उत्परिवर्तन के दौरान परिवर्तन कहाँ होते हैं? जीन उत्परिवर्तन

जीन स्तर पर उत्परिवर्तन डीएनए में आणविक संरचनात्मक परिवर्तन हैं जो प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई नहीं देते हैं। इनमें व्यवहार्यता और स्थानीयकरण पर उनके प्रभाव की परवाह किए बिना, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का कोई भी परिवर्तन शामिल है। कुछ प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का संबंधित पॉलीपेप्टाइड (प्रोटीन) के कार्य या संरचना पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। हालाँकि, इनमें से अधिकांश परिवर्तन एक दोषपूर्ण यौगिक के संश्लेषण को उत्तेजित करते हैं जो अपने कार्य करने की क्षमता खो चुका है। आगे, हम जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन पर अधिक विस्तार से विचार करेंगे।

परिवर्तनों की विशेषताएँ

मानव जीन उत्परिवर्तन को भड़काने वाली सबसे आम विकृति न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और फेनिलकेटोनुरिया हैं। इस सूची में हेमोक्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथी और अन्य भी शामिल हो सकते हैं। ये सभी जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण नहीं हैं। उनका चिकत्सीय संकेतचयापचय संबंधी विकार आमतौर पर होते हैं ( चयापचय प्रक्रिया). जीन उत्परिवर्तन में शामिल हो सकते हैं:

• बेस कोडन में प्रतिस्थापन. इस घटना को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। इस मामले में, कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जाता है, जो बदले में, प्रोटीन में अमीनो एसिड में परिवर्तन की ओर जाता है।
• कोडन को इस प्रकार बदलना कि सूचना का वाचन रुक जाए। इस प्रक्रिया को निरर्थक उत्परिवर्तन कहा जाता है। न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित करते समय इस मामले मेंएक स्टॉप कोडन बनता है और अनुवाद समाप्त हो जाता है।
• पढ़ने में हानि, फ्रेम शिफ्ट। इस प्रक्रिया को "फ़्रेमशिफ्टिंग" कहा जाता है। जब डीएनए में आणविक परिवर्तन होता है, तो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान त्रिक रूपांतरित हो जाते हैं।

वर्गीकरण

आणविक परिवर्तन के प्रकार के अनुसार, निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तन मौजूद हैं:

• दोहराव। इस मामले में, 1 न्यूक्लियोटाइड से जीन तक डीएनए टुकड़े का बार-बार दोहराव या दोहरीकरण होता है।
• हटाना. इस मामले में, न्यूक्लियोटाइड से जीन तक डीएनए के टुकड़े का नुकसान होता है।
• उलटा। इस मामले में, 180 डिग्री का घूर्णन नोट किया जाता है। डीएनए का अनुभाग. इसका आकार या तो दो न्यूक्लियोटाइड या कई जीनों से युक्त एक संपूर्ण टुकड़ा हो सकता है।
• निवेशन. इस मामले में, डीएनए अनुभाग न्यूक्लियोटाइड से जीन में डाले जाते हैं।

1 से कई इकाइयों तक शामिल आणविक परिवर्तनों को बिंदु परिवर्तन माना जाता है।

विशिष्ट सुविधाएं

जीन उत्परिवर्तन में कई विशेषताएं होती हैं। सबसे पहले, विरासत में मिलने की उनकी क्षमता पर ध्यान दिया जाना चाहिए। इसके अलावा, उत्परिवर्तन आनुवंशिक जानकारी के परिवर्तन को भड़का सकते हैं। कुछ परिवर्तनों को तथाकथित तटस्थ के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। इस तरह के जीन उत्परिवर्तन से फेनोटाइप में कोई गड़बड़ी नहीं होती है। इस प्रकार, कोड की सहजता के कारण, एक ही अमीनो एसिड को दो ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है जो केवल 1 बेस में भिन्न होते हैं। एक ही समय में, एक निश्चित जीन कई जीनों में उत्परिवर्तित (रूपांतरित) हो सकता है विभिन्न राज्य. यह इस प्रकार के परिवर्तन हैं जो अधिकांश वंशानुगत विकृति को भड़काते हैं। यदि हम जीन उत्परिवर्तन का उदाहरण दें, तो हम रक्त समूहों की ओर मुड़ सकते हैं। इस प्रकार, जो तत्व उनके AB0 सिस्टम को नियंत्रित करता है उसके तीन एलील हैं: B, A और 0. उनका संयोजन रक्त समूह निर्धारित करता है। AB0 प्रणाली के संबंध में विचार किया जाता है क्लासिक अभिव्यक्तिमनुष्यों में सामान्य विशेषताओं का परिवर्तन।

जीनोमिक परिवर्तन

इन परिवर्तनों का अपना वर्गीकरण है। जीनोमिक उत्परिवर्तन की श्रेणी में संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों की प्लोइडी और एन्यूप्लोइडी में परिवर्तन शामिल हैं। ऐसे परिवर्तन विशेष विधियों द्वारा निर्धारित किये जाते हैं। एन्यूप्लोइडी द्विगुणित सेट के गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन (वृद्धि - ट्राइसॉमी, कमी - मोनोसॉमी) है, जो अगुणित का गुणक नहीं है। जब संख्या एक गुणज से बढ़ जाती है, तो हम बहुगुणितता की बात करते हैं। मनुष्यों में ये और अधिकांश अनुगुणित परिवर्तन घातक परिवर्तन माने जाते हैं। सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं:

• मोनोसॉमी। इस मामले में, 2 समजात गुणसूत्रों में से केवल एक ही मौजूद होता है। इस तरह के परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ, किसी भी ऑटोसोम के लिए स्वस्थ भ्रूण विकास असंभव है। जीवन के अनुकूल एकमात्र चीज़ एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी है, यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को उत्तेजित करता है।
• त्रिगुणसूत्रता। इस मामले में, कैरियोटाइप में तीन समजात तत्व पाए जाते हैं। ऐसे जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण: डाउन, एडवर्ड्स, पटौ सिंड्रोम।

उत्तेजक कारक

एयूप्लोइडी विकसित होने का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन या एनाफ़ेज़ अंतराल के कारण तत्वों की हानि माना जाता है, जबकि ध्रुव की ओर बढ़ने पर, एक समजात लिंक हो सकता है एक गैर-समजात से पीछे रहना। "नॉनडिसजंक्शन" की अवधारणा माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में क्रोमैटिड्स या क्रोमोसोम के पृथक्करण की अनुपस्थिति को इंगित करती है। यह विकार मोज़ेकवाद को जन्म दे सकता है। इस स्थिति में, एक कोशिका रेखा सामान्य होगी और दूसरी मोनोसोमिक होगी।

अर्धसूत्रीविभाजन में नॉनडिसजंक्शन

यह घटना सबसे आम मानी जाती है। वे गुणसूत्र जिन्हें सामान्यतः अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होना चाहिए, जुड़े रहते हैं। एनाफ़ेज़ में वे एक कोशिका ध्रुव की ओर बढ़ते हैं। परिणामस्वरूप, 2 युग्मक बनते हैं। उनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, और दूसरे में एक तत्व गायब है। एक अतिरिक्त लिंक के साथ एक सामान्य कोशिका के निषेचन की प्रक्रिया में, ट्राइसोमी विकसित होती है, एक लापता घटक के साथ युग्मक मोनोसोमी विकसित करते हैं। जब किसी ऑटोसोमल तत्व के लिए एक मोनोसोमिक युग्मनज बनता है, तो प्रारंभिक अवस्था में विकास रुक जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये परिवर्तन तत्वों के संरचनात्मक परिवर्तनों का प्रतिनिधित्व करते हैं। आमतौर पर, उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करके देखा जाता है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन में आमतौर पर दसियों से सैकड़ों जीन शामिल होते हैं। यह सामान्य में परिवर्तन को उकसाता है द्विगुणित सेट. आमतौर पर, ऐसे विपथन डीएनए में अनुक्रम परिवर्तन का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, जब जीन प्रतियों की संख्या बदलती है, तो सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन विकसित होता है। इन परिवर्तनों की दो व्यापक श्रेणियाँ हैं। विशेष रूप से, इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं।

पर्यावरणीय प्रभाव

मनुष्य अलग-अलग आबादी के समूहों के रूप में विकसित हुए। वे काफी लंबे समय तक समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में रहे। हम विशेष रूप से पोषण की प्रकृति, जलवायु और भौगोलिक विशेषताओं, सांस्कृतिक परंपराओं, रोगजनकों आदि के बारे में बात कर रहे हैं। यह सब प्रत्येक आबादी के लिए विशिष्ट एलील्स के संयोजन के समेकन का कारण बना, जो रहने की स्थिति के लिए सबसे उपयुक्त थे। हालाँकि, क्षेत्र के गहन विस्तार, प्रवासन और पुनर्वास के कारण ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होने लगीं जब जो लोग एक ही वातावरण में थे उपयोगी संयोजनदूसरे में कुछ जीन प्रदान करना बंद कर देते हैं सामान्य कामकाजशरीर की कई प्रणालियाँ। इस संबंध में, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक हिस्सा गैर-पैथोलॉजिकल तत्वों के प्रतिकूल परिसर के कारण होता है। इस प्रकार, इस मामले में जीन उत्परिवर्तन का कारण बाहरी वातावरण और रहने की स्थिति में परिवर्तन है। यह, बदले में, कई वंशानुगत बीमारियों के विकास का आधार बन गया।

प्राकृतिक चयन

समय के साथ, अधिक विशिष्ट प्रजातियों में विकास हुआ। इसने पैतृक विविधता के विस्तार में भी योगदान दिया। इस प्रकार, वे लक्षण जो जानवरों में गायब हो सकते थे, संरक्षित हो गए, और, इसके विपरीत, जो जानवरों में बचे थे वे बह गए। प्राकृतिक चयन के दौरान, लोगों ने अवांछनीय लक्षण भी हासिल कर लिए जिनका सीधा संबंध बीमारियों से था। उदाहरण के लिए, मानव विकास के दौरान, जीन प्रकट हुए जो पोलियो या डिप्थीरिया विष के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित कर सकते हैं। होमो सेपियन्स बनना, जैविक प्रजातिलोगों ने किसी तरह संचय और रोग संबंधी परिवर्तनों के साथ "अपनी बुद्धि के लिए भुगतान किया"। इस प्रावधान को जीन उत्परिवर्तन के सिद्धांत की बुनियादी अवधारणाओं में से एक का आधार माना जाता है।

जीन उत्परिवर्तन. की अवधारणा जीन रोग.

1. परिवर्तनशीलता का निर्धारण. इसके स्वरूपों का वर्गीकरण.

परिवर्तनशीलता - हाँ सामान्य संपत्तिजीवित जीव, जिसमें ओटोजेनेसिस (व्यक्तिगत विकास) के दौरान वंशानुगत विशेषताओं को बदलना शामिल है।

जीवों की परिवर्तनशीलता को दो बड़े प्रकारों में विभाजित किया गया है:

1. फेनोटाइपिक, जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करने वाला और विरासत में मिला हुआ नहीं;

2. जीनोटाइपिक, जीनोटाइप बदलना और इसलिए वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित।

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता को संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय में विभाजित किया गया है।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता में जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन को पॉलीप्लोइडी और एन्यूप्लोइडी में विभाजित किया गया है

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानान्तरण में विभाजित किया गया है

2. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता. आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया का मानदंड। संशोधनों की अनुकूली प्रकृति. फेनोकॉपीज़।

फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (या गैर-वंशानुगत, संशोधन) एक परिवर्तन है फेनोटाइपिक लक्षणजीनोटाइप को बदले बिना, पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में जीव।

उदाहरण के लिए: हिमालयी खरगोश के फर का रंग उसके वातावरण के तापमान पर निर्भर करता है।

प्रतिक्रिया मानदंड परिवर्तनशीलता की वह सीमा है जिसके भीतर एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप उत्पन्न करने में सक्षम होता है।

1. व्यापक प्रतिक्रिया मानदंड - जब किसी विशेषता का उतार-चढ़ाव एक विस्तृत श्रृंखला में होता है (उदाहरण के लिए: टैनिंग, दूध की मात्रा)।

2. संकीर्ण प्रतिक्रिया मानदंड - जब विशेषता में उतार-चढ़ाव नगण्य हो (उदाहरण के लिए: दूध में वसा सामग्री)।

3. एक स्पष्ट प्रतिक्रिया मानदंड - जब संकेत किसी भी परिस्थिति में नहीं बदलता है (उदाहरण के लिए: रक्त प्रकार, आंखों का रंग, आंखों का आकार)।

संशोधनों की अनुकूली प्रकृति इस तथ्य में निहित है कि संशोधन परिवर्तनशीलता शरीर को परिवर्तन के अनुकूल होने की अनुमति देती है पर्यावरण की स्थिति. इसलिए, संशोधन हमेशा उपयोगी होते हैं.

