अध्याय ix. वंशानुगत मानव रोग
आनुवंशिकता (जीन और गुणसूत्र) या पर्यावरणीय कारकों (आघात, जलन) द्वारा स्पष्ट रूप से निर्धारित बीमारियों के साथ, बीमारियों का एक बड़ा और विविध समूह है, जिसका विकास कुछ वंशानुगत प्रभावों (उत्परिवर्तन या एलील्स के संयोजन) की बातचीत से निर्धारित होता है। ) और पर्यावरण। रोगों के इस समूह को कहा जाता है वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।
इन बीमारियों के विकास के कारण और विशेषताएं बहुत जटिल, बहु-स्तरीय, पूरी तरह से समझ में नहीं आने वाली और प्रत्येक बीमारी के लिए अलग-अलग हैं। हालाँकि, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि वहाँ हैं सामान्य सुविधाएँऐसी बीमारियों का विकास.
रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार एंजाइमों, संरचनात्मक और परिवहन प्रोटीन, साथ ही एंटीजेनिक प्रणालियों के साथ मानव आबादी का एक व्यापक आनुवंशिक रूप से संतुलित बहुरूपता है। मानव आबादी में कम से कम 25-30% लोकी (लगभग 40,000 में से) दो या दो से अधिक एलील द्वारा दर्शाए जाते हैं। इसलिए, एलील्स के व्यक्तिगत संयोजन अविश्वसनीय रूप से विविध हैं। वे प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक विशिष्टता प्रदान करते हैं, जो न केवल क्षमताओं, शारीरिक भिन्नताओं में, बल्कि शरीर की प्रतिक्रियाओं में भी व्यक्त होती है। रोगजनक कारक पर्यावरण. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग पर्यावरणीय प्रभावों को भड़काने की स्थिति में संबंधित जीनोटाइप ("आकर्षक" एलील का संयोजन) वाले व्यक्तियों में होते हैं।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को पारंपरिक रूप से निम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है: जन्मजात विकृतियाँ; मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग आम हैं; मध्य आयु की बीमारियाँ आम हैं।
अत्यन्त साधारण जन्म दोषविकास बंट रहा है होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु, कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, आदि मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोगवंशानुगत प्रवृत्ति के साथ सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, मैनिक-डिप्रेसिव सर्कुलर साइकोस, मल्टीपल स्केलेरोसिस आदि शामिल हैं। मध्यम आयु के दैहिक रोगों में, सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर अक्सर होते हैं, इस्केमिक रोगहृदय, उच्च रक्तचाप, मधुमेहऔर आदि।
मानव जीनोम को समझने में सफलता के संबंध में, नई वैज्ञानिक उपलब्धियों ने उनकी जटिलता के बावजूद, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की घटना के तंत्र के आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं का विस्तार किया है। ऐसी बीमारी का रोगजनन एक जटिल, बहुआयामी और बहु-स्तरीय प्रक्रिया है, इसलिए इसका महत्व है वंशानुगत कारकसभी मामलों में स्पष्ट रूप से पता लगाना असंभव है। कारकों को उनकी कार्रवाई की तीव्रता और अवधि दोनों के संदर्भ में एक-दूसरे से अलग करना अक्सर मुश्किल होता है। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के कारणों और पाठ्यक्रम को समझना इस तथ्य से और अधिक जटिल है कि उनका विकास पर्यावरणीय कारकों, बहुत विशिष्ट या कम विशिष्ट, के साथ आनुवंशिक कारकों (मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक) की बातचीत का परिणाम है। केवल जीनोम के अध्ययन में नवीनतम प्रगति और मानव गुणसूत्रों के जीन मानचित्रों का संकलन ही मुख्य असामान्य जीन के प्रभावों की पहचान करने के करीब आना संभव बनाता है।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाली प्रत्येक बीमारी समान नैदानिक अंतबिंदुओं वाला आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। प्रत्येक समूह में आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारणों से कई किस्में होती हैं। उदाहरण के लिए, इस्केमिक हृदय रोगों के समूह को हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कई मोनोजेनिक रूपों में विभाजित किया जा सकता है ( बढ़ी हुई सामग्रीरक्त में कोलेस्ट्रॉल)।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के विकास के कारणों को चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 5.19. रोगों के विकास में उनका मात्रात्मक संयोजन अलग-अलग लोगों में भिन्न हो सकता है।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के प्रकट होने के लिए, वंशानुगत और का एक विशिष्ट संयोजन बाह्य कारक. वंशानुगत प्रवृत्ति जितनी अधिक स्पष्ट होगी और पर्यावरण का प्रभाव जितना अधिक होगा, व्यक्ति के बीमार होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी (कम उम्र में और अधिक गंभीर रूप में)।
चावल। 5.19.
रोगों के विकास में बाहरी और वंशानुगत कारकों का तुलनात्मक महत्व चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 5.20.
चावल। 5.20.
वंशानुगत प्रवृत्ति के तीन स्तर और पर्यावरणीय प्रभाव के तीन स्तर पारंपरिक रूप से परिभाषित हैं: कमजोर, मध्यम और मजबूत। कमजोर वंशानुगत प्रवृत्ति और मामूली पर्यावरणीय प्रभावों के साथ, शरीर होमियोस्टेसिस बनाए रखता है और रोग विकसित नहीं होता है। हालाँकि, यदि प्रभाव बढ़ाया जाता है हानिकारक कारकयह लोगों के एक निश्चित हिस्से में दिखाई देगा। पैथोलॉजी के लिए एक महत्वपूर्ण वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ, वही पर्यावरणीय कारक बड़ी संख्या में लोगों में बीमारी का कारण बनते हैं।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग अपनी नैदानिक तस्वीर में वंशानुगत विकृति विज्ञान (आनुवंशिक और गुणसूत्र) के अन्य रूपों से भिन्न होते हैं। आनुवांशिक लोगों के विपरीत, जिसमें प्रोबैंड के परिवार के सभी सदस्यों को बीमार और स्वस्थ में विभाजित किया जा सकता है, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग की नैदानिक तस्वीर में विकृति विज्ञान के एक ही रूप में निरंतर परिवर्तन होते हैं।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की पहचान लिंग और उम्र के आधार पर उनकी अभिव्यक्ति और गंभीरता में अंतर के कारण होती है। समय के साथ ऐसी बीमारियों के फैलने का तंत्र काफी जटिल है, क्योंकि ऐसी आबादी में आनुवंशिक विशेषताएंझुकाव और पर्यावरणीय कारक अलग-अलग दिशाओं में बदल सकते हैं।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की एक विशेषता उनके आनुवंशिक संविधान के कारण कुछ परिवारों में बढ़ी हुई आवृत्ति (संचय) है। चित्र 5.21 उच्च रक्तचाप (ए) और से ग्रस्त वंशावली के उदाहरण दिखाता है एलर्जी संबंधी बीमारियाँ(बी)। ऐसी वंशावली का वंशावली विश्लेषण परिवार में विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम के पूर्वानुमान के साथ-साथ चिकित्सीय और सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है। निवारक कार्रवाईउसके खिलाफ.
चावल। 5.21.
रोग की वंशानुगत प्रवृत्ति का मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक आधार हो सकता है।
आँख की प्रकाश ग्रहण करने वाली संरचनाएँ।
आंख की रेटिना में कई परतें होती हैं, इसकी मोटाई 0.1-0.2 मिमी होती है।
बाहरी परत फ़्यूसिन वर्णक युक्त वर्णक कोशिकाएँ हैं; यह प्रकाश को अवशोषित करता है और तेज़ रोशनी में इसके बिखरने को रोकता है, वर्णक कोशिकाओं के कण हिलते हैं और इनसे सुरक्षित रहते हैं; तेज प्रकाशछड़ और शंकु।
फिर छड़ों और शंकुओं की एक परत होती है, वे दृश्य रिसेप्टर्स हैं - फोटोरिसेप्टर्स। रेटिना के फोटोरिसेप्टर में प्रकाश-संवेदनशील पदार्थ होते हैं: छड़ें - रोडोप्सिन, या दृश्य बैंगनी (लाल), शंकु - आयोडोप्सिन (बैंगनी)।
तेज रोशनी में, रोडोप्सिन की बहाली इसके टूटने के साथ तालमेल नहीं रखती है, और शंकु प्रकाश-बोधक रिसेप्टर्स बन जाते हैं। इस प्रकार, छड़ें गोधूलि दृष्टि का उपकरण हैं, और शंकु दिन के समय दृष्टि का उपकरण हैं।
दृश्य विश्लेषक का प्रवाहकीय अनुभाग.
