Rozdział IX. dziedziczne choroby człowieka
Oprócz chorób wyraźnie zdeterminowanych dziedzicznością (geny i chromosomy) lub czynnikami środowiskowymi (urazy, oparzenia) istnieje duża i różnorodna grupa chorób, których rozwój jest zdeterminowany interakcją pewnych wpływów dziedzicznych (mutacje lub kombinacje alleli ) i środowisko. Ta grupa chorób nazywa się choroby z dziedziczną predyspozycją.
Przyczyny i cechy rozwoju tych chorób są bardzo złożone, wielopoziomowe, nie do końca poznane i różne dla każdej choroby. Powszechnie jednak przyjmuje się, że istnieją główne cechy rozwój takich chorób.
Podstawą dziedzicznej predyspozycji do chorób jest szeroki, zrównoważony genetycznie polimorfizm populacji ludzkich z enzymami, białkami strukturalnymi i transportowymi oraz układami antygenowymi. W populacjach ludzkich co najmniej 25-30% loci (z około 40 000) jest reprezentowanych przez dwa lub więcej alleli. Zatem poszczególne kombinacje alleli są niezwykle różnorodne. Zapewniają genetyczną wyjątkowość każdego człowieka, wyrażającą się nie tylko w zdolnościach, różnicach fizycznych, ale także w reakcjach organizmu na bodźce. czynniki chorobotwórcze środowisko. Choroby z predyspozycją dziedziczną występują u osób o odpowiednim genotypie (kombinacja „atrakcyjnych” alleli) w przypadku prowokowania wpływów środowiska.
Choroby z dziedziczną predyspozycją są tradycyjnie podzielone na następujące główne grupy: wady wrodzone; choroby psychiczne i nerwowe są częste; Choroby wieku średniego są częste.
Najczęściej wady wrodzone rozwój się dzieli Górna warga i podniebienia, zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa itp. Do psychicznego i choroby nerwowe z dziedziczną predyspozycją obejmują schizofrenię, epilepsję, maniakalno-depresyjne psychozy kołowe, stwardnienie rozsiane itp. Wśród chorób somatycznych wieku średniego często występuje łuszczyca, astma oskrzelowa, wrzody żołądka i dwunastnicy, choroba niedokrwienna serce, nadciśnienie, cukrzyca itd.
W związku z sukcesem rozszyfrowania ludzkiego genomu nowe osiągnięcia naukowe poszerzyły możliwości analizy genetycznej mechanizmów występowania chorób o dziedzicznej predyspozycji, pomimo ich złożoności. Patogeneza takiej choroby jest procesem złożonym, wieloaspektowym i wielopoziomowym, stąd takie znaczenie czynniki dziedziczne Nie da się jednoznacznie stwierdzić we wszystkich przypadkach. Często trudno jest oddzielić czynniki od siebie, zarówno pod względem intensywności, jak i czasu trwania ich działania. Zrozumienie przyczyn i przebiegu chorób o predyspozycji dziedzicznej dodatkowo komplikuje fakt, że ich rozwój jest wynikiem oddziaływania czynników genetycznych (monogennych lub wielogenowych) z czynnikami środowiskowymi, bardzo specyficznymi lub mniej specyficznymi. Dopiero najnowsze osiągnięcia w badaniu genomu i kompilacja map genowych ludzkich chromosomów pozwalają zbliżyć się do identyfikacji skutków głównego nieprawidłowego genu.
Każda choroba z dziedziczną predyspozycją stanowi genetycznie heterogenną grupę z tymi samymi klinicznymi punktami końcowymi. W obrębie każdej grupy wyróżnia się kilka odmian ze względów genetycznych i pozagenetycznych. Na przykład grupę chorób niedokrwiennych serca można podzielić na kilka monogenowych postaci hipercholesterolemii ( zwiększona zawartość cholesterolu we krwi).
Przyczyny rozwoju chorób o dziedzicznej predyspozycji przedstawiono schematycznie na ryc. 5.19. ich ilościowe kombinacje w rozwoju chorób mogą być różne u różnych osób.
W przypadku chorób z dziedziczną predyspozycją do ujawnienia się, specyficzna kombinacja dziedzicznych i czynniki zewnętrzne. Im wyraźniejsza jest dziedziczna predyspozycja i większy wpływ środowiska, tym większe jest prawdopodobieństwo, że jednostka zachoruje (w młodszym wieku i w cięższej postaci).
Ryż. 5.19.
Porównawcze znaczenie czynników zewnętrznych i dziedzicznych w rozwoju chorób pokazano schematycznie na ryc. 5.20.
Ryż. 5.20.
Konwencjonalnie definiuje się trzy poziomy dziedzicznych predyspozycji i trzy stopnie wpływu środowiska: słaby, umiarkowany i silny. Przy słabej dziedzicznej predyspozycji i niewielkich wpływach środowiska organizm utrzymuje homeostazę, a choroba nie rozwija się. Jeśli jednak efekt zostanie wzmocniony czynniki szkodliwe pojawi się u pewnej części ludzi. Przy znacznej dziedzicznej predyspozycji do patologii te same czynniki środowiskowe powodują choroby u większej liczby osób.
Choroby z dziedziczną predyspozycją różnią się od innych form dziedzicznej patologii (genetycznej i chromosomalnej) obrazem klinicznym. W przeciwieństwie do genetycznych, w których wszystkich członków rodziny probanda można podzielić na chorych i zdrowych, obraz kliniczny choroby z dziedziczną predyspozycją charakteryzuje się ciągłymi przejściami w obrębie tej samej formy patologii.
Choroby o predyspozycjach dziedzicznych charakteryzują się różnicami w objawach i nasileniu w zależności od płci i wieku. Mechanizmy rozprzestrzeniania się takich chorób w czasie są dość złożone, ponieważ w populacjach takich jak cechy genetyczne skłonności i czynniki środowiskowe mogą zmieniać się w różnych kierunkach.
Cechą chorób o dziedzicznej predyspozycji jest zwiększona częstotliwość (kumulacja) w niektórych rodzinach ze względu na ich budowę genetyczną. Rycina 5.21 przedstawia przykłady rodowodów obciążonych nadciśnieniem (a) i choroby alergiczne(B). Analiza genealogiczna takich rodowodów pozwala dokładnie określić prognozy przebiegu patologii w rodzinie, a także terapeutyczne i działania zapobiegawcze przeciwko niej.
Ryż. 5.21.
Dziedziczna predyspozycja do tej choroby może mieć podłoże monogenowe lub wielogenowe.
Struktury oka odbierające światło.
Siatkówka oka składa się z kilku warstw, jej grubość wynosi 0,1-0,2 mm.
Zewnętrzną warstwę stanowią komórki pigmentowe zawierające pigment fuscynowy; pochłania światło i zapobiega jego rozpraszaniu, przy silnym świetle ziarna komórek pigmentowych poruszają się i są przed nimi osłonięte jasne światło pręty i stożki.
Następnie jest warstwa pręcików i czopków, są to receptory wzrokowe - fotoreceptory. Fotoreceptory siatkówki zawierają substancje światłoczułe: pręciki - rodopsynę lub fiolet wzrokowy (czerwony), czopki - jodopsynę (fiolet).
