fenotypowa.

Powielanie– podwojenie odcinka chromosomu (odcinek ten można wielokrotnie powtarzać). Powielanie może być bezpośrednie lub odwrotne.

Przy tych mutacjach wzrasta dawka genów w genotypie, a w stanie homozygotycznym mutacje te są śmiertelne. W stanie heterozygotycznym objawiają się licznymi wadami rozwojowymi. Jednakże mutacje te mogły odegrać rolę w ewolucji. W ten sposób mogły powstać rodziny genów hemoglobiny.

Być może wielokrotnie powtarzające się sekwencje nukleotydów DNA pojawiły się w wyniku duplikacji.

Wykrywanie duplikacji:

Rysunek pętli w profazie mejozy 1. Pętla powstaje na zmutowanym chromosomie.

Inwersja – oderwanie fragmentu chromosomu, obrócenie go o 180° i przymocowanie w starym miejscu. Podczas inwersji nie zmienia się dawka genów, ale zmienia się kolejność genów w chromosomie, tj. zmienia się grupa sprzęgła. Nie ma inwersji końców.

W stanie homozygotycznym inwersje są śmiertelne, w stanie heterozygotycznym objawiają się licznymi wadami rozwojowymi.

Wykrywanie inwersji:

Barwienie różnicowe.

Rysunek w postaci dwóch przeciwstawnie położonych pętli w profazie mejozy 1.

Istnieją 2 rodzaje inwersji:

inwersja paracentryczna, która nie wpływa na centromer, ponieważ pęknięcia występują w obrębie jednego ramienia chromosomu

inwersja perycentryczna, która wpływa na centromer, ponieważ pęknięcia występują po obu stronach centromeru.

W przypadku inwersji perycentrycznej konfiguracja chromosomu może się zmienić (jeśli końce obróconych odcinków nie są symetryczne). A to uniemożliwia późniejszą koniugację.

Fenotypowa manifestacja inwersji jest najłagodniejsza w porównaniu z innymi aberracjami chromosomowymi. Jeśli homozygoty recesywne umrą, wówczas heterozygoty najczęściej doświadczają niepłodności.

Chromosomy pierścieniowe. Zwykle w ludzkim kariotypie nie ma chromosomów pierścieniowych. Mogą pojawić się, gdy organizm jest narażony na działanie czynników mutagennych, zwłaszcza promieniowania radioaktywnego.

W tym przypadku w chromosomie występują 2 pęknięcia, a powstały odcinek zamyka się w pierścień. Jeśli chromosom pierścieniowy zawiera centromer, powstaje pierścień centryczny. Jeśli nie ma centromeru, powstaje pierścień acentryczny, który jest niszczony przez enzymy i nie jest dziedziczony.

Chromosomy pierścieniowe wykrywa się metodą kariotypowania.

W stanie homozygotycznym mutacje te są śmiertelne, a w stanie heterozygotycznym pojawiają się fenotypowo jako delecje.

Chromosomy pierścieniowe są markerami narażenia na promieniowanie. Jak większa dawka narażenie na promieniowanie, im więcej chromosomów pierścieniowych i tym gorsze rokowanie.

5. Translokacje, ich istota. Translokacje wzajemne, ich charakterystyka i znaczenie medyczne. Translokacje Robertsona i ich rola w patologii dziedzicznej.

Translokacja to ruch odcinka chromosomu. Istnieją translokacje wzajemne (wzajemne) i niewzajemne (transpozycja).

Translokacje wzajemne mają miejsce, gdy dwa niehomologiczne chromosomy wymieniają się swoimi sekcjami.

Szczególną grupę translokacji stanowią translokacje Robertsona (fuzje centryczne). Dotknięte są chromosomy akrocentryczne - tracą krótkie ramiona, a długie ramiona są połączone.

Przyczyną 4-5% przypadków urodzenia dziecka urodzonego w dół są translokacje Robertsonowskie. W tym przypadku długie ramię chromosomu 21 przesuwa się do jednego z chromosomów grupy D (często zaangażowane są chromosomy 13, 14, 15, chromosom 14).

Rodzaje jaj plemników zygota Konsekwencje

14 + 14, 21 14,14,21 monosomia 21 (śmiertelna)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 trisomia 21 (w dół)

21 + 14, 21 21,14,21, monosomia 14 (śmiertelna)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 trisomia 14 (śmiertelna)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 fenotypowo zdrowy

Jak widać kobieta z translokacją Robertsona może urodzić zdrowe dziecko.

Utrata krótkich ramion nie ma na nic wpływu, ponieważ znajdują się tam strefy tworzące jąderko, a także w innych chromosomach.

Pacjent z translokacyjną postacią zespołu Downa ma w swoich komórkach 46 chromosomów. Jajnik po translokacji będzie miał 45 chromosomów. Jednak przy zrównoważonej mutacji kobieta będzie miała 45 chromosomów.

Wykrywanie translokacji:

Barwienie różnicowe.

