उत्परिवर्ती लोग कैसे दिखते हैं? चेरनोबिल के उत्परिवर्ती बच्चे: क्या वे मौजूद हैं?

हम यह कहने के आदी हैं कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, जिसका अर्थ गहरा है भीतर की दुनिया, लेकिन कभी-कभी ऐसे लोग भी पैदा होते हैं जो न केवल अपने चरित्र से, बल्कि अपनी शक्ल-सूरत से भी सामान्य जनसमूह से अलग होते हैं। हम आपको 10 सबसे भयानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में बताएंगे जो लोगों में अलग-अलग मामलों में होते हैं।

1. एक्ट्रोडैक्टली

में से एक जन्म दोषऐसा विकास जिसमें उंगलियां और/या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित होते हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण होता है। प्रायः रोग का साथी होता है पूर्ण अनुपस्थितिसुनवाई

2. हाइपरट्रिचोसिस

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवुल्स या वानर कहा जाता था। इस रोग की विशेषता है ऊंचा हो जानाचेहरे और कान सहित पूरे शरीर पर बाल। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

3. फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकंस प्रोग्रेसिव (एफओपी)

दुर्लभ आनुवंशिक रोग, जिसमें शरीर में नई हड्डियाँ (ossifications) बनना शुरू हो जाती हैं ग़लत जगहों पर- मांसपेशियों, स्नायुबंधन, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: चोट, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनया सर्जरी. इस वजह से, अस्थि-पंजर को हटाया नहीं जा सकता: बाद में शल्य चिकित्सा संबंधी हस्तक्षेपहड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, अस्थिभंग सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होता है और झेल सकता है महत्वपूर्ण भार, लेकिन वे वहां नहीं हैं जहां उन्हें होना चाहिए।

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी

इस असामान्य स्थिति से पीड़ित लोग अपनी उम्र से कहीं अधिक बूढ़े दिखाई देते हैं, यही कारण है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी कुछ के उपयोग के परिणामस्वरूप दवाइयाँशरीर में उल्लंघन होता है स्वप्रतिरक्षी तंत्र, जो की ओर ले जाता है तेजी से नुकसानचमड़े के नीचे की वसा का भंडार। सबसे अधिक बार पीड़ित होता है वसा ऊतकचेहरा, गर्दन, ऊपरी छोरऔर धड़, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। उपचार में डॉक्टर इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन यह केवल अस्थायी प्रभाव देता है।

5. यूनर टैंग सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) की विशेषता मुख्य रूप से यह है कि इससे पीड़ित लोग चारों पैरों पर चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी युनेर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उलास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसयूटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात होते हैं मस्तिष्क विफलता. 2006 में, उलास परिवार के बारे में "द फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फ़ोर्स" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसका वर्णन इस प्रकार करता है: “सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास के उलट होने का सुझाव देती है, जो संभवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसमें चतुर्पादवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) में संक्रमण उलट जाता है मामले में, सिंड्रोम आंतरायिक सिद्धांत संतुलन से मेल खाता है।

6. प्रोजेरिया

8,000,000 में से एक बच्चे में होता है यह रोग: अपरिवर्तनीय परिवर्तनत्वचा और आंतरिक अंगके कारण समय से पहले बूढ़ा होनाशरीर। औसत अवधिइस बीमारी से पीड़ित लोगों की उम्र 13 साल होती है। केवल एक ही ज्ञात मामला है जिसमें रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। मामला जापान में दर्ज किया गया था।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस

सबसे दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में संक्रमण कई गुना बढ़ जाता है त्वचा की वृद्धि, घनत्व में लकड़ी की याद दिलाती है। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोस्वरा का एक वीडियो इंटरनेट पर आने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से चर्चित हो गई। 2008 में एक आदमी को तकलीफ़ हुई जटिल ऑपरेशनसिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए। इसे शरीर के ऑपरेशन किये गये हिस्सों में प्रत्यारोपित किया गया नयी त्वचा. लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

