Mutasiya zamanı dəyişikliklər harada baş verir? Gen mutasiyaları
Gen səviyyəsində mutasiyalar DNT-də işıq mikroskopunda görünməyən molekulyar struktur dəyişiklikləridir. Bunlara canlılıq və lokalizasiyaya təsirindən asılı olmayaraq dezoksiribonuklein turşusunun istənilən transformasiyası daxildir. Gen mutasiyalarının bəzi növləri müvafiq polipeptidin (zülalın) funksiyasına və ya strukturuna heç bir təsir göstərmir. Bununla belə, bu çevrilmələrin əksəriyyəti öz vəzifələrini yerinə yetirmək qabiliyyətini itirmiş qüsurlu birləşmənin sintezinə səbəb olur. Sonra gen və xromosom mutasiyalarını daha ətraflı nəzərdən keçirəcəyik.
Transformasiyaların xüsusiyyətləri
İnsan gen mutasiyalarını təhrik edən ən çox yayılmış patologiyalar neyrofibromatoz, adrenogenital sindrom, kistik fibroz və fenilketonuriyadır. Bu siyahıya hemokromatoz, Duchenne-Becker miopatiyaları və başqaları da aid edilə bilər. Bunlar gen mutasiyalarının bütün nümunələri deyil. Onların klinik əlamətlər adətən metabolik pozğunluqlar baş verir ( metabolik proses). Gen mutasiyalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Baza kodonunda əvəzlənmə. Bu fenomen missensiya mutasiyası adlanır. Bu zaman kodlaşdırma hissəsində bir nukleotid əvəzlənir ki, bu da öz növbəsində zülalda amin turşusunun dəyişməsinə gətirib çıxarır.
- Kodonun məlumatın oxunması dayandırılacaq şəkildə dəyişdirilməsi. Bu proses cəfəngiyyat mutasiyası adlanır. Bir nukleotidin yerini dəyişdirərkən bu halda stop kodonu əmələ gəlir və tərcümə dayandırılır.
- Oxuma pozğunluğu, kadr dəyişikliyi. Bu proses "frameshifting" adlanır. DNT molekulyar dəyişikliyə məruz qaldıqda, polipeptid zəncirinin tərcüməsi zamanı üçlülər çevrilir.
Təsnifat
Molekulyar çevrilmə növünə görə aşağıdakı gen mutasiyaları mövcuddur:
- Dublikasiya. Bu halda, 1 nukleotiddən genlərə DNT fraqmentinin təkrar təkrarlanması və ya ikiqat artması baş verir.
- Silinmə. Bu vəziyyətdə, nukleotiddən genə bir DNT parçası itkisi var.
- İnversiya. Bu vəziyyətdə 180 dərəcə fırlanma qeyd olunur. DNT bölməsi. Onun ölçüsü ya iki nukleotid, ya da bir neçə gendən ibarət bütöv bir fraqment ola bilər.
- Daxiletmə. Bu vəziyyətdə, DNT bölmələri nukleotiddən genə daxil edilir.
1-dən bir neçə vahidə qədər olan molekulyar çevrilmələr nöqtə dəyişiklikləri hesab olunur.
Fərqli xüsusiyyətlər
Gen mutasiyaları bir sıra xüsusiyyətlərə malikdir. İlk növbədə onların miras qalma qabiliyyətini qeyd etmək lazımdır. Bundan əlavə, mutasiyalar genetik məlumatın çevrilməsinə səbəb ola bilər. Bəzi dəyişiklikləri neytral adlandırmaq olar. Belə gen mutasiyaları fenotipdə heç bir pozuntuya səbəb olmur. Beləliklə, kodun fitriliyinə görə eyni amin turşusu yalnız 1 əsasda fərqlənən iki üçlü kodlaşdırıla bilər. Eyni zamanda, müəyyən bir gen bir neçəyə mutasiya (çevirə) bilər müxtəlif dövlətlər. Ən çox irsi patologiyalara səbəb olan bu cür dəyişikliklərdir. Gen mutasiyalarından nümunələr versək, qan qruplarına müraciət edə bilərik. Beləliklə, onların AB0 sistemlərini idarə edən elementin üç alleli var: B, A və 0. Onların birləşməsi qan qruplarını müəyyən edir. AB0 sistemi ilə bağlı nəzərə alınır klassik təzahürüdür insanlarda normal xüsusiyyətlərin çevrilməsi.
Genomik çevrilmələr
Bu çevrilmələrin öz təsnifatı var. Genomik mutasiyalar kateqoriyasına struktur olaraq dəyişməmiş xromosomların ploidliyindəki dəyişikliklər və anevloidiya daxildir. Belə çevrilmələr xüsusi üsullarla müəyyən edilir. Aneuploidiya, haploiddən çox olmayan diploid dəstinin xromosomlarının sayında dəyişiklik (artım - trisomiya, azalma - monosomiya). Sayı qat artırdıqda, poliploidiyadan danışırıq. İnsanlarda olan bu və əksər anevlodiyalar ölümcül dəyişikliklər hesab olunur. Ən çox yayılmış genomik mutasiyalar arasında:
- Monosomiya. Bu vəziyyətdə 2 homoloji xromosomdan yalnız biri mövcuddur. Belə transformasiya fonunda autosomların heç biri üçün sağlam embrionun inkişafı qeyri-mümkündür. Həyata uyğun gələn yeganə şey X xromosomunda monosomiyadır, Shereshevsky-Turner sindromunu təhrik edir.
- Trisomiya. Bu zaman karyotipdə üç homoloji element aşkar edilir. Belə gen mutasiyalarına nümunələr: Down, Edwards, Patau sindromları.
Təhrikedici amil
Anevloidiyanın inkişafının səbəbi hüceyrə bölünməsi prosesində mikrob hüceyrələrinin əmələ gəlməsi və ya anafaza geriliyi səbəbindən elementlərin itirilməsi fonunda xromosomların parçalanmaması hesab olunur, qütbə doğru hərəkət edərkən homoloji əlaqə ola bilər. homoloji olmayandan geri qalır. “Qeyri-dizyunksiya” anlayışı mitoz və ya meiozda xromatidlərin və ya xromosomların ayrılmasının olmadığını göstərir. Bu pozğunluq mozaikaya səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə bir hüceyrə xətti normal, digəri isə monosomik olacaqdır.
Meyozda ayrılmazlıq
Bu fenomen ən çox yayılmış hesab olunur. Meyoz zamanı normal olaraq bölünməli olan xromosomlar bağlı qalırlar. Anafazada bir hüceyrə qütbünə keçirlər. Nəticədə 2 gamet əmələ gəlir. Onlardan birində əlavə xromosom var, digərində isə element yoxdur. Əlavə bir əlaqə ilə normal hüceyrənin mayalanma prosesində, itkin komponenti olan qametlər monosomiya inkişaf etdirir; Bəzi autosomal element üçün monosomik ziqot əmələ gəldikdə, inkişaf ilkin mərhələdə dayanır.
Xromosom mutasiyaları
Bu çevrilmələr elementlərin struktur dəyişikliklərini əks etdirir. Tipik olaraq, onlar işıq mikroskopundan istifadə edərək görüntülənirlər. Xromosom mutasiyaları adətən onlarla və yüzlərlə geni əhatə edir. Bu, normal dəyişikliklərə səbəb olur diploid dəsti. Tipik olaraq, belə aberrasiyalar DNT-də ardıcıl transformasiyaya səbəb olmur. Lakin gen nüsxələrinin sayı dəyişdikdə, materialın olmaması və ya çox olması səbəbindən genetik balanssızlıq yaranır. Bu çevrilmələrin iki geniş kateqoriyası var. Xüsusilə, intra- və interxromosomal mutasiyalar fərqlənir.
Ətraf mühitə təsir
İnsanlar təcrid olunmuş populyasiyalar qrupları kimi təkamül keçirdilər. Eyni ekoloji şəraitdə kifayət qədər uzun müddət yaşadılar. Söhbət xüsusilə qidalanmanın təbiəti, iqlim və coğrafi xüsusiyyətləri, mədəni ənənələr, patogenlər və s. Bütün bunlar yaşayış şəraiti üçün ən uyğun olan hər bir populyasiyaya xas olan allel birləşmələrinin konsolidasiyasına gətirib çıxardı. Lakin ərazinin intensiv genişlənməsi, miqrasiya və məskunlaşma ilə əlaqədar eyni mühitdə olanların belə vəziyyətlər yaranmağa başladı. faydalı birləşmələr digərində müəyyən genlər təmin etməyi dayandırdı normal işləmə bir sıra bədən sistemləri. Bu baxımdan, irsi dəyişkənliyin bir hissəsi qeyri-patoloji elementlərin əlverişsiz kompleksindən qaynaqlanır. Beləliklə, bu vəziyyətdə gen mutasiyalarının səbəbi xarici mühitdə və yaşayış şəraitindəki dəyişikliklərdir. Bu da öz növbəsində bir sıra irsi xəstəliklərin inkişafı üçün əsas oldu.
Təbii seleksiya
Zamanla təkamül daha spesifik növlərdə baş verdi. Bu, həm də əcdad müxtəlifliyinin genişlənməsinə töhfə verdi. Beləliklə, heyvanlarda yox ola bilən əlamətlər qorunub saxlanıldı və əksinə, heyvanlarda qalanlar süpürüldü. Təbii seçmə zamanı insanlar xəstəliklərlə bilavasitə əlaqəli olan arzuolunmaz xüsusiyyətlər də əldə etdilər. Məsələn, insan inkişafı zamanı poliomielit və ya difteriya toksininə həssaslığı təyin edə bilən genlər meydana çıxdı. Homo sapiens olmaq, bioloji növlər insanlar hansısa şəkildə yığılma və patoloji çevrilmələrlə “intellektlərini ödədilər”. Bu müddəa gen mutasiyaları doktrinasının əsas konsepsiyalarından birinin əsası hesab olunur.
Gen mutasiyaları. anlayışı gen xəstəlikləri.
1. Dəyişkənliyin təyini. Onun formalarının təsnifatı.
Dəyişkənlik - bəli ümumi mülkiyyət ontogenez (fərdi inkişaf) zamanı irsi xüsusiyyətlərin dəyişməsindən ibarət canlı orqanizmlər.
Orqanizmlərin dəyişkənliyi iki böyük növə bölünür:
1. fenotipik, genotipə təsir göstərməyən və irsi olmayan;
2. genotipik, genotipi dəyişən və buna görə də miras yolu ilə ötürülən.
Genotipik dəyişkənlik kombinativ və mutasiyaya bölünür.
Mutasiya dəyişkənliyinə genom, xromosom və gen mutasiyaları daxildir.
Genomik mutasiyalar poliploidiya və anevloidiyaya bölünür
Xromosom mutasiyaları delesiya, dublikasiya, inversiya, translokasiyaya bölünür.
