Ogniskowe leczenie dystonii. Diagnostyka i leczenie ogniskowych dystonii mięśniowych

Dystonia mięśniowa jest zespołem chorobowym wpływającym na ośrodkowy układ nerwowy, zaburzenia ruchu charakteryzuje się mimowolnymi i nieregularnie powtarzającymi się skurczami mięśni. Skurcze te powodują pretensjonalne, stereotypowe ruchy lub patologiczne postawy, a sama choroba je utrudnia adaptacja społeczna pacjenci.

Rzadkość występowania choroby jest jedną z przyczyn trudności w rozpoznawaniu i leczeniu dystonii mięśniowej. Powstawanie u pacjentów deficytów funkcjonalnych (ślepota z kurczem powiek, niemożność utrzymania głowy w pozycji środkowej przy kurczowym kręczu szyi, zaburzenia pisania z powodu skurczu pisarskiego itp.) komplikuje ich adaptację społeczną i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności.

Klasyfikacja dystonii mięśniowych

Przez czynnik etiologiczny Wyróżnia się pierwotne i wtórne formy dystonii mięśniowej (MD).
Pierwotna (idiopatyczna) występuje w prawie 90% przypadków i często jest dziedziczna. Obecnie badana jest rola defektu genetycznego receptorów dopaminy oraz anomalii w strukturze białek biorących udział w metabolizmie neuroprzekaźników w zwojach podkorowych. Nie stwierdzono morfologicznego podłoża choroby. Dane uzyskane z badań neurochemicznych sugerują obecność defektu neurodynamicznego na poziomie zwojów podstawy mózgu Różne formy lekarz medycyny
Wtórna (objawowa) postać dystonii mięśniowej obejmuje zespoły dystoniczne spowodowane przez szkody organiczne mózgu (z porażeniem mózgowym, zapaleniem mózgu, stwardnienie rozsiane, onkopatologia itp.) lub patologia dziedziczna (choroba Wilsona-Konovalova, choroba Hallerwardena-Spatza, choroba Huntingtona itp.), a także zespoły dystoniczne wywołane lekami (na przykład po zażyciu leków przeciwpsychotycznych).

W zależności od częstości występowania procesu patologicznego wyróżnia się:

  • dystonia ogniskowa (zajęty jest 1 obszar anatomiczny ciała), w tym kurcz powiek, dystonia ustno-żuchwowa, kurczowy kręcz szyi, skurcz pisarza, chodzący skurcz stopy, kamptokarmia, dysfonia kurczowa i dysfagia;
  • dystonia segmentowa (zajęcie 2 lub więcej przylegających obszarów ciała);
  • uogólnione (zajęcie 2 lub więcej nieprzylegających obszarów ciała);
  • hemidystonia (kończyna lub całe ciało zaangażowane w hemityp);
  • wieloogniskowe (połączone są 2 lub więcej form ogniskowych).

Ruchy dystoniczne obejmują od atetozy do szybkich szarpnięć mioklonicznych i mogą zmieniać się w ciągu dnia lub tygodnia. Często zmniejszają się podczas wykonywania jakichkolwiek czynności, np. przy kręczu spastycznym – podczas gry na komputerze, jazdy na rowerze. Czasami takie paradoksalne kinezje powodują trudności diagnostyczne.

Diagnostyka dystonii mięśniowej

Dla wszystkich postaci choroby istnieje 9 jednolitych kryteriów diagnostycznych:

  • obecność postawy dystonicznej;
  • dysocjacja dysfunkcji dotkniętego obszaru (na przykład przy skurczu pisarskim pacjent nie może pisać piórem, ale pisze swobodnie ręką po tablicy);
  • zależność objawów klinicznych od pozycji ciała i aktywności fizycznej (nasilająca się podczas stania i chodzenia);
  • zależność objawów klinicznych od stanu emocjonalnego;
  • stosowanie gestów korygujących, które mogą zmniejszyć nasilenie dystonii (na przykład pacjenci ze kurczowym kręczem szyi czasami zapobiegają wymuszonemu obrotowi głowy, lekko dotykając brody dłonią);
  • kinezja paradoksalna spowodowana zmianą stereotypu lokomotorycznego (na przykład pacjent z dysfonią potrafi śpiewać);
  • umorzenie;
  • odwrócenie zaburzeń funkcjonalnych (na przykład może zmienić się kierunek wymuszonego obrotu głowy przy spastycznym kręczu szyi);
  • połączenie form ogniskowych i ich przejście od jednej do drugiej.

Dokładne badanie jest konieczne w przypadku wszystkich dzieci z dystonią i dorosłych z postacią uogólnioną.
Stabilny dystonia ogniskowa wymaga dynamicznej obserwacji przez neurologa, a także konsultacji z wysoko wykwalifikowanym specjalistą w trakcie wstępnej diagnozy.

Terapia zaburzeń ruchu

Leczenie pacjentów z postaciami ogniskowymi można podzielić na 3 etapy.

1. etap. Identyfikacja pacjentów, przepisywanie terapii lekowej (zalecane w zależności od postaci choroby, biorąc pod uwagę współistniejącą patologię). Czas trwania etapu wynosi 9–12 miesięcy.

W przypadku najczęstszej postaci - kręczu szyi spastycznego - często przepisywane są:

  • benzodiazepiny (klonazepam, diazepeks, fenazepam); Lekiem z wyboru jest klonazepam (tabletki 2 mg). Leczenie rozpoczyna się od małych dawek, stopniowo je zwiększając;
  • leki przeciwcholinergiczne (cyklodol, parkopan, akineton) stosuje się w przypadku postaci klonicznych i w celu wzmocnienia działania klonazepamu;
  • β-blokery (anaprilin, metoprolol) zmniejszają składową kloniczną;
  • neuroleptyki (ORAP, Sonapax, Eglonil, nie powodując rozwój dyskinezy neuroleptyczne i parkinsonizm) są stosowane w postaciach klonicznych i niskiej skuteczności innych leków; w połączeniu z małymi dawkami rezerpiny zapobiega rozwojowi późnych dyskinez długotrwałe użytkowanie neuroleptyki;
  • leki zwiotczające mięśnie (baklofen, sirdalud, mylocalm) zmniejszają składnik toniczny;
  • Leki zawierające DOPA (Nakom, Madopar) zmniejszają napięcie mięśni w postaciach zależnych od L-DOPA z wywiadem rodzinnym;
  • agonistów receptorów dopaminowych (bromokryptyna, mirapex, ropinirol) można stosować w przypadku każdej postaci MD, jeśli inne grupy leków są nieskuteczne;
  • leki przeciwdrgawkowe (finlepsyna, depakina, orfiril, karbamazepina) zmniejszają nasilenie patologicznego napięcia mięśni.

W celu zmniejszenia nasilenia powikłań kręgowo-pochodnych wynikających z patologicznego napięcia mięśni, a także zmniejszenia bólu, stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, diklofenak, meloksykam) w średnich dawkach terapeutycznych.

W przypadku kurczów powiek najskuteczniejsza kombinacja klonazepamu z atypowe leki przeciwpsychotyczne(eglonil, sonapax), a gdy kurcz powiek łączy się z dystonią ustno-żuchwową - baklofen.

Ważna jest rola fizjoterapii w łagodzeniu bólu i zespołów mięśniowo-napięciowych. Obejmuje terapię magnetyczną, laserową i akupunkturę; elektroforeza z siarczanem magnezu, hydroksymaślanem sodu; zastosowania parafiny, ozokerytu; Terapia ruchowa jest ważna u pacjentów ze kurczowym kręczem szyi.