यदि भ्रूणजनन के दौरान शरीर उजागर हो जाता है प्रतिकूल कारक, तो फेनोटाइपिक परिवर्तन प्रकट हो सकते हैं जो प्रतिक्रिया के मानक से परे जाते हैं और अनुकूली प्रकृति के नहीं होते हैं, उन्हें विकासात्मक रूप कहा जाता है; उदाहरण के लिए, एक बच्चा बिना अंगों के या कटे होंठ के साथ पैदा होता है।

फेनोकॉपीज़ विकासात्मक रूप हैं जिन्हें वंशानुगत परिवर्तनों (बीमारियों) से अलग करना बहुत मुश्किल है।

उदाहरण के लिए: यदि किसी गर्भवती महिला को रूबेला हुआ है, तो उसके बच्चे को मोतियाबिंद हो सकता है। लेकिन यह विकृति उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी प्रकट हो सकती है। पहले मामले में हम बात कर रहे हैंफेनोकॉपी के बारे में

"फेनोकॉपी" का निदान भविष्य के पूर्वानुमान के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि फेनोकॉपी से आनुवंशिक सामग्री नहीं बदलती है, यानी यह सामान्य रहती है।

3. संयुक्त परिवर्तनशीलता. लोगों की आनुवंशिक विविधता सुनिश्चित करने में संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का महत्व।

संयुक्त परिवर्तनशीलता जीन के नए संयोजनों के वंशजों में उद्भव है जो उनके माता-पिता के पास नहीं थे।

संयुक्त परिवर्तनशीलता निम्न से सम्बंधित है:

अर्धसूत्रीविभाजन 1 में पार करने के साथ।

अर्धसूत्रीविभाजन 1 के एनाफ़ेज़ में समजात गुणसूत्रों के स्वतंत्र विचलन के साथ।

निषेचन के दौरान युग्मकों के यादृच्छिक संयोजन के साथ।

संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का महत्व - एक प्रजाति के भीतर व्यक्तियों की आनुवंशिक विविधता प्रदान करता है, जो प्राकृतिक चयन और विकास के लिए महत्वपूर्ण है।

4. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. उत्परिवर्तन के सिद्धांत के बुनियादी प्रावधान।

एक डच वैज्ञानिक ह्यूगो डी व्रीज़ ने 1901 में "उत्परिवर्तन" शब्द गढ़ा था।

उत्परिवर्तन एक असंतत घटना है आकस्मिक परिवर्तनवंशानुगत गुण.

उत्परिवर्तन होने की प्रक्रिया को उत्परिवर्तन कहा जाता है, और एक जीव जो उत्परिवर्तन की प्रक्रिया में नई विशेषताओं को प्राप्त करता है उसे उत्परिवर्ती कहा जाता है।

ह्यूगो डी व्रिज के अनुसार उत्परिवर्तन के सिद्धांत के बुनियादी प्रावधान।

1. उत्परिवर्तन बिना किसी परिवर्तन के अचानक होते हैं।

2. परिणामी रूप काफी स्थिर हैं।

3. उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन हैं।

4. उत्परिवर्तन होते हैं विभिन्न दिशाएँ. वे लाभकारी और हानिकारक दोनों हो सकते हैं।

5. एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

5. उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण.

I. मूल से।

1. सहज उत्परिवर्तन. सहज या प्राकृतिक उत्परिवर्तन सामान्य प्राकृतिक परिस्थितियों में होते हैं।

2. प्रेरित उत्परिवर्तन. प्रेरित या कृत्रिम उत्परिवर्तन तब होते हैं जब शरीर उत्परिवर्तजन कारकों के संपर्क में आता है।

एक। भौतिक (आयोनाइजिंग विकिरण, यूवी किरणें, गर्मीऔर इसी तरह।)

बी। रासायनिक (भारी धातु लवण, नाइट्रस एसिड, मुक्त कण, घरेलू और औद्योगिक अपशिष्ट, दवाएं)।

द्वितीय. उद्गम स्थान के अनुसार.

एक। दैहिक उत्परिवर्तन दैहिक कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं और उन कोशिकाओं के वंशजों को विरासत में मिलते हैं जिनमें वे उत्पन्न हुए थे। वे पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित नहीं होते हैं।

बी। जनन उत्परिवर्तन जनन कोशिकाओं में होते हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं।

तृतीय. फेनोटाइपिक परिवर्तनों की प्रकृति के अनुसार.

1. रूपात्मक उत्परिवर्तन, जो किसी अंग या संपूर्ण जीव की संरचना में परिवर्तन की विशेषता है।

2. शारीरिक उत्परिवर्तन की विशेषता पांचवां बदलेंसमग्र रूप से अंग या जीव।

3. मैक्रोमोलेक्यूल में परिवर्तन से जुड़े जैव रासायनिक उत्परिवर्तन।

चतुर्थ. जीव की जीवन शक्ति पर प्रभाव से.

1. 100% मामलों में घातक उत्परिवर्तन जीवन के साथ असंगत दोषों के कारण जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं।

2. अर्ध-घातक उत्परिवर्तन से 50-90% मामलों में मृत्यु हो जाती है। आमतौर पर, ऐसे उत्परिवर्तन वाले जीव प्रजनन आयु तक जीवित नहीं रहते हैं।

3. सशर्त रूप से घातक उत्परिवर्तन, कुछ स्थितियों में जीव मर जाता है, लेकिन अन्य स्थितियों में यह जीवित रहता है (गैलेक्टोसिमिया)।

4. लाभकारी उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को बढ़ाते हैं और प्रजनन में उपयोग किए जाते हैं।

वी वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार.

1. जीन उत्परिवर्तन.

2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन।

6. जीन उत्परिवर्तन, परिभाषा. सहज जीन उत्परिवर्तन की घटना के तंत्र।

जीन उत्परिवर्तन या बिंदु उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन हैं जो न्यूक्लियोटाइड स्तर पर जीन में होते हैं, जिसमें जीन की संरचना बदल जाती है, एमआरएनए अणु बदल जाता है, प्रोटीन में अमीनो एसिड का क्रम बदल जाता है और शरीर में एक लक्षण बदल जाता है।

जीन उत्परिवर्तन के प्रकार:

- ग़लतफ़हमीउत्परिवर्तन - एक ट्रिपलेट में 1 न्यूक्लियोटाइड को दूसरे के साथ बदलने से प्रोटीन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक और अमीनो एसिड शामिल हो जाएगा, जो सामान्य रूप से मौजूद नहीं होना चाहिए, और इससे प्रोटीन के गुणों और कार्यों में बदलाव आएगा।

उदाहरण: हीमोग्लोबिन अणु में वेलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन।

सीटीटी - ग्लुटामिक एसिड, TsAT - वेलिन

यदि जीन में ऐसा उत्परिवर्तन होता है जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन की β श्रृंखला को एन्कोड करता है, तो ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन को β श्रृंखला में शामिल किया जाता है → ऐसे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिन प्रोटीन के गुण और कार्य बदल जाते हैं और एचबीएस सामान्य एचबीए के बजाय प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यक्ति में सिकल सेल एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में परिवर्तन) विकसित हो जाता है।

- बकवासउत्परिवर्तन - एक ट्रिपलेट में 1 न्यूक्लियोटाइड को दूसरे के साथ बदलने से यह तथ्य सामने आएगा कि आनुवंशिक रूप से महत्वपूर्ण ट्रिपलेट एक स्टॉप कोडन में बदल जाएगा, जिससे प्रोटीन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण समाप्त हो जाएगा। उदाहरण: यूएसी - टायरोसिन। यूएए - कोडन बंद करो।

वंशानुगत जानकारी के पढ़ने के ढांचे में बदलाव के साथ उत्परिवर्तन।

यदि, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, किसी जीव में कोई नई विशेषता प्रकट होती है (उदाहरण के लिए, पॉलीडेक्टाइली), तो उन्हें नियोमॉर्फिक कहा जाता है।

यदि, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, शरीर एक विशेषता खो देता है (उदाहरण के लिए, पीकेयू में एक एंजाइम गायब हो जाता है), तो उन्हें अनाकार कहा जाता है।

- seimsenseउत्परिवर्तन - एक त्रिक में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक पर्यायवाची त्रिक की उपस्थिति होती है जो समान प्रोटीन को एन्कोड करता है। यह आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण है। उदाहरण के लिए: सीटीटी - ग्लूटामाइन सीटीटी - ग्लूटामाइन।

जीन उत्परिवर्तन (प्रतिस्थापन, सम्मिलन, हानि) की घटना के तंत्र।

डीएनए में 2 पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं होती हैं। सबसे पहले, डीएनए के पहले स्ट्रैंड में परिवर्तन होता है - यह एक अर्ध-उत्परिवर्तनशील स्थिति या "प्राथमिक डीएनए क्षति" है। प्रत्येक सेकंड, एक कोशिका में 1 प्राथमिक डीएनए क्षति होती है।

जब क्षति डीएनए के दूसरे स्ट्रैंड तक पहुंच जाती है, तो वे कहते हैं कि एक उत्परिवर्तन ठीक हो गया है, यानी, एक "पूर्ण उत्परिवर्तन" हुआ है।

प्राथमिक डीएनए क्षति तब होती है जब प्रतिकृति, प्रतिलेखन और क्रॉसिंग के तंत्र बाधित हो जाते हैं

7. जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति. उत्परिवर्तन प्रत्यक्ष और विपरीत, प्रभावी और अप्रभावी होते हैं।

मनुष्यों में, उत्परिवर्तन की आवृत्ति = 1x10 –4 – 1x10 –7, अर्थात, प्रत्येक पीढ़ी में औसतन 20-30% मानव युग्मक उत्परिवर्ती होते हैं।

ड्रोसोफिला में, उत्परिवर्तन आवृत्ति = 1x10 -5, यानी 100 हजार में से 1 युग्मक एक जीन उत्परिवर्तन करता है।

एक। प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन (अप्रभावी) एक जीन का प्रमुख अवस्था से अप्रभावी अवस्था में उत्परिवर्तन है: ए → ए।

बी। रिवर्स म्यूटेशन (प्रमुख) एक जीन का अप्रभावी अवस्था से प्रमुख अवस्था में उत्परिवर्तन है: ए → ए।

जीन उत्परिवर्तन सभी जीवों में होते हैं; जीन अलग-अलग दिशाओं में और अलग-अलग आवृत्तियों पर उत्परिवर्तन करते हैं। जो जीन शायद ही कभी उत्परिवर्तित होते हैं उन्हें स्थिर कहा जाता है, और जो जीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं उन्हें उत्परिवर्तित कहा जाता है।

8. वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम एन.आई. वाविलोव।

उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में होता है, अर्थात्। आकस्मिक रूप से. हालाँकि, ये दुर्घटनाएँ 1920 में खोजे गए पैटर्न के अधीन हैं। वाविलोव। उन्होंने वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रेणी का नियम प्रतिपादित किया।

"प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उन्हें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला द्वारा इतनी नियमितता के साथ चित्रित किया जाता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की श्रृंखला को जानकर, कोई अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूपों के अस्तित्व की भविष्यवाणी कर सकता है।"

