Ölümcül ailə yuxusuzluğu. Yuxusuzluq nə vaxt ölümcül ola bilər?

Dünyada çoxlu genetik xəstəliklər var. Artıq 21-ci əsr olsa da, nə elm, nə də tibb insan orqanizmində niyə genetik uğursuzluq və ya genetik mutasiya baş verir və bütün bunların nə üçün çox dəhşətli nəticələrə gətirib çıxardığı sualına hələ cavab verə bilmir.

Bunlardan biri az öyrənilmiş genetik irsi xəstəliklərölümcül ailə yuxusuzluğudur.

Bu, olduqca nadir və mütləqdir sağalmaz xəstəlik, hansı ölüm yuxusuzluqdan baş verir. Dünyada cəmi 40 ailə bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Və nəsildən-nəslə ötürülür. Heç kim bu ölümcül zənciri necə qıracağını bilmir.

Xəstəliyi ilk dəfə 1979-cu ildə italyan həkim İqnazio Reyter aşkar edib. O, uzun müddət həyat yoldaşının iki qohumunun yuxusuzluqdan ölümünü müşahidə edib. Təbii ki, bütün gücü ilə onlara kömək etməyə çalışsa da, təəssüf ki, heç nə kömək etmədi. Və heç kim bunun irsi xəstəlik olduğunu təsəvvür edə bilməzdi.

Hər iki qadının ölümündən sonra həkim psixiatriya klinikasının arxivini vərəqləməyə başladı və eyni ailənin digər üzvlərinin daha bir neçə hadisə tarixini tapdı. Bəli - bəli, sonra bu xəstəlik hesab edildi psixi pozğunluq və psixi sağlamlıq klinikalarında müalicə olunurdu.

Həyat yoldaşının başqa bir qohumu xəstələnərək yuxusuzluqdan öləndə həkim onun beynini müayinə üçün ABŞ universitetlərindən birinə göndərmək qərarına gəlib. Amma orada da məntiqli bir şey deyə bilmədilər.

Bu gün məlum olub ki, əgər ailədə ailəvi ölümcül yuxusuzluqdan qaça bilmiş uşaqlar varsa, onların da sağlam körpələr. Ancaq valideynlərdən ən azı birində bu xəstəliyin bütün əlamətləri varsa, o zaman doğum ehtimalı sağlam uşaq 50% təşkil edir.

Ailəvi ölümcül yuxusuzluq 30-60 yaş arasında inkişaf etməyə başlayır. Orta yaş həddi 50 ildir. Bu xəstəlik 7 aydan 36 aya qədər davam edir, bundan sonra xəstə mütləq ölür, çünki bu xəstəliyin müalicəsi hələ də tapılmamışdır.

Ümumilikdə bu dəhşətli xəstəliyin dörd mərhələsini ayırd etmək olar.

İlk dörd ayda bir insanın yuxusu ciddi şəkildə pozulur. Mübarizə etmək tamamilə mümkün olmayan yuxusuzluqdan əziyyət çəkir. yuxu həbləri. Bu panik atak və hər cür fobiya ilə müşayiət olunur. İnsan bütün bu hücumlara tab gətirməməyə çalışır, amma pis çıxır. Bəli və yuxusuzluqdan əziyyət çəkən bədən hər gün daha çox ifraz edir.

Sonra növbəti beş ay ərzində indi demək olar ki, hər gün baş verən panik ataklara eşitmə və vizual hallüsinasiyalar qoşulur.

Bundan sonra üçüncü mərhələ gəlir. İnsan ümumiyyətlə yata bilmir. Gözümüzün qabağında arıqlayır, çox pis hiss, adam praktiki olaraq yataqdan qalxmır. Bu mərhələ daha üç ay davam edir.

Və nəhayət, insan ətrafda baş verənlərə reaksiya verməyi tamamilə dayandırır. Danışmağı, yemək yeməyi dayandırır və hələ də yata bilmir. Ölüm altı ay ərzində baş verir.

