Genetik xəstəliklər fenilketonuriya. Genetik xəstəliklər

Fenilketonuriya amin turşusu mübadiləsinin pozulmasına əsaslanan mürəkkəb genetik xəstəlikdir. Nəticədə orqanizm həyati vacib amin turşusu fenilalanini tirozinə çevirmir.

Bu xəstəlik olduqca yaygındır və orta hesabla hər 8 min yeni doğulmuş körpəyə bir halda rast gəlinir. Belə bir genetik pozğunluğu olan bədən tirozin qəbul etmədiyi üçün bu, bir çox patologiyalara səbəb olur. Axı bu maddə hipofiz vəzinin, qalxanabənzər vəzi və adrenal bezlərin işinə təsir edir, həmçinin bədəndə yağların çökməsinin qarşısını alır və iştahı azaldır.

Uşaqlarda fenilketonuriya ilk dəfə ötən əsrin 30-cu illərində alim A.Fellinq tərəfindən müəyyən edilmişdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri demək olar ki, doğuşdan dərhal sonra görünür və onun sonrakı inkişafı beyin zədələnməsi, uşağın psixikasında və hərəkətində inkişaf pozğunluqları, həmçinin sinir sisteminə toksik ziyan da daxil olmaqla ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Fenilketonuriyanın səbəbləri irsi meyllə bağlıdır. Ancaq xəstəlik yalnız hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduqda ötürülür.

Bu gen əhalinin yalnız iki faizində olur qlobus, bir insan tamamilə sağlam ola bilər. Lakin onun daşıyıcısı olan kişi və qadın evlənərsə, bunu öz övladına ötürə bilər. Buna baxmayaraq, genetik pozğunluğu olan bir uşaq dünyaya gətirmə şansı cəmi 25 faizdir.

Həmçinin, fenilketonuriya qohum evliliyi nəticəsində yarana bilər, çünki bu halda valideynlər fenilalanin-4-hidroksilaza fermentini kodlayan mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı ola bilərlər. Fenilalanin xəstə bir insanın bədənində çox yavaş ifraz olunur, buna görə də daimi qəbulu ilə təsir göstərir. sinir sistemi.

Xəstəlik vaxtında aşkar edilərsə, belə bir uşağın keyfiyyəti və ömrü digər insanlardan fərqlənmir. Ancaq zəif diaqnoz və terapiyanın olmaması ilə əhəmiyyətli dərəcədə azalır.

Fenilketonuriya simptomları doğuşdan dərhal sonra uşaqda görünür. Onların arasında:

• Yorğunluq və letarji;
• Anksiyete;
• Xarici dünyaya marağın olmaması;
• Allergik dermatit və digər dəri xəstəlikləri;
• konvulsiyalar;
• Artan narahatlıq və qıcıqlanma;
• Yeməkdən sonra regurgitasiya;
• Solğunluq dəri;
• Zədələnmiş əzələ tonusu;
• Xüsusi sidik qoxusu.

Yaşlı yaşda fenilketonuriya simptomları zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi şəklində özünü göstərir və müayinə zamanı həkimlər mikrosefaliya aşkar edə bilərlər.

Bundan əlavə, xəstələrin xüsusi xarici xüsusiyyətləri var. Onlar yüngül çini dəri, ağ saç və Mavi gözlər. Xəstəlik doğuşdan sonrakı ilk günlərdə aşkar edilərsə, düzgün təyin edilmiş müalicə və pəhriz ilə uşaq sağlam həyat şansını qoruya bilər.

Bu patoloji ilə yeni doğulmuş körpə tamamilə sağlam doğulur və bədəndə tirozin maddəsi olmadığı üçün vəziyyət daha sonra pisləşir. Buna görə də, xəstəlik erkən aşkar edilərsə, beyin təsirlənmir və uşaq yaşıdları ilə eyni şəkildə böyüyür.

Doğuşdan sonra fenilketonuriya müəyyən edilmədiyi halda və uşaq uzun müddət ilə istehlak edilən məhsullar yüksək məzmun fenilalanin, geri dönməz nəticələr meydana gəlir. Bədən mayelərində və toxumalarında yığıldıqda, meydana gəlir zəhərli zəhərlənmə sinir sistemi və beyin, və ağır hallarİdiotiya inkişaf edə bilər.

İki yaşından sonra uşaq aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilər:

• Sidik qaçırma;
• Epileptik konvulsiyalar və spazmlar;
• Əllərin titrəməsi;
• Kəllə ölçüsünün azalması;
• Məhdud hərəkətlər səbəb olur artan tonəzələlər;
• Qulaq qabıqlarının deformasiyası;
• Davranış pozğunluqları.

Xəstənin müalicəsində pəhriz olmadıqda, inkişafı psixi pozğunluqlarəlilliyə səbəb olur.

Xəstəlik ola bilər müxtəlif simptomlar formadan asılı olaraq. Ümumilikdə üç növ var, onlardan birincisi ən çox yayılmışdır. Pəhriz məhdudiyyətləri ilə müalicə edilə bilər və tip 2 və 3 xəstəlik ölümcül ola bilər.

Fenilketonuriya adətən doğuşdan sonra beşinci gündə aşkar edilir. Bunun üçün bütün yeni doğulmuş körpələr axıdılmadan əvvəl müayinə olunur, qidalanmadan sonra isə qan testi aparılır. Xüsusi tətbiq olunur test zolaqları, bundan sonra bu patologiyanı müəyyən etməyə imkan verən bir analiz aparılır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün qan və sidik testi aparılır, bu da fenilalanin səviyyəsində nəzərəçarpacaq bir artım göstərəcəkdir. Xəstəliyin simptomlarının qarşısını almaq üçün uşağa dərhal müalicə verilir və xüsusi pəhriz protein qidalarının məhdudlaşdırılması ilə, bu ona sonradan normal və sağlam bir həyat sürməyə imkan verir.