Drugi etap. Jest przepisywany, jeśli podjęte środki nie powiodą się i obejmuje miejscowe zastrzyki toksyny botulinowej. W praktyka neurologiczna lek jest stosowany od końca lat 80-tych. Toksyna botulinowa jest silną trucizną na nerwy, która podana domięśniowo lub podskórnie powoduje chemiczne odnerwienie mięśni, natomiast podana miejscowo do mięśnia powoduje częściowy niedowład, ale nie upośledza jego zdolności do dobrowolnego kurczenia się.

Toksyna botulinowa jest najskuteczniejsza, gdy jest zaangażowana w: proces patologiczny mała grupa mięśni, nieskuteczna - przy skurczach pisarza, nieskuteczna - przy uogólnionej dystonii mięśniowej. Metoda ta jest terapią z wyboru w leczeniu ogniskowych postaci dystonii mięśniowej (kurczowy kręcz szyi, kurcz powiek), a także kurczu połowiczego twarzy.

Zastrzyki leku są przepisywane, jeśli istnieją wskazania medyczne, ciężkie postacie choroby i nieskuteczność farmakoterapia w ciągu roku. Przed podaniem toksyny botulinowej podczas oględzin, badania palpacyjnego lub badania EMG identyfikuje się mięśnie najbardziej zaangażowane w skurcz dystoniczny.

Bezwzględnymi przeciwwskazaniami do podawania toksyny botulinowej są ciąża, karmienie piersią, niektóre choroby neurologiczne (miastenia, zespół Lamberta-Eatona, boczne stwardnienie zanikowe), ciężki patologia somatyczna na etapie dekompensacji;

przeciwwskazania względne - ostre choroba zakaźna, procesy zapalne w zamierzonych punktach podania, przyjmowanie antybiotyków z grupy aminoglikozydów.

Ryzyko po wstrzyknięciu jest niewielkie działania niepożądane ponadto mają one charakter przemijający (w miejscu wstrzyknięcia można zaobserwować ból, krwiaki, niedowład, przy wstrzykiwaniu leku w okolicę szyi - dysfagię i dyzartrię, przy leczeniu kurczu powiek - opadanie powiek). System skutki uboczne na przykład osłabienie mięśni poza miejscem wstrzyknięcia występuje niezwykle rzadko.
Ta metoda wypada korzystnie w porównaniu z innymi - leczniczymi i nieleczniczymi: efekt kliniczny osiąga się w 85–90% przypadków i trwa 2–3 miesiące (odnotowuje się także dłuższe remisje z mniej wyraźnymi nawrotami w przyszłości). Z reguły pacjenci wymagają wielokrotnych wstrzyknięć toksyny botulinowej: w przypadku spastycznego kręczu szyi - 2 zastrzyki rocznie, w przypadku kurczu powiek - 3-4.

Trzeci etap. Okres osłabienia działania leku zawierającego toksynę botulinową. Aby przedłużyć efekt, stosuje się go terapia lekowa Etap 1 – z indywidualnym doborem postępowania fizjoterapeutycznego i dawek leki.

Chirurgia Stosuje się go w zależności od postaci dystonii na poziomie mięśniowym, nerwowym, korzeniowym lub mózgowym. Jednakże efekt terapeutyczny jest często przejściowy lub związany z niebezpiecznymi lub nieprzystosowawczymi zaburzeniami czynnościowymi (mowa, niedowład, niestabilność odcinków kręgosłupa). Dlatego w ostatnie lata Do metody chirurgiczne przybiegają coraz rzadziej.

Nowoczesna diagnostyka i odpowiednio dobrana taktyka leczenia ogniskowych dystonii mięśniowych mogą znacząco skrócić okres przejściowej niepełnosprawności, zmniejszyć liczbę osób niepełnosprawnych i liczbę hospitalizacji w szpitalach neurologicznych, a także zwiększyć aktywność społeczna i jakość życia pacjentów.

Na podstawie materiałów z serwisu medvestnik.by

Dystonia, obejmująca mięśnie szyi i kończyn, czasami imituje mioklonie lub drżącą hiperkinezę.

Dystonie dzieli się na:

  • według etiologii;
  • według wieku zachorowania;
  • przez lokalizację.

Wielu autorów uważa określenie atetoza za niepotrzebne, uznając to zaburzenie ruchu za odmianę dystonii. Atetoza to mimowolny, ciągły, powolny ruch przypominający robaka. Zaburzenie to najczęściej występuje z powodu encefalopatia okołoporodowa lub deaferentacja. Ze względów pragmatycznych nie będziemy dalej szczegółowo omawiać „atetozy”, ponieważ diagnostyka różnicowa i leczenie atetozy przeprowadzane są według tych samych zasad, co w przypadku dystonii.

Dystonia charakteryzuje się obecnością nieregularnych, powolnych skurczów mięśni. Dystonię dzielimy na pierwotną i wtórną, a także uogólnioną, ogniskową i segmentową. W leczeniu uogólnionych postaci dystonii często stosuje się jednocześnie leki z grupy leków przeciwcholinergicznych, zwiotczających mięśnie i benzodiazepiny. Preparaty toksyny botulinowej są często stosowane w leczeniu ogniskowych i segmentowych postaci dystonii; w ciężkich postaciach uogólnionych, a także w przypadkach oporności na leczenie poprawę można osiągnąć poprzez leczenie chirurgiczne.

Dystonie dzielimy na pierwotne (idiopatyczne) i wtórne do chorób neurodegeneracyjnych, uszkodzeń metabolicznych ośrodkowego układu nerwowego (na przykład choroba Wilsona, neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową, różne choroby spichrzania lipidów, stwardnienie rozsiane, udar, niedotlenienie mózgu) lub dystonie zażywanie leków (częściej leki zawierające fenotiazynę całkowitą, pochodne tioksantenu, butyrofenony i leki przeciwwymiotne).

Uogólniona dystonia. Ta rzadka postać dystonii ma charakter postępujący i charakteryzuje się występowaniem stabilnych, często dziwacznych pozycji ciała. U bezobjawowego rodzeństwa często wykrywa się wymazaną postać choroby. Najczęściej rozwój tej postaci dystonii wiąże się z mutacją w genie DYT1 (dystonia DYT1).

Z reguły objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie z podwijaniem i patologicznym ustawieniem stopy podczas chodzenia. Objawy dystoniczne można zaobserwować pojedynczo w tułowiu lub nodze lub w całym ciele. W najcięższych postaciach u pacjentów mogą rozwinąć się pretensjonalne, patologiczne postawy, co ostatecznie powoduje, że pacjenci są przykuci do łańcuchów wózek inwalidzki. Kiedy choroba debiutuje w wieku dorosłym, objawy choroby najczęściej pojawiają się w mięśniach twarzy lub dłoniach. Inteligencja z reguły pozostaje nienaruszona.

Ogniskowa dystonia. Z tymi postaciami dystonii Objawy kliniczne choroby występują w dowolnej części ciała. W typowe przypadki Formy te dotyczą osób w wieku 30-40 lat, częściej kobiet. Początkowo skurcze mięśni mogą mieć charakter przerywany, spontaniczny lub pojawiać się podczas stresu emocjonalnego. Mogą być również wywołane pewnymi ruchami dotkniętej części ciała i znikać wraz z odpoczynkiem. W ciągu dni, tygodni i lat napięcie mięśni może się nasilić: skurcze mogą być wywołane ruchami nienaruszonych części ciała, a nawet utrzymywać się w stanie spoczynku. Ostatecznie prowadzi to do tego, że dotknięta część ciała zostaje unieruchomiona w patologicznej, często bolesnej postawie. Bezpośredni objawy kliniczne różnią się w zależności od zaangażowanych mięśni.

Dystonia zawodowa jest odmianą odległości ogniskowych, wywołaną wykonywaniem określonych ruchów roboczych.