Figura krzyża w profazie mejozy 1.

6. Transpozycje. Ruchome elementy genetyczne. Mechanizmy przemieszczania się w genomie i znaczenie.

Jeżeli translokacje nie są wzajemne, wówczas mówi się o transpozycji.

Specjalną grupą transpozonów są ruchome elementy genetyczne (MGE), czyli geny skaczące, które występują we wszystkich organizmach. U muszki Drosophila stanowią 5% genomu. U ludzi MGE są pogrupowane w rodzinę ALU.

MGE składają się z 300-400 nukleotydów, które w ludzkim genomie powtarzają się 300 tysięcy razy.

Na końcach MGE znajdują się powtórzenia nukleotydowe składające się z 50-100 nukleotydów. Powtórzenia mogą być wykonywane w przód lub w tył. Wydaje się, że powtórzenia nukleotydów wpływają na ruch MGE.

Istnieją dwie możliwości przemieszczania się MGE w całym genomie.

1. wykorzystanie procesu odwrotnej transkrypcji. Wymaga to enzymu odwrotnej transkryptazy (rewertazy). Ta opcja występuje w kilku etapach:

na DNA enzym polimeraza RNA (inna nazwa to transkryptaza) syntetyzuje mRNA,

Na mRNA enzym odwrotna transkryptaza syntetyzuje jedną nić DNA,

Enzym polimeraza DNA zapewnia syntezę drugiej nici DNA,

zsyntetyzowany fragment zamyka się w pierścień,

pierścień DNA jest wstawiany do innego chromosomu lub w inne miejsce na tym samym chromosomie.

2. za pomocą enzymu transpozazy, który wycina MGE i przenosi go na inny chromosom lub w inne miejsce na tym samym chromosomie

Podczas ewolucji MGE odegrało pozytywną rolę, ponieważ przeprowadzili transfer informacji genetycznej z jednego gatunku organizmów na inny. Ważną rolę odegrały w tym retrowirusy, które zawierają RNA jako materiał dziedziczny, a także zawierają odwrotną transkryptazę.

MGE przemieszczają się po genomie bardzo rzadko, jeden ruch na setki tysięcy zdarzeń w komórce (częstotliwość ruchu 1 x 10–5).

W każdym konkretnym organizmie MGE nie odgrywają pozytywnej roli, ponieważ przemieszczając się przez genom, zmieniają funkcjonowanie genów i powodują mutacje genowe i chromosomalne.

7. Indukowana mutageneza. Fizyczne, chemiczne i biologiczne czynniki mutagenne.

Mutacje indukowane występują, gdy na organizm działają czynniki mutagenne, które dzieli się na 3 grupy:

Fizyczne (UFL, prześwietlenie i narażenie na promieniowanie, pola elektromagnetyczne, wysokie temperatury).

Zatem promieniowanie jonizujące może oddziaływać bezpośrednio na cząsteczki DNA i RNA, powodując w nich uszkodzenia (mutacje genowe). Pośredni wpływ tego

mutagen na dziedzicznym aparacie komórkowym polega na tworzeniu substancji genotoksycznych (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

Chemiczne czynniki mutagenne. Istnieje ponad 2 miliony substancji chemicznych, które mogą powodować mutacje. Są to sole metali ciężkich, chemiczne analogi zasad azotowych (5-bromouracyl), związki alkilujące (CH 3, C 2 H 5).

8. Mutacje radiacyjne. Genetyczne zagrożenie zanieczyszczeniem środowisko.

Mutacje popromienne to mutacje spowodowane promieniowaniem. W 1927 roku amerykański genetyk Heinrich Mehler po raz pierwszy wykazał, że napromienianie promieniami rentgenowskimi prowadzi do znacznego wzrostu częstości mutacji u Drosophila. Praca ta zapoczątkowała nowy kierunek w biologii - genetykę radiacyjną. Dzięki licznym pracom prowadzonym na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci wiemy, że gdy cząstki elementarne (kwanty, elektrony, protony i neutrony) dostają się do jądra, cząsteczki wody ulegają jonizacji, tworząc wolne rodniki(OH-,O2-). Posiadając dużą aktywność chemiczną, powodują pęknięcia DNA, uszkodzenia nukleotydów lub ich zniszczenie; wszystko to prowadzi do wystąpienia mutacji.

Zatem człowiek jest systemem otwartym różne czynniki substancje zanieczyszczające środowisko mogą przedostać się do organizmu człowieka. Wiele z tych czynników może zmienić lub uszkodzić dziedziczny materiał żywych komórek. Konsekwencje tych czynników są tak poważne, że ludzkość nie może ignorować zanieczyszczenia środowiska.

9. Mutageneza i kancerogeneza.

Teorię mutacji raka po raz pierwszy zaproponował Hugo De Vries w 1901 roku. Obecnie istnieje wiele teorii karcynogenezy.