Bu genetik xəstəlik vizual müayinə və anamnez toplama yolu ilə də diaqnoz edilə bilər. Ancaq bu üsul bir neçə onilliklər əvvəl istifadə edilmişdir, bu gün ən sübut edilmiş üsullar laboratoriya molekulyar genetik diaqnostikadır.

Fenilketonuriya müalicəsi ömürlükdür, lakin ən vacib dövrdür uşaqlıq 18 yaşa qədər. Bu zaman sinir sistemi ən aktiv şəkildə inkişaf edir və fenilalaninin orqanizmdə toplanması onun zəhərli zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Lakin, yalnız xüsusi bir pəhriz bir insana sağlam və rəhbərlik etməyə imkan verəcəkdir tam həyat qocalığa qədər. Həkimlər bu cür xəstələrə pəhrizin keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün həyatları boyu davam etməyi məsləhət görürlər.

Həyatın ilk ilində uşaq ilə xüsusi qarışıqlar yeməlidir kifayət qədər miqdar əsas amin turşuları, vitaminlər və mikroelementlər. Bunlara Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU daxildir.

Həkim yalnız test nəticələrinə əsasən müəyyən bir süd formulası təyin edə bilər. Süni süd qarışığından əlavə, ana körpənin immun sistemini gücləndirmək üçün ana südü ilə qidalandırmalıdır, lakin südün dozası aparılan analizlər və müayinələr əsasında mütəxəssis tərəfindən seçilməlidir.

Bir yaşından sonra uşaqlar üçün əlavə qidalanma ilə yanaşı, qidalanma üçün İzifen, XP Maxamade və XP Maxamum, həmçinin P-AM istifadə edilə bilər. Bu məhsullarda fenilalanin olmadığı üçün problem yaratmır. daxili orqanlar və mükəmməl həzm olunur.

Fenilketonuriya olan böyüklər və uşaqlar üçün pəhriz dərhal sonra təyin edilir genetik analiz. Bu vəziyyətdə yemək zəngin olmalıdır bitki zülalları, vitaminlər və mikroelementlər. Tam icazə verilən məhsullara kartof, şəkər, bitki yağları, həmçinin yaşıl və qara çay daxildir.

Qadağan olunmuş məhsullara aşağıdakılar daxildir:

• Ət və balıq yeməkləri, həmçinin quş;
• Süd məhsulları: xama, qatıq, pendir, süd və kəsmik;
• toyuq yumurtası;
• Un və makaron;
• noxud və digər paxlalılar;
• qarğıdalı;
• şokolad və qoz-fındıq;
• Jelatin.

İçərisində istehlak edilməli olan icazə verilən məhsullara məhdud miqdarda, daxildir - çörək, kərə yağı, tərəvəz və meyvələr, düyü, bal və şərbətlər. İnsan orqanizminin tirozinlə zəngin qidalar qəbul etməsi də vacibdir.

Bu maddə bədənin tam işləməsi üçün lazımdır və içərisindədir böyük miqdarda göbələklərdə və başqalarında olur bitki məhsulları. Fenilketonuriyanın bu müalicəsi xəstəyə uzun, doyumlu bir həyat yaşamağa imkan verəcək.

IN son illər mütəxəssislər bitki fenilalanin hidroksilazını ehtiva edən dərman hazırlayıblar. Orqan və toxumalarda fenilalaninin tərkibini idarə etməyə imkan verir, onun çox miqdarda yığılmasının qarşısını alır.

Fenilketonuriya təhlükəli və mürəkkəb genetik xəstəlikdir, ona görə də onun müalicəsi xalq müalicəsi həyata keçirilmir.Lakin istifadə etmək mümkündür bitki mənşəli infuziyalar və yaxşılaşdırmaq üçün infuziyalar ümumi vəziyyət sağlamlıq.

Onlar yenidoğulmuşlarda qıcıqlanma və narahatlığı aradan qaldıra bilər, həmçinin ciddi pəhriz məhdudiyyətləri ilə əlaqəli vitamin və mikroelementlərin çatışmazlığını kompensasiya edə bilər. Xəstələr nanə, çobanyastığı, kalendula, limon balzamı, yemişan və ana otu istifadə edə bilərlər. Eyni zamanda, qoz-fındıq və quru meyvələr gücləndirə bilər immun sistemi. Hamısından istifadə dərmanlar və otlar həkiminizlə müzakirə edilməlidir.

Körpələrdə və yenidoğulmuşlarda fenilketonuriyanın qarşısını almaq mümkün deyil, çünki bu xəstəlik genetik pozğunluqdan qaynaqlanır. Ancaq xəbərdarlıq olaraq təhlükəli nəticələr xəstəliyin buna ehtiyacı var erkən diaqnoz və sonra diqqətli bir pəhriz.

Ailədə bir uşaqda bu xəstəlik aşkar edilərsə, sonrakı hamiləlik zamanı xəstəliyin perinatal diaqnostikasını aparmaq lazımdır və tibbi genetik konsultasiya da mümkündür.

PKU (fenilkoturiya xəstəliyinin abreviaturası) nadir irsi xəstəlikdir, onun səbəbi amin turşusu metabolizmasının pozulmasıdır. Bədən fenilalanindən istifadə edə bilmir. Yeməklə gəlir və xəstənin bədənində toplanır və onu yavaş-yavaş içəridən zəhərləyir.