“O qədər yatmaq istəyirəm ki, elə bilirəm ki, ölmək üzrəyəm” bu cümləni həyatınızda heç olmasa bir dəfə mütləq söyləmisiniz. təxmin etdin? 68 yaşında Randy Gardner elmi təcrübənin bir hissəsi olaraq 17 yaşında 264 saatdan çox oyaq olmasına baxmayaraq, sağdır, sağlamdır və əla işləyir.

Qardnerin nümunəsi aydın şəkildə nümayiş etdirir ki, bir həftə yuxusuz qalsanız belə, çox güman ki, ölməyəcəksiniz (əgər biz çox nadir hallardan danışmırıqsa). Amma əvvəl Bir dahaözünüzə bir içki tökün və bütün gecəni oyaq qalmağa hazırlaşın, bilmək üçün faydalı olan bir neçə şey var.

Dünya yuxusuzluğun daha uzun epizodlarını (449 saata qədər) görsə də, Randy Gardnerin 11 günlük marafon onun beyin fəaliyyətini öyrənmək üçün keçirildiyi və nəticələr Stenford Universitetində şərh edildiyi üçün diqqətəlayiqdir. Bu müddət ərzində psixiatr William C. Dement, ən azı bir müddət dincəlməsinə icazə vermədiyimiz zaman beyinə nə baş verdiyini anlamaq üçün uşağın beyin dalğalarını izlədi.

Gözlənildiyi kimi, üç gün yuxusuz qaldıqdan sonra Gardner həddindən artıq letargik oldu və təcrübə keçirməyə başladı ciddi problemlər koordinasiya ilə. Eyni mərhələdə hissləri təsirləndi, çünki o, onlardan tam istifadə edə bilmədi (xüsusən də qoxuları yaxşı ayırd edə bilmədi). Beş gün sonra, mövzu - və sonra beyni yarıyuxulu vəziyyətə keçdi, biz adətən "heç nə başa düşmürəm" deyirik.

Qardnerin beyin fəaliyyətinin sonrakı təhlili göstərdi ki, o, düşünə biləcəyiniz qədər oyaq deyildi, çünki onun beyninin hissələri stressi aradan qaldırmaq üçün vaxtaşırı bağlanır. Bu, əlbəttə ki, Randy üçün xoş bir təcrübə olmasa da, elm adamları onun sağlamlığının təhlükəsiz olduğunu güman etdilər - və bir neçə il sonra bu təsdiqləndi.

Xüsusilə maraqlıdır bu halda təcrübənin nəticələrinin əvvəllər heyvanlar üzərində aparılmış təcrübələrdən tamamilə fərqli olması faktı. Beləliklə, 1898-ci ildə iki italyan fizioloqu itləri bir neçə həftə şüurlu saxladılar ki, onlar beyindəki bəzi sinirlər və onurğa beyni, görünür, deqradasiyaya uğrayıblar. Siçovullar üzərində aparılan bu kimi təcrübələr də göstərdi ki, yuxusuzluq gəmiricilər üçün ölümcül ola bilər.

Mütəxəssislər qeyd edirlər ki, insanlarda təkamül prosesində çox güman ki, onlar beynin hissələrini bir-bir söndürməyə və bununla da dözümlülüyü artırmağa imkan verən bir növ nevroloji fəndlər (oxşar bir şey tapmaq olar) inkişaf etdiriblər. Çox güman ki, bu qabiliyyət insanlara keçmişdə yaşamağa kömək etdi.

Ancaq indi ümumiyyətlə yata bilməyəcəyinizi və heç bir şeydən narahat olmayacağınızı düşünürsünüzsə, deməli, tamamilə haqlı deyilsiniz. Massey Universitetində yuxu mütəxəssisi Karyn O'Keefe Science Alert-ə deyir ki, hətta minimum səviyyədə olsa da, xüsusilə təhlükəsizliklə bağlı tapşırıqları yerinə yetirərkən xəsarət və ya qəza riskini artırır.