W jasnym świetle odbudowa rodopsyny nie nadąża za jej rozkładem, a czopki stają się receptorami odbierającymi światło. Zatem pręciki są aparatem widzenia o zmierzchu, a czopki są aparatem widzenia w dzień.
Część przewodząca analizatora wizualnego.
Badając tylną ścianę gałki ocznej (czyli dno oka) za pomocą specjalnie wklęsłego lusterka oftalmoskopu, można zobaczyć obszar, z którego odchodzą naczynia krwionośne i wychodzi nerw wzrokowy. Jest to obszar, z którego odchodzą naczynia krwionośne i wychodzi nerw wzrokowy. Obszar ten nazywany jest martwym punktem, ponieważ nie zawiera neuronabłonka pręcików i czopków. Mniej więcej pośrodku siatkówki znajduje się dołek - jest to miejsce najlepszego widzenia. Zawiera tylko szyszki.
Obszar wokół dołka jest zabarwiony żółty i nazywa się żółta plama.
Włókna nerwu wzrokowego wychodzące z siatkówki przecinają się na powierzchni podstawnej mózgu.
Aparat mięśniowy oczy.
To ma bardzo ważne dla normalnego widzenia.
Oko jest w ciągłym ruchu w wyniku skurczu mięśni gałki ocznej.
Mięśnie oka:
zapewnia najlepszą widoczność.
pomóc określić kierunek
oszacować odległość i rozmiar obiektu
W jasnym świetle źrenica zwęża się w wyniku skurczu mięśni pierścieniowych, a do siatkówki dociera mniej promieni świetlnych. W ciemności źrenica rozszerza się w wyniku skurczu mięśni promieniowych. Ten proces - adaptacja oczy ku mocy światła.
Aparat ochronny oka.
U ssaków oko chronione jest przez powieki:
Góra zamyka się odruchowo
Dół dla podrażnień
Rudeminowana trzecia rogówka
Wzdłuż krawędzi powiek znajdują się gruczoły wydzielające warstwę natłuszczającą oko, która rozprowadza się po powiekach podczas mrugania. gałka oczna i chroni ją przed wysychaniem oraz zapobiega spływaniu łez po krawędzi powieki.
Aparat łzowy:
gruczoły łzowe powiek górnych i 3
kanaliki łzowe
worek łzowy
kanał łzowy
Gruczoły wydzielają łzy, które nawilżają i oczyszczają spojówkę i rogówkę oka. Łzy zawierają lizozym (substancję bakteriobójczą).
Rogówka, soczewka, szklisty Nie mam naczynia krwionośne, a zatem komórki tych tkanek składniki odżywcze pochodzą z płynu wewnątrzgałkowego wypełniającego przednią i tylną komorę oka. W tęczówce i ciele rzęskowym znajduje się wiele naczyń krwionośnych, a składniki odżywcze z krwi przedostają się do komór oka. Ale tylko te substancje zawarte w składzie przenikają przez ściany naczyń krwionośnych. wodnisty humor, a jego skład różni się od składu krwi.
Nazywa się to właściwością ścian naczyń krwionośnych oka - przepuszczaniem jednych i zatrzymywaniem innych hemato-okulistyczny lub oko, bariera.
Temat 18. FIZJOLOGIA ADAPTACJI
Adaptacja to przystosowanie organizmów do życia poprzez właściwości zapewniające im przetrwanie i rozmnażanie się w zmieniających się warunkach. otoczenie zewnętrzne.
Według ekologiczno-genetycznegoklasyfikacje podzielony:
gatunek (dziedziczny) indywidualny (zakupiony)
Kryteria adaptacji służą jako reakcje układu sercowo-naczyniowego i oddechowego, obraz krwi, funkcje żołądkowo-jelitowe, stan metabolizmu wody, temperatura ciała.
Mechanizmy adaptacyjne.
W procesie adaptacji organizm zwierzęcia reaguje jako jedna całość przy udziale wszystkich jego narządów i układów, z wiodącą rolą centralnego układu nerwowego. Zainstalowany wyłącznie ważny w adaptacji organizmu współczulny układ nerwowy.
W rozwoju ogólnej adaptacji organizmu ma to ogromne znaczenie układ przysadkowo-nadnerczowy. Nazywa się zespół reakcji organizmu w odpowiedzi na wzbudzenie tego układu zespół adaptacyjny, Lub stres.
Z 
etap stresu
Reakcja na alarm Stopień oporu Stopień wyczerpania
Pierwszy etap „reakcji alarmowej” charakteryzuje się aktywacją nadnerczy i uwolnieniem do krwi katecholamin i glukokortykoidów.
Drugi etap to „etap odporności” – wzrasta odporność organizmu na szereg skrajnych czynników drażniących.
Trzeci etap, „etap wyczerpania”, pojawia się, gdy stres trwa.
Adaptacja zwierząt w kompleksach przemysłowych.
Zatłoczone pomieszczenia dla zwierząt nie zapewniają im tego, co fizjologicznie niezbędne aktywność silnika. Brak aktywności fizycznej i wysoki poziom Nieregularne żywienie stwarza warunki do otyłości krów, co jest czynnikiem predysponującym do rozwoju ketozy, bezpłodności i innych patologii, co świadczy o niepełnej adaptacji fizjologicznej.
Testy kontrolne.
Test na temat nr 1 „Układ krwionośny”
Zapisz terminy w oparciu o definicje odpowiednich pojęć:
Główny system transportowy ciało, składające się z plazmy i zawieszonych w niej elementów uformowanych.
Płynna część krwi, która pozostaje po usunięciu z niej utworzonych elementów.
Mechanizm fizjologiczny, zapewniając utworzenie skrzepu krwi.
Bezjądrowe utworzone elementy krwi zawierające hemoglobinę.
Kształtowane elementy krew, która ma rdzeń i nie zawiera hemoglobiny.
Zdolność organizmu do samoobrony przed ciałami obcymi i substancjami.
Osocze krwi pozbawione fibrynogenu.
Zjawisko wchłaniania i trawienia drobnoustrojów i innych ciał obcych przez leukocyty.
Preparat gotowych przeciwciał powstających we krwi zwierzęcia, które zostało wcześniej specyficznie zakażone tym patogenem.
Osłabiona kultura drobnoustrojów wprowadzonych do organizmu zwierząt.
Zniszczenie czerwonych krwinek i uwolnienie hemoglobiny.
Choroba dziedziczna powodująca skłonność do krwawień na skutek niekrzepnięcia krwi.
Czynnik dziedziczny (antygen) występujący w czerwonych krwinkach. Po raz pierwszy odkryto go u makaków.
Zwierzę, które otrzymuje część krwi podczas transfuzji lub inne tkanki lub narządy podczas przeszczepu.
Zwierzę, które oddaje część swojej krwi do transfuzji lub inne tkanki lub narządy do przeszczepienia pacjentowi.
Przezroczysta, lekko żółtawa ciecz reakcja alkaliczna, wypełniając naczynia limfatyczne.
Proces powstawania, rozwoju i dojrzewania komórek krwi.