Zəhər kimi, xəstənin sinir sisteminə təsir göstərir və müvafiq simptomlara səbəb olur. Nəticədə PKU-nun başqa adı da var - fenilpirovik oliqofreniya. Bu, bəlkə də tamamilə dayandırıla bilən yeganə irsi xəstəlikdir. Bu diaqnozla doğulan uşaqlar düzgün müalicə ilə normal və sağlam böyüyürlər.

Yenidoğulmuşlarda fenilketonuriya olduqca nadirdir. IN müxtəlif ölkələr bu rəqəm fərqlidir. Belə ki, Rusiyada 10.000-də 1 xəstəlik halı var.Böyük Britaniyada bu göstəricinin daha yüksək tezliyi var - 5000-də 1.Afrikada patologiya praktiki olaraq aşkar edilmir. Statistikaya görə, qızlar PKU-dan oğlanlara nisbətən təxminən 2 dəfə daha çox əziyyət çəkirlər.

Xəstəliyin inkişafı üçün tetikleyici amil irsiyyətdir. PKU iki halda yaranır:

• Yaxından əlaqəli nikahlarda qüsurlu genlərin təzahürü ehtimalı, o cümlədən fenilketonuriya şansı artır;
• Müxtəlif səbəblərdən 12-ci xromosom bölgəsindəki mutasiya səbəbiylə.

PKU sağlam görünən ailələrdə spontan olaraq baş verir, heç bir məlum hal yoxdur bu xəstəlikdən qohumlarla. Xəstənin bədənində patoloji genin olması qaraciyərin xüsusi ferment fenilalanin - 4 - hidroksilaz istehsal etməməsinə səbəb olur. Bu xəstəliyin klinik təzahürlərinin inkişafının səbəbidir.

Patogenez

Fenilketonuriya hər iki valideynin - ata və ananın uşağa bu patologiyaya meylli olduğu hallarda baş verir. Onların özləri xəstə olmaya bilərlər, lakin valideynlərdən iki qüsurlu genin uşaqda birləşməsi ona PKU inkişaf etdirmək üçün 25% şans verir. Belə bir təsadüf ehtimalı olduqca azdır, buna görə feniketonuriya nadirdir.

Xəstəlikdə olmayan ferment protein qidaları ilə təmin edilən amin turşusu fenilalanini tirozinə çevirməlidir. Sonuncu melanin piqmentini, digər fermentləri, hormonları təşkil edir, yəni bədənin adekvat işləməsi üçün lazımdır. PKU olan xəstələrdə qüsurlu bir gen fenilalaninin normal çevrilmə zəncirini izləməməsinə səbəb olur. O, tirozinə çevrilmir və funksional vəzifələrini yerinə yetirmir.

Nəticədə xəstələrdə amin turşusu orqanizmdə ümumiyyətlə olmaması lazım olan birləşmələrə - fenilpiruvik və fenillaktik turşulara, feniletilamin və ortofenil asetata çevrilir. Bu maddələr zibil kimi toplanır və aşağıdakılara səbəb olur:

• Prosesin pozulması yağ metabolizması beyində;
• Ötürən nörotransmitterlərin olmaması sinir impulsları hüceyrələr arasında;
• Mərkəzi sinir sistemini zəhərləyən intoksikasiya.

Bu mənfi təsir xəstənin intellektini əhəmiyyətli dərəcədə və geri dönməz şəkildə azaldır. Uşaqlarda oliqofreniya tez inkişaf edir - zehni gerilik.

Simptomlar

PKU klinikası kifayət qədər parlaq və spesifik təzahürü. Uşağın həyatının ilk ilində artıq nəzərə çarpır. Əsas simptomlar bunlardır:

• Ətrafınızdakı dünyaya letarji və maraqsızlıq;
• Artan göz yaşı;
• Əzələ tonunun pozulması;
• konvulsiyalar;
• Dərinin, saçın və gözlərin irisinin piqmentasiyasının azalması;
• skleroderma;
• epileptik tutmalar;
• "Siçanlar" sidik qoxusu.

Bununla belə, əsas simptom psixo-nitq inkişafında pozğunluq və mikrosefaliyadır. Bu, xəstəliyin dərhal özünü göstərəcəyi demək deyil. Yenidoğulmuşlarda fenilketonuriya görünməyə bilər nəzərə çarpan simptomlar. Problemi "aydındır" yalnız 2-6 aydan sonra müəyyən etmək mümkün olur. Fiziki cəhətdən xəstə olan körpələr həmyaşıdlarından əqli cəhətdən daha az fərqlənir. Çox vaxt körpənin başı yaşına uyğun olduğundan daha kiçik olur.

Bu uşaqların dişləri gec çıxır və onlar da vaxtında oturub yeriməyə başlamırlar. PKU olan bir uşağın tipik görünüşü solğun olur ağ dəri Və sarı saç gözlərlə. Bu, tirozin çatışmazlığından qaynaqlanan piqmentasiya pozğunluğu ilə əlaqədardır. Bu dəri ultrabənövşəyi radiasiyaya məruz qaldıqda həssasdır və səpgilərə meyllidir.

Bir yaşında olan uşaqlar öz səsləri ilə duyğularını göstərə və ya başqasının nitqini başa düşə bilmirlər. Onların mimikaları ifadəsizdir. Yaşla, simptomlar qartopu kimi artır. Belə uşaqların davranışında pozğunluqlar, əqli və əqli gerilik var. Müalicə yoxdur klinik təzahürlər yalnız irəliləyiş olacaq.