Jedną z nich jest genowa teoria karcynogenezy. Wiadomo, że ludzki genom zawiera ponad 60 onkogenów, które mogą regulować podział komórek. Są w stanie nieaktywnym w postaci protoonkogenów. Pod wpływem różnych czynników mutagennych protoonkogeny ulegają aktywacji i stają się onkogenami, co powoduje intensywną proliferację komórek i rozwój nowotworu.

WYKŁAD 11 Mutacje liczby chromosomów. Haploidalność, poliploidia,

Aneuploidia.

1. Istota mutacji liczby chromosomów, przyczyny i mechanizmy ich występowania.

Każdy typ organizmu charakteryzuje się własnym kariotypem. Stałość kariotypu przez wiele pokoleń jest utrzymywana poprzez procesy mitozy i mejozy. Czasami podczas mitozy lub mejozy segregacja chromosomów zostaje zakłócona, w wyniku czego powstają komórki ze zmienioną liczbą chromosomów. W komórkach może zmieniać się liczba całych haploidalnych zestawów chromosomów, co powoduje mutacje takie jak:

Haploidalność – pojedynczy zestaw chromosomów (n)

Poliploidia – wzrost liczby chromosomów będący wielokrotnością zestawu haploidalnego (3n, 4n itd.)

Aneuploidia to zmiana liczby poszczególnych chromosomów (46 +1).

Zestaw chromosomów może się zmieniać zarówno w komórkach somatycznych, jak i komórkach rozrodczych.

Przyczyny zaburzeń dywergencji chromosomów:

zwiększona lepkość cytoplazmatyczna

zmiana polaryzacji komórki

dysfunkcja wrzeciona.

Wszystkie te przyczyny prowadzą do tak zwanego zjawiska „opóźnienia anafazowego”.

Oznacza to, że podczas anafazy mitozy lub mejozy chromosomy są rozmieszczone nierównomiernie, tj. pewien chromosom lub grupa chromosomów nie nadąża za resztą chromosomów i zostaje utracona na rzecz jednej z komórek potomnych.

2. Haploidalność, charakter zmian kariotypu, częstość występowania, manifestacja fenotypowa.

Haploidalność to zmniejszenie liczby chromosomów w komórkach organizmu do poziomu haploidalnego. W komórkach liczba chromosomów i dawka genów gwałtownie maleje, to znaczy zmienia się system genotypowy, co oznacza, że ​​​​zmienia się również fenotyp.

Mutacja oznacza zmiana ilości i struktury DNA w komórce lub organizmie. Innymi słowy, mutacja to zmiana genotypu. Cechą zmiany genotypu jest to, że zmiana ta w wyniku mitozy lub mejozy może zostać przeniesiona na kolejne pokolenia komórek.

Najczęściej mutacje oznaczają niewielką zmianę w sekwencji nukleotydów DNA (zmiany w jednym genie). Są to tzw. Jednak oprócz nich zdarzają się również zmiany dotyczące dużych odcinków DNA lub zmiany liczby chromosomów.

W wyniku mutacji w organizmie może nagle rozwinąć się nowa cecha.

Pogląd, że mutacja jest przyczyną pojawiania się nowych cech przekazywanych z pokolenia na pokolenie, po raz pierwszy wyraził Hugo de Vries w 1901 roku. Później mutacje u Drosophila badał T. Morgan i jego szkoła.

Mutacja – szkoda czy korzyść?

Mutacje zachodzące w „nieistotnych” („cichych”) odcinkach DNA nie zmieniają cech organizmu i łatwo mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie (dobór naturalny nie będzie na nie oddziaływać). Takie mutacje można uznać za neutralne. Mutacje są również neutralne, gdy część genu zostaje zastąpiona sekcją synonimiczną. W tym przypadku, mimo że sekwencja nukleotydów w danym regionie będzie inna, zsyntetyzowane zostanie to samo białko (o tej samej sekwencji aminokwasów).

Mutacja może jednak wpłynąć na istotny gen, zmienić sekwencję aminokwasów syntetyzowanego białka, a w konsekwencji spowodować zmianę cech organizmu. Następnie, jeśli stężenie mutacji w populacji osiągnie określony poziom, doprowadzi to do zmiany cechy charakterystycznej całej populacji.

W naturze żywej mutacje powstają jako błędy w DNA, zatem wszystkie są a priori szkodliwe. Większość mutacji zmniejsza żywotność organizmu i powoduje różne choroby. Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych nie są przekazywane następnemu pokoleniu, lecz w wyniku mitozy powstają komórki potomne tworzące konkretną tkankę. Często mutacje somatyczne prowadzą do powstawania różnych nowotworów i innych chorób.

Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu. W stabilne warunkiśrodowisku zewnętrznym, niemal wszystkie zmiany w genotypie okazują się szkodliwe. Jeśli jednak zmienią się warunki środowiskowe, może się okazać, że wcześniej szkodliwa mutacja stanie się korzystna.