0,9% roztwór NaCl.
Procent różnych typów leukocytów.
Zwiększa się w czasie ciąży z chorobami zakaźnymi i procesami zapalnymi.
Komórka rodzicielska zdolna do rozwoju Różne rodzaje dojrzałe komórki.
na temat nr 1 „Układ krwionośny”
Co odnosi się do wewnętrznego środowiska organizmu?
A. Płyn międzykomórkowy
B. Plazma
B. Surowica
2. Co odnosi się do płynnej części krwi?
A. Płyn międzykomórkowy
B. Plazma
B. Surowica
3. Co ma zdolność przyłączania i uwalniania tlenu?
A. Sól kuchenna
B. Fibryna
B. Hemoglobina
G. Fibrynogen
D. Przeciwciała
E. Sole wapnia
G. Leukocyty
4. Jakie składniki krwi tworzą układ odpornościowy organizmu?
A. Czerwone krwinki
B. Płytki krwi
V. Fibryna
G. Fibrynogen
D. Leukocyty
E. Hemoglobina
G. Przeciwciała
5. Co bierze udział w krzepnięciu krwi?
A. Czerwone krwinki
B. Płytki krwi
V. Fibryna
G. Fibrynogen
D. Leukocyty
E. Hemoglobina
G. Przeciwciała
6. Jakie cechy strukturalne charakteryzują leukocyty i jakie pełnią funkcje?
O. Nie ma rdzenia
D. Istnieje rdzeń
D. Płaski okrągły kształt
E. Transportuj tlen
G. Zniszcz bakterie
7.Jakimi cechami strukturalnymi charakteryzują się czerwone krwinki i jakie pełnią funkcje?
O. Nie ma rdzenia
B. Poruszają się ameboidalnie, zmieniają kształt
D. Istnieje rdzeń
D. Płaski okrągły kształt
E. Transportuj tlen
G. Zniszcz bakterie
8. Jakie komórki i substancje transportują tlen?
O. Plazma
B. Płytki krwi
B. Leukocyty
G. Fibryna
D. Czerwone krwinki
E. Fibrynogen
J. Hemoglobina
9. Jakie komórki charakteryzują się fagocytozą?
O. Plazma
B. Płytki krwi
B. Leukocyty
G. Fibryna
D. Czerwone krwinki
E. Fibrynogen
J. Hemoglobina
10. Jak możemy wyjaśnić, że jest duży? bydło nie masz SAPa?
A. Naturalna wrodzona odporność gatunkowa
B. Naturalna odporność nabyta
B. Sztuczna odporność
D. Istnieją płytki krwi
D. Istnieją czerwone krwinki
11. Które narządy są krwiotwórcze?
A. Szpik kostny czerwony w kości gąbczastej
B. Żółty szpik kostny w jamach kości rurkowe
B. Wątroba
D. Gruczoły limfatyczne
D. Serce
E. Żołądek
J. Śledziona
12. Jakie są funkcje środowisko wewnętrzne ciało?
A. Regulacja humoralna
B. Silnik
B. Regulacja nerwowa
G. Transport
D. Ochronny
E. Odżywianie komórek
Schemat na temat nr 2 „Układ odpornościowy”
Korzystając ze schematu referencyjnego, scharakteryzuj układ odpornościowy.
I 
miasto
Wrodzone nabyte
(niespecyficzne czynniki ochronne) (specyficzne czynniki ochronne)
- skóra jest odpowiedzią układ odpornościowy
- błony śluzowe
- zapalenie limfocytów
- fagocytoza (neutrofile
monocyty) Komórki B Komórki T
przeciwciała komórkowe
humoralna komórkowa
odkryte przez Ehrlicha
Odporność nabyta
Naturalny sztuczny
pasywne aktywne pasywne aktywne
(odporność (po chorobie)
nowo narodzony) szczepionka
surowica siarowa (osłabiony
(gotowe przeciwciała) (z siarą od matki) drobnoustroje lub ich trucizny)
Leukocyty
Nieswoisty Specyficzny (grasica
Śledziona
Węzły chłonne
czerwona kość
Fagocyty Limfocyty
identyfikatory
(zjadacze)
Komórki T Komórki B
Pomocnicy T (pomocnicy)
Supresory komórek T (supresja)
Odporność na T-zabójców (zabójców)
Interferon humoralny Komórki plazmatyczne Komórki pamięci
Odporność
Przeciwciała lizozymowe
Sprawdzanie wiedzy na temat nr 3 „Układ krążenia krwi i limfy”
Co to jest cykl serca? Z jakich faz się składa?
Wyjaśnij pojęcia „rozkurcz” i „skurcz”.
Dlaczego krew w sercu płynie w jednym kierunku?
Dlaczego serce może pracować nieprzerwanie przez całe życie?
Co to jest automatyzm serca?
Jak zmienia się siła i częstotliwość skurczów serca podczas wysiłku fizycznego?
W jakim stanie znajdują się zastawki serca podczas skurczu przedsionków, komór i podczas pauzy?
W jaki sposób układ nerwowy kontroluje pracę serca?
Jakie znaczenie ma obfity dopływ krwi do mięśnia sercowego?
Ściany prawej komory są cieńsze niż lewej. Jak możemy to wyjaśnić?
Skurcz których części serca (przedsionków czy komór) trwa dłużej? Jak wytłumaczyć ich nierówny czas pracy?
Jaki jest układ przewodzący serca i jaka jest jego rola w automatyce serca?
Czy ta sama ilość krwi przepływa przez lewą i prawa połowa kiery? Dlaczego ta liczba nie może być inna?
Znane są doświadczenia niemieckiego fizyka Goltza, gdy ostrym uderzeniem w brzuch żaby spowodował zatrzymanie akcji serca. Jak wyjaśnić ten fakt?
Na proponowanej liście stwierdzeń wybierz właściwe i zapisz cyfry, pod którymi są zapisane.
Każda komórka organizmu do prawidłowego funkcjonowania potrzebuje składników odżywczych, tlenu i wody.
W organizmach z otwartym układ krążenia komórki są myte bezpośrednio przez krew.
U organizmów z otwartym układem krążenia ciśnienie krwi jest zwykle wysokie, a krew przepływa szybko.
Limfa to bezbarwna ciecz powstająca z osocza krwi w wyniku przefiltrowania go do przestrzeni międzykomórkowej, a stamtąd do układu limfatycznego.
Funkcje krwi krążącej: transportowa, regulacyjna, ochronna.
Mięsień sercowy nie jest w stanie stymulować serca do skurczu.
Mięsień sercowy ma budowę identyczną jak mięśnie szkieletowe.
Grubość ścian przedsionków i komór jest taka sama w całym sercu.
Przedsionki to dolne komory serca, do których trafia krew powracająca z krążenia płucnego.
Największym naczyniem krwionośnym jest aorta.
Skurcze serca regulowane są jedynie przez impulsy pochodzące z samego serca.
Limfatyczny system - całość węzły, naczynia i tkanka limfatyczna.
Ciśnienie skurczowe to ciśnienie krwi w momencie rozluźnienia komór.
Tętniak to poszerzenie światła tętnicy w wyniku wysunięcia jej ściany.