PKU diaqnozu

Bir xəstəliyin varlığını təyin etmək üçün etibarlı bir yol tibbi genetik müayinədir. Bu gün yenidoğulmuşların kütləvi müayinəsi üçün neonatal skrininq xarakteri daşıyır. Bu prosedur ən çox yayılmış irsi patologiyaları müəyyən etmək üçün effektivdir. Bu rəqəmə fenilketonuriya daxildir.

TO əlavə müayinə, xəstəliyi dəqiq müəyyən etməyə yönəlmiş, biokimyəvi qan testi və ümumi sidik testi daxildir. FKU aşağıdakı hallarda təsdiqlənir:

• Fenilalanin səviyyəsinin yüksəlməsi, 900 µmol/l-dən çox;
• fenilpirovik, fenilaktik və ya fenilasetik turşuların tapılması;
• Müsbət Kəsmə testi.

Müalicə

Xəstəlik nə qədər təhlükəli olsa da, normal həyat keyfiyyətini qoruyaraq onunla mübarizə apara bilərsiniz. PKU üçün əsas müalicə xətti pəhriz terapiyasıdır. Bundan əlavə, aşağıdakılara diqqət yetirilməlidir:

• Fenilalanin hidroksilaz, fenilalanin ammonyak liaz ilə ferment terapiyası;
• tetrahidrobiopterin qəbulu - "Sapropterin";
• Böyük neytral amin turşusu üsulu.

Qida qlikomakropeptidlərinin istifadəsi effektivliyini sübut etdi. Xəstənin qanında və beynində fenilalaninin konsentrasiyasını azaldırlar. Belə terapiya adekvat yönəlmişdir fiziki inkişaf uşaqlar. PKU-nun müalicəsi üçün eksperimental üsul yaradılmışdır. Onun mənası fenilalanin hidroksilaz genini birbaşa daxil etməkdir zədələnmiş hüceyrələr qaraciyər. Rusiyada bu üsullar hələ də tətbiq tapmayıb.

Proqnoz və qarşısının alınması

PKU olan bir insanın həyatı birbaşa müalicənin vaxtında başlamasından asılıdır. Əgər kömək göstərilibsə, xəstənin ömrü və keyfiyyəti eynidir sağlam insanlar. İnkişaf zamanı simptomatik şəkil, gözlənilən ömür əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Geri dönməz CNS pozğunluqları inkişaf edərsə, PKU əlilliyə səbəb ola bilər. Nəticə etibarilə, proqnoz birbaşa xəstəliyin forması və müalicənin vaxtında olması ilə bağlıdır.

Fenilketonuriyanın qarşısını almaq üçün heç bir xüsusi profilaktika hazırlanmamışdır. Ancaq bəzi tədbirlər patoloji prosesin qarşısını ala bilər:

• Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran insanlar üçün genetik məsləhət lazımdır. PKU geninin daşınması və digər irsi patologiyalar əvvəlcədən aşkar edilə bilər. Bu xəstəliklərlə uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirin. Beləliklə, valideynlər əvvəlcədən hazırlanacaqlar mümkün risklər. Və xəstə bir körpə doğulduğunda, sağlamlığını qoruyaraq dərhal müalicəyə başlaya biləcəklər;
• Yenidoğulmuşlar üçün skrininq, yəni ən çox yayılmış genetik patologiyaları müəyyən etmək üçün kütləvi müayinə. Bu, fenilketonuriyanı tutmağa imkan verir erkən mərhələ buna görə də vaxtında yardım göstərin;
• PKU olan qadınlar üçün konsultasiya. Bu, hamiləliklərini planlaşdırmağa və hamiləlik dövründə düzgün qidalanmağa imkan verəcəkdir.

PKU olan uşaqlar üçün məhsullar

Fenilketonuriya olan bir uşaq üçün bu çox vacibdir düzgün qidalanma. Valideynlər xəstənin hansı qidaları yeyə biləcəyini bilməlidirlər. Qarşısını almaq üçün toksik təsir fenilalanin, diyetdən xaric edilməlidir heyvan zülalı. Bu nə qədər tez edilərsə, normal sinir sistemini saxlamaq ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.

Bununla belə, tam protein məhdudiyyəti mümkün deyil. Axı bu vacib şərt adekvat fiziki və əqli inkişaf üçün. Buna görə də xəstə uşaqlar adətən xüsusi tozlar şəklində dərman əvəzediciləri alırlar. Onlar sizə lazım olan hər şeyi ehtiva edir qida maddələri, bunlar da adi protein məhsullarında olur, lakin xəstələr üçün təhlükəli deyil. Körpələr üçün xüsusi qarışıqların istifadəsi göstərilir - "Aphenilak" və ya "Mdmil-PKU-0".

Ana özü ana südü ilə qidalandıra bilsə də, xüsusi pəhriz saxlamalıdır. Körpələr üçün müxtəlif yaşlarda istifadə edin xüsusi məhsullar protein ehtiyatlarını artırmaq üçün - "Berlafen" və "Tsimorgan", "Minafen" və "Aponti". Yaşlı uşaqların menyusunda protein qidaları olmamalıdır. Protokola görə, onlar üçün qida məhsullarının fenilalaninin tərkibindən asılı olaraq 3 siyahıya bölündüyü bir cədvəl var:

• Qırmızı - istehlak edilə bilməz (ət və kolbasa, balıq və yumurta, pendir, kəsmik, qoz-fındıq, çörək, qənnadı məmulatları);
• Narıncı - bəlkə də yox çoxlu sayda pəhrizdə (süd məhsulları, düyü və qarğıdalı, kartof və kələm);
• Yaşıl - heç bir məhdudiyyət qoyulmayan qida (giləmeyvə və meyvələr, göyərti, nişasta, bal, yağ və bitki yağları, düyü və qarğıdalı unu).