"Məsələn, tədqiqat göstərir ki, yuxu olmaması avtomobil qəzaları riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır" dedi. Və sitatlar Amerika təhsili, 4-5 saat yatan bir insanın qəzaya düşmə ehtimalının 7-8 saat yatan bir insandan dörd dəfə çox olduğunu müəyyən etdi. “İşlə bağlı yaralanma riskinə gəlincə, amerikalı alimlər tərəfindən aparılan başqa bir böyük araşdırma, gündə 5 saatdan az yatan işçilərin, gündə 7-7,9 saat yatanlarla müqayisədə iş zamanı xəsarət alma ehtimalının 2,7 dəfə çox olduğunu müəyyən etdi. "," O'Keefe əlavə edir.

Daimi yuxu olmaması sağlamlığımızın digər aspektlərinə mənfi təsir göstərir, o cümlədən piylənmə, 2-ci tip diabet, ürək-damar xəstəlikləri, insult və digər xəstəliklərlə əlaqəli riskləri artırır. Və insanların çoxu lazım olan 7-8 saat yuxu almadığından, həkimlərin fikrincə, bu, uzun müddətdə ciddi problemə çevrilə bilər.

Qarşıya qoyulan məqsədə doğru inamla irəliləmək, səy göstərmək və karyerada uğur qazanmaq insan təbiətidir. Ancaq bütün cari işlər üçün kifayət qədər gündüz vaxtı yoxdur. Buna görə də, yuxu vaxtı əhəmiyyətli dərəcədə azaldılır və planlaşdırılmış planları həyata keçirmək üçün istifadə olunur. Yuxunun olmamasının nəticələrinin insanın sağlamlığına son dərəcə arzuolunmaz təsir göstərə biləcəyi faktı karyerasını çox narahat etmir. Ancaq yuxu olmaması ilə təkcə fiziki fəaliyyət deyil, həm də zehni fəaliyyət azalır.

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ailələrdə yuxusuzluqdan ölüm ilk simptomların başlamasından 6-36 ay sonra baş verir. Daimi yuxusuzluq onları müşayiət edə bilər uzun müddət, orta yuxu və demək olar ki, tam oyaqlıq vəziyyətləri arasında dəyişir. Ölümcül ailə yuxusuzluğu 40-60 yaş arasında görünür. Bu yaşa qədər insan yuxusuzluqdan ölüm ona dəyəcək də, vurmayacaq da, qaranlıqda yaşayır.

Yuxu həbləri kömək etmir, çünki yuxunun yaradılması mexanizmi xəstənin bədənində pozulur. Hazırda heç bir müalicə yoxdur, buna görə də ölümcül yuxusuzluq ölümlə başa çatır. Əldə edilən məlumatlara və tədqiqatlara əsasən xəstəliyin inkişafının 4 mərhələsi müəyyən edilmişdir:

Ölümcül genin mümkün daşıyıcıları yalnız müvəffəqiyyətə ümid edə bilərlər Elmi araşdırma, bu gün də davam edir. Ölümcül ailə yuxusuzluğu ailəvi xəstəlik adlandırıldığı üçün ölümcül yuxusuzluqdan dünyasını dəyişən xəstələrin bütün ailə üzvləri cəhalət içində yaşayır və ölümcül genin onlardan keçdiyinə ümid edirlər.

Proqram başı ölümcül ailə yuxusuzluğundan ölən xüsusi bir ailənin işini izləyir. Onun övladlarının 50% xəstəliyə yoluxma ehtimalı var.

Xəstəliyin səbəbləri

Ölümcül ailə yuxusuzluğu ilk dəfə 1979-cu ildə italyan həkim İ.Reyter tərəfindən qeyd edilmişdir. Həyat yoldaşının qohumu iki il əvvəl səhhətində ciddi problemlər yaşamağa başlayıb. O, yata bilməməsindən şikayətləndi, amma kənardan hamıya elə gəlirdi ki, o, bütün vaxtını yatır. Vaxt keçdikcə onun vəziyyəti pisləşdi, lakin həkimlər bütün simptomları depressiya ilə əlaqələndirdilər. Xəstəliyin başlanmasından bir il sonra bir qohum öldü.

Tezliklə qadının bacısında da eyni simptomlar aşkar edildi və bu, təxminən bir il sonra ölümlə nəticələndi. Dr. Reuther bunun özünü belə göstərdiyini ifadə etdi qəribə genetik xəstəlik . Bunu çox əvvəl, 1944-cü ildə eyni simptomların bu qadınların babasını ruhi sığınacaq, harada öldü.