8. प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटियस सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा की तेजी से और असंगत वृद्धि का कारण बनता है। यह जीन जिम्मेदार है सही ऊंचाईकोशिकाएं. इसके संचालन में खराबी के कारण, कुछ कोशिकाएँ तेजी से बढ़ती और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसके परिणामस्वरूप असामान्य उपस्थिति होती है। यह बीमारी जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि छह महीने की उम्र तक ही प्रकट होती है।

9. ट्राइमिथाइलमिनुरिया

यह दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों में से एक है। इसके वितरण के आँकड़े भी उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। सड़ी हुई मछली और अंडों की गंध जैसी तीखी अप्रिय गंध वाला यह पदार्थ पसीने के साथ स्रावित होता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय बदबूदार एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवांशिक खराबी वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद का शिकार होते हैं।

10. ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

यह वंशानुगत रोगत्वचा दिखाई देती है अतिसंवेदनशीलताव्यक्ति को पराबैंगनी किरण. यह डीएनए क्षति को ठीक करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो संपर्क में आने पर प्रकट होता है पराबैंगनी विकिरण. आमतौर पर पहले लक्षण दिखाई देते हैं प्रारंभिक बचपन(3 वर्ष तक): जब कोई बच्चा धूप में होता है, तो कुछ मिनटों के बाद ही वह गंभीर रूप से जल जाता है सूरज की किरणें. इस बीमारी की विशेषता झाइयां, शुष्क त्वचा और त्वचा का असमान रंग बदलना भी है। आंकड़ों के मुताबिक, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोगों में इसके विकसित होने का खतरा अधिक होता है ऑन्कोलॉजिकल रोग- उचित के अभाव में निवारक उपायज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस साल की उम्र तक कोई न कोई बीमारी विकसित हो जाती है कैंसर. यह रोग आठ प्रकार का होता है अलग-अलग गंभीरता काऔर लक्षण. यूरोपीय के अनुसार और अमेरिकी डॉक्टर, रोग लगभग होता है चार लोगदस लाख में से.

उत्परिवर्तन जीनोटाइप का एक निरंतर परिवर्तन है जो बाहरी या के प्रभाव में होता है आंतरिक पर्यावरण. सभी शताब्दियों में, उत्परिवर्ती लोगों ने दर्शकों और जनता के बीच अस्वस्थ रुचि पैदा की है। उनमें से कुछ के लिए यह आय का एक अच्छा स्रोत बन गया है।

लालू का जन्म 1869 में भारत में हुआ। सिर " छोटा भाई"मालिक" की छाती में था... मुड़ा हुआ, छोटा शरीर उसके पेट पर एक एप्रन की तरह लटका हुआ था और जीवन का कोई संकेत नहीं दिखा रहा था, केवल कभी-कभी उसके अंग हिल रहे थे।

"रूममेट" की सबसे आश्चर्यजनक विशेषता उसका बड़ा लिंग था। समय-समय पर, लिंग ने दुर्भाग्यपूर्ण "बड़े भाई" को मूत्र से नहलाया। लालू ने निश्चित रूप से जनता में जबरदस्त दिलचस्पी पैदा की। प्रबंधक ने उसे एक जिप्सी के रूप में पेश किया, और उसके "छोटे भाई" को लड़की के कपड़े पहनाए। विज्ञापन में लिखा था: "एक और सबसे अविश्वसनीय प्राणी - दो शरीर वाला एक आदमी - भाई और बहन का मिश्रण!"