यह कानून हमें उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है एक निश्चित संकेतव्यक्तियों में विभिन्न प्रजातियाँएक परिवार. इस प्रकार, प्रकृति में अल्कलॉइड-मुक्त ल्यूपिन की उपस्थिति की भविष्यवाणी की गई थी, क्योंकि फलियां परिवार में सेम, मटर और सेम की प्रजातियां होती हैं जिनमें एल्कलॉइड नहीं होते हैं।

चिकित्सा में, वाविलोव का नियम आनुवंशिक रूप से मनुष्यों के करीब जानवरों को आनुवंशिक मॉडल के रूप में उपयोग करने की अनुमति देता है। इनका उपयोग आनुवंशिक रोगों के अध्ययन हेतु प्रयोगों के लिए किया जाता है। उदाहरण के लिए, चूहों और कुत्तों में मोतियाबिंद का अध्ययन किया जा रहा है; हीमोफीलिया - कुत्तों में, जन्मजात बहरापन- चूहों पर, गिनी सूअर, कुत्ते।

वाविलोव का नियम हमें विज्ञान के लिए अज्ञात प्रेरित उत्परिवर्तन की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, जिसका उपयोग मनुष्यों के लिए मूल्यवान पौधों के रूपों को बनाने के लिए प्रजनन में किया जा सकता है।

9. शरीर की प्रतिपरिवर्तन बाधाएँ।

- डीएनए प्रतिकृति की सटीकता.कभी-कभी प्रतिकृति के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो स्व-सुधार तंत्र सक्रिय हो जाते हैं जिनका उद्देश्य गलत न्यूक्लियोटाइड को खत्म करना होता है। महत्वपूर्ण भूमिकाएंजाइम डीएनए पोलीमरेज़ खेलता है, और त्रुटि दर 10 गुना कम हो जाती है (10 -5 से 10 -6 तक)।

- आनुवंशिक कोड का अध:पतन. कई त्रिक 1 अमीनो एसिड को एनकोड कर सकते हैं, इसलिए कुछ मामलों में एक त्रिक में 1 न्यूक्लियोटाइड को बदलने से वंशानुगत जानकारी विकृत नहीं होती है। उदाहरण के लिए, सीटीटी और सीटीसी ग्लूटामिक एसिड हैं।

- निकाला जा रहा हैमहत्वपूर्ण मैक्रोमोलेक्यूल्स के लिए जिम्मेदार कुछ जीन: आरआरएनए, टीआरएनए, हिस्टोन प्रोटीन, यानी। इन जीनों की कई प्रतियाँ बन जाती हैं। ये जीन मध्यम दोहराव वाले अनुक्रमों का हिस्सा हैं।

- डीएनए अतिरेक- 99% निरर्थक है और उत्परिवर्ती कारक अक्सर इन 99% अर्थहीन अनुक्रमों में आते हैं।

- गुणसूत्र युग्मनद्विगुणित सेट में. विषमयुग्मजी अवस्था में कई हानिकारक उत्परिवर्तन प्रकट नहीं होते हैं।

- को मारने केउत्परिवर्ती रोगाणु कोशिकाएं।

- डीएनए की मरम्मत.

10. आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत। .

डीएनए की मरम्मत डीएनए से प्राथमिक क्षति को हटाना और सामान्य संरचनाओं के साथ उसका प्रतिस्थापन है।

क्षतिपूर्ति के दो रूप हैं: प्रकाश और अंधकार

ए. प्रकाश पुनर्मूल्यांकन (या एंजाइमैटिक फोटोरिएक्टिवेशन)। मरम्मत एंजाइम केवल प्रकाश की उपस्थिति में सक्रिय होते हैं। मरम्मत के इस रूप का उद्देश्य यूवी किरणों के कारण होने वाली प्राथमिक डीएनए क्षति को दूर करना है।

यूवी किरणों के प्रभाव में, डीएनए में पाइरीमिडीन नाइट्रोजनस बेस सक्रिय हो जाते हैं, जिससे एक ही डीएनए श्रृंखला में पास में स्थित पाइरीमिडीन नाइट्रोजनस बेस के बीच बंधन का निर्माण होता है, यानी पाइरीमिडीन डिमर बनते हैं। सबसे अधिक बार, कनेक्शन उत्पन्न होते हैं: टी=टी; टी=सी; सी=सी.

आम तौर पर डीएनए में कोई पाइरीमिडीन डिमर नहीं होते हैं। उनका गठन इस तथ्य की ओर ले जाता है कि वंशानुगत जानकारी विकृत और बाधित होती है सामान्य दौड़नाप्रतिकृति और प्रतिलेखन, जो बाद में जीन उत्परिवर्तन की ओर ले जाता है।

फोटोरिएक्टिवेशन का सार: नाभिक में एक विशेष (फोटोरिएक्टिवेटिंग) एंजाइम होता है जो केवल प्रकाश की उपस्थिति में सक्रिय होता है, यह एंजाइम पाइरीमिडीन डिमर्स को नष्ट कर देता है, अर्थात यह पाइरीमिडीन नाइट्रोजनस आधारों के बीच उत्पन्न होने वाले बंधनों को तोड़ देता है; यूवी किरणें।

अंधेरे की मरम्मत अंधेरे और प्रकाश में होती है, यानी एंजाइमों की गतिविधि प्रकाश की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करती है। इसे प्री-रेप्लिकेटिव रिपेयर और पोस्ट-रेप्लिकेटिव रिपेयर में बांटा गया है।

डीएनए प्रतिकृति से पहले पूर्व-प्रतिकृति मरम्मत होती है, और इस प्रक्रिया में कई एंजाइम शामिल होते हैं:

o एंडोन्यूक्लाइज़

o एक्सोन्यूक्लिज़

ओ डीएनए पोलीमरेज़

ओ डीएनए लिगेज

प्रथम चरण। एन्डोन्यूक्लिज़ एंजाइम क्षतिग्रस्त क्षेत्र को ढूंढता है और उसे काट देता है।

चरण 2। एंजाइम एक्सोन्यूक्लिज़ डीएनए से क्षतिग्रस्त क्षेत्र को हटा देता है (छांटना), जिसके परिणामस्वरूप एक गैप बन जाता है।

चरण 3. एंजाइम डीएनए पोलीमरेज़ लापता अनुभाग को संश्लेषित करता है। संश्लेषण संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार होता है।

चरण 4. लिगेज एंजाइम नए संश्लेषित क्षेत्र को डीएनए स्ट्रैंड से जोड़ते हैं या सिलाई करते हैं। इस तरह, मूल डीएनए क्षति की मरम्मत की जाती है।

उत्तर-प्रतिकृति मरम्मत.

मान लीजिए कि डीएनए में प्राथमिक क्षति हुई है।

प्रथम चरण। डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया शुरू होती है। एंजाइम डीएनए पोलीमरेज़ एक नए स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है जो पुराने अक्षुण्ण स्ट्रैंड का पूरी तरह से पूरक है।

चरण 2। एंजाइम डीएनए पोलीमरेज़ एक और नए स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है, लेकिन यह उस क्षेत्र को बायपास कर देता है जहां क्षति स्थित है। परिणामस्वरूप, दूसरे नए डीएनए स्ट्रैंड में एक अंतर पैदा हो गया।

चरण 3. प्रतिकृति के अंत में, डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम नए डीएनए स्ट्रैंड के पूरक लापता खंड को संश्लेषित करता है।

चरण 4. लिगेज एंजाइम फिर नए संश्लेषित खंड को डीएनए स्ट्रैंड से जोड़ता है जहां एक अंतर था। इस प्रकार, प्राथमिक डीएनए क्षति दूसरे नए स्ट्रैंड में स्थानांतरित नहीं हुई, यानी उत्परिवर्तन तय नहीं हुआ था।

इसके बाद, पूर्व-प्रतिकृति मरम्मत के दौरान प्राथमिक डीएनए क्षति को समाप्त किया जा सकता है।

11. ख़राब डीएनए मरम्मत से जुड़े उत्परिवर्तन और विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका।

जीवों में मरम्मत की क्षमता विकास के दौरान विकसित और समेकित हुई है। मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि जितनी अधिक होगी, वंशानुगत सामग्री उतनी ही अधिक स्थिर होगी। संबंधित जीन एंजाइमों की मरम्मत के लिए जिम्मेदार होते हैं, इसलिए यदि इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, तो मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि कम हो जाती है। ऐसे में व्यक्ति को गंभीर अनुभव होता है वंशानुगत रोग, जो मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि में कमी से जुड़े हैं।

मनुष्यों में ऐसी 100 से अधिक बीमारियाँ हैं उनमें से कुछ:

फैंकोनी एनीमिया- लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी, श्रवण हानि, हृदय प्रणाली में विकार, उंगलियों की विकृति, माइक्रोसेफली।

ब्लूम सिंड्रोम - नवजात शिशु का जन्म के समय कम वजन, धीमी वृद्धि, संवेदनशीलता में वृद्धि विषाणुजनित संक्रमण, बढ़ा हुआ खतरा ऑन्कोलॉजिकल रोग. एक विशिष्ट संकेत: सूरज की रोशनी में थोड़ी देर रहने पर, चेहरे की त्वचा पर तितली के आकार का रंजकता दिखाई देती है (रक्त केशिकाओं का विस्तार)।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम- प्रकाश से त्वचा पर जलन दिखाई देती है, जो जल्द ही त्वचा कैंसर में बदल जाती है (ऐसे रोगियों में कैंसर 20,000 गुना अधिक होता है)। मरीजों को कृत्रिम रोशनी में रहने को मजबूर होना पड़ रहा है।

रोग की घटना 1:250,000 (यूरोप, अमेरिका) और 1:40,000 (जापान) है

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं – समय से पूर्व बुढ़ापाशरीर।

12. जीन रोग, उनके विकास के तंत्र, वंशानुक्रम, घटना की आवृत्ति।

आनुवंशिक रोग (या आणविक रोग) मनुष्यों में काफी व्यापक रूप से दर्शाए गए हैं, इनकी संख्या 1000 से अधिक है।

विशेष समूहइनमें जन्मजात चयापचय संबंधी दोष भी शामिल हैं। इन बीमारियों का वर्णन सबसे पहले 1902 में ए. गारोड ने किया था। इन रोगों के लक्षण अलग-अलग होते हैं, लेकिन शरीर में पदार्थों के परिवर्तन का उल्लंघन हमेशा होता है। इस मामले में, कुछ पदार्थ अधिक मात्रा में होंगे, अन्य में कमी होगी। उदाहरण के लिए, एक पदार्थ (ए) शरीर में प्रवेश करता है और एंजाइमों की क्रिया के तहत आगे एक पदार्थ (बी) में परिवर्तित हो जाता है। इसके बाद, पदार्थ (बी) को पदार्थ (सी) में बदलना चाहिए, लेकिन उत्परिवर्तन ब्लॉक द्वारा इसे रोका जाता है

(), परिणामस्वरूप, पदार्थ (सी) की आपूर्ति कम होगी, और पदार्थ (बी) की अधिकता होगी।

जन्मजात चयापचय संबंधी दोषों के कारण होने वाली कुछ बीमारियों के उदाहरण।

पीकेयू(फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात मनोभ्रंश)। आनुवंशिक रोग, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होता है। फेनिलएलनिन प्रोटीन अणुओं के निर्माण के लिए एक आवश्यक अमीनो एसिड है और इसके अलावा, हार्मोन के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। थाइरॉयड ग्रंथि(थायरोक्सिन), एड्रेनालाईन और मेलेनिन। यकृत कोशिकाओं में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को एक एंजाइम (फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़) द्वारा टायरोसिन में परिवर्तित किया जाना चाहिए। यदि इस परिवर्तन के लिए जिम्मेदार एंजाइम अनुपस्थित है या इसकी गतिविधि कम हो गई है, तो रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री तेजी से बढ़ जाएगी, और टायरोसिन की सामग्री कम हो जाएगी। रक्त में फेनिलएलनिन की अधिकता से इसके डेरिवेटिव (फेनिलएसेटिक, फेनिललैक्टिक, फेनिलपाइरुविक और अन्य कीटोन एसिड) की उपस्थिति होती है, जो मूत्र में उत्सर्जित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव भी डालते हैं। तंत्रिका तंत्र, जो मनोभ्रंश की ओर ले जाता है।