Nadciśnienie to niskie ciśnienie krwi.
Maksymalna prędkość przepływu krwi powstaje w aorcie i tętnicach.
Puls to rytmiczne drgania ścian żył, powstające na skutek zmian ciśnienia w naczyniach w rytmie skurczu serca.
Adrenalina to hormon rozszerzający naczynia krwionośne.
Chemoreceptory to receptory wyczuwające ciśnienie krwi w ścianach aorty i tętnic szyjnych.
Zapewniony jest przepływ krwi w żyłach niskie ciśnienie, zajęcia mięśnie szkieletowe oraz obecność zaworów w kształcie kieszeni.
Tętno tętnicze bydła w stanie spoczynku wynosi średnio 60–80 uderzeń na minutę.
Podyktowanie fizjologiczne.
Tętnice to naczynia przenoszące krew. . .
Żyły to naczynia, w których płynie krew. . .
Ułóż naczynia krwionośne według malejącej prędkości przepływu krwi. ..
Ułóż naczynia krwionośne według malejącego w nich ciśnienia. . .
Jaki rodzaj tkanki mięśniowej tworzy mięsień sercowy?
Nazywa się ciśnienie krwi w momencie skurczu komór. . .
Nazywa się ciśnienie krwi podczas relaksacji komór. . .
Odczyty ciśnienia krwi wyrażone są w dwóch liczbach: mniejsza pokazuje… ciśnienie, większa – . . .
Nazywa się to rytmicznym skurczem ścian tętnic przy każdym skurczu lewej komory. . .
Falę zwiększonego ciśnienia, któremu towarzyszy przyspieszenie przepływu krwi i rozszerzenie ścian tętnic, nazywa się.....
Główna funkcja zastawek serca. . .
Określ lokalizację:
A) zastawka trójdzielna (….);
B) dwuskrzydłowy (….);
B) zastawki półksiężycowe (...).
13. Wymień dwa główne naczynia transportujące krew z serca (…).
14. Wymień tętnice transportujące krew do płuc (...).
15. Dlaczego lewa komora ma grubszą ścianę mięśniową? (……).
16. Wymień rodzaje naczyń krwionośnych….
17. Nazwij warstwy tworzące ściany tętnicy (...)
18. Która warstwa ścian tętnic zapobiega uszkodzeniom? ...
19. Jaka jest funkcja środkowej warstwy ścian tętnic? (…).
20. Jaki rodzaj naczyń krwionośnych ma ściany składające się z pojedynczej warstwy komórek śródbłonka? ...
21. Krew wraca do serca żyłami pod niskim ciśnieniem. Jaka cecha budowy żył zapewnia przepływ krwi przez nie? (…).
22. Nazwij tętnice dostarczanie krwi mięsień sercowy. (…).
23. Z której komory serca odchodzi aorta? (...).
24. Co to jest cykl serca? (…).
25. Cykl serca składa się z:
26. Która część system nerwowy reguluje czas pracy serca? (...).
27. Wymień wyspecjalizowane struktury serca, które powodują rytmiczne skurcze i działają jako systemy przewodzące:
28. Zdefiniuj puls.
29. Jaka jest przyczyna pulsu?
NA Pytania kontrolne
Studia dyscypliny Kierowana jest „Kulturologia”. NA tworzenie następujące kompetencje: ... profesjonalny kule. Dany edukacyjny dodatek pozwoli studenci zrozumieć głębiej teoretyczny... Na przykład, anatomia, patologie i fizjologia może jeden...
Cele:
- uczniowie zapoznają się z budową narządów oddechowych, odkrywają istotę oddychania, pokazują związek pomiędzy budową narządów a ich funkcjami,
- rozwój twórczego myślenia dzieci w rozwiązywaniu problemów,
- sprawdzenie wiedzy uczniów na temat: krew i krążenie.
Podczas zajęć.
1. Praca testowa na temat „Krew i krążenie”.
ĆwiczeniaI: Zapisz terminy w oparciu o definicje odpowiednich pojęć:
Opcja I – dziwna,Opcja II – równa.
- Główny układ transportowy organizmu, składający się z plazmy i zawieszonych w niej uformowanych elementów –...
- Płynna część krwi pozostająca po usunięciu z niej powstałych pierwiastków to ...
- Fizjologiczny mechanizm zapewniający edukację zakrzep - …
- Bezjądrowe elementy krwi zawierające hemoglobinę - ...
- Powstałe elementy krwi, które mają jądro i nie zawierają hemoglobiny - ...
- Zdolność organizmu do ochrony przed ciałami obcymi i substancjami jest...
- Zjawisko wchłaniania i trawienia drobnoustrojów i innych ciał obcych przez leukocyty - ...
- Preparat gotowych przeciwciał powstających we krwi zwierzęcia, które zostało wcześniej specyficznie zakażone patogenem -...
- Osłabiona kultura drobnoustrojów wprowadzonych do organizmu ludzkiego - ...
- Choroba dziedziczna wyrażająca się skłonnością do krwawień w wyniku braku krzepnięcia krwi - ...
(Odpowiedzi: 1 – krew, 2 – osocze krwi, 3 – krzepnięcie, 4 – erytrocyty, 5 – leukocyty, 6 – odporność, 7 – fagocytoza, 8 – surowica terapeutyczna, 9 – szczepionka, 10 – hemofilia.
ĆwiczeniaII: Wyjaśnij terminy:
Opcja I- limfocyty, tętnice, krew żylna, zawory klapowe, fibryna.
Opcja II- automatyzm serca, żył, krew tętnicza, zastawki półksiężycowate, niedokrwistość.
2. Nowy materiał.
Rozmowa ze studentami o znaczeniu oddychania, o narządach oddechowych kręgowców i bezkręgowców.
Wielki lekarz starożytnej Grecji, Hipokrates, nazwał powietrze „pastwiskiem życia”. Człowiek może żyć bez jedzenia i wody przez kilka dni, ale bez powietrza nie może przeżyć nawet 10 minut. Chociaż niektórzy ludzie mogą wstrzymać oddech na 3-4 minuty, a czasem na 6 minut, ale dłużej głód tlenu szybko prowadzi do śmierci.
Wiele bezkręgowców (gąbki, płazińce) nie mają wyspecjalizowanych narządów oddechowych i oddychają całą powierzchnią ciała. Większość owadów ma narządy oddechowe - tchawice (rurki); w mięczakach - płuca, skrzela; ryby mają skrzela, mają też skrzela pierścienice. Wraz z przejściem na ziemski tryb życia Układ oddechowy staje się bardziej skomplikowane. Płazy oddychają przez skórę i płuca. Płuca gadów, ptaków i ssaków mają bardziej złożoną strukturę.
Znaczenie oddychania? Każda komórka w organizmie potrzebuje energii. Jej źródłem w organizmie jest rozkład i utlenianie. związki organiczne. Tlen bierze udział w procesach utleniania. Organizm nie ma zapasów tlenu, dlatego musi on pochodzić z zewnątrz, poprzez układ oddechowy.
Ludzie nie raz umierali po znalezieniu się w szczelnie zamkniętych pomieszczeniach.
