हीमोफीलिया फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ। हीमोफीलिया - जीन, लक्षण और उपचार

यह बीमारी प्राचीन दुनिया में ज्ञात थी, लेकिन हीमोफीलिया को 1874 में ही अलग कर दिया गया और एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में वर्णित किया गया। यह विकृति सबसे खतरनाक में से एक है क्योंकि यह रक्त के थक्के जमने के विकारों का कारण बनती है। परिणामस्वरूप, व्यक्ति में रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। यह बीमारी बच्चों से माता-पिता में फैलती है, इसलिए इसे वंशानुगत श्रेणी में रखा गया है। इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए इसके खिलाफ थेरेपी सहायक है।

हीमोफीलिया रोग

चिकित्सा हीमोफिलिया को हेमोस्टैटिक प्रणाली की एक वंशानुगत बीमारी के रूप में परिभाषित करती है, जो परिसंचारी रक्त की तरल अवस्था के संरक्षण को सुनिश्चित करती है और साथ ही रक्तस्राव को रोकती है। इस विकृति के साथ, थक्के कारक VIII, IX या XI के संश्लेषण का उल्लंघन होता है। उनकी कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, प्रक्रिया खून का जमना(जमाव) धीमा हो जाता है, और रक्तस्राव की अवधि बढ़ जाती है। में रक्तस्राव होता है चमड़े के नीचे ऊतक, मांसपेशियां और आंतरिक अंग.

हेमोस्टेसिस कई जटिल जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं और प्रक्रियाओं का एक संयोजन है। इस प्रणाली का एक कार्य रक्तस्राव को रोकना है। एक स्वस्थ व्यक्ति में रक्त का थक्का जमने की पूरी प्रक्रिया 3 चरणों से होकर गुजरती है:

1. प्राथमिक हेमोस्टेसिस। घाव को रोकने का सुझाव देता है संवहनी दीवारएकत्रित प्लेटलेट्स. यह अवस्था 3 मिनट लगते हैं.
2. माध्यमिक हेमोस्टेसिस. यह रक्त का थक्का जमने की सीधी प्रक्रिया है। इसमें फ़ाइब्रिन धागों का निर्माण होता है - एक प्रोटीन जो रक्त के थक्कों के निर्माण को बढ़ावा देता है। मुख्य भूमिकाजमावट कारक यहां खेलते हैं: प्लेटलेट और प्लाज्मा। उत्तरार्द्ध में से 13 हैं। चरण फ़ाइब्रिन थक्के के साथ क्षतिग्रस्त पोत की दीवार के घने रुकावट के साथ समाप्त होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में यह 10 मिनट में हो जाता है।
3. फाइब्रिनोलिसिस। जब पोत की दीवार की संरचना बहाल हो जाती है, तो पहले से बना थ्रोम्बस घुल जाता है।

यदि क्लॉटिंग कारकों VIII, IX या XI (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, क्रिसमस फैक्टर और रोसेन्थल फैक्टर) की कमी है, तो ऊपर वर्णित प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जो सामान्य रक्त के थक्के के गठन को रोकती है। नतीजा यह होता है कि रक्तस्राव उम्मीद के मुताबिक नहीं रुकता और काफी लंबे समय तक बना रहता है। ये है हीमोफीलिया बीमारी. इस बीमारी की शुरुआत बचपन में होती है। हीमोफीलिया टाइप ए 5,000 लोगों में से 1 में होता है, टाइप बी 30,000 लोगों में से 1 में होता है। यह रोग पुरुषों के लिए विशिष्ट है।

कारण

हीमोफीलिया का मुख्य कारण सेक्स एक्स क्रोमोसोम में "खराब" उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। इसमें इस विकृति के एक अप्रभावी लक्षण की उपस्थिति रोग की ओर ले जाती है। ऐसे "उत्परिवर्तन" की विरासत लिंग-संबंधित है। "खराब" जीन की वाहक एक महिला है, जिसे इस प्रकार समझाया गया है:

1. चूँकि एक प्रमुख जीन हमेशा एक अप्रभावी जीन को दबाता है, किसी व्यक्ति में हीमोफिलिया विकसित होने के लिए, उत्परिवर्तन दो एक्स गुणसूत्रों पर मौजूद होना चाहिए।
2. महिलाओं के लिए, यह शर्त पूरी नहीं होती है। उनके पास दो लिंग एक्स गुणसूत्र हैं, लेकिन उन दोनों में उत्परिवर्तन असंभव है। गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में, इस तरह के विचलन वाली लड़की को गर्भपात का अनुभव होता है। इसका कारण यह है कि भ्रूण निर्माण के चरण में अव्यवहार्य हो जाता है अपना खून.
3. एक नवजात लड़की में उत्परिवर्तन के साथ केवल एक एक्स गुणसूत्र हो सकता है, लेकिन इस मामले में हीमोफिलिया स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि दूसरे एक्स गुणसूत्र पर प्रमुख जीन विचलन वाले अप्रभावी जीन को प्रकट होने की अनुमति नहीं देगा। इसका मतलब यह है कि महिला केवल वाहक है इस बीमारी का.
4. लड़कों में 2 लिंग गुणसूत्र होते हैं - X और Y। बाद वाले में हीमोफिलिया जीन नहीं हो सकता है। यह केवल X गुणसूत्र से जुड़ता है। परिणामस्वरूप, भले ही Y गुणसूत्र में एक अप्रभावी जीन हो, साथ ही कोई प्रमुख जीन नहीं है जो इस उत्परिवर्तन के विकास को रोक सके। इसी कारण से लड़कों में हीमोफीलिया होता है।

लड़कियों में यह बीमारी केवल एक बार ही देखी गई है। महारानी विक्टोरिया इससे पीड़ित थीं, लेकिन जन्म के बाद उनका उत्परिवर्तन हुआ। यह मामला अनोखा माना जाता है, और इस तथ्य की भी पुष्टि करता है कि बीमारी अपने आप प्रकट हो सकती है। सामान्य तौर पर, संतान का स्वास्थ्य आनुवंशिकता से निर्धारित होता है:

• इस रोग से ग्रस्त पुरुष और वाहक महिला के या तो स्वस्थ बेटे या बेटियाँ होती हैं जो संवाहक होती हैं। उत्तरार्द्ध अप्रभावी जीन को अपनी संतानों तक पहुंचाते हैं।
• एक स्वस्थ पुरुष और वाहक महिला के बीच विवाह में, प्रभावित बच्चा होने की 50% संभावना होती है।

हीमोफीलिया का वर्गीकरण

किसी व्यक्ति में किस प्रकार के क्लॉटिंग फैक्टर की कमी है, उसके आधार पर हीमोफीलिया को कई प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। उनमें से कुल तीन हैं:

• हीमोफिलिया ए. जमावट कारक VIII - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी से जुड़ा हुआ है। इस प्रकार की विकृति सबसे आम है - यह 5000 में से 1 मामले में और इस बीमारी के 85% रोगियों में होती है।
• हीमोफीलिया बी. क्लॉटिंग फैक्टर IX - क्रिसमस फैक्टर की कमी के साथ विकसित होता है। 30,000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है।
• हीमोफिलिया सी. सबसे दुर्लभ रूप जिसमें प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन के एक घटक रोसेन्थल फैक्टर (XI) की कमी होती है। इस प्रकार की बीमारी उन लड़कियों में भी होती है जो बीमार पिता और वाहक मां से पैदा हुई हों। इस प्रकार के हीमोफिलिया की विरासत ऑटोसोमल जीन से जुड़ी होती है, अर्थात। फर्श से जुड़ा नहीं. यह रोग 5% मामलों में होता है, और अधिक बार यहूदियों में होता है।

इस बीमारी का एक अन्य वर्गीकरण इसे गंभीरता की डिग्री में विभाजित करता है, जो गायब थक्के कारक के स्तर में भिन्न होता है। अंतर लक्षणों की गंभीरता में निहित है। हीमोफीलिया की गंभीरता के तीन स्तर होते हैं:

• भारी। लापता कारक स्तर 1% होने पर निदान किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम पहले से ही प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्था. विशिष्ट लक्षण जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव हैं।
• मध्यम भारी. प्लाज्मा फैक्टर 1-5% है. रोग का प्रारम्भ पहले ही हो जाता है विद्यालय युग, मध्यम रक्तस्रावी सिंड्रोम और वर्ष में 2-3 बार तीव्रता के साथ।
• आसान। कारक स्तर 5% से अधिक है। बीमारियों की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है। रक्तस्राव कम बार-बार और तीव्र होता है और अधिक बार चोट या सर्जरी से जुड़ा होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

इस रोग का स्पष्ट लक्षण रक्तस्राव है। इसे अलग-अलग रूप में देखा जा सकता है आयु के अनुसार समूह. नाक से खून आना आम बात है। मूत्र और मल में रक्त दिखाई दे सकता है, और मामूली चोटों के बाद, व्यापक हेमटॉमस बन जाते हैं। दांत निकलवाने के बाद खून निकलना बिल्कुल भी बंद नहीं होता है। जब रक्त संयुक्त गुहा में प्रवेश करता है, तो इसकी गतिशीलता सीमित हो जाती है और सूजन विकसित हो जाती है। निम्नलिखित लक्षण बचपन के लिए विशिष्ट हैं:

• इंजेक्शन के बाद रक्तस्राव और निवारक टीकाकरण;
• हेमटॉमस, जो शुरू में बिंदु-जैसे होते हैं और फिर शरीर के अन्य भागों में फैल जाते हैं;
• जन्म के बाद पहले दिनों में गर्भनाल से लगातार रक्तस्राव।

2-3 वर्ष की आयु के बच्चों में हीमोफीलिया बिना लक्षण के प्रकट होता है प्रत्यक्ष कारणमामूली शारीरिक परिश्रम की पृष्ठभूमि के खिलाफ, पेटीचिया - छोटे रक्तस्राव। 4 वर्ष से अधिक की आयु में, निम्नलिखित लक्षण सूचीबद्ध लक्षणों में जोड़े जाते हैं:

• हेमर्थ्रोसिस - व्यापक चोटें जो आर्थ्रोपैथी, सिनोवाइटिस और क्रोनिक संकुचन का कारण बनती हैं;
• मसूड़ों से स्राव;
• खून की उल्टी होना;
• बार-बार नाक से खून आना;
• काला तरल मल;
• हेमट्यूरिया - मूत्र में रक्त।

हालाँकि महिलाओं में हीमोफीलिया दुर्लभ है, फिर भी ऐसे मामले होते हैं। यह रोग कम गंभीर है और निम्नलिखित लक्षणों के साथ आता है:

• नकसीर;
• भारी मासिक धर्म;
• दांत या टॉन्सिल हटाने के बाद रक्तस्राव;
• वॉन विलेब्रांड रोग - अकारण एपिसोडिक रक्तस्राव।

जटिलताएँ और पूर्वानुमान

नकारात्मक परिणामइस बीमारी को 2 समूहों में बांटा गया है: रक्तस्राव से जुड़ी और प्रतिरक्षा संबंधी। पहला सीधे तौर पर बिगड़ा हुआ रक्त जमावट प्रक्रिया से संबंधित है, दूसरा हीमोफिलिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर में कम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के विकास के कारण है। जटिलताओं के कारण विकलांगता और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है। उनमें से सबसे खतरनाक हैं:

• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• वृक्कीय विफलता;
• ल्यूकोपेनिया;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• व्यापक रक्तगुल्म और उनका संक्रमण;
• हड्डी के ऊतकों का विनाश.

उपचार के बिना, रोग स्थायी विकलांगता की ओर ले जाता है या घातक परिणाम. इस बीमारी का हल्का रूप उपचार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देता है, इसलिए रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है। मध्यम और गंभीर डिग्री वाली स्थिति कम अनुकूल होती है। भारी रक्तस्राव को रोकना बहुत मुश्किल हो सकता है। बार-बार रक्त चढ़ाने से ऐसी बीमारियों के फैलने का खतरा अधिक होता है।

• दाद;
• हेपेटाइटिस ए।

क्योंकि आधुनिक औषधियाँवायरल निष्क्रियता से गुजरने पर, इन संक्रमणों के होने का जोखिम शून्य हो जाता है। परिणामस्वरूप, हीमोफीलिया के रोगियों में औसत जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से हीमोफीलिया के रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है। स्वस्थ लोग. 15 वर्षों के बाद रोग की अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हो जाती हैं, लेकिन व्यक्ति को अभी भी चोट से बचने और डॉक्टर द्वारा लगातार निगरानी रखने की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया का निदान

गर्भावस्था के दौरान भी इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने का खतरा है, उन्हें गर्भधारण की योजना के चरण में चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना पड़ता है। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा के विश्लेषण से दोषपूर्ण जीन के संचरण का पता चल सकता है। प्रसव पूर्व निदान के उद्देश्य से गर्भावस्था के दौरान ही इस बीमारी काकार्यान्वित करना निम्नलिखित प्रक्रियाएं:

1. कोरियोनिक विलस बायोप्सी. यह एक न्यूनतम इनवेसिव तकनीक है जो गर्भावस्था की पहली तिमाही में की जाती है। भ्रूण के वंशानुगत और जन्मजात रोगों की पहचान करने के लिए कोरियोनिक विलस ऊतक के नमूनों की जांच की जाती है।
2. एमनियोसेंटेसिस बायोप्सी। यह विधि एमनियोटिक गुहा के ट्रांसएब्डॉमिनल पंचर पर आधारित है। शोध के लिए, एमनियोटिक द्रव के नमूने लिए जाते हैं, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, यदि ऐसी विकृति का संदेह होता है, तो हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं - एक कोगुलोग्राम। हीमोफीलिया में, यह निम्नलिखित डेटा दिखाता है:

• रक्त का थक्का जमने का समय बढ़ गया;
• प्रोथ्रोम्बिन और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय का बढ़ना;
• कारकों में से एक का स्तर (VIII, IX, XI) 50% कम हो गया है;
• पुनर्गणना समय में वृद्धि.

रोग की जटिलताओं का पता लगाने के उद्देश्य से नैदानिक ​​उपायों का अगला सेट किया जाता है। निम्नलिखित प्रक्रियाएँ उन्हें पहचानने में मदद करती हैं:

• जोड़ों की रेडियोग्राफी;
• उदर गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड;
• सामान्य विश्लेषणमूत्र;
• गुर्दे का अल्ट्रासाउंड.

ये निदान विधियां हेमर्थ्रोसिस, आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया का पता लगाने में सक्षम हैं। मुख्य निदान के अलावा, विशेषज्ञ हीमोफीलिया को अलग करने के लिए विभेदक निदान भी करते हैं निम्नलिखित रोग:

• अविकासी खून की कमी;
• जिगर के रोग;
• सेप्सिस;
• डीआईसी सिंड्रोम;
• प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• वॉन विलेब्रांट रोग;
• प्लेटलेट डिसफंक्शन;
• वाकेज़ रोग;
• क्रोनिक ल्यूकेमिया.