2. Fenotipik dəyişkənlik. Genetik olaraq təyin olunan əlamətlərin reaksiya norması. Modifikasiyaların uyğunlaşma xarakteri. Fenokopiyalar.
Fenotipik dəyişkənlik (və ya irsi olmayan, modifikasiya) dəyişiklikdir fenotipik əlamətlər genotipi dəyişmədən ətraf mühit faktorlarının təsiri altında orqanizm.
Məsələn: Himalay dovşanının xəzinin rəngi ətraf mühitin temperaturundan asılıdır.
Reaksiya norması eyni genotipin müxtəlif fenotiplər yarada bildiyi dəyişkənlik diapazonudur.
1. geniş reaksiya norması - xarakteristikanın dalğalanmaları geniş diapazonda baş verdikdə (məsələn: aşılanma, südün miqdarı).
2. dar reaksiya norması - xarakteristikada dalğalanmalar əhəmiyyətsiz olduqda (məsələn: südün yağ tərkibi).
3. birmənalı reaksiya norması - əlamət heç bir şəraitdə dəyişmədikdə (məsələn: qan qrupu, göz rəngi, göz forması).
Modifikasiyaların adaptiv təbiəti ondan ibarətdir ki, modifikasiya dəyişkənliyi orqanizmə dəyişikliklərə uyğunlaşmağa imkan verir ətraf mühit şəraiti. Buna görə də, dəyişikliklər həmişə faydalıdır.
Əgər embriogenez zamanı orqanizmə məruz qalır əlverişsiz amillər, onda reaksiya normasından kənara çıxan və adaptiv xarakter daşımayan fenotipik dəyişikliklər meydana çıxa bilər, onlara inkişaf morfozu deyilir; Məsələn, uşaq əzasız və ya yarıq dodaqla doğulur.
Fenokopiyalar irsi dəyişikliklərdən (xəstəliklərdən) fərqləndirmək çox çətin olan inkişaf morfozalarıdır.
Məsələn: hamilə qadında məxmərək olubsa, onun kataraktlı uşağı ola bilər. Ancaq bu patoloji bir mutasiya nəticəsində də görünə bilər. Birinci halda haqqında danışırıq fenokopiya haqqında.
"Fenokopiya" diaqnozu gələcək proqnoz üçün vacibdir, çünki fenokopiya ilə genetik material dəyişmir, yəni normal olaraq qalır.
3. Kombinativ dəyişkənlik. İnsanların genetik müxtəlifliyinin təmin edilməsində kombinasiya dəyişkənliyinin əhəmiyyəti.
Kombinativ dəyişkənlik, valideynlərində olmayan yeni gen birləşmələrinin nəsillərində ortaya çıxmasıdır.
Kombinativ dəyişkənlik aşağıdakılarla əlaqələndirilir:
meyotik profilaktika 1-ə keçidlə.
homoloji xromosomların meyozun anafazasına müstəqil şəkildə ayrılması ilə 1.
gübrələmə zamanı gametlərin təsadüfi birləşməsi ilə.
Kombinativ dəyişkənliyin əhəmiyyəti - təbii seçmə və təkamül üçün vacib olan növ daxilində fərdlərin genetik müxtəlifliyini təmin edir.
4. Mutasion dəyişkənlik. Mutasyonlar nəzəriyyəsinin əsas müddəaları.
Hollandiyalı alim Hugo de Vries "mutasiya" terminini 1901-ci ildə təqdim etmişdir.
Mutasiyalar fasilələrlə baş verən bir hadisədir addım dəyişikliyi irsi xüsusiyyət.
Baş verən mutasiya prosesinə mutagenez, mutagenez prosesində yeni xüsusiyyətlər əldə edən orqanizmə isə mutant deyilir.
Hugo de Vriesə görə mutasiyalar nəzəriyyəsinin əsas müddəaları.
1. mutasiyalar heç bir keçid olmadan birdən baş verir.
2. yaranan formalar kifayət qədər sabitdir.
3. mutasiyalar keyfiyyət dəyişiklikləridir.
4. mutasiyalar baş verir müxtəlif istiqamətlər. həm faydalı, həm də zərərli ola bilərlər.
5. Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.
5. Mutasyonların təsnifatı.
I. Mənşəyinə görə.
1. Spontan mutasiyalar. Spontan və ya təbii mutasiyalar normal təbii şəraitdə baş verir.
2. İnduksiya edilmiş mutasiyalar. Orqanizm mutagen amillərə məruz qaldıqda induksiya və ya süni mutasiyalar baş verir.
A. fiziki (ionlaşdırıcı radiasiya, ultrabənövşəyi şüalar, istilik və s.)
b. kimyəvi (ağır metal duzları, azot turşusu, sərbəst radikallar, məişət və sənaye tullantıları, dərmanlar).
II. Mənşə yeri üzrə.
A. Somatik mutasiyalar somatik hüceyrələrdə yaranır və onların əmələ gəldiyi hüceyrələrin nəsilləri tərəfindən miras alınır. Onlar nəsildən-nəslə ötürülmür.
b. Generativ mutasiyalar germ hüceyrələrində baş verir və nəsildən-nəslə ötürülür.
III. Fenotipik dəyişikliklərin təbiətinə görə.
1. Bir orqanın və ya bütövlükdə orqanizmin strukturunun dəyişməsi ilə xarakterizə olunan morfoloji mutasiyalar.
2. ilə xarakterizə olunan fizioloji mutasiyalar dəyişdirmək fth bütövlükdə orqan və ya orqanizm.
3. Makromolekulda baş verən dəyişikliklərlə əlaqəli biokimyəvi mutasiyalar.
IV. Orqanizmin canlılığına təsir etməklə.
1. Ölümcül mutasiyalar 100% hallarda həyatla uyğun gəlməyən qüsurlar səbəbindən orqanizmin ölümünə səbəb olur.
2. Yarım öldürücü mutasiyalar 50-90% hallarda ölümlə nəticələnir. Tipik olaraq, belə mutasiyaları olan orqanizmlər reproduktiv yaşa qədər sağ qalmırlar.
3. Şərti öldürücü mutasiyalar, müəyyən şəraitdə orqanizm ölür, digər şəraitdə isə sağ qalır (qalaktozemiya).
4. Faydalı mutasiyalar orqanizmin həyat qabiliyyətini artırır və heyvandarlıqda istifadə olunur.
V. İrsi materialda dəyişikliklərin təbiətinə görə.
1. Gen mutasiyaları.
2. Xromosom mutasiyaları.
6. Gen mutasiyaları, tərifi. Spontan gen mutasiyalarının baş vermə mexanizmləri.
Gen mutasiyaları və ya nöqtə mutasiyaları genlərdə nukleotid səviyyəsində baş verən, genin strukturunun dəyişdiyi, mRNT molekulunun dəyişdiyi, zülaldakı amin turşularının ardıcıllığının dəyişdiyi və orqanizmdə bir xüsusiyyətin dəyişdiyi mutasiyalardır.
Gen mutasiyalarının növləri:
- darıxmaq mutasiyalar - üçlükdə 1 nukleotidin digəri ilə əvəz edilməsi zülalın polipeptid zəncirinə normal olaraq olmamalı olan başqa bir amin turşusunun daxil olmasına gətirib çıxaracaq və bu, zülalın xassələrində və funksiyalarında dəyişikliklərə səbəb olacaq.
Misal: hemoglobin molekulunda qlutamik turşunun valinlə əvəz edilməsi.
CTT - qlutamik turşu, TsAT – valin
Hemoqlobin zülalının β zəncirini kodlayan gendə belə mutasiya baş verərsə, o zaman qlutamin turşusu əvəzinə β zəncirinə valin daxil olur → belə mutasiya nəticəsində hemoglobin zülalının xassələri və funksiyaları dəyişir və HbS normal HbA əvəzinə görünür, bunun nəticəsində bir insanda oraq hüceyrəli anemiya inkişaf edir (qırmızı qan hüceyrələrinin forması dəyişir).
- cəfəngiyyat mutasiyalar - bir üçlükdə 1 nukleotidin digəri ilə əvəz edilməsi, genetik cəhətdən əhəmiyyətli üçlüyün stop kodonuna çevrilməsinə gətirib çıxaracaq ki, bu da zülalın polipeptid zəncirinin sintezinin dayandırılmasına səbəb olur. Misal: UAC – tirozin. UAA - dayandır kodonu.
İrsi məlumatların oxunma çərçivəsinin dəyişməsi ilə mutasiyalar.
Əgər gen mutasiyası nəticəsində orqanizmdə yeni bir xüsusiyyət yaranarsa (məsələn, polidaktiliya), onda onlara neomorfik deyilir.
gen mutasiyası nəticəsində orqanizm bir əlaməti itirirsə (məsələn, PKU-da bir ferment yox olur), onda onlara amorf deyilir.
- məntiqli mutasiyalar - üçlükdə bir nukleotidin dəyişdirilməsi eyni zülalı kodlayan sinonim üçlüyün meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu, genetik kodun degenerasiyası ilə əlaqədardır. Məsələn: CTT – glutamin CTT – qlutamin.
Gen mutasiyalarının baş vermə mexanizmləri (əvəz edilməsi, daxil edilməsi, itirilməsi).
DNT 2 polinükleotid zəncirindən ibarətdir. Birincisi, DNT-nin 1-ci zəncirində dəyişiklik baş verir - bu, yarı mutasiya vəziyyəti və ya "ilkin DNT zədəsidir". Hər saniyədə bir hüceyrədə 1 əsas DNT zədələnir.
Zərər DNT-nin ikinci zəncirinə keçdikdə, mutasiyanın sabitləşdiyini, yəni “tam mutasiya”nın baş verdiyini deyirlər.
İlkin DNT zədələnməsi replikasiya, transkripsiya və krossinqover mexanizmləri pozulduqda baş verir.
7. Gen mutasiyalarının tezliyi. Mutasiyalar birbaşa və əks, dominant və resessiv olur.
İnsanlarda mutasiyaların tezliyi = 1x10 –4 – 1x10 –7, yəni orta hesabla hər nəsildə insan gametlərinin 20–30%-i mutantdır.
Drosophila'da mutasiya tezliyi = 1x10 –5, yəni 100 mindən 1 gamet gen mutasiyası daşıyır.
A. Birbaşa mutasiya (resessiv) genin dominant vəziyyətdən resessiv vəziyyətə keçməsidir: A → a.
b. Əks mutasiya (dominant) bir genin resessiv vəziyyətdən dominant vəziyyətə keçməsidir: a → A.
Gen mutasiyaları bütün orqanizmlərdə baş verir, genlər müxtəlif istiqamətlərdə və müxtəlif tezliklərdə mutasiyaya uğrayır; Nadir hallarda mutasiyaya uğrayan genlər stabil, tez-tez mutasiyaya uğrayan genlər isə dəyişkən adlanır.