लालू का प्रतिद्वंद्वी, जिसने खुद को लगभग उसी समय, केवल लंदन में दिखाया था, एक चीनी था जिसे आह के नाम से जाना जाता था। उनके कंकाल के टुकड़े आज तक जीवित हैं - उन पर एक आंशिक रूप से विकसित मानव भ्रूण को देखा जा सकता है जो उनकी छाती से निकला है, जिसमें दो हाथ, दो पैर और एक छोटा धड़ है।

1931 में, बेट्टी लू विलियम्स, एक बच्चे के रूप में, न्यूयॉर्क में डिक बेस्ट म्यूज़ियम ऑफ़ क्यूरियोसिटीज़ में मुख्य प्रदर्शनी बन गईं। इस प्यारी सी काली लड़की ने सभी को आश्चर्यचकित कर दिया।

उसके पेट के बायीं ओर से उसकी जुड़वाँ बहन का हिस्सा बढ़ रहा था, जिसके दो पैर और एक हाथ उसके विशाल धड़ से जुड़े हुए थे।

बेट्टी लू को अविश्वसनीय भूख थी क्योंकि वह दो शरीरों को खाना खिलाती थी। जैसे-जैसे बेट्टी बड़ी हुई, उसकी "बहन" भी उसी दर से बड़ी हुई।

विसंगति के बावजूद, बेट्टी लुइस एक आकर्षक महिला के रूप में जानी जाती थीं और उन्हें काफी लोकप्रियता मिली।

अपनी स्वयं की हस्ताक्षरित तस्वीरें बेचकर, वह प्रति सप्ताह $500 तक कमाती थी! स्वाभाविक रूप से उदार होने के कारण, बेट्टी ने अपने परिवार के लिए 40 हजार डॉलर में एक घर बनाया और अपने लगभग सभी रिश्तेदारों को विश्वविद्यालयों में पढ़ने के लिए भेजा।

22 साल की उम्र में, उसे एक युवा आलसी व्यक्ति से प्यार हो गया, जिसने स्वेच्छा से उसके पैसे का फायदा उठाया। अंत में उसने लड़की से शादी करने से इनकार कर दिया और उसे छोड़ दिया. दोस्तों ने दावा किया कि बेट्टी लू इस सदमे से बच नहीं पाई और मर गई। हालांकि आधिकारिक सूत्रों का कहना है कि बेट्टी लू की मौत दिल का दौरा पड़ने से हुई...

रूडी सैंटोस, उपनाम "ऑक्टोपस मैन", फिलीपींस में पैदा हुआ था... उसके तीन पैर और चार हाथ थे, हालांकि घुटने के नीचे उसका एक पैर अविकसित था।

मैक्सिन मीना का जन्म 1896 के आसपास फिलीपींस में हुआ था...

एक वयस्क के रूप में, उसने खुद को अटलांटिक सिटी में एक प्रदर्शनी में दिखाया...

और शिवशंकरी यमनप्पा मुतागेरी - हमारे समकालीन - का जन्म 1978 में भारत में हुआ था...उनका तीसरा पैर दो पैरों का मेल है, उनकी नौ उंगलियां हैं...शिवशंकरी का मानना ​​है - अपने छोटे से गांव के कई लोगों की तरह - कि उनका तीसरा पैर एक है दैवीय आशीर्वाद का प्रतीक... वैसे, पैर उसे अपने पूरे परिवार का भरण-पोषण करने के लिए पर्याप्त पैसा कमाने की अनुमति देता है...

चार पैरों वाली महिला जोसेफिन मर्टल कॉर्बिन का जन्म 1868 में टेनेसी में हुआ था...

19 साल की उम्र में उन्होंने क्लेनटन बिकनेल नाम के डॉक्टर से शादी की और उनकी चार बेटियां और एक बेटा था। उन्होंने यहां तक ​​कहा कि उनके तीन बच्चे एक ही अंग से पैदा हुए थे, और दो दूसरे अंगों से...