समय पर निदान और शिशु को फेनिलएलनिन रहित आहार देने से रोग के विकास को रोका जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म आम है।आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। आम तौर पर, अमीनो एसिड टायरोसिन ऊतक वर्णक के संश्लेषण में शामिल होता है। यदि उत्परिवर्तन ब्लॉक होता है, एंजाइम अनुपस्थित है या इसकी गतिविधि कम हो जाती है, तो ऊतक वर्णक संश्लेषित नहीं होते हैं। इन मामलों में, त्वचा का रंग दूधिया सफेद होता है, बाल बहुत हल्के होते हैं, रेटिना में रंगद्रव्य की कमी के कारण रक्त वाहिकाएं दिखाई देती हैं, आंखों का रंग लाल-गुलाबी हो जाता है और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

अलकेपनोनुरिया. ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी, 3-5:1,000,000 की आवृत्ति के साथ होती है। यह रोग होमोगेंटिसिक एसिड के रूपांतरण के उल्लंघन से जुड़ा है, जिसके परिणामस्वरूप यह एसिड शरीर में जमा हो जाता है। मूत्र में उत्सर्जित, यह एसिड गुर्दे की बीमारियों के विकास की ओर ले जाता है, इसके अलावा, इस विसंगति के साथ क्षारीय मूत्र जल्दी से काला हो जाता है। यह रोग उपास्थि ऊतक के धुंधलापन के रूप में भी प्रकट होता है, और गठिया बुढ़ापे में विकसित होता है। इस प्रकार, यह रोग गुर्दे और जोड़ों को नुकसान पहुंचाता है।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकारों से जुड़े जीन रोग।

गैलेक्टोसिमिया. आनुवंशिक रोग, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1:35,000-40,000 बच्चों में होता है।

नवजात शिशु के रक्त में मोनोसैकेराइड गैलेक्टोज होता है, जो दूध के डिसैकराइड के टूटने के दौरान बनता है। लैक्टोजग्लूकोज के लिए और गैलेक्टोज. गैलेक्टोज सीधे शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है; इसे एक विशेष एंजाइम द्वारा पचने योग्य रूप में परिवर्तित किया जाना चाहिए - ग्लूकोज-1-फॉस्फेट।

वंशानुगत रोगगैलेक्टोसिमिया जीन की शिथिलता के कारण होता है जो एंजाइम प्रोटीन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है जो गैलेक्टोज को पचने योग्य रूप में परिवर्तित करता है। बीमार बच्चों के रक्त में यह एंजाइम बहुत कम और गैलेक्टोज़ बहुत अधिक होगा, जो जैव रासायनिक विश्लेषण द्वारा निर्धारित किया जाता है।

यदि बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में निदान किया जाता है, तो उसे ऐसे फार्मूले खिलाए जाते हैं जिनमें दूध की चीनी नहीं होती है, और बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है। अन्यथा, बच्चा बड़ा होकर कमजोर दिमाग वाला होता है।

पुटीय तंतुशोथ. आनुवंशिक रोग, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1:2,000-2,500 की आवृत्ति के साथ होता है। यह रोग जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है जो निर्मित प्रोटीन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है प्लाज्मा झिल्लीकोशिकाएं. यह प्रोटीन Na और Ca आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता को नियंत्रित करता है। यदि बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं में इन आयनों की पारगम्यता ख़राब हो जाती है, तो ग्रंथियाँ एक गाढ़ा, चिपचिपा स्राव उत्पन्न करना शुरू कर देती हैं जो बहिःस्रावी ग्रंथियों की नलिकाओं को बंद कर देता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और आंतों के रूप हैं।

मार्फन सिन्ड्रोम।आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। फ़ाइब्रिलिन प्रोटीन चयापचय के विकार से संबद्ध संयोजी ऊतक, जो लक्षणों के एक जटिल रूप से प्रकट होता है: "स्पाइडर" उंगलियां (अरेक्नोडैक्टली), उच्च वृद्धि, लेंस का उदात्तीकरण, हृदय और संवहनी दोष, उत्सर्जन में वृद्धिरक्त में एड्रेनालाईन, झुकना, धँसी हुई छाती, पैर का ऊँचा होना, स्नायुबंधन और टेंडन की कमजोरी आदि। इसका वर्णन पहली बार 1896 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ एंटोनियो मार्फान द्वारा किया गया था।

व्याख्यान 10 गुणसूत्रों का संरचनात्मक उत्परिवर्तन।

1. गुणसूत्रों के संरचनात्मक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन)।

प्रमुखता से दिखाना निम्नलिखित प्रकारगुणसूत्र विपथन.

– हटाना

- दोहराव

– व्युत्क्रम

– वलय गुणसूत्र

– स्थानान्तरण

- स्थानान्तरण

इन उत्परिवर्तनों के साथ, गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है, गुणसूत्रों में जीन का क्रम बदल जाता है, और जीनोटाइप में जीन की खुराक बदल जाती है। ये उत्परिवर्तन सभी जीवों में होते हैं, वे हैं:

सहज (अज्ञात प्रकृति के कारक के कारण) और प्रेरित (उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारक की प्रकृति ज्ञात है)

दैहिक (दैहिक कोशिकाओं की वंशानुगत सामग्री को प्रभावित करना) और जनरेटिव (युग्मकों की वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन)

उपयोगी और हानिकारक (बाद वाला अधिक सामान्य है)

संतुलित (जीनोटाइप प्रणाली नहीं बदलती है, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप नहीं बदलता है) और असंतुलित (जीनोटाइप प्रणाली बदलती है, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप भी बदलता है)

यदि कोई उत्परिवर्तन दो गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो वे इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की बात करते हैं।

यदि उत्परिवर्तन गुणसूत्र 1 को प्रभावित करता है, तो हम इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की बात करते हैं।

2. गुणसूत्रों के संरचनात्मक उत्परिवर्तन की घटना के तंत्र।

"डिसकनेक्शन-कनेक्शन" परिकल्पना। ऐसा माना जाता है कि एक या अधिक गुणसूत्रों में टूट-फूट होती है। गुणसूत्र अनुभाग बनते हैं, जो फिर जुड़े होते हैं, लेकिन एक अलग क्रम में। यदि डीएनए प्रतिकृति से पहले ब्रेक होता है, तो इस प्रक्रिया में 2 क्रोमैटिड शामिल होते हैं - ये हैं आइसोक्रोमैटिडअंतर यदि डीएनए प्रतिकृति के बाद ब्रेक होता है, तो 1 क्रोमैटिड प्रक्रिया में शामिल होता है - यह क्रोमैटिडअंतर

दूसरी परिकल्पना: क्रॉसिंग ओवर के समान एक प्रक्रिया गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच होती है, अर्थात। गैर मुताबिक़गुणसूत्र विनिमय अनुभाग।

3. विलोपन, उनका सार, रूप, फेनोटाइपिक प्रभाव। छद्म प्रभुत्व..

विलोपन (कमी) गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान है।

गुणसूत्र में 1 टूटन हो सकती है, और यह टर्मिनल क्षेत्र खो देगा, जो एंजाइमों (कमी) द्वारा नष्ट हो जाएगा

मध्य क्षेत्र के नुकसान के साथ गुणसूत्र में दो बार टूटन हो सकती है, जो एंजाइमों (अंतरालीय विलोपन) द्वारा भी नष्ट हो जाएगी।

समयुग्मजी अवस्था में, विलोपन हमेशा घातक होते हैं; विषमयुग्मजी अवस्था में, वे स्वयं को कई विकासात्मक दोषों के रूप में प्रकट करते हैं।

विलोपन का पता लगाना:

गुणसूत्रों का विभेदक धुंधलापन

लूप के आकार के अनुसार, जो अर्धसूत्रीविभाजन 1 के प्रोफ़ेज़ में समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान बनता है। लूप एक सामान्य गुणसूत्र पर होता है।

विलोपन का अध्ययन सबसे पहले ड्रोसोफिला मक्खी में किया गया था, जिसके परिणामस्वरूप एक्स गुणसूत्र का एक भाग नष्ट हो गया था। समयुग्मजी अवस्था में, यह उत्परिवर्तन घातक होता है, और विषमयुग्मजी अवस्था में, यह पंख पर एक पायदान (नॉट म्यूटेशन) के रूप में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते समय, एक विशेष घटना की पहचान की गई, जिसे छद्म-प्रभुत्व कहा गया। इस मामले में, अप्रभावी एलील फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है, क्योंकि प्रमुख एलील वाले गुणसूत्र का क्षेत्र विलोपन के कारण खो जाता है।

मनुष्यों में, विलोपन सबसे अधिक बार गुणसूत्र 1 से 18 तक होता है। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी अवस्था में पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा का विलोपन फेनोटाइपिक रूप से "क्राई द कैट" सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है। एक बच्चे का जन्म होता है एक लंबी संख्याविकृति विज्ञान, 5 दिन से एक महीने तक जीवित रहता है (बहुत कम ही 10 साल तक), उसका रोना बिल्ली की तेज़ म्याऊ जैसा होता है।

हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं के गुणसूत्र 21 या 22 पर अंतरालीय विलोपन हो सकता है। विषमयुग्मजी अवस्था में, यह स्वयं को घातक रक्ताल्पता के रूप में प्रकट करता है।

4. दोहराव, व्युत्क्रम, रिंग क्रोम। घटना का तंत्र. फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति.

प्रतिलिपि- गुणसूत्र के एक खंड का दोहरीकरण (इस खंड को कई बार दोहराया जा सकता है)। दोहराव प्रत्यक्ष या उल्टा हो सकता है।

इन उत्परिवर्तनों के साथ, जीनोटाइप में जीन की खुराक बढ़ जाती है, और समयुग्मजी अवस्था में ये उत्परिवर्तन घातक होते हैं। विषमयुग्मजी अवस्था में, वे कई विकासात्मक दोषों द्वारा प्रकट होते हैं। हालाँकि, इन उत्परिवर्तनों ने विकास के दौरान एक भूमिका निभाई होगी। हीमोग्लोबिन जीन परिवार इस तरह से उत्पन्न हुए होंगे।

शायद डीएनए न्यूक्लियोटाइड के बार-बार दोहराए गए अनुक्रम दोहराव के परिणामस्वरूप दिखाई दिए।

नकल का पता लगाना:

अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में एक लूप का चित्र 1. लूप एक उत्परिवर्तित गुणसूत्र पर उत्पन्न होता है।

उलटा -किसी गुणसूत्र के एक भाग को तोड़कर उसे 180° घुमाकर पुरानी जगह से जोड़ देना। व्युत्क्रमण के दौरान, जीन की खुराक नहीं बदलती है, लेकिन गुणसूत्र में जीन का क्रम बदल जाता है, अर्थात। क्लच समूह बदल जाता है। कोई अंत व्युत्क्रम नहीं हैं.

समयुग्मजी अवस्था में, व्युत्क्रमण घातक होते हैं; विषमयुग्मजी अवस्था में, वे स्वयं को कई विकासात्मक दोषों के रूप में प्रकट करते हैं।

व्युत्क्रम का पता लगाना:

विभेदक धुंधलापन.