हीमोफीलिया का इलाज

आधुनिक दवाईमुझे अभी तक इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाने का कोई रास्ता नहीं मिला है, इसलिए मरीज़ जीवन भर इसके साथ जीते हैं। उनका उपचार दो दिशाओं में किया जाता है:

• निवारक;
• "मांग पर";

उपचार की मुख्य विधि रक्त जमावट कारकों VIII और IX के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है। उनकी खुराक रक्तस्राव की गंभीरता और प्रकार, रोग की गंभीरता से निर्धारित होती है। रोकथाम के लिए, रक्त जमावट कारकों के सांद्रण को दिन में 2-3 बार प्रशासित किया जाता है। यह हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य प्रकार के रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है। इसके अतिरिक्त, एरिथ्रोमास, ताजा जमे हुए प्लाज्मा और हेमोस्टैटिक एजेंटों को प्रशासित किया जा सकता है।

दीर्घकालिक प्रतिस्थापन चिकित्सा के मामले में, आइसोइम्यूनाइजेशन होता है - एंटीबॉडी का निर्माण जो प्रशासित जमावट कारकों की गतिविधि को अवरुद्ध करता है। परिणामस्वरूप, इन दवाओं की सामान्य खुराक अब मदद नहीं करती। इस मामले में, रोगी को प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट निर्धारित किया जाता है। क्लॉटिंग कारक सांद्रता के अलावा, रक्तस्राव को रोकने के लिए रोगसूचक एजेंटों का अतिरिक्त उपयोग किया जाता है:

• अमीनोकैप्रोइक एसिड की तैयारी - एसिकैप्रोन, अमीकार, एफ़िब्रिन, कार्पामोल, कार्पासिड, एप्सिकाप्रोन;
• ट्रैनेक्सैमिक एसिड वाली दवाएं - ट्रैनेक्सैम, साइक्लोकैप्रोन, एप्सिकाप्रोन;
• सिंथेटिक एनालॉग्सवैसोप्रेसिन - डेस्मोप्रेसिन, एंबियन;
• हेमोस्टैटिक स्पंज (रक्तस्राव के क्षेत्र पर लगाया जाता है)।

जब रक्तस्राव शुरू हो जाए (थोड़ा सा भी), तो रोगी को अवश्य निरीक्षण करना चाहिए पूर्ण आराम. इस पृष्ठभूमि में, उसे ताजा जमे हुए प्लाज्मा का इंजेक्शन लगाया जाता है। रक्तस्राव के प्रकार के आधार पर, निम्नलिखित उपचार पद्धतियों का उपयोग किया जाता है:

• मामूली बाहरी रक्तस्राव को दबाव पट्टी या थ्रोम्बिन लगाने से रोका जाता है, जिसका उपयोग घाव के इलाज के लिए किया जाता है।
• रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के लिए जमावट कारक सांद्रता के बार-बार आधान का संकेत दिया गया है।
• जोड़ में सीधे रक्तस्राव के मामले में, इसे स्थिर किया जाना चाहिए, फिर ठंडा लगाया जाना चाहिए, और फिर प्लास्टर स्प्लिंट के साथ स्थिर किया जाना चाहिए। भविष्य में, रोगी को वैद्युतकणसंचलन, हल्की मालिश और भौतिक चिकित्सा निर्धारित की जाती है।
• कोई भी आक्रामक हस्तक्षेप (दांत निकालना, सर्जरी, टांके लगाना) हेमोस्टैटिक एजेंटों के साथ उपचार के साथ किया जाता है।

रोकथाम

हीमोफीलिया एक लाइलाज बीमारी है, इसलिए विशिष्ट रोकथामइसके विरुद्ध कोई अस्तित्व नहीं है। जो पति-पत्नी जोखिम में हैं उन्हें सलाह दी जाती है कि वे गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें। पहले से ही इस बीमारी से पीड़ित लोगों को इसका पालन करना चाहिए नियमों का पालनरक्तस्राव की रोकथाम:

• आघात से बचें;
• शारीरिक श्रम में संलग्न न हों;
• दर्दनाक खेलों को बाहर करें - मुक्केबाजी, हॉकी, फुटबॉल, आदि (केवल तैराकी की अनुमति है);
• दर्द निवारक दवाओं का बार-बार उपयोग न करें;
• खून पतला करने वाली दवाएं न लें - एस्पिरिन, इंडोमिथैसिन, ब्रुफेन, बुटाज़ोलिडीन।

इस बीमारी से पीड़ित बच्चे को हमेशा अपने पास "हीमोफीलियाक पासपोर्ट" रखना चाहिए। यह रोग के प्रकार, रक्त प्रकार और Rh कारक को इंगित करता है। पासपोर्ट में प्रदान करने के सिद्धांतों के बारे में भी जानकारी होती है आपातकालीन देखभाल. ऐसे बच्चे के माता-पिता को हमेशा अपने साथ लापता जमावट कारक की आपूर्ति रखनी चाहिए। थोड़े धैर्यवान के लिएहेमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और ट्रॉमेटोलॉजिस्ट द्वारा लगातार निगरानी रखना आवश्यक है।

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WHO-WFH

मानव आनुवंशिकी कार्यक्रम

स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के लिए हीमोफीलिया के लिए एक गाइड

इस संस्करण का विस्तार और संशोधन डॉ. पीटर जोन्स द्वारा किया गया है
डॉ. करोल कैस्पर और प्रोफेसर जान पीक संयुक्त रूप से
मानव आनुवंशिकी में अनुसंधान के लिए WHO और WFH कार्यक्रम

पहला संस्करण 1992 में डॉ. एलिजाबेथ वेरी द्वारा तैयार किया गया था,
मार्गरेट हिलगार्टनर, गुग्लिल्मो मारियानी, येवेटे सुल्तान और मेडिकल के सदस्य
सलाहकार परिषदवह डब्लूएफजी.

हीमोफीलिया एक वंशानुगत रक्त रोग है जो सभी जातियों को प्रभावित करता है सामाजिक समूहों. यह रोग X गुणसूत्र में विकार पर आधारित है।

हीमोफीलिया के रोगियों की देखभाल को व्यवस्थित करने के लिए रक्त उत्पादों और व्यापक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।

यदि उचित वैज्ञानिक अनुसंधान किया जाए और रोगियों को उनकी रुचि की पर्याप्त जानकारी और गुणवत्तापूर्ण चिकित्सा देखभाल मिल सके तो हीमोफीलिया से जुड़ी समस्याओं को काफी कम किया जा सकता है।

परिचय

यह ब्रोशर उन स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं के लिए है जो हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों के परिवारों की देखभाल करते हैं।

हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिलती है और प्रभावित व्यक्ति के लिंग से जुड़ी होती है। यह जीवन भर लगातार प्रकट होता रहता है, मुख्यतः पुरुषों में। जन्म लेने वाले 5,000 लड़कों में से एक बच्चा बीमार हो जाता है, और यह अनुपात उस परिवार की नस्ल और सामाजिक आर्थिक पृष्ठभूमि पर निर्भर नहीं करता है जिसमें हीमोफीलिया पाया गया है। को नैदानिक ​​लक्षणगंभीर हीमोफीलिया में जोड़ों, मांसपेशियों और अन्य ऊतकों में रक्तस्राव शामिल है, जो या तो अनायास या मामूली चोटों के परिणामस्वरूप हो सकता है। यदि उचित उपचार नहीं किया जाता है, तो जोड़ विकृत हो जाता है या गठिया विकसित हो जाता है, जिससे हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

हीमोफीलिया के आधुनिक उपचार में सुरक्षित, टी.जेड. का उपयोग शामिल है। वायरस की सामग्री, गायब रक्त के थक्के कारक का संकेन्द्रण, जिसे विशेष रूप से प्रशिक्षित नर्सों द्वारा रोगी को दिया जा सकता है या रोगी घर पर स्वतंत्र रूप से दवाएं दे सकते हैं; रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए कारक सांद्रण का प्रबंध करना संभव है। हीमोफीलिया के रोगियों के लिए व्यापक चिकित्सा देखभाल विशेष रूप से प्रशिक्षित चिकित्सा कर्मियों द्वारा प्रदान की जाती है; आनुवंशिकी के क्षेत्र में नई प्रौद्योगिकियां हीमोफिलिया के वाहकों की पहचान करना संभव बनाती हैं; रोग का प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। रक्तस्राव के अधिकांश मामलों के उपचार का सार उचित खुराक के साथ और शुरुआती चरणों में गायब क्लॉटिंग कारक को बदलना है।

यदि किसी नवजात शिशु में हीमोफीलिया का निदान किया जाता है तो उसे इसकी सुविधा उपलब्ध है आवश्यक राशिरक्त उत्पाद और योग्य चिकित्सा देखभाल, तो वह किसी भी अन्य व्यक्ति की तरह सामान्य जीवन जीने में सक्षम होगा, अपने लिए और अपनी भावी पीढ़ी दोनों के लिए जिम्मेदारी साझा करेगा, और बुढ़ापे तक जीवित रहेगा।

हीमोफीलिया रोगियों के परिवारों के लिए प्रासंगिक जानकारी वाला एक ब्रोशर भी बनाया गया है।

एक स्वस्थ शरीर में रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया का आरेख

प्रोटीन जमावट प्रणाली में, जमावट कारक VIII (F VIII) एक बड़ा यौगिक है जो आंतरिक चयापचय प्रक्रिया में कारक IX (F IX) और कारक X (FX) को सह-उत्तेजित करता है। फैक्टर VIII रक्त में घूमता है, बड़े प्रोटीन वॉन विलेब्रांड फैक्टर (vWF) के साथ मिलकर, जो एंजाइमी टूटने से बचाता है। मात्रात्मक और गुणात्मक उल्लंघनइन प्रोटीनों में रक्त का थक्का जमने वाली तीन सबसे आम बीमारियाँ उत्पन्न होती हैं। कारक F VIII और F IX से जुड़े विकार क्रमशः हीमोफिलिया A और B का कारण बनते हैं, और कारक vWF से जुड़े विकार वॉन विलेब्रांड रोग का कारण बनते हैं। हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी की तुलना में पांच गुना अधिक आम है, लेकिन चिकित्सकीय तौर पर इसका पता नहीं लगाया जा सका है। पहले साहित्य में, हीमोफिलिया बी को क्रिसमस रोग कहा जाता था, उस पहले परिवार के संदर्भ में जिसमें इस बीमारी का निदान किया गया था।

हीमोफिलिया रोग की वंशानुक्रम योजना

हीमोफीलिया को किसी व्यक्ति के लिंग से जुड़ी एक अप्रभावी बीमारी का एक उत्कृष्ट उदाहरण माना जा सकता है। F VIII और F IX के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन दोनों X गुणसूत्र पर पाए जाते हैं। इस तथ्य के कारण कि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, यदि संबंधित जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो एफ VIII और एफ IX का संश्लेषण अनुपस्थित होगा। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति अपना असामान्य एक्स क्रोमोसोम अपनी सभी बेटियों को और अपना स्वस्थ वाई क्रोमोसोम अपने बेटों को देता है। इस प्रकार, उनके सभी बेटे स्वस्थ होंगे और अब अपने बच्चों को असामान्य जीन नहीं देंगे, और उनकी सभी बेटियाँ असामान्य एक्स-जीन की वाहक बन जाएंगी। एक वाहक महिला की गर्भावस्था को चार में हल किया जा सकता है संभावित तरीके: एक गैर वाहक बेटी, एक स्वस्थ लड़का, एक वाहक लड़की और एक हीमोफिलिया से पीड़ित लड़का पैदा हो सकता है। इसलिए, हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने का जोखिम 25% या हर चौथी गर्भावस्था में होता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कियों के जन्म के मामले बेहद दुर्लभ हैं। यह तभी संभव है जब पिता को हीमोफीलिया हो और मां इसकी वाहक हो।

हीमोफिलिया के वाहक का पता लगाना

हीमोफीलिया से पीड़ित प्रत्येक रोगी के पारिवारिक इतिहास के आधार पर, रोग के वाहकों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है - "बाध्यकारी" और "संभव"। "बाधित" समूह में वह महिला शामिल है जिसके पिता को हीमोफीलिया है या उसके दो या दो से अधिक बेटे हीमोफीलिया से पीड़ित हैं; इस समूह में वे महिलाएं भी शामिल हैं जिनका एक बेटा है, साथ ही माता की ओर से एक पुरुष रिश्तेदार हीमोफीलिया से पीड़ित है। हीमोफीलिया के "संभावित" वाहकों के समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनके माता की ओर से एक या एक से अधिक रिश्तेदारों को हीमोफीलिया है, लेकिन उनके बेटे स्वस्थ हैं, साथ ही वे महिलाएं भी शामिल हैं जिनके केवल एक बेटे को हीमोफीलिया है, जबकि अन्य पुरुष रिश्तेदार हैं वही इसका कोई निदान नहीं है.

हीमोफिलिया के अधिकांश वाहक स्पर्शोन्मुख होते हैं, हालांकि, कुछ महिलाएं जिनमें विशेष रूप से कारक एफ VIII और एफ IX का स्तर कम होता है, उन्हें आसानी से चोट लगने का खतरा हो सकता है, सर्जरी या दांत निकालने के बाद अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है, और मेनोरेजिया सहित अन्य लक्षणों का भी अनुभव हो सकता है।

हीमोफीलिया के वाहकों में रक्त के थक्के जमाने वाले कारकों की गतिविधि का स्तर लगभग सामान्य से भिन्न नहीं होता है, और, इस प्रकार, केवल रक्त परीक्षण द्वारा एक वाहक की पहचान करना संभव नहीं है जो इसके थक्के जमाने वाले कारकों की गतिविधि के स्तर को निर्धारित करता है।

यह तय करने की प्रक्रिया में पहला कदम कि किसी महिला को हीमोफीलिया ए है या बी, एक विस्तृत पारिवारिक वृक्ष विकसित करना है। हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष के प्रति एक वाहक महिला का रवैया उसकी मां और महिला रिश्तेदारों के प्रति उसके रवैये से पता चलेगा। अगला चरण क्लॉटिंग फैक्टर एफ VIII और वॉन विलेब्रांड फैक्टर एंटीजन के स्तर को निर्धारित करना है यदि हीमोफिलिया ए एक संभावित वाहक है, और यदि हीमोफिलिया बी संभव है तो क्लॉटिंग फैक्टर एफ IX गतिविधि का स्तर इस तथ्य के कारण है कि प्राकृतिक परिवर्तनशीलता मौजूद है। रक्त परीक्षण की सिफारिश की जाती है व्यक्तिगत रोगीकम से कम तीन बार.

यह विश्लेषण लगभग 80% मामलों में हीमोफिलिया ए के वाहक और 50% मामलों में हीमोफिलिया बी के वाहक की पहचान करना संभव बनाता है।

यदि थक्का जमाने वाले कारकों F VIII और F IX की गतिविधि का सामान्य स्तर निर्धारित किया जाता है, तो यह विश्वसनीय प्रमाण नहीं है कि महिला में वह जीन नहीं है जो हीमोफिलिया का कारण बनता है।

हीमोफिडिया के वाहक की पहचान करने की प्रक्रिया में तीसरा और सबसे सटीक कदम डीएनए विश्लेषण है, जो प्रसवपूर्व निदान में भी सबसे महत्वपूर्ण है।

निदान में बहुरूपता विधि का उपयोग करना

आमतौर पर, जब डीएनए विश्लेषण और प्रसवपूर्व निदान द्वारा हीमोफिलिया के वाहक की पहचान की जाती है, तो एफ VIII या F IX जीन (इंट्रेजेनिक) के भीतर या डीएनए बहुरूपता की विरासत का अध्ययन करने के लिए एक तकनीक का उपयोग किया जाता है। निकट संबंधइन कारकों (असाधारण) के साथ। इस प्रकार की बहुरूपता (या सीमित खंड लंबाई बहुरूपता (आरएफएलपी), या अग्रानुक्रम दोहराव की परिवर्तनीय संख्या (वीएनटीआर)) इस तथ्य की ओर ले जाती है कि परिवार के साथ काम करने में इंट्राजेनिक बहुरूपता तकनीक का उपयोग करते समय, 95% मामलों में यह जानकारीपूर्ण होगा और कोई 99% से अधिक डिग्री विश्वसनीयता की उम्मीद कर सकता है। उन मामलों में जहां केवल एक्सट्रैजेनिक तकनीक का उपयोग करना समझ में आता है, विश्वसनीयता की डिग्री 95% तक कम हो जाती है। यह जानकारी प्रसव पूर्व निदान में एक बहुत ही महत्वपूर्ण घटक है। गर्भावस्था के दसवें सप्ताह में या उसके बाद, संबंधित सूचनात्मक बहुरूपी मार्कर की उपस्थिति के विश्लेषण के लिए भ्रूण के डीएनए को कोरियोनिक विली से निकाला जा सकता है, जिसे पहले मां में पहचाना जाता है। पारिवारिक अध्ययन का उपयोग करके हीमोफिलिया के वाहक की पहचान करने के लिए हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी के साथ-साथ संदिग्ध वाहक के माता-पिता सहित कई करीबी रिश्तेदारों के डीएनए विश्लेषण की आवश्यकता होती है। विश्लेषण को पूरा करने के लिए, साथ ही अन्य वाहकों की पहचान करने या उन्हें बाहर करने के लिए, प्रक्रिया में यथासंभव अधिक से अधिक रिश्तेदारों को शामिल करना बेहतर है।

विशिष्ट जीन विकारों का पता लगाना
(उदाहरण के लिए, विलोपन, बिंदु उत्परिवर्तन, सम्मिलन उत्परिवर्तन, या व्युत्क्रम)