8. İrsi dəyişkənlikdə homoloji sıra qanunu N.İ.Vavilov.
Mutasiya müxtəlif istiqamətlərdə baş verir, yəni. təsadüfən. Ancaq bu qəzalar 1920-ci ildə kəşf edilmiş bir nümunəyə tabedir. Vavilov. O, irsi dəyişkənlikdə homoloji sıralar qanununu tərtib etmişdir.
"Genetik cəhətdən yaxın olan növlər və cinslər o qədər qanunauyğunluqla oxşar irsi dəyişkənlik silsiləsi ilə xarakterizə olunur ki, bir növ daxilindəki formalar silsiləsi ilə tanış olmaqla, digər növ və cinslərdə paralel formaların mövcudluğunu qabaqcadan görmək olar."
Bu qanun bizə mövcudluğu proqnozlaşdırmağa imkan verir müəyyən bir işarədir fərdlərdə müxtəlif cinslər bir ailə. Beləliklə, alkaloidsiz lupinin təbiətdə olması proqnozlaşdırılırdı, çünki paxlalılar ailəsində alkaloidləri olmayan lobya, noxud və lobya cinsləri var.
Tibbdə Vavilov qanunu genetik olaraq insanlara yaxın heyvanların genetik model kimi istifadəsinə icazə verir. Onlar genetik xəstəlikləri öyrənmək üçün təcrübələr üçün istifadə olunur. Məsələn, siçan və itlərdə katarakta tədqiq edilir; hemofiliya - itlərdə, anadangəlmə karlıq- siçanlar üzərində, qvineya donuzları, itlər.
Vavilov qanunu elmə məlum olmayan induksiya edilmiş mutasiyaların görünüşünü proqnozlaşdırmağa imkan verir ki, bu da insanlar üçün qiymətli bitki formaları yaratmaq üçün seleksiyada istifadə edilə bilər.
9. Orqanizmin antimutasiya maneələri.
- DNT replikasiyasının dəqiqliyi. Bəzən replikasiya zamanı səhvlər baş verir, sonra yanlış nukleotidin aradan qaldırılmasına yönəlmiş özünü düzəltmə mexanizmləri işə salınır. Əhəmiyyətli rol DNT polimeraza fermenti oynayır və səhv dərəcəsi 10 dəfə azalır (10-5-dən 10-6-ya).
- Genetik kodun degenerasiyası. Bir neçə üçlük 1 amin turşusunu kodlaya bilər, ona görə də bəzi hallarda üçlükdə 1 nukleotidin dəyişdirilməsi irsi məlumatı təhrif etmir. Məsələn, CTT və CTC glutamik turşudur.
- Çıxarma mühüm makromolekullardan məsul olan bəzi genlər: rRNA, tRNA, histon zülalları, yəni. bu genlərin çoxlu nüsxəsi istehsal olunur. Bu genlər orta dərəcədə təkrarlanan ardıcıllığın bir hissəsidir.
- DNT artıqlığı– 99% lazımsızdır və mutagen amil daha tez-tez bu 99% mənasız ardıcıllığa düşür.
- Xromosom cütləşməsi diploid dəstində. Heterozigot vəziyyətdə bir çox zərərli mutasiyalar görünmür.
- Culling mutant germ hüceyrələri.
- DNT təmiri.
10. Genetik materialın bərpası. .
DNT təmiri DNT-dən ilkin zədələnmənin çıxarılması və onun normal strukturlarla əvəzlənməsidir.
Təmirin iki forması var: açıq və qaranlıq
A. İşıq reparasiyası (və ya enzimatik fotoreaktivasiya). Təmir fermentləri yalnız işığın mövcudluğunda aktivdir. Bu təmir forması UV şüalarının səbəb olduğu ilkin DNT zədəsini aradan qaldırmağa yönəlmişdir.
UV şüalarının təsiri altında DNT-də pirimidin azotlu əsaslar aktivləşir, bu da eyni DNT zəncirində yaxınlıqda yerləşən pirimidin azotlu əsaslar arasında bağların yaranmasına səbəb olur, yəni pirimidin dimerləri əmələ gəlir. Çox vaxt əlaqələr yaranır: T=T; T=C; C=C.
Normalda DNT-də pirimidin dimerləri yoxdur. Onların formalaşması irsi məlumatların təhrif edilməsinə və pozulmasına gətirib çıxarır normal qaçış replikasiya və transkripsiya, sonradan gen mutasiyalarına səbəb olur.
Fotoreaktivləşmənin mahiyyəti: nüvədə yalnız işığın iştirakı ilə aktiv olan xüsusi (fotoreaktivləşdirici) ferment var, bu ferment pirimidin dimerlərini məhv edir, yəni pirimidin azotlu əsasların təsiri altında yaranan bağları qırır; UV şüaları.
Qaranlıq təmir qaranlıqda və işıqda baş verir, yəni fermentlərin fəaliyyəti işığın mövcudluğundan asılı deyil. Replikasiyadan əvvəlki təmir və replikasiyadan sonrakı təmirə bölünür.
Pre-replikativ təmir DNT replikasiyasından əvvəl baş verir və bu prosesdə bir çox ferment iştirak edir:
o Endonukleaz
o Exonuclease
o DNT polimeraza
o DNT ligaza
Mərhələ 1. Endonükleaz fermenti zədələnmiş ərazini tapır və onu kəsir.
Mərhələ 2. Exonuclease fermenti zədələnmiş ərazini DNT-dən çıxarır (eksizyon), nəticədə boşluq yaranır.
Mərhələ 3. DNT polimeraza fermenti çatışmayan bölməni sintez edir. Sintez tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq baş verir.
Mərhələ 4. Ligaza fermentləri yeni sintez edilmiş bölgəni DNT zəncirinə bağlayır və ya birləşdirir. Bu şəkildə orijinal DNT zədəsi düzəldilir.
Post-replikativ təmir.
Deyək ki, DNT-də ilkin zədələnmə var.
Mərhələ 1. DNT replikasiyası prosesi başlayır. DNT polimeraza fermenti köhnə bütöv zəncirlə tamamilə tamamlayıcı olan yeni bir zəncir sintez edir.
Mərhələ 2. DNT polimeraza fermenti daha bir yeni zəncir sintez edir, lakin o, zədənin yerləşdiyi ərazidən yan keçir. Nəticədə ikinci yeni DNT zəncirində boşluq yaranıb.
Mərhələ 3. Replikasiyanın sonunda DNT polimeraza fermenti yeni DNT zəncirinə tamamlayıcı çatışmayan bölməni sintez edir.
Mərhələ 4. Ligaza fermenti daha sonra yeni sintez edilmiş bölməni boşluq olan DNT zəncirinə birləşdirir. Beləliklə, ilkin DNT zədəsi başqa bir yeni zəncirlə keçmədi, yəni mutasiya sabitləşmədi.
Sonradan, pre-replikativ təmir zamanı ilkin DNT zədəsi aradan qaldırıla bilər.
11. DNT təmirinin pozulması ilə bağlı mutasiyalar və onların patologiyada rolu.
Orqanizmlərdə təmir qabiliyyəti təkamül zamanı inkişaf etmiş və möhkəmlənmişdir. Təmir fermentlərinin aktivliyi nə qədər yüksəkdirsə, irsi material bir o qədər sabitdir. Müvafiq genlər təmir fermentlərinə cavabdehdirlər, ona görə də bu genlərdə mutasiya baş verərsə, təmir fermentlərinin fəaliyyəti azalır. Bu vəziyyətdə bir insan şiddətli yaşayır irsi xəstəliklər, təmir fermentlərinin fəaliyyətinin azalması ilə əlaqəli olan.
İnsanlarda 100-dən çox belə xəstəlik var.
Fankoni anemiyası– qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalması, eşitmə itkisi, ürək-damar sistemində pozğunluqlar, barmaqların deformasiyası, mikrosefaliya.
Bloom sindromu - yenidoğanın aşağı çəkisi, yavaş böyüməsi, həssaslığın artması viral infeksiya, artan risk onkoloji xəstəliklər. Xarakterik bir əlamət: günəş işığında qısa müddət qaldıqda, üzün dərisində kəpənək şəklində piqmentasiya görünür (qan kapilyarlarının genişlənməsi).
Xeroderma piqmentozum– işıqdan dəridə yanıqlar əmələ gəlir, onlar tezliklə dəri xərçənginə çevrilir (belə xəstələrdə xərçəng 20.000 dəfə daha tez-tez baş verir). Xəstələr süni işıqlandırma altında yaşamağa məcbur edilir.
Xəstəliyin tezliyi 1: 250,000 (Avropa, ABŞ) və 1: 40,000 (Yaponiya) təşkil edir.
İki növ progeriya – vaxtından əvvəl qocalma bədən.
12. Gen xəstəlikləri, onların inkişaf mexanizmləri, irsiyyət, baş vermə tezliyi.
Genetik xəstəliklər (və ya molekulyar xəstəliklər) insanlarda kifayət qədər geniş şəkildə təmsil olunur, onların 1000-dən çoxu var.
Xüsusi qrup Onların arasında anadangəlmə metabolik qüsurlar var. Bu xəstəlikləri ilk dəfə 1902-ci ildə A. Qarod təsvir etmişdir. Bu xəstəliklərin simptomları fərqlidir, lakin həmişə bədəndə maddələrin çevrilməsinin pozulması var. Bu vəziyyətdə bəzi maddələr həddindən artıq, bəziləri isə çatışmazlıqda olacaqdır. Məsələn, bir maddə (A) orqanizmə daxil olur və daha sonra fermentlərin təsiri ilə maddəyə (B) çevrilir. Sonra (B) maddəsi (C) maddəsinə çevrilməlidir, lakin bunun qarşısını mutasiya bloku alır
(), nəticədə (C) maddə qıt, (B) isə artıq olacaq.
Anadangəlmə metabolik qüsurların səbəb olduğu bəzi xəstəliklərə nümunələr.
PKU(fenilketonuriya, anadangəlmə demans). Otosomal resessiv şəkildə miras alınan genetik xəstəlik 1:10.000 tezliyi ilə baş verir. Fenilalanin protein molekullarının qurulması üçün vacib bir amin turşusudur və əlavə olaraq hormonların xəbərçisi kimi xidmət edir. qalxanvarı vəzi(tiroksin), adrenalin və melanin. Qaraciyər hüceyrələrində olan fenilalanin amin turşusu bir ferment (fenilalanin-4-hidroksilaza) tərəfindən tirozinə çevrilməlidir. Bu transformasiyaya cavabdeh olan ferment yoxdursa və ya onun fəaliyyəti azalarsa, qanda fenilalaninin miqdarı kəskin artacaq, tirozinin miqdarı isə azalacaq. Qanda fenilalaninin həddindən artıq olması onun törəmələrinin (fenilasetik, fenillaktik, fenilpirovik və digər keton turşuları) meydana gəlməsinə səbəb olur, bunlar sidikdə ifraz olunur və həmçinin mərkəzi sinir sisteminin hüceyrələrinə toksik təsir göstərir. sinir sistemi, demensiyaya gətirib çıxarır.