Dysfonia kurczowa charakteryzuje się napiętym, ochrypłym lub skrzypiącym głosem w wyniku patologicznego mimowolnego skurczu mięśni krtani.

Spastyczny kręcz szyi zaczyna się od uczucia napięcia, któremu towarzyszy uporczywe obracanie i przechylanie głowy i szyi. Przyczyna jest często niejasna, ale w niektórych przypadkach mogą mieć na to wpływ czynniki genetyczne. NA wczesne stadia gwałtowne ruchy można dowolnie stłumić. Aby zapobiec skurczom mięśni, pacjenci mogą stosować sensoryczne lub dotykowe gesty korygujące, takie jak dotykanie twarzy po przeciwnej stronie dystonii. Dystonia szyjna może być również spowodowana stosowaniem leków blokujących receptory dopaminowe (haloperidol).

Dystonia segmentowa. W przypadku tej postaci dystonii dotknięte są 2 lub więcej sąsiednich segmentów ciała.

Zespół Meige'a (kurcz powiek z dystonią ustno-żuchwową) obejmuje wymuszone mruganie, ruchy żucia żuchwa i krzywiąc się i rozwija się z reguły w średnim wieku. Może naśladować ruchy policzkowo-twarzowe późnych dyskinez.

Przyczyny dystonii

Tylko u 20% pacjentów z dystonią można ustalić jej przyczynę. W takich przypadkach możemy mówić o dystonii wtórnej. Wtórna dystonia może rozwinąć się z powodu zmian strukturalnych w zwojach podstawy, zaburzeń metabolicznych (na przykład ze zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym).

Wyróżnia się następujące typy dystonii:

  • Dystonia pierwotna (idiopatyczna).. Obecnie uważa się, że w rozwoju dystonii pierwotnej decydującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. U wielu krewnych pacjentów objawy dystonii można zidentyfikować jedynie za pomocą ukierunkowanego badania. Na typowa forma pierwotna dystonia, która rozpoczyna się w dzieciństwo i początkowo obejmujący jeden z dolne kończyny zidentyfikowano wadliwy gen na krótkim ramieniu chromosomu 9 (DYT1), który koduje białko związane z ATP.

Do pierwotnych zalicza się także dystonię napadową, z których część uważa się za zaburzenia zbliżone do padaczkowego (ponieważ dobrze reagują na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi) oraz dystonię z wyraźnymi wahaniami dziennymi i początkiem w dzieciństwie.

U niektórych dzieci z zespołem Segawy błędnie diagnozuje się porażenie mózgowe, choć przy stosowaniu leków L-DOPA objawy choroby stają się niewidoczne!

  • Uogólniona dystonia. Na tę postać dystonii cierpi mniej niż 3% pacjentów. Najczęściej uogólnioną dystonię obserwuje się u adolescencja w takich przypadkach szczególnie ważne jest terminowe wdrożenie działań terapeutycznych, aby uniknąć wtórnych powikłań, takich jak utrwalone patologiczne ustawienie kończyn lub skolioza.
  • Ogniskowa dystonia:
    • Kurcz powiek. Choroba ta może prowadzić do ślepoty funkcjonalnej przy zachowaniu narządu wzroku. Postać choroby, w której zdolność do dobrowolnego lub na polecenie otwierania oka jest upośledzona i nazywana jest „apraksją otwierania oczu”. Podczas badania w tym przypadku wykrywa się skurcz mięśnia czołowego z utworzeniem fałd na czole. Ta postać jest najtrudniejsza do leczenia za pomocą okołooczodołowych wstrzyknięć toksyny botulinowej.
    • Dystonia ustno-żuchwowa. Występuje dystonia ustno-żuchwowa typu okołoustnego (wpływająca na powierzchowne mięśnie twarzy i warg), dystonia ze skurczem mięśni zamykających usta (szczękościsk dystoniczny) i otwierających usta.
    • Zespół Meige’a.
    • Dystonia szyjna.
    • Dysfonia spazmatyczna I. Nadpobudliwość mięśni krtani. Wyróżnia się dwa typy dysfonii: dysfonię kurczową typu przywodziciela (obejmującą mięśnie zamykające fałdy głosowe), w której pacjent mówi „zdławionym” głosem, jakby coś ściskało mu gardło i dławiło, oraz typ odwodziciela ( wpływające na mięśnie otwierające fałdy głosowe), w którym obserwuje się mowę szeptaną. W niektórych przypadkach objawy są tak poważne, że osoby wokół nich nie rozumieją już mowy pacjenta.
    • Dystonia w kończynach najczęściej charakteryzuje się skurczami grup mięśni, wywołanymi ruchami, czasem ściśle określonymi (na przykład skurcz pisarza). Muzycy, sekretarki i sportowcy (np. golfiści) mogą doświadczać podobnych objawów. Mniej powszechna jest dystonia stóp. Może to prowadzić do uszkodzenia 1 palca podczas biegania. Spontaniczne remisje dystonii są bardzo rzadkie. Krótkoterminowe remisje częściej obserwuje się w przypadku kręczu szyi spastycznego (u 10% pacjentów).

Diagnostyka różnicowa dystonii

Diagnostykę różnicową zespołów dystonicznych przeprowadza się z innymi zaburzeniami ruchu, takimi jak tiki, mioklonie, drżenie i spastyczność. Najdokładniejsza diagnostyka różnicowa jest konieczna, gdy istnieją oznaki symptomatycznego charakteru dystonii i gdy pojawia się ona w okresie dojrzewania. Szczególnie ważne jest wykrycie zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego.

Leczenie dystonii

  • W przypadku uogólnionej dystonii - leki przeciwcholinergiczne, leki zwiotczające mięśnie lub ich kombinacja.
  • W przypadku dystonii ogniskowej - toksyna botulinowa.

Leczenie często nie działa. W przypadku uogólnionej dystonii z reguły stosuje się blokery antycholinergiczne wysokie dawki aha, często w połączeniu ze środkiem zwiotczającym mięśnie (zwykle baklofenem), lekiem benzodiazepinowym (na przykład klonazepamem) lub obydwoma. W ciężkich postaciach uogólnionej dystonii lub w przypadku oporności na leczenie można wykonać operację polegającą na wszczepieniu elektrod w celu stymulacji wewnętrznego odcinka gałki bladej.

W przypadku liściowania ogniskowego i segmentowego, a także uogólnionej dystonii z dominującym udziałem hiperkinezy dowolnej określonej części ciała, preferowane jest wstrzyknięcie przez doświadczonego specjalistę oczyszczonej toksyny botulinowej typu A do dotkniętych mięśni. osłabia skurcze mięśni bez wpływu na patologiczny układ nerwowy impuls. Jego dawki mogą się znacznie różnić. Konieczne jest także jego ponowne podanie co 3-6 miesięcy.

Selektywne tymczasowe odnerwienie poprzez miejscowe podanie toksyny botulinowej A- terapia z wyboru w przypadku:

  • kurcz powiek;
  • dystonia szyjna;
  • dysfonia spastyczna typu przywodziciela;
  • dystonia ustno-żuchwowa ze skurczem mięśni zamykających usta (przy dobrej znajomości techniki zakładania, a także znajomości lokalnej anatomii i farmakologii formy dawkowania toksyna botulinowa).

Wskazaniami do leczenia preparatami toksyny botulinowej są także inne dystonie ogniskowe i zaburzenia ruchu, którym towarzyszy wzmożone napięcie mięśniowe.