1846 - na „Mary Soames” po ukryciu się w ładowni podczas sztormu zginął batalion żołnierzy, choć statek pozostał całkowicie nieuszkodzony.
Wymiana gazowa pomiędzy krwią a powietrze atmosferyczne odbywa się w narządach oddechowych. Wraz ze wzrostem wielkości istot żywych pojawiają się wyspecjalizowane narządy oddechowe, które mają wystarczająco dużą powierzchnię oddechową.
Według powieści Coopera Indianie uciekli przed wrogami, zanurzając się w wodzie i oddychając przez wydrążoną trzcinę. Można jednak w ten sposób oddychać na głębokości nieprzekraczającej 1,5 m. Podczas nurkowania na większe głębokości różnica pomiędzy ciśnieniem wody na zewnątrz klatki piersiowej a ciśnieniem powietrza w niej wzrasta tak bardzo, że nie da się wdychać. Dlatego na głębokości większej niż 1,5 m można oddychać tylko powietrzem pod ciśnieniem. Dlatego płetwonurkowie nurkując na duże głębokości zabierają ze sobą butle ze sprężonym powietrzem, a podczas nurkowania (wynurzania) należy zmieniać ciśnienie.
Układ oddechowy ssaków i ludzi składa się z dróg oddechowych (lub dróg oddechowych) i płuc.
Nauczyciel zachęca uczniów, aby wyobrazili sobie oznakowaną cząsteczkę tlenu atmosferycznego, podróżowali z nią, zapoznając się ze wszystkimi przedmiotami.
Uczniowie wspólnie z nauczycielem wypełniają tabelę, korzystając z podręcznika.
Góra i dół Drogi oddechowe.
| Organy | Struktura | Funkcje |
Górne drogi oddechowe: jama nosowa, krtań.
„Bez nosa człowiek – diabeł wie co – ptak nie jest ptakiem, obywatel nie jest obywatelem – po prostu go weź i wyrzuć przez okno!…” – tak napisał o tym N.V. Gogol nos.
Od zarania dziejów żył pewien bóg imieniem Melu, który stworzył na swój obraz dwie żyjące istoty. Ale gdy twórca był jeszcze zajęty swoją pracą, ukończył już jedno dzieło, ale wciąż bez nosa, i drugie, także bez nosa, ukazał mu się Tau-Dalom-Tana i zażądał, aby pozwolono mu samemu zrobić oba nosy . Po gorącej dyskusji z twórcą w końcu osiągnął swój cel i stworzył nosy, ale dopasowując je do twarzy naszych przodków, niestety umieścił nosy nozdrzami do góry. Potem spadło dużo deszczu i obaj założyciele ludzkości prawie umarli, ponieważ deszcz spłynął z ich głów do zadartych nozdrzy. Na szczęście twórca w porę zauważył ich niebezpieczną sytuację, zszedł z chmur, aby im pomóc, usunął im nosy i ułożył każdego na swoim miejscu.
W Zjednoczonych Emiratach Arabskich tradycyjnym powitaniem jest „pocałunek w nos” (dotykanie nosa).
Przypomnij sobie przysłowia o nosie:
„Czemu nie dobrze, skoro masz nos jak ogórek!”
„Ten nos rośnie od stu lat”
„Duży nos nie jest wyrzutem: jeśli upadniesz, jest wsparcie!”
„Bóg dał ten nos siedmiu osobom – tylko jedna go dostała”.
Nie mniejszy nos miał także generał Piotr Iwanowicz Bagration, bohater wojny 1812 roku. Był dobroduszny w stosunku do swoich wad, a nawet często żartował na ten temat. Któregoś dnia powiedziano mu, że „Francuzi są w drodze”. „...To zależy od kogo” - odpowiedział dobrodusznie Bagration. „Jeśli to twoje, to musimy pilnie się wycofać, ale jeśli to moje, to wciąż będziemy mieli czas na lunch”.
Uczniowie próbują wyjaśnić zwroty: „wchodzić w nos”, „trzymać się nosa”, „prowadzić za nos”.
Czy można zmierzyć prędkość transportu tych cząstek pyłu w jamie nosowej?
Okazuje się, że jest to możliwe i to w bardzo oryginalny sposób. W samym przedsionku nosa, na błonie śluzowej, umieszcza się kilka ziaren oczyszczonego węgla. Jeśli dokładnie 10-12 minut później zajrzymy do ust, na ścianie gardła dostrzeżemy czarne plamki pyłu węglowego. Zamiast cząstek pyłu węglowego można użyć ziaren cukru. Następnie, po tym samym czasie, poczujesz słodki smak. (eksperyment ten można przeprowadzić w trakcie wyjaśniania materiału)
Błona śluzowa nosa zawiera fagocyty, limfocyty i przeciwciała.
Zadanie dla uczniów: Wyjaśnij wyniki poniższego doświadczenia.
Eksperyment: Wstrzykuje się królikowi Jama nosowa rurce, powietrze nie ma kontaktu ze śluzem. Po kilku dniach królik umiera z powodu bakterii w płucach.
Z jamy nosowej cząsteczka powietrza dostaje się do krtani przez nosogardło.
U dzieci i kobiet dwie płytki chrząstki tarczowatej zbiegają się pod kątem rozwartym, u mężczyzn - pod kątem prostym („ jabłko Adama„). Legenda głosi, że Adam zakrztusił się jabłkiem, gdy został złapany przez Boga.
Podczas ruchów połykania krtań unosi się, nagłośnia zamyka wejście do krtani, a pokarm przedostaje się mostem przez nagłośnię do przełyku.
W Wielkiej Brytanii w ciągu 15 lat od 1970 do 1984 roku zmarło 9 dzieci poniżej 11 roku życia. U wszystkich przyczyną śmierci była skuwka od długopisu, która nagle wślizgnęła się do krtani.
Mężczyzna milczy - struny głosowe rozchodzą się, głośnia wygląda jak trójkąt równoramienny. Podczas mówienia i śpiewania struny głosowe zamykają się. Wydychane powietrze wywiera nacisk na fałdy, zaczynają one wibrować. Pojawia się dźwięk.
Długość więzadeł: krótsza (wyższa częstotliwość drgań, wyższy głos) – u kobiet, długa – u mężczyzn.
Okazuje się, że w ciągu 30 sekund kobieta wymawia 80 słów, a mężczyzna 50; w 60 sekund: kobieta – 116, mężczyzna – 112. Różnica jest bardziej zauważalna w okresie 120 sekund: mężczyźni – 152 słowa, kobiety – 214. (Wynika to z faktu, że kobiety spędzają więcej czasu z dziećmi i częściej zmuszane są do odpowiadania na pytania swoich dzieci)
Artykulacja– praca języka, zębów, warg, szczęk, więzadeł przy wymawianiu dźwięków artykułowanych.
W ciągu 1 sekundy – od 80 do 10 tysięcy wibracji strun głosowych. Podczas krzyku struny głosowe ocierają się o siebie, powodując uszkodzenia. Negatywny wpływ częste stany zapalne dróg oddechowych, palenie tytoniu, alkohol ( ochrypły głos). Odruch bezwarunkowy– narodziny dziecka – płacz (płuca wypełnione powietrzem).