Xəstələrin daha qidalı qidalanmasına imkan verən xüsusi aşağı proteinli qidalar var. Valideynlər üçün, gələcəkdə isə uşağın özü üçün qidada fenilalaninin miqdarını hesablaya bilməsi vacibdir.

Pəhriz

Zülalları məhdudlaşdıran düzgün tərtib edilmiş pəhriz PKU üçün müalicənin əsasını təşkil edir. Məqsəd yaşa uyğun fenilalanin səviyyəsini saxlamaqdır. Bu olmalıdır:

• Körpələr üçün 120-240 µmol/l;
• məktəbəqədər uşaqlar üçün 360 µmol/l-dən çox olmayan;
• Məktəblilər üçün 480 µmol/l-dən çox olmayan;
• Orta məktəb tələbələri üçün 600 µmol/l-ə qədər.

Xəstə uşağın valideynləri üçün hesablamaları asanlaşdırmaq üçün 1 q protein şərti olaraq 50 mq fenilalanin kimi qəbul edilir. Pəhriz terapiyası ilə belə, PKU olan xəstələr əlavə olaraq vitaminlər, xüsusilə B vitaminləri və kalsium və fosfor, dəmir və vacib iz elementləri ilə zəngin mineral birləşmələr qəbul etməlidirlər.

Karnitin ehtiva edən dərmanların istifadəsi də tövsiyə olunur. Əlbəttə ki, mümkün qədər uzun müddət pəhriz saxlamalısınız. Yaşla qida qəbulunu genişləndirməyə icazə verilir, çünki tolerantlıq, yəni fenilalaninə tolerantlıq illər keçdikcə xəstələrdə artır. Tədricən, az miqdarda taxıl və süd diyetə daxil edilir. Eyni zamanda, vəziyyət elektroensefaloqrafiya və istifadə edərək nəzarət edilir biokimyəvi testlər qan.

18 yaşdan sonra pəhrizin genişləndirilməsi göstərilsə də, gələcəkdə xəstələr heyvan zülallarından imtina etmək tövsiyələrinə əməl etməlidirlər. Qızlar üçün pəhriz xüsusilə sərtdir, çünki onlar gələcək analar və onların əsas vəzifə sağlam övladlar dünyaya gətirmək.

Video

Fenilketonuriya protein mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1934-cü ildə aşkar edilmişdir. Fenilketonuriya otosomal resessiv adlanan şəkildə, yəni tamamilə miras qalır. sağlam valideynlər(daşıyıcılar) fenilketonuriyalı uşaq dünyaya gətirə bilər.

Fenilketonuriya növləri

Bu xəstəliyin 3 növü var.

Fenilketonuriya tip 1 orqanizmdə fenilalanin-4-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Bu ferment sayəsində fenilalanin amin turşusu tirozinə çevrilir. Çox vaxt bu tip fenilketonuriya miras alınır (98% hallarda).

Fenilketonuriya tip 2 dihidropteridin reduktaza fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. 2-ci tip fenilketonuriya xəstələri qıcolmalardan və əqli gerilikdən əziyyət çəkirlər. Bu tip fenilketonuriya uşaqlarda olduqca nadirdir (1-2%), lakin adətən gətirib çıxarır ölümcül nəticə 2-3 yaşında.

Fenilketonuriya tip 3 tetrahidrobiopterin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Bu tip fenilketonuriya simptomlarına daxildir əqli gerilik mikrosefali səbəbiylə - beyin həcminin azalması.

Fenilketonuriya səbəbləri

Uşaqlarda fenilketonuriyanın inkişafının əsas səbəbləri 12-ci xromosomda yerləşən genin mutasiyaları hesab olunur. Qohum evlilikləri anomaliya riskini artırır.

Müəyyən fermentlərin çatışmazlığı ilə, uşağın sinir sisteminə toksik təsir göstərən qanda fenilalanin törəmələrində artım var. Fenilketonuriya həm oğlanlarda, həm də qızlarda təxminən bərabər miras alınır.

Fenilketonuriya simptomları

Fenilketonuriya simptomları dərhal görünmür. Əksər hallarda, doğuşdan dərhal sonra uşaqlarda fenilketonuriyadan şübhələnmək demək olar ki, mümkün deyil. Körpə sağlam görünür və vaxtında və normal çəkidə doğulur. Ancaq bir neçə həftədən sonra fenilketonuriya əlamətləri görünür. Xəstəliyin əsas simptomu hesab olunur şiddətli qusma. İki aydan altı aya qədər olan müddətdə həm ana, həm də iştirak edən həkim uşağın zehni və fiziki inkişafında geriləmə hiss edə bilər.

Fenilketonuriya olan uşaqlar oturmağa və yeriməyə digər həmyaşıdlarına nisbətən gec başlayırlar. Həmçinin aşkar simptom fenilketonuriyadır artan tərləmə tərin xarakterik "siçan" qoxusu ilə. Konvulsiyalar, əsəbilik, letarji, əhval-ruhiyyə və göz yaşı, baş ölçüsünün azalması, dəri səpgiləri müşahidə olunur. Fenilketonuriya olan uşaqlarda dişlər gec çıxır.

Fenilketonuriyanın inkişafı ilə əzələ tonusu artır, bu, uşaqda müəyyən bir duruş ilə xarakterizə olunur, buna "dərzi pozası" da deyilir (qollar və ayaqlar oynaqlarda əyilmiş).