एक विशेष अवतल नेत्रदर्शी दर्पण का उपयोग करके नेत्रगोलक की पिछली दीवार (यानी, आंख का कोष) की जांच करते समय, आप उस क्षेत्र को देख सकते हैं जहां से रक्त वाहिकाएं अलग हो जाती हैं और ऑप्टिक तंत्रिका निकलती है। यह वह क्षेत्र है जहां से रक्त वाहिकाएं अलग हो जाती हैं और ऑप्टिक तंत्रिका निकलती है। इस क्षेत्र को ब्लाइंड स्पॉट कहा जाता है क्योंकि इसमें रॉड और कोन न्यूरोएपिथेलियम नहीं होता है। रेटिना के लगभग मध्य में फोविया है - यह सर्वोत्तम दृष्टि का स्थान है। इसमें केवल शंकु होते हैं।
फ़ोवेआ के आसपास का क्षेत्र रंगीन है पीलाऔर कहा जाता है पीला धब्बा.
रेटिना से निकलने वाले ऑप्टिक तंत्रिका तंतु मस्तिष्क की बेसल सतह पर प्रतिच्छेद करते हैं।
पेशीय उपकरणआँखें।
यह है बडा महत्वसामान्य दृष्टि के लिए.
नेत्रगोलक की मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप आंख लगातार घूमती रहती है।
आँख की मांसपेशियाँ:
सर्वोत्तम दृष्टि के लिए आँख सेट करता है।
दिशा निर्धारित करने में मदद करें
किसी वस्तु की दूरी और आकार का अनुमान लगाएं
तेज रोशनी में, कुंडलाकार मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप पुतली सिकुड़ जाती है, और कम प्रकाश किरणें रेटिना में प्रवेश करती हैं। अंधेरे में, रेडियल मांसपेशियों के संकुचन के कारण पुतली फैल जाती है। यह प्रक्रिया - अनुकूलनप्रकाश की शक्ति की ओर आँखें।
आँख का सुरक्षात्मक उपकरण.
स्तनधारियों में आँख पलकों द्वारा सुरक्षित रहती है:
शीर्ष प्रतिवर्ती रूप से बंद हो जाता है
जलन के लिए नीचे
तीसरा कॉर्निया खराब हो गया
पलकों के किनारों पर ग्रंथियां होती हैं जो नेत्र संबंधी स्नेहक का स्राव करती हैं, जो पलक झपकाने पर पलकों में फैल जाता है। नेत्रगोलकऔर इसे सूखने से बचाता है और पलक के किनारे पर आंसुओं को बहने से रोकता है।
लैक्रिमल उपकरण:
ऊपरी और तीसरी पलकों की अश्रु ग्रंथियाँ
अश्रु वाहिनी
अश्रु थैली
अश्रु नलिका
ग्रंथियां आंसू स्रावित करती हैं, जो आंख के कंजंक्टिवा और कॉर्निया को मॉइस्चराइज और साफ करती हैं। आंसुओं में लाइसोजाइम (एक जीवाणुनाशक पदार्थ) होता है।
कॉर्निया, लेंस, कांच कानहीं है रक्त वाहिकाएं, इसलिए इन ऊतकों की कोशिकाएं पोषक तत्वआँख के पूर्वकाल और पश्च कक्षों को भरने वाले अंतःनेत्र द्रव से आते हैं। आईरिस और सिलिअरी बॉडी में कई रक्त वाहिकाएं होती हैं और रक्त से पोषक तत्व आंख के कक्षों में चले जाते हैं। लेकिन केवल वे पदार्थ जो संरचना में शामिल हैं, रक्त वाहिकाओं की दीवारों में प्रवेश करते हैं। जलीय हास्य, और इसकी संरचना रक्त की संरचना से भिन्न होती है।
आंख की रक्त वाहिकाओं की दीवारों का यह गुण - कुछ को अंदर जाने देना और कुछ को रोके रखना कहलाता है हेमेटो-नेत्र संबंधी, या आंख, बाधा।
विषय 18. अनुकूलन का शरीर विज्ञान
अनुकूलन उन गुणों के माध्यम से जीवों का जीवन के लिए अनुकूलन है जो बदलती परिस्थितियों में उनके अस्तित्व और प्रजनन को सुनिश्चित करते हैं। बाहरी वातावरण.
पारिस्थितिक-आनुवंशिक के अनुसारवर्गीकरणउपविभाजित:
प्रजातियाँ (विरासत में मिला) व्यक्तिगत (खरीदा गया)
अनुकूलन मानदंडहृदय और श्वसन प्रणाली, रक्त चित्र, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कार्यों, जल चयापचय की स्थिति, शरीर के तापमान की प्रतिक्रियाओं के रूप में कार्य करें।
अनुकूलन तंत्र.
अनुकूलन की प्रक्रिया में, पशु शरीर अपने सभी अंगों और प्रणालियों की भागीदारी के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अग्रणी भूमिका के साथ एक पूरे के रूप में प्रतिक्रिया करता है। विशेष रूप से स्थापित महत्वपूर्णशरीर के अनुकूलन में सहानुभूति तंत्रिका तंत्र.
शरीर के सामान्य अनुकूलन के विकास में इसका बहुत महत्व है पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली.इस प्रणाली की उत्तेजना के जवाब में शरीर की प्रतिक्रियाओं के समूह को कहा जाता है अनुकूलन सिंड्रोम, या तनाव.
साथ 
तनाव अवस्था
अलार्म प्रतिक्रिया प्रतिरोध चरण थकावट चरण
"अलार्म प्रतिक्रिया" का पहला चरण अधिवृक्क ग्रंथियों के सक्रियण और रक्त में कैटेकोलामाइन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की रिहाई की विशेषता है।
दूसरा चरण "प्रतिरोध का चरण" है - कई अत्यधिक उत्तेजनाओं के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है।
तीसरा चरण, "थकावट चरण", तब होता है जब तनाव जारी रहता है।
औद्योगिक परिसरों में जानवरों का अनुकूलन.
जानवरों का भीड़भाड़ वाला आवास उनके लिए शारीरिक रूप से आवश्यक चीजें प्रदान नहीं करता है मोटर गतिविधि. शारीरिक निष्क्रियता और उच्च स्तरअनियमित आहार गाय के मोटापे की स्थितियाँ पैदा करता है, जो कीटोसिस, बाँझपन और अन्य विकृति के विकास में एक पूर्वगामी कारक के रूप में कार्य करता है, जो अपूर्ण शारीरिक अनुकूलन को इंगित करता है।
नियंत्रण परीक्षण.
विषय संख्या 1 "रक्त प्रणाली" पर परीक्षण
संबंधित अवधारणाओं की परिभाषाओं के आधार पर शब्द लिखें:
मुख्य परिवहन प्रणालीशरीर, जिसमें प्लाज्मा और उसमें निलंबित गठित तत्व शामिल हैं।
रक्त का वह तरल भाग जो रक्त से बने तत्वों को निकाल लेने के बाद बचता है।
शारीरिक तंत्र, रक्त के थक्के के गठन को सुनिश्चित करना।
रक्त के परमाणु मुक्त निर्मित तत्व जिनमें हीमोग्लोबिन होता है।
आकार के तत्ववह रक्त जिसमें कोर होता है और जिसमें हीमोग्लोबिन नहीं होता।
शरीर की विदेशी निकायों और पदार्थों से खुद को बचाने की क्षमता।
रक्त प्लाज्मा फाइब्रिनोजेन से रहित होता है।
ल्यूकोसाइट्स द्वारा रोगाणुओं और अन्य विदेशी निकायों के अवशोषण और पाचन की घटना।
किसी ऐसे जानवर के रक्त में बनने वाले तैयार एंटीबॉडी की तैयारी जो पहले विशेष रूप से इस रोगज़नक़ से संक्रमित था।
जानवरों के शरीर में प्रवेश करने वाले रोगाणुओं की एक कमजोर संस्कृति।
लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश और हीमोग्लोबिन का निकलना।
एक वंशानुगत बीमारी जिसमें रक्त का थक्का न जमने के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है।
लाल रक्त कोशिकाओं में वंशानुगत कारक (एंटीजन) पाया जाता है। इसे सबसे पहले मकाक में खोजा गया था।
एक जानवर जो ट्रांसफ़्यूज़न के दौरान रक्त का हिस्सा या प्रत्यारोपण के दौरान अन्य ऊतकों या अंगों को प्राप्त करता है।
एक जानवर जो किसी रोगी में प्रत्यारोपण के लिए अपने रक्त का कुछ भाग या अन्य ऊतक या अंग उपलब्ध कराता है।
पारदर्शी, थोड़ा पीला तरल क्षारीय प्रतिक्रिया, लसीका वाहिकाओं को भरना।
रक्त कोशिकाओं के निर्माण, विकास एवं परिपक्वता की प्रक्रिया।
0.9% समाधान Na CL।
विभिन्न प्रकार के ल्यूकोसाइट्स का प्रतिशत.
गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोगों और सूजन प्रक्रियाओं के साथ वृद्धि होती है।
एक मूल कोशिका विकसित होने में सक्षम विभिन्न प्रकारपरिपक्व कोशिकाएँ.
विषय संख्या 1 "रक्त प्रणाली" पर
शरीर के आंतरिक वातावरण को क्या कहते हैं?
A. अंतरकोशिकीय द्रव
बी प्लाज्मा
बी सीरम
2. रक्त के तरल भाग को क्या कहते हैं?
A. अंतरकोशिकीय द्रव
बी प्लाज्मा
बी सीरम
3. ऑक्सीजन जोड़ने और छोड़ने की क्षमता किसमें होती है?
ए. टेबल नमक
बी फाइब्रिन
बी. हीमोग्लोबिन
जी. फाइब्रिनोजेन
डी. एंटीबॉडीज
ई. कैल्शियम लवण
जी ल्यूकोसाइट्स
4. कौन से रक्त घटक शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली का निर्माण करते हैं?
ए. लाल रक्त कोशिकाएं
बी प्लेटलेट्स
वी. फ़ाइब्रिन
जी. फाइब्रिनोजेन
डी. ल्यूकोसाइट्स
ई. हीमोग्लोबिन
जी. एंटीबॉडीज
5. रक्त का थक्का जमने में क्या शामिल है?
ए. लाल रक्त कोशिकाएं
बी प्लेटलेट्स
वी. फ़ाइब्रिन
जी. फाइब्रिनोजेन
डी. ल्यूकोसाइट्स
ई. हीमोग्लोबिन
जी. एंटीबॉडीज
6. ल्यूकोसाइट्स की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं विशेषता हैं, और वे क्या कार्य करते हैं?
A. कोई कोर नहीं है
डी. एक कोर है
डी. चपटा गोल आकार
ई. ऑक्सीजन का परिवहन
जी. बैक्टीरिया को नष्ट करें
7.लाल रक्त कोशिकाओं की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं विशेषता हैं और वे क्या कार्य करती हैं?
A. कोई कोर नहीं है
B. वे अमीबा की तरह आकार बदलते हुए चलते हैं।
डी. एक कोर है
डी. चपटा गोल आकार
ई. ऑक्सीजन का परिवहन
जी. बैक्टीरिया को नष्ट करें
8.कौन सी कोशिकाएँ और पदार्थ ऑक्सीजन का परिवहन करते हैं?
ए. प्लाज्मा
बी प्लेटलेट्स
बी ल्यूकोसाइट्स
जी फाइब्रिन
डी. लाल रक्त कोशिकाएं
ई. फाइब्रिनोजेन
जे. हीमोग्लोबिन
9.फैगोसाइटोसिस किन कोशिकाओं की विशेषता है?
ए. प्लाज्मा
बी प्लेटलेट्स
बी ल्यूकोसाइट्स
जी फाइब्रिन
डी. लाल रक्त कोशिकाएं
ई. फाइब्रिनोजेन
जे. हीमोग्लोबिन
10. हम कैसे समझा सकते हैं कि यह बड़ा है? पशुसैप नहीं है?
A. प्राकृतिक जन्मजात प्रजाति प्रतिरक्षा
बी. प्राकृतिक रूप से अर्जित प्रतिरक्षा
बी. कृत्रिम प्रतिरक्षा
डी. प्लेटलेट्स हैं
D. लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं
11.कौन से अंग हेमेटोपोएटिक हैं?
ए. रद्द हड्डी में लाल अस्थि मज्जा
बी. गुहाओं में पीली अस्थि मज्जा ट्यूबलर हड्डियाँ
बी. जिगर
डी. लसीका ग्रंथियाँ
डी. दिल
ई. पेट
जे. तिल्ली
12. कार्य क्या हैं? आंतरिक पर्यावरणशरीर?
ए. हास्य विनियमन
बी मोटर
बी. तंत्रिका विनियमन
जी. परिवहन
डी. सुरक्षात्मक
ई. कोशिका पोषण
विषय संख्या 2 "प्रतिरक्षा प्रणाली" पर योजना
संदर्भ आरेख का उपयोग करते हुए, प्रतिरक्षा प्रणाली का वर्णन करें।
और 
नगर पालिका
जन्मजात अर्जित
(गैर-विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक) (विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक)
- त्वचा उत्तर है प्रतिरक्षा तंत्र
- श्लेष्मा झिल्ली
- लिम्फोसाइटों की सूजन
- फागोसाइटोसिस (न्यूट्रोफिल)।
मोनोसाइट्स) बी कोशिकाएं टी कोशिकाएं
एंटीबॉडी कोशिकाएं
विनोदी सेलुलर
एर्लिच द्वारा खोजा गया
प्राप्त प्रतिरक्षा
प्राकृतिक कृत्रिम
निष्क्रिय सक्रिय निष्क्रिय सक्रिय
(प्रतिरक्षा (बीमारी के बाद)
नवजात) टीका
सीरम कोलोस्ट्रल (कमजोर)
(तैयार एंटीबॉडीज) (मां से कोलोस्ट्रम के साथ) रोगाणु या उनके जहर)
ल्यूकोसाइट्स
निरर्थक विशिष्ट (थाइमिक)
तिल्ली
लसीकापर्व
लाल हड्डी
फागोसाइट्स लिम्फोसाइट्स
पहचानकर्ता
(खाने वाले)
टी कोशिकाएँ बी कोशिकाएँ
टी-हेल्पर्स (सहायक)
सेल टी-सप्रेसर्स (दमन)
प्रतिरक्षा टी-हत्यारे (हत्यारे)
ह्यूमोरल इंटरफेरॉन प्लाज्मा कोशिकाएं मेमोरी कोशिकाएं
रोग प्रतिरोधक क्षमता
लाइसोजाइम एंटीबॉडीज
विषय संख्या 3 "रक्त और लसीका परिसंचरण प्रणाली" पर ज्ञान का परीक्षण
हृदय चक्र क्या है? इसमें कौन से चरण शामिल हैं?
"डायस्टोल" और "सिस्टोल" शब्दों की व्याख्या करें।
हृदय में रक्त एक दिशा में क्यों चलता है?
हृदय जीवन भर लगातार कार्य क्यों कर पाता है?
कार्डिएक ऑटोमेटिज्म क्या है?
शारीरिक गतिविधि के दौरान हृदय संकुचन की शक्ति और आवृत्ति कैसे बदलती है?
अटरिया, निलय के संकुचन और विराम के दौरान हृदय वाल्व किस अवस्था में होते हैं?
तंत्रिका तंत्र हृदय की कार्यप्रणाली को कैसे नियंत्रित करता है?
हृदय की मांसपेशियों को प्रचुर रक्त आपूर्ति का क्या महत्व है?
दाएं वेंट्रिकल की दीवारें बाएं की तुलना में पतली होती हैं। हम इसे कैसे समझा सकते हैं?
हृदय के किन भागों (अटरिया या निलय) का संकुचन अधिक समय तक रहता है? आप उनके काम की असमान अवधि को कैसे समझा सकते हैं?
हृदय की संचालन प्रणाली क्या है और हृदय की स्वचालितता में इसकी क्या भूमिका है?
क्या रक्त की समान मात्रा बाईं ओर से गुजरती है और दाहिना आधादिल? यह संख्या भिन्न क्यों नहीं हो सकती?
जर्मन भौतिक विज्ञानी गोल्ट्ज़ का अनुभव ज्ञात होता है जब उन्होंने एक मेंढक के पेट पर तेज प्रहार करके हृदयाघात कर दिया था। इस तथ्य की व्याख्या कैसे करें?