Toksyna botulinowa Dostępny w postaci Dysportu i Botoksu. Dawkę leku mierzy się w jednostkach aktywność biologiczna. Jednostki dawkowania obu leków nie są identyczne! Wstrzyknięty do mięśnia (np. mięśnie szyi) lub pod skórą powiek toksyna powoduje osłabienie mięśni i niewrażliwość na impulsy dochodzące przez nerwy. Działanie leków może mieć różny czas trwania i średnio trzy miesiące. Po podaniu, w zależności od rodzaju dystonii, następuje ona natychmiast lub po kilku dniach. Na dystonię szyjną (kręcz szyi) maksymalny efekt może rozwinąć się po 20 dniach, ale średnio pojawia się po 10 dniach. Przeciwnie, w przypadku dysfonii spazmatycznej zauważalna poprawa następuje w ciągu 24 godzin. Ze względu na to, że podczas pierwszego wstrzyknięcia zwykle podaje się minimalną dawkę, początkowo efekt może być niewystarczający.

W przypadku kurczu powiek wielu pacjentów osiąga tymczasową, ale całkowitą eliminację objawów (90% wykazuje znaczną poprawę). W przypadku dystonii szyjnej u 80% pacjentów eliminuje się patologiczne położenie głowy i poprawia się kontrola nad pozycją głowy. Ponadto wielu pacjentów zauważa spadek bolesne doznania związane ze spastycznymi skurczami mięśni.

W przypadku dysfonii spastycznej typu przywodziciela wstrzyknięcia wykonuje się przez skórę (pod kontrolą EMG) lub przez jamę ustną do grupy mięśni kontrolujących fałdy głosowe i chrząstki nalewkowatej (kompleks mięśni tarczowo-nalewkowych). Około 80% pacjentów po wstrzyknięciu może mówić normalnie lub prawie normalnie. Efekt utrzymuje się około 3 miesięcy. Nie opisano przypadków osłabienia działania po wielokrotnym podaniu. Opublikowano obserwacje pacjentów, którzy otrzymali ponad 40 zastrzyków.

Skutki uboczne toksyny botulinowej. Działania niepożądane obserwowane po zastosowaniu preparatów toksyny botulinowej są zazwyczaj krótkotrwałe i tłumaczone są albo nadmiernym rozluźnieniem docelowego mięśnia, albo osłabieniem mięśni sąsiadujących z nim.

  • Kurcz powiek: obrzęk powiek, opadanie powiek, suchość oczu (należy zastosować krople do oczu), łzawienie, lagoftale i inne rzadkie działania niepożądane, takie jak wywinięcie, zapalenie rogówki, podwójne widzenie, krwawienie i entropium.
  • Dystonia szyjna.
  • Dysfonia kurczowa: mowa szeptana i hiperwentylacja w ciągu pierwszych sześciu tygodni. W w rzadkich przypadkach Mogą wystąpić problemy z połykaniem.
  • Skurcze pisarza: osłabienie mięśni, które czasami powoduje przejściowe zwiększenie funkcji ręki w porównaniu do stanu przed wstrzyknięciem.
  • Skurcz muzyka jest trudny do leczenia toksyną botulinową. Wybór mięśnia do wstrzyknięcia i dobór dawki wymagają dużego doświadczenia.

Neutralizujące przeciwciała przeciwko toksynie botulinowej. W dystonii szyjnej i innych schorzeniach wymagających stosowania dużych dawek toksyny botulinowej, u 1-10% chorych dochodzi do wytworzenia przeciwciał neutralizujących wobec toksyny. Zazwyczaj u takich pacjentów już po pierwszych wstrzyknięciach obserwuje się wystarczający efekt, a następnie po kolejnym wstrzyknięciu lek nieoczekiwanie nie daje zwykłego efektu (oporność wtórna). Nie występuje zanik mięśni, w które wykonano zastrzyki.

Do czynników ryzyka zaliczają się krótkie odstępy pomiędzy wstrzyknięciami oraz płeć żeńska.

W przypadku oporności na terapię należy wziąć pod uwagę takie czynniki jak: wygórowane oczekiwania pacjenta, nieprawidłowa technika iniekcji, zbyt mała dawka, mała aktywność danej próbki leku itp.

Terapia lekowa

Zespół Segawy to jedyny rodzaj dystonii wrażliwy na leki L-DOPA. W leczeniu tej choroby stosuje się preparaty L-DOPA z obwodowym inhibitorem dekarboksylazy. Leczenie próbne z L-DOPA przez 8 tygodni. wskazany dla wszystkich dzieci i młodzieży cierpiących na dystonię. W każdym wieku może wystąpić objawowa postać zespołu Segawy, w której można zaobserwować także, choć mniej znaczące, pozytywne działanie leków L-DOPA. W przypadku uogólnionych, wieloogniskowych lub ciężkich dystonii ogniskowych, które są trudne do leczenia preparatami toksyny botulinowej (na przykład dystonia mięśni żucia, dystonia osiowa, kręczu miednicy), w zależności od sytuacja kliniczna(subiektywne i obiektywne pogorszenie jakości życia, wtórne zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym, podwyższony poziom CPK) różne leki. Poniżej znajduje się lista, które mogą być skuteczne w przypadku dystonii, ale wszystkie mają skutki uboczne.

Indywidualny dobór dawki wymaga dużej cierpliwości. Początkowo zaleca się monoterapię, później można zastosować kombinację leków:

  • leki przeciwcholinergiczne: biperiden (akineton) ze zwiększeniem dawki o 1-2 mg na tydzień. aż do osiągnięcia granicy tolerancji. Przed rozpoczęciem leczenia konieczna jest psychometryczna ocena funkcji poznawczych, aby później monitorować ich stan przy przepisywaniu dużych dawek leków antycholinergicznych.
  • sympatykolityki: tetrabenazyna, która zakłóca transmisję dopaminergiczną i noradrenergiczną w ośrodkowym układzie nerwowym. Skutki uboczne: zmęczenie, zawroty głowy, parkinsonizm polekowy, depresja, ostra akatyzja.
  • połączenie biperidenu (akineton) z przeciwpsychotycznym pimozydem (orap). (możliwe jest także jednoczesne podanie tetrabenazyny). Leczenie odbywa się poprzez regularne monitorowanie EKG (ocena odstępu QT). U nastolatków możliwe jest również połączenie triheksyfenidylu i baklofenu (Lioresal). Leki te są lekami z wyboru w przypadku tzw. stanu dystonicznego, który może wymagać zastosowania środków zwiotczających mięśnie i podłączenia do respiratora.
  • Neuroleptyki na zespoły dystoniczne są stosowane niezwykle rzadko wielka ostrożność, co wiąże się z ryzykiem późnej dyskinezy połączonej z dystonią idiopatyczną. Neuroleptyki nie mogą służyć jako główne leczenie dystonii!
  • Dolędźwiowe podawanie baklofenu za pomocą wszczepionej pompy (obecnie uważane za eksperymentalne) można zastosować w przypadku ciężkiej dystonii osiowej lub zespołów dystonicznych kończyn. (Technika jest taka sama jak w przypadku spastyczności, ale w leczeniu dystonii potrzebne są większe dawki; wielu pacjentów jest opornych na leczenie Ta metoda leczenie.)
  • Benzodiazepiny (np. diazepam) często mają przemijające działanie związane z nieswoistą sedacją.

Chirurgia

  • Na poziomie obwodowego układu nerwowego: w przypadku dystonii szyjnej – selektywne odnerwienie według Bertranda, w przypadku kurczu powiek – selektywne odnerwienie twarzy i miektomia (po tej operacji często obserwuje się nawroty). Na świecie jest niewielu chirurgów, którzy mają duże doświadczenie w wykonywaniu tego typu zabiegów.
  • Na poziomie ośrodkowego układu nerwowego: talamotomię brzuszno-boczną wykonuje się tylko u nielicznych centra medyczne i jest wskazany w przypadku ciężkiej hemidystonii - po wszystkich próbach leczenia farmakologicznego i interwencje chirurgiczne na poziomie obwodowego układu nerwowego były nieskuteczne.