I. Reuther hərtərəfli araşdırmaya başladı bu xəstəlikdən. Həyat yoldaşının əmisi xəstələndikdən sonra bütün xəstəliyi boyu mütəxəssislər tərəfindən müşahidə edilmiş və bütövlükdə kişinin bütün təzahürləri və davranışları ətraflı qeydə alınmışdır. Təxminən altı aydan sonra o, reallığı adekvat şəkildə dərk etməyi dayandırdı. Ölümündən sonra beyin tədqiqat üçün ABŞ-a göndərildi və burada xəstəliyin səbəbləri müəyyən edildi.

Məlum oldu ki səbəbiylə ölümcül ailə yuxusuzluğu inkişaf edir gen mutasiyası . Xəstənin xromosomları onlardan fərqli idi sağlam insan: xüsusilə, onlardan birində yerinə aspartik turşu bütün bədəndə zülal molekullarının formasını dəyişdirən asparagin tapdı. Beynin yuxudan da məsul olan hissəsi olan talamusda bu dəyişikliklərə görə amiloid lövhələr əmələ gəlir ki, bu da yuxusuzluğa, daha sonra isə daha da pozulmalara və ölümə səbəb olur.

Təhlükəli simptomlar

Xəstəliyin ilk əlamətləri 30-60 yaşlı insanlarda görünə bilər. Xəstəliyin müddəti dəyişə bilər: bəzi hallarda cəmi 7 ay, digərlərində isə üç ildir. Ölümcül ailə yuxusuzluğu sağalmazdır və yuxu həbləri buna kömək etmir, çünki digər yuxusuzluq növləri kimi, yalnız yuxu prosesi pozulmur, həm də onu tetikleyen mexanizmdir.

Mütəxəssislər xəstəliyin 4 mərhələsini təsvir edirlər. Əvvəlcə daimi şiddətli yuxusuzluq dövrü təxminən 4 ay davam edir; depressiv vəziyyət, qorxu və panik hücumları. Daha sonra, təxminən 5 ay ərzində, yuxunun tam olmaması səbəbindən simptomlara halüsinasiyalar əlavə edildiyi bir dövr davam edə bilər. Aktiv növbəti mərhələ bədənin nəzərəçarpacaq dərəcədə tükənməsi və təxminən 3 ay davam edə biləcək əhəmiyyətli kilo itkisi. Son mərhələÖlümcül ailə yuxusuzluğu xəstənin ətrafdakı reallığa reaksiya verməməsi ilə xarakterizə olunur: danışmır və hərəkət etmir. Adətən xəstə bundan sonra altı ay ərzində ölür.

Ölümcül ailə yuxusuzluğunun bütün əlamətləri adlandırıla bilər yuxu olmamasının nəticələri, çünki insan daim oyaq qala bilmir. Xəstəliyin adında "ailə" termini var, çünki irsi ötürülür. Valideynlər bu simptomları yaşamamışlarsa, bu xəstəlik uşaqlarında mütləq özünü göstərməyəcəkdir.

Müasir elm bu xəstəliyin probleminin həllini gen terapiyasının inkişafında görür. Hələlik, ölümcül ailə yuxusuzluğu diaqnozu qoyulan insanların yaxınları yalnız ölümcül gendən təsirlənmədiklərinə ümid edə bilərlər.

Yuxu çatışmazlığının simptomları

Yuxu çatışmazlığı necə özünü göstərir?

• Vaxtında oyanmaq üçün zəngli saat lazımdır;
• Zəngli saat həmişə səhər daha gec vaxta qurulur;
• Yataqdan qalxmaq çətindir;
• Günortadan sonra lənglik hissi;
• Mühazirələr, işgüzar görüşlər, isti otaqlarda yuxululuq baş verir;
• Bir şəxs "ağır" yemək yedikdən sonra və ya ictimai nəqliyyatda səyahət edərkən yuxulu olur;
• Axşama qədər normal hiss etmək üçün gündüz yatmaq lazımdır;
• Axşam istirahət edərkən və ya televizora baxarkən yuxuya getmək;
• həftə sonları uzun yuxu;
• Yatağa getdikdən sonra 5 dəqiqə ərzində yuxuya getmək.