कथनों की प्रस्तावित सूची में, सही कथनों का चयन करें और वे संख्याएँ लिखें जिनके अंतर्गत वे लिखी गई हैं।
शरीर की प्रत्येक कोशिका को कार्य करने के लिए पोषक तत्वों, ऑक्सीजन और पानी की आवश्यकता होती है।
खुले हुए जीवों में संचार प्रणालीकोशिकाएं सीधे रक्त से धुल जाती हैं।
खुले परिसंचरण तंत्र वाले जीवों में, रक्तचाप आमतौर पर उच्च होता है और रक्त तेजी से बहता है।
लसीका एक रंगहीन तरल है जो रक्त प्लाज्मा से अंतरकोशिकीय अंतरिक्ष में और वहां से लसीका प्रणाली में फ़िल्टर करके बनता है।
रक्त परिसंचरण के कार्य: परिवहन, नियामक, सुरक्षात्मक।
हृदय की मांसपेशी हृदय को संकुचन के लिए उत्तेजित नहीं कर पाती है।
हृदय की मांसपेशियों की संरचना कंकाल की मांसपेशियों के समान होती है।
अटरिया और निलय की दीवारों की मोटाई पूरे हृदय में समान होती है।
अटरिया हृदय के निचले कक्ष हैं जो फुफ्फुसीय परिसंचरण से लौटने वाले रक्त को प्राप्त करते हैं।
सबसे बड़ी रक्त वाहिका महाधमनी है।
हृदय संकुचन केवल हृदय में उत्पन्न होने वाले आवेगों द्वारा नियंत्रित होते हैं।
लिंफ़ का प्रणाली - समग्रतानोड्स, वाहिकाएँ और लिम्फोइड ऊतक।
सिस्टोलिक दबाव वह रक्तचाप है जब निलय शिथिल हो जाते हैं।
एन्यूरिज्म धमनियों की दीवार के उभार के कारण धमनियों के लुमेन का विस्तार है।
उच्च रक्तचाप निम्न रक्तचाप है।
रक्त की गति की अधिकतम गति महाधमनी और धमनियों में बनती है।
नाड़ी नसों की दीवारों का एक लयबद्ध दोलन है जो हृदय संकुचन की लय में वाहिकाओं में दबाव में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।
एड्रेनालाईन एक हार्मोन है जो रक्त वाहिकाओं को फैलाता है।
केमोरिसेप्टर रिसेप्टर्स होते हैं जो महाधमनी और कैरोटिड धमनियों की दीवारों में रक्तचाप को महसूस करते हैं।
नसों में रक्त की गति सुनिश्चित होती है कम दबाव, गतिविधियाँ कंकाल की मांसपेशियांऔर जेब के आकार के वाल्वों की उपस्थिति।
विश्राम के समय मवेशियों की धमनी नाड़ी औसतन 60-80 बीट प्रति मिनट होती है।
शारीरिक श्रुतलेख.
धमनियाँ वे वाहिकाएँ हैं जो रक्त ले जाती हैं। . .
शिराएँ वे वाहिकाएँ हैं जो रक्त ले जाती हैं। . .
रक्त प्रवाह वेग को कम करने के क्रम में रक्त वाहिकाओं को व्यवस्थित करें। ..
रक्त वाहिकाओं को उनमें घटते दबाव के क्रम में व्यवस्थित करें। . .
किस प्रकार के मांसपेशी ऊतक से हृदय की मांसपेशी बनती है?
निलय के संकुचन के समय रक्तचाप कहलाता है। . .
वेंट्रिकुलर विश्राम के दौरान रक्तचाप को कहा जाता है। . .
रक्तचाप की रीडिंग दो संख्याओं में व्यक्त की जाती है: छोटा वाला ...... दबाव दिखाता है, बड़ा वाला - दबाव दिखाता है। . .
बाएं वेंट्रिकल के प्रत्येक सिस्टोल के साथ धमनी की दीवारों का लयबद्ध संकुचन कहलाता है। . .
बढ़े हुए दबाव की लहर, जिसके साथ रक्त प्रवाह में तेजी आती है और धमनी की दीवारों का विस्तार होता है, कहलाती है...
हृदय वाल्व का मुख्य कार्य. . .
स्थान निर्धारित करें:
ए) ट्राइकसपिड वाल्व (...);
बी) दो पत्ती (...);
बी) सेमिलुनर वाल्व (...)।
13. उन दो मुख्य वाहिकाओं के नाम बताइए जो हृदय से रक्त का परिवहन करती हैं (...)।
14. उन धमनियों का नाम बताइए जो फेफड़ों तक रक्त पहुंचाती हैं (...)।
15. बाएँ निलय की मांसपेशी दीवार मोटी क्यों होती है? (……).
16. रक्त वाहिकाओं के प्रकारों के नाम बताइये...
17. उन परतों के नाम बताइए जो धमनी की दीवारें बनाती हैं (...)
18. धमनी की दीवारों की कौन सी परत क्षति को रोकती है? ...
19. धमनी की दीवारों की मध्य परत का क्या कार्य है? (...).
20. किस प्रकार की रक्त वाहिकाओं की दीवारों में एंडोथेलियल कोशिकाओं की एक परत होती है? ...
21. रक्त कम दबाव में शिराओं के माध्यम से हृदय में लौटता है। शिराओं की संरचना की कौन सी विशेषता उनके माध्यम से रक्त की गति सुनिश्चित करती है? (...).
22. धमनियों के नाम बताइये रक्त की आपूर्तिहृदय की मांसपेशी. (...).
23. हृदय के किस कक्ष से महाधमनी निकलती है? (…..).
24. हृदय चक्र क्या है? (...).
25. हृदय चक्र में शामिल हैं:
26. कौन सा भाग तंत्रिका तंत्रहृदय की अवधि को नियंत्रित करता है? (...).
27. हृदय की विशिष्ट संरचनाओं का नाम बताएं जो लयबद्ध संकुचन का कारण बनती हैं और संचालन प्रणाली के रूप में कार्य करती हैं:
28. नाड़ी को परिभाषित करें।
29. नाड़ी का कारण क्या है?
पर प्रश्नों पर नियंत्रण रखें
अध्ययन करते हैं विषयों"संस्कृति विज्ञान" निर्देशित है पर गठननिम्नलिखित दक्षताओं: ... पेशेवरगोले. दिया गया शिक्षात्मक भत्ताअनुमति देगा छात्रऔर अधिक गहराई से समझें सैद्धांतिक... उदाहरण के लिए, शरीर रचना, विकृति विज्ञान और शरीर क्रिया विज्ञानशायद एक...
लक्ष्य:
- छात्र श्वसन अंगों की संरचना से परिचित होते हैं, श्वास का सार प्रकट करते हैं, अंगों की संरचना और उनके कार्यों के बीच संबंध दिखाते हैं,
- समस्याग्रस्त मुद्दों को सुलझाने में बच्चों की रचनात्मक सोच का विकास,
- विषय पर छात्रों के ज्ञान का परीक्षण: रक्त और परिसंचरण।
कक्षाओं के दौरान.
1. "रक्त एवं परिसंचरण" विषय पर परीक्षण कार्य।
व्यायामI: संबंधित अवधारणाओं की परिभाषाओं के आधार पर शब्द लिखें:
विकल्प I - विषम,विकल्प II - सम.
- शरीर की मुख्य परिवहन प्रणाली, जिसमें प्लाज्मा और उसमें निलंबित तत्व शामिल हैं - ...
- रक्त से बने तत्वों को हटा देने के बाद बचा हुआ तरल भाग है...
- शिक्षा प्रदान करने वाला शारीरिक तंत्र खून का थक्का - …
- हीमोग्लोबिन युक्त परमाणु मुक्त रक्त तत्व -...
- रक्त के निर्मित तत्व जिनमें एक केन्द्रक होता है और जिनमें हीमोग्लोबिन नहीं होता -...
- शरीर की विदेशी निकायों और पदार्थों से खुद को बचाने की क्षमता है...
- ल्यूकोसाइट्स द्वारा रोगाणुओं और अन्य विदेशी निकायों के अवशोषण और पाचन की घटना - ...
- किसी ऐसे जानवर के रक्त में बनने वाले तैयार एंटीबॉडी की तैयारी जो पहले विशेष रूप से एक रोगज़नक़ से संक्रमित था - ...
- मानव शरीर में प्रविष्ट रोगाणुओं की एक कमजोर संस्कृति -...
- एक वंशानुगत रोग जो रक्त का थक्का न जमने के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की प्रवृत्ति में व्यक्त होता है -...
(उत्तर: 1 - रक्त, 2 - रक्त प्लाज्मा, 3 - जमावट, 4 - एरिथ्रोसाइट्स, 5 - ल्यूकोसाइट्स, 6 - प्रतिरक्षा, 7 - फागोसाइटोसिस, 8 - चिकित्सीय सीरम, 9 - टीका, 10 - हीमोफिलिया।
व्यायामII: शर्तें स्पष्ट करें:
विकल्प I- लिम्फोसाइट्स, धमनियां, शिरापरक रक्त, फ्लैप वाल्व, फाइब्रिन।
विकल्प II- हृदय, शिराओं की स्वचालितता, धमनी का खून, सेमिलुनर वाल्व, एनीमिया।
2. नई सामग्री.