Fenilketonuriya müalicəsi

PKU üçün yeganə müalicə diaqnozdan sonra on ildən çox müddətə riayət edilməli olan pəhrizdir. Fenilketonuriya olan uşaqlar böyük miqdarda fenilalanini qəbul edə bilmirlər, buna görə də onun istehlakı üçün yaşdan asılı olaraq müəyyən normalar var. İki aydan kiçik bir uşaq 60 mq/kq, altı yaşdan yuxarı uşaqlar isə 10-15 mq/kq-dan çox olmayan fenilalanin qəbul edə bilər.

Haqqında ana südü ilə qidalanma, onda siz ciddi qaydalara riayət etməlisiniz. Ana körpənin içdiyi ana südünün miqdarına nəzarət etməlidir. Buna görə qidalanma üçün yalnız sağılmış süddən və uşağın müəyyən yaşı üçün icazə verilən miqdarda istifadə etmək lazımdır. Bunun üçün fenilalanin istehlak nisbətləri olan xüsusi cədvəllər, həmçinin gündə ana südünün miqdarını hesablamaq üçün formulalar var. Uşaq fenilalanin olmayan xüsusi qarışıqlarla qidalanır.

Fenilketonuriya olan uşaqlarda tamamlayıcı qidaların tətbiqi meyvə və giləmeyvə şirələri ilə başlayır. Körpəyə bərk qida kimi təqdim olunur tərəvəz püreləri süd əlavə etmədən. Düyü və ya qarğıdalı unu əsasında zülalsız taxıl və süd məhsulları olmayan sıyıqlardan istifadə edin.

Qidalanma yolu ilə fenilketonuriya müalicəsi qarşısını almaq və ya çoxdan ibarətdir məhdud istehlak balıq, ət kimi məhsullar, çörək məhsulları, kolbasa, kəsmik, yumurta, şokolad, paxlalılar, qoz-fındıq və dənli bitkilər. Bu qidalar çox miqdarda protein ehtiva edir. Meyvə və tərəvəzlər, tərkibindəki fenilalaninin miqdarı nəzərə alınmaqla pəhrizə daxil edilir.

Fenilketonuriyanın dərman müalicəsi vitaminlər, kalsium, dəmir və fosfor qəbulunu nəzərdə tutur. Yaxşılaşdırmaq üçün dərman qəbul etmək beyin dövranı, mikrosirkulyasiya və toxuma mübadiləsi. Dərslər tövsiyə olunur fiziki terapiya və masaj edin.

Məqalənin mövzusu ilə bağlı YouTube-dan video:

Yalnız müəyyən yaşa çatanda gəncliyimizin melodiyasını eşidəndə və ya o dövrün bəzi atributlarını görəndə sözün əsl mənasında “nostalji dalğasına bürünürük” demək tamamilə doğru deyil. Hətta tamamilə Kiçik uşaq sevimli oyuncağını kimsə götürsə və ya gizlətsə, onun həsrətini çəkməyə başlayır. Hamımız müəyyən dərəcədə köhnə şeylərə aşiqik, çünki onlarda bütöv bir dövrün ruhu var. Bu haqda kitablardan və ya internetdən oxumağımız kifayət etmir. Toxunduğumuz və qoxuya bildiyimiz əsl antik əşyaya sahib olmaq istəyirik. Bir az saralmış və şirin bir ətir yayan sovet dövründəki kitabı əlinizə aldığınız zaman, xüsusən də onları vərəqləyərkən və ya valideynlərinizin və ya nənə və babanızın qeyri-bərabər qara və ağ fotoşəkillərinə baxdığınız zaman hisslərinizi xatırlayın. ağ haşiyə. Yeri gəlmişkən, bir çoxları üçün bu cür şəkillərin keyfiyyətinin aşağı olmasına baxmayaraq, bu günə qədər belə kadrlar ən sevimli olaraq qalır. Burada məsələ obrazda deyil, gözümüzə tuş gələndə bizi dolduran mənəvi hərarət hissindədir.

Sonsuz köçmələr və yaşayış yerinin dəyişməsi səbəbindən həyatımızda “keçmişdən qalan əşyalar” qalmayıbsa, o zaman bizim mağazamızda əntiq əşyalar ala bilərsiniz. antik onlayn mağaza. Əntiq mağazalar indi xüsusilə populyardır, çünki hamının belə ziyarət etmək imkanı yoxdur satış nöqtələri, və onlar əsasən yalnız böyük şəhərlərdə cəmləşirlər.

Burada müxtəlif mövzularda əntiq əşyalar ala bilərsiniz.

i-ləri nöqtələmək üçün bunu demək lazımdır antikvar mağazası antikvarların alqı-satqısı, dəyişdirilməsi, bərpası və ekspertizası ilə məşğul olan və əntiq əşyaların satışı ilə bağlı bir sıra digər xidmətləri göstərən xüsusi müəssisədir.

Əntiq əşyalar kifayət qədər yüksək dəyəri olan bəzi köhnə əşyalardır. Bu ola bilər: antik zərgərlik, avadanlıq, sikkələr, kitablar, interyer əşyaları, heykəlciklər, qablar və s.

Bununla belə, bir sıra ölkələrdə müxtəlif əşyalar antikvar sayılır: Rusiyada “antik əşya” statusu yaşı 50 ildən çox olan əşyaya, ABŞ-da isə 1830-cu ildən əvvəl hazırlanmış əşyalara verilir. Digər tərəfdən, hər ölkədə müxtəlif antikvarların fərqli dəyərləri var. Çində antik çini var böyük dəyər Rusiya və ya ABŞ-dan daha çox.