Körpənin vaxtında diaqnoz qoyulması və fenilalanin olmayan bir pəhrizə köçürülməsi ilə xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq olar.
Albinizm çox yayılmışdır. Genetik xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Normalda tirozin amin turşusu toxuma piqmentlərinin sintezində iştirak edir. Bir mutasiya bloku baş verərsə, ferment yoxdur və ya onun fəaliyyəti azalır, onda toxuma piqmentləri sintez edilmir. Bu hallarda dəri südlü ağ rəngə malikdir, tüklər çox açıq olur, tor qişada piqment çatışmazlığı səbəbindən qan damarları görünür, gözlər qırmızı-çəhrayı rəngə malikdir, işığa qarşı həssaslıq artır.
Alkapnonuriya. Otosomal resessiv şəkildə irsi olan genetik xəstəlik 3-5:1.000.000 tezliyi ilə baş verir. Xəstəlik homogentis turşusunun çevrilməsinin pozulması ilə əlaqələndirilir, bunun nəticəsində bu turşu bədəndə toplanır. Sidikdə ifraz olunan bu turşu böyrək xəstəliklərinin inkişafına səbəb olur, bundan əlavə, bu anomaliya ilə qələviləşmiş sidik tez qaralır; Xəstəlik həm də qığırdaq toxumasının boyanması kimi özünü göstərir və qocalıqda artrit inkişaf edir. Beləliklə, xəstəlik böyrəklərin və oynaqların zədələnməsi ilə müşayiət olunur.
Karbohidrat mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli gen xəstəlikləri.
Qalaktozemiya. Otosomal resessiv şəkildə irsi olan genetik xəstəlik 1:35.000-40.000 uşaq tezliyi ilə baş verir.
Yenidoğanın qanında süd disakaridinin parçalanması zamanı əmələ gələn monosaxarid qalaktoz var. laktoza qlükoza üçün və qalaktoza. Qalaktoza bədən tərəfindən birbaşa sorulmur;
İrsi xəstəlik qalaktozemiya, qalaktozanı həzm oluna bilən formaya çevirən ferment zülalının sintezinə nəzarət edən genin disfunksiyası nəticəsində yaranır. Xəstə uşaqların qanında bu fermentin çox az hissəsi və biokimyəvi analizlə müəyyən edilən çoxlu qalaktoza olacaq.
Əgər diaqnoz uşaq doğulduqdan sonra ilk günlərdə qoyulursa, o zaman ona süd şəkəri olmayan qarışıqlarla qidalanır və uşaq normal inkişaf edir. Əks halda uşaq zəif təfəkkürlü böyüyür.
Kistik fibroz. Otozomal resessiv şəkildə irsi olan genetik xəstəlik 1:2000-2500 tezliyi ilə baş verir. Xəstəlik, daxil olan nəqliyyat zülalından məsul olan gendəki mutasiya ilə əlaqələndirilir plazma membran hüceyrələr. Bu zülal membranın Na və Ca ionlarına qarşı keçiriciliyini tənzimləyir. Xarici sekresiya vəzilərinin hüceyrələrində bu ionların keçiriciliyi pozularsa, vəzilər xarici sekresiya vəzilərinin kanallarını bağlayan qalın, özlü sekresiya istehsal etməyə başlayır.
Kistik fibrozun ağciyər və bağırsaq formaları var.
Marfan sindromu. Genetik xəstəlik otosomal dominant şəkildə miras alınır. Fibrillin protein metabolizmasının pozulması ilə əlaqələndirilir birləşdirici toxuma, əlamətlər kompleksi ilə özünü göstərir: "hörümçək" barmaqları (araxnodaktiliya), yüksək böyümə, lensin subluksasiyası, ürək və damar qüsurları, emissiyaların artması qana adrenalin, əyilmək, batıq döş qəfəsi, ayağın yüksək qövsü, bağ və vətərlərin zəifliyi və s. İlk dəfə 1896-cı ildə fransız pediatrı Antonio Marfan tərəfindən təsvir edilmişdir.
MÜHAZİRƏ 10 Xromosomların struktur mutasiyaları.
1. Xromosomların struktur mutasiyaları (xromosom aberrasiyaları).
Vurğulayın aşağıdakı növlər xromosom aberrasiyaları.
- silinmələr
- dublikatlar
- inversiyalar
- üzük xromosomları
- translokasiyalar
- transpozisiya
Bu mutasiyalarla xromosomların strukturu dəyişir, xromosomlardakı genlərin sırası dəyişir, genotipdəki genlərin dozası dəyişir. Bu mutasiyalar bütün orqanizmlərdə olur, bunlar:
Spontan (naməlum təbiət faktoru ilə yaranır) və induksiya (mutasiyaya səbəb olan amilin təbiəti məlumdur)
Somatik (somatik hüceyrələrin irsi materialına təsir edən) və generativ (qametlərin irsi materialında dəyişikliklər)
Faydalı və zərərli (sonuncu daha çox yayılmışdır)
Balanslı (genotip sistemi dəyişmir, yəni fenotip dəyişmir) və balanssız (genotip sistemi dəyişir, yəni fenotip də dəyişir.
Bir mutasiya iki xromosoma təsir edərsə, onlar xromosomlararası düzəlişlərdən danışırlar.
Əgər mutasiya 1-ci xromosoma təsir edərsə, biz xromosomdaxili düzəlişlərdən danışırıq.
2. Xromosomların struktur mutasiyalarının baş vermə mexanizmləri.
“Əlaqəni kəsmə-əlaqə” fərziyyəsi. Fasilələrin bir və ya bir neçə xromosomda meydana gəldiyinə inanılır. Xromosom bölmələri əmələ gəlir, daha sonra birləşdirilir, lakin fərqli bir ardıcıllıqla. Əgər qırılma DNT replikasiyasından əvvəl baş verirsə, bu prosesdə 2 xromatid iştirak edir - bunlardır izoxromatid boşluq DNT replikasiyasından sonra fasilə yaranarsa, o zaman prosesdə 1 xromatid iştirak edir - bu xromatid boşluq
İkinci fərziyyə: homoloji olmayan xromosomlar arasında krossinqoverə bənzər bir proses baş verir, yəni. qeyri-homolog xromosomlar mübadiləsi bölmələri.
3. Delesiyalar, onların mahiyyəti, formaları, fenotipik təsiri. Pseudo-dominantlıq..
Delesiya (çatışmazlıq) xromosomun bir hissəsinin itirilməsidir.
Xromosomda 1 qırılma baş verə bilər və o, fermentlər tərəfindən məhv ediləcək terminal bölgəni itirəcək (çatışmazlıq)
mərkəzi bölgənin itirilməsi ilə xromosomda iki fasilə ola bilər ki, bu da fermentlər tərəfindən məhv ediləcək (interstitial delesiya).
Homoziqot vəziyyətində delesiyalar heterozigot vəziyyətində həmişə ölümcül olur, özlərini çoxsaylı inkişaf qüsurları kimi göstərirlər.
Silinmə aşkarlanması:
Xromosomların diferensial boyanması
Meyozun 1-ci fazasında homoloji xromosomların konyuqasiyası zamanı əmələ gələn ilgəyin formasına görə. Döngə normal xromosomda baş verir.
Silinmə ilk dəfə Drosophila milçəyində öyrənilmiş, nəticədə X xromosomunun bir hissəsinin itirilməsi olmuşdur. Homoziqot vəziyyətdə bu mutasiya öldürücü, heterozigot vəziyyətində isə fenotipik olaraq qanadda çentik kimi özünü göstərir (Notch mutasiyası). Bu mutasiyanı təhlil edərkən, psevdodominantlıq adlanan xüsusi bir fenomen müəyyən edildi. Bu vəziyyətdə, resessiv allel fenotipik olaraq özünü göstərir, çünki dominant allel ilə xromosomun bölgəsi silinmə səbəbindən itirilir.
İnsanlarda delesiyalar ən çox 1-18-ci xromosomlarda baş verir. Məsələn, beşinci xromosomun qısa qolunun heterozigot vəziyyətdə silinməsi fenotipik olaraq “pişiyi ağla” sindromu kimi özünü göstərir. ilə bir uşaq doğulur böyük rəqəm patologiyalar, 5 gündən bir aya qədər yaşayır (çox nadir hallarda 10 ilə qədər), onun ağlaması bir pişiyin kəskin miyavlamasına bənzəyir.
İnterstisial delesiya hematopoetik kök hüceyrələrin 21 və ya 22-ci xromosomlarında baş verə bilər. Heterozigot vəziyyətdə fenotipik olaraq zərərli anemiya kimi özünü göstərir.
4. Dublikasiyalar, inversiyalar, ring xromlar. Baş vermə mexanizmi. Fenotipik təzahür.
Dublikasiya– xromosomun bir hissəsinin ikiqat artması (bu bölmə dəfələrlə təkrarlana bilər). Dublikasiyalar birbaşa və ya tərs ola bilər.
Bu mutasiyalarla genotipdə genlərin dozası artır və homozigot vəziyyətdə bu mutasiyalar öldürücüdür. Heterozigot vəziyyətində onlar çoxsaylı inkişaf qüsurları ilə özünü göstərir. Ancaq bu mutasiyalar təkamül zamanı rol oynamış ola bilər. Hemoqlobin gen ailələri bu şəkildə yaranmış ola bilər.
Bəlkə də dublikasiya nəticəsində DNT nukleotidlərinin dəfələrlə təkrarlanan ardıcıllığı meydana çıxdı.
Dublikasiyaların aşkarlanması:
Meyozun profilaktikasında olan ilgək şəkli 1. Döngə mutasiyaya uğramış xromosomda yaranır.
İnversiya - bir xromosomun bir hissəsini qoparmaq, onu 180 ° fırlatmaq və köhnə yerə yapışdırmaq. İnversiyalar zamanı genlərin dozası dəyişmir, lakin xromosomdakı genlərin sırası dəyişir, yəni. debriyaj qrupu dəyişir. Son çevrilmələr yoxdur.
Homoziqot vəziyyətində inversiyalar ölümcül olur, onlar çoxlu inkişaf qüsurları kimi özünü göstərir.
İnversiyaların aşkarlanması:
Diferensial boyanma.
Meyozun 1-ci fazasında bir-birinin ardınca yerləşən iki döngə şəklində şəkil.