छात्रों से बातचीतश्वसन के अर्थ के बारे में, कशेरुक और अकशेरुकी जानवरों के श्वसन अंगों के बारे में।
प्राचीन ग्रीस के महान चिकित्सक हिप्पोक्रेट्स ने हवा को "जीवन का चारागाह" कहा था। एक व्यक्ति भोजन और पानी के बिना कई दिनों तक जीवित रह सकता है, लेकिन हवा के बिना वह 10 मिनट भी जीवित नहीं रह सकता। हालाँकि कुछ लोग 3-4 मिनट और कभी-कभी 6 मिनट, लेकिन अधिक समय तक अपनी सांस रोक सकते हैं ऑक्सीजन भुखमरीशीघ्र मृत्यु की ओर ले जाता है।
अनेक अकशेरुकी (स्पंज, चपटे कृमि) उनके पास विशेष श्वसन अंग नहीं होते हैं और वे शरीर की पूरी सतह पर सांस लेते हैं। अधिकांश कीड़ों में श्वसन अंग होते हैं - श्वासनली (ट्यूब); मोलस्क में - फेफड़े, गलफड़े; मछलियों में भी गलफड़े होते हैं; एनेलिडों. स्थलीय जीवन शैली में परिवर्तन के साथ श्वसन प्रणालीऔर अधिक जटिल हो जाता है. उभयचर अपनी त्वचा और फेफड़ों से सांस लेते हैं। सरीसृपों, पक्षियों और स्तनधारियों के फेफड़ों की संरचना अधिक जटिल होती है।
साँस लेने का मतलब? शरीर की प्रत्येक कोशिका को ऊर्जा की आवश्यकता होती है। शरीर में इसका स्रोत टूटना और ऑक्सीकरण है। कार्बनिक यौगिक. ऑक्सीजन ऑक्सीकरण प्रक्रियाओं में भाग लेती है। शरीर में ऑक्सीजन का भंडार नहीं है, इसलिए इसे श्वसन तंत्र के माध्यम से बाहर से आना चाहिए।
खुद को कसकर बंद कमरों में पाकर लोग एक से अधिक बार मर चुके हैं।
1846 - एक तूफान के दौरान मैरी सोम्स में शरण लेने के बाद सैनिकों की एक बटालियन की मृत्यु हो गई, हालांकि जहाज पूरी तरह से क्षतिग्रस्त नहीं हुआ।
रक्त और के बीच गैसों का आदान-प्रदान वायुमंडलीय वायुश्वसन अंगों में किया जाता है। जीवित प्राणियों के आकार में वृद्धि के साथ, विशेष श्वसन अंग दिखाई देते हैं जिनकी श्वसन सतह पर्याप्त रूप से बड़ी होती है।
कूपर के उपन्यासों के अनुसार, भारतीय पानी में कूदकर और खोखले नरकट के माध्यम से सांस लेकर अपने दुश्मनों से बच गए। हालाँकि, आप इस तरह से 1.5 मीटर से अधिक की गहराई पर सांस ले सकते हैं। अधिक गहराई तक गोता लगाने पर, छाती के बाहर पानी के दबाव और उसके अंदर हवा के दबाव के बीच का अंतर इतना बढ़ जाता है कि सांस लेना असंभव हो जाता है। इसलिए, 1.5 मीटर से अधिक की गहराई पर, आप केवल दबाव वाली हवा में सांस ले सकते हैं। यही कारण है कि स्कूबा गोताखोर, बड़ी गहराई तक गोता लगाते हुए, संपीड़ित वायु सिलेंडर अपने साथ ले जाते हैं, और जैसे ही वे गोता लगाते हैं (चढ़ते हैं) दबाव बदलना चाहिए।
स्तनधारियों और मनुष्यों की श्वसन प्रणाली में वायुमार्ग (या श्वसन पथ) और फेफड़े होते हैं।
शिक्षक छात्रों को वायुमंडलीय ऑक्सीजन के एक लेबल वाले अणु की कल्पना करने, उसके साथ यात्रा करने, सभी वस्तुओं को जानने के लिए आमंत्रित करते हैं।
शिक्षक के साथ मिलकर छात्र (पाठ्यपुस्तक का उपयोग करके) तालिका भरते हैं।
शीर्ष और तल एयरवेज.
| अंग | संरचना | कार्य |
ऊपरी श्वसन पथ: नाक गुहा, स्वरयंत्र।
"बिना नाक के, एक व्यक्ति - शैतान जानता है - एक पक्षी एक पक्षी नहीं है, एक नागरिक एक नागरिक नहीं है - बस इसे ले लो और इसे खिड़की से बाहर फेंक दो! ..." - यही एन.वी. गोगोल ने लिखा है नाक।
प्राचीन काल से मेलू नाम का एक निश्चित देवता रहता था, जिसने अपनी छवि में दो जीवित प्राणियों को बनाया। लेकिन जब रचनाकार अभी भी अपने काम में व्यस्त था, उसने पहले ही एक रचना पूरी कर ली थी, लेकिन अभी भी बिना नाक के, और दूसरी भी, बिना नाक के, ताऊ-दालोम-ताना उसके सामने प्रकट हुए और मांग की कि उन्हें दोनों नाक खुद बनाने की अनुमति दी जाए। . निर्माता के साथ तीखी बहस के बाद, उन्होंने आखिरकार अपना लक्ष्य हासिल कर लिया और नाकें बनाईं, लेकिन, उन्हें हमारे पूर्वजों के चेहरे पर फिट करते हुए, उन्होंने, दुर्भाग्य से, नासिका को ऊपर की ओर रख दिया। इसके बाद, बहुत बारिश हुई और मानवता के दोनों संस्थापक लगभग मर गए, क्योंकि बारिश उनके सिर से उनकी उलटी नासिका में बह गई। सौभाग्य से, निर्माता ने समय पर उनकी खतरनाक स्थिति को देखा, उनकी मदद करने के लिए बादलों से नीचे उतरे, उनकी नाक हटा दी और प्रत्येक को उसकी जगह पर रख दिया।
संयुक्त अरब अमीरात में, पारंपरिक अभिवादन "नाक चुंबन" (नाक छूना) है।
नाक के बारे में कहावतें याद रखें:
“अगर आपकी नाक खीरे जैसी है तो अच्छा क्यों नहीं!”
"यह नाक सौ साल से बढ़ रही है"
"बड़ी नाक निंदा नहीं है: यदि आप गिरते हैं, तो सहारा है!"
"भगवान ने यह नाक सात लोगों को दी - केवल एक को ही मिली।"
1812 के युद्ध के नायक जनरल प्योत्र इवानोविच बागेशन की नाक भी छोटी नहीं थी। वह अपनी कमियों को लेकर अच्छे स्वभाव के थे और अक्सर इस विषय पर मजाक भी किया करते थे। एक दिन उन्हें सूचित किया गया कि "फ्रांसीसी रास्ते में हैं।" "...यह किस पर निर्भर करता है," बागेशन ने अच्छे स्वभाव से उत्तर दिया। "अगर यह तुम्हारा है, तो हमें तुरंत पीछे हटने की ज़रूरत है, लेकिन अगर यह मेरा है, तो हमारे पास दोपहर का भोजन करने के लिए अभी भी समय होगा।"
छात्र वाक्यांशों को समझाने की कोशिश करते हैं: "नाक पर चढ़ो", "नाक पर रहो", "नाक से आगे बढ़ें"।
क्या नाक गुहा में इन धूल कणों के परिवहन की गति को मापना संभव है?
यह पता चला कि यह संभव है, और बहुत ही मूल तरीके से। नाक के वेस्टिबुल पर, श्लेष्मा झिल्ली पर, शुद्ध कोयले के कई दाने रखे जाते हैं। यदि ठीक 10-12 मिनट बाद हम अपने मुँह में देखें तो हमें ग्रसनी की दीवार पर कोयले की धूल के काले धब्बे दिखाई देंगे। आप कोयले के धूल कणों के स्थान पर चीनी के दानों का उपयोग कर सकते हैं। फिर, उसी अवधि के बाद, एक मीठा स्वाद महसूस होगा। (यह प्रयोग सामग्री को समझाने की प्रक्रिया में किया जा सकता है)
नाक के म्यूकोसा में फागोसाइट्स, लिम्फोसाइट्स और एंटीबॉडीज होते हैं।
छात्रों को असाइनमेंट: निम्नलिखित प्रयोग के परिणामों की व्याख्या करें।
प्रयोग: एक खरगोश को इंजेक्शन लगाया जाता है नाक का छेदट्यूब, हवा बलगम के संपर्क में नहीं आती है। कुछ दिनों के बाद, खरगोश फेफड़ों में बैक्टीरिया से मर जाता है।
नाक गुहा से, एक वायु अणु नासोफरीनक्स के माध्यम से स्वरयंत्र में प्रवेश करता है।
बच्चों और महिलाओं में, थायरॉयड उपास्थि की दो प्लेटें एक अधिक कोण पर एकत्रित होती हैं, पुरुषों में - एक समकोण पर (" टेंटुआ"). किंवदंती के अनुसार, जब एडम को भगवान ने पकड़ लिया तो उसका सेब खा कर उसका गला घुट गया।
निगलने की गतिविधियों के दौरान, स्वरयंत्र ऊपर उठता है, एपिग्लॉटिस स्वरयंत्र के प्रवेश द्वार को बंद कर देता है और भोजन एपिग्लॉटिस के माध्यम से ग्रासनली में एक पुल पर लुढ़क जाता है।
ब्रिटेन में 1970 से 1984 तक 15 वर्षों में 11 वर्ष से कम उम्र के 9 बच्चों की मृत्यु हो गई। उन सभी में, मौत का कारण बॉलपॉइंट पेन की टोपी थी जो अचानक स्वरयंत्र में फिसल गई थी।
आदमी चुप है - स्वर रज्जुविचलन, ग्लोटिस एक समद्विबाहु त्रिभुज जैसा दिखता है। बात करते और गाते समय स्वरयंत्र बंद हो जाते हैं। साँस छोड़ने वाली हवा सिलवटों पर दबाव डालती है, वे कंपन करने लगती हैं। ध्वनि प्रकट होती है.