İlk baxışdan gecə istirahətinin müvəqqəti olmaması kimi görünmür böyük problem, Lakin, bu belə deyil. Yuxu çatışmazlığının nəticələri genişdir və standart gündüz yuxululuğundan çox kənara çıxır.

Xroniki üçün pis yuxu Baş ağrısı, başgicəllənmə və bəziləri hətta huşunu itirmə halları tez-tez baş verir. İnsanlar əsəbi və aqressiv olurlar. Bu fenomen də sindromun ilk səbəbi olur xroniki yorğunluq və depressiya vəziyyətləri.

Kifayət qədər yuxu almaq üçün nə qədər vaxt lazımdır?

Bu məsələ birdən çox alim nəslini narahat edib. Bir insan üçün 7-8 saat yuxunun kifayət etdiyinə inanılır, 2 saat səhər 12-yə düşür. Onlar da qadınların yatmalı olduğunu iddia edirlər daha çox kişi 1 saat. Bununla belə, bu rəqəmlər hər bir insan üçün çox fərqli ola bilər, məsələn, bəziləri çox az yata və yaxşı hiss edə bilər, bəziləri isə 10 saat belə ala bilməz.

Yaxşı bir gecə istirahətinin əsas meyarı canlılıqdır. Oyandıqdan sonra özünüzü istirahət hiss etməlisiniz. Amma yataqdan qalxmaq yorğunluq, zəiflik, pis sağlamlıq və ilə müşayiət olunarsa kefi pis, sonra yuxu açıq-aydın kifayət deyildi.

Diqqətə layiq olan başqa bir amil pozuntudur normal işləməsi qalxanvarı vəzi. Kifayət qədər hormon istehsal etmirsə, bir insan patoloji yuxululuq yaşaya bilər.

Yuxu çatışmazlığı nəyə gətirib çıxarır?

Yuxunun olmamasının nəticələri dəhşətli ola bilər:

• Artan əsəbilik, aqressivlik, yumor hissini itirmək;
• Depressiya vəziyyəti;
• Konsentrasiyanın azalması, diqqəti cəmləyə bilməməsi;
• Zaman zaman düşüncə boşluqları, çaşqınlıq yarana bilər;
• Baş verənlərin reallıq hissini itirmək;
• gündüz yuxululuğu;
• Həm yuxusuzluğun əlaməti, həm də eyni zamanda nəticəsi olan başgicəllənmə, baş ağrıları və huşunu itirmə;
• İmmunitetin azalması, yoluxucu və xərçəng xəstəliklərinə qarşı həssaslığın artması;
• Alkoqol intoksikasiyasına bənzər bir vəziyyət mümkündür;
• Risk artır hipertansif böhranlar, diabetes mellitusun görünüşü;
• Tibb işçiləri gecə növbətçiliyindən sonra diqqətlərini itirir və çoxlu səhvlərə yol verirlər;
• Piylənmə. Deyirlər ki, bir insan 5 saatdan az yatırsa, çəkisi 50% və ya daha çox arta bilər, çünki yuxunun xroniki olmaması qlükoza əzələlərə deyil, yağa çevrilməsinə səbəb olur;
• İktidarsızlığın inkişafı;
• Yuxusuzluq.

Bəzi hallarda, halüsinasiyalar meydana gəlir xroniki yuxu olmaması. Çatışmazlıq beynin işləməsi üçün anormal şərait yaradır, bu pozğunluq nəticəsində qeyri-real şəkillər yaradır. Bu cür görüntülər heç bir təhlükə yaratmır və tələb etmir xüsusi müalicə. İnsan yaxşı bir gecə yuxusunu alanda halüsinasiyalar öz-özünə yox olacaq.

Gecənin istirahətini qısaltmaq və yatmağı gecikdirmək ayıqlığı əhəmiyyətli dərəcədə azaldır ki, bu da orqanizmə ciddi ziyan vura bilər. Əgər ümumiyyətlə yatmırsınızsa, məlumatı emal etmək və öyrənmək qabiliyyəti üçdə bir azalır və iki gün ardıcıl olaraq oyaq qalsanız, 60% azalır.