अर्धसूत्रीविभाजन 1 के प्रोफ़ेज़ में दो विपरीत रूप से स्थित लूप के रूप में चित्र।

व्युत्क्रमण 2 प्रकार के होते हैं:

पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम, जो सेंट्रोमियर को प्रभावित नहीं करता है, क्योंकि एक गुणसूत्र भुजा के भीतर टूटन होती है

पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रम, जो सेंट्रोमियर को प्रभावित करता है, क्योंकि सेंट्रोमियर के दोनों ओर विराम होते हैं।

पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रम के साथ, गुणसूत्र का विन्यास बदल सकता है (यदि घुमाए गए वर्गों के सिरे सममित नहीं हैं)। और यह आगामी संयुग्मन को असंभव बना देता है।

अन्य गुणसूत्र विपथन की तुलना में व्युत्क्रमों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति सबसे हल्की होती है। यदि अप्रभावी होमोज़ायगोट्स मर जाते हैं, तो हेटेरोज़ायगोट्स अक्सर बांझपन का अनुभव करते हैं।

रिंग क्रोमोसोम. आम तौर पर, मानव कैरीोटाइप में कोई रिंग क्रोमोसोम नहीं होते हैं। वे तब प्रकट हो सकते हैं जब शरीर उत्परिवर्ती कारकों, विशेष रूप से रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में आता है।

इस स्थिति में, गुणसूत्र में 2 टूटन होती हैं, और परिणामी भाग एक वलय में बंद हो जाता है। यदि किसी वलय गुणसूत्र में एक सेंट्रोमियर होता है, तो एक केन्द्रित वलय बनता है। यदि कोई सेंट्रोमियर नहीं है, तो एक एसेंट्रिक रिंग बनती है; यह एंजाइमों द्वारा नष्ट हो जाती है और विरासत में नहीं मिलती है।

कैरियोटाइपिंग द्वारा रिंग क्रोमोसोम का पता लगाया जाता है।

समयुग्मजी अवस्था में, ये उत्परिवर्तन घातक होते हैं, और विषमयुग्मजी अवस्था में, वे फेनोटाइपिक रूप से विलोपन के रूप में प्रकट होते हैं।

रिंग क्रोमोसोम विकिरण जोखिम के मार्कर हैं। कैसे अधिक खुराकविकिरण जोखिम, जितने अधिक रिंग क्रोमोसोम होंगे, और पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

5. स्थानान्तरण, उनका सार। पारस्परिक स्थानान्तरण, उनकी विशेषताएँ और चिकित्सीय महत्व। रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका।

ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम के एक भाग की गति है। पारस्परिक (पारस्परिक) और गैर-पारस्परिक (स्थानान्तरण) स्थानान्तरण होते हैं।

पारस्परिक स्थानांतरण तब होता है जब दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने अनुभागों का आदान-प्रदान करते हैं।

ट्रांसलोकेशन का एक विशेष समूह रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन (केंद्रित फ़्यूज़न) है। एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र प्रभावित होते हैं - वे अपनी छोटी भुजाएँ खो देते हैं, और उनकी लंबी भुजाएँ जुड़ जाती हैं।

डाउनबॉर्न बच्चे के जन्म के 4-5% मामलों का कारण रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन है। इस मामले में, गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा समूह डी के गुणसूत्रों में से एक में चली जाती है (13, 14, 15, गुणसूत्र 14 अक्सर शामिल होता है)।

अंडे के प्रकार शुक्राणु युग्मनज परिणाम

14 + 14, 21 14,14,21 मोनोसॉमी 21 (घातक)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 ट्राइसोमी 21 (नीचे)

21 + 14, 21 21,14,21, मोनोसॉमी 14 (घातक)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 ट्राइसॉमी 14 (घातक)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ

जैसा कि हम देख सकते हैं, रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन वाली महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है।

छोटी भुजाओं के नष्ट होने से कुछ भी प्रभावित नहीं होता है, क्योंकि न्यूक्लियोलस-गठन क्षेत्र वहां स्थित होते हैं, और वे अन्य गुणसूत्रों में भी होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन रूप वाले रोगी की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। स्थानांतरण के बाद अंडाशय में 45 गुणसूत्र होंगे। हालाँकि, संतुलित उत्परिवर्तन के साथ, महिला में 45 गुणसूत्र होंगे।

स्थानान्तरण का पता लगाना:

विभेदक धुंधलापन.

अर्धसूत्रीविभाजन 1 के प्रोफ़ेज़ में एक क्रॉस का चित्र।

6. स्थानान्तरण। मोबाइल आनुवंशिक तत्व. जीनोम और महत्व के माध्यम से आंदोलन के तंत्र।

यदि स्थानान्तरण पारस्परिक नहीं है, तो वे स्थानान्तरण की बात करते हैं।

ट्रांसपोज़न का एक विशेष समूह मोबाइल जेनेटिक एलिमेंट्स (एमजीई), या जंपिंग जीन हैं, जो सभी जीवों में पाए जाते हैं। ड्रोसोफिला मक्खी में वे जीनोम का 5% बनाते हैं। मनुष्यों में, MGE को ALU परिवार में समूहीकृत किया जाता है।

एमजीई में 300-400 न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो मानव जीनोम में 300 हजार बार दोहराए जाते हैं।

एमजीई सिरों पर 50-100 न्यूक्लियोटाइड से युक्त न्यूक्लियोटाइड दोहराव होते हैं। दोहराव आगे या पीछे हो सकता है। ऐसा प्रतीत होता है कि न्यूक्लियोटाइड दोहराव एमजीई आंदोलन को प्रभावित करते हैं।

पूरे जीनोम में एमजीई आंदोलन के लिए दो विकल्प हैं।

1. रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया का उपयोग करना। इसके लिए एंजाइम रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज़ (रिवर्टेज़) की आवश्यकता होती है। यह विकल्प कई चरणों में होता है:

डीएनए पर, एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ (दूसरा नाम ट्रांसक्रिपटेस है) एमआरएनए को संश्लेषित करता है,

एमआरएनए पर, एंजाइम रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस डीएनए के एक स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है,

डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम डीएनए के दूसरे स्ट्रैंड के संश्लेषण को सुनिश्चित करता है,

संश्लेषित टुकड़ा एक रिंग में बंद हो जाता है,

डीएनए रिंग को दूसरे गुणसूत्र में या उसी गुणसूत्र पर किसी अन्य स्थान पर डाला जाता है।

2. ट्रांसपोज़ेज़ एंजाइम का उपयोग करना, जो एमजीई को काटता है और इसे दूसरे गुणसूत्र या उसी गुणसूत्र पर किसी अन्य स्थान पर स्थानांतरित करता है

विकास के दौरान, एमजीई ने सकारात्मक भूमिका निभाई, क्योंकि उन्होंने जीवों की एक प्रजाति से दूसरी प्रजाति में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण किया। इसमें एक महत्वपूर्ण भूमिका रेट्रोवायरस ने निभाई, जिसमें वंशानुगत सामग्री के रूप में आरएनए होता है और रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस भी होता है।

एमजीई पूरे जीनोम में बहुत कम ही गति करते हैं, कोशिका में सैकड़ों हजारों घटनाओं के प्रति एक गति (गति आवृत्ति 1 x 10–5)।

प्रत्येक विशिष्ट जीव में, एमजीई सकारात्मक भूमिका नहीं निभाते हैं, क्योंकि जीनोम के माध्यम से आगे बढ़ते हुए, वे जीन की कार्यप्रणाली को बदलते हैं और जीन और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।

7. प्रेरित उत्परिवर्तन. भौतिक, रासायनिक और जैविक उत्परिवर्ती कारक।

प्रेरित उत्परिवर्तन तब होते हैं जब उत्परिवर्ती कारक शरीर पर कार्य करते हैं, जिन्हें 3 समूहों में विभाजित किया जाता है:

शारीरिक (यूएफएल, एक्स-रे और विकिरण अनावरण, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र, उच्च तापमान)।

इस प्रकार, आयनकारी विकिरण सीधे डीएनए और आरएनए अणुओं पर कार्य कर सकता है, जिससे उनमें क्षति (जीन उत्परिवर्तन) हो सकती है। इसका अप्रत्यक्ष प्रभाव

कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र पर उत्परिवर्तन में जीनोटॉक्सिक पदार्थों (एच 2 ओ 2, ओएच -, ओ 2 -,) का निर्माण होता है।

रासायनिक उत्परिवर्तजन कारक. 2 मिलियन से अधिक रसायन ऐसे हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। ये भारी धातुओं के लवण, नाइट्रोजनस आधारों के रासायनिक एनालॉग (5-ब्रोमोरैसिल), एल्काइलेटिंग यौगिक (सीएच 3, सी 2 एच 5) हैं।

8. विकिरण उत्परिवर्तन. प्रदूषण का आनुवंशिक ख़तरा पर्यावरण.

विकिरण उत्परिवर्तन विकिरण के कारण होने वाले उत्परिवर्तन हैं। 1927 में, अमेरिकी आनुवंशिकीविद् हेनरिक मेहलर ने पहली बार दिखाया कि एक्स-रे के साथ विकिरण से ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन की आवृत्ति में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। इस कार्य ने जीव विज्ञान में एक नई दिशा की शुरुआत को चिह्नित किया - विकिरण आनुवंशिकी। पिछले दशकों में किए गए कई कार्यों के लिए धन्यवाद, अब हम जानते हैं कि जब प्राथमिक कण (क्वांटा, इलेक्ट्रॉन, प्रोटॉन और न्यूट्रॉन) नाभिक में प्रवेश करते हैं, तो पानी के अणु आयनित होते हैं मुक्त कण(ओएच - , ओ 2 -)। महान रासायनिक गतिविधि रखने के कारण, वे डीएनए टूटने, न्यूक्लियोटाइड को नुकसान या उनके विनाश का कारण बनते हैं; यह सब उत्परिवर्तन की घटना की ओर ले जाता है।

चूँकि मनुष्य एक खुली व्यवस्था है कई कारकपर्यावरण प्रदूषक मानव शरीर में प्रवेश कर सकते हैं। इनमें से कई कारक जीवित कोशिकाओं की वंशानुगत सामग्री को बदल सकते हैं या क्षतिग्रस्त कर सकते हैं। इन कारकों के परिणाम इतने गंभीर हैं कि मानवता पर्यावरण प्रदूषण को नज़रअंदाज नहीं कर सकती।

9. उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेनेसिस।

कैंसर का उत्परिवर्तन सिद्धांत सबसे पहले 1901 में ह्यूगो डी व्रिज द्वारा प्रस्तावित किया गया था। आजकल, कार्सिनोजेनेसिस के कई सिद्धांत हैं।

उनमें से एक कार्सिनोजेनेसिस का जीन सिद्धांत है। यह ज्ञात है कि मानव जीनोम में 60 से अधिक ऑन्कोजीन होते हैं जो विनियमन कर सकते हैं कोशिका विभाजन. वे प्रोटो-ओन्कोजीन के रूप में निष्क्रिय अवस्था में होते हैं। विभिन्न उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव में, प्रोटो-ओन्कोजीन सक्रिय हो जाते हैं और ऑन्कोजीन बन जाते हैं, जो तीव्र कोशिका प्रसार और ट्यूमर के विकास का कारण बनते हैं।

व्याख्यान 11 गुणसूत्र संख्या उत्परिवर्तन. अगुणित, बहुगुणित,

Aneuploidy।

1. गुणसूत्र संख्या उत्परिवर्तन का सार, घटना के कारण और तंत्र।

प्रत्येक प्रकार के जीव की विशेषता उसके अपने कैरियोटाइप से होती है। कई पीढ़ियों तक कैरियोटाइप की स्थिरता माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रियाओं के माध्यम से बनाए रखी जाती है। कभी-कभी माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, गुणसूत्रों का पृथक्करण बाधित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या बदल जाती है। कोशिकाओं में, गुणसूत्रों के संपूर्ण अगुणित सेटों की संख्या बदल सकती है, ऐसी स्थिति में उत्परिवर्तन जैसे:

अगुणित - गुणसूत्रों का एकल सेट (एन)

पॉलीप्लोइडी - गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि जो अगुणित सेट (3एन, 4एन, आदि) का एक गुणक है।

एन्यूप्लोइडी व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या (46 +1) में परिवर्तन है।

गुणसूत्रों का सेट दैहिक कोशिकाओं और रोगाणु कोशिकाओं दोनों में बदल सकता है।

गुणसूत्र विचलन विकारों के कारण:

साइटोप्लाज्मिक चिपचिपाहट में वृद्धि

कोशिका ध्रुवता में परिवर्तन

धुरी की शिथिलता.