तथाकथित का उपयोग करके डीएनए में विशिष्ट आधार अनुक्रमों के प्रवर्धन के आधार पर प्रौद्योगिकी का उपयोग करके इन विशिष्ट जीन विकारों की तेजी से पहचान की जा रही है। विश्लेषण के लिए पर्याप्त मात्रा आवंटित करने के लिए दक्षिणी ब्लॉट विधि या पॉलिमर श्रृंखला प्रतिक्रिया (पीसीआर)। इन विधियों का उपयोग केवल विशिष्ट केंद्रों में किया जाता है और इसके लिए उच्च प्रशिक्षित कर्मियों की आवश्यकता होती है। यह संभावना है कि इस क्षेत्र में आगे के विकास से इन प्रक्रियाओं का महत्वपूर्ण सरलीकरण हो जाएगा, जिससे वे नियमित आनुवंशिक परीक्षण के लिए अधिक स्वीकार्य हो जाएंगे। हाल के दिनों में सबसे महत्वपूर्ण विकासों में से एक, जो दक्षिणी ब्लॉट विधि द्वारा परीक्षण किए गए हीमोफिलिया ए के लगभग 50% विषयों में असामान्य जीन की पहचान की अनुमति देता है, इसमें एक्स क्रोमोसोम के हिस्से में उलटा की पहचान शामिल है। व्युत्क्रमण के कारण F VIII जीन दो अलग-अलग भागों में विभाजित हो जाता है और बाद में सामान्य रूप से कार्य करने में विफल हो जाता है।

डीएनए विश्लेषण के लाभ

जीन क्षति का पता लगाने और बहुरूपता विश्लेषण दोनों के मामले में, एक डीएनए नमूने की आवश्यकता होती है, जो आमतौर पर पूर्ण रासायनिक संरचना (सफेद) के रक्त नमूने से निकाला जाता है रक्त कोशिका). थक्के जमने वाले कारकों की गतिविधि के स्तर का पता लगाने वाले परीक्षण की तुलना में डीएनए परीक्षण का लाभ यह है कि यह हीमोफिलिया वाहक स्थिति की पहचान करने और प्रसवपूर्व निदान में अधिक सटीक है, और जमे हुए होने पर डीएनए स्थिर होता है (जब तक कि, उदाहरण के लिए, रक्त को विभाजित नहीं किया जाता है) . वर्षों के भंडारण के बाद भी रक्त के नमूनों को आसानी से ले जाया जा सकता है और उनका विश्लेषण किया जा सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों (और उनके परिवार के सदस्यों) से यथासंभव अधिक से अधिक रक्त के नमूने एकत्र करना और भविष्य के शोध के लिए उनके भंडारण की व्यवस्था करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। प्रकाशन के परिशिष्ट में आप डीएनए नमूनों के संग्रह और भंडारण के लिए वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया की सिफारिशें पा सकते हैं।

हीमोफीलिया की रोकथाम

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के जन्म से बचना तभी संभव है जब हीमोफीलिया वाहकों की विश्वसनीय पहचान की जाए और प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श दिया जाए। यदि कोई महिला मां बनने के अपने विकल्पों या अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता के बारे में शीघ्र परामर्श चाहती है, तो इससे उसे कम भावनात्मक व्यवधान होगा। यह भी सिफारिश की जाती है कि जैसे ही परिवार के किसी सदस्य में हीमोफीलिया का निदान हो, परिवार के सभी सदस्यों का आनुवंशिक परीक्षण किया जाए। बच्चों को उनकी हीमोफीलिया स्थिति के बारे में उस उम्र में सूचित करना बेहतर होता है जब वे इसे समझने के लिए पूरी तरह से तैयार होते हैं। यह आम तौर पर 12 साल की उम्र में संभव हो जाता है, हालांकि, यह स्पष्ट है कि कभी-कभी बच्चे को पहले की उम्र में जानकारी प्रदान करना आवश्यक होता है यदि कारक F VIII या F IX की गतिविधि का स्तर इतना कम है कि नियमित उपचार करना आवश्यक है ज़रूरी।

यह याद रखना चाहिए कि विश्लेषण के दौरान न केवल हीमोफीलिया के वाहक की पहचान की जाती है, बल्कि यह परिणाम भी प्राप्त किया जा सकता है कि विषय एक नहीं है।

हीमोफीलिया परामर्श इस तरह से प्रदान करना महत्वपूर्ण है जिससे यह सुनिश्चित हो सके कि महिला अपने किसी भी निर्णय में अपनी पसंद के बारे में दोषी महसूस न करे। आनुवंशिकी के पहलुओं पर चर्चा करते समय, यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि हीमोफीलिया रोगियों को नज़रअंदाज न किया जाए। आदर्श रूप से, हीमोफिलिया के विशेष ज्ञान वाला एक आनुवंशिक परामर्शदाता होगा, लेकिन कई देशों में यह कार्य चिकित्सा कर्मियों द्वारा किया जाता है। जो कोई भी आनुवंशिक परामर्श का कार्य करता है, विशेषज्ञ को यह याद रखना चाहिए कि कोई भी परीक्षण निर्णायक रूप से विश्वसनीय नहीं होता है और हीमोफिलिया के संभावित वाहक को कभी-कभी केवल जोखिम की संभावना के बारे में बताया जा सकता है, न कि सटीक निदान के बारे में कि महिला हीमोफिलिया की वाहक है। हीमोफीलिया वाहकों और उनके साझेदारों के लिए विकल्प इस प्रकार हो सकते हैं: वे बच्चा पैदा न करने या अन्य लोगों के बच्चों को गोद लेने का निर्णय ले सकते हैं, इन विट्रो निषेचन के हिस्से के रूप में प्रीइम्प्लांटेशन निदान कर सकते हैं, या हीमोफिलिया वाले बेटे को जन्म देने सहित प्रसव पूर्व निदान कर सकते हैं। या हीमोफीलिया वाहक की बेटी। यदि निदान चुना जाता है, तो यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह या उसके बाद किया जाएगा। आनुवंशिक विश्लेषणकोरियोनिक विली, 14-15 सप्ताह में - भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए झिल्लियों का पंचर और 18 सप्ताह में रक्त के थक्के कारकों के स्तर को निर्धारित करने के लिए भ्रूण का रक्त परीक्षण। यह आवश्यक है कि ये परीक्षण विशिष्ट संस्थानों में किये जायें।

भले ही परिवार नियोजन काफी प्रभावी ढंग से बनाया गया हो, किसी भी मामले में हीमोफीलिया के रोगियों के जन्म की पूरी तरह से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है, क्योंकि ऐसे रोगियों के 20-30% जन्म ऐसे परिवारों से होते हैं जो जोखिम में पंजीकृत नहीं थे, और काल्पनिक रूप से इसका परिणाम हैं नये उत्परिवर्तन.

हीमोफीलिया रोग की गंभीरता

इस बीमारी की नैदानिक ​​​​प्रस्तुति परिवार से परिवार में स्पष्ट रूप से भिन्न होती है, हालांकि, एक ही परिवार के भीतर, हीमोफिलिया वाले सदस्यों में रक्त के थक्के कारक F VIII या F IX की गतिविधि का स्तर आम तौर पर समान होता है।

कारक गतिविधि का सामान्य स्तर 50-150% के बीच होता है, हालांकि, जिन रोगियों का स्तर 30% है उनमें शायद ही कभी महत्वपूर्ण रक्तस्राव होता है, और उनकी बीमारी का पता केवल तब चलता है जब वे बड़ी सर्जरी या चोट से गुजरते हैं।

तालिका 1 हीमोफिलिया के प्रकारों का वर्गीकरण

% कारक एफ आठवीं या एफ IX	अभिव्यक्ति की डिग्री हीमोफीलिया	मुख्य लक्षण
1% या उससे कम (> 0.01 यू-सी/एमएल)	भारी	बार-बार स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव होना। रक्त के थक्के जमने के परीक्षण से हमेशा विकृति का पता चलता है
औसत	पृथक सहज रक्तस्राव। मामूली चोट लगने के बाद खून निकलना। लंबा आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय
लाइटवेट	चोट या सर्जरी के बाद ही रक्तस्राव होता है। जांच परीक्षण रक्त के थक्के जमने के परीक्षण सामान्य सीमा के भीतर हो सकते हैं
30-50% * (0.3 - 0.5 यूनिट/एमएल)	बहुत हल्का	सर्जरी या चोट के बाद असामान्य रक्तस्राव हो भी सकता है और नहीं भी। रक्त का थक्का जमने का परीक्षण आमतौर पर सामान्य होता है

किसी चोट के बाद एक ही समय में एक या अधिक स्थानों पर लंबे समय तक या बार-बार रक्तस्राव हो सकता है, जो इतनी छोटी चोट होती है कि रक्तस्राव सहज होता है। रक्तस्राव मुख्य रूप से आंतरिक होता है, जिससे जोड़ (हेमार्थ्रोसिस), मांसपेशी ऊतक या किसी अन्य नरम ऊतक (हेमेटोमा), अन्य अंगों या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (तालिका 1 और 2) में रक्तस्राव होता है।

तालिका 2। संभावित स्थानहेमोरेज

तालिका 3. जोड़ के आधार पर रक्तस्राव की व्यापकता

किसी बच्चे में कम उम्र में ही रक्तस्राव की घटना देखी जा सकती है, उदाहरण के लिए, खतना प्रक्रिया के बाद। चोट के निशान अक्सर उनके चारों ओर सूजन के साथ बन जाते हैं। उनके गठन की आवृत्ति और तीव्रता से यह संदेह पैदा हो सकता है कि बच्चे को पीटा जा रहा है। ध्यान देने योग्य सूजन और हाथ या पैर का उपयोग करने में बच्चे की अनिच्छा जीवन के शुरुआती दिनों में संकेत देती है कि मांसपेशियों के ऊतकों या जोड़ों में रक्तस्राव हो रहा है। अक्सर मुंह या जीभ क्षेत्र से रक्तस्राव होता है इस उम्र मेंऔर मुख्य रूप से गिरने से जुड़े हैं।

जोड़ों में बार-बार रक्तस्राव होने पर जिसका उपचार नहीं किया जाता है या अपर्याप्त उपचार किया जाता है, जोड़ों की श्लेष झिल्ली और सतह को नुकसान के परिणामस्वरूप प्रारंभिक विकलांगता का कारण बन सकता है। इन विकारों के कारण मांसपेशियों के ऊतकों की बर्बादी भी हो सकती है, जिसकी कमजोरी, बदले में, बार-बार रक्तस्राव के कारणों में से एक बन जाती है। यदि किसी जोड़ में बार-बार रक्तस्राव होता है, तो इसे "लक्ष्य जोड़" कहा जाता है।

नाक से खून आना, पेट से खून आना, मुंह के अंदर खून आना और हेमट्यूरिया भी होते हैं, जो काफी लंबे समय तक रह सकते हैं। ऐसे मामलों में, रक्तस्राव के स्थानीय कारणों को तुरंत बाहर करना आवश्यक है। अतीत में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में इंट्राक्रैनील रक्तस्राव आम था और अक्सर घातक होता था, लेकिन परिणामस्वरूप इसकी आवृत्ति कम हो गई है प्रारंभिक चिकित्सासभी चोटें सिर क्षेत्र में। गर्दन और पेरिटोनियम के पीछे रक्तस्राव भी जीवन के लिए संभावित खतरा पैदा करता है।

रक्तस्राव चोट के परिणामस्वरूप होता है, साथ ही सर्जरी, दांत निकलवाने या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद भी होता है। टीकाकरण को अधिमानतः चमड़े के नीचे प्रशासित किया जाता है, बारीक सुइयों का उपयोग करके विशेष सावधानी बरती जाती है और इंजेक्शन के बाद पांच मिनट तक स्थानीय दबाव लगाया जाता है।

हीमोफीलिया मध्यम गंभीरता (> 1 - 5 %)

रक्तस्राव की तीव्रता गंभीर के समान ही होती है हीमोफीलिया का रूप, केवल आवृत्ति काफी कम हो जाती है और स्पष्ट रूप से चोटों से संबंधित होती है। हीमोफीलिया की मध्यम गंभीरता के साथ, विकलांगता की संभावना कम हो जाती है। सभी प्रकार की सर्जरी और दांत निकलवाने के बाद भी तीव्र रक्तस्राव होता है। यह अनुशंसा की जाती है कि इन रोगियों को दवाएँ मौखिक रूप से, मलाशय या अंतःशिरा द्वारा दी जाएं, लेकिन इंट्रामस्क्युलर रूप से नहीं।

हीमोफीलिया का हल्का रूप (>5 - 30%)

हल्के हीमोफीलिया से पीड़ित कई लोगों का निदान जीवन में बाद में होता है, यदि परिणाम ऐसा हो शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, दांत निकलवाने या चोट लगने पर असामान्य रूप से भारी रक्तस्राव शुरू हो जाता है। इन लोगों को महत्वपूर्ण आघात के बाद मांसपेशियों के ऊतकों या जोड़ में रक्तस्राव का भी अनुभव होता है।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए, लेकिन उन्हें और उनके माता-पिता को उन पर चोट के संभावित खतरनाक प्रभावों के बारे में पता होना चाहिए।

निदान

निदान में पहला कदम रोगी और परिवार का विस्तृत इतिहास है, इसके बाद चोट लगने की प्रवृत्ति (सतही और गहरी दोनों), खतना के बाद रक्तस्राव, दांत निकालने या टॉन्सिल्लेक्टोमी और करीबी रिश्तेदारों में रक्तस्राव की आवृत्ति के बारे में विशिष्ट प्रश्न पूछे जाते हैं। लंबे समय तक या अस्पष्टीकृत रक्तस्राव वाले किसी भी व्यक्ति में, हीमोफिलिया की संभावना का आकलन किया जाना चाहिए और उचित परीक्षण किए जाने चाहिए।

दूसरा चरण हेमोस्टेसिस परीक्षण करना है: एआरपीटी समय के अनुसार रक्तस्राव की अवधि - सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन का समय, प्रोथ्रोम्बिन गठन का समय (पीटी) रक्तस्राव का समय आमतौर पर "सामान्य" के रूप में नोट किया जाता है हीमोफिलिया में, प्लेटलेट फ़ंक्शन ख़राब नहीं होता है। परीक्षण की संवेदनशीलता के आधार पर, यदि क्लॉटिंग फैक्टर का स्तर 30% से कम पाया जाता है, तो एआरआरटी ​​चरण, जो काफी सरल है, को बढ़ाया जाना चाहिए। हालाँकि, हल्के हीमोफीलिया वाले कुछ लोगों में स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम सामान्य हो सकते हैं। यदि एआरआरटी ​​कुछ असामान्यताओं का खुलासा करता है या रोगी के पास रक्त विकारों का पारिवारिक इतिहास है, तो रक्त के थक्के कारकों की गतिविधि के स्तर का विश्लेषण करने की आवश्यकता है, जिसके लिए रोगी को संभवतः एक विशेष केंद्र में भेजने की आवश्यकता होगी। यह याद रखना चाहिए कि यदि व्यक्ति की सर्जरी हुई हो तो हल्के हीमोफीलिया का निदान करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि तनावपूर्ण स्थिति की प्रतिक्रिया में एफ VIII का स्तर बढ़ जाता है। कारक विश्लेषणबाद में पुनः दोहराया जाना चाहिए।

रोगी की प्रारंभिक जांच के दौरान और आगे नियमित परामर्श के दौरान उसके रक्त के नमूने लेने चाहिए

रक्त के थक्के जमने वाले कारकों, हेपेटाइटिस वायरस और एचआईवी संक्रमण के अवरोधकों की उपस्थिति के विश्लेषण के लिए। हल्के और मध्यम हीमोफिलिया ए (फैक्टर एफ VIII की कमी) वाले रोगियों में, डीडीएवीपी (डेस्मोप्रेसिन, मिनिरिन) के उपयोग की प्रतिक्रिया की जांच करना आवश्यक है, क्योंकि फार्मास्युटिकल दवारक्त उत्पादों के उपयोग से बच सकते हैं (अनुभाग "थेरेपी" देखें)।

रक्तस्राव होने पर क्या विचार करें?

गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी आमतौर पर अपने द्वारा अनुभव किए जाने वाले दर्द की प्रकृति से रक्तस्राव की उपस्थिति का आसानी से निर्धारण कर सकता है। अक्सर रोगी को सूजन, जोड़ों की गति में कमी या अन्य स्पष्ट लक्षण प्रकट होने से पहले दर्द महसूस होता है। डॉक्टर और नर्स को रोगी की शिकायतों पर विशेष रूप से ध्यान देना चाहिए और लक्षणों के प्रकट होने की प्रतीक्षा किए बिना, तुरंत उपचार शुरू करना चाहिए। दृश्यमान लक्षण. रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के किसी भी समय हो सकता है, और उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए यदि:

जोड़ में रक्तस्राव, मांसपेशियों में रक्तस्राव। विलंबित उपचार से रक्त वाहिकाओं और तंत्रिका मार्गों पर दबाव पड़ सकता है। गर्दन, मुंह, जीभ, चेहरे और आंखों पर घाव। इन क्षेत्रों में लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण वायु प्रवाह अवरुद्ध हो सकता है। सिर पर वार और असामान्य सिरदर्द। इंट्राक्रैनियल रक्तस्राव के 30% मामलों में, उनके पास किसी भी आघात का पूर्व इतिहास नहीं होता है। किसी भी क्षेत्र में भारी और लंबे समय तक रक्तस्राव। किसी भी क्षेत्र में गंभीर दर्द या ध्यान देने योग्य सूजन। रक्तस्राव अन्य विकृति को प्रकट कर सकता है, जैसे इलियाक क्षेत्र में रक्तस्राव और जांघ क्षेत्र में तीव्र एपेंडिसाइटिस का संकेत भी हो सकता है। खुले घावोंजिसके लिए टांके की आवश्यकता होती है। ऐसे में यह जरूरी होगा पुन: उपचारजब तक घाव ठीक न हो जाए. कोई भी दुर्घटना जिससे रक्तस्राव हो सकता है। यदि रक्तस्राव पहले ही शुरू हो चुका हो तो रोकथाम के लिए रक्त उत्पादों की कम खपत की आवश्यकता होती है।

ज्यादातर मामलों में, उपचार में रक्त में इसके स्तर को बढ़ाने के लिए लापता कारक वाली दवा का आधान शामिल होता है। आप अतिरिक्त उपाय भी कर सकते हैं - आराम, सर्दी, स्प्लिंटिंग, एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का स्थानीय या प्रणालीगत उपयोग, फिर पूरी तरह ठीक होने तक फिजियोथेरेपी। जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव की स्थिति में गतिशीलता की बहाली सुनिश्चित करने के लिए रक्त उत्पादों की अतिरिक्त खुराक का उपयोग किया जा सकता है, ताकि अतिरिक्त रक्तस्राव के बिना पुनर्वास सफलतापूर्वक आगे बढ़े और दीर्घकालिक जटिलताओं की संभावना कम हो जाए, जिसमें क्रोनिक सिनोवाइटिस, गठिया शामिल हैं। पुटी का गठन हड्डी का ऊतकऔर विभिन्न अनुबंध।

यदि रक्तस्राव का पूर्वानुमान हो तो उपचार शुरू करें!

इलाज

ताजा या जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग हीमोफिलिया ए के इलाज के लिए किया जा सकता है, लेकिन इसे जुटाना मुश्किल है कारक स्तर F VIII 20 -25% से अधिक है, क्योंकि इसके लिए बड़ी मात्रा में दवा की आवश्यकता होती है। 1964 में फैक्टर एफ VIII-समृद्ध क्रायोप्रेसिपिटेट की खोज ने एफ VIII के संतोषजनक हेमोस्टैटिक स्तर को प्राप्त करने की क्षमता प्रदान की और इसे कई क्लॉटिंग फैक्टर सांद्रता के बाद के विकास के लिए शुरुआती बिंदु माना जा सकता है। यद्यपि क्रायोप्रेसीपिटेट को रक्त आधान क्लिनिक के माध्यम से बनाया जा सकता है, इसकी तैयारी के लिए कई प्लास्टिक बैग वाले सिस्टम में रक्त के संग्रह की आवश्यकता होती है, साथ ही एक अपकेंद्रित्र की उपस्थिति भी होती है जो उत्पाद को जमे हुए होने की अनुमति देती है। प्रत्येक पैकेट में F VIII की लगभग 80 इकाइयाँ होती हैं, और एक वयस्क को उपचार के लिए 8 से 16 पैकेट की आवश्यकता होगी। एफ VIII गतिविधि को बनाए रखने के लिए क्रायोप्रेसिपिटेट को गहरे जमे हुए (25 डिग्री सेल्सियस से नीचे) संग्रहित किया जाना चाहिए। ये स्थितियाँ घरेलू उपचार के लिए क्रायो के उपयोग की अनुमति नहीं देती हैं यदि ऐसी कोई इकाई नहीं है जो उचित ठंड की अनुमति देती हो। लियोफिलिज्ड (सूखा जमे हुए) प्लाज्मा और क्रायोप्रेसिपिटेट की उपलब्धता घरेलू उपचार के संगठन को सुविधाजनक बना सकती है, क्योंकि इसे नियमित घरेलू रेफ्रिजरेटर में संग्रहित किया जा सकता है।

इस तथ्य के कारण कि ये रक्त उत्पाद वायरल रूप से निष्क्रिय नहीं होते हैं, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि दाताओं को प्रश्नावली और साक्षात्कार के माध्यम से सावधानीपूर्वक चुना जाए और हेपेटाइटिस वायरस और एचआईवी संक्रमण के लिए व्यक्तिगत रूप से परीक्षण किया जाए।

हल्के हीमोफीलिया के लिए, डीडीवीएपी पहला उपचार विकल्प होना चाहिए। यह वैसोप्रेसिन एनालॉग शरीर में उनके भंडारण स्थलों (एंडोथेलियल कोशिकाओं और प्लेटलेट्स) से एफ VIII और वॉन विलेब्रांड कारकों को जारी करता है, जो एफ VIII स्तर को बढ़ाता है और हेमोस्टैटिक स्तर प्राप्त करने में मदद करता है। इस मामले में, कारक स्तर में 3 से 4 गुना की वृद्धि भी महत्वपूर्ण है। दवा को स्प्रे के रूप में अंतःशिरा, चमड़े के नीचे या आंतरिक रूप से दिया जाता है और इसके कुछ दुष्प्रभाव होते हैं, जिनमें से सबसे आम हैं सिरदर्दऔर चेहरे की लाली. ऐसे में इससे बचना जरूरी है अति उपभोगतरल पदार्थ, क्योंकि इससे हाइपरनाट्रेमिया हो सकता है; डीडीएपी का उपयोग आघात के बाद रक्तस्राव का इलाज करने और दांत निकालने और सर्जरी से पहले रक्त में कारक के स्तर को बढ़ाने के लिए किया जा सकता है। यदि रक्त में फैक्टर एफ VIII का उच्चतम स्तर 10% से कम है तो हेमोस्टैटिक प्रभाव प्राप्त नहीं किया जा सकता है, इस प्रकार डीडीवीएपी गंभीर हीमोफिलिया में उपयोगी नहीं है, और इसका प्रभाव मध्यम हीमोफिलिया में सीमित है।

हीमोफिलिया बी के लिए फैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी ताजा या जमे हुए प्लाज्मा के साथ की जा सकती है, लेकिन पदार्थ की आवश्यक मात्रा का उपयोग करने में असमर्थता रक्त में फैक्टर के संतोषजनक स्तर की उपलब्धि को रोकती है।

हीमोफिलिया ए और बी के उपचार में आगे के विकास से कारक एफ VIII और एफ IX सांद्रता का विकास हुआ। पहले F IX सांद्रण को अक्सर PCC प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स सांद्रण के रूप में जाना जाता है, क्योंकि उनमें अन्य विटामिन K-निर्भर रक्त के थक्के जमने वाले कारक (FII, FVII, FX) होते हैं। पीसीसी सांद्रण को थ्रोम्बोजेनिक माना जाता है, खासकर जब बड़ी सर्जरी के बाद गतिहीन रोगियों के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है। इसके बाद कारक एफ IX के शुद्ध सांद्रण का विकास हुआ।

ठंड में संग्रहीत सूखी तैयारी का उपयोग करना बहुत आसान है, क्योंकि उन्हें शरीर के वजन के अनुसार बहुत कम मात्रा की आवश्यकता होती है, कारक की गतिविधि ज्ञात होती है, और उनका प्रभाव स्थिर होता है कमरे का तापमान. सांद्रण का उत्पादन या तो प्लाज्मा से किया जाता है, जो कई हजार लोगों के रक्त पूल से प्राप्त किया जाता है विभिन्न प्रक्रियाएँफ्रैक्शनेशन या डीएनए तकनीक। प्रक्रिया का लक्ष्य एक बाँझ, अत्यधिक शुद्ध दवा प्राप्त करना है।

उच्च स्तर की बाँझपन प्राप्त करने के लिए कॉन्सेंट्रेट्स का इलाज वायरल दमन विधियों से किया जा सकता है और किया जाना चाहिए। वर्तमान में उपयोग की जाने वाली विधियों में हीटिंग (उदाहरण के लिए, सूखी-जमे हुए सामग्री को 72 घंटों के लिए 80 डिग्री सेल्सियस तक गर्म किया जाता है), विलायक-डिटर्जेंट प्रसंस्करण, क्रोमैटोग्राफिक पृथक्करण और अल्ट्राफिल्ट्रेशन को शुद्ध करना शामिल है। ऐसे उपायों के बावजूद, रक्त से निर्मित किसी भी दवा के सुरक्षित होने की पूरी गारंटी नहीं है। यह कथन वर्तमान में उपलब्ध फैक्टर एफ VIII डीएनए तैयारियों पर भी लागू होता है, क्योंकि उनमें स्टेबलाइजर के रूप में मानव एल्ब्यूमिन होता है।

मात्रा बनाने की विधि

पर्याप्त खुराक प्लाज्मा की मात्रा, उपचार के समय रक्त में कारक का स्तर, उपयोग की जाने वाली दवा की गतिविधि और प्रशासन की तैयारी में इसकी गतिविधि की बहाली की डिग्री पर निर्भर करती है।

इंजेक्ट किए गए कारक F VIII का चयापचय आधा जीवन 8-12 घंटे है और कारक मुख्य रूप से इंट्रावस्कुलर क्षेत्र में रहता है, जबकि F IX का आधा जीवन 16-32 घंटे है, लेकिन F IX का केवल आधा द्रव्यमान ही बरकरार रहता है। संवहनी क्षेत्र. इस प्रकार, वांछित प्रभाव प्राप्त करने के लिए लगभग दोगुनी खुराक देना आवश्यक है। कारक का आधा जीवन उपचार की आवृत्ति निर्धारित करता है। F VIII को हर 8 से 12 घंटे में प्रशासित करने की आवश्यकता हो सकती है, और F IX को सामान्य स्तर बनाए रखने के लिए प्रतिदिन एक बार प्रशासित किया जा सकता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि रक्तस्राव के दौरान (और जब सर्जरी के परिणामस्वरूप रक्तस्राव होता है), प्रत्येक थक्के कारक के लिए संतुलन चरण सामान्य से कम होता है, क्योंकि थक्के बनने की प्रक्रिया के दौरान कारक समाप्त हो जाते हैं।

एफ VIII और एफ IX की खुराक इस बात पर निर्भर करती है कि किस रक्तस्राव का इलाज किया जा रहा है या रोका जा रहा है, और सुझाई गई खुराक, शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम इकाइयों में व्यक्त की जाती है, साथ ही उस कारक का स्तर जिसे प्राप्त करना वांछित है (के रूप में व्यक्त किया गया है) विभिन्न नैदानिक ​​स्थितियों में प्रतिशत) तालिका 4 में दिया गया है।

औसतन, शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम F VIII की एक इकाई रक्त में इस कारक के स्तर को 1.5% बढ़ा देती है, और F IX की एक इकाई रक्त में इस कारक के स्तर को 0.9% बढ़ा देती है।

संकेंद्रित कारकों F VIII/F IX की गतिविधि की एक इकाई सामान्य प्लाज्मा के 1 मिलीलीटर की गतिविधि के बराबर है और 100% गतिविधि के बराबर है। सामान्य तौर पर, समान नैदानिक ​​स्थितियों में कारक F IX की खुराक कारक F VIII से अधिक होनी चाहिए (पाठ देखें)।

रक्तस्राव के किसी विशेष मामले के लिए चुनी गई खुराक ऐसी होनी चाहिए जिसका तत्काल प्रभाव हो समान मामले, दोनों डॉक्टर की राय के अनुसार और रोगी की भावनाओं के अनुसार। इस प्रकार, खुराक एक रोगी से दूसरे रोगी में भिन्न होगी, और यह जोड़ की स्थिति और रक्तस्राव की गंभीरता पर भी निर्भर करेगा। अनुशंसित से कम खुराक केवल तभी प्रभावी हो सकती है जब इसका उपयोग जल्द से जल्द संभव तिथि पर किया जाए।

तालिका 4. विभिन्न नैदानिक ​​स्थितियों में F VIII और F IX का पर्याप्त हेमोस्टैटिक स्तर और F VIII और F IX सांद्रता की खुराक।

नैदानिक ​​स्थिति	आवश्यक प्लाज्मा सांद्रता पूल से प्राप्त प्लाज्मा का %	हेमोस्टेसिस के लिए आवश्यक खुराक IU प्रति किलो शरीर का वजन
हेमर्थ्रोसिस और मामूली हेमटॉमस	15-25	10-15
गंभीर हेमर्थ्रोसिस और महत्वपूर्ण हेमटॉमस	30-60	20-35
सर्जरी और जीवन-घातक रक्तस्राव	60-100	40-60

जोड़ या मांसपेशियों में रक्तस्राव के बाद गतिशीलता को बहाल करने के लिए उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है, ताकि पुनर्वास प्रक्रिया आगे रक्तस्राव के बिना आगे बढ़ सके।

जब पीसीसी की खुराक बढ़ा दी जाती है, उदाहरण के लिए, यदि सर्जरी के दौरान यह आवश्यक हो, तो घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है। दिन में कई बार छोटी खुराक में दवा देना सुरक्षित हो सकता है। आरसीसी उपचार के साथ एंटीफाइब्रिनोलिटिक थेरेपी (साइक्लोकैप्रोन, अमीकार) का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।

गंभीर हीमोफिलिया ए वाले 30% रोगियों में और हीमोफिलिया बी वाले कम संख्या में रोगियों में अवरोधक बनते हैं। चिकित्सा के जवाब में, विभिन्न रोगियों में अवरोधकों के विभिन्न स्तर पाए जाते हैं। अवरोधकों के निम्न स्तर वाले मरीजों का इलाज आमतौर पर अनुशंसित कारकों की खुराक से अधिक के साथ किया जा सकता है।

फैक्टर एफ VIII अवरोधक के उच्च स्तर वाले मरीजों का इलाज करना बहुत मुश्किल है, लेकिन पीसीसी और "सक्रिय" फैक्टर एफ IX कॉन्संट्रेट, जानवरों के रक्त से प्राप्त दवा (पोर्सिन फैक्टर एफ VIII), और अन्य के प्रशासन पर प्रतिक्रिया हो सकती है। सक्रिय औषधियाँ(आरवीआईआईए)।

रक्तस्राव से बचने के लिए नियमित आधार पर दी जाने वाली रोगनिरोधी (रखरखाव) चिकित्सा का उपयोग कुछ देशों में, विशेष रूप से बच्चों और किशोरों के लिए किया जाता है। दवाओं के नियमित प्रशासन पर आधारित अल्पकालिक प्रोफिलैक्सिस, उदाहरण के लिए, कई हफ्तों तक सप्ताह में तीन बार, अक्सर लक्ष्य जोड़ में पुनः रक्तस्राव को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से सक्रिय पुनर्वास के दौरान, और क्रोनिक सिनोवाइटिस के उपचार में भी आम है, जो अक्सर कोहनी, घुटनों आदि को प्रभावित करता है टखने के जोड़. एक बार की प्रोफिलैक्सिस किसी तनावपूर्ण घटना, जैसे परीक्षा, यात्रा या असामान्य व्यायाम से पहले भी उपयोगी हो सकती है।

सर्जरी से पहले सावधानीपूर्वक तैयारी की आवश्यकता होती है और इसे केवल अस्पताल की सेटिंग में ही किया जाना चाहिए जहां कर्मचारियों को हीमोफिलिया के रोगियों के लिए प्रक्रियाओं को सुरक्षित रूप से निष्पादित करने का अनुभव हो।

सर्जरी से पहले, रोगी में अवरोधकों की उपस्थिति का परीक्षण करना आवश्यक है। हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी को सर्जरी के दौरान और ऑपरेशन के बाद की अवधि में सहायता प्रदान करना आवश्यक है सार्थक राशिकारक ए. के अनुसार, कारक स्तर को 60% से अधिक तक बढ़ाने और प्राप्त स्तर पर बनाए रखने की आवश्यकता होगी कम से कम, सर्जरी के तुरंत बाद एक सप्ताह तक और पूरी तरह ठीक होने तक थोड़े निचले स्तर पर। ऑपरेशन के तुरंत बाद की अवधि में प्रतिदिन दो बार (एफ VIII के लिए) और एक बार दैनिक (एफ IX के लिए) इंजेक्शन लगाना आवश्यक होगा। के लिए कुशल कार्यकारक स्तरों में परिवर्तन की निगरानी के लिए एक प्रयोगशाला और उपयुक्त कर्मियों की आवश्यकता होती है। सर्जरी के दौरान, हल्के हीमोफिलिया वाले रोगियों को गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के समान ही देखभाल और ध्यान की आवश्यकता होती है, यह ध्यान में रखते हुए कि किसी भी जटिलता के लिए आमतौर पर अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता होती है।

एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं, जो गठित रक्त के थक्कों के प्राकृतिक विघटन को रोककर काम करती हैं, दांत निकालने के बाद प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ-साथ खुले घावों और मेनोरेजिया के लिए एक प्रभावी अतिरिक्त हो सकती हैं। इसका मुख्य दुष्प्रभाव मतली है। दो सबसे व्यापक रूप से ज्ञात दवाएं अमीकार (एप्सिलोनिक एमिनोकैप्रोइक एसिड) और साइक्लोकैप्रोन (ट्रैनेक्सेमिनिक एसिड) हैं। इन दवाओं का उपयोग आरसीसी के साथ नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि थ्रोम्बोएम्बोलिज्म का खतरा बढ़ जाता है।

एस्पिरिन और एस्पिरिन युक्त दवाओं से बचना चाहिए प्रतिकूल प्रभावप्लेटलेट्स पर. अन्य दवाएं जो प्लेटलेट्स पर दुष्प्रभाव डालने के लिए जानी जाती हैं, उनका भी बहुत सावधानी से उपयोग किया जाना चाहिए। इलाज के लिए पुराने दर्दनॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIA) का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन उन्हें केवल भोजन के बाद ही लिया जाना चाहिए और असुविधा के लक्षण होने पर बंद कर देना चाहिए। अधिजठर क्षेत्रया जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव।

पर्याप्त उपचार गंभीर हीमोफीलिया वाले रोगियों को भी औसत जीवन प्रत्याशा जीने और समाज में अपना कार्य पूरी तरह से करने में सक्षम बनाता है।

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हीमोफीलिया उपचार की आधारशिला सुरक्षित और की पर्याप्त आपूर्ति है प्रभावी औषधियाँ, जिसे रक्तस्राव के मामले में जितनी जल्दी हो सके प्रशासित किया जाना चाहिए।

उपचार के दौरान जटिलताएँ

हीमोफीलिया के उपचार में मुख्य जटिलताओं में रक्त में मौजूद वायरस से संक्रमण और अवरोधकों की उपस्थिति शामिल है।

वायरस
हेपेटाइटिस

यू आधुनिक पीढ़ियाँलीवर की बीमारियाँ काफी आम हैं और त्रिकोणीय सतह के साथ या उसके बिना हेपेटाइटिस बी वायरस (एचबीवी), हेपेटाइटिस सी वायरस (एचसीवी), या गैर-ए और गैर-बी हेपेटाइटिस वायरस के कारण हो सकती हैं। जटिलताएँ साधारण जैव रासायनिक परिवर्तनों से लेकर सिरोसिस और हेपेटोमा तक होती हैं। हाल ही में कई देशों में हेपेटाइटिस बी एंटीजन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले रक्त दाताओं की पहचान करके और टीकाकरण के माध्यम से हेपेटाइटिस बी को लगभग समाप्त कर दिया गया है। हेपेटाइटिस सी परीक्षण के उपयोग से बीमारी की घटनाओं में और कमी आनी चाहिए हेपेटाइटिस नॉन-एऔर गैर-बी. वर्तमान माइक्रोबियल क्षीणन प्रक्रियाओं का लक्ष्य सभी हेपेटाइटिस वायरस के संचरण की संभावना को पूरी तरह से समाप्त करना है, साथ ही अधिक लचीला मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी), जो एड्स का कारण बनता है। दाता के चिकित्सा इतिहास की सावधानीपूर्वक समीक्षा, प्रयोगशाला जांच, और जाने-माने नियमित दाताओं के उपयोग से प्लाज्मा और क्रायोप्रेसीपिटेट के उपयोग के जोखिम में काफी कमी आई है। बेहतर वायरस निष्क्रियता, दवा शुद्धिकरण प्रक्रियाएं और पुनः संयोजक कारकों के विकास ने सांद्रण को अधिक सुरक्षित बना दिया है। हेमोफिलिया से पीड़ित सभी लोगों और उनके परिवार के सदस्यों के लिए हेपेटाइटिस बी टीकाकरण की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है यदि उन्हें पहले से ही टीका नहीं लगाया गया है। वर्तमान में, हेपेटाइटिस ए के खिलाफ टीकाकरण की भी सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह देखा गया है कि इस वायरस का संचरण रक्त के थक्के कारक सांद्रता के आधान से जुड़ा हुआ है।

एचआईवी संक्रमण और एड्स

दाता परीक्षण और वायरल क्लीयरेंस प्रौद्योगिकियों के विकसित होने से पहले मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी) रक्त आधान के माध्यम से कई हीमोफिलिया रोगियों में प्रेषित किया गया था। संक्रमण के आँकड़े 10% तक का संकेत देते हैं यूरोपीय देशऔर संयुक्त राज्य अमेरिका में 70% तक गंभीर हीमोफीलिया रोगी, जिन्होंने 1984 से पहले उपचार प्राप्त किया था। 1991 के बाद से, उन रोगियों में एचआईवी एंटीबॉडी में सेरोकनवर्जन का एक भी मामला सामने नहीं आया है, जिनका इलाज 1987 के बाद से केवल दान किए गए रक्त वायरस की उपस्थिति के लिए सावधानीपूर्वक परीक्षण किए गए प्लाज्मा से उत्पादित दवाओं के साथ किया गया है।

वर्तमान में, एचआईवी संक्रमण की पहचान दाताओं और प्राप्तकर्ताओं दोनों में एंटीबॉडी का पता लगाकर की जाती है, हालांकि अन्य अधिक संवेदनशील नियंत्रण प्रणालियां विकसित की गई हैं।

उपचाराधीन सभी व्यक्तियों से क्रमिक प्लाज्मा नमूने एकत्र करना और संग्रहीत करना बहुत महत्वपूर्ण है महत्वपूर्ण बिंदुस्थिति निर्धारण प्रक्रिया के दौरान, साथ ही भविष्य के लिए भी तुलनात्मक अध्ययनसंक्रामक सामग्री.

यदि किसी मरीज में एचआईवी एंटीबॉडी की पहचान की जाती है, तो नैदानिक ​​​​संकेतकों के आधार पर, हर 3-6 महीने में नियमित जांच कराने की सिफारिश की जाती है।

दूसरों तक वायरस के संचरण को रोका जाना चाहिए और जो लोग यौन रूप से सक्रिय हैं उन्हें उचित निर्देश दिए जाने चाहिए। कंडोम के उपयोग के संबंध में सांस्कृतिक दृष्टिकोण के साथ काम करना आवश्यक हो सकता है। दवाओं के अंतःशिरा प्रशासन के लिए उपकरणों के डिस्पोजेबल घटकों के उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी करना और रोगियों को सुई के घाव से बचने के निर्देश देना आवश्यक है। उपयोग की गई सुइयों को उचित कंटेनरों में रखा जाना चाहिए और दोबारा उपयोग नहीं किया जाना चाहिए, और यदि रक्त चढ़ाने के दौरान रक्त गिर जाता है, तो इसका इलाज घरेलू उपचारों से किया जाता है जिनमें क्लोरीन होता है। एचआईवी वाहक के शरीर से कोई तरल पदार्थ लीक होने पर दस्ताने के उपयोग सहित प्रसिद्ध सुरक्षात्मक उपायों का कड़ाई से अनुपालन आवश्यक है।

दयालु और समझदार कर्मचारियों का होना ज़रूरी है जो सहायता प्रदान कर सकें, दैनिक समस्याओं पर चर्चा कर सकें और एचआईवी से पीड़ित लोगों और उनके परिवारों में विकसित होने वाले अकेलेपन और अलगाव की भावनाओं को कम कर सकें। संयुक्त रक्तस्राव और अन्य प्रकार के रक्तस्राव का इलाज रक्त उत्पादों के साथ उसी तरह जारी रखा जाना चाहिए जैसे एचआईवी-नकारात्मक हीमोफिलिया के मामले में होता है। अगर मानक उपचारहेमर्थ्रोसिस के उपचार में कोई परिणाम नहीं देता है, सेप्टिक गठिया की संभावना मान लेना आवश्यक है। आक्रामक होने से पहले नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ, किया जाना चाहिए निवारक उपचारकारक सांद्रण या डीडीएवीपी। चिकित्सा उपायों का समन्वय हेमोफिलिया उपचार केंद्र के कर्मचारियों की देखरेख में किया जाना चाहिए।

बच्चों को बीसीजी को छोड़कर, मानक कार्यक्रम के अनुसार टीका लगाया जाना चाहिए। उन मामलों में इम्युनोग्लोबुलिन से उपचार संभव है जहां बच्चा चिकन पॉक्स और खसरा जैसी बीमारियों से संक्रमित है।

एंटीवायरल थेरेपी की शुरुआत का समय निर्धारित करने के लिए सीडी4 लिम्फोसाइटों (टी4) के स्तर को निर्धारित करने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला की सिफारिश की जाती है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया से बचाव भी जरूरी है। चिकित्सा कर्मियों को विशेष ध्यान देने की जरूरत है निरर्थक लक्षण(उदाहरण के लिए, कमजोरी, वजन घटना), प्रत्यक्ष हानि तंत्रिका तंत्र(मनोभ्रंश, परिधीय न्यूरोपैथी) ट्यूमर (विशेष रूप से लिम्फ नोड्स), साथ ही अवसरवादी संक्रमण (बच्चों में हर्पीस ज़ोस्टर; मौखिक, प्रसारित और एसोफेजियल कैंडिडिआसिस, तपेदिक के प्रकार और अन्य) जीवाण्विक संक्रमण; न्यूमोसिस्टिस कैरिनी निमोनिया; केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रिप्टोकोकस और टॉक्सोप्लाज्मोसिस; साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, आंतों का क्रिप्टोस्पोरिडिओसिस)। एचआईवी संक्रमण के साथ आने वाली इन बीमारियों का उपचार संक्रामक रोग डॉक्टरों सहित अन्य संबंधित विशेषज्ञों के परामर्श से किया जाना चाहिए, और रोगियों को सबसे अच्छी दवा, जिडोवुडिन (एजेडटी), आदि के साथ इलाज करने में सक्षम होना चाहिए। सर्वोत्तम औषधियाँट्यूमर, अवसरवादी संक्रमण और एचआईवी संक्रमण की अन्य जटिलताओं के उपचार के लिए। हीमोफीलिया में दो जटिलताओं का विशेष महत्व है - सेप्टिक गठिया और ऑस्टियोमाइलाइटिस की उच्च घटना, और रक्तस्राव का अतिरिक्त जोखिम, क्योंकि एचआईवी संक्रमण थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का कारण बनता है। एंटीवायरल दवाओं की प्रतिक्रिया सहित नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम दूसरों के समान है जनसंख्या समूहएचआईवी संक्रमण से संक्रमित.

कार्मिकों के लिए सावधानियाँ

कार्यस्थल पर एचआईवी और अन्य रक्तजनित वायरस से संक्रमित होने का जोखिम बहुत कम है। हालाँकि, सभी कर्मियों और रिश्तेदारों को जो रक्त और रक्त उत्पादों को संभालते हैं और रोगी की देखभाल प्रदान करते हैं, उन्हें सुरक्षा नियमों का पालन करना चाहिए। इसमें दस्ताने का उपयोग और शामिल है सुरक्षात्मक कपड़े, जब यह आवश्यक हो। नीडलस्टिक की चोटों में संक्रमण का सबसे अधिक जोखिम (लगभग 0.4%) होता है, और सुइयों को अत्यधिक सावधानी से संभालना चाहिए: उन्हें मोड़ें नहीं, उन्हें फिर से कैप लगाने की कोशिश न करें, और जब तक आवश्यक न हो तब तक कैप को न हटाएं। अस्पताल को एहतियाती उपायों पर कर्मचारियों के लिए प्रशिक्षण कार्यक्रम आयोजित करना चाहिए, और कर्मचारियों को आवश्यक सुरक्षात्मक उपकरण प्रदान करना चाहिए। जो लोग हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों के साथ काम करते हैं, उन्हें हेपेटाइटिस ए और बी के खिलाफ टीका लगाया जाना चाहिए, अगर उन्हें पहले से ही यह टीका नहीं मिला है।

अवरोधक (एंटीबॉडी)

गंभीर F VIII की कमी वाले लगभग 30% रोगियों में और गंभीर F IX की कमी से पीड़ित 2-3% रोगियों में विशिष्ट अवरोधक विकसित होते हैं। अवरोधक एंटीबॉडी हैं जो सांद्रण में दिए गए F VIII और F IX को नष्ट कर देते हैं, जिससे उपचार अधिक कठिन हो जाता है। अवरोधक किसी भी उम्र में हीमोफिलिया के रोगी में विकसित हो सकते हैं, और यदि मानक चिकित्सा असफल होती है तो उन्हें विशेष रूप से पहचाना जाना चाहिए, और दांत निकालने सहित प्रत्येक ऑपरेशन से पहले उनके स्तर की निगरानी की जानी चाहिए। निरोधात्मक रूप वाले हीमोफिलिया के रोगियों में दूसरों की तुलना में रक्तस्राव की प्रवृत्ति अधिक नहीं होती है, लेकिन उपचार अधिक कठिन होता है (अनुभाग "उपचार" भी देखें)। हाल ही में, एक दृष्टिकोण विकसित किया गया है जो एफ VIII के प्रति सहिष्णुता उत्पन्न करने में मदद करता है, अक्सर एफ VIII को प्रतिदिन प्रशासित करके, कभी-कभी प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं के संयोजन में। ऐसे उपचार की सफलता कई हफ्तों या महीनों के बाद मिलती है।

घनास्त्रता

उपयोग के बाद रोगियों में इस घटना का वर्णन किया गया है बड़ी खुराकफ़ैक्टर F IX सांद्रण (FIX), उदाहरण के लिए, सर्जरी के दौरान या यकृत रोग से पीड़ित लोगों में। यदि कारक IX दवाओं का उपयोग किया जाता है तो एंटीफाइब्रिनोलिटिक थेरेपी को वर्जित किया जाता है। वर्तमान में, उन रोगियों में थ्रोम्बोम्बोलिज़्म की संभावना के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी जिनका इलाज अधिक शुद्ध कारक IX तैयारी के साथ किया जाएगा।

अन्य दुष्प्रभाव

किसी भी प्रशासित दवा के बाद किसी भी गंभीरता की एलर्जी प्रतिक्रिया हो सकती है, हालांकि, यह प्लाज्मा या क्रायोप्रेसिपिटेट के प्रशासन के बाद की स्थिति में अधिक विशिष्ट है। एंटिहिस्टामाइन्सरोगनिरोधी रूप से दिया जा सकता है, गंभीर मामलों में, एपिनेफ्रीन और स्टेरॉयड की सिफारिश की जा सकती है। प्लाज्मा का उपयोग करते समय, अधिक मात्रा में दवा का प्रशासन रक्त समूह ए या बी वाले रोगियों में हेमोलिसिस का कारण बन सकता है। इस मामले में, लाल रक्त कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करते समय, आधान में समूह ओ के रक्त का उपयोग करना आवश्यक है। .