Terapia nielekowa

  • Ćwiczenia lecznicze zapobiegające przykurczom mięśni.
  • Psychoterapia: w przypadku dystonii stosuje się różne metody psychoterapii (psychoanaliza, terapia behawioralna,). Nie są one metodą z wyboru w leczeniu dystonii, ale są niezbędne w celu zapobiegania poważnym zaburzeniom nerwicowym związanym z obecnością przewlekłej choroby stygmatyzującej oraz w celu opracowania strategii przezwyciężenia problemów psychologicznych.

Dystonie to zaburzenia ruchu, w których utrzymujące się skurcze mięśni powodują skręcanie oraz powtarzalne i nieprawidłowe ruchy. Mimowolne i czasami bolesne ruchy mogą obejmować jeden mięsień lub grupę mięśni kończyn, szyi, twarzy, głowy. Z reguły u pacjentów z dystonią mięśniową inteligencja nie cierpi i nie ma problemów psychicznych.

Objawy dystonii

Może wystąpić dystonia mięśniowa różne części ciała. Wczesne objawy może obejmować pogorszenie pisma ręcznego po napisaniu kilku linijek, skurcze nóg lub sztywność mięśni nóg, może pojawić się niespodziewanie lub wystąpić po bieganiu lub chodzeniu na pewien dystans. Możliwe jest mimowolne skręcenie szyi, szczególnie po wysiłku lub stresie. Czasami dochodzi do mimowolnego szybkiego mrugania oczami, co może prowadzić do ślepoty funkcjonalnej. Inne możliwe objawy to drżenie i zaburzenia mowy. Początkowe objawy mogą być bardzo łagodne i mogą być zauważalne dopiero po długotrwałym wysiłku, stresie lub zmęczeniu. Z biegiem czasu objawy mogą stać się bardziej oczywiste i trwałe, ale czasami mogą nie postępować.

U niektórych pacjentów objawy dystonii pojawiają się w dzieciństwie, w wieku od 5 do 16 lat, najczęściej w kończynach (nodze lub ramieniu). W uogólnionej dystonii ruchy dystoniczne mogą szybko postępować i obejmować całe kończyny i tułów, ale tempo postępu zwykle znacznie spowalnia po okresie dojrzewania.

U innych pacjentów objawy zaczynają się w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. W takich przypadkach dystonia często zaczyna się od górne części organizmu, a objawy postępują powoli. Dystonia, która rozpoczyna się w wieku dorosłym, najczęściej pozostaje dystonią ogniskową lub segmentową.

Postęp dystonii przebiega przez kilka etapów. Początkowo ruchy dystoniczne są przemijające i pojawiają się tylko podczas ruchów dobrowolnych lub stresu. Następnie pacjenci mogą doświadczać dystonicznej nieprawidłowej postawy i ruchów podczas chodzenia, a ostatecznie nawet w spoczynku. Ruchy dystoniczne mogą z czasem prowadzić do trwałych wad fizycznych, ponieważ następuje skrócenie ścięgien.

We wtórnych dystoniach spowodowanych urazem lub udarem pacjenci doświadczają nieprawidłowych ruchów tylko po jednej stronie ciała, które mogą pojawić się natychmiast po urazie mózgu (udar) lub jakiś czas po nim. Objawy zwykle nie przenoszą się na inne części ciała.

Klasyfikacja dystonii

Jedna klasyfikacja dystonii dzieli je w zależności od części ciała dotkniętych chorobą:

  • Uogólniona dystonia wpływa na większość lub całe ciało.
  • Dystonia ogniskowa jest zlokalizowana w określonej części ciała.
  • Dystonia wieloogniskowa obejmuje co najmniej dwa obszary ciała.
  • Dystonia segmentowa wpływa na dwie lub więcej sąsiadujących części ciała.
  • Hemidystonia wpływa na jedną stronę ciała

Niektóre typy dystonii rozróżnia się jako odrębne zespoły:

Dystonia skrętna , wcześniej nazywana dystonią zniekształcającą mięśnie, jest rzadką postacią dystonii, która jest uwarunkowana genetycznie, zwykle zaczyna się w dzieciństwie i stale postępuje. Dystonia skrętna prowadzi do poważnych wad fizycznych i często do ciężkiej niepełnosprawności. Badania genetyczne pozwoliły ustalić przyczynę tej postaci dystonii (u wielu pacjentów występowała mutacja w genie zwanym DYT1). Zauważono również, że gen ten jest powiązany nie tylko z uogólnioną dystonią, ale także z niektórymi postaciami dystonii ogniskowej. Istnieją jednak dowody na to, że większość dystonii nie jest związana z tym defektem genu i ma nieznaną przyczynę.

Dystonia szyjna lub kurczowy kręcz szyi, jest najczęstszą dystonią ogniskową. W przypadku kręczu szyi spastycznego wpływają na mięśnie kontrolujące pozycję głowy, co powoduje skręcenie i obrócenie głowy w jedną stronę. Dodatkowo głowa może być pochylona do przodu lub do tyłu. Kręcz szyi kurczowy może wystąpić w każdym wieku, chociaż u większości osób pierwsze objawy pojawiają się w średnim wieku. Skurczowy kręcz szyi zaczyna się powoli i stopniowo postępuje, zatrzymuje się na jednym poziomie. U 10 do 20 procent pacjentów ze kurczowym kręczem szyi następuje remisja, ale niestety nie jest ona trwała.

Kurcz powiek Drugim najczęstszym rodzajem dystonii ogniskowej jest mimowolne, wymuszone zamknięcie powiek. Pierwszym objawem może być niekontrolowane mruganie. Początkowo zajęte może być tylko jedno oko, ale ostatecznie zajęte zostają mięśnie obu oczu. Skurcze mogą prowadzić do całkowite zamknięcie powiek, co powoduje ślepotę funkcjonalną, chociaż same oczy i widzenie są normalne.

Dystonia czaszkowa to termin używany do opisania dystonii, która wpływa na mięśnie głowy, twarzy i szyi. Dystonia ustno-żuchwowa wpływa na mięśnie szczęki, warg i języka. Szczęka może przesunąć się do przodu, opaść lub zamknąć, mogą wystąpić problemy z połykaniem i mową. Dysfonia kurczowa wpływa na mięśnie krtani kontrolujące mowę, co może powodować problemy z mową, oddychaniem lub chrypką głosu. Zespół Meiga to połączenie kurczu powiek i dystonii ustno-żuchwowej, a czasami dysfonii spazmatycznej.Kręcz szyi jest czasami klasyfikowany jako dystonia czaszkowa.

Skurcz pisarza to dystonia, która atakuje mięśnie dłoni, a czasami także przedramienia i występuje tylko podczas pisania. Podobne dystonie koordynacyjne nazywane są również skurczami maszynistki i skurczami muzyka.

Dopa- dystonia zależna (DD), do której należy dystonia Segawy, dość dobrze reaguje na leczenie lekami z tej grupy (lewodopą), które są zwykle stosowane w leczeniu choroby Parkinsona.