Başqa sözlə, nə vaxt antikvar almaq Yadda saxlamaq lazımdır ki, onun qiyməti aşağıdakı xüsusiyyətlərdən asılıdır: yaş, icranın unikallığı, istehsal üsulu (hamı bilir ki, əl işi kütləvi istehsaldan çox yüksək qiymətləndirilmiş), tarixi, bədii və ya mədəni dəyər və digər səbəblər.

Əntiq əşyalar mağazası- olduqca riskli bir iş. Bu, yalnız tələb olunan məhsulu tapmaq zəhməti deyil və uzun müddət hansı müddət ərzində bu maddə satılacaq, həm də saxtanı orijinaldan ayırd etmək qabiliyyətində.

Bundan əlavə, əntiq əşyalar satan mağaza bazarda lazımi reputasiya qazanmaq üçün bir sıra standartlara cavab verməlidir. Əgər haqqında danışırıq antik onlayn mağaza haqqında, onda təqdim olunan geniş çeşidli məhsullar olmalıdır. Bir antikvar mağazası yalnız açıq yerlərdə mövcud deyilsə dünya geniş şəbəkəsi, onda o, həm də kifayət qədər böyük olmalıdır ki, müştəri onun içindəki əntiq əşyalar arasında rahat gəzə bilsin, ikincisi, gözəl interyerə və xoş atmosferə malik olsun.

Bizim antikvar mağazamızda hətta təcrübəli kolleksiyaçını heyran edə biləcək çox nadir əşyalar var.

Antikvar var sehrli güc: bir dəfə ona toxunsanız, onun böyük pərəstişkarına çevriləcəksiniz, antik əşyalar evinizin interyerində öz layiqli yerini tutacaq.

Antikvar onlayn mağazamızda edə bilərsiniz antikvar almaq müxtəlif mövzularda sərfəli qiymətlər. Axtarışı asanlaşdırmaq üçün bütün məhsullar bölünür xüsusi qruplar: rəsm, ikonlar, kənd həyatı, interyer əşyaları və s. Həmçinin kataloqda siz antik kitablar, açıqcalar, plakatlar, gümüş qablar, çini qablar və s. tapa biləcəksiniz.

Bundan əlavə, antikvar onlayn mağazamızda satın ala bilərsiniz Orijinal hədiyyələr, evinizin interyerini canlandıran və onu daha mürəkkəb edə bilən mebel və mətbəx ləvazimatları.

Əntiq əşyalar satılır Paris, London və Stokholm kimi bir çox Avropa şəhərlərində olduğu kimi Rusiyada da öz xüsusiyyətləri var. Hər şeydən əvvəl bu yüksək xərclər antikvar almaq üçün antik əşyalar satan mağazanın da məsuliyyəti kifayət qədər yüksəkdir, çünki bunlar müəyyən maddi, mədəni və tarixi dəyəri təmsil edir.

Mağazamızdan əntiq əşyalar alarkən alacağınız əşyaların orijinallığına əmin ola bilərsiniz.

Bizim antikvar mağazamızda yalnız ixtisaslı məsləhətçilər və qiymətləndiricilər çalışır xüsusi əmək orijinalı saxtadan ayırın.

Biz antik onlayn mağazamızı kolleksiyaçılar, antik dövrün pərəstişkarları və gözəlliyin ən adi biliciləri üçün maraqlı etməyə çalışırıq. yaxşı dad və əşyaların qədrini bilən. Beləliklə, bizim prioritetlərimizdən biri həm dilerlər vasitəsilə, həm də əntiq əşyaların satışı ilə məşğul olan digər şirkətlərlə əməkdaşlıq yolu ilə çeşidin daim genişləndirilməsidir.

Fenilketonuriya - ağır hesab olunur irsi xəstəlik. Fenilketonuriya ilk növbədə sinir sisteminə təsir göstərir. Xəstəlik də təsir edə bilər zehni inkişaf körpə. Qaraciyər fermentinin fenilalanin-4-hidroksilazasının aktivliyinin kəskin şəkildə azalması və bəzən tamamilə olmaması səbəbindən fenilalaninin tirozinə çevrilməsi onun fəaliyyətini bir qədər dayandırır. Fenilketonuriya irsi xəstəlik autosomal resessiv tipə görə.

Fenilketonuriya səbəbləri

Bu xəstəlikdən danışsaq, çox güman ki, səbəb irsiyyətdir. Yalnız bir nüsxə almışdır mutant gen, yəni bir valideyndən uşaq yalnız bu xəstəliyin daşıyıcısına çevrilir. Amma əgər körpə hər iki valideyndən geni miras alıbsa, bu o deməkdir ki, o, xəstədir. Mutasyona görə gen çox az miqdarda istehsal olunur. Tirozinin qeyri-kafi miqdarı melanin və katekolaminlərin istehsalının pozulmasına səbəb olur. Bu maddələr bədəndəki hüceyrələrarası qarşılıqlı təsir sahəsindəki molekullar üçün, ən çox beyin hüceyrələrində lazımdır.

Fenilketonuriya simptomları

Fenilketonuriya xəstəliyi məkrlidir, çünki yeni doğulmuş bir uşaqda onu müəyyən etmək sadəcə mümkün deyil, uşaq sağlam görünür, ancaq 2-6 aydan sonra ilk simptomlar görünə bilər. Bütün bunlar fərdi, buna görə də təzahür müddəti iki aydan altı aya qədərdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri xarici dünyaya marağın olmaması, səbəbsiz zəiflik, artan qıcıqlanma, ürəkbulanma və qusma.