हीमोफीलिया के रोगियों के लिए सामान्य देखभाल

हीमोफीलिया के लिए इष्टतम देखभाल केवल एक बहु-विषयक दृष्टिकोण के माध्यम से प्राप्त की जा सकती है जिसमें स्टाफ-निर्देशित स्व-प्रशासन और घर-आधारित उपचार शामिल है। रोगियों को व्यापक केंद्रीकृत देखभाल प्रदान की जाती है दुर्लभ बीमारीक्षेत्र में विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञों द्वारा उपचार जो इस श्रेणी के रोगियों के लिए सबसे प्रभावी देखभाल प्रदान करते हैं। यह दृष्टिकोण बाह्य रोगी उपचार के आधार पर कई समस्याओं को हल करना संभव बनाता है, जिससे हीमोफिलिया उपचार की लागत कम हो जाती है और हीमोफिलिया रोगियों को पूर्ण कार्यात्मक सदस्यों के रूप में समाज में एकीकृत करने में मदद मिलती है।

व्यापक हीमोफिलिया देखभाल स्टाफ में आमतौर पर एक बाल रोग विशेषज्ञ या प्रशिक्षु, हेमेटोलॉजिस्ट, नर्स, आर्थोपेडिक सर्जन, दंत चिकित्सक, भौतिक चिकित्सक और शामिल होते हैं। समाज सेवक. नर्स, केंद्र के निदेशक के साथ मिलकर, टेलीफोन संदेश प्राप्त करने, दैनिक संगठनात्मक समस्याओं, घर पर उपचार प्राप्त करने वाले रोगियों की देखरेख के लिए जिम्मेदार है और हीमोफिलिया के रोगियों की देखभाल में सुधार के लिए रोगियों, माता-पिता और चिकित्सा कर्मचारियों के लिए शैक्षिक कार्यक्रमों के लिए जिम्मेदार है।

आदर्श रूप से, हीमोफीलिया उपचार केंद्र तैयार किया जाना चाहिए

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- हेमोस्टैटिक प्रणाली की वंशानुगत विकृति, जो रक्त के थक्के कारकों VIII, IX या XI के संश्लेषण में कमी या व्यवधान पर आधारित है। हीमोफिलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की विभिन्न रक्तस्रावों की प्रवृत्ति है: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और चोटों के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, गतिविधि के स्तर का निर्धारण थक्के जमने के कारक, डीएनए- अनुसंधान, कोगुलोग्राम विश्लेषण। हीमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकोनसेंट्रेट का आधान।

सामान्य जानकारी

हीमोफीलिया वंशानुगत कोगुलोपैथी के समूह की एक बीमारी है, जो रक्त प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता होती है। हीमोफीलिया ए और बी की व्यापकता प्रति 10,000-50,000 पुरुषों पर 1 मामला है। अक्सर, बीमारी की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए बच्चे में हीमोफीलिया होता है वास्तविक समस्याबाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा रुधिर विज्ञान। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लैंज़मैन रोग, आदि।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया के विकास का कारण बनने वाले जीन सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं, इसलिए यह बीमारी महिला वंश में एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। वंशानुगत हीमोफीलिया लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं हीमोफीलिया जीन की संवाहक (कंडक्टर, वाहक) होती हैं, जो इस बीमारी को अपने कुछ बेटों तक पहुंचाती हैं।

एक स्वस्थ पुरुष और एक महिला कंडक्टर के बीमार और स्वस्थ दोनों बेटे होने की समान संभावना है। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति की शादी से स्वस्थ महिलास्वस्थ बेटे या बेटियां-कंडक्टर पैदा होते हैं। वाहक मां और हीमोफीलियाग्रस्त पिता से जन्मी लड़कियों में हीमोफीलिया के अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

लगभग 70% रोगियों में जन्मजात हीमोफीलिया होता है। इस मामले में, हीमोफिलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिली है। लगभग 30% अवलोकन हेमोफिलिया के छिटपुट रूपों में होते हैं जो एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। भविष्य में हीमोफीलिया का यह सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

रक्त का थक्का जमना, या हेमोस्टेसिस, शरीर की सबसे महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया के रूप में कार्य करता है। हेमोस्टेसिस प्रणाली का सक्रियण संवहनी क्षति और रक्तस्राव की स्थिति में होता है। रक्त का थक्का जमना प्लेटलेट्स और विशेष पदार्थों - प्लाज्मा कारकों द्वारा सुनिश्चित किया जाता है। यदि एक या किसी अन्य जमावट कारक की कमी है, तो समय पर और पर्याप्त हेमोस्टेसिस असंभव हो जाता है। हीमोफिलिया में, VIII, IX या अन्य कारकों की कमी के कारण, रक्त जमावट का पहला चरण बाधित होता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का निर्माण। साथ ही, रक्त का थक्का जमने का समय भी बढ़ जाता है; कभी-कभी रक्तस्राव कई घंटों तक नहीं रुकता।

हीमोफीलिया का वर्गीकरण

किसी न किसी रक्त के थक्के जमने वाले कारक की कमी के आधार पर हीमोफीलिया ए (शास्त्रीय), बी (क्रिसमस रोग), सी आदि को प्रतिष्ठित किया जाता है।

• क्लासिक हीमोफीलियासिंड्रोम के मामलों का विशाल बहुमत (लगभग 85%) बनता है और यह जमावट कारक VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी से जुड़ा होता है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में व्यवधान होता है।
• हीमोफीलिया बी के लिएरोग के 13% मामलों में कारक IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, क्रिसमस फैक्टर) की कमी होती है, जो रक्त जमावट के चरण I में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में भी शामिल होता है।
• 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है और रक्त जमावट कारक XI (थ्रोम्बोप्लास्टिन का अग्रदूत) की कमी के कारण होता है। अन्य प्रकार के हीमोफीलिया के 0.5% से कम मामले होते हैं; इस मामले में, विभिन्न प्लाज्मा कारकों की कमी हो सकती है: वी (पैराहेमोफिलिया), VII (हाइपोप्रोकोनवर्टिनमिया), एक्स (स्टीवर्ट-प्रोवर रोग), आदि।

हीमोफिलिया के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की गंभीरता प्लाज्मा जमावट कारकों की जमावट गतिविधि की अपर्याप्तता की डिग्री पर निर्भर करती है।

• गंभीर हीमोफीलिया के लिएलापता कारक का स्तर 1% तक है, जो पहले से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ है बचपन. गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार स्वतःस्फूर्त और अभिघातजन्य रक्तस्राव का अनुभव होता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, सेफलोहेमेटोमास, नाभि प्रक्रिया से लंबे समय तक रक्तस्राव और मेलेना का पता लगाया जा सकता है; बाद में - बच्चे के दांतों के निकलने और बदलने से जुड़ा लंबे समय तक रक्तस्राव।
• मध्यम हीमोफीलिया के लिएबच्चे का प्लाज्मा फैक्टर स्तर 1-5% है। रोग पूर्वस्कूली उम्र में विकसित होता है; रक्तस्रावी सिंड्रोम मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव और हेमट्यूरिया नोट किया जाता है। एक्ससेर्बेशन साल में 2-3 बार होता है।
• हीमोफीलिया का हल्का रूप 5% से ऊपर के कारक स्तर की विशेषता। बीमारी की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है, अक्सर चोटों या ऑपरेशन के संबंध में। रक्तस्राव कम बार और कम तीव्र होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, हीमोफीलिया के लक्षणों में गर्भनाल स्टंप से लंबे समय तक रक्तस्राव, चमड़े के नीचे के हेमटॉमस और सेफलोहेमेटोमा शामिल हो सकते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में रक्तस्राव दांत निकलने से जुड़ा हो सकता है, सर्जिकल हस्तक्षेप(जीभ के फ्रेनुलम का चीरा, खतना)। दूध के दांतों के नुकीले किनारे जीभ, होंठ, गालों को काटने और मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं। हालाँकि, में बचपनस्तन के दूध में मौजूद होने के कारण हीमोफीलिया शायद ही कभी शुरू होता है पर्याप्त गुणवत्तासक्रिय थ्रोम्बोकिनेस।

जब हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा खड़ा होना और चलना शुरू करता है तो अभिघातज के बाद रक्तस्राव की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद के बच्चों में नाक से खून आना, चमड़े के नीचे और अंतःपेशीय हेमटॉमस, रक्तस्राव की विशेषता होती है। बड़े जोड़. तीव्रता रक्तस्रावी प्रवणताके बाद होता है पिछले संक्रमण(एआरवीआई, चिकनपॉक्स, रूबेला, खसरा, इन्फ्लूएंजा, आदि) बिगड़ा हुआ संवहनी पारगम्यता के कारण। इस मामले में, सहज डायपेडेटिक रक्तस्राव अक्सर होता है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया होता है।

आवृत्ति की घटती डिग्री के अनुसार, हीमोफिलिया में रक्तस्राव निम्नानुसार वितरित किया जाता है: हेमर्थ्रोसिस (70-80%), हेमेटोमा (10-20%), हेमट्यूरिया (14-20%), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव (8%), केंद्रीय तंत्रिका में रक्तस्राव प्रणाली (5%).

हेमर्थ्रोसिस सबसे आम है और विशिष्ट अभिव्यक्तिहीमोफीलिया। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में पहला इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव चोट लगने, चोट लगने या अनायास होने के बाद 1-8 वर्ष की आयु में होता है। हेमर्थ्रोसिस के साथ, दर्द व्यक्त किया जाता है, जोड़ की मात्रा में वृद्धि होती है, इसके ऊपर की त्वचा में हाइपरमिया और हाइपरथर्मिया होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोसिस से क्रोनिक सिनोव्हाइटिस, विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस और सिकुड़न का विकास होता है। विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस से पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की गतिशीलता में व्यवधान होता है (रीढ़ और श्रोणि की वक्रता, मांसपेशियों की बर्बादी, ऑस्टियोपोरोसिस, हॉलक्स वाल्गस, आदि) और बचपन में ही विकलांगता की शुरुआत हो जाती है।

हीमोफिलिया के साथ, रक्तस्राव अक्सर नरम ऊतकों - चमड़े के नीचे के ऊतकों और मांसपेशियों में होता है। बच्चों के धड़ और अंगों पर लगातार चोट के निशान बने रहते हैं, और अक्सर गहरे इंटरमस्कुलर हेमटॉमस होते हैं। इस तरह के हेमटॉमस फैलने का खतरा होता है, क्योंकि गिरा हुआ रक्त जमता नहीं है और, प्रावरणी के साथ प्रवेश करते हुए, ऊतक में घुसपैठ करता है। व्यापक और तीव्र हेमटॉमस संकुचित हो सकते हैं प्रमुख धमनियाँऔर परिधीय तंत्रिका चड्डी, जिससे तीव्र दर्द, पक्षाघात, मांसपेशी शोष या गैंग्रीन होता है।

अक्सर हीमोफीलिया के साथ मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव किसी भी चिकित्सा प्रक्रिया (इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि) द्वारा शुरू किया जा सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के लिए ग्रसनी और नासोफरीनक्स से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है और आपातकालीन ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। में रक्तस्राव मेनिन्जेसऔर मस्तिष्क, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचती है या मृत्यु हो जाती है।

हीमोफीलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ क्षेत्र में चोट के परिणामस्वरूप हो सकता है। इस मामले में, पेचिश संबंधी घटनाएं देखी जाती हैं, और जब मूत्र पथ में रक्त के थक्के बनते हैं, तो गुर्दे की शूल के हमले होते हैं। हीमोफीलिया के रोगियों में, पाइलेक्टेसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस और पायलोनेफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

हीमोफिलिया के रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव एनएसएआईडी और अन्य दवाओं के सेवन से जुड़ा हो सकता है, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, चित्र विकसित होता है तीव्र उदर, तीव्र एपेंडिसाइटिस, आंत्र रुकावट, आदि के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद विकसित होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी से किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमेटोलॉजिस्ट। अगर बच्चे के पास है सहवर्ती विकृति विज्ञानया अंतर्निहित बीमारी की जटिलताओं के लिए, बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा ट्रॉमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थोपेडिस्ट, बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट, आदि के साथ परामर्श किया जाता है।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था की योजना के चरण में चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के विश्लेषण से दोषपूर्ण जीन के वाहक की पहचान की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए परीक्षण का उपयोग करके हीमोफिलिया का प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि की जाती है। हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम मापदंडों में मुख्य परिवर्तन रक्त के थक्के बनने के समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई आदि में कमी। हीमोफिलिया के एक रूप का निदान करने में महत्वपूर्ण महत्व 50% से कम जमावट कारकों में से एक की प्रोकोगुलेंट गतिविधि में कमी के निर्धारण से है।

हेमर्थ्रोसिस के लिए, हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे के जोड़ों की रेडियोग्राफी की जाती है; पर आंतरिक रक्तस्त्रावऔर रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस - पेट की गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड; हेमट्यूरिया के लिए - सामान्य मूत्र विश्लेषण और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफिलिया में, रोग से पूर्ण राहत असंभव है, इसलिए उपचार का आधार रक्त जमावट कारक VIII और IX के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है। कॉन्संट्रेट की आवश्यक खुराक हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होती है।

हीमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाएँ होती हैं - निवारक और "मांग पर", रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान। गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए जमावट कारक सांद्रता के रोगनिरोधी प्रशासन का संकेत दिया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए इसे सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास और हेमोस्टैटिक एजेंटों का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी ऑपरेशन) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किए जाते हैं।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटाव, नाक और मुंह से रक्तस्राव) के लिए, एक हेमोस्टैटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी का अनुप्रयोग और थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार किया जा सकता है। सीधी रक्तस्राव की स्थिति में, बच्चे को पूर्ण आराम, ठंडक, प्लास्टर स्प्लिंट के साथ रोगग्रस्त जोड़ को स्थिर करना, बाद में यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा और हल्की मालिश की आवश्यकता होती है। हीमोफीलिया के मरीजों को विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से भरपूर आहार खाने की सलाह दी जाती है।

रोकथाम में हीमोफिलिया के पारिवारिक इतिहास वाले विवाहित जोड़ों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श शामिल है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को हमेशा अपने साथ एक विशेष पासपोर्ट रखना चाहिए, जो बीमारी के प्रकार, रक्त प्रकार और आरएच संबद्धता को इंगित करता है। उन्हें एक सुरक्षात्मक व्यवस्था और चोट की रोकथाम निर्धारित की जाती है; औषधालय अवलोकनबाल रोग विशेषज्ञ, रुधिर रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ; एक विशेष हीमोफीलिया केंद्र में अवलोकन।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में बदलाव और जमावट में गड़बड़ी होती है। रोगी को रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है विभिन्न भागउसका शरीर। यह जोड़ों में भी हो सकता है.

इस रोग की विशेषता रक्तस्राव में वृद्धि, या इसे रक्त रोग भी कहा जाता है। हीमोफीलिया रक्तस्रावी प्रवणता के समूह से संबंधित है। आइए बीमारी पर करीब से नज़र डालें।

रोग का विवरण

एक विसंगति जिसमें रक्त कारकों में परिवर्तन के कारण रक्त बहुत खराब तरीके से जमता है और शरीर से रक्तस्राव बढ़ जाता है, हीमोफीलिया कहलाती है। यह रोग रक्तस्रावी प्रवणता के वर्गीकरण से संबंधित है, जिसमें रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में परिवर्तन को सामान्य माना जाता है। ऐसे मामले दर्ज किए गए हैं जहां इस बीमारी से पीड़ित मरीजों की अचानक रक्तस्राव के कारण बहुत जल्दी मृत्यु हो गई।

किसी बीमारी का वंशानुगत होना

कोशिका के केन्द्रक में गुणसूत्र होते हैं। वे किसी व्यक्ति के बारे में सारा डेटा संग्रहीत करते हैं। माता-पिता के साथ समानता एक विशेष आनुवंशिक कोड द्वारा निर्धारित की जाती है, जो गुणसूत्र का एक सदस्य है। जब जीन में परिवर्तन होता है, तो जीन उत्परिवर्तित हो जाता है और बीमारियाँ उत्पन्न होती हैं। 23 जोड़े गुणसूत्र किसी भी व्यक्ति के बारे में सारा डेटा संग्रहीत करते हैं। फिर यह जानकारी वंशानुगत रूप से पारित हो जाती है। लिंग गुणसूत्र कई गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी हैं, आइए उन्हें X और Y अक्षरों से निरूपित करें। महिलाओं में, ये XX गुणसूत्र हैं, और पुरुषों में, XY।

X गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो उत्परिवर्तित होता है। यह हीमोफीलिया के वंशानुगत संचरण के लिए भी जिम्मेदार है। क्या बच्चा भी अनिवार्य रूप से इससे पीड़ित होगा? वंशानुगत रोगउसके माता-पिता क्या हैं? बिल्कुल नहीं।

जन्म लेने वाले प्रत्येक बच्चे में दो जीन होते हैं। वे किसी एक विशेषता के लिए ज़िम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए, बालों का रंग। एक माँ से और दूसरा पिता से। प्रमुख और अप्रभावी जीन होते हैं। यानी प्रमुख (या मजबूत) और गौण (कमजोर)। यदि यह दो प्रमुख जीनों के साथ हुआ, तो सबसे मजबूत जीन सामने आएगा। यही बात अप्रभावी लक्षणों के संचरण पर भी लागू होती है। यदि हीमोफीलिया केवल एक लक्षण के अनुसार विरासत में मिला है, तो प्रमुख जीन अधिक मजबूत दिखाई देगा।