Na przykład mutacja powodując powstawanie krótkie skrzydła każdego owada mogą być szkodliwe w populacjach żyjących na obszarach, gdzie nie ma silnego wiatru. Ta mutacja będzie podobna do deformacji lub choroby. Owady posiadające to będą miały trudności ze znalezieniem partnerów do godów. Jeśli jednak w okolicy zaczną wiać silniejsze wiatry (na przykład w wyniku pożaru zniszczona zostanie część lasu), wówczas owady o długich skrzydłach zostaną zdmuchnięte przez wiatr, a będzie im trudniej im się poruszać. W takich warunkach przewagę mogą zyskać osobniki krótkoskrzydłe. Częściej niż długoskrzydłe znajdą partnerów i pożywienie. Po pewnym czasie w populacji będzie więcej krótkoskrzydłych mutantów. W ten sposób mutacja się utrwali i stanie się normalna.

Mutacje są podstawą doboru naturalnego i to jest ich główna zaleta. Dla organizmu przytłaczająca liczba mutacji jest szkodliwa.

Dlaczego występują mutacje?

W naturze mutacje zachodzą losowo i spontanicznie. Oznacza to, że każdy gen może zmutować w dowolnym momencie. Jednak odsetek mutacji w różne organizmy i komórki są inne. Na przykład jest to związane z czasem trwania koło życia: im jest krótszy, tym częściej występują mutacje. Zatem mutacje występują znacznie częściej u bakterii niż u organizmów eukariotycznych.

Z wyjątkiem spontaniczne mutacje(występujących w warunkach naturalnych) istnieją wywołany(przez osobę w warunki laboratoryjne lub niekorzystne warunki środowiskowe) mutacje.

Zasadniczo mutacje powstają w wyniku błędów podczas replikacji (podwajania), naprawy DNA (odbudowy), nierównego krzyżowania, nieprawidłowej rozbieżności chromosomów w mejozie itp.

W ten sposób uszkodzone fragmenty DNA są stale odtwarzane (naprawiane) w komórkach. Jeśli jednak z różnych powodów mechanizmy naprawcze zostaną zakłócone, wówczas błędy w DNA pozostaną i będą się kumulować.

Skutkiem błędu replikacji jest zastąpienie jednego nukleotydu w łańcuchu DNA innym.

Co powoduje mutacje?

Zwiększony poziom mutacji jest spowodowany promieniami rentgenowskimi, ultrafioletowymi i gamma. Do mutagenów zaliczają się także cząstki α i β, neutrony, promieniowanie kosmiczne (wszystkie są cząstkami wysokoenergetycznymi).

Mutagen- jest to coś, co może powodować mutację.

Oprócz różnych promieniowań wiele substancji chemicznych ma działanie mutagenne: formaldehyd, kolchicyna, składniki tytoniu, pestycydy, konserwanty, niektóre leki itp.

Rodzaje mutacji genowych:

Mutacje genowe występują częściej niż mutacje chromosomowe i genomowe, ale zmieniają strukturę DNA w mniejszym stopniu i wpływają głównie na strukturę chemiczną pojedynczego genu. Reprezentują one zastąpienie, delecję lub insercję nukleotydu, czasem kilku. Mutacje genów obejmują także translokacje (transfery), duplikacje (powtórzenia), inwersje (odwrócenie o 180°) odcinków genów, ale nie chromosomów.

Mutacje genowe zachodzą podczas replikacji DNA, krzyżowania się i są możliwe w innych okresach cyklu komórkowego. Mechanizmy naprawcze nie zawsze eliminują mutacje i uszkodzenia DNA. Ponadto same mogą służyć jako źródło mutacji genowych. Na przykład podczas łączenia końców uszkodzonego chromosomu często traci się kilka par nukleotydów.

Jeśli systemy naprawcze przestaną normalnie działać, następuje szybka akumulacja mutacji. Jeżeli mutacje wystąpią w genach kodujących enzymy naprawcze, działanie jednego lub większej liczby jego mechanizmów może zostać zakłócone, w efekcie czego liczba mutacji znacznie wzrośnie. Czasami jednak tak się dzieje efekt odwrotny, gdy mutacja genów enzymów naprawczych prowadzi do zmniejszenia częstości mutacji innych genów.

Oprócz mutacji pierwotnych w komórkach mogą wystąpić także mutacje odwrotne, przywracające pierwotny gen.

Większość zmian genów, podobnie jak mutacje w pozostałych dwóch typach, jest szkodliwa. Pojawienie się mutacji powodujących korzystne cechy dla określonych warunków środowiskowych zdarza się rzadko. Jednak to oni to robią możliwy proces ewolucja.