Maraqlı bir fakt: bir həftə ərzində gündə 6 saatdan az yatsanız, beyin sonda iki gün yatdığınız qədər əziyyət çəkəcək. tam yoxluğu yatmaq. Xroniki çatışmazlıqda meydana gələn oksidləşdirici proseslər yaddaşa və öyrənməyə mənfi təsir göstərir. Eyni zamanda, ürək əzələsi daha az istirahət edir, yəni daha çox köhnəlir və bədənin özü daha tez qocalır.

Əgər xroniki yuxu olmaması illərlə müşahidə olunur, sonra 5-10 ildən sonra insanın yuxuya getməsi çox çətin olacaq. İmmunitet sistemi daha erkən uğursuz olacaq, çünki yuxu olmaması T-limfositlərin istehsalına təsir göstərir, onu azaldır, nəticədə bədən bakteriya və viruslara tam müqavimət göstərə bilməz.

Yuxusuz insanlar əsəbi və əsəbi olurlar. Bu təsdiqlənmiş faktdır.

Yuxu vaxtı niyə azalır?

Əksər hallarda televizor, kompüter və telefonu orqanizm üçün vacib olan saatların oğrusu adlandırmaq olar. Bunlar insanı bir az da oyaq qalmağa təhrik edən şeylərdir. Bundan əlavə, rol oynayır oturaq həyat tərzi həyat, məsələn, fiziki hərəkətsizlik ilə bir insan yuxuya getməkdə çətinlik çəkir, lakin işə, təhsilə və s.

Gec və səxavətli qəbullar yemək, ailə problemləri, axşamlar stimullaşdırıcı içkilər, iş vaxtından artıq iş və gecə növbələri də insandan çox lazım olan saatları alır.

Xroniki yuxu çatışmazlığı ilə necə mübarizə apara bilərsiniz?

Edilməli olan əsas şey həyat tərzinizi normallaşdırmaq və qaydaya salmaqdır. Ən yaxşısı saat 22-23.00-dan əvvəl yatmaq, yuxuya getdikdən 7-8 saat sonra qalxmaqdır.

Artırılmalıdır fiziki fəaliyyət, günorta isə enerji içkiləri və spirtli içkilər içməyin, ümumiyyətlə, siqareti buraxın. Yatağı yalnız yatmaq üçün istifadə edin. Yatmazdan əvvəl qısa bir gəzinti etmək tövsiyə olunur təmiz hava, qəbul edin isti vanna, sakitləşdirici musiqini yandırın. Rahatlaşdırıcı masaj da təsirli olacaq.

Xroniki yuxu çatışmazlığından ölmək mümkündürmü?

Diqqətsizlik, yuxululuq, əsəbilik və digər əlamətlər belə olmayanlara aiddir ağır nəticələr. Başqa bir şey də bu səbəbdən yaranan xəstəliklərdir.

Yuxunun olmaması bədənin bütün funksiyalarını tamamilə pozur və quruluşuna görə çatışmazlığa uyğunlaşa bilmir. İnkişaf riski müxtəlif patologiyalar, xəstəliklər və digər pozğunluqlar.

Bir araşdırma yuxusuzluqdan ölüm riskini təsdiqlədi. Bəlkə də səbəb, belə bir vəziyyətdə bədənin ifraz etməsidir çoxlu sayda stress hormonu, müntəzəm olaraq yüksəlir arterial təzyiq, və bu iki amil insult və infarkt ehtimalını artırır.

Alimlər həmçinin gecə növbəsində işləyənlərin kolon və döş xərçənginə daha çox həssas olduğunu müəyyən ediblər. Bunun melatonin ifrazının azalmasına səbəb olan süni işıqlandırma ilə bağlı olması mümkündür. Melatoninin şiş hüceyrələrinin böyüməsini maneə törətdiyi məlumdur.

Əgər həftə ərzində cəmi 3-4 saat yatsanız, vücudunuz karbohidratları mənimsəməkdə və həzm etməkdə pisləşəcək və yeməyə daha pis reaksiya verəcək. stresli vəziyyətlər. Belə insanlar hormonal balanssızlıq və zəifləmiş immunitet sistemi ilə qarşılaşacaqlar.