उत्परिवर्तित जीन, जिसके माध्यम से रोग फैलता है, अप्रभावी होता है। और यह केवल X गुणसूत्र से ही संचारित होता है। यदि किसी बच्चे में दो एक्स गुणसूत्रों के साथ इस बीमारी से उत्परिवर्तित दो अप्रभावी जीन हैं तो यह बीमारी उसे विरासत में मिलेगी। जब यह घटना घटती है, तो गर्भावस्था के 4 सप्ताह में शिशु की मृत्यु हो जाती है। आख़िरकार, तभी इसका परिसंचरण तंत्र बनता है। यदि हीमोफिलिया के लक्षण वाला केवल एक एक्स गुणसूत्र प्रसारित होता है, तो अप्रभावी जीन को प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाएगा, और व्यक्ति को विरासत में नहीं मिलेगा।

इसलिए, महिलाएं इस बीमारी से पीड़ित नहीं होती हैं, बल्कि केवल वाहक होती हैं। हीमोफीलिया जैसी बीमारी का सार, जिसके कारणों को केवल एक आनुवंशिकीविद् ही सटीक रूप से बता पाएगा, रक्त का थक्का जमने का विकार है।

प्रकार

हीमोफीलिया के प्रकारों को थक्के को प्रभावित करने वाले कारकों में परिवर्तन के आधार पर विभाजित किया गया है।

1. यदि रक्त में अपर्याप्त एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन है, तो यह खराब तरीके से जम जाएगा। इस प्रकार की बीमारी को क्लासिक (हीमोफिलिया ए) माना जाता है। क्योंकि इस बीमारी से पीड़ित 85% लोगों में, यह ठीक उसी समय प्रकट होता है जब कारक VIII बदलता है। रोग के इस रूप से पीड़ित मरीजों को सबसे अधिक रक्तस्राव का अनुभव होता है।
2. द्वितीयक स्तर के जमावट प्लग के निर्माण में गड़बड़ी तब होती है जब अपर्याप्त प्लाज्मा होता है। हीमोफीलिया बी इस प्रकार प्रकट होता है; यह 10% रोगियों में होता है।
3. जब फैक्टर XI की कमी होती है, तो रक्त भी धीरे-धीरे जमता है। आज तक, इस प्रजाति को हीमोफिलिया के वर्गीकरण से हटा दिया गया है। जब एक समान लक्षण के साथ निदान किया जाता है, तो उसे असाइन किया जाता है अलग रोग. चूंकि असली हीमोफीलिया के लक्षण अलग-अलग होते हैं।

रोग की गंभीरता

हीमोफीलिया की गंभीरता रक्त के थक्के के स्तर से निर्धारित की जा सकती है:

• यदि कारक VIII, IX या XI के कारण रक्त का थक्का जमना बहुत कम है, और उनका स्तर 0-1% है;
• 1-2% का कारक स्तर एक गंभीर रूप को दर्शाता है;
• मध्यम हीमोफीलिया के लिए 2-5% की कारक जमावट विशिष्ट है;
• यदि रक्त का थक्का जमना सामान्य से कम है और 5% के कारक स्तर पर है, तो असाइन करें प्रकाश रूपहीमोफीलिया। लेकिन गंभीर चोट की स्थिति में यह संभव है भारी रक्तस्रावजो जानलेवा हो सकता है.

लक्षण

हीमोफीलिया एक जन्मजात बीमारी है। इसलिए नवजात बच्चों को यह बीमारी होती है। नवजात शिशुओं में हीमोफिलिया के लक्षण इस प्रकार प्रकट होते हैं: गर्भनाल से रक्तस्राव, विभिन्न प्रकार के चमड़े के नीचे के हेमटॉमस। यह सब इस तथ्य के कारण है कि इस बीमारी से पीड़ित लोगों में, वाहिकाएं विभिन्न, यहां तक ​​कि सबसे मामूली, क्षति के प्रति अतिसंवेदनशील होती हैं। जब बच्चे के दांत बढ़ते हैं, तो वे जीभ, होंठ और गालों को नुकसान पहुंचा सकते हैं। साथ ही, यह घटना मौखिक श्लेष्मा से रक्तस्राव को भड़का सकती है। लेकिन जिन नवजात शिशुओं को स्तनपान कराया जाता है उनमें शायद ही कभी हीमोफीलिया विकसित होता है। क्योंकि स्तन के दूध में मौजूद सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकता है। इसलिए, जिन महिलाओं ने अभी-अभी जन्म दिया है उन्हें अपने बच्चों को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है।

एक बार जब बच्चा खड़ा हो जाता है और अपना पहला कदम उठाता है, तो अभिघातज के बाद रक्तस्राव बहुत अधिक हो सकता है एक सामान्य घटना. इस प्रकार हीमोफीलिया स्वयं प्रकट होता है। एक वर्ष के बाद बच्चे में यह रोग बार-बार नाक से खून आना, पूरे शरीर में रक्तगुल्म, साथ ही बड़े जोड़ों में रक्तस्राव के रूप में प्रकट हो सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे में, संक्रमण (चिकनपॉक्स, एआरवीआई, रूबेला, खसरा, इन्फ्लूएंजा) से पीड़ित होने के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का बढ़ना संभव है। परिणामस्वरूप, संवहनी पारगम्यता ख़राब हो जाती है। फिर डायपेडेटिक रक्तस्राव अक्सर हो सकता है। इसके अलावा बहुत के कारण बार-बार रक्तस्राव होनाएनीमिया होता है, जो अलग-अलग डिग्री में होता है।

हीमोफीलिया में रक्तस्राव अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है। 70-80% मामलों में रक्त जोड़ों में जमा हो सकता है। इस घटना को हेमर्थ्रोसिस कहा जाता है। 10% मामलों में हेमटॉमस होता है। 14-20% में मूत्र में रक्त पाया जाता है, 8% रोगियों को जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव हो सकता है, और 5% रोगियों को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव होने की आशंका होती है।

हेमर्थ्रोसिस

हेमर्थ्रोसिस सबसे अधिक बार होता है। ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया इसी विशिष्ट तरीके से प्रकट होता है। यह बीमारी काफी घातक है. और पहली बार इस तरह का रक्तस्राव एक से 8 वर्ष की आयु के बच्चों में चोट लगने और चोटों के बाद होता है। यह अनायास भी प्रकट हो सकता है। हेमर्थ्रोसिस जोड़ की बढ़ी हुई मात्रा, उपस्थिति द्वारा व्यक्त किया जाता है दर्द सिंड्रोम. त्वचा का अतिताप भी प्रकट होता है। हीमोफिलिया में हेमर्थ्रोसिस की निरंतर घटना संयुक्त में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया की घटना के साथ-साथ इसकी विकृति और आंदोलनों की सीमा से भरी होती है। इस तरह के परिणामों से मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता में व्यवधान होता है, और बचपन में विकलांगता उत्पन्न होती है।

खून बह रहा है

हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो कोमल ऊतकों में रक्तस्राव की घटना से प्रकट होती है, यानी चमड़े के नीचे के ऊतकों और मांसपेशियों में, शरीर पर बने रहने वाले स्थायी घाव, और गैर-अवशोषित और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस। उत्तरार्द्ध फैलता है क्योंकि रक्त आवश्यकतानुसार नहीं जमता है। इसलिए, रक्त ऊतकों के माध्यम से प्रवेश करता है। इस तरह के हेमटॉमस के विकास का परिणाम गंभीर दर्द, पक्षाघात, मांसपेशी शोष या गैंग्रीन है, इस तथ्य के कारण कि रक्त संचय बड़ी धमनियों या तंत्रिका चड्डी को संकुचित कर देता है।

हीमोफीलिया की विशेषता शरीर में रक्तस्राव का बढ़ना है। हालाँकि, एक साधारण इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन भी रक्तस्राव का कारण बन सकता है। यह स्वास्थ्य और जीवन दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। उदाहरण के लिए, ग्रसनी और नासोफरीनक्स से रक्तस्राव से वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है। फिर एक आपातकालीन ट्रेकियोटॉमी की आवश्यकता होगी। मस्तिष्क रक्तस्राव के परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति हो सकती है।

अनायास या काठ क्षेत्र में चोट के कारण मूत्र में रक्त आ सकता है। ऐसे में पेशाब करने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। फिर रक्त इस तरह जम जाता है कि मूत्र में रक्त के थक्के बन जाते हैं। हीमोफीलिया अक्सर गुर्दे की बीमारियों का कारण बन सकता है जिसमें गंभीर सूजन होगी, जो बाद में पूरे शरीर की कार्यप्रणाली को प्रभावित करेगी।

यदि आप सूजनरोधी और ज्वरनाशक दवाएं लेते हैं, तो रोगी को हीमोफीलिया होने पर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव हो सकता है। परिणामस्वरूप, पेट का अल्सर खराब हो सकता है, ग्रहणी, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर। चोट लगने के बाद हीमोफीलिया में रक्तस्राव तुरंत नहीं, बल्कि 6-12 घंटों के बाद ही हो सकता है।

बच्चे की जांच कई डॉक्टरों द्वारा की जाती है: एक नियोनेटोलॉजिस्ट, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक आनुवंशिकीविद् और एक हेमेटोलॉजिस्ट। और इसके बाद ही हीमोफीलिया का निदान किया जाता है। यदि किसी बच्चे में अंतर्निहित बीमारी की विकृति या जटिलता है, तो बाल चिकित्सा डॉक्टरों द्वारा एक परीक्षा आवश्यक है: एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट और एक न्यूरोलॉजिस्ट यह निगरानी करने के लिए कि हीमोफिलिया कैसे विकसित होता है। यह किस प्रकार का रोग है इसका पता रक्त रोग विशेषज्ञ डॉक्टर से लगाया जा सकता है।

गर्भावस्था और हीमोफीलिया की योजना बनाना

यदि आप बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो जोखिम वाले भावी माता-पिता को किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। यह गर्भावस्था निर्धारित होने से पहले किया जाना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक निदान यह निर्धारित करते हैं कि दोषपूर्ण जीन का वाहक कौन है। सेलुलर सामग्री के डीएनए की जांच करने के लिए कोरियोनिक विलस ऊतक नमूना या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके, प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से हीमोफिलिया का पता लगाया जा सकता है। ध्यान दें कि इस मामले में भ्रूण के असामान्य विकास से जुड़े कारणों पर ध्यान नहीं दिया गया है।

निदान

हीमोफीलिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हेमोस्टेसिस की जांच की जाती है। यदि हीमोफिलिया मौजूद है, तो कोगुलोग्राम पैरामीटर मानक से भिन्न होंगे।

यह आमतौर पर इस बात से ध्यान देने योग्य होगा कि रक्त का थक्का कितनी धीमी गति से जमता है। हीमोफिलिया में, एक नियम के रूप में, जमावट कारकों में से एक की प्रोकोगुलेंट गतिविधि कम हो जाती है।

हीमोफिलिया में रक्तस्राव के लिए, बच्चे को निर्धारित किया जाता है विभिन्न अध्ययनअंग, जोड़, मूत्र, रक्त का सामान्य विश्लेषण।

इलाज

हीमोफीलिया का कोई पूर्ण इलाज नहीं है। इसलिए, उपचार का आधार आमतौर पर रक्त के थक्के में सुधार लाने के उद्देश्य से चिकित्सा है। अर्थात्, कारक VIII और IX को उनके सांद्रणों से प्रतिस्थापित कर दिया जाता है। ये रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं। सबसे पहले, यह निर्धारित करें कि सांद्रण की कितनी खुराक की आवश्यकता है। यह रोग की गंभीरता, उसके रूप और रोगी में रक्तस्राव के प्रकार से भी निर्धारित किया जा सकता है।

हीमोफिलिया का इलाज रक्तस्रावी सिंड्रोम के प्रकट होने के दौरान किया जा सकता है और बस रोकथाम की जा सकती है। रोग के गंभीर रूप के लिए आवश्यक सांद्रण के रोगनिरोधी प्रशासन की आवश्यकता होती है। ऐसी चिकित्सा सप्ताह में 2-3 बार की जानी चाहिए ताकि द्वितीयक संयुक्त क्षति विकसित न हो।

रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स के साथ-साथ दवाओं के बार-बार संक्रमण का उपयोग आवश्यक है। जब किसी हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है तो हेमोस्टैटिक थेरेपी भी आवश्यक होती है, ताकि कुछ भी जटिलता न हो जो हीमोफिलिया को बढ़ा दे। हम पहले ही पता लगा चुके हैं कि यह किस प्रकार की बीमारी है।

कट लगने पर क्या करें?

यहां तक ​​कि सबसे के साथ भी मामूली रक्तस्रावगंभीर कदम उठाने की जरूरत है. क्योंकि हीमोफीलिया में यह जानलेवा हो सकता है।

यदि यह कट गया है, तो आप एक हेमोस्टैटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी लगा सकते हैं और थ्रोम्बिन के साथ घाव का इलाज कर सकते हैं। सीधा रक्तस्राव होने पर भी पूर्ण आराम की आवश्यकता होती है। इस मामले में, रोगी को ठंडे कमरे में रखा जाना चाहिए, और क्षतिग्रस्त जोड़ को स्प्लिंट से ठीक किया जाना चाहिए। भविष्य में, निदान का उपयोग करके उसकी स्थिति की निगरानी की जानी चाहिए। एक निश्चित आहार बनाए रखना भी महत्वपूर्ण है। खाद्य उत्पादों को विटामिन ए, बी, सी, डी और कैल्शियम और फास्फोरस लवण से समृद्ध किया जाना चाहिए।

महत्वपूर्ण लेख

यदि आप लंबे समय तक चिकित्सा करते हैं, जिसमें लापता कारकों का ध्यान केंद्रित करना शामिल है, तो शरीर एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू कर देगा। उत्तरार्द्ध प्रस्तुत कारकों की प्रभावशीलता को अवरुद्ध कर देगा। ऐसे मामलों में, हेमोस्टैटिक थेरेपी अप्रभावी हो जाती है।

इसलिए, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और प्लास्मफेरेसिस अतिरिक्त रूप से निर्धारित हैं। हीमोफीलिया के मरीजों को अक्सर रक्त चढ़ाया जाता है, और एचआईवी संक्रमण, हेपेटाइटिस बी, सी, डी होने का खतरा होता है। आपको इस घटना के बारे में बहुत सावधान रहना होगा और पता लगाना होगा कि क्या सभी जांचें की गई हैं।

एक बीमारी के साथ जीना

यदि रोगी में हीमोफीलिया की हल्की डिग्री है तो जीवन प्रत्याशा नहीं बदलती है, लेकिन यदि नहीं, तो बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के परिणाम न केवल इसकी गुणवत्ता को प्रभावित कर सकते हैं। इसलिए, हीमोफीलिया से पीड़ित लोग कम समय तक जीवित रह सकते हैं।

उसको भी निवारक उपायहीमोफीलिया में उन विवाहित जोड़ों के चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान के क्षेत्र में परामर्श शामिल है जिनके रिश्तेदार इस बीमारी से पीड़ित हैं।

इस निदान वाले बच्चों के पास हमेशा निर्दिष्ट बीमारी, रक्त प्रकार और आरएच कारक वाला पासपोर्ट होना चाहिए। ऐसे बच्चों की निगरानी बाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट और अन्य डॉक्टरों द्वारा की जानी चाहिए।

इसके अलावा, इस बीमारी से पीड़ित लोगों को विशेष चिकित्सा कर्मियों के साथ पंजीकृत होना चाहिए। हीमोफीलिया की गतिशीलता पर नजर रखने के लिए उन पर लगातार नजर रखने की जरूरत है। चयन और उपयोग के लिए भी नवीनतम तरीकेइस बीमारी का इलाज.