Mutacje genu nie wpływają na genotyp, ale na poszczególne odcinki genu, co z kolei powoduje pojawienie się nowego wariantu cechy, czyli allelu, a nie nowej cechy jako takiej. Mouton jest elementarną jednostką procesu mutacji, która może doprowadzić do pojawienia się nowego wariantu cechy. Często wystarczy zmiana jednej pary nukleotydów. Z tego punktu widzenia muton odpowiada jednej parze komplementarnych nukleotydów. Z drugiej strony nie wszystkie mutacje genów są mutonami pod względem konsekwencji. Jeżeli zmiana sekwencji nukleotydów nie pociąga za sobą zmiany cechy, to z funkcjonalnego punktu widzenia mutacja nie wystąpiła.

Jedna para nukleotydów odpowiada i zwiad- elementarna jednostka rekombinacji. Podczas krzyżowania, w przypadku zaburzenia rekombinacji, następuje nierówna wymiana regionów pomiędzy sprzężonymi chromosomami. W efekcie dochodzi do insercji i utraty par nukleotydów, co pociąga za sobą przesunięcie ramki odczytu, a w konsekwencji zaburzenie syntezy peptydu o niezbędnych właściwościach. Zatem jedna dodatkowa lub utracona para nukleotydów wystarczy, aby zniekształcić informację genetyczną.

Częstotliwość spontanicznych mutacji genów waha się od 10 -12 do 10 -9 na nukleotyd DNA na podział komórki. Aby przeprowadzić badania, naukowcy wystawiają komórki na działanie mutagenów chemicznych, fizycznych i biologicznych. Powstałe w ten sposób mutacje nazywane są wywołany, ich częstotliwość jest większa.

Zastąpienie zasad azotowych

Jeśli nastąpi zmiana tylko w jednym nukleotydzie w DNA, wówczas taką mutację nazywa się punkt. W przypadku mutacji, takich jak podstawienie zasad azotowych, jedna komplementarna para nukleotydów cząsteczki DNA zostaje zastąpiona inną w serii cykli replikacji. Częstotliwość takich zdarzeń wynosi około 20% całkowitej masy wszystkich mutacji genowych.

Przykładem tego jest deaminacja cytozyny, w wyniku której powstaje uracyl.

Para nukleotydów G-U jest tworzona w DNA zamiast G-C. Jeśli błąd nie zostanie naprawiony przez enzym glikolazę DNA, podczas replikacji wystąpią następujące zdarzenia. Łańcuchy rozdzielą się, cytozyna zostanie zainstalowana naprzeciwko guaniny, a adenina zostanie zainstalowana naprzeciwko uracylu. Zatem jedna z cząsteczek potomnego DNA będzie zawierać nieprawidłowość kilka U-A. Podczas późniejszej replikacji tymina zostanie zainstalowana w jednej z cząsteczek naprzeciwko adeniny. Oznacza to, że w genie para G-C zostanie zastąpiona przez A-T.

Innym przykładem jest deaminacja metylowanej cytozyny z wytworzeniem tyminy. Następnie może powstać gen z parą T-A zamiast C-G.

Mogą istnieć również odwrotne podstawienia: para A-T pod warunkiem reakcje chemiczne można zastąpić C-G. Przykładowo w procesie replikacji bromuracyl może przyłączać się do adeniny, która podczas kolejnej replikacji dodaje do siebie guaninę. W następnym cyklu guanina zwiąże się z cytozyną. Zatem para A-T w genie zostanie zastąpiona przez C-G.

Zastąpienie jednej pirymidyny inną pirymidyną lub jednej puryny inną puryną nazywa się przemiana. Pirymidyny to cytozyna, tymina, uracyl. Puryny - adenina i guanina. Nazywa się to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną transwersja.

Mutacja punktowa nie może powodować żadnych konsekwencji ze względu na degenerację kodu genetycznego, gdy kilka kodonów tripletowych koduje ten sam aminokwas. Oznacza to, że w wyniku zastąpienia jednego nukleotydu może powstać inny kodon, ale kodujący ten sam aminokwas co stary. To podstawienie nukleotydu nazywa się równoznaczny. Ich częstotliwość wynosi około 25% wszystkich podstawień nukleotydów. Jeśli znaczenie kodonu ulegnie zmianie, zaczyna on kodować inny aminokwas i wtedy nazywa się wymianę mutacja błędnego sensu. Ich częstotliwość wynosi około 70%.

W przypadku mutacji błędnej, podczas translacji do peptydu zostanie włączony niewłaściwy aminokwas, co spowoduje zmianę jego właściwości. Stopień zmiany bardziej złożonych cech organizmu zależy od stopnia zmiany właściwości białka. Na przykład w przypadku anemii sierpowatokrwinkowej w białku zastępuje się tylko jeden aminokwas - glutaminę waliną. Jeśli glutaminę zastąpimy lizyną, wówczas właściwości białka nie zmienią się zbytnio, tzn. oba aminokwasy są hydrofilowe.

Mutacja punktowa może być taka, że ​​kodon stop (UAG, UAA, UGA) pojawia się zamiast kodonu kodującego aminokwas, przerywając (kończąc) translację. Ten bezsensowne mutacje. Czasami zdarzają się podstawienia odwrotne, gdy zamiast kodonu stop pojawia się substytucja semantyczna. W przypadku jakiejkolwiek takiej mutacji genu nie można już syntetyzować funkcjonalnego białka.