2 növ inversiya var:
sentromere təsir etməyən parasentrik inversiya, çünki qırılmalar bir xromosom qolunda baş verir
sentromere təsir edən perisentrik inversiya, çünki sentromerin hər iki tərəfində qırılmalar baş verir.
Perisentrik inversiya ilə xromosomun konfiqurasiyası dəyişə bilər (fırlanan hissələrin ucları simmetrik deyilsə). Və bu, sonrakı birləşməni qeyri-mümkün edir.
İnversiyaların fenotipik təzahürü digər xromosom aberrasiyaları ilə müqayisədə ən yumşaqdır. Əgər resessiv homozigotlar ölürsə, heterozigotlar çox vaxt sonsuzluq yaşayırlar.
Üzük xromosomları. Normalda insan karyotipində üzük xromosomları yoxdur. Bədənin mutagen amillərə, xüsusən də radioaktiv şüalanmaya məruz qalması zamanı onlar görünə bilər.
Bu zaman xromosomda 2 qırılma baş verir və nəticədə yaranan bölmə halqaya bağlanır. Əgər bir üzük xromosomunda sentromer varsa, onda mərkəzli bir halqa əmələ gəlir. Əgər sentromer yoxdursa, o zaman asentrik halqa əmələ gəlir və o, fermentlər tərəfindən məhv edilir və miras qalmır.
Üzük xromosomları karyotipləşdirmə ilə aşkar edilir.
Homoziqot vəziyyətdə bu mutasiyalar öldürücü, heterozigot vəziyyətdə isə fenotipik olaraq delesiya kimi görünür.
Üzük xromosomları radiasiyaya məruz qalma markerləridir. Necə daha çox doza radiasiyaya məruz qalma, daha çox üzük xromosomları var və proqnoz daha pisdir.
5. Translokasiyalar, onların mahiyyəti. Qarşılıqlı translokasiyalar, onların xüsusiyyətləri və tibbi əhəmiyyəti. Robertson translokasiyaları və onların irsi patologiyada rolu.
Translokasiya xromosomun bir hissəsinin hərəkətidir. Qarşılıqlı (qarşılıqlı) və qeyri-qarşılıqlı (transpozisiya) translokasiyalar var.
Qarşılıqlı translokasiyalar iki qeyri-homoloji xromosom öz bölmələrini dəyişdirdikdə baş verir.
Translokasiyaların xüsusi qrupu Robertson translokasiyalarıdır (mərkəzləşmiş birləşmələr). Akrosentrik xromosomlar təsirlənir - qısa qollarını itirirlər və uzun qolları birləşir.
Anadangəlmə uşağın doğulması hallarının 4-5%-nin səbəbi Robertson translokasiyalarıdır. Bu zaman 21-ci xromosomun uzun qolu D qrupunun xromosomlarından birinə keçir (çox vaxt 13, 14, 15, 14-cü xromosom iştirak edir).
Yumurta sperma ziqotunun növləri Nəticələr
14 + 14, 21 14,14,21 monosomiya 21 (ölümcül)
14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 trisomiya 21 (aşağı)
21 + 14, 21 21,14,21, monosomiya 14 (ölümcül)
14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 trisomiya 14 (ölümcül)
14/21 + 14, 21 14/21,14,21 fenotipik sağlam
Gördüyümüz kimi, Robertson translokasiyası olan qadın sağlam uşaq dünyaya gətirə bilər.
Qısa qolların itirilməsi heç bir şeyə təsir etmir, çünki nüvə yaradan zonalar orada yerləşir və onlar da digər xromosomlardadır.
Daun sindromunun translokasiya forması olan xəstənin hüceyrələrində 46 xromosom var. Translokasiyadan sonra yumurtalıqda 45 xromosom olacaq. Ancaq balanslaşdırılmış mutasiya ilə qadında 45 xromosom olacaq.
Translokasiyaların aşkarlanması:
Diferensial boyanma.
Meyozun profilaktikasında xaç şəkli 1.
6. Transpozisiyalar. Mobil genetik elementlər. Genom vasitəsilə hərəkət mexanizmləri və əhəmiyyəti.
Translokasiyalar qarşılıqlı deyilsə, o zaman transpozisiyadan danışırlar.
Transpozonların xüsusi qrupu bütün orqanizmlərdə rast gəlinən Mobil Genetik Elementlər (MGE) və ya tullanan genlərdir. Drosophila milçəyində onlar genomun 5%-ni təşkil edir. İnsanlarda MGE-lər ALU ailəsində qruplaşdırılır.
MGE-lər insan genomunda 300 min dəfə təkrarlanan 300-400 nukleotiddən ibarətdir.
MGE uclarında 50-100 nukleotiddən ibarət nukleotid təkrarları var. Təkrarlar irəli və ya geri ola bilər. Nukleotidlərin təkrarlanması MGE hərəkətinə təsir göstərir.
MGE-nin genom boyunca hərəkəti üçün iki seçim var.
1. əks transkripsiya prosesindən istifadə etməklə. Bunun üçün əks transkriptaza (revertaz) fermenti lazımdır. Bu seçim bir neçə mərhələdə baş verir:
DNT-də RNT polimeraza fermenti (digər adı transkriptazadır) mRNT-ni sintez edir,
mRNT-də əks transkriptaza fermenti DNT-nin bir zəncirini sintez edir,
DNT polimeraza fermenti DNT-nin ikinci zəncirinin sintezini təmin edir,
sintez edilmiş fraqment halqaya bağlanır,
DNT halqası başqa bir xromosoma və ya eyni xromosomda başqa yerə daxil edilir.
2. MGE-ni kəsən və onu başqa bir xromosoma və ya eyni xromosomda başqa yerə köçürən transpozaza fermentindən istifadə etməklə
Təkamül zamanı MGE müsbət rol oynadı, çünki orqanizmlərin bir növündən digərlərinə genetik məlumatın ötürülməsini həyata keçirdilər. Bunda mühüm rolu irsi material kimi RNT ehtiva edən və həmçinin əks transkriptazı olan retroviruslar oynamışdır.
MGE-lər genomda çox nadir hallarda hərəkət edir, hüceyrədəki yüz minlərlə hadisəyə bir hərəkət (hərəkət tezliyi 1 x 10-5).
Hər bir konkret orqanizmdə MGE-lər müsbət rol oynamır, çünki genom vasitəsilə hərəkət edərək, genlərin fəaliyyətini dəyişdirir və gen və xromosom mutasiyalarına səbəb olurlar.
7. İnduksiya edilmiş mutagenez. Fiziki, kimyəvi və bioloji mutagen amillər.
Induksiya edilmiş mutasiyalar orqanizmə mutagen faktorlar təsir etdikdə baş verir, bunlar 3 qrupa bölünür:
Fiziki (UFL, rentgen və radiasiyaya məruz qalma, elektromaqnit sahələri, yüksək temperatur).
Beləliklə, ionlaşdırıcı şüalanma birbaşa DNT və RNT molekullarına təsir göstərərək onlarda zədələnmələrə (gen mutasiyalarına) səbəb ola bilər. Bunun dolayı təsiri
hüceyrələrin irsi aparatında mutagen genotoksik maddələrin (H 2 O 2, OH -, O 2 -,) əmələ gəlməsindən ibarətdir.
Kimyəvi mutagen amillər. Mutasiyaya səbəb ola biləcək 2 milyondan çox kimyəvi maddə var. Bunlar ağır metalların duzları, azotlu əsasların kimyəvi analoqları (5-bromurasil), alkilləşdirici birləşmələrdir (CH 3, C 2 H 5).
8. Radiasiya mutasiyaları. Çirklənmənin genetik təhlükəsi mühit.
Radiasiya mutasiyaları şüalanma nəticəsində yaranan mutasiyalardır. 1927-ci ildə amerikalı genetik Heinrich Mehler ilk dəfə rentgen şüaları ilə şüalanmanın Drosophilada mutasiyaların tezliyinin əhəmiyyətli dərəcədə artmasına səbəb olduğunu göstərdi. Bu iş biologiyada yeni bir istiqamətin - radiasiya genetikasının başlanğıcını qoydu. Son onilliklər ərzində aparılan çoxsaylı işlər sayəsində biz artıq bilirik ki, elementar hissəciklər (kvanta, elektronlar, protonlar və neytronlar) nüvəyə daxil olduqda, su molekulları əmələ gəlmək üçün ionlaşır. sərbəst radikallar(OH - , O 2 -). Böyük kimyəvi aktivliyə malik olmaqla, DNT qırılmalarına, nukleotidlərin zədələnməsinə və ya onların məhvinə səbəb olur; bütün bunlar mutasiyaların yaranmasına səbəb olur.
Madam ki, insan açıq sistemdir müxtəlif amillərətraf mühitin çirkləndiriciləri insan orqanizminə daxil ola bilər. Bu amillərin çoxu canlı hüceyrələrin irsi materialını dəyişdirə və ya zədələyə bilər. Bu amillərin nəticələri o qədər ciddidir ki, bəşəriyyət ətraf mühitin çirklənməsinə göz yuma bilməz.
9. Mutagenez və kanserogenez.
Xərçəngin mutasiya nəzəriyyəsi ilk dəfə 1901-ci ildə Hugo De Vries tərəfindən irəli sürülmüşdür. Hal-hazırda kanserogenezin bir çox nəzəriyyəsi var.
Onlardan biri də kanserogenezin gen nəzəriyyəsidir. Məlumdur ki, insan genomunda tənzimləyə bilən 60-dan çox onkogen var Hüceyrə bölünməsi. Onlar proto-onkogenlər şəklində qeyri-aktiv vəziyyətdədirlər. Müxtəlif mutagen amillərin təsiri altında protoonkogenlər aktivləşir və onkogenlərə çevrilir ki, bu da hüceyrələrin intensiv proliferasiyasına və şiş inkişafına səbəb olur.
MÜHAZİRƏ 11 Xromosom sayı mutasiyaları. Haploidiya, poliploidiya,
Anevloidiya.
1. Xromosom sayı mutasiyalarının mahiyyəti, yaranma səbəbləri və mexanizmləri.
Hər bir orqanizm növü öz karyotipi ilə xarakterizə olunur. Bir neçə nəsil ərzində karyotipin sabitliyi mitoz və meioz prosesləri ilə qorunur. Bəzən mitoz və ya meioz zamanı xromosomların ayrılması pozulur, nəticədə xromosomların sayı dəyişmiş hüceyrələr yaranır. Hüceyrələrdə bütün haploid xromosom dəstlərinin sayı dəyişə bilər, bu halda mutasiyalar, məsələn:
Haploidiya - tək xromosom dəsti (n)
Poliploidiya - haploid dəsti (3n, 4n və s.) çox olan xromosomların sayının artması.
Aneuploidiya fərdi xromosomların sayında dəyişiklikdir (46 +1).
Xromosom dəsti həm somatik hüceyrələrdə, həm də cinsi hüceyrələrdə dəyişə bilər.