Wnętrze krtani wyłożone jest błoną śluzową z wieloma receptorami, które szybko reagują na małe kawałki pożywienia lub szkodliwe zanieczyszczenia gazowe - pojawia się kaszel (wzmożone wdychanie, dzięki czemu krtań zostaje oczyszczona).
Dolne drogi oddechowe: tchawica, oskrzela.
D/z:
22 $ (według podręcznika A.G. Dragomilov, R.D. Mash „Biologia. Człowiek. 8. klasa”), zauważa.
1. Funkcje antygenów krwinek czerwonych
antygen krwi erytrocytów rezus
Antygeny ludzkich erytrocytów to formacje strukturalne zlokalizowane na powierzchnia zewnętrzna błony krwinek czerwonych, które mają zdolność interakcji z odpowiednimi przeciwciałami i tworzenia kompleksu antygen-przeciwciało. Antygeny czerwonych krwinek są dziedziczone od rodziców.
Część antygenu, która bezpośrednio oddziałuje z przeciwciałem, nazywana jest determinantą antygenową. Jedna cząsteczka antygenu może zawierać jedną lub więcej determinant antygenowych.
Właściwość antygenów do interakcji ze specyficznymi przeciwciałami jest wykorzystywana do diagnozowania antygenów in vitro. Ponadto ich interakcja objawia się reakcją aglutynacji erytrocytów przez przeciwciała i pojawieniem się agregatów erytrocytów. Najważniejszy znaczenie kliniczne mają antygeny układów AB0 i Rhesus. Mniejsze znaczenie kliniczne innych antygenów erytrocytów tłumaczy się niską immunogennością antygenów i, w związku z tym, rzadką produkcją przeciwciał.
Obecnie znanych jest około 236 antygenów erytrocytów, które rozmieszczone są w 29 genetycznie niezależnych układach (ryc. 1). Każdy układ antygenów erytrocytów jest kodowany przez jeden gen (system H) lub kilka genów homologicznych (Rhesus, MNS).
Ryż. 1. Lista niektórych układów antygenów erytrocytów
Antygeny czerwonych krwinek:
Elementy konstrukcyjne błony krwinek czerwonych;
są dziedziczone;
są immunogenne (powodują wytwarzanie przeciwciał);
wchodzą w interakcję z przeciwciałami, tworząc kompleks antygen-przeciwciało.
2. Charakter chemiczny antygenów erytrocytów
Antygeny krwinek czerwonych to:
) białka(antygeny erytrocytów układu Rhesus, Kidd, Diego, Colton);
2) glikoproteiny(antygeny erytrocytów układu MNS, Gebrich, Lutheran);
3) glikolipidy(antygeny erytrocytów układów AB0, H, Le, I).
Geny antygenów polisacharydowych (AB0, H, P, Lewis, I) kodują specyficzne glikozylotransferazy – enzymy, które przyłączają różne cukry do łańcuchów prekursorowych polisacharydów, tworząc w ten sposób strukturę antygenową antygenów.
Geny antygenów białkowych erytrocytów kodują polipeptydy, które z kolei integrują się z błoną erytrocytów i tworzą determinanty antygenowe. Wiele antygenów jest prezentowanych wyłącznie na erytrocytach (Rhesus, Kell), podczas gdy inne ulegają ekspresji w tkankach innych niż krwiotwórcze (AB0, Lewis, Indian).
Większość antygenów ludzkich erytrocytów odkryto podczas badania przyczyn powikłań potransfuzyjnych typ hemolityczny Lub choroba hemolityczna noworodków i został nazwany na cześć osób, u których stwierdzono tę chorobę ta patologia. Na przykład luterański system antygenów erytrocytów został nazwany na cześć imienia dawcy, u którego po raz pierwszy zidentyfikowano przeciwciała, zwane wówczas anty-Lu2. Nazwa systemu antygenowego Kell pochodzi od pierwszych liter nazwiska osoby, która wyprodukowała przeciwciała (Kelleher).
Schematyczną strukturę antygenów erytrocytów i ich lokalizację na błonie erytrocytów przedstawiono na ryc. 2.
3. Współczesna klasyfikacja antygenów
Wszystkie antygeny krwinek czerwonych należą do jednej z trzech kategorii:
1) układ antygenów erytrocytów (główną cechą łączącą antygeny erytrocytów w system jest wspólność ich kontrolowanych genów);
) zbiory antygenów erytrocytów (antygeny erytrocytów są powiązane biochemicznie i serologicznie na poziomie fenotypowym);
) seria antygenów erytrocytów (obejmuje antygeny erytrocytów, dla których nie badano genów je kodujących).
4. Antygeny erytrocytów układu AB0
Jednym z głównych układów antygenowych jest układ antygenowy AB0, w skład którego wchodzą 4 antygeny: A, B, AB, A1. Cecha charakterystyczna Tym, co odróżnia układ antygenowy erytrocytów AB0 od innych układów antygenowych, jest stała obecność w surowicy ludzi (z wyjątkiem osób z grupą krwi AB) przeciwciał skierowanych przeciwko antygenom A lub B. Przeciwciała przeciwko antygenom erytrocytów innych układów nie są wrodzone i są powstaje w wyniku stymulacji antygenowej.
Charakterystyka antygenów A i B.Antygeny układu ABO rozwijają się na czerwonych krwinkach jeszcze przed urodzeniem dziecka. Wykryto obecność antygenu A w erytrocytach 37-dniowego płodu. Jednakże całkowite dojrzewanie antygenów tego układu, ze wszystkimi ich nieodłącznymi właściwościami serologicznymi, następuje dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.
U osób dorosłych na krwinkach czerwonych mogą występować następujące antygeny układu AB0: A, B. Dodatkowo na krwinkach czerwonych występuje antygen H1. Ten ostatni jest prekursorem antygenów A i B, a także występuje w dużych ilościach na powierzchni czerwonych krwinek należących do grupy krwi 0.
Antygeny A, B i H są obecne nie tylko na czerwonych krwinkach, ale w różnych stężeniach w komórkach większości tkanek organizmu. Antygeny te są częścią błon komórkowych. Oprócz istnienia na powierzchni komórek materiału nierozpuszczalnego w wodzie, u 78% osób antygeny AVN są rozpuszczone w różnych płynach wydzielniczych organizmu.
Antygen H nie jest częścią układu antygenów erytrocytów AB0, ale należy do układu antygenów H.
Charakter biochemiczny antygenów A, B, H.Antygeny A, B i H są chemicznie glikolipidami i glikoproteinami. Trzy determinanty (A, B i H) mają zasadniczo ten sam skład chemiczny. Różnice w swoistości serologicznej są określane przez końcowe cukry przyłączone do szkieletu. Różnią się one dla trzech antygenów:
· L-fukoza – dla antygenu H;
· b-N-acetylogalaktozamina dla antygenu A;
· D-galaktoza – dla antygenu B (ryc. 3.)
5. System antygenów erytrocytów rezus
Rezus został odkryty w 1919 r. we krwi małp, u ludzi został odkryty w 1940 r. przez Landscheinera i Wienera i obecnie ma 48 antygenów.