ये सभी कारण तथाकथित "एनाफ़ेज़ लैग" घटना को जन्म देते हैं।

इसका मतलब यह है कि माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ के दौरान, गुणसूत्र असमान रूप से वितरित होते हैं, अर्थात। कुछ गुणसूत्र या गुणसूत्रों का समूह शेष गुणसूत्रों के साथ तालमेल नहीं बिठा पाता है और किसी एक पुत्री कोशिका में खो जाता है।

2. अगुणितता, कैरियोटाइप परिवर्तन की प्रकृति, व्यापकता, फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति।

अगुणित होना किसी जीव की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में अगुणित होने की कमी है। कोशिकाओं में, गुणसूत्रों की संख्या और जीन की खुराक तेजी से कम हो जाती है, यानी जीनोटाइप प्रणाली बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप भी बदल जाता है।

उत्परिवर्तन का अर्थ है डीएनए की मात्रा और संरचना में परिवर्तनकिसी कोशिका या जीव में। दूसरे शब्दों में, उत्परिवर्तन जीनोटाइप में परिवर्तन है. जीनोटाइप में परिवर्तन की एक विशेषता यह है कि माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप होने वाला यह परिवर्तन कोशिकाओं की अगली पीढ़ियों तक प्रसारित हो सकता है।

अक्सर, उत्परिवर्तन का मतलब डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक छोटा सा बदलाव (एक जीन में परिवर्तन) होता है। ये तथाकथित हैं. हालाँकि, इनके अलावा, ऐसे भी मामले होते हैं जब परिवर्तन डीएनए के बड़े हिस्से को प्रभावित करते हैं, या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, शरीर में अचानक एक नया लक्षण विकसित हो सकता है।

यह विचार कि उत्परिवर्तन पीढ़ियों के माध्यम से प्रसारित नए लक्षणों की उपस्थिति का कारण है, पहली बार 1901 में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा व्यक्त किया गया था। बाद में, ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन का अध्ययन टी. मॉर्गन और उनके स्कूल द्वारा किया गया।

उत्परिवर्तन - हानि या लाभ?

डीएनए के "महत्वहीन" ("मूक") खंडों में होने वाले उत्परिवर्तन जीव की विशेषताओं को नहीं बदलते हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी आसानी से पारित हो सकते हैं (प्राकृतिक चयन उन पर कार्य नहीं करेगा)। ऐसे उत्परिवर्तनों को तटस्थ माना जा सकता है। जब जीन के एक भाग को पर्यायवाची द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है तो उत्परिवर्तन भी तटस्थ होते हैं। इस मामले में, हालांकि एक निश्चित क्षेत्र में न्यूक्लियोटाइड का क्रम अलग होगा, एक ही प्रोटीन (समान अमीनो एसिड अनुक्रम के साथ) संश्लेषित किया जाएगा।

हालाँकि, एक उत्परिवर्तन एक महत्वपूर्ण जीन को प्रभावित कर सकता है, संश्लेषित प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल सकता है, और परिणामस्वरूप, जीव की विशेषताओं में बदलाव का कारण बन सकता है। इसके बाद, यदि जनसंख्या में उत्परिवर्तन की सघनता एक निश्चित स्तर तक पहुँच जाती है, तो इससे संपूर्ण जनसंख्या की विशिष्ट विशेषता में परिवर्तन हो जाएगा।

जीवित प्रकृति में, उत्परिवर्तन डीएनए में त्रुटियों के रूप में उत्पन्न होते हैं, इसलिए वे सभी प्राथमिक रूप से हानिकारक होते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता और कारण को कम कर देते हैं विभिन्न रोग. दैहिक कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी तक संचरित नहीं होते हैं, लेकिन माइटोसिस के परिणामस्वरूप, बेटी कोशिकाएं बनती हैं जो एक विशेष ऊतक बनाती हैं। अक्सर दैहिक उत्परिवर्तन विभिन्न ट्यूमर और अन्य बीमारियों के निर्माण का कारण बनते हैं।

रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन को अगली पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। में स्थिर स्थितियाँबाहरी वातावरण में जीनोटाइप में होने वाले लगभग सभी परिवर्तन हानिकारक होते हैं। लेकिन अगर पर्यावरण की स्थिति बदलती है, तो यह पता चल सकता है कि पहले से हानिकारक उत्परिवर्तन फायदेमंद हो जाएगा।

उदाहरण के लिए, एक उत्परिवर्तन गठन का कारणकिसी भी कीट के छोटे पंख उन क्षेत्रों में रहने वाली आबादी के लिए हानिकारक होने की संभावना है जहां तेज हवा नहीं होती है। यह उत्परिवर्तन किसी विकृति या बीमारी के समान होगा। जिन कीड़ों के पास यह है उन्हें संभोग साथी ढूंढने में कठिनाई होगी। लेकिन अगर क्षेत्र में तेज़ हवाएँ चलने लगें (उदाहरण के लिए, एक वन क्षेत्र आग के परिणामस्वरूप नष्ट हो गया), तो लंबे पंखों वाले कीड़े हवा से उड़ जाएंगे और उनके लिए चलना अधिक कठिन हो जाएगा। ऐसी स्थितियों में, छोटे पंखों वाले व्यक्तियों को लाभ मिल सकता है। उन्हें लॉन्गविंग्स की तुलना में अधिक बार पार्टनर और भोजन मिलेगा। कुछ समय बाद, आबादी में अधिक छोटे पंखों वाले म्यूटेंट होंगे। इस प्रकार, उत्परिवर्तन जोर पकड़ लेगा और सामान्य हो जाएगा।

उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन का आधार हैं और यही उनका मुख्य लाभ है। शरीर के लिए, भारी संख्या में उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं।

उत्परिवर्तन क्यों होते हैं?

प्रकृति में, उत्परिवर्तन यादृच्छिक और अनायास होते हैं। यानी कोई भी जीन कभी भी उत्परिवर्तित हो सकता है। हालाँकि, उत्परिवर्तन दर विभिन्न जीवऔर कोशिकाएँ भिन्न हैं। उदाहरण के लिए, यह अवधि से संबंधित है जीवन चक्र: यह जितना छोटा होता है, उत्परिवर्तन उतनी ही अधिक बार होते हैं। इस प्रकार, यूकेरियोटिक जीवों की तुलना में बैक्टीरिया में उत्परिवर्तन अधिक बार होता है।

के अलावा सहज उत्परिवर्तन(प्राकृतिक परिस्थितियों में घटित होने वाले) हैं प्रेरित किया(एक व्यक्ति द्वारा प्रयोगशाला की स्थितियाँया प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थितियाँ) उत्परिवर्तन.

मूल रूप से, उत्परिवर्तन प्रतिकृति (दोहरीकरण), डीएनए की मरम्मत (बहाली), असमान क्रॉसिंग, अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के गलत विचलन आदि के दौरान त्रुटियों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।

इस प्रकार कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त डीएनए अनुभागों को लगातार बहाल (मरम्मत) किया जाता है। हालाँकि, यदि, विभिन्न कारणों से, मरम्मत तंत्र बाधित हो जाता है, तो डीएनए में त्रुटियाँ बनी रहेंगी और जमा होती रहेंगी।

प्रतिकृति त्रुटि का परिणाम डीएनए श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन है।

उत्परिवर्तन का क्या कारण है?

उत्परिवर्तन का बढ़ा हुआ स्तर एक्स-रे, पराबैंगनी और गामा किरणों के कारण होता है। उत्परिवर्तजनों में α- और β-कण, न्यूट्रॉन, ब्रह्मांडीय विकिरण (ये सभी उच्च-ऊर्जा कण हैं) भी शामिल हैं।

उत्परिवर्तजन- यह कुछ ऐसा है जो उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है।

विभिन्न विकिरणों के अलावा, कई रसायनों में उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है: फॉर्मेल्डिहाइड, कोल्सीसिन, तंबाकू घटक, कीटनाशक, संरक्षक, कुछ दवाएं, आदि।

जीन उत्परिवर्तन के प्रकार:

जीन उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन की तुलना में अधिक बार होते हैं, लेकिन वे डीएनए की संरचना को कम महत्वपूर्ण रूप से बदलते हैं और मुख्य रूप से केवल एक जीन की रासायनिक संरचना को प्रभावित करते हैं। वे एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन, विलोपन या सम्मिलन का प्रतिनिधित्व करते हैं, कभी-कभी कई। जीन उत्परिवर्तन में जीन अनुभागों का ट्रांसलोकेशन (स्थानांतरण), दोहराव (दोहराव), व्युत्क्रम (180° फ्लिप) भी शामिल हैं, लेकिन गुणसूत्र नहीं।

जीन उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति, क्रॉसिंग ओवर के दौरान होते हैं, और कोशिका चक्र की अन्य अवधियों के दौरान संभव होते हैं। मरम्मत तंत्र हमेशा उत्परिवर्तन और डीएनए क्षति को समाप्त नहीं करते हैं। इसके अलावा, वे स्वयं जीन उत्परिवर्तन के स्रोत के रूप में काम कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, टूटे हुए गुणसूत्र के सिरों को जोड़ने पर, कई न्यूक्लियोटाइड जोड़े अक्सर खो जाते हैं।

यदि मरम्मत प्रणालियाँ सामान्य रूप से कार्य करना बंद कर देती हैं, तो उत्परिवर्तनों का तेजी से संचय होता है। यदि मरम्मत एंजाइमों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इसके एक या अधिक तंत्रों का कामकाज बाधित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन की संख्या में काफी वृद्धि होगी। हालाँकि, कभी-कभी ऐसा होता है विपरीत प्रभाव, जब मरम्मत एंजाइमों के लिए जीन के उत्परिवर्तन से अन्य जीनों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कमी आती है।

प्राथमिक उत्परिवर्तन के अलावा, कोशिकाओं में रिवर्स उत्परिवर्तन भी हो सकता है, जो मूल जीन को बहाल करता है।

अधिकांश जीन परिवर्तन, जैसे अन्य दो प्रकारों में उत्परिवर्तन, हानिकारक होते हैं। कुछ पर्यावरणीय स्थितियों के लिए लाभकारी लक्षण पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की उपस्थिति दुर्लभ होती है। हालाँकि, वे ही हैं जो ऐसा करते हैं संभव प्रक्रियाविकास।

जीन उत्परिवर्तन जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं, बल्कि जीन के अलग-अलग वर्गों को प्रभावित करते हैं, जो बदले में, लक्षण के एक नए प्रकार की उपस्थिति का कारण बनता है, यानी, एक एलील, न कि कोई नया लक्षण। माउटनउत्परिवर्तन प्रक्रिया की एक प्राथमिक इकाई है जो किसी लक्षण के एक नए प्रकार की उपस्थिति का कारण बन सकती है। अक्सर, यह न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी को बदलने के लिए पर्याप्त होता है। इस दृष्टिकोण से, एक म्युटन पूरक न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी से मेल खाता है। दूसरी ओर, परिणामों की दृष्टि से सभी जीन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन नहीं होते हैं। यदि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन से लक्षण में परिवर्तन नहीं होता है, तो कार्यात्मक दृष्टिकोण से उत्परिवर्तन नहीं हुआ है।

न्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी और से मेल खाती है टोह- पुनर्संयोजन की प्राथमिक इकाई. क्रॉसिंग ओवर के दौरान, पुनर्संयोजन विकार की स्थिति में, संयुग्मित गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का असमान आदान-प्रदान होता है। नतीजतन, न्यूक्लियोटाइड जोड़े का सम्मिलन और नुकसान होता है, जिसमें रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है, जिसके बाद आवश्यक गुणों के साथ पेप्टाइड का संश्लेषण बाधित होता है। इस प्रकार, न्यूक्लियोटाइड की एक अतिरिक्त या खोई हुई जोड़ी आनुवंशिक जानकारी को विकृत करने के लिए पर्याप्त है।