Diqqətsizlik və diqqətsizlik, sayıqlığın itirilməsi qəzaya səbəb ola bilər. Beləliklə, yalnız xroniki yuxu çatışmazlığından qaynaqlanan xəstəliklərdən ölə bilərsiniz.

Statistikaya görə, yollarda, müəssisə və fabriklərdə bir çox qəzalar məhz işçinin/sürücünün yuxusuzluğundan sayıqlığını itirməsi səbəbindən baş verir.

Naviqasiya

Ailəvi ölümcül yuxusuzluq anlayışı rəsmi olaraq tibbdə qırx ildən az bir müddət əvvəl istifadə olunmağa başladı. O vaxta qədər patologiyanın klinik mənzərəsi olan xəstələr ruhi xəstə sayılır və cəmiyyətdən təcrid olunurdular. İndi məlumdur ki, bu, heç bir mərhələsi olmayan irsi xəstəlikdir dərin yuxu. Buna görə bədən tədricən tükənir və dönməz dəyişikliklər, bir neçə ay və ya il sonra ölümə səbəb olur. Xəstəlik çox nadirdir və Bu an sağalmaz hesab edilir.

Sapma çox nadir və sağalmaz xəstəlik hesab olunur.

Ölümcül yuxusuzluğun inkişaf mexanizmi və səbəbləri

Ailəvi ölümcül yuxusuzluq, yuxu olmaması və aqressiv pis proqnozla xarakterizə olunan sinir sisteminə təsir edən irsi xəstəlikdir. Xəstəliyi müalicə etmək mümkün deyil, onun gedişi həmişə gətirib çıxarır ölümcül nəticə. Patoloji ilk dəfə italyan həkim İgnazio Reuther tərəfindən təsvir edilmişdir. O, yata bilmədiyi üçün fiziki vəziyyəti sürətlə pisləşməyə başlayan həyat yoldaşının yaxın qohumunun səhhətindəki problemlərə diqqət çəkib. Bir il ərzində o, yorğunluqdan öldü, bundan sonra qadının bacısında bənzər bir klinik mənzərə ortaya çıxdı və eyni nəticəyə səbəb oldu. Sonra arxivlərdə Reuther qurbanların babasında oxşar simptomların olduğunu göstərən məlumat tapdı.

Problemi ilk dəfə italyan həkim İqnazio Reyter təsvir etmişdir.

Ölümcül yuxusuzluğun səbəbləri və inkişaf mexanizmi nəhayət keçən əsrin sonunda müəyyən edilmişdir. Genetik mutasiya 20-ci xromosomdakı genlərdən birinə təsir edir. Bir sıra reaksiyalar nəticəsində asparagin və aspartik turşunun sintezi pozulur. Neyronların zülal hissəsinin strukturu pozulur, prionlar əmələ gəlir. Bu zülal hücumçuları ətrafdakı zülalların formasını dəyişdirərək geri dönməz zəncirvari reaksiyalara səbəb olurlar. Valideynlərdən biri varsa, uşaqda xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir.

Xəstəliyə xas olan yuxusuzluq, talamusun toxumalarının quruluşunu dəyişməsi səbəbindən baş verir. Prionların təsiri altında məsamələrə nüfuz edir və süngər kimi olurlar. Yuxuya başlamaqla bilavasitə məşğul olan şöbə öz funksiyalarını yerinə yetirməyi dayandırır.

Əlavə mənfi təsir beyin hüceyrələrini mumlu örtük şəklində əhatə edən amiloid lövhələri səbəb olur. Zamanla yuxusuzluq xəstənin ölümünə səbəb olan daha ciddi problemlərə çevrilir.

Fatal ailə yuxusuzluğunun mərhələləri və simptomları

Ailə dissomniyasının ilk əlamətləri ən çox 50 ildən sonra baş verir, lakin inkişaf klinik şəkil 25 və ya 75 yaşında başlaya bilər. Xəstəliyin müddəti ilkin simptomların başlanğıcından altı aydan 18 aya qədərdir. Bir neçə xəstə dörd ilə qədər yaşayır. İnsan orqanizminin qadir olmadığına görə uzun müddət yuxusuz qalmaq, istənilən halda nəticə xəstənin ölümüdür.