Zazwyczaj DDD zaczyna się w dzieciństwie lub adolescencja, z postępującym pogorszeniem procesu chodu, a w niektórych przypadkach obecnością spastyczności. W dystonii Segawy objawy mogą zmieniać się w ciągu dnia, począwszy od względnej mobilności rano, a następnie stopniowo nasilać się po południu i wieczorem, a następnie ćwiczenia fizyczne. Rozpoznanie DDD może nie zostać postawione w odpowiednim czasie, ponieważ ta forma dystonii w swoich objawach przypomina porażenie mózgowe. Ponadto istnieją formy dystonii, które mogą mieć wyraźną przyczynę genetyczną: dystonia DYT1 to rzadka postać dystonii uogólnionej dziedziczonej dominująco, która może być spowodowana mutacją w genie DYT1. Ta postać dystonii zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie, początkowo dotykając kończyn i stopniowo postępuje, często powodując niepełnosprawność. Ponieważ skutki mutacji genu nie zawsze są widoczne, u niektórych osób z mutacją genu dystonia może nie występować.

W Ostatnio Naukowcy zidentyfikowali inną genetyczną przyczynę dystonii związaną z mutacjami w genie DYT6. Dystonia spowodowana mutacją w genie DYT6 często objawia się jako dystonia czaszkowo-twarzowa, dystonia szyjna lub dystonia dłoni.

W ostatnich latach zidentyfikowano wiele innych genów powodujących zespoły dystoniczne. Niektóre ważne przyczyny genetyczne dystonie obejmują mutacje w następujących genach: DYT3, który powoduje dystonię związaną z parkinsonizmem; DYT5 (cyklohydrolaza GTP 1), która jest powiązana z dystonią zależną od dopy (choroba Segawy); DYT6, związany z kilkoma objawami klinicznymi dystonii; DYT11 – powoduje dystonię związaną z miokloniami, DYT12 – przyczyny szybki rozwój dystonia związana z parkinsonizmem.

Mechanizm rozwoju dystonii

Naukowcy uważają, że dystonia powstaje w wyniku dysfunkcji obszaru mózgu zwanego zwojami podstawy mózgu, w którym przetwarzane są informacje pochodzące z impulsów docierających do mózgu podczas skurczów mięśni. Naukowcy sugerują, że dochodzi do zakłóceń w wytwarzaniu przez organizm pewnej grupy substancji chemicznych (neuroprzekaźników), które umożliwiają komórkom mózgowym komunikację między sobą. Niektóre z tych neuroprzekaźników obejmują:

  • GABA (kwas gamma-aminomasłowy), substancja hamująca, która pomaga mózgowi kontrolować mięśnie.
  • Dopamina – substancja chemiczna, która ma działanie hamujące na aktywność motoryczną mózgu.
  • Acetylocholina, aktywująca substancja chemiczna, która pomaga regulować działanie dopaminy w mózgu. W organizmie uwalniana jest acetylocholina zakończenia nerwowe i powoduje skurcz mięśni.
  • Norepinefryna i serotonina, substancje hamujące, które pomagają mózgowi regulować działanie acetylocholiny.

Nabyte dystonie, zwane także dystoniami wtórnymi, są skutkiem czynniki egzogenne lub choroby uszkadzające zwoje podstawy. Uraz porodowy(szczególnie z powodu niedotlenienia mózgu), niektóre infekcje, reakcje na niektóre leki, metale ciężkie lub zatrucie tlenkiem węgla, uraz lub udar mogą spowodować objawy dystoniczne. Dystonia może być również objawem innych chorób, z których część może być dziedziczna.

Około 50% przypadków dystonii nie ma związku z chorobą lub urazem i nazywa się je dystonią pierwotną lub idiopatyczną.

W niektórych przypadkach dystonii pierwotnej mogą występować różne typy dziedziczenia.

Leczenie

Obecnie nie ma leków, które mogłyby zapobiec rozwojowi dystonii lub spowolnić jej postęp. Istnieje jednak kilka opcji leczenia, które mogą złagodzić niektóre objawy dystonii, dlatego lekarze mogą dostosować plan leczenia każdego pacjenta w oparciu o konkretne objawy.

  • Terapia botuliną. Najczęściej stosuje się zastrzyki z toksyny botulinowej Skuteczne środki w leczeniu dystonii ogniskowej. Zastrzyki małe ilości Ten substancja chemiczna do dotkniętych mięśni zapobiega skurczom mięśni i może zapewnić przejściową poprawę w zakresie nieprawidłowych pozycji i ruchów charakterystycznych dla dystonii. Zastrzyki te były pierwotnie stosowane w leczeniu kurczu powiek, ale obecnie są szeroko stosowane w leczeniu innych poważnych dystonii. Toksyna botulinowa zmniejsza skurcze mięśni poprzez blokowanie uwalniania neuroprzekaźnika acetylocholiny, który powoduje skurcz mięśni. Efekty zwykle zaczynają pojawiać się kilka dni po wstrzyknięciu i mogą utrzymywać się przez kilka miesięcy, zanim konieczne będzie kolejne wstrzyknięcie.
  • Farmakoterapia. W leczeniu może być skutecznych kilka klas leków wpływających na różne neuroprzekaźniki różne formy dystonia. Leki te obejmują:
    • Leki przeciwcholinergiczne blokują działanie neuroprzekaźnika acetylocholiny. Leki z tej grupy obejmują triheksyfenidyl i benztropinę. Czasami leki te mogą powodować działania niepożądane, takie jak senność lub problemy z pamięcią, zwłaszcza gdy są stosowane w dużych dawkach i u osób starszych. Te działania niepożądane mogą ograniczać ich korzystne działanie. Inne działania niepożądane, takie jak suchość w ustach i zaparcia, można zwykle złagodzić poprzez zmianę diety lub inne leki.
    • Leki GABAergiczne regulujące neuroprzekaźnik GABA. Leki te obejmują benzodiazepiny, takie jak diazepam, lorazepam, klonazepam i baklofen. Senność jest częstym skutkiem ubocznym.
    • Leki dopaminergiczne działają na układ dopaminowy i neuroprzekaźnik dopaminę, który bierze udział w kontroli funkcji mięśni. Niektórzy pacjenci Dobry efekt daje stosowanie leków blokujących działanie dopaminy, takich jak tetrabenazyna. Działania niepożądane (takie jak przyrost masy ciała oraz mimowolne i powtarzalne ruchy mięśni) mogą ograniczać stosowanie tych leków. Dystonia zależna od dopy (DDD) jest specyficzna forma dystonia, która najczęściej występuje u dzieci i jest dość dobrze leczona lewodopą.
  • U niektórych pacjentów z dystonią może być zalecana głęboka stymulacja mózgu, zwłaszcza gdy leki nie łagodzą w wystarczającym stopniu objawów lub ich skutki uboczne są poważne. DBS polega na wszczepianiu małych elektrod (podłączonych do generatora impulsów) w określone obszary mózgu kontrolujące ruch. Kontrolowane impulsy elektryczne są kierowane właśnie do obszarów mózgu, które tworzą objawy dystoniczne, a tym samym blokują patologiczne impulsy tych części.
  • Terapia ruchowa. Programy ćwiczeń stanowią uzupełnienie innych terapii.

W niektórych przypadkach może być zalecane leczenie chirurgiczne indywidualni pacjenci gdy leki nie są skuteczne lub skutki uboczne są zbyt poważne. W niektórych przypadkach przy ciężkiej uogólnionej dystonii wykonuje się chirurgiczne zniszczenie części wzgórza, głęboka struktura mózg kontroluje ruch. Głównym ryzykiem związanym z tą procedurą są zaburzenia mowy, ponieważ wzgórze znajduje się w pobliżu struktur mózgowych kontrolujących mowę. Chirurgiczne odnerwienie mięśni jest czasami pomocne w przypadku ogniskowej dystonii, w tym kurczu powiek, dysfonii kurczowej i kręczu szyi. Jednak rezultaty takiego odnerwienia na dłuższą metę nie są zbyt zachęcające.