Antygeny układu Rh mają charakter białkowy. Najczęstsze antygeny Rh to typ D (85%), C (70%), E (30%), e (80%) - mają one również najbardziej wyraźną antygenowość. Spośród antygenów układu Rh największe znaczenie kliniczne ma antygen D. Mając wyraźne właściwości immunogenne, antygen D w 95% przypadków jest przyczyną choroby hemolitycznej noworodków na skutek niezgodności matki i płodu, a także popularny przypadek ciężkie powikłania po transfuzji. Osoby, które mają antygen D, są klasyfikowane jako Rh-dodatnie, a osoby, które nie mają antygenu D, są klasyfikowane jako Rh-ujemne.
Odmiany antygenu D. Cecha charakterystyczna antygenów układu Rh jest polimorfizmem, który decyduje o ich obecności duża ilość rodzaje antygenów.
Według nowoczesny pomysł Znana jest budowa antygenu D, z którego składa się ten antygen jednostki strukturalne- epitopy. W ostatnie lata Opisano ponad 36 epitopów. Na czerwonych krwinkach różnych osobników Rh-dodatnich mogą być obecne wszystkie epitopy lub niektóre z nich mogą być nieobecne. Najczęściej czerwone krwinki zdrowych osób wyrażają wszystkie epitopy antygenu D (normalnie wyrażany antygen D). Próbki czerwonych krwinek, które nie wykazują ekspresji wszystkich epitopów antygenu D, określa się jako wariant D (częściowy D). Natomiast próbki erytrocytów, które mają zmniejszoną ekspresję antygenu D, nazywane są D słabymi (ryc. 5).
Ryż. 5. Różnorodność antygenu D
Wcześniej nie było możliwości odróżnienia od siebie antygenów D słabych i wariantów D, dlatego określano je ogólnym terminem D ty . Ale teraz, dzięki zastosowaniu przeciwciał monoklonalnych, stało się to możliwe. Dlatego za granicą termin D ty nieużywany.
6. Drobne antygenowe układy krwi
Reprezentowane są również mniejsze układy grup erytrocytów duża ilość antygeny. Znajomość tej różnorodności systemów jest istotna dla rozwiązywania niektórych problemów antropologii, badań kryminalistycznych, a także zapobiegania rozwojowi powikłań potransfuzyjnych i zapobiegania rozwojowi niektórych chorób u noworodków.
Najlepiej zbadane układy antygenowe erytrocytów:
A) Układ grup Kell składa się z 2 antygenów, które tworzą 3 grupy krwi (K-K, K-k, k-k). Antygeny układu Kell zajmują drugie miejsce po układzie Rh. Mogą powodować uczulenie w czasie ciąży, transfuzji krwi; powodować chorobę hemolityczną noworodków i powikłania po transfuzji krwi.
B) Układ grup Kidda obejmuje 2 antygeny tworzące 3 grupy krwi: lk (a+b-), lk (A+b+) i lk (a-b+). Antygeny układu Kidd są również izoimmunologiczne i mogą prowadzić do choroby hemolitycznej noworodka i powikłań po transfuzji krwi.
c) układ grup Duffy'ego obejmuje 2 antygeny tworzące 3 grupy krwi Fy (a+b-), Fy (a+b+) i Fy (a-b+). Antygeny układu Duffy’ego w rzadkich przypadkach może powodować uczulenie i powikłania po transfuzji krwi.
d) system grupowy MNS jest systemem złożonym; składa się z 9 grup krwi. Antygeny tego układu są aktywne i mogą powodować powstawanie przeciwciał izoimmunologicznych, czyli prowadzić do niezgodności podczas transfuzji krwi; Znane są przypadki choroby hemolitycznej noworodków wywołanej przez przeciwciała utworzone przeciwko antygenom tego układu.
Korepetycje
Potrzebujesz pomocy w studiowaniu jakiegoś tematu?
Nasi specjaliści doradzą lub zapewnią korepetycje z interesujących Cię tematów.
Prześlij swoją aplikację wskazując temat już teraz, aby dowiedzieć się o możliwości uzyskania konsultacji.
Dziś ginekolodzy zalecają wszystkim kobietom planowanie ciąży. Przecież w ten sposób można uniknąć wielu chorób dziedzicznych. Jest to możliwe po dokładnym badaniu lekarskim obojga małżonków. W kwestii chorób dziedzicznych są dwie kwestie. Po pierwsze, jest to genetyczna predyspozycja niektóre choroby, co objawia się w miarę dorastania dziecka. Na przykład cukrzyca, na którą cierpi jedno z rodziców, może objawiać się u dzieci adolescencja i nadciśnienie - po 30 latach. Drugi punkt jest bezpośredni choroby genetyczne z którym rodzi się dziecko. O nich i porozmawiamy Dzisiaj.
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: opis
Najczęstszą chorobą dziedziczną u dzieci jest zespół Downa. Występuje w 1 przypadku na 700. Diagnozę dziecka stawia neonatolog podczas pobytu noworodka w szpitalu położniczym. W chorobie Downa kariotyp dziecka zawiera tj. 47 chromosomów dodatkowy chromosom i jest przyczyną choroby. Powinieneś wiedzieć, że zarówno dziewczęta, jak i chłopcy są równie podatni na tę patologię chromosomową. Wizualnie są to dzieci o specyficznym wyrazie twarzy, które są opóźnione w rozwoju umysłowym.
Na chorobę Shereshevsky’ego-Turnera częściej chorują dziewczęta. A objawy choroby pojawiają się w wieku 10-12 lat: pacjenci są niskiego wzrostu, włosy z tyłu głowy są nisko osadzone, a w wieku 13-14 lat nie odczuwają dojrzewanie i brak okresów. Te dzieci wykazują niewielkie opóźnienie rozwój mentalny. Wiodącym objawem tej dziedzicznej choroby u dorosłej kobiety jest niepłodność. Kariotyp tej choroby to 45 chromosomów, czyli brakuje jednego chromosomu. Częstość występowania choroby Shereshevsky'ego-Turnera wynosi 1 przypadek na 3000. A wśród dziewcząt o wzroście do 145 centymetrów jest to 73 przypadki na 1000.
Tylko Mężczyzna charakteryzuje się chorobą Kleinfeltera. Diagnozę tę ustala się w wieku 16-18 lat. Objawy choroby - wysoki wzrost (190 centymetrów lub nawet więcej), łagodne upośledzenie umysłowe, nieproporcjonalne Długie ręce. Kariotyp w tym przypadku to 47 chromosomów. Charakterystyczny znak dla dorosłego mężczyzny - niepłodność. Choroba Kleinfeltera występuje w 1 na 18 000 przypadków.
Objawy dość znanej choroby - hemofilii - obserwuje się zwykle u chłopców po pierwszym roku życia. Na patologię cierpią głównie przedstawiciele silniejszej połowy ludzkości. Ich matki są jedynie nosicielkami mutacji. Głównym objawem hemofilii są zaburzenia krwawienia. To często prowadzi do rozwoju poważne uszkodzenia stawów, na przykład na krwotoczne zapalenie stawów. W przypadku hemofilii każdy uraz przecinający skórę powoduje krwawienie, które dla mężczyzny może być śmiertelne.