Przesunięcie ramki

Mutacje genowe obejmują mutacje spowodowane przesunięciem ramki odczytu, gdy zmienia się liczba par nukleotydów w genie. Może to być utrata lub insercja jednej lub większej liczby par nukleotydów w DNA. Najwięcej jest mutacji genowych typu przesunięcia ramki odczytu. Najczęściej występują w powtarzających się sekwencjach nukleotydowych.

Insercja lub delecja par nukleotydów może nastąpić w wyniku narażenia na pewne substancje chemiczne, które deformują podwójną helisę DNA.

Naświetlanie promieniami rentgenowskimi może prowadzić do utraty, czyli usunięcia obszaru duża ilość pary nukleotydów.

Wstawki nie są rzadkością, gdy tzw ruchome elementy genetyczne, co może zmienić ich położenie.

Nierówne krzyżowanie prowadzi do mutacji genów. Najczęściej występuje w tych obszarach chromosomów, gdzie zlokalizowanych jest kilka kopii tego samego genu. W tym przypadku crossover zachodzi w taki sposób, że w jednym chromosomie następuje delecja regionu. Region ten zostaje przeniesiony na chromosom homologiczny, w którym następuje duplikacja regionu genu.

Jeśli nastąpi delecja lub insercja pewnej liczby nukleotydów, która nie jest wielokrotnością trzech, ramka odczytu przesuwa się, a tłumaczenie kodu genetycznego często nie ma znaczenia. Ponadto może wystąpić nonsensowna trójka.

Jeżeli liczba wstawionych lub usuniętych nukleotydów jest wielokrotnością trzech, wówczas możemy powiedzieć, że ramka odczytu nie ulega przesunięciu. Jednakże, gdy takie geny ulegną translacji, do łańcucha peptydowego zostaną włączone dodatkowe lub znaczące aminokwasy.

Inwersja w obrębie genu

Jeśli w obrębie jednego genu nastąpi inwersja odcinka DNA, wówczas taką mutację klasyfikuje się jako mutację genową. Inwersje większych regionów nazywane są mutacjami chromosomowymi.

Inwersja następuje w wyniku obrotu odcinka DNA o 180 stopni ° . Dzieje się tak często, gdy w cząsteczce DNA tworzy się pętla. Kiedy replikacja zachodzi w pętli, replikacja następuje w odwrotny kierunek. Następnie ten kawałek jest zszywany z resztą nici DNA, ale okazuje się, że jest odwrócony do góry nogami.

Jeśli w genie sensownym nastąpi inwersja, to podczas syntezy peptydu część jego aminokwasów będzie miała odwrotną sekwencję, co wpłynie na właściwości białka.

Mutacje powstające pod wpływem specjalnych wpływów - promieniowania jonizującego, środków chemicznych, czynników temperaturowych itp. - nazywane są indukowanymi, z kolei mutacje powstające bez zamierzonego wpływu, pod wpływem czynników środowiskowych lub w wyniku zmian biochemicznych i fizjologicznych w organizmie nazywane są spontanicznymi.

Termin „mutacja” został wprowadzony w 1901 roku przez G. de Vriesa, który opisał spontaniczne mutacje u jednego z gatunków roślin: „Różne geny u jednego gatunku mutują z różną częstotliwością, różna jest także częstotliwość mutacji podobnych genów u różnych genotypów. . Częstotliwość spitaavoto. mutacje genów są małe i zwykle liczą się w jednostkach, rzadziej w dziesiątkach, a bardzo rzadko w setkach przypadków na 1 milion gamet (w kukurydzy częstość spontanicznych mutacji różnych genów waha się od 0 do 492 na 10 6 gamet).

Klasyfikacja mutacji. W zależności od charakteru zmian zachodzących w aparacie genetycznym organizmu, mutacje dzielą się na genowe (punktowe), chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe. Mutacje genowe stanowią najważniejszą i największą część mutacji. Reprezentują trwałe zmiany w poszczególnych genach i powstają w wyniku zastąpienia jednej lub większej liczby zasad azotowych w strukturze DNA innymi, utraty lub dodania nowych zasad, co prowadzi do zakłócenia kolejności odczytywania informacji. następuje zmiana w syntezie białek, co z kolei powoduje pojawienie się nowych lub zmienionych objawów. Mutacje genów powodują zmianę cechy w różnych kierunkach, prowadząc do silnych lub słabych zmian we właściwościach morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych.

Na przykład u bakterii mutacje genów najczęściej wpływają na takie cechy, jak kształt i. barwa kolonii, szybkość ich podziału, zdolność do fermentacji różnych cukrów, odporność na antybiotyki, sulfonamidy i inne leki, reakcja na wpływy temperatury, podatność na infekcję bakteriofagami, szereg cech biochemicznych.