स्नायुबंधन की लंबाई: छोटी (उच्च कंपन आवृत्ति, उच्च आवाज) - महिलाओं में, लंबी - पुरुषों में।
यह पता चला है कि 30 सेकंड में एक महिला 80 शब्दों का उच्चारण करती है, और एक पुरुष 50; 60 सेकंड में: महिला - 116, पुरुष - 112। 120 सेकंड की अवधि में अंतर अधिक ध्यान देने योग्य है: पुरुष - 152 शब्द, महिला - 214। (यह इस तथ्य से समझाया गया है कि महिलाएं बच्चों के साथ अधिक समय बिताती हैं और अक्सर उन्हें अपने बच्चों के सवालों का जवाब देने के लिए मजबूर किया जाता है)
जोड़बंदी- स्पष्ट ध्वनियों का उच्चारण करते समय जीभ, दांत, होंठ, जबड़े, स्नायुबंधन का कार्य।
1 सेकंड में - स्वर रज्जु के 80 से 10 हजार कंपन तक। चिल्लाते समय स्वरयंत्र एक-दूसरे से रगड़ खाते हैं, जिससे क्षति होती है। नकारात्मक प्रभाव डालता है बार-बार सूजन होनाश्वसन तंत्र, धूम्रपान, शराब ( कर्कश आवाज). बिना शर्त प्रतिवर्त- बच्चे का जन्म - रोना (फेफड़ों में हवा भर जाना)।
स्वरयंत्र के अंदर कई रिसेप्टर्स के साथ एक श्लेष्म झिल्ली होती है जो भोजन के छोटे टुकड़ों या हानिकारक गैस अशुद्धियों पर तुरंत प्रतिक्रिया करती है - खांसी होती है (साँस लेना बढ़ जाता है, जिसके कारण स्वरयंत्र साफ हो जाता है)।
निचला श्वसन पथ: श्वासनली, ब्रांकाई।
डी/एस:
$22 (पाठ्यपुस्तक ए.जी. ड्रैगोमिलोव, आर.डी. मैश "जीव विज्ञान। मैन। 8वीं कक्षा") के अनुसार, नोट्स।
1. लाल रक्त कोशिका प्रतिजन के कार्य
एंटीजन रक्त एरिथ्रोसाइट रीसस
मानव एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन संरचनात्मक संरचनाएं हैं जो स्थित हैं बाहरी सतहलाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियाँ जो संबंधित एंटीबॉडी के साथ बातचीत करने और एंटीजन-एंटीबॉडी कॉम्प्लेक्स बनाने की क्षमता रखती हैं। लाल रक्त कोशिका प्रतिजन माता-पिता से विरासत में मिलते हैं।
एंटीजन का वह भाग जो सीधे एंटीबॉडी के साथ संपर्क करता है, एंटीजेनिक निर्धारक कहलाता है। एक एंटीजन अणु में एक या अधिक एंटीजेनिक निर्धारक हो सकते हैं।
विशिष्ट एंटीबॉडी के साथ बातचीत करने के लिए एंटीजन की संपत्ति का उपयोग इन विट्रो में एंटीजन का निदान करने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, उनकी बातचीत एंटीबॉडी द्वारा एरिथ्रोसाइट्स के एग्लूटीनेशन की प्रतिक्रिया और एरिथ्रोसाइट समुच्चय की उपस्थिति के रूप में प्रकट होती है। आला दर्जे का नैदानिक महत्व AB0 और रीसस सिस्टम के एंटीजन हैं। अन्य एरिथ्रोसाइट एंटीजन के कम नैदानिक महत्व को एंटीजन की कम इम्युनोजेनेसिटी और, तदनुसार, एंटीबॉडी के दुर्लभ उत्पादन द्वारा समझाया गया है।
वर्तमान में, लगभग 236 एरिथ्रोसाइट एंटीजन ज्ञात हैं, जो 29 आनुवंशिक रूप से स्वतंत्र प्रणालियों में वितरित हैं (चित्र 1)। प्रत्येक एरिथ्रोसाइट एंटीजन प्रणाली एक जीन (एच सिस्टम) या कई समजात जीन (रीसस, एमएनएस) द्वारा एन्कोड की जाती है।
चावल। 1. कुछ एरिथ्रोसाइट एंटीजन प्रणालियों की सूची
लाल रक्त कोशिका प्रतिजन:
सरंचनात्मक घटकलाल रक्त कोशिका झिल्ली;
विरासत में मिले हैं;
इम्युनोजेनिक हैं (एंटीबॉडी के उत्पादन का कारण);
एंटीजन-एंटीबॉडी कॉम्प्लेक्स बनाने के लिए एंटीबॉडी के साथ बातचीत करें।
2. एरिथ्रोसाइट एंटीजन की रासायनिक प्रकृति
लाल रक्त कोशिका प्रतिजन हैं:
) प्रोटीन(रीसस, किड, डिएगो, कोल्टन सिस्टम के एरिथ्रोसाइट एंटीजन);
2) ग्लाइकोप्रोटीन(एमएनएस सिस्टम के एरिथ्रोसाइट एंटीजन, गेब्रिच, लूथरन);
3) ग्लाइकोलिपिड्स(AB0, H, Le, I सिस्टम के एरिथ्रोसाइट एंटीजन)।
पॉलीसेकेराइड एंटीजन (AB0, H, P, लुईस, I) के जीन विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करते हैं - एंजाइम जो विभिन्न शर्करा को पॉलीसेकेराइड अग्रदूत श्रृंखलाओं से जोड़ते हैं, इस प्रकार एंटीजन की एंटीजेनिक संरचना बनाते हैं।
एरिथ्रोसाइट्स के प्रोटीन एंटीजन के जीन पॉलीपेप्टाइड्स को एनकोड करते हैं, जो स्वयं एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एकीकृत होते हैं और एंटीजेनिक निर्धारक बनाते हैं। कई एंटीजन केवल एरिथ्रोसाइट्स (रीसस, केल) पर प्रस्तुत किए जाते हैं, जबकि अन्य गैर-हेमेटोपोएटिक ऊतकों (एबी0, लुईस, इंडियन) में व्यक्त किए जाते हैं।
अधिकांश मानव एरिथ्रोसाइट एंटीजन की खोज ट्रांसफ्यूजन के बाद की जटिलताओं के कारणों का अध्ययन करते समय की गई थी हेमोलिटिक प्रकारया हेमोलिटिक रोगनवजात शिशुओं का नाम उन व्यक्तियों के नाम पर रखा गया था जिनके पास ऐसा पाया गया था यह विकृति विज्ञान. उदाहरण के लिए, लूथरन एरिथ्रोसाइट एंटीजन सिस्टम का नाम उस दाता के नाम पर रखा गया था जिसमें सबसे पहले एंटीबॉडी की पहचान की गई थी, जिसे बाद में एंटी-लू2 कहा गया। केल एंटीजन प्रणाली का नाम उस व्यक्ति के अंतिम नाम के पहले अक्षर के नाम पर रखा गया था जिसने एंटीबॉडी का उत्पादन किया था (केलेहर)।
एरिथ्रोसाइट एंटीजन की योजनाबद्ध संरचना और एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर उनका स्थान चित्र में प्रस्तुत किया गया है। 2.