ऐतिहासिक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन वाले लोगों को सनकी और राक्षसों के रूप में लेबल किया गया था, लेकिन आज हम जानते हैं कि यह असामान्य है उपस्थिति- केवल भाग विस्तृत श्रृंखलाहमारी प्रजातियों की आनुवंशिक विविधताएँ। हम आपको लोगों में पाए जाने वाले दस सबसे असामान्य उत्परिवर्तनों का चयन प्रदान करते हैं।

1. progeria

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे 13 वर्ष की आयु के आसपास मर जाते हैं, लेकिन कुछ 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। आमतौर पर, मौत का कारण है दिल का दौराया स्ट्रोक. औसतन, प्रोजेरिया 8,000,000 में से केवल एक बच्चे में होता है।

यह रोग लैमिन ए/सी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक प्रोटीन जो सहायता प्रदान करता है कोशिका केन्द्रक. प्रोजेरिया के अन्य लक्षणों में सख्त, पूरी तरह से बाल रहित त्वचा, हड्डियों में असामान्यताएं, धीमी वृद्धि आदि शामिल हैं विशिष्ट आकारनाक प्रोजेरिया जेरोन्टोलॉजिस्टों के लिए बहुत रुचिकर है जो आनुवंशिक कारकों और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बीच संबंधों की पहचान करने की उम्मीद करते हैं।

2. यूनर टैन सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) की विशेषता मुख्य रूप से यह है कि इससे पीड़ित लोग चारों पैरों पर चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी युनेर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उलास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसयूटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और उनमें जन्मजात मस्तिष्क की कमी होती है। 2006 में, उलास परिवार के बारे में "द फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फ़ोर्स" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसका वर्णन इस प्रकार करता है:

“सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक उलट कदम का सुझाव देती है, जो संभवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, चतुर्पादवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो पर चलना) में संक्रमण की विपरीत प्रक्रिया। इस मामले में, सिंड्रोम विरामित संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

टैन के अनुसार, नए सिंड्रोम को मानव विकास के एक जीवित मॉडल के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। हालाँकि, कुछ शोधकर्ता इसे गंभीरता से नहीं लेते हैं और मानते हैं कि SUT की अभिव्यक्ति जीनोम पर निर्भर नहीं करती है।

3. हाइपरट्रिचोसिस

हाइपरट्रिचोसिस को "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह एक अरब लोगों में से केवल एक को प्रभावित करता है, और मध्य युग के बाद से केवल 50 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। हाइपरट्रिकोसिस से पीड़ित लोगों के चेहरे, कान और कंधों पर अत्यधिक मात्रा में बाल होते हैं। यह तीन महीने के भ्रूण के निर्माण के दौरान एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच कनेक्शन के विघटन के कारण होता है। बालों के रोम. एक नियम के रूप में, विकासशील डर्मिस से संकेत रोमों को उनका आकार "बताते" हैं। रोम, बदले में, त्वचा की परतों को भी संकेत देते हैं कि इस क्षेत्र में पहले से ही एक कूप है, और इससे शरीर पर एक दूसरे से लगभग समान दूरी पर बाल उगते हैं। हाइपरट्रिकोसिस के मामले में, ये कनेक्शन बाधित हो जाते हैं, जिससे शरीर के उन क्षेत्रों में बहुत घने बाल बनने लगते हैं जहां यह नहीं होना चाहिए।

4. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस

एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो इसके वाहकों को व्यापक मानव पैपिलोमावायरस (एचपीवी) से ग्रस्त कर देता है। इस संक्रमण के कारण त्वचा पर पपड़ीदार धब्बे और दाने बन जाते हैं ( त्वचा कोशिकाओं का कार्सिनोमात्वचा) हाथ, पैर और यहां तक ​​कि चेहरे पर भी बढ़ रही है। ये "वृद्धि" मस्से की तरह दिखती हैं या अक्सर सींग या लकड़ी की तरह दिखती हैं। आमतौर पर, सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में 20 से 40 वर्ष की आयु के लोगों में त्वचा के ट्यूमर दिखाई देने लगते हैं। संपूर्ण उपचार का कोई तरीका नहीं है, लेकिन मदद से गहन देखभालआप वृद्धि के प्रसार को कम या अस्थायी रूप से रोक सकते हैं।