Jednym z rodzajów mutacji genowych jest allelizm wielokrotny, z w którym powstają nie dwie formy jednego genu (dominująca i recesywna), ale cała seria mutacji tego genu, powodująca różne zmiany cechy kontrolowanej przez ten gen. Na przykład u Drosophila znana jest seria 12 alleli, które powstają w wyniku mutacji tego samego genu, który określa kolor oczu. Seria wielokrotnych alleli reprezentuje geny określające kolor futra królików i różnicę w grupach krwi Na osoba itp.

Mutacje chromosomowe. Mutacje tego typu, zwane także rearanżacjami chromosomowymi, czyli aberracjami, powstają w wyniku znaczących zmian w strukturze chromosomów. Mechanizmem występowania rearanżacji chromosomów są pęknięcia chromosomów powstałe podczas ekspozycji na działanie mutagenne, późniejsza utrata niektórych fragmentów i ponowne połączenie pozostałych części chromosomu w innej kolejności niż w przypadku prawidłowego chromosomu. Przegrupowania chromosomów można wykryć za pomocą mikroskop świetlny. Do najważniejszych z nich należą: niedobory, podziały, duplikacje, inwersje, translokacje i transpozycje.

Niedobory zwane rearanżacjami chromosomów wynikającymi z utraty końcowego fragmentu. W tym przypadku chromosom ulega skróceniu i traci część genów zawartych w utraconym fragmencie. Utracona część chromosomu jest usuwana poza jądro podczas mejozy,

Usunięcie - także utrata odcinka chromosomu, ale nie fragmentu końcowego, ale jego środkowej części. Jeśli utracony obszar jest bardzo mały i nie zawiera genów, które znacząco wpływają na żywotność organizmu, delecja spowoduje jedynie zmianę fenotypu, w niektórych przypadkach może spowodować śmierć lub poważną patologię dziedziczną. Delecje można łatwo wykryć za pomocą badania mikroskopowego, ponieważ podczas mejozy podczas koniugacji odcinek normalnego chromosomu, pozbawiony części homologicznej w chromosomie z delecją, tworzy charakterystyczną pętlę (ryc. 89).

Na duplikacje następuje duplikacja jakiejś części chromosomu. Po konwencjonalnym określeniu sekwencji dowolnych regionów chromosomów jako ABC, podczas powielania możemy zaobserwować następujący układ tych obszarów: AABC, ABC Lub ABCS. Podczas powielania całej wybranej przez nas sekcji będzie to wyglądać ABCAV, tj. cały blok genów jest duplikowany. Możliwe jest wielokrotne powtórzenie jednej sekcji (ABBBC Lub PIŁY ABC), duplikacja nie tylko w sąsiednich, ale także w bardziej odległych częściach tego samego chromosomu. Na przykład u Drosophila opisano ośmiokrotne powtórzenie jednej z sekcji chromosomów. Dodanie dodatkowych genów wpływa na organizm w mniejszym stopniu niż ich utrata, więc duplikacje wpływają na fenotyp w mniejszym stopniu niż braki i delecje.

Na inwersje zmienia się kolejność genów na chromosomie. Inwersje powstają w wyniku pęknięć dwóch chromosomów, w wyniku czego

fragment zostaje wbudowany na swoje pierwotne miejsce, po uprzednim obróceniu o 180°. Schematycznie inwersję można przedstawić w następujący sposób. W regionie chromosomu, w którym znajduje się genom ABCDEFG, występują luki pomiędzy genami A oraz b, mi I F; powstały fragment BCDE przewraca się i zostaje wbudowany na swoje pierwotne miejsce. W rezultacie rozważany obszar będzie miał strukturę AEDCBFG. Liczba genów nie zmienia się podczas inwersji, więc mają one niewielki wpływ na fenotyp organizmu. Cytologicznie inwersje można łatwo wykryć na podstawie ich charakterystycznej lokalizacji w mejozie w momencie koniugacji homologicznych chromosomów.

Translokacje związane z wymianą odcinków pomiędzy niehomologicznymi chromosomami lub przyłączeniem odcinka jednego chromosomu do chromosomu pary niehomologicznej. Translokacje wykrywa się na podstawie powodowanych przez nie konsekwencji genetycznych.

Transpozycja nazywany otwartym Ostatnio zjawisko insercji małego fragmentu chromosomu niosącego kilka genów w inną część chromosomu, czyli przeniesienie części genów w inne miejsce w genomie. Mechanizm występowania transpozycji nie został jeszcze dobrze zbadany, ale istnieją dowody na to, że różni się on od mechanizmu innych rearanżacji chromosomowych.