Yarım yaşında olan körpəni müayinə etdikdən sonra müəyyən qədər geriləməni müəyyən etmək olar zehni inkişaf. Xəstəlik halında bütün proseslər ləngiyir: dişlər daha gec çıxır və uşaq da "cədvəldən kənar" oturmağa və gəzməyə başlayır. Əzələ tonusu adətən artır. Fenikletonuriya olan uşağın sidiyi və təri var spesifik qoxu FPVA - fenilirov turşusunun yığılması səbəbindən təbiətdə "siçanı" xatırladan . Nöropsikiyatrik pozğunluqlar inkişaf edir. Bəzi ağır hallarda, praktik olaraq heç bir motor inkişafı olmaya bilər.

Uşaqlar tez-tez ayaqları ilə otururlar, bu, əzələ tonunun artması ilə izah olunur. Çox vaxt bu xəstəlik dərisi piqmentasiyadan məhrum olan mavi gözlü, ədalətli saçlı uşaqlarda baş verir. Bəzi xəstələr ola bilər epileptik tutmalar. Ekstremitelerde derfoqrafiya, onların siyanozu, artan həssaslıq var günəş şüaları və xəsarətlərə. Uşaqlarda bu xəstəlik ən çox özünü ağır ekzema, dermatit, qəbizliyə meyl, arterial hipotenziya. Uşağın böyüməsi normal ola bilər və ya azala bilər. Kəllə sümüyünün ölçüsü azalır. Belə bir uşağın özünəməxsus duruşu və yerişi var - o, sürətli addımlarla yeriyir, yellənir, başı və çiyinlərini aşağı salır, yeriyərkən ayaqları dizlərdə və bud oynaqlarında geniş şəkildə əyilir və əyilir.

Fenilketonuriya diaqnozu

Həkimlər deyir ki, hətta körpə doğum evində olanda belə diaqnoz dərhal qoyulmalıdır. Buna görə də, həyatın dördüncü və ya beşinci günündə, PKU üçün test etmək üçün uşaqdan (tam müddətli doğulmuşsa) qan testi alınır. Körpənin vaxtından əvvəl olması halında, doğumdan bir həftə sonra qan testi aparılır. Körpənin qidalanmasından bir saat sonra qan testi aparılmalıdır. Ümumiyyətlə, fenilketonuriya kimi bir xəstəliyin diaqnozu müayinənin nəticəsidir: biokimyəvi və klinik. Uşağın valideynləri qohum ola bilər, qohumlarda oxşar anormallıqlar müşahidə oluna bilər, əzələ tonusunun pozulması və qıcolmalar, dəri və ya saçın hipopiqmentasiyası mümkündür, qanda fenilalaninin səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır, Felling testi müsbətdir.

Fenilketonuriya müalicəsi

Həkimlər yalnız doğru olduğuna inanmağa meyllidirlər cari üsul Fenilketonuriya kimi bir xəstəliyin müalicəsi körpənin həyatının ilk günlərindən etibarən riayət edilməli olan düzgün tərtib edilmiş bir pəhrizdir. Fenilalaninin bədənə daxil olmasını məhdudlaşdırmaq lazımdır. Tərkibində olan qidaları pəhrizinizdən mütləq xaric etməlisiniz. Belə məhsullara: kəsmik, balıq, taxıl, şokolad, ət, qoz-fındıq və s. Körpənin pəhrizində xüsusi qidalar görünür.

Təhlükəli yağ mənbəyi kərə yağı və bitki yağı. Pəhrizinizdə çoxlu meyvə və tərəvəz olmalıdır. Uşaqlar üçün çox faydalıdır təbii şirələr. Həm də yadda saxlamaq lazımdır ki, ilk simptomlarda xəstəliyin dərhal qarşısını almaq üçün uşaq daim bir pediatr və nöropsikiyatrist tərəfindən nəzarət edilməlidir. Fenilketonuriya müalicəsi başlayan kimi hər həftə fenilalanin səviyyəsinə dair qan testləri aparılır, lakin səviyyələr normallaşdıqdan sonra ayda yalnız bir dəfə qan testləri aparılır. Yadda saxlamaq lazımdır ki, uşağın fenilketonuriya kimi bir xəstəliyə tutulmasının qarşısını almaq üçün doğumdan dərhal sonra diaqnoz qoyulmalıdır. Əks təqdirdə, xəstəlik gec mərhələdə aşkar edilərsə, müalicə edilə bilməz.

Bir yaşa qədər uşaqları qidalandırmaq üçün tərkibinə yaxın olan məhsullar istifadə olunur Ana südü. Bunlar "Aphenilac", "Lofenilak" kimi qarışıqlar ola bilər. Yaşlı uşaqlar üçün "Tetrafen", "Maksimum-HR", "Fenilsiz" qarışıqlarından istifadə etmək tövsiyə olunur. Xəstə uşaq yerli həkimin nəzarəti altında olmalıdır. Qan zərdabında fenilalaninin miqdarı xüsusi qrafikə uyğun olaraq mütəmadi olaraq yoxlanılır.

Fenilketonuriyanın qarşısının alınması

Fenilketonuriyadan qorunmaq üçün ən başlıcası həkim tərəfindən vaxtında müayinədən keçməkdir. Əgər uşağın bu xəstəliyə meyli varsa, həyatının ilk günlərindən pəhrizə riayət etmək lazımdır. Ən başlıcası, fenilalaninin körpənin bədəninə normadan artıq qəbulunu azaltmaqdır.