लोगों को इस आनुवांशिक बीमारी के बारे में 2007 में पता चला, जब 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोस्वरा का एक वीडियो इंटरनेट पर सामने आया। 2008 में, एक व्यक्ति ने अपने शरीर से छह किलोग्राम की वृद्धि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई। बाहों, सिर, धड़ और पैरों से सींगदार वृद्धि हटा दी गई और इन क्षेत्रों में नई त्वचा प्रत्यारोपित की गई। कुल मिलाकर, कोस्वर 95% मस्सों से छुटकारा पाने में सक्षम था। दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वे फिर से बढ़ने लगे, और डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि ऑपरेशन को हर दो साल में दोहराया जाना होगा ताकि कोस्वरा कम से कम एक चम्मच पकड़ सके।

5. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी

इस आनुवंशिक विकार वाले लोग बिना किसी प्रभाव के पैदा होते हैं प्रतिरक्षा तंत्र. यह बीमारी 1976 की फिल्म द बॉय इन द प्लास्टिक बबल के बाद ज्ञात हुई, जो दो विकलांग लड़कों, डेविड वेटर और टेड डेविटा के जीवन से प्रेरित थी। मुख्य चरित्र, छोटा लड़का, बाहरी दुनिया से अलग एक प्लास्टिक केबिन में रहने के लिए मजबूर है, क्योंकि अनफ़िल्टर्ड हवा और सूक्ष्मजीवों का संपर्क उसके लिए घातक हो सकता है। असली वेटर 13 साल की उम्र तक इसी तरह जीवित रहने में सक्षम था, लेकिन 1984 में एक असफल प्रत्यारोपण के बाद उसकी मृत्यु हो गई। अस्थि मज्जा- चिकित्सा प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने का प्रयास करती है।

यह विकार कई जीनों के कारण होता है, जिनमें टी और बी कोशिका प्रतिक्रियाओं में दोष पैदा करने वाले जीन भी शामिल हैं, जो अंततः प्रभावित करते हैं नकारात्मक प्रभावलिम्फोसाइटों के उत्पादन के लिए. ऐसा भी माना जाता है कि यह रोग एडेनोसिन डेमिनमिनस की अनुपस्थिति के कारण होता है। जीन थेरेपी का उपयोग करने वाली कई उपचार विधियाँ अब ज्ञात हैं।

6. लोएश-नाइचेन सिंड्रोम

एसएलएन 380,000 पुरुष शिशुओं में से एक में होता है और इसके परिणामस्वरूप संश्लेषण में वृद्धि होती है यूरिक एसिड. शरीर में होने वाली घटनाओं के परिणामस्वरूप यूरिक एसिड रक्त और मूत्र में उत्सर्जित होता है रासायनिक प्रक्रियाएँ. एसएलआई वाले लोगों में, बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है, जो त्वचा के नीचे जमा हो जाता है और अंततः इसका कारण बनता है गाउटी आर्थराइटिस. इससे गुर्दे और मूत्राशय की पथरी भी बन सकती है।

यह रोग तंत्रिका संबंधी कार्य और व्यवहार को भी प्रभावित करता है। एसएलआई से पीड़ित लोग अक्सर अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन का अनुभव करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऐंठन और/या अनियमित अंग फड़कने लगते हैं। ऐसा होता है कि मरीज़ खुद को विकृत कर लेते हैं: वे अपने सिर को कठोर वस्तुओं पर मारते हैं, अपनी उंगलियों और होंठों को काटते हैं। एलोप्यूरिनॉल गाउट में मदद कर सकता है, लेकिन बीमारी के न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार संबंधी पहलुओं के लिए कोई इलाज नहीं है।