3. एंटीजन का आधुनिक वर्गीकरण
सभी लाल रक्त कोशिका प्रतिजन तीन श्रेणियों में से एक से संबंधित हैं:
1) एरिथ्रोसाइट एंटीजन की प्रणाली (मुख्य विशेषता जो एरिथ्रोसाइट एंटीजन को एक प्रणाली में एकजुट करती है, उनके नियंत्रित जीन की समानता है);
) एरिथ्रोसाइट एंटीजन का संग्रह (एरिथ्रोसाइट एंटीजन फेनोटाइपिक स्तर पर जैव रासायनिक और सीरोलॉजिकल रूप से संबंधित हैं);
) एरिथ्रोसाइट एंटीजन की श्रृंखला (एरिथ्रोसाइट एंटीजन शामिल हैं जिनके लिए उन्हें एन्कोडिंग करने वाले जीन का अध्ययन नहीं किया गया है)।
4. AB0 प्रणाली के एरिथ्रोसाइट्स के एंटीजन
मुख्य एंटीजन प्रणालियों में से एक AB0 एंटीजन प्रणाली है, जिसमें 4 एंटीजन शामिल हैं: A, B, AB, A1। अभिलक्षणिक विशेषताएबी0 एरिथ्रोसाइट एंटीजन सिस्टम को अन्य एंटीजन सिस्टम से जो अलग करता है, वह लोगों के सीरा (रक्त समूह एबी वाले व्यक्तियों को छोड़कर) में एंटीजन ए या बी के लिए निर्देशित एंटीबॉडी की निरंतर उपस्थिति है। अन्य प्रणालियों के एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए एंटीबॉडी जन्मजात नहीं हैं और हैं एंटीजेनिक उत्तेजना के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
एंटीजन ए और बी के लक्षणएबीओ प्रणाली के एंटीजन बच्चे के जन्म से पहले ही लाल रक्त कोशिकाओं पर विकसित हो जाते हैं। 37 दिन के भ्रूण की एरिथ्रोसाइट्स पर ए एंटीजन की उपस्थिति का पता लगाया गया। हालाँकि, इस प्रणाली के एंटीजन की पूर्ण परिपक्वता, उनके सभी अंतर्निहित सीरोलॉजिकल गुणों के साथ, जन्म के कई महीनों बाद ही होती है।
वयस्कों में, AB0 प्रणाली के निम्नलिखित एंटीजन लाल रक्त कोशिकाओं पर मौजूद हो सकते हैं: ए, बी। इसके अलावा, H1 एंटीजन लाल रक्त कोशिकाओं पर मौजूद होता है। उत्तरार्द्ध एंटीजन ए और बी का अग्रदूत है, और रक्त समूह 0 से संबंधित लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर भी बड़ी मात्रा में पाया जाता है।
ए, बी और एच एंटीजन न केवल लाल रक्त कोशिकाओं पर मौजूद होते हैं, बल्कि शरीर के अधिकांश ऊतकों की कोशिकाओं में अलग-अलग सांद्रता में मौजूद होते हैं। ये एंटीजन कोशिका झिल्ली का हिस्सा होते हैं। कोशिकाओं की सतह पर पानी में अघुलनशील सामग्री के अस्तित्व के अलावा, 78% व्यक्तियों के शरीर के विभिन्न स्रावी तरल पदार्थों में एवीएन एंटीजन घुले हुए हैं।
H एंटीजन AB0 एरिथ्रोसाइट एंटीजन सिस्टम का हिस्सा नहीं है, लेकिन H एंटीजन सिस्टम से संबंधित है।
एंटीजन ए, बी, एच की जैव रासायनिक प्रकृति।एंटीजन ए, बी और एच रासायनिक रूप से ग्लाइकोलिपिड और ग्लाइकोप्रोटीन हैं। तीन निर्धारकों (ए, बी और एच) की रासायनिक संरचना मूल रूप से समान है। सीरोलॉजिकल विशिष्टता में अंतर रीढ़ की हड्डी से जुड़ी टर्मिनल शर्करा द्वारा निर्धारित किया जाता है। वे तीन एंटीजन के लिए भिन्न हैं:
· एल-फ्यूकोस - एंटीजन एच के लिए;
· एंटीजन ए के लिए बी-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामाइन;
· डी-गैलेक्टोज़ - एंटीजन बी के लिए (चित्र 3.)
5. रीसस एरिथ्रोसाइट एंटीजन प्रणाली
रीसस की खोज 1919 में बंदरों के रक्त में हुई थी; मनुष्यों में इसकी खोज 1940 में लैंडशाइनर और वीनर द्वारा की गई थी और वर्तमान में इसमें 48 एंटीजन हैं।
Rh प्रणाली के एंटीजन प्रकृति में प्रोटीन होते हैं। सबसे आम आरएच एंटीजन प्रकार डी (85%), सी (70%), ई (30%), ई (80%) हैं - उनमें सबसे स्पष्ट एंटीजेनेसिटी भी है। आरएच सिस्टम एंटीजन के बीच, एंटीजन डी का सबसे बड़ा नैदानिक महत्व है, जिसमें स्पष्ट इम्यूनोजेनिक गुण हैं, 95% मामलों में एंटीजन डी मां और भ्रूण की असंगति के साथ-साथ नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग का कारण है। सामान्य कारणरक्ताधान के बाद की गंभीर जटिलताएँ। जिन व्यक्तियों में डी एंटीजन होता है उन्हें Rh-पॉजिटिव के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और जिन लोगों में D एंटीजन नहीं होता है उन्हें Rh-नेगेटिव के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
एंटीजन डी की किस्में अभिलक्षणिक विशेषताआरएच प्रणाली के एंटीजन एक बहुरूपता है, जो उपस्थिति निर्धारित करता है बड़ी मात्राएंटीजन के प्रकार.
के अनुसार आधुनिक विचारयह एंटीजन डी की संरचना के बारे में ज्ञात है जिसमें एंटीजन शामिल है संरचनात्मक इकाइयाँ- एपिटोप्स। में पिछले साल का 36 से अधिक प्रसंगों का वर्णन किया गया है। विभिन्न आरएच-पॉजिटिव व्यक्तियों की लाल रक्त कोशिकाओं पर, सभी एपिटोप मौजूद हो सकते हैं या उनमें से कुछ अनुपस्थित हो सकते हैं। अक्सर, स्वस्थ व्यक्तियों की लाल रक्त कोशिकाएं डी एंटीजन (सामान्य रूप से व्यक्त डी एंटीजन) के सभी एपिटोप्स को व्यक्त करती हैं। लाल रक्त कोशिका के नमूने जो डी एंटीजन के सभी एपिटोप को व्यक्त नहीं करते हैं उन्हें डी वैरिएंट (डी आंशिक) के रूप में नामित किया गया है। जबकि एरिथ्रोसाइट नमूने जिनमें डी एंटीजन की अभिव्यक्ति कम होती है, उन्हें डी कमजोर कहा जाता है (चित्र 5)।
चावल। 5. एंटीजन डी की विविधता
पहले, डी कमजोर और डी वैरिएंट एंटीजन को एक दूसरे से अलग करना संभव नहीं था, इसलिए उन्हें सामान्य शब्द डी द्वारा नामित किया गया था यू . लेकिन अब, मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के उपयोग के कारण यह संभव हो गया है। अत: विदेश में डी. शब्द का प्रयोग किया जाता है यू अब इस्तेमाल नहीं किया जाता।
6. लघु एंटीजेनिक रक्त प्रणालियाँ
लघु एरिथ्रोसाइट समूह प्रणालियों का भी प्रतिनिधित्व किया जाता है बड़ी राशिप्रतिजन। मानवविज्ञान में कुछ मुद्दों को हल करने, फोरेंसिक अनुसंधान के साथ-साथ ट्रांसफ़्यूज़न के बाद की जटिलताओं के विकास को रोकने और नवजात शिशुओं में कुछ बीमारियों के विकास को रोकने के लिए इस प्रकार की प्रणालियों का ज्ञान महत्वपूर्ण है।
एरिथ्रोसाइट्स की सबसे अधिक अध्ययन की गई एंटीजेनिक प्रणाली:
ए) केल समूह प्रणाली में 2 एंटीजन होते हैं जो 3 रक्त समूह (K-K, K-k, k-k) बनाते हैं। रीसस प्रणाली के बाद केल प्रणाली के एंटीजन गतिविधि में दूसरे स्थान पर हैं। वे गर्भावस्था के दौरान संवेदीकरण, रक्त आधान का कारण बन सकते हैं; नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग और रक्त आधान जटिलताओं का कारण बनता है।
बी) किड समूह प्रणाली में 2 एंटीजन शामिल हैं जो 3 रक्त समूह बनाते हैं: lk (a+b-), lk (A+b+) और lk (a-b+)। किड प्रणाली के एंटीजन भी आइसोइम्यून हैं और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग और रक्त आधान जटिलताओं का कारण बन सकते हैं।
ग) डफी समूह प्रणाली में 2 एंटीजन शामिल हैं जो 3 रक्त समूह Fy (a+b-), Fy (a+b+) और Fy (a-b+) बनाते हैं। डफी प्रणाली के एंटीजन दुर्लभ मामलों मेंसंवेदीकरण और रक्त आधान संबंधी जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं।
घ) समूह प्रणाली एमएनएस एक जटिल प्रणाली है; इसमें 9 ब्लड ग्रुप होते हैं। इस प्रणाली के एंटीजन सक्रिय हैं और आइसोइम्यून एंटीबॉडी के निर्माण का कारण बन सकते हैं, यानी रक्त आधान के दौरान असंगति पैदा कर सकते हैं; इस प्रणाली के एंटीजन से बनने वाले एंटीबॉडी के कारण नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग के ज्ञात मामले हैं।
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आज स्त्रीरोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आख़िर इस तरह से आप कई वंशानुगत बीमारियों से बच सकते हैं। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत बीमारियों के संबंध में दो बातें हैं। पहला आनुवंशिक प्रवृत्ति है कुछ बीमारियाँ, जो बच्चे के बड़े होने पर स्वयं प्रकट होता है। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलिटस, जिससे माता-पिता में से कोई एक पीड़ित है, बच्चों में भी प्रकट हो सकता है किशोरावस्था, और उच्च रक्तचाप - 30 वर्षों के बाद। दूसरा बिंदु सीधे तौर पर है आनुवंशिक रोग, जिससे बच्चे का जन्म होता है। उनके बारे में और हम बात करेंगेआज।
बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग: विवरण
बच्चों में सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। बच्चे का निदान एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है जबकि नवजात शिशु प्रसूति अस्पताल में होता है। डाउन रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं अतिरिक्त गुणसूत्रऔर बीमारी का कारण है. आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस गुणसूत्र विकृति के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। देखने में ये विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।