Xromosom divergensiyasının pozulmasının səbəbləri:
artan sitoplazmik özlülük
hüceyrə polaritesinin dəyişməsi
milin disfunksiyası.
Bütün bu səbəblər "anafaza gecikməsi" adlanan fenomenə səbəb olur.
Bu o deməkdir ki, mitoz və ya meiozun anafazasında xromosomlar qeyri-bərabər paylanır, yəni. bəzi xromosom və ya xromosomlar qrupu qalan xromosomlarla ayaqlaşmır və qız hüceyrələrindən birinə itirilir.
2. Haploidiya, karyotip dəyişikliklərinin xarakteri, yayılması, fenotipik təzahürü.
Haploidiya bir orqanizmin hüceyrələrində xromosomların sayının haploidə qədər azalmasıdır. Hüceyrələrdə xromosomların sayı və genlərin dozası kəskin şəkildə azalır, yəni genotip sistemi dəyişir, yəni fenotip də dəyişir.
Mutasiya deməkdir DNT-nin miqdarında və strukturunda dəyişiklik hüceyrədə və ya orqanizmdə. Başqa sözlə, mutasiya genotip dəyişikliyidir. Genotip dəyişikliyinin bir xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, mitoz və ya mayoz nəticəsində bu dəyişikliyin sonrakı hüceyrələrin nəsillərinə ötürülə bilər.
Çox vaxt mutasiyalar DNT nukleotidlərinin ardıcıllığında kiçik bir dəyişiklik (bir gendə dəyişikliklər) deməkdir. Bunlar sözdə olanlardır. Bununla birlikdə, bunlara əlavə olaraq, dəyişikliklərin DNT-nin böyük hissələrinə təsir etdiyi və ya xromosomların sayının dəyişməsi də var.
Mutasiya nəticəsində orqanizmdə birdən-birə yeni xüsusiyyət yarana bilər.
Nəsillərə ötürülən yeni əlamətlərin meydana gəlməsinin səbəbi mutasiya olması fikrini ilk dəfə 1901-ci ildə Hugo de Vries ifadə etmişdir. Daha sonra Drozofilada olan mutasiyalar T.Morgan və onun məktəbi tərəfindən öyrənilmişdir.
Mutasiya - zərər və ya fayda?
DNT-nin “əhəmiyyətsiz” (“səssiz”) bölmələrində baş verən mutasiyalar orqanizmin xüsusiyyətlərini dəyişmir və asanlıqla nəsildən-nəslə ötürülə bilər (təbii seçmə onlara təsir etməyəcək). Belə mutasiyalar neytral hesab edilə bilər. Bir genin bir hissəsi sinonimi ilə əvəz edildikdə mutasiyalar da neytraldır. Bu zaman müəyyən bölgədə nukleotidlərin ardıcıllığı fərqli olsa da, eyni zülal (eyni amin turşusu ardıcıllığı ilə) sintez ediləcək.
Bununla belə, mutasiya əhəmiyyətli bir geni təsir edə bilər, sintez edilmiş zülalın amin turşusu ardıcıllığını dəyişdirə bilər və nəticədə orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb ola bilər. Sonradan, əgər populyasiyada mutasiya konsentrasiyası müəyyən bir səviyyəyə çatarsa, bu, bütün populyasiyanın xarakterik xüsusiyyətinin dəyişməsinə səbəb olacaqdır.
Canlı təbiətdə mutasiyalar DNT-dəki səhvlər kimi yaranır, ona görə də hamısı apriori zərərlidir. Əksər mutasiyalar orqanizmin həyat qabiliyyətini azaldır və səbəb olur müxtəlif xəstəliklər. Somatik hüceyrələrdə baş verən mutasiyalar sonrakı nəslə ötürülmür, lakin mitoz nəticəsində müəyyən bir toxuma təşkil edən qız hüceyrələr əmələ gəlir. Çox vaxt somatik mutasiyalar müxtəlif şişlərin və digər xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur.
Cinsi hüceyrələrdə baş verən mutasiyalar sonrakı nəslə ötürülə bilər. IN sabit şərait xarici mühit, genotipdəki demək olar ki, bütün dəyişikliklər zərərli olur. Ancaq ətraf mühit şəraiti dəyişərsə, əvvəllər zərərli olan mutasiyanın faydalı olacağı ortaya çıxa bilər.
Məsələn, mutasiya formalaşmasına səbəb olur hər hansı bir həşəratın qısa qanadlarının güclü küləyin olmadığı yerlərdə yaşayan populyasiyalar üçün zərərli olma ehtimalı var. Bu mutasiya deformasiyaya və ya xəstəliyə oxşayacaq. Ona sahib olan böcəklər cütləşəcək tərəfdaş tapmaqda çətinlik çəkəcəklər. Lakin ərazidə daha güclü küləklər əsməyə başlasa (məsələn, yanğın nəticəsində meşənin bir hissəsi məhv olub), o zaman uzun qanadlı həşəratları külək sovuracaq və bu, daha çətin olacaq. hərəkət etsinlər. Belə şəraitdə qısa qanadlı fərdlər üstünlük qazana bilər. Onlar uzun qanadlardan daha tez-tez tərəfdaşlar və yemək tapacaqlar. Bir müddət sonra populyasiyada qısa qanadlı mutantlar daha çox olacaq. Beləliklə, mutasiya tutulacaq və normal hala gələcək.
Mutasiyalar təbii seçmənin əsasını təşkil edir və bu onların əsas faydasıdır. Bədən üçün çox sayda mutasiya zərərlidir.
Niyə mutasiyalar baş verir?
Təbiətdə mutasiyalar təsadüfi və kortəbii şəkildə baş verir. Yəni istənilən gen istənilən vaxt mutasiyaya uğraya bilər. Bununla birlikdə, mutasiya nisbəti müxtəlif orqanizmlər və hüceyrələr fərqlidir. Məsələn, müddətlə bağlıdır həyat dövrü: nə qədər qısa olarsa, mutasiyalar bir o qədər tez-tez baş verir. Beləliklə, mutasiyalar eukaryotik orqanizmlərə nisbətən bakteriyalarda daha tez-tez baş verir.
İstisna spontan mutasiyalar(təbii şəraitdə baş verən) var induksiya edilmişdir(bir şəxs tərəfindən laboratoriya şəraiti və ya əlverişsiz ekoloji şərait) mutasiyalar.
Əsasən, mutasiyalar replikasiya (ikiqat), DNT təmiri (bərpa), qeyri-bərabər krossinqover, meiozda xromosomların düzgün ayrılması və s. zamanı səhvlər nəticəsində yaranır.
Beləliklə, zədələnmiş DNT bölmələri hüceyrələrdə daim bərpa olunur (təmir edilir). Ancaq müxtəlif səbəblərdən təmir mexanizmləri pozularsa, DNT-də səhvlər qalacaq və yığılacaq.
Replikasiya xətasının nəticəsi DNT zəncirindəki bir nukleotidin digəri ilə əvəzlənməsidir.
Mutasyonlara səbəb olan nədir?
Mutasyonların səviyyəsinin artması rentgen şüaları, ultrabənövşəyi və qamma şüalarından qaynaqlanır. Mutagenlərə həmçinin α- və β-hissəciklər, neytronlar, kosmik şüalanma (bütün bunlar yüksək enerjili hissəciklərdir) daxildir.
Mutagen- bu mutasiyaya səbəb ola biləcək bir şeydir.
Müxtəlif şüalanmalara əlavə olaraq, bir çox kimyəvi maddələr mutagen təsir göstərir: formaldehid, kolxisin, tütün komponentləri, pestisidlər, konservantlar, bəzi dərmanlar və s.
Gen mutasiyalarının növləri:
Gen mutasiyaları xromosom və genomik mutasiyalardan daha tez-tez baş verir, lakin onlar DNT-nin strukturunu daha az əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir və əsasən yalnız bir genin kimyəvi quruluşuna təsir göstərir. Onlar bir nukleotidin, bəzən bir neçəsinin dəyişdirilməsini, silinməsini və ya daxil edilməsini təmsil edir. Gen mutasiyalarına həmçinin gen bölmələrinin translokasiyaları (köçürmələri), dublikasiyaları (təkrarları), inversiyaları (180° flip) daxildir, lakin xromosomlar deyil.
Gen mutasiyaları DNT-nin replikasiyası, keçidi zamanı baş verir və hüceyrə dövrünün digər dövrlərində mümkündür. Təmir mexanizmləri həmişə mutasiyaları və DNT zədəsini aradan qaldırmır. Bundan əlavə, onlar özləri gen mutasiyalarının mənbəyi kimi xidmət edə bilərlər. Məsələn, qırılan bir xromosomun uclarını birləşdirərkən bir neçə nukleotid cütü tez-tez itirilir.
Təmir sistemləri normal işləməyi dayandırarsa, mutasiyaların sürətli yığılması baş verir. Əgər təmir fermentlərini kodlayan genlərdə mutasiyalar baş verərsə, onun bir və ya bir neçə mexanizminin fəaliyyəti pozula bilər, nəticədə mutasiyaların sayı xeyli artacaqdır. Ancaq bəzən olur əks təsir, təmir fermentləri üçün genlərin mutasiyası digər genlərin mutasiyalarının tezliyinin azalmasına səbəb olduqda.
İlkin mutasiyalarla yanaşı, əks mutasiyalar da hüceyrələrdə baş verə bilər, orijinal geni bərpa edir.
Əksər gen dəyişiklikləri, digər iki növdəki mutasiyalar kimi, zərərlidir. Müəyyən ekoloji şərait üçün faydalı xüsusiyyətlərə səbəb olan mutasiyaların görünüşü nadir hallarda baş verir. Halbuki bunu edənlər onlardır mümkün proses təkamül.
Gen mutasiyaları genotipə deyil, genin ayrı-ayrı hissələrinə təsir göstərir ki, bu da öz növbəsində əlamətin yeni bir variantının, yəni allelin meydana gəlməsinə səbəb olur, yeni bir əlamət deyil. Moutonəlamətin yeni variantının yaranmasına səbəb ola bilən mutasiya prosesinin elementar vahididir. Çox vaxt bir cüt nukleotidin dəyişdirilməsi kifayətdir. Bu baxımdan, bir muton bir cüt tamamlayıcı nukleotidlərə uyğundur. Digər tərəfdən, bütün gen mutasiyaları nəticələr baxımından muton deyil. Əgər nukleotid ardıcıllığında dəyişiklik əlamətin dəyişməsinə səbəb olmursa, funksional baxımdan mutasiya baş verməmişdir.