7. एक्ट्रोडैक्ट्यली

एक्ट्रोडैक्टली से पीड़ित लोगों की उंगलियां या पैर की उंगलियां या तो गायब होती हैं या अविकसित होती हैं, जिसके कारण उनके हाथ या पैर पंजे जैसे दिखने लगते हैं। सौभाग्य से, ऐसी जीनोमिक असामान्यताएं दुर्लभ हैं। एक्ट्रोडैक्ट्यली खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट कर सकता है, कभी-कभी उंगलियां बस एक साथ बढ़ती हैं, जिस स्थिति में उन्हें उपयोग करके अलग किया जा सकता है प्लास्टिक सर्जरी, अन्य मामलों में, उंगलियां पूरी तरह से भी नहीं बनी होती हैं। रोग अक्सर साथ रहता है पूरा नुकसानसुनवाई रोग के कारण जीनोमिक विकार हैं, जिनमें सातवें गुणसूत्र में विलोपन, स्थानान्तरण और व्युत्क्रम शामिल हैं।

8. प्रोटियस सिंड्रोम

एलिफेंट मैन के नाम से मशहूर जोसेफ मेरिक शायद इसी बीमारी से पीड़ित थे। प्रोटियस सिंड्रोम न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के कारण होता है। प्रोटियस सिंड्रोम में, हड्डियाँ और त्वचारोगी का शरीर असामान्य रूप से तेज़ी से बढ़ना शुरू हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर का प्राकृतिक अनुपात बाधित हो जाता है। रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के 6-18 महीने बाद तक प्रकट नहीं होते हैं। रोग की गंभीरता व्यक्ति पर निर्भर करती है। औसतन दस लाख लोगों में से एक व्यक्ति प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित होता है। पूरे इतिहास में केवल कुछ सौ ऐसे मामले ही दर्ज किये गये हैं।

विकार AKT1 जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो कोशिका वृद्धि को विनियमित करने के लिए ज़िम्मेदार है, जिससे कुछ उत्परिवर्तित कोशिकाएँ अकल्पनीय दर से बढ़ती और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य कोशिकाएँ सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसका परिणाम सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मिश्रण होता है, जो बाहरी असामान्यताएं पैदा करता है।

9. ट्राइमिथाइलमिनुरिया

यह आनुवंशिक विकार इतना दुर्लभ है कि इसकी घटना दर भी ज्ञात नहीं है। लेकिन अगर आपके बगल में कोई इससे पीड़ित है, तो आप तुरंत नोटिस करेंगे। तथ्य यह है कि मरीज के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है, जो पसीने के साथ निकलने पर बनता है बुरी गंध- एक व्यक्ति को बदबू आती है सड़ी मछली, सड़े हुए अंडे, कचरा या मूत्र। आमतौर पर पुरुषों की तुलना में महिलाएं इस बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। गंध की तीव्रता मासिक धर्म से तुरंत पहले और उसके दौरान, या अंतर्ग्रहण के बाद अपने चरम पर पहुंच जाती है। गर्भनिरोधक गोली. जाहिर तौर पर, यह प्रोजेस्टेरोन और एस्ट्रोजन जैसे महिला सेक्स हार्मोन के कारण होता है।

बेशक, परिणामस्वरूप, मरीज़ अक्सर उदास रहते हैं और अलगाव में रहना पसंद करते हैं।

10. मार्फ़न सिंड्रोम

मार्फ़न सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी नहीं है, यह आमतौर पर 20,000 में से एक व्यक्ति में होता है। यह संयोजी ऊतकों के विकास में एक विकार है। विचलन के सबसे आम रूपों में से एक मायोपिया है, लेकिन इससे भी अधिक बार यह रोग हाथ और पैरों में हड्डियों की असंगत वृद्धि और घुटनों की अत्यधिक गतिशीलता में प्रकट होता है। कोहनी के जोड़. मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों के हाथ और पैर लंबे और पतले होते हैं। आमतौर पर, मरीजों की पसलियां आपस में जुड़ सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पंजरया तो चिपक जाता है, या, इसके विपरीत, डूब जाता है। एक अन्य समस्या रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन है।