शेरशेव्स्की-टर्नर रोग से लड़कियाँ अधिक प्रभावित होती हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगियों का कद छोटा होता है, सिर के पीछे बाल कम होते हैं, और 13-14 वर्ष की आयु में उन्हें कोई अनुभव नहीं होता है तरुणाईऔर कोई पीरियड नहीं. ये बच्चे थोड़ी देरी दिखाते हैं मानसिक विकास. एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत रोग का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस रोग का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र है, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता दर 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह 1000 में 73 मामले है।
केवल पुरुषक्लेनफेल्टर रोग की विशेषता। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित होता है। रोग के लक्षण - लंबा कद (190 सेंटीमीटर या उससे भी अधिक), हल्की मानसिक विकलांगता, अनुपातहीन लंबे हाथ. इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र है। लक्षण लक्षणएक वयस्क व्यक्ति के लिए - बांझपन। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।
एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद लड़कों में देखी जाती हैं। मानवता के मजबूत आधे हिस्से के अधिकतर प्रतिनिधि विकृति विज्ञान से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्तस्राव विकार हीमोफीलिया का मुख्य लक्षण है। इससे अक्सर विकास होता है गंभीर घावजोड़ों, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी गठिया के लिए। हीमोफीलिया में, त्वचा को काटने वाली कोई भी चोट रक्तस्राव का कारण बनती है, जो मनुष्य के लिए घातक हो सकती है।
एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर, डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों में इस बीमारी का पता लगाने के लिए निदान की आवश्यकता होती है। इसके लक्षण हैं जीर्ण सूजनदस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षणों के साथ फेफड़े, इसके बाद कब्ज और मतली। इस बीमारी की घटना 2500 में से 1 मामला है।
बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग
ऐसी आनुवांशिक बीमारियाँ भी हैं जिनके बारे में हममें से कई लोगों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 वर्ष की आयु में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।
उत्परिवर्तन की वाहक माँ है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल-धारीदार मांसपेशियों का प्रतिस्थापन है संयोजी ऊतक, संकुचन करने में असमर्थ। ऐसा बच्चा अंततः जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज के लिए नहीं प्रभावी चिकित्साकई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
एक और दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा है। यह मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी की विकृति की विशेषता है। ओस्टियोजेनेसिस की विशेषता हड्डी के द्रव्यमान में कमी और बढ़ती नाजुकता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण निहित है जन्मजात विकारकोलेजन विनिमय.
प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसके परिणामस्वरूप होता है समय से पूर्व बुढ़ापाशरीर। दुनिया भर में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक के बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते। फिर उनकी त्वचा पर झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर स्वयं प्रकट होता है वृद्धावस्था के लक्षण. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस की विशेषता केराटिनाइजेशन के उल्लंघन से होती है और यह त्वचा पर पपड़ी के रूप में प्रकट होता है। इचिथियोसिस का कारण जीन उत्परिवर्तन भी है। यह बीमारी हजारों में से एक मामले में होती है।
सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को पत्थर में बदल सकती है। मानव शरीर में बहुत अधिक सिस्टीन (एक अमीनो एसिड) जमा हो जाता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे मरीज़ अपना 16वां जन्मदिन देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। रोग की ख़ासियत यह है कि मस्तिष्क बरकरार रहता है।
कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है अजीब लक्षण. जरा सा भी तनाव, घबराहट, तंत्रिका तनावअचानक शरीर की सभी मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति चेतना खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में समाप्त हो जाते हैं।
एक और अजीब बात दुर्लभ बीमारी- एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम। इस बीमारी का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। इसके हमले किसी व्यक्ति पर अचानक हावी हो जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां फड़कने लगती हैं। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है और दिमाग को कमजोर करता है। यह बीमारी लाइलाज है.
एक्रोमेगाली का दूसरा नाम है - विशालवाद। इस रोग की विशेषता मानव का ऊंचा कद है। और यह रोग वृद्धि हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। रोगी को हमेशा सिरदर्द और उनींदापन की शिकायत रहती है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी इलाज नहीं है।
इन सभी आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करना मुश्किल है, और अक्सर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।
बच्चे में आनुवांशिक बीमारी की पहचान कैसे करें?
आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरने के लिए कहा जाता है। सरल शब्दों में, भविष्य में होने वाले बच्चे की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं वंशानुगत रोग. दुर्भाग्य से, आँकड़े सब कुछ दर्ज करते हैं बड़ी संख्यानवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताएं। और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले इलाज करके या रोग संबंधी गर्भावस्था को समाप्त करके अधिकांश आनुवंशिक बीमारियों से बचा जा सकता है।
डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भावी माता-पिता के लिए आदर्श विकल्प गर्भावस्था योजना के चरण में आनुवांशिक बीमारियों का परीक्षण करना है।
इस तरह से भावी शिशु में संक्रमण के खतरे का आकलन किया जाता है। वंशानुगत विकार. ऐसा करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। केवल भावी माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस तरह, अजन्मे बच्चे के समग्र स्वास्थ्य का अनुमान लगाया जाता है।
आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षण का सहारा लेती हैं।
अस्वस्थ बच्चों के जन्म पर क्या प्रभाव पड़ता है?
इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण से अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों का आकलन करना संभव हो जाता है। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। कौन से कारक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:
- माता-पिता की आयु. उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "नुकसान" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता और पिता की उम्र जितनी अधिक होगी, बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
- माता-पिता का करीबी रिश्ता. पहले और दूसरे दोनों चचेरे भाई-बहन अधिक संभावनाएक ही रोग जीन के वाहक हैं।
- माता-पिता या प्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त दूसरे बच्चे के जन्म की संभावना बढ़ जाती है।
- पारिवारिक प्रकृति की पुरानी बीमारियाँ। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों पीड़ित हैं, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, तो बीमारी और होने वाले बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
- माता-पिता का संबंध निश्चित है जातीय समूह. उदाहरण के लिए, गौचर रोग, घावों द्वारा प्रकट अस्थि मज्जाऔर मनोभ्रंश, अक्सर एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच, विल्सन की बीमारी - भूमध्य सागर के लोगों के बीच।
- प्रतिकूल बाहरी वातावरण. यदि भावी माता-पिता किसी रासायनिक संयंत्र, परमाणु ऊर्जा संयंत्र या कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा इसमें योगदान करते हैं जीन उत्परिवर्तनबच्चों में।
- माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।
इसलिए, आज भावी माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था और इसकी योजना के प्रति एक जिम्मेदार रवैया आपको मातृत्व और पितृत्व की खुशी का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।
विशेष रूप से - डायना रुडेंको के लिए