Mutacje genomowe. Poliploidia. Każdy z istniejących gatunków organizmów żywych ma charakterystyczny zestaw chromosomów. Liczba jest stała, wszystkie chromosomy w zestawie są różne i są reprezentowane raz. Ten podstawowy haploidalny zestaw chromosomów organizmu, zawarty w jego komórkach rozrodczych, jest oznaczony symbolem X; komórki somatyczne zwykle zawierają dwa zestawy haploidalne (2x) i są diploidalne. Jeśli chromosomy organizm diploidalny Podwajając się w czasie mitozy, nie rozdzielają się na dwie komórki potomne i pozostają w tym samym jądrze, następuje zjawisko wielokrotnego wzrostu liczby chromosomów zwane poliploidią.

Autopoliploidia. Formy poliploidalne mogą mieć 3 główne zestawy chromosomów (triploidalne), 4 (tetraploidalne), 5 (pentaploidowe), 6 (heksaploidalne) lub więcej zestawy chromosomów. Poliploidy z wielokrotnymi powtórzeniami tego samego podstawowego zestawu chromosomów nazywane są autopoliploidami. powstać autopoliploidy albo w wyniku podziału chromosomów bez późniejszego podziału komórek, albo w wyniku udziału w zapłodnieniu komórek rozrodczych o niezredukowanej liczbie chromosomów, albo podczas fuzji komórek somatycznych lub ich jąder. W eksperymentach efekt poliploidyzacji uzyskuje się poprzez działanie szoków temperaturowych (wysokiej lub niskiej temperatury) lub poprzez ekspozycję na szereg substancji chemicznych, spośród których najskuteczniejsze są alkaloidy kolchicyna, acenaften i leki. W obu przypadkach wrzeciono mitotyczne zostaje zablokowane, w wyniku czego chromosomy, które podwoiły się podczas mitozy, nie rozdzielają się na dwie nowe komórki i nie łączą ich w jedno jądro.

Seria poliploidalna. Podstawowa liczba chromosomów X różne rodzaje roślin są różne, ale w obrębie tego samego rodzaju gatunki często mają wielokrotność liczby chromosomów X, tworzą tak zwaną serię poliploidalną. Na przykład w pszenicy, gdzie X= 7, znane są gatunki, które mają 2x, 4x i 6x liczbę chromosomów. Róża, której liczba podstawowa wynosi również 7, ma serię poliploidalną, w której znajdują się różne gatunki 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x. Poliploidalną serię ziemniaków reprezentują gatunki posiadające 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 i 144 chromosomy (x = 12).

Autopoliploidia występuje głównie u roślin, gdyż u zwierząt powoduje zaburzenie mechanizmu chromosomalnej determinacji płci.

Dystrybucja w przyrodzie. Ze względu na wrodzoną szerszą normę reakcji, rośliny poliploidalne łatwiej przystosowują się do nie- korzystne warunkiśrodowiskach, łatwiej tolerują wahania temperatury i suszę, co zapewnia korzyści w zasiedlaniu regionów wysokogórskich i północnych. Tak więc na północnych szerokościach geograficznych osiągają one do 80 % wszystkie pospolite tam gatunki. Liczba gatunków poliploidalnych zmienia się gwałtownie podczas przechodzenia z wysokogórskich regionów Pamiru z jego niezwykle surowym klimatem do korzystniejszych warunków Ałtaju i alpejskie łąki Kaukaz. Wśród badanych zbóż udział gatunków poliploidalnych w Pamirze wynosi 90%, w Ałtaju – 72%, na Kaukazie – tylko 50%.

Cechy biologii i genetyki. Rośliny poliploidalne charakteryzują się wzrostem wielkości komórek, w wyniku czego wszystkie ich narządy - liście, łodygi, kwiaty, owoce, korzenie - mają więcej duże rozmiary. Ze względu na specyficzny mechanizm dywergencji chromosomów u poliploidów podczas krzyżowania, rozszczepienie fenotypowe V F 2 wynosi 35:1.

W wyniku hybrydyzacji odległej, a następnie podwojenia liczby chromosomów, u mieszańców powstają formy poliploidalne, zawierające dwa lub więcej powtórzeń różnych zestawów chromosomów i zwane allopoliploidy.

W niektórych przypadkach rośliny poliploidalne mają obniżoną płodność, co jest związane z ich pochodzeniem i cechami mejozy. U poliploidów o parzystej liczbie genomów podczas mejozy homologiczne chromosomy często sprzęgają się parami lub kilkoma parami razem, nie zakłócając postępu mejozy. Jeśli jeden lub więcej chromosomów nie znajdzie par w mejozie i nie weźmie udziału w koniugacji, powstają gamety o niezrównoważonej liczbie chromosomów, co prowadzi do ich śmierci i gwałtownego spadku płodności poliploidów. Jeszcze większe zaburzenia występują w mejozie u poliploidów z nieparzystą liczbą zestawów. U allopoliploidów, które powstały w wyniku hybrydyzacji dwóch gatunków i mają dwa genomy rodzicielskie, podczas koniugacji każdy chromosom znajduje partnera wśród chromosomów swojego gatunku.Poliploidia odgrywa dużą rolę w ewolucji roślin i jest wykorzystywana w praktyce hodowlanej.