सहज जीन उत्परिवर्तन की आवृत्ति प्रति कोशिका विभाजन प्रति डीएनए न्यूक्लियोटाइड 10 -12 से 10 -9 तक होती है। अनुसंधान करने के लिए, वैज्ञानिक कोशिकाओं को रासायनिक, भौतिक और जैविक उत्परिवर्तनों के संपर्क में लाते हैं। इस प्रकार से होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं प्रेरित किया, उनकी आवृत्ति अधिक होती है।

नाइट्रोजनस आधारों का प्रतिस्थापन

यदि DNA में केवल एक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होता है तो ऐसा उत्परिवर्तन कहलाता है बिंदु. नाइट्रोजनस आधारों के प्रतिस्थापन जैसे उत्परिवर्तन के मामले में, प्रतिकृति चक्रों की श्रृंखला में डीएनए अणु की एक पूरक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। ऐसी घटनाओं की आवृत्ति सभी जीन उत्परिवर्तनों के कुल द्रव्यमान का लगभग 20% है।

इसका एक उदाहरण साइटोसिन का डीमिनेशन है, जिसके परिणामस्वरूप यूरैसिल का निर्माण होता है।

डीएनए में जी-सी की जगह न्यूक्लियोटाइड जोड़ी जी-यू बनती है। यदि एंजाइम डीएनए ग्लाइकोलेज़ द्वारा त्रुटि की मरम्मत नहीं की जाती है, तो प्रतिकृति के दौरान निम्नलिखित घटित होगा। शृंखलाएं अलग हो जाएंगी, साइटोसिन ग्वानिन के विपरीत स्थापित हो जाएगा, और एडेनाइन यूरैसिल के विपरीत स्थापित हो जाएगा। इस प्रकार, बेटी डीएनए अणुओं में से एक में असामान्य शामिल होगा कुछ यू-ए. इसके बाद की प्रतिकृति के दौरान, थाइमिन को एडेनिन के विपरीत अणुओं में से एक में स्थापित किया जाएगा। यानी, जीन में जी-सी जोड़ी को ए-टी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाएगा।

एक अन्य उदाहरण थाइमिन बनाने के लिए मिथाइलेटेड साइटोसिन का डीमिनेशन है। इसके बाद, सी-जी के बजाय युग्म टी-ए वाला एक जीन उत्पन्न हो सकता है।

विपरीत प्रतिस्थापन भी हो सकते हैं: जोड़ी ए-टीकुछ के तहत रासायनिक प्रतिक्रिएंसी-जी द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, प्रतिकृति प्रक्रिया के दौरान, ब्रोमुरासिल एडेनिन में शामिल हो सकता है, जो अगली प्रतिकृति के दौरान ग्वानिन को अपने साथ जोड़ता है। अगले चक्र में ग्वानिन साइटोसिन से बंध जाएगा। इस प्रकार, जीन में ए-टी जोड़ी को सी-जी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाएगा।

एक पाइरीमिडीन को दूसरे पाइरीमिडीन से या एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन से बदलना कहलाता है संक्रमण. पाइरीमिडीन साइटोसिन, थाइमिन, यूरैसिल हैं। प्यूरीन - एडेनिन और गुआनिन। प्यूरीन को पाइरीमिडीन से या पाइरीमिडीन को प्यूरीन से बदलना कहलाता है ट्रांसवर्जन.

आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण एक बिंदु उत्परिवर्तन किसी भी परिणाम का कारण नहीं बन सकता है, जब कई ट्रिपल कोडन एक ही अमीनो एसिड को एन्कोड करते हैं। यही है, एक न्यूक्लियोटाइड को बदलने के परिणामस्वरूप, एक और कोडन बनाया जा सकता है, लेकिन पुराने के समान अमीनो एसिड को एन्कोडिंग किया जा सकता है। इसे न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन कहा जाता है पर्याय. उनकी आवृत्ति सभी न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनों का लगभग 25% है। यदि एक कोडन का अर्थ बदल जाता है, यह दूसरे अमीनो एसिड के लिए कोड करना शुरू कर देता है, तो प्रतिस्थापन कहा जाता है ग़लत उत्परिवर्तन. इनकी आवृत्ति लगभग 70% है।

गलत उत्परिवर्तन के मामले में, अनुवाद के दौरान गलत अमीनो एसिड पेप्टाइड में शामिल हो जाएगा, जिससे इसके गुण बदल जाएंगे। जीव की अधिक जटिल विशेषताओं में परिवर्तन की डिग्री प्रोटीन के गुणों में परिवर्तन की डिग्री पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया के साथ, प्रोटीन में केवल एक अमीनो एसिड - ग्लूटामाइन को वेलिन के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। यदि ग्लूटामाइन को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो प्रोटीन के गुणों में ज्यादा बदलाव नहीं होता है, यानी दोनों अमीनो एसिड हाइड्रोफिलिक होते हैं।

एक बिंदु उत्परिवर्तन ऐसा हो सकता है कि एक एमिनो एसिड एन्कोडिंग करने वाले कोडन के स्थान पर एक स्टॉप कोडन (यूएजी, यूएए, यूजीए) दिखाई देता है, जो अनुवाद को बाधित (समाप्त) करता है। यह बकवास उत्परिवर्तन. कभी-कभी विपरीत प्रतिस्थापन भी होते हैं, जब स्टॉप कोडन के स्थान पर कोई शब्दार्थ प्रकट होता है। ऐसे किसी भी जीन उत्परिवर्तन के साथ, एक कार्यात्मक प्रोटीन को अब संश्लेषित नहीं किया जा सकता है।

फ़्रेम शिफ्ट

जीन उत्परिवर्तन में रीडिंग फ्रेम शिफ्ट के कारण होने वाले उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जब जीन में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या बदल जाती है। यह या तो नुकसान हो सकता है या डीएनए में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े का सम्मिलन हो सकता है। रीडिंग फ्रेमशिफ्ट प्रकार के सबसे अधिक जीन उत्परिवर्तन होते हैं। वे अक्सर दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में होते हैं।

न्यूक्लियोटाइड जोड़े का सम्मिलन या विलोपन कुछ रसायनों के संपर्क के परिणामस्वरूप हो सकता है जो डीएनए डबल हेलिक्स को विकृत करते हैं।

एक्स-रे विकिरण से क्षेत्र का नुकसान हो सकता है, यानी विलोपन हो सकता है बड़ी राशिन्यूक्लियोटाइड जोड़े.

तथाकथित होने पर सम्मिलन असामान्य नहीं है मोबाइल आनुवंशिक तत्वजिससे उनकी स्थिति बदल सकती है।

असमान क्रॉसिंग ओवर से जीन उत्परिवर्तन होता है। अधिकतर यह गुणसूत्रों के उन क्षेत्रों में होता है जहां एक ही जीन की कई प्रतियां स्थानीयकृत होती हैं। इस मामले में, क्रॉसिंग ओवर इस तरह से होता है कि एक गुणसूत्र में एक क्षेत्र का विलोपन होता है। यह क्षेत्र समजात गुणसूत्र में स्थानांतरित हो जाता है, जिसमें जीन क्षेत्र का दोहराव होता है।

यदि कई न्यूक्लियोटाइडों का विलोपन या सम्मिलन होता है जो तीन में से एक नहीं हैं, तो पढ़ने का ढांचा बदल जाता है, और आनुवंशिक कोड का अनुवाद अक्सर अर्थहीन होता है। इसके अलावा, एक निरर्थक त्रिक घटित हो सकता है।

यदि डाले गए या गिराए गए न्यूक्लियोटाइड की संख्या तीन की गुणज है, तो हम कह सकते हैं कि रीडिंग फ्रेम शिफ्ट नहीं होता है। हालाँकि, जब ऐसे जीन का अनुवाद किया जाता है, तो अतिरिक्त या महत्वपूर्ण अमीनो एसिड को पेप्टाइड श्रृंखला में शामिल किया जाएगा।

एक जीन के भीतर उलटाव

यदि एक जीन के भीतर डीएनए अनुभाग का उलटा होता है, तो ऐसे उत्परिवर्तन को जीन उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। बड़े क्षेत्रों के व्युत्क्रमण को गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है।

डीएनए खंड के 180 घूमने के कारण व्युत्क्रमण होता है ° . ऐसा अक्सर तब होता है जब डीएनए अणु में एक लूप बन जाता है। जब प्रतिकृति एक लूप में होती है, तो प्रतिकृति इसमें होती है विपरीत दिशा. इसके बाद, इस टुकड़े को बाकी डीएनए स्ट्रैंड के साथ सिला जाता है, लेकिन यह उल्टा हो जाता है।

यदि किसी सेंस जीन में व्युत्क्रमण होता है, तो पेप्टाइड के संश्लेषण के दौरान, इसके कुछ अमीनो एसिड में विपरीत अनुक्रम होगा, जो प्रोटीन के गुणों को प्रभावित करेगा।

उत्परिवर्तन जो विशेष प्रभावों के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं - आयनकारी विकिरण, रसायन, तापमान कारक, आदि - बदले में, पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में या जैव रासायनिक और शारीरिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप जानबूझकर प्रभाव के बिना उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं। शरीर में सहज कहलाते हैं।

"उत्परिवर्तन" शब्द 1901 में जी. डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था, जिन्होंने पौधों की प्रजातियों में से एक में सहज उत्परिवर्तन का वर्णन किया था "एक प्रजाति में अलग-अलग जीन अलग-अलग आवृत्तियों के साथ उत्परिवर्तन करते हैं, और विभिन्न जीनोटाइप में समान जीन की उत्परिवर्तन आवृत्ति भी अलग-अलग होती है।" . आवृत्ति स्पितावोटो। जीन उत्परिवर्तन छोटे होते हैं और आमतौर पर इकाइयों में संख्या में होते हैं, कम अक्सर दसियों में और बहुत ही कम सैकड़ों मामलों में प्रति 1 मिलियन युग्मक (मकई में, विभिन्न जीनों के सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 0 से 492 प्रति 10 6 युग्मक तक होती है)।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. शरीर के आनुवंशिक तंत्र में होने वाले परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, उत्परिवर्तन को जीन (बिंदु), क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तनों का सबसे महत्वपूर्ण और सबसे बड़ा अनुपात है। वे व्यक्तिगत जीनों में लगातार परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं और डीएनए संरचना में एक या अधिक नाइट्रोजनस आधारों को दूसरों के साथ बदलने, नए आधारों के खोने या जुड़ने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सूचना पढ़ने के क्रम में व्यवधान होता है , प्रोटीन संश्लेषण में परिवर्तन होता है, जो बदले में नए या परिवर्तित लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है। जीन उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में एक लक्षण में परिवर्तन का कारण बनते हैं, जिससे रूपात्मक, जैव रासायनिक और शारीरिक गुणों में मजबूत या कमजोर परिवर्तन होते हैं।

उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया में, जीन उत्परिवर्तन अक्सर आकार और जैसी विशेषताओं को प्रभावित करते हैं। कालोनियों का रंग, उनके विभाजन की दर, विभिन्न शर्कराओं को किण्वित करने की क्षमता, एंटीबायोटिक दवाओं, सल्फोनामाइड्स और अन्य के प्रति प्रतिरोध दवाइयाँ, तापमान के प्रभावों पर प्रतिक्रिया, बैक्टीरियोफेज द्वारा संक्रमण की संवेदनशीलता, कई जैव रासायनिक विशेषताएं।

जीन उत्परिवर्तन के प्रकारों में से एक है एकाधिक एलीलिज्म, के साथजिसमें एक जीन के दो रूप (प्रमुख और अप्रभावी) उत्पन्न नहीं होते हैं, बल्कि इस जीन के उत्परिवर्तन की एक पूरी श्रृंखला उत्पन्न होती है, जिससे इस जीन द्वारा नियंत्रित लक्षण में विभिन्न परिवर्तन होते हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में 12 एलील्स की एक ज्ञात श्रृंखला होती है जो उसी जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो आंखों का रंग निर्धारित करती है। कई एलील्स की एक श्रृंखला उन जीनों का प्रतिनिधित्व करती है जो खरगोशों में फर का रंग और रक्त समूहों में अंतर निर्धारित करते हैं परव्यक्ति, आदि