Bir cüt nukleotid və uyğun gəlir kəşfiyyat- rekombinasiyanın elementar vahidi. Krossinqover zamanı rekombinasiya pozğunluğu halında konyuqasiya edən xromosomlar arasında qeyri-bərabər bölgə mübadiləsi baş verir. Nəticədə, nukleotid cütlərinin daxil edilməsi və itirilməsi baş verir ki, bu da oxu çərçivəsinin dəyişməsinə səbəb olur, sonradan lazımi xüsusiyyətlərə malik bir peptidin sintezini pozur. Beləliklə, bir əlavə və ya itirilmiş nukleotid cütü genetik məlumatı təhrif etmək üçün kifayətdir.
Spontan gen mutasiyalarının tezliyi hüceyrə bölünməsi üçün hər DNT nukleotidinə 10-12 ilə 10-9 arasında dəyişir. Tədqiqat aparmaq üçün alimlər hüceyrələri kimyəvi, fiziki və bioloji mutagenlərə məruz qoyurlar. Bu şəkildə əmələ gələn mutasiyalar deyilir induksiya edilmişdir, onların tezliyi daha yüksəkdir.
Azotlu əsasların dəyişdirilməsi
DNT-də yalnız bir nukleotiddə dəyişiklik olarsa, belə bir mutasiya deyilir nöqtə. Azotlu əsasların dəyişdirilməsi kimi mutasiyalar vəziyyətində DNT molekulunun bir tamamlayıcı nukleotid cütü bir sıra replikasiya dövrlərində digəri ilə əvəz olunur. Belə hadisələrin tezliyi bütün gen mutasiyalarının ümumi kütləsinin təxminən 20% -ni təşkil edir.
Buna misal olaraq urasilin əmələ gəlməsi ilə nəticələnən sitozinin dezaminasiyasını göstərmək olar.
DNT-də G-C əvəzinə G-U nukleotid cütü əmələ gəlir. Səhv DNT qlikolaz fermenti tərəfindən düzəldilməzsə, replikasiya zamanı aşağıdakılar baş verəcəkdir. Zəncirlər ayrılacaq, sitozin guaninə qarşı, adenin isə urasillə qarşı-qarşıya quraşdırılacaq. Beləliklə, qız DNT molekullarından birində anormal bir şey olacaq bir neçə U-A. Sonrakı təkrarlanması zamanı timin adeninin qarşısındakı molekullardan birində yerləşəcəkdir. Yəni gendə G-C cütü A-T ilə əvəz olunacaq.
Başqa bir misal timin əmələ gətirmək üçün metilləşdirilmiş sitozinin dezaminasiyasıdır. Sonradan C-G əvəzinə T-A cütü olan bir gen yarana bilər.
Əks əvəzetmələr də ola bilər: cüt A-T müəyyən altında kimyəvi reaksiyalar C-G ilə əvəz edilə bilər. Məsələn, replikasiya prosesində bromururasil adeninə birləşə bilər ki, o da növbəti təkrarlama zamanı guanini özünə bağlayır. Növbəti dövrdə guanin sitozinə bağlanacaq. Beləliklə, gendəki A-T cütü C-G ilə əvəz olunacaq.
Bir pirimidin digər pirimidinlə və ya bir purin başqa bir purinlə əvəz edilməsi adlanır. keçid. Pirimidinlər sitozin, timin, urasildir. Purinlər - adenin və guanin. Purin ilə pirimidin və ya pirimidin purinlə əvəz edilməsi deyilir transversiya.
Bir neçə üçlü kodon eyni amin turşusunu kodladıqda, bir nöqtə mutasiyası genetik kodun degenerasiyası səbəbindən heç bir nəticəyə səbəb olmaya bilər. Yəni bir nukleotidin dəyişdirilməsi nəticəsində köhnəsi ilə eyni amin turşusunu kodlayan başqa bir kodon meydana gələ bilər. Bu nukleotid əvəzetmə adlanır sinonim. Onların tezliyi bütün nukleotid əvəzetmələrinin təxminən 25%-ni təşkil edir. Kodonun mənası dəyişirsə, o, başqa bir amin turşusu üçün kodlaşdırmağa başlayır, sonra dəyişdirmə çağırılır yanlış mutasiya. Onların tezliyi təxminən 70% -dir.
Yanlış mutasiya halında, tərcümə zamanı peptidin tərkibinə yanlış amin turşusu daxil olacaq və bu, onun xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb olacaqdır. Zülalın xassələrinin dəyişmə dərəcəsi orqanizmin daha mürəkkəb xüsusiyyətlərinin dəyişmə dərəcəsini müəyyən edir. Məsələn, oraq hüceyrəli anemiya ilə zülalda yalnız bir amin turşusu əvəz olunur - glutamin valinlə. Əgər qlutamin lizinlə əvəz olunarsa, zülalın xassələri çox dəyişmir, yəni hər iki amin turşusu hidrofilikdir.
Nöqtə mutasiyası elə ola bilər ki, amin turşusunu kodlayan kodonun yerində stop kodon (UAG, UAA, UGA) peyda olur və tərcüməni dayandırır (sonlandırır). Bu cəfəng mutasiyalar. Bəzən tərs əvəzləmələr olur, dayanma kodonunun yerində semantik bir şey görünəndə. Hər hansı belə gen mutasiyası ilə funksional zülal artıq sintez edilə bilməz.
Çərçivə sürüşməsi
Gen mutasiyalarına, gendəki nukleotid cütlərinin sayı dəyişdikdə oxu çərçivəsinin yerdəyişməsi nəticəsində yaranan mutasiyalar daxildir. Bu, DNT-də bir və ya daha çox nukleotid cütünün itirilməsi və ya daxil edilməsi ola bilər. Oxu frameshift tipində ən çox gen mutasiyaları var. Onlar ən çox təkrarlanan nukleotid ardıcıllığında baş verir.
Nukleotid cütlərinin daxil edilməsi və ya silinməsi DNT cüt spiralını deformasiya edən müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma nəticəsində baş verə bilər.
X-şüalarının şüalanması ilə sahənin itirilməsinə, yəni silinməsinə səbəb ola bilər böyük məbləğ nukleotid cütləri.
Qondarma adlanan zaman qeyri-adi deyil mobil genetik elementlər, onların mövqeyini dəyişə bilər.
Qeyri-bərabər keçid gen mutasiyalarına səbəb olur. Çox vaxt eyni genin bir neçə nüsxəsinin lokallaşdırıldığı xromosomların bölgələrində baş verir. Bu halda krossinq-over elə baş verir ki, bir xromosomda bir bölgənin silinməsi baş verir. Bu bölgə homoloji xromosoma köçürülür, burada gen bölgəsinin duplikasiyası baş verir.
Əgər üçdən çox olmayan bir sıra nukleotidlərin silinməsi və ya daxil edilməsi baş verərsə, oxu çərçivəsi dəyişir və genetik kodun tərcüməsi çox vaxt mənasız olur. Bundan əlavə, cəfəngiyat üçlüyü baş verə bilər.
Əgər daxil edilmiş və ya atılmış nukleotidlərin sayı üçə bərabərdirsə, o zaman oxu çərçivəsinin yerdəyişmədiyini söyləyə bilərik. Bununla belə, bu cür genlər tərcümə edildikdə, peptid zəncirinə əlavə və ya əhəmiyyətli amin turşuları daxil ediləcəkdir.
Gen daxilində inversiya
Əgər bir gen daxilində DNT bölməsinin çevrilməsi baş verirsə, onda belə mutasiya gen mutasiyası kimi təsnif edilir. Daha böyük bölgələrin inversiyalarına xromosom mutasiyaları deyilir.
İnversiya 180 fırlanan DNT bölməsi səbəbindən baş verir ° . Bu, tez-tez DNT molekulunda bir döngə meydana gəldikdə baş verir. Replikasiya bir döngədə baş verdikdə, replikasiyada baş verir əks istiqamət. Sonra, bu parça DNT zəncirinin qalan hissəsi ilə tikilir, lakin alt-üst olur.
Əgər mənada gendə inversiya baş verirsə, onda peptidin sintezi zamanı onun bəzi amin turşuları zülalın xassələrinə təsir edəcək tərs ardıcıllığa malik olacaq.
Xüsusi təsirlərin - ionlaşdırıcı şüaların, kimyəvi maddələrin, temperatur amillərinin və s.-nin təsiri altında yaranan mutasiyalar, öz növbəsində, qəsdən təsir etmədən, ətraf mühit amillərinin təsiri altında və ya biokimyəvi və fizioloji dəyişikliklər nəticəsində yaranan mutasiyalar adlanır. bədəndə spontan adlanır.
“Mutasiya” termini 1901-ci ildə bitki növlərindən birində spontan mutasiyaları təsvir edən G. de Vries tərəfindən təqdim edilmişdir: “Bir növdə müxtəlif genlər müxtəlif tezliklərdə mutasiyaya uğrayır və müxtəlif genotiplərdə oxşar genlərin mutasiya tezliyi də fərqlidir. . Spitaavto tezliyi. gen mutasiyaları kiçikdir və adətən ədədlərlə, daha az tez-tez onlarla və çox nadir hallarda 1 milyon gametə yüzlərlə hallarda olur (qarğıdalıda müxtəlif genlərin kortəbii mutasiyalarının tezliyi 10 6 gametə 0-dan 492-yə qədər dəyişir).
Mutasiyaların təsnifatı. Bədənin genetik aparatında baş verən dəyişikliklərin xarakterindən asılı olaraq mutasiyalar gen (nöqtə), xromosom və genomik olaraq bölünür.
Gen mutasiyaları. Gen mutasiyaları mutasiyaların ən mühüm və ən böyük hissəsini təşkil edir. Onlar fərdi genlərdə davamlı dəyişiklikləri təmsil edir və DNT strukturunda bir və ya bir neçə azotlu əsasların başqaları ilə əvəzlənməsi, yeni əsasların itirilməsi və ya əlavə edilməsi nəticəsində yaranır ki, bu da nəticədə məlumatın oxunma qaydasının pozulmasına səbəb olur , zülal sintezində dəyişiklik baş verir, bu da öz növbəsində yeni və ya dəyişdirilmiş simptomların görünüşünə səbəb olur. Gen mutasiyaları morfoloji, biokimyəvi və fizioloji xassələrdə güclü və ya zəif dəyişikliklərə səbəb olan əlamətin müxtəlif istiqamətlərdə dəyişməsinə səbəb olur.
Məsələn, bakteriyalarda gen mutasiyaları ən çox forma və kimi xüsusiyyətlərə təsir göstərir. koloniyaların rəngi, onların bölünmə sürəti, müxtəlif şəkərləri fermentləşdirmək qabiliyyəti, antibiotiklərə, sulfanilamidlərə və s. dərmanlar, temperatur təsirlərinə reaksiya, bakteriofaqlar tərəfindən infeksiyaya həssaslıq, bir sıra biokimyəvi xüsusiyyətlər.