Postępująca choroba neurologiczna, której głównym objawem są niekontrolowane skurcze toniczne różnych grup mięśni, prowadzące do rozwoju patologicznych postaw. Towarzyszy różne opcje hiperkineza, może prowadzić do skrzywień kręgosłupa i przykurczów stawów. Rozpoznanie opiera się na wykluczeniu innych patologii oraz wtórnej dystonii skrętnej. Leczenie odbywa się za pomocą leków przeciwparkinsonowskich, przeciwdrgawkowych, przeciwskurczowych, witamin z grupy B. Możliwe jest leczenie chirurgiczne - stereotaktyczne zniszczenie struktur podkorowych.

Przyczyny dystonii skrętnej

Etiologia i mechanizm patogenetyczny, które powodują dystonię mięśniową, nie były dotychczas badane. Znany idiopatyczny i przypadki objawowe tej patologii. Wraz z rozwojem badań nad genetyką molekularną stało się jasne, że idiopatyczna dystonia skrętna jest dziedziczna. Uzyskano dane dotyczące różnych typów jego dziedziczenia: autosomalnego recesywnego i autosomalnego dominującego. Co więcej, w drugim przypadku choroba objawia się bardziej późny wiek i ma łagodniejszy przebieg. Jednocześnie w literaturze opisano warianty sporadyczne. Objawową dystonię skrętną obserwuje się w przypadkach pląsawicy Huntingtona, epidemicznego zapalenia mózgu, choroby Wilsona, urazowego uszkodzenia mózgu i porażenia mózgowego.

Prawdopodobnie dystonia skrętna jest związana z naruszeniem metabolizmu dopaminy. Podczas badania pacjentów często stwierdza się podwyższony poziom hydroksylazy dopaminowej we krwi. Dominującą teorią patogenetyczną jest pogląd, że zaburzenia toniczne w tej chorobie są spowodowane zaburzeniem regulacji podkorowej. Potwierdzają to wyraźne morfologiczne zmiany zwyrodnieniowe w jądrach podkorowych (podwzgórze, podstawne, czerwone, istota czarna), często wykrywane u pacjentów.

Klasyfikacja dystonii skrętnej

Postać ogniskowa charakteryzuje się tonicznymi skurczami poszczególnych mięśni. Do postaci ogniskowych zalicza się: idiopatyczny kurcz powiek – zamknięcie powiek spowodowane skurczem tonicznym mięsień okrężny oczy; dystonia ustno-żuchwowa - skurcz mięśni grupy żucia, języka, policzków i ust; dysfagia spastyczna – trudności lub niemożność połykania; dysfonia spazmatyczna - zaburzenie powstawania głosu spowodowane tonicznym skurczem mięśni głosowych; skurcz pisarza – mimowolny skurcz mięśni dłoni, powodujący zaburzenia pisania; skurcz mięśni szyi; skurcz stóp.

Forma wieloogniskowa- reprezentuje różne kombinacje form ogniskowych.

Forma segmentowa- mimowolne skurcze kilku sąsiednich grup mięśni.

Hemidystonia- mimowolny skurcz toniczny obejmuje mięśnie połowy ciała.

Uogólniona forma- niekontrolowane skurcze toniczne, obejmujące prawie wszystkie mięśnie ciała.

Objawy dystonii skrętnej

Z reguły dystonia skrętna objawia się okresowo występującymi tonicznymi skurczami ogniskowymi, obserwowanymi głównie przy obciążeniu grupy mięśni dotkniętej dystonią. Przykładowo, na początku rozwoju skurcz pisarski pojawia się dopiero w trakcie pisania. Mimowolne skurcze spastyczne odpowiadają niekontrolowanym aktom motorycznym (hiperkinezie). Ten ostatni może mieć charakter atetotyczny, pląsawiczy, miokloniczny, toniczny, hemibaliczny, tikowy lub drżący. W dystalnych częściach kończyn są one mniej wyraźne niż w bliższych. Typowe są ruchy obrotowe tułowia lub kończyn wzdłuż ich osi podłużnej.

Patognomoniczny to zmiana intensywności pozycji spastycznych i mimowolnych czynności motorycznych zgodnie z aktywnością funkcjonalną i pozycją ciała, a także stan emocjonalny pacjent. Korkociągowe ruchy tułowia obserwuje się głównie podczas chodzenia, hiperkinezę kończyn - podczas próby wykonania celowego działania. Podczas snu znikają wszystkie sygnały toniczne objawy patologiczne i hiperkineza. Obserwuje się zdolność pacjentów do przystosowania się do pojawiających się zaburzeń ruchowych, czasowego zmniejszenia nasilenia hiperkinezy, utrzymania samoopieki i wykonywania złożonych czynności motorycznych (na przykład tańca).

Częste skurcze mięśni mogą powodować rozwój ich przerostu, przedłużający się skurcz - wymianę tkanki łącznej tkanka mięśniowa z powstawaniem skrócenia mięśnia i utrzymującym się spadkiem jego zdolności do rozciągania. Długotrwała wymuszona pozycja kończyny podczas skurczu mięśni prowadzi do procesów dystroficznych tkanki stawowe i powstawanie przykurczów stawów. Toniczne skurcze mięśni pleców powodują skrzywienie kręgosłupa: lordozę lędźwiową, skoliozę lub kifoskoliozę. W późniejszych stadiach skurcze mięśni tułowia mogą powodować problemy z oddychaniem.

W niektórych przypadkach dystonia skrętna zaczyna się od form lokalnych, które stopniowo przekształcają się w wersję uogólnioną. Ten ostatni charakteryzuje się skomplikowanym chodem z kołysaniem, okresowym przyjmowaniem nieprawidłowej pozycji i zastyganiem w niej. U niektórych pacjentów choroba ma stabilny przebieg z zachowaniem izolowanych objawów lokalnych i bez uogólnienia procesu dystonicznego. Podobny przebieg obserwuje się głównie w przypadkach późnego początku (w okresie od 20 do 40 lat).

Diagnostyka dystonii skrętnej

W stanie neurologicznym zwraca się uwagę na sztywność poszczególnych grup mięśni z zachowaniem odruchów ścięgnistych, brak spadku siły mięśniowej i zaburzenia czucia; intelektualno-mnestyczne bezpieczeństwo pacjentów.

Głównym zadaniem diagnostycznym neurologa jest różnicowanie idiopatycznej dystonii skrętnej od wtórnych zespołów skrętno-dystonicznych. Tym ostatnim towarzyszą zwykle objawy uszkodzenia układu nerwowego towarzyszące dystonii, zaburzenia autonomiczne, zaburzenia snu itp. W diagnostyce różnicowej wykonuje się REG lub USG naczyń głowy, EEG, Echo-EG, CT lub MRI mózgu.

Dystonia skrętna różni się od dystrofii wątrobowo-mózgowej brakiem złogów barwnika w rogówce (pierścień Kaysera-Fleischera), uszkodzeniem wątroby i zmniejszeniem poziomu ceruloplazminy we krwi. Od epidemicznego zapalenia mózgu - brak ostrego okresu i takie objawy zapalenia mózgu, jak zaburzenie konwergencji i podwójne widzenie, zaburzenia snu, dysfunkcja autonomiczna itp.

Leczenie dystonii skrętnej

W leczenie zachowawcze leki stosowane w leczeniu parkinsonizmu: złożony inhibitor dekarboksylazy lewodopa + karbidopa, leki przeciwcholinergiczne triheksyfenidyl i dietazyna, triperiden, selegilina, bromokryptyna; leki przeciwskurczowe działające ośrodkowo (difenylotropina); a-DOPA w małych dawkach; środki uspokajające (diazepam); witaminy B1 i B6. W przypadku ciężkiej hiperkinezy stosuje się baklofen, karbamazepinę i tiapryd. Wskazana jest fizjoterapia i hydroterapia. Leczenie dystonii wtórnej opiera się na leczeniu choroby wywołującej.