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. इस प्रकार के उत्परिवर्तन, जिन्हें गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था या विपथन भी कहा जाता है, गुणसूत्रों की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होते हैं। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की घटना के लिए तंत्र उत्परिवर्तजन जोखिम के दौरान गठित गुणसूत्र टूटना, कुछ टुकड़ों के बाद के नुकसान और सामान्य गुणसूत्र की तुलना में गुणसूत्र के शेष हिस्सों का एक अलग क्रम में पुनर्मिलन है। का उपयोग करके क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जा सकता है प्रकाश सूक्ष्मदर्शी. मुख्य हैं: कमी, विभाजन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानान्तरण और स्थानान्तरण।

कमी टर्मिनल टुकड़े के नुकसान के कारण गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। इस मामले में, गुणसूत्र छोटा हो जाता है और खोए हुए टुकड़े में मौजूद कुछ जीन खो देता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र का खोया हुआ भाग नाभिक के बाहर हटा दिया जाता है,

विलोपन - गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान भी, लेकिन अंतिम खंड का नहीं, बल्कि उसके मध्य भाग का। यदि खोया हुआ क्षेत्र बहुत छोटा है और इसमें ऐसे जीन नहीं हैं जो जीव की व्यवहार्यता को बहुत प्रभावित करते हैं, तो विलोपन केवल फेनोटाइप में बदलाव का कारण बनेगा, कुछ मामलों में यह मृत्यु या गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बन सकता है। सूक्ष्म परीक्षण द्वारा विलोपन का आसानी से पता लगाया जा सकता है, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन में, संयुग्मन के दौरान, सामान्य गुणसूत्र का एक खंड, विलोपन के साथ गुणसूत्र में एक समरूप खंड से रहित, एक विशेषता लूप बनाता है (चित्र 89)।

पर दोहरावगुणसूत्र के कुछ भाग का दोहराव होता है। किसी भी गुणसूत्र क्षेत्र के अनुक्रम को पारंपरिक रूप से निर्दिष्ट करना एबीसी, नकल के दौरान हम इन क्षेत्रों की निम्नलिखित व्यवस्था देख सकते हैं: ए.ए.बीसी, एबीसी या एबीसीएस।हमारे द्वारा चुने गए पूरे अनुभाग की नकल करते समय, यह जैसा दिखेगा एबीसीएवीएस,यानी, जीन का एक पूरा ब्लॉक डुप्लिकेट किया गया है। एक अनुभाग की एकाधिक पुनरावृत्ति संभव है (एबीबीबीसीया ABCAWSAWS),दोहराव न केवल पड़ोसी में, बल्कि एक ही गुणसूत्र के अधिक दूर के हिस्सों में भी होता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, गुणसूत्र अनुभागों में से एक की आठ गुना पुनरावृत्ति का वर्णन किया गया है। अतिरिक्त जीनों का जुड़ना उनके नुकसान की तुलना में शरीर को कम प्रभावित करता है, इसलिए दोहराव कमियों और विलोपन की तुलना में फेनोटाइप को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

पर इन्वर्ज़नगुणसूत्र पर जीन का क्रम बदल जाता है। दो गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप व्युत्क्रमण होता है, जिसके परिणामस्वरूप

टुकड़ा अपने मूल स्थान पर बना हुआ है, पहले 180° से अधिक घूम गया है। योजनाबद्ध रूप से, व्युत्क्रम को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है। गुणसूत्र के उस क्षेत्र में जो जीनोम को वहन करता है एबीसीडीईएफजी, जीनों के बीच अंतराल उत्पन्न हो जाता है एऔर बी, इऔर एफ; परिणामी टुकड़ा बीसीडीई पलट जाता है और अपने मूल स्थान पर निर्मित हो जाता है। परिणामस्वरूप, विचाराधीन क्षेत्र में संरचना होगी एईडीसीबीएफजी. व्युत्क्रमण के दौरान जीन की संख्या नहीं बदलती है, इसलिए जीव के फेनोटाइप पर उनका बहुत कम प्रभाव पड़ता है। साइटोलॉजिकल रूप से, समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के समय अर्धसूत्रीविभाजन में उनके विशिष्ट स्थान से व्युत्क्रमों का आसानी से पता लगाया जा सकता है।

अनुवादन गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच अनुभागों के आदान-प्रदान या एक गुणसूत्र के एक अनुभाग को गैर-समजात युग्म के गुणसूत्र से जोड़ने से जुड़ा हुआ है। स्थानान्तरण का पता उनके द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक परिणामों से लगाया जाता है।

स्थानांतरण ओपन इन कहा जाता है हाल ही मेंकई जीनों को ले जाने वाले गुणसूत्र के एक छोटे से टुकड़े को गुणसूत्र के किसी अन्य भाग में सम्मिलित करने की घटना, यानी जीन के हिस्से को जीनोम में किसी अन्य स्थान पर स्थानांतरित करना। ट्रांसपोज़िशन की घटना के तंत्र का अभी तक अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के तंत्र से भिन्न है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन. पॉलीप्लोइडी।जीवित जीवों की प्रत्येक मौजूदा प्रजाति में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है। यह संख्या में स्थिर है, सेट के सभी गुणसूत्र अलग-अलग हैं और एक बार दर्शाए गए हैं। किसी जीव के गुणसूत्रों का यह मूल अगुणित सेट, जो उसकी रोगाणु कोशिकाओं में निहित होता है, प्रतीक द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है एक्स; दैहिक कोशिकाओं में आम तौर पर दो अगुणित सेट होते हैं (2x)और द्विगुणित होते हैं। यदि गुणसूत्र द्विगुणित जीवमाइटोसिस के दौरान संख्या दोगुनी हो जाने के कारण, वे दो संतति कोशिकाओं में विभक्त नहीं होते हैं और एक ही केंद्रक में रहते हैं; गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि की घटना होती है, जिसे पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।

ऑटोपोलोप्लोइडी। पॉलीप्लोइड रूपों में गुणसूत्रों के 3 मुख्य सेट (ट्रिप्लोइड), 4 (टेट्राप्लोइड), 5 (पेंटाप्लोइड), 6 (हेक्साप्लोइड) या अधिक हो सकते हैं। गुणसूत्र सेट. गुणसूत्रों के एक ही मूल सेट के एकाधिक दोहराव वाले पॉलीप्लॉइड को ऑटोपॉलीप्लॉइड कहा जाता है। उठना autopolyploidsया तो बाद के कोशिका विभाजन के बिना गुणसूत्र विभाजन के परिणामस्वरूप, या कम संख्या में गुणसूत्रों के साथ रोगाणु कोशिकाओं के निषेचन में भागीदारी के कारण, या दैहिक कोशिकाओं या उनके नाभिक के संलयन के दौरान। प्रयोगों में, पॉलीप्लोइडाइज़ेशन का प्रभाव तापमान के झटकों (उच्च या निम्न तापमान) की क्रिया या कई रसायनों के संपर्क से प्राप्त होता है, जिनमें से सबसे प्रभावी एल्कलॉइड्स कोल्सीसिन, एसेनाफ्थीन और दवाएं हैं। दोनों ही मामलों में, माइटोटिक स्पिंडल अवरुद्ध हो जाता है और परिणामस्वरूप, माइटोसिस के दौरान जो गुणसूत्र दोगुने हो जाते हैं, वे दो नई कोशिकाओं में अलग नहीं होते हैं और उन्हें एक नाभिक में एकजुट नहीं करते हैं।

पॉलीप्लोइड श्रृंखला. गुणसूत्रों की मूल संख्या एक्सअलग-अलग पौधों की प्रजातियां अलग-अलग होती हैं, लेकिन एक ही जीनस प्रजाति के भीतर अक्सर गुणसूत्रों की संख्या एक से अधिक होती है एक्स,तथाकथित पॉलीप्लॉइड श्रृंखला बनाएं। उदाहरण के लिए, गेहूँ में, कहाँ एक्स= 7, ऐसी प्रजातियाँ ज्ञात हैं जिनमें 2x, 4x और 6x गुणसूत्र संख्याएँ होती हैं। गुलाब, जहां आधार संख्या भी 7 है, में एक पॉलीप्लोइड श्रृंखला होती है, जिसमें विभिन्न प्रजातियां शामिल होती हैं 2x, 3 एक्स, 4 एक्स, 5x, 6x, 8x.आलू की पॉलीप्लॉइड श्रृंखला को 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 और 144 गुणसूत्रों (x = 12) वाली प्रजातियों द्वारा दर्शाया गया है।

ऑटोपॉलीप्लोइडी मुख्य रूप से पौधों में आम है, क्योंकि जानवरों में यह गुणसूत्र लिंग निर्धारण के तंत्र में व्यवधान का कारण बनता है।

प्रकृति में वितरण. उनके अंतर्निहित व्यापक प्रतिक्रिया मानदंड के कारण, पॉलीप्लॉइड पौधे गैर-के लिए अधिक आसानी से अनुकूलित होते हैं अनुकूल परिस्थितियांपर्यावरण, तापमान में उतार-चढ़ाव और सूखे को अधिक आसानी से सहन करता है, जिससे ऊंचे पर्वतीय और उत्तरी क्षेत्रों को बसाने में लाभ मिलता है। तो, उत्तरी अक्षांशों में वे 80 तक हैं % वहां आम सभी प्रजातियों में से। अत्यधिक कठोर जलवायु वाले पामीर के उच्च पर्वतीय क्षेत्रों से अल्ताई और की अधिक अनुकूल परिस्थितियों में संक्रमण के दौरान पॉलीप्लोइड प्रजातियों की संख्या में तेजी से बदलाव होता है। अल्पाइन घास के मैदानकाकेशस. अध्ययन किए गए अनाजों में, पामीर में पॉलीप्लोइड प्रजातियों का अनुपात 90%, अल्ताई में - 72%, काकेशस में - केवल 50% है।

जीव विज्ञान और आनुवंशिकी की विशेषताएं। पॉलीप्लॉइड पौधों की विशेषता कोशिका आकार में वृद्धि है, जिसके परिणामस्वरूप उनके सभी अंगों - पत्तियां, तना, फूल, फल, जड़ें - में अधिक वृद्धि होती है। बड़े आकार. क्रॉसिंग के दौरान पॉलीप्लोइड्स में गुणसूत्र विचलन के विशिष्ट तंत्र के कारण, फेनोटाइपिक दरार वी एफ 2 35:1 है.

दूरस्थ संकरण और उसके बाद गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होने के परिणामस्वरूप, संकरों में पॉलीप्लोइड रूप उत्पन्न होते हैं, जिनमें गुणसूत्रों के विभिन्न सेटों की दो या अधिक पुनरावृत्ति होती है और कहलाती है allopolyploids.

कुछ मामलों में, पॉलीप्लोइड पौधों में प्रजनन क्षमता कम हो गई है, जो उनकी उत्पत्ति और अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषताओं से जुड़ी है। समान संख्या में जीनोम वाले पॉलीप्लोइड्स में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन की प्रगति को परेशान किए बिना, समजात गुणसूत्र अक्सर जोड़े में, या कई जोड़े एक साथ संयुग्मित होते हैं। यदि एक या अधिक गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन में जोड़े नहीं पाते हैं और संयुग्मन में भाग नहीं लेते हैं, तो असंतुलित संख्या में गुणसूत्र वाले युग्मक बनते हैं, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है और पॉलीप्लॉइड की प्रजनन क्षमता में तेज कमी आती है। विषम संख्या में सेट वाले पॉलीप्लोइड्स में अर्धसूत्रीविभाजन में और भी अधिक गड़बड़ी होती है। एलोपॉलीप्लॉइड्स में, जो दो प्रजातियों के संकरण से उत्पन्न हुए और जिनमें दो पैतृक जीनोम होते हैं, संयुग्मन के दौरान प्रत्येक गुणसूत्र अपनी प्रजातियों के गुणसूत्रों के बीच एक साथी ढूंढता है। पॉलीप्लोइडी पौधों के विकास में एक बड़ी भूमिका निभाता है और प्रजनन अभ्यास में इसका उपयोग किया जाता है।