Gen mutasiyalarının növlərindən biri də çoxsaylı allelizm ilə burada bir genin iki forması (dominant və resessiv) deyil, bu genin bütöv bir sıra mutasiyaları yaranır və bu gen tərəfindən idarə olunan əlamətdə fərqli dəyişikliklərə səbəb olur. Məsələn, Drosophila-da göz rəngini təyin edən eyni genin mutasiyalarından yaranan 12 alleldən ibarət məlum bir sıra var. Bir sıra çoxlu allellər dovşanlarda xəz rəngini və qan qruplarının fərqini təyin edən genləri təmsil edir saatşəxs və s.
Xromosom mutasiyaları. Xromosomların yenidən qurulması və ya aberrasiya adlanan bu tip mutasiyalar xromosomların strukturunda əhəmiyyətli dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Xromosomların yenidən qurulmasının baş vermə mexanizmi mutagen məruz qalma zamanı əmələ gələn xromosom qırılmaları, sonradan bəzi fraqmentlərin itirilməsi və xromosomun qalan hissələrinin normal xromosomla müqayisədə fərqli ardıcıllıqla yenidən birləşməsidir. Xromosomların yenidən təşkili istifadə edərək aşkar edilə bilər işıq mikroskopu. Əsas olanlar bunlardır: çatışmazlıqlar, bölmələr, təkrarlar, inversiyalar, translokasiyalar və yer dəyişdirmələr.
Çatışmazlıqlar terminal fraqmentinin itirilməsi səbəbindən xromosomların yenidən təşkili adlanır. Bu zaman xromosom qısalır və itirilmiş fraqmentdə olan genlərin bir hissəsini itirir. Meyoz zamanı xromosomun itirilmiş hissəsi nüvədən kənarda çıxarılır,
Silinmə - həm də bir xromosomun bir hissəsinin itirilməsi, lakin terminal parçası deyil, orta hissəsi. Əgər itirilmiş sahə çox kiçikdirsə və orqanizmin həyat qabiliyyətinə böyük təsir göstərən genləri daşımırsa, silinmə yalnız fenotipin dəyişməsinə səbəb olacaq, bəzi hallarda ölümə və ya ciddi irsi patologiyaya səbəb ola bilər. Delesiyalar mikroskopik müayinə ilə asanlıqla aşkar edilir, çünki meyozda konyuqasiya zamanı silinmə ilə xromosomda homoloji bölmədən məhrum olan normal xromosomun bir hissəsi xarakterik bir döngə əmələ gətirir (şək. 89).
At təkrarlamalar xromosomun bəzi hissəsinin duplikasiyası baş verir. Hər hansı bir xromosom bölgəsinin ardıcıllığını şərti olaraq təyin edərək ABC, təkrarlama zamanı bu sahələrin aşağıdakı düzülməsini müşahidə edə bilərik: A.A.BC, ABC və ya ABCS. Seçdiyimiz bütün bölməni təkrarlayanda belə görünəcək ABCAVS, yəni genlərin bütün bloku təkrarlanır. Bir hissənin bir neçə dəfə təkrarlanması mümkündür (ABBBC və ya ABCAWSAWS), Təkcə qonşuda deyil, eyni xromosomun daha uzaq hissələrində də təkrarlanma. Məsələn, Drosophila'da xromosom bölmələrindən birinin səkkiz dəfə təkrarlanması təsvir edilmişdir. Əlavə genlərin əlavə edilməsi bədənə onların itkisindən daha az təsir edir, buna görə də duplikasiyalar çatışmazlıqlar və silinmələrdən daha az dərəcədə fenotipə təsir göstərir.
At inversiyalar xromosomdakı genlərin sırası dəyişir. İnversiyalar iki xromosom qırılması nəticəsində baş verir, nəticədə
fraqment ilk dəfə 180° çevrilərək orijinal yerində qurulur. Sxematik olaraq inversiya aşağıdakı kimi təqdim edilə bilər. Genomu daşıyan xromosomun bölgəsində ABCDEFG, genlər arasında boşluqlar yaranır A və B, E Və F; nəticələnən fraqment BCDE çevrilir və ilkin yerinə tikilir. Nəticə etibarı ilə baxılan sahə struktura malik olacaq AEDCBFG. İnversiyalar zamanı genlərin sayı dəyişmir, ona görə də onlar orqanizmin fenotipinə az təsir edir. Sitoloji olaraq inversiya homoloji xromosomların konjuqasiyası zamanı meiozda xarakterik yerləşməsi ilə asanlıqla aşkar edilir.
Translokasiyalar homoloji olmayan xromosomlar arasında bölmələrin mübadiləsi və ya bir xromosomun bir hissəsinin qeyri-homoloji cütün xromosomuna bağlanması ilə bağlıdır. Translokasiyalar səbəb olduğu genetik nəticələrlə aşkar edilir.
Transpozisiya açıq çağırılır Son vaxtlar bir neçə geni daşıyan xromosomun kiçik bir hissəsinin xromosomun başqa hissəsinə daxil edilməsi, yəni genlərin bir hissəsinin genomun başqa yerinə köçürülməsi hadisəsi. Transpozisiyaların baş vermə mexanizmi hələ yaxşı öyrənilməmişdir, lakin onun digər xromosomların yenidən qurulması mexanizmindən fərqləndiyinə dair sübutlar var.
Genomik mutasiyalar. Poliploidiya. Canlı orqanizmlərin mövcud növlərinin hər biri xarakterik xromosom dəstinə malikdir. Sayca sabitdir, dəstin bütün xromosomları fərqlidir və bir dəfə təmsil olunur. Bir orqanizmin cinsi hüceyrələrində olan bu əsas haploid xromosom dəsti simvolu ilə təyin olunur. X; somatik hüceyrələr adətən iki haploid dəsti ehtiva edir (2x) və diploiddir. Əgər xromosomlar diploid orqanizm Mitoz zamanı ikiqat artaraq, iki qız hüceyrəyə ayrılmırlar və eyni nüvədə qalırlar, poliploidiya adlanan xromosomların sayında çoxalma hadisəsi baş verir;
Avtopoliploidiya. Poliploid formalarda 3 əsas xromosom dəsti (triploid), 4 (tetraploid), 5 (pentaploid), 6 (hexaploid) və ya daha çox ola bilər. xromosom dəstləri. Eyni əsas xromosom dəstinin bir neçə dəfə təkrarlandığı poliploidlərə avtopoliploid deyilir. yaranmaq avtopoliploidlər ya sonrakı hüceyrə bölünməsi olmadan xromosomların bölünməsi nəticəsində, ya da azalmamış sayda xromosomlu mikrob hüceyrələrinin mayalanmasında iştirak etməklə və ya somatik hüceyrələrin və ya onların nüvələrinin birləşməsi zamanı. Təcrübələrdə poliploidləşmənin təsiri temperatur zərbələrinin (yüksək və ya aşağı temperatur) təsiri ilə və ya bir sıra kimyəvi maddələrin təsiri ilə əldə edilir, bunların arasında ən təsirli olanı kolxisin, asenaften və dərman alkaloidləridir. Hər iki halda mitotik mil bloklanır və nəticədə mitoz zamanı ikiqat artmış xromosomlar iki yeni hüceyrəyə ayrılmır və onları bir nüvədə birləşdirmir.
Poliploid seriyası. Xromosomların əsas sayı X müxtəlif bitki cinsləri dəyişir, lakin eyni cinsdə çox vaxt xromosomların sayı çox olur. X, poliploid seriyası əmələ gətirir. Buğdada, məsələn, harada X= 7, 2x, 4x və 6x xromosom nömrələri olan növlər məlumdur. Əsas sayının da 7 olduğu qızılgül, müxtəlif növlərini ehtiva edən bir poliploid sıraya malikdir 2x, 3 x, 4 x, 5x, 6x, 8x. Kartofun poliploid seriyası 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 və 144 xromosomlu növlərlə təmsil olunur (x = 12).
Avtopoliploidiya əsasən bitkilərdə geniş yayılmışdır, çünki heyvanlarda xromosom cinsinin təyini mexanizmində pozulmalara səbəb olur.
Təbiətdə paylanması. Daha geniş reaksiya normalarına görə, poliploid bitkilər qeyri-təbii bitkilərə daha asan uyğunlaşırlar. əlverişli şərait mühitlərdə temperatur dəyişkənliyinə və quraqlığa daha asan dözür ki, bu da yüksək dağ və şimal bölgələrinin məskunlaşmasında üstünlüklər verir. Beləliklə, şimal enliklərində onlar 80-ə qədərdir % bütün ümumi növlər var. Son dərəcə sərt iqlimi olan Pamirin yüksək dağlıq bölgələrindən Altay və daha əlverişli şəraitə keçid zamanı poliploid növlərin sayı kəskin şəkildə dəyişir. alp çəmənlikləri Qafqaz. Tədqiq olunan dənli bitkilər arasında poliploid növlərin payı Pamirdə 90%, Altayda 72%, Qafqazda cəmi 50% təşkil edir.
Biologiya və genetikanın xüsusiyyətləri. Poliploid bitkilər hüceyrə ölçüsünün artması ilə xarakterizə olunur, bunun nəticəsində onların bütün orqanları - yarpaqlar, gövdələr, çiçəklər, meyvələr, köklər daha çox olur. böyük ölçülər. Krossinq zamanı poliploidlərdə xromosomların divergensiyasının spesifik mexanizminə görə, fenotipik parçalanma V F 2 35:1-dir.
Uzaq hibridləşmə və xromosomların sayının sonradan ikiqat artması nəticəsində hibridlərdə müxtəlif xromosom dəstlərinin iki və ya daha çox təkrarını ehtiva edən poliploid formalar yaranır və adlanır. allopoliploidlər.
Bəzi hallarda poliploid bitkilərin məhsuldarlığı azalır, bu da onların mənşəyi və meiozun xüsusiyyətləri ilə əlaqələndirilir. Genomları bərabər olan poliploidlərdə meyoz zamanı homoloji xromosomlar çox vaxt meyozun gedişatını pozmadan cüt-cüt və ya bir neçə cüt birləşərək birləşirlər. Bir və ya bir neçə xromosom meyozda cüt tapmırsa və konyuqasiyada iştirak etmirsə, balanssız sayda xromosomlu gametlər əmələ gəlir ki, bu da onların ölümünə və poliploidlərin məhsuldarlığının kəskin azalmasına səbəb olur. Tək sayda dəsti olan poliploidlərdə meyozda daha böyük pozuntular baş verir. İki növün hibridləşməsindən yaranan və iki valideyn genomuna malik olan allopoliploidlərdə konyuqasiya zamanı hər bir xromosom öz növünün xromosomları arasında partnyor tapır, poliploidiya bitkilərin təkamülündə böyük rol oynayır və seleksiya praktikasında istifadə olunur.