Leczenie chirurgiczne przeprowadzane jest przez neurochirurga i jest wskazane w przypadku postępu dystonii i niepełnosprawności. Przeprowadza się stereotaktyczne połączone niszczenie podstawowych struktur podkorowych - strefy podwzgórza i brzuszno-bocznego jądra wzgórza. W przypadku lokalnych wariantów dystonii zniszczenie odbywa się po stronie przeciwnej zaburzenia mięśniowe. W wersji uogólnionej z reguły leczenie chirurgiczne odbywa się w 2 etapach: pierwszy, przeciwny do większości ciężkie objawy i po 6-8 miesiącach. - po drugiej stronie. Jeśli sztywność wyraża się symetrycznie, w pierwszej kolejności przeprowadza się operację dominująca półkula. W 80% przypadków po operacji następuje znacząca poprawa stanu pacjentów, która w 66% przypadków utrzymuje się przez wiele lat.

Prognoza dystonii skrętnej

Idiopatyczna dystonia skrętna ma przebieg powoli postępujący. O wyniku decyduje czas jego manifestacji. Wcześniejszy debiut prowadzi do cięższego przebiegu i wczesnego uogólnienia dystonii wraz z rozwojem głębokiej niepełnosprawności. Śmierć pacjentów jest spowodowana współistniejącymi infekcjami.

Leczenie chirurgiczne znacznie poprawia rokowanie. W większości przypadków po zabiegu chirurgicznym obserwuje się ustąpienie lub całkowity zanik hiperkinezy i sztywności, przez długi czas pacjenci zachowują zdolność do samoopieki, chodzenia i wykonywania innych złożonych czynności motorycznych. Jeśli to możliwe, wtórna dystonia skrętna skuteczne leczenie Choroba ma korzystne rokowanie. W takich przypadkach obserwuje się regresję skurczów i hiperkinezę o różnym nasileniu.

Identyfikator: 2015-05-23-A-4821

Oryginalny artykuł

Satueva E.Ya., Khmara T.A.

GBOU VPO Saratów Państwowy Uniwersytet Medyczny nazwany imieniem. W I. Razumowski Ministerstwo Zdrowia Rosji Departament Chorób Nerwowych

Streszczenie

W artykule przedstawiono wyniki badania nowoczesne metody leczenie ogniskowej postaci dystonii i powiązanie tej choroby z aktywnością zawodową pacjentów.

Słowa kluczowe

Ogniskowa dystonia. Zaburzenia ruchu. Leczenie

Wstęp

Lekarze, muzycy, maszynistki, golfiści i wielu innych przedstawicieli różnych zawodów. Co oni mają ze sobą wspólnego? Praca tych specjalistów jest bezpośrednio związana stałe napięcie małe mięśnie ze względu na potrzebę dużej precyzji ruchów.

Tak zwana „praca jubilerska” neurochirurga, długie okresy gra na pianinie, precyzyjne ruchy podczas gry w golfa – wszystko to może do tego prowadzić choroba neurologiczna jako dystonia ogniskowa.

Dystonia ogniskowa - zaburzenie neurologiczne charakteryzuje się mimowolnymi ruchami lub skurczami małych mięśni.

Wyróżnia się pierwotne i wtórne typy dystonii ogniskowej. Forma pierwotna opiera się bezpośrednio na naruszeniu funkcja mięśni w wyniku niewystarczającego uwalniania neuroprzekaźników przez zwoje podstawy. Wtórna dystonia ogniskowa rozwija się na tle więcej poważna choroba takie jak: choroba Parkinsona, choroba Wilsona, choroba Huntingtona, choroby genetyczne, które prowadzą do gromadzenia się miedzi w tkankach organizmu. W tym artykule rozważymy tylko formy podstawowe.

Niezależne formy pierwotnej dystonii ogniskowej obejmują kurcz powiek, dystonię ustno-żuchwową (dystonia czaszkowa), kurczowy kręcz szyi (dystonia szyjna), skurcz pisarza (dystonia ramienna), dysfonię kurczową (dystonia krtani), dystonię stóp (dystonia podudzia). Rzadką postacią jest zespół zwany „taniecem brzucha”.

Cel

Celem naszego badania było zbadanie częstości występowania dystonii ogniskowej, zapoznanie się z artykułami naukowymi, nowoczesnymi metodami leczenia oraz powiązaniem choroby z aktywnością zawodową pacjentów.

Materiał i metody

Aby osiągnąć ten cel, przestudiowaliśmy dane z artykułów naukowych na temat dystonii ogniskowej i przeprowadziliśmy ankietę internetową w sieć społeczna na temat świadomości studentów SSMU na temat dystonii ogniskowej, przeprowadzono ze studentami nieformalne wywiady.

wyniki

Wśród ankietowanych studentów jedynie 65% jest zaznajomionych z możliwymi powikłaniami wynikającymi z działalności zawodowej, 21% ma świadomość istnienia takiej choroby jak dystonia ogniskowa, 18% z nich zaprzecza, że ​​na wybór specjalności będzie miała wpływ możliwość wystąpienia takiego powikłania wśród lekarzy operujących, pozostałym respondentom trudno jest odpowiedzieć. Studiując artykuły naukowe, ustalono, że najskuteczniejszą metodą leczenia są zastrzyki z toksyny botulinowej. Ich skuteczność została udowodniona w 85-90% przypadków, czas trwania efektu leczenia wynosi 2-3 miesiące, po czym zastrzyki powtarza się. W leczeniu stosuje się także leki z takich grup jak: leki przeciwcholinergiczne, beta-blokery, neuroleptyki, leki dopaminergiczne, leki GABAergiczne, leki przeciwdrgawkowe; oprócz leczenia farmakologicznego stosuje się głęboką stymulację mózgu, a w szczególności ciężkie przypadki uciekać się do leczenia chirurgicznego.

Dyskusja

Pomimo wielu prace naukowe poświęcony badaniu ogniskowej postaci pierwotnej dystonii, diagnostyka i leczenie tej choroby nadal sprawia lekarzom trudności ze względu na rzadkość występowania samej patologii. Najczęstszymi postaciami są kurczowy kręcz szyi i kurcz powiek. NA ten moment Lekiem z wyboru pozostaje toksyna botulinowa, której podanie powoduje chemiczne odnerwienie mięśni, nie zaburzając jednak ich zdolności do samowolnego skurczu. Stosowaniu toksyny botulinowej towarzyszy stosowanie innych leków, które również łagodzą objawy dystonii ogniskowej. Leczenie chirurgiczne jest obecnie stosowane niezwykle rzadko ze względu na niebezpieczeństwo powikłania pooperacyjne takie jak: zaburzenia mowy, niedowłady i inne.

Wniosek

Dystonia ogniskowa to zespół neurologiczny charakteryzujący się mimowolnymi ruchami i skurczami mięśni. Z reguły dotyka osoby w wieku produkcyjnym, często rozwija się na tle pewnego aktywność zawodowa. Choroba ta często dotyka lekarzy, muzyków, sportowców i maszynistek, dlatego szczególnie ważne jest zwrócenie uwagi na kwestie zapobiegania tej patologii wśród tych grup ludności pracującej.

Obecnie istnieją metody leczenia, które mogą złagodzić stan pacjentów, ale nie prowadzą do całkowite wyleczenie. W leczeniu pacjentów z dystonią ogniskową należy wziąć pod uwagę nie tylko zaburzenia ruchu, ale także zaburzenia psycho-emocjonalne, wtedy wyniki leczenia będą najkorzystniejsze.