Yuxu olmadan xəstə ölə bilər.

Ölümcül ailə yuxusuzluğunun simptomları patologiyanın mərhələsindən asılıdır:

• davamlı, davam edən yuxusuzluq (təxminən 4 ay) - normal yuxu xəstənin yatmaq istəyinə baxmayaraq yox olur. Şüuru söndürmək hətta köməklə də əldə edilə bilməz yuxu həbləri. Otonomik disfunksiya əlamətləri var sinir sistemi tər və tüpürcək meydana gəlməsinin artması, qan təzyiqinin artması və ürək dərəcəsinin artması şəklində. Mümkün kəskin atlamalar temperatur;
• əsas vəziyyətin pisləşməsi (təxminən 5 ay) - ailə yuxusuzluğu irəliləyir, şəkil tamamlanır panik ataklar, halüsinasiyalar. Xəstə narahat olur, həyatı üçün qorxur, təzahür edir artan narahatlıq. Beyindəki nasazlıqlar koordinasiya çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur, qeyri-iradi hərəkətlər, əzələlərin və əzaların seğirməsi;
• tam yuxu olmaması (təxminən 3 ay) – xəstə bədənin tükənməsi və aşınması nəticəsində sürətlə çəki itirir. Xəstə sanki gözləri qarşısında qocalır, əzələləri işləməkdən imtina edir. Davranış idarəolunmaz olur;
• demans (təxminən 6 ay) - qurban yerimir, yemək yemir, xarici aləmə reaksiya vermir, toxunulmazlığın azalması səbəbindən asanlıqla xəstələnir və tezliklə ölür. Bədəndə bir infeksiya inkişaf edərsə, bu mərhələnin müddəti çox azaldıla bilər.

Bu günə qədər dünyada ailəvi yuxusuzluq hallarının qeydə alındığı 40-a yaxın italyan və amerikan-italyan mənşəli ailə müəyyən edilmişdir. Teorik olaraq, yalnız onlar risk altındadırlar, lakin elm adamları oxşar patologiyanın inkişafına səbəb ola biləcək fərdi gen mutasiyasının mümkünlüyünü inkar etmirlər.

Tam yuxu olmaması ilə xəstə sürətlə çəki itirir.

Ailəvi ölümcül yuxusuzluğun müalicəsi

Ölümcül yuxusuzluq üçün xarakterik olan beyin zədəsi müalicə edilə və ya düzəldilə bilməz. Bu, geri dönməz mütərəqqi prosesdir.

Ailə yuxusuzluğu ilə müşayiət olunan klinik mənzərə yuxu həbləri, sedativlər və ya psixotrop dərmanlarla aradan qaldırılmır.

Hazırda sahədə araşdırmalar aparılır gen mühəndisliyi patoloji ilə mübarizə məqsədi daşıyır, lakin praktikdir müsbət nəticələr indiyədək buna nail olmaq mümkün olmayıb.

Proqnoz

Xəstəlik aqressivdir, sürətlə irəliləyir və onun proqnozu əlverişsizdir. Ailə yuxusuzluğundan ölüm 100% hallarda baş verir. Patologiyanın ilk əlamətləri göründükdən 6-48 ay sonra baş verir. Beyin funksiyası pozulur daxili orqanlaröz funksiyalarını yerinə yetirməyi dayandırırlar. Xəstələrin əksəriyyəti bundan ölür yoluxucu xəstəliklər toxunulmazlığın azalması və ya fiziki tükənmə fonunda. Mənfi inkişafı ləngitmək demək olar ki, mümkün deyil.

Ailəvi ölümcül yuxusuzluq planetdə ən nadir irsi xəstəliklərdən biridir. Alimlər gen mutasiyası nəticəsində ayrıca patologiyanın inkişaf ehtimalını etiraf edirlər, lakin bu ehtimal o qədər kiçikdir ki, rəsmi olaraq oxşar hallar qeydə alınmayıb.