Inną poważną chorobą dziedziczną jest mukowiscydoza. Zazwyczaj w celu wykrycia tej choroby należy zdiagnozować dzieci poniżej półtora roku życia. Jej objawy są przewlekłe zapalenie płuc z objawami dyspeptycznymi w postaci biegunki, a następnie zaparć i nudności. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 2500.
Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci
Istnieją również choroby genetyczne, o których wielu z nas nigdy nie słyszało. Jedna z nich pojawia się w wieku 5 lat i nazywa się dystrofią mięśniową Duchenne’a.
Nosicielką mutacji jest matka. Głównym objawem choroby jest wymiana mięśni szkieletowo-prążkowanych tkanka łączna, niezdolny do skurczu. Takiemu dziecku w drugiej dekadzie życia grozi całkowite unieruchomienie i śmierć. Nie na dzisiaj skuteczna terapia Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pomimo wielu lat badań i stosowania inżynierii genetycznej.
Inną rzadką chorobą genetyczną jest osteogenesis imperfecta. Jest to patologia genetyczna układu mięśniowo-szkieletowego, która charakteryzuje się deformacją kości. Osteogeneza charakteryzuje się zmniejszeniem masy kostnej i zwiększoną łamliwością. Zakłada się, że przyczyną tej patologii jest zaburzenie wrodzone wymiana kolagenu.
Progeria to dość rzadka wada genetyczna, której następstwem jest m.in przedwczesne starzenie ciało. Na całym świecie odnotowano 52 przypadki progerii. Do sześciu miesięcy dzieci nie różnią się od swoich rówieśników. Wtedy ich skóra zaczyna się marszczyć. Ciało się manifestuje objawy starcze. Dzieci chore na progerię zwykle nie dożywają 15. roku życia. Choroba jest spowodowana mutacjami genów.
Rybia łuska jest dziedziczną chorobą skóry, która objawia się jako dermatoza. Rybia łuska charakteryzuje się naruszeniem rogowacenia i objawia się łuskami na skórze. Przyczyną rybiej łuski jest także mutacja genu. Choroba występuje w jednym przypadku na kilkadziesiąt tysięcy.
Cystynoza to choroba, która może zamienić człowieka w kamień. Organizm ludzki gromadzi zbyt dużo cystyny (aminokwasu). Substancja ta zamienia się w kryształy, powodując stwardnienie wszystkich komórek w organizmie. Człowiek stopniowo zamienia się w posąg. Zazwyczaj tacy pacjenci nie dożywają 16. urodzin. Osobliwością tej choroby jest to, że mózg pozostaje nienaruszony.
Katapleksja to choroba, która ma dziwne objawy. Przy najmniejszym stresie, nerwowości, Napięcie nerwowe nagle wszystkie mięśnie ciała rozluźniają się - a osoba traci przytomność. Wszystkie jego doświadczenia kończą się omdleniem.
Kolejna dziwna rzecz rzadka choroba- zespół układu pozapiramidowego. Drugą nazwą choroby jest taniec św. Wita. Jego ataki nagle dosięgają człowieka: jego kończyny i mięśnie twarzy drgają. W miarę rozwoju zespół układu pozapiramidowego powoduje zmiany w psychice i osłabia umysł. Ta choroba jest nieuleczalna.
Akromegalia ma inną nazwę - gigantyzm. Choroba charakteryzuje się wysokim wzrostem człowieka. Choroba jest spowodowana nadmierną produkcją hormonu wzrostu, somatotropiny. Pacjent zawsze cierpi na bóle głowy i senność. Akromegalia dzisiaj również nie ma skutecznego leczenia.
Wszystkie te choroby genetyczne są trudne w leczeniu, a częściej są całkowicie nieuleczalne.
Jak rozpoznać chorobę genetyczną u dziecka
Poziom współczesnej medycyny pozwala zapobiegać patologiom genetycznym. W tym celu kobiety w ciąży proszone są o poddanie się serii badań w celu określenia dziedziczności i możliwego ryzyka. W prostych słowach przeprowadza się badania genetyczne w celu określenia skłonności przyszłego dziecka do takich zachowań choroby dziedziczne. Niestety statystyki rejestrują wszystko większa liczba wady genetyczne u noworodków. A praktyka pokazuje, że większości chorób genetycznych można uniknąć, lecząc je przed ciążą lub przerywając ciążę patologiczną.
Lekarze podkreślają, że idealną opcją dla przyszłych rodziców jest wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych już na etapie planowania ciąży.
W ten sposób ocenia się ryzyko przeniesienia choroby na przyszłe dziecko. zaburzenia dziedziczne. W tym celu parom planującym ciążę zaleca się konsultację z genetykiem. Dopiero DNA przyszłych rodziców pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi. W ten sposób przewiduje się ogólny stan zdrowia nienarodzonego dziecka.
Niewątpliwą zaletą analizy genetycznej jest to, że może ona nawet zapobiec poronieniu. Ale niestety, według statystyk, kobiety najczęściej decydują się na badania genetyczne po poronieniu.
Co wpływa na narodziny niezdrowych dzieci
Testy genetyczne pozwalają nam zatem ocenić ryzyko posiadania niezdrowych dzieci. Oznacza to, że genetyk może stwierdzić, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi na przykład 50 do 50. Jakie czynniki wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka? Tutaj są:
- Wiek rodziców. Z wiekiem w komórkach genetycznych kumuluje się coraz więcej „uszkodzeń”. Oznacza to, że im starszy ojciec i matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
- Bliskie relacje rodziców. Zarówno kuzyni pierwszego, jak i drugiego stopnia bardziej prawdopodobne są nosicielami tych samych genów chorobowych.
- Urodzenie chorego dziecka rodzicom lub bezpośredniej rodzinie zwiększa szansę na urodzenie kolejnego dziecka z chorobami genetycznymi.
- Choroby przewlekłe o charakterze rodzinnym. Jeśli zarówno tata, jak i mama cierpią, np. stwardnienie rozsiane, wówczas prawdopodobieństwo choroby i przyszłego dziecka jest bardzo wysokie.
- Przynależność rodziców do pewnych Grupy etniczne. Na przykład choroba Gauchera objawiająca się zmianami szpik kostny i demencja, częściej u Żydów aszkenazyjskich, choroba Wilsona – u ludów Morza Śródziemnego.
- Niesprzyjające środowisko zewnętrzne. Jeśli przyszli rodzice mieszkają w pobliżu zakładów chemicznych, elektrowni atomowej czy kosmodromu, to zanieczyszczona woda i powietrze przyczyniają się do mutacje genowe u dzieci.
- Narażenie na promieniowanie jednego z rodziców również zwiększa ryzyko mutacji genów.
Tak więc dzisiaj przyszli rodzice mają wszelkie szanse i możliwości, aby uniknąć narodzin chorych dzieci. Odpowiedzialne podejście do ciąży i jej planowania pozwoli Ci w pełni doświadczyć radości macierzyństwa i ojcostwa.
Specjalnie dla - Diany Rudenko