निष्कर्ष

अब आप जान गए हैं कि हीमोफीलिया क्या है, इसके होने के कारण भी मालूम हो गए हैं। हमने रोग के लक्षण, संचरण के मार्ग, निदान, साथ ही रखरखाव चिकित्सा के तरीकों पर भी गौर किया।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो एक अप्रभावी लक्षण के रूप में फैलती है, जो एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है, जो रक्त जमावट कारकों VIII/IX की कमी या आणविक असामान्यताओं के कारण होती है और विभिन्न स्थानों पर गंभीर भारी रक्तस्राव की विशेषता होती है।

हेमोफिलिया को एक वंशानुगत बीमारी के रूप में 5वीं शताब्दी में तल्मूड में वर्णित किया गया था। एन। ई., हालाँकि, हीमोफीलिया का आधुनिक ज्ञान और वैज्ञानिक अनुसंधान 20वीं सदी के अंत का है। 1950 के दशक में किए गए शोध से पता चला कि हीमोफीलिया के कम से कम दो रूप होते हैं। उनमें से एक, क्लासिक, जिसे हीमोफिलिया ए कहा जाता है, कारक VIII की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है, जिसे एंटीहीमोफिलिक कारक (एजीएफ), या एंटीहीमोफिलिक ग्लोब्युलिन (एजीजी) भी कहा जाता है। एक अन्य रूप, जिसे हीमोफिलिया बी कहा जाता है, कारक IX की कमी के कारण होता है, जिसे एंटीहेमोफिलिक कारक बी या क्रिसमस कारक के रूप में भी जाना जाता है। हीमोफीलिया ए और बी वंशानुक्रम में समान हैं और चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य हैं।

हीमोफीलिया की विरासत. कारक VIII और IX के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और, जैसा कि ऊपर बताया गया है, एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड बीमारी की विरासत के नियमों के अनुसार, हीमोफिलिया रोगी की सभी बेटियां पैथोलॉजिकल जीन की अनिवार्य वाहक होती हैं, और उसके सभी बेटे स्वस्थ होते हैं। 25% मामलों में, वाहकों को एक बीमार लड़के को जन्म देने का जोखिम होता है और 25% में - लड़कियों को स्थानांतरित करने का जोखिम होता है (यदि हम जन्म लेने वाले सभी संभावित बच्चों को 100% मानते हैं)।

महामारी विज्ञान. WHO के मुताबिक, हीमोफीलिया ए 10 हजार में से एक मामले में होता है पुरुष जनसंख्या, हीमोफीलिया बी - 50 हजार में 1 मामला। स्वीडन में, हीमोफीलिया ए प्रति 10 हजार पुरुष जनसंख्या पर 2 मामलों की आवृत्ति के साथ होता है, हीमोफीलिया बी - 1.3 प्रति 50 हजार (लेथागेन एस., 2002) होता है।

हीमोफीलिया का निदान पारिवारिक इतिहास, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और प्रयोगशाला परिणामों पर आधारित है।

ए/वी हीमोफीलिया के लिए कोगुलोग्राम संकेतक।

हीमोफीलिया के प्रकार:

* हीमोफीलिया ए - फैक्टर VIII की कमी (अन्य हीमोफीलिया के बीच 87-92%)।

* हीमोफीलिया बी (क्रिसमस रोग) - कारक IX की कमी (8-13%)।

हीमोफीलिया की गंभीरता:अत्यंत गंभीर रूप - कारक का 0-1%, गंभीर रूप - 1-2%, मध्यम रूप - 2-5%, हल्का रूप - 5-10%, बहुत हल्का या अव्यक्त रूप - 10% से अधिक।

नैदानिक ​​तस्वीर। हीमोफिलिया में रक्तस्राव की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हाथ-पांव के बड़े जोड़ों में रक्तस्राव, गहरे चमड़े के नीचे, इंटरमस्क्युलर और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, चोटों से भारी और लंबे समय तक रक्तस्राव, आक्रामक जोड़तोड़ के बाद रक्तस्राव हैं। अन्य रक्तस्राव कम आम तौर पर देखे जाते हैं, जैसे कि रेट्रोपेरिटोनियल हेमटॉमस, पेट के अंगों में रक्तस्राव, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, हेमट्यूरिया और इंट्राक्रानियल रक्तस्राव। हीमोफीलिया का निदान करने की औसत आयु गंभीर मामलों में 9 महीने और मध्यम मामलों में 22 महीने है। हीमोफीलिया के हल्के रूपों का निदान जीवन में बाद में किया जाता है, कभी-कभी दांत निकालने या अन्य आक्रामक प्रक्रियाओं के बाद ही। हीमोफीलिया में, रोग के लक्षणों का स्पष्ट रूप से उम्र से संबंधित विकास होता है। सबसे गंभीर मामलों में, जन्म के समय बच्चे को व्यापक सेफलोहेमेटोमास और नाभि घाव से रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। अक्सर, रोग के पहले लक्षण पंचर, इंजेक्शन या सर्जरी के साथ-साथ मौखिक गुहा से रक्तस्राव और नरम ऊतकों में रक्तस्राव होते हैं। विकलांगता और जीवन की खराब गुणवत्ता के मामले में सबसे महत्वपूर्ण जोड़ों में रक्तस्राव है। वे पहली बार तब प्रकट होते हैं जब बच्चा चलना सीखता है। सबसे अधिक बार घुटने, टखने और कोहनी के जोड़ प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कंधे और कूल्हे के जोड़। रीढ़ और कलाई के जोड़ शायद ही कभी प्रभावित होते हैं, आमतौर पर आघात के परिणामस्वरूप। जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव (हेमट्रोज़), एक नियम के रूप में, दृश्यमान आघात के बिना होता है: जोड़ कठोर, सूजा हुआ, गर्म, दर्दनाक और मुड़ा हुआ हो जाता है; कठोरता और दर्द से गति बाधित होती है। संयुक्त रक्तस्राव के व्यक्तिगत एपिसोड अपेक्षाकृत हानिरहित होते हैं, और एक बार जब रक्त पुन: अवशोषित हो जाता है और सूजन कम हो जाती है, तो सामान्य संयुक्त गतिशीलता और कार्य बहाल हो जाते हैं, वस्तुतः कोई रेडियोलॉजिकल परिवर्तन नहीं देखा जाता है। बार-बार रक्तस्राव के बाद, हेमोसाइडरिन के प्रभाव में संयुक्त कैप्सूल गाढ़ा हो जाता है और रंग बदल जाता है। इसके बाद कैप्सूल में और अधिक सूजन हो जाती है। आर्थ्रोपैथी के बाद के चरणों में संयुक्त कैप्सूल और आसपास के नरम ऊतकों की गंभीर फाइब्रोसिस और बहुत सीमित संयुक्त गतिशीलता की विशेषता होती है। आक्रामक सक्रिय प्रोटियोलिटिक एंजाइमों और कोलेजनैस के प्रभाव में बार-बार रक्तस्राव के बाद जोड़ की उपास्थि ख़राब हो जाती है और नष्ट हो जाती है, इसकी ताकत कम हो जाती है, सतह प्रभावित होती है, और अध: पतन के बाद यह नष्ट हो जाती है। सबचॉन्ड्रल हड्डी ऑस्टियोपोरोटिक हो जाती है, हड्डी पुनर्शोषण के कारण पतली हो जाती है, और अस्थिभंग के कारण स्क्लेरोटिक हो जाती है। सबचॉन्ड्रल हड्डी में जिलेटिनस पदार्थ से भरे सिस्ट बन सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, जोड़ का कार्य ख़राब हो जाता है, अंग का लचीलापन और विस्तार सीमित हो जाता है, अंग विकृत हो जाता है, फैल जाता है और अंग सीधा होने पर गलत स्थिति में आ जाता है - आसपास की मांसपेशियों का शोष होता है। गंभीर आर्थ्रोपैथी के मामलों में, गतिशीलता और एंकिलोसिस का नुकसान हो सकता है। क्रोनिक हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी दर्दनाक हो सकती है, लेकिन गंभीर क्रोनिक हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी वाले जोड़ अपेक्षाकृत अक्सर दर्द रहित होते हैं। पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के अभाव में, रोगी अत्यधिक विकलांग हो जाते हैं, बैसाखी का उपयोग करने के लिए मजबूर हो जाते हैं और अक्सर व्हीलचेयर तक ही सीमित रह जाते हैं।

हीमोफीलिया के रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव के सबसे आम कारण हैं पेप्टिक छालापेट, ग्रहणी, ग्रासनली की नसें, बवासीर, जिसकी घटना गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं लेने से शुरू हो सकती है। हालाँकि, स्वतःस्फूर्त भी होते हैं जठरांत्र रक्तस्राव. रक्तस्राव की पहली घटना में, इस रक्तस्राव के कारण की पहचान करने के लिए रोगी की जांच की जानी चाहिए। हीमोफीलिया में एक गंभीर चिकित्सीय समस्या भारी और लगातार गुर्दे से रक्तस्राव के कारण होती है, जो 14-30% रोगियों में देखी जाती है। वे या तो अनायास या काठ क्षेत्र की चोटों, सहवर्ती पायलोनेफ्राइटिस के साथ-साथ एस्पिरिन और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के सेवन के संबंध में हो सकते हैं। हेमट्यूरिया अक्सर पेचिश के लक्षणों और गुर्दे की शूल के हमलों के साथ होता है, जो मूत्र पथ में रक्त के थक्कों के गठन के कारण होता है, जो ट्यूबलर नलिकाओं और यहां तक ​​​​कि मूत्रवाहिनी को बाधित कर सकता है, जिससे अस्थायी हाइड्रोनफ्रोसिस हो सकता है। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि हीमोफिलिक गुर्दे से होने वाले रक्तस्राव का इलाज कई अन्य स्थानीयकरणों के रक्तस्राव की तुलना में कहीं अधिक कठिन होता है। पर्याप्त हेमोस्टेसिस प्राप्त करने के लिए, हेमट्यूरिया वाले रोगियों को दिन में दो बार कमी वाले कारकों का ध्यान केंद्रित करने की सलाह दी जाती है, साथ ही रक्तस्राव बंद होने तक बिस्तर पर आराम बनाए रखने की सलाह दी जाती है।

निदान.वंशानुक्रम की प्रकृति की पहचान करके हीमोफीलिया के निदान में महत्वपूर्ण सहायता प्रदान की जाती है। लिंग-संबंधित रक्तस्रावी प्रवणता की उपस्थिति परिवार में हीमोफिलिया की उपस्थिति का पुख्ता सबूत है। इस प्रकार की विरासत हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) दोनों की विशेषता है, जिसे केवल प्रयोगशाला परीक्षण का उपयोग करके विभेदित किया जा सकता है। हेमोस्टेसिस के प्लेटलेट घटक को चिह्नित करने वाले परीक्षण: हीमोफिलिया के रोगियों में प्लेटलेट गिनती, रक्तस्राव की अवधि और चिपकने वाला-एकत्रीकरण पैरामीटर सामान्य सीमा के भीतर हैं। हीमोफीलिया के विशिष्ट प्रयोगशाला लक्षण मूल्यांकन करने वाले संकेतकों में गड़बड़ी हैं आंतरिक पथरक्त जमावट की सक्रियता, अर्थात्: शिरापरक रक्त के थक्के के समय में वृद्धि (सामान्य सीमा के भीतर हो सकती है यदि कारक VIII या IX की गतिविधि 15% से ऊपर है), सामान्य मूल्यों के साथ एपीटीटी में वृद्धि

प्रोथ्रोम्बिन और थ्रोम्बिन समय। कारक VIII या IX की जमावट गतिविधि में कमी हीमोफिलिया ए या बी के निदान और भेदभाव के लिए एक निर्णायक मानदंड है।

क्रमानुसार रोग का निदान।हेमोफिलिया ए, विशेष रूप से बीमारी के मध्यम रूपों को, वॉन विलेब्रांड रोग से अलग किया जाना चाहिए, जो कि कारक VIII की गतिविधि में कमी की विशेषता है, लेकिन रक्तस्राव के समय में वृद्धि हुई है, रिस्टोमाइसिन के साथ बिगड़ा हुआ प्लेटलेट एकत्रीकरण है, जो जुड़ा हुआ है वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या गुणात्मक दोष के साथ।

हीमोफीलिया का इलाज.

कमी वाले कारकों को पेश करने के लिए उपचार रिप्लेसमेंट थेरेपी पर आधारित है। वर्तमान में, इस श्रेणी के रोगियों में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों को राहत देने के लिए निम्नलिखित घटकों और रक्त उत्पादों का उपयोग किया जाता है: ताजा जमे हुए प्लाज्मा, क्रायोप्रेसिपिटेट, कारक VIII केंद्रित, कारक IX तैयारी। हीमोफिलिया वाले सभी रोगियों का इलाज विशेष हीमोफिलिया केंद्रों में किया जाना चाहिए या, यदि कोई नहीं है, तो हेमोरेजिक डायथेसिस वाले रोगियों के उपचार में विशेषज्ञता वाले हेमेटोलॉजिस्ट की देखरेख में किया जाना चाहिए। हीमोफीलिया ए और बी के उपचार के सिद्धांत समान हैं, केवल दवाओं की पसंद और प्रतिस्थापन चिकित्सा पद्धति में अंतर है। हीमोफिलिया के रोगियों में मुख्य चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान और निवारक उद्देश्यों के लिए कमी वाले कारक को बदलना है। रोगनिरोधी उपचार का लक्ष्य हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य गंभीर रक्तस्राव के विकास को रोकना है।

गंभीर हीमोफीलिया वाले सभी रोगियों के लिए सप्ताह में 2-3 बार फैक्टर VIII या IX के नियमित इंजेक्शन के रूप में रोगनिरोधी उपचार की सिफारिश की जाती है। प्रतिस्थापन प्रयोजनों के लिए हेमोस्टैटिक दवाएं (मानव प्लाज्मा से प्राप्त कारक VIII या IX का ध्यान केंद्रित करना या आनुवंशिक तकनीक का उपयोग करके) निर्धारित करते समय, डॉक्टर को यह याद रखना चाहिए कि आधान के बाद, रोगी के रक्त में कारक VIII की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है और 12 घंटों के बाद केवल आधी होती है। मूल स्तर की प्रशासित खुराक प्रचलन में रहती है। इसलिए, रक्तस्राव को पूरी तरह से रोकने के लिए, हर 12 घंटे में हेमोस्टैटिक दवाओं का बार-बार आधान आवश्यक है। प्रशासित कारक IX प्राप्तकर्ता के रक्त में लंबे समय तक प्रसारित होता है - 18 से 30 घंटे तक, इसलिए इसके हेमोस्टैटिक स्तर को बनाए रखने के लिए, दिन में एक बार दवा देना पर्याप्त है। हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव रोकने के लिए दवा का चयन और उसकी खुराक का निर्धारण रक्तस्राव की तीव्रता या, यदि रोगी को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप की अपेक्षित सीमा के आधार पर किया जाता है। इस बात पर ज़ोर देना बेहद ज़रूरी है कि उपचार की प्रभावशीलता काफी हद तक हेमोस्टैटिक थेरेपी की शुरुआत के समय पर निर्भर करती है। सबसे बड़ा प्रभाव तब प्राप्त होता है जब रक्तस्राव के लक्षण दिखाई देने के बाद पहले घंटे के भीतर दवाएं दी जाती हैं। क्षतिग्रस्त त्वचा से बाहरी रक्तस्राव, नाक के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव, और मौखिक गुहा को एंटीहेमोफिलिक दवाओं के प्रशासन और स्थानीय प्रभावों द्वारा रोका जा सकता है - रक्तस्राव क्षेत्र को थ्रोम्बिन के साथ इलाज करके, एक टैम्पोन को 5-6% से गीला कर दिया जाता है। अमीनोकैप्रोइक एसिड का घोल, या एक दबाव पट्टी। यदि टांके लगाना आवश्यक है, तो याद रखें कि हीमोफीलिया के रोगियों के लिए यह एक अतिरिक्त चोट है जो रक्तस्राव को खराब कर सकती है। इसलिए, इस प्रक्रिया के साथ हेमोस्टैटिक एजेंटों का प्रशासन भी होना चाहिए। डेस्मोप्रेसिन और एक फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक का उपयोग अतिरिक्त चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है - ट्रेनेक्ज़ामिक एसिड. इन दवाओं का उपयोग मुख्य रूप से रोकने के लिए किया जाता है मामूली रक्तस्राव, जिसमें दांत निकालने के बाद श्लेष्मा झिल्ली भी शामिल है। हेमर्थ्रोसिस का उपचार: संयुक्त पंचर - रक्त की आकांक्षा, संयुक्त गुहा में हार्मोन का इंजेक्शन।

पूर्वानुमान।मध्यम हीमोफीलिया ए वाले मरीजों में आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। उनमें सर्जिकल हस्तक्षेप, चोटों और चोटों के बाद ही गंभीर रक्तस्राव होता है। रोग के गंभीर रूप वाले मरीज़ बार-बार रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं, जिससे अपरिवर्तनीय संयुक्त विकृति होती है - जो उनकी विकलांगता का मुख्य कारण है। ऐसे रोगियों के विशेष हीमोफिलिया केंद्रों में नियमित दौरे, जहां हेमोस्टैटिक दवाओं के साथ बाह्य रोगी उपचार की व्यवस्था की जाती है, रक्तस्राव की आवृत्ति को काफी कम कर देता है और अक्षम करने वाली जटिलताओं के विकास को रोकता है। हालांकि व्यापक अनुप्रयोगप्रतिस्थापन दवाओं और हीमोफिलिया के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई, लेकिन रक्तस्राव से मृत्यु अभी भी एक दुर्लभ घटना नहीं है।