Proksimal onurğa amyotrofiyası. SMA növləri

Proksimal onurğa amyotrofiyası I, II, III, IV növlər ( CAM I-IV) 6000-10000 yeni doğulmuş körpədə 1 tezliyi ilə autosomal resessiv irsi tipli ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biridir. Klinik əlamətlərin inkişafının əsas mexanizmi anterior buynuzlarda motor neyronların mütərəqqi degenerasiyası ilə əlaqələndirilir. onurğa beyni, ilk növbədə ətrafların proksimal əzələlərinin atrofiyası ilə ifadə edilir. Başlama yaşına, şiddətinə və gözlənilən ömür uzunluğuna görə proksimal onurğa amiotrofiyasının dörd forması var.

Onurğanın amiotrofiyası I tip(CAM I, Werdnig-Hoffman xəstəliyi, OMIM) - ən ağır forma; ilk simptomlar tez-tez prenatal dövrdə zəif döl hərəkətləri ilə müəyyən edilə bilər. Werdnik-Hoffman xəstəliyi olan uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsi fərqlidir klinik təzahürlər 6 aya qədər müşahidə olunur və tənəffüs əzələlərinin prosesə cəlb edilməsi ilə ətrafların və gövdə əzələlərinin açıq iflic əlamətləri ilə xarakterizə olunur. Werdnik-Hoffman xəstəliyi olan uşaqlar başlarını qaldırmırlar və müstəqil oturmurlar.

II tip onurğa amiotrofiyası(CAM II, aralıq forma , OMIM) gec başlayır, adətən 6 aydan sonra. Onurğa amiotrofiyasının bu forması olan uşaqlar otura bilirlər, lakin heç vaxt müstəqil yerimə qabiliyyətinə nail olmurlar.Bu hallarda proqnoz iştirak dərəcəsindən asılıdır. patoloji proses tənəffüs əzələləri.

Onurğanın amiotrofiyası III növ (CAM III, Kugelberg-Welander xəstəliyi, OMIM) xəstələrdə ilk simptomlar 18 aydan sonra görünür. Bugelberg-Welander xəstəliyi ilə xəstələr müstəqil olaraq ayağa qalxa və yeriyə bilərlər.

Bundan əlavə, onlar vurğulayırlar IV tip onurğa amiotrofiyası (CAM IV və ya böyüklər forması ) (OMİM) - əksər hallarda 35 ildən sonra başlayan, ömür uzunluğuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərməyən, yavaş-yavaş irəliləyən xəstəlik. IV tip onurğa amiotrofiyası proksimal əzələlərin zəifliyi, fassikulyasiyalar, vətər reflekslərinin azalması ilə xarakterizə olunur və müstəqil yerimə qabiliyyətinin olmamasına gətirib çıxarır.

Proksimal onurğa amyotrofiyasının baş verməsindən məsul olan gen Tip I-IV, adlı SMN(sağ qalma motor neyron geni), 5q13 bölgəsində yerləşir və iki yüksək homoloji nüsxə ilə təmsil olunur (telomerik - SMN1 və ya SMNT və sentromerik - SMN2 və ya SMNc). Xəstələrin 96% -ində müxtəlif növlər onurğanın amiotrofiyası qeydə alınır silinmə SMN1 geni.

Mərkəzdə Molekulyar Genetika Onurğa amyotrofiyasının birbaşa DNT diaqnostikası aparılır. Birbaşa diaqnoz hər iki genin 7 və 8-ci ekzonlarının fraqmentlərinin allele spesifik liqaz reaksiyasına əsaslanır ki, bu da SMN1 və SMN2 genlərinin müvafiq ekzonlarının mövcudluğunu/olmamasını qeyd etməyə imkan verir. Antenatalın aparılması DNT diaqnostikası onurğanın amiotrofiyası xəstə uşaq sahibi olma riskini demək olar ki, 0%-ə qədər azaldır.

Bundan əlavə, Molekulyar Genetika Mərkəzi həyata keçirir kəmiyyət təhlili lokus 5q13 genləri (SMA lokusu). Onurğa əzələlərinin atrofiyasının diaqnostikası üçün yarı kəmiyyətli molekulyar üsullar hər genomdakı gen nüsxələrinin sayını deyil, sentromerik və telomerik gen nüsxələrinin sayının nisbətini təyin etməyə imkan verir, bu da həmişə informativ deyildir, çünki bu nisbət həm SMN2 geninin nüsxələrinin sayının artması, həm də SMN1 geninin nüsxələrinin sayının azalması ilə bağlı ola bilər. Buna görə də SMA lokus genlərinin sayını qeyd edən kəmiyyət analizi, olan onurğa amyotrofiyasının daşıyıcı statusunun təyin edilməsində əvəzsizdir böyük əhəmiyyət kəsb edir xəstə uşağın materialı olmayan ailələrə, habelə SAM I-IV ailələrinin sağlam üzvlərinə və həyat yoldaşlarından birinin onurğa amiotrofiyasının məcburi daşıyıcısı olduğu yeni yaradılmış ər-arvadlara, onların sonrakı tibbi-genetik məsləhəti üçün .

Uyğun olan şəxslər üçün aşağıdakı meyarlar, Molekulyar Genetika Mərkəzində birbaşa avtomatik ardıcıllıqdan istifadə edərək SMN1 genində nöqtə mutasiyalarını axtarmaq mümkündür:

• proksimal spinal əzələ atrofiyası tip I-IV fenotip;
• onurğa beyninin ön buynuz lezyonunun elektromioqrafik əlamətləri;
• SMN1 genində əsas mutasiyanın olmaması - homozigot vəziyyətdə 7 və/və ya 8-ci ekzonların silinməsi;
• kəmiyyət molekulyar genetik metodla təsdiqlənmiş SMN1 geninin bir nüsxəsinin olması.

Bizim tərəfimizdən hazırlanmışdır. Kit molekulyar genetik diaqnostika laboratoriyalarında istifadə üçün nəzərdə tutulub.

ilə bağlı prenatal (prenatal) DNT diaqnostikasını apararkən spesifik xəstəlik, ümumi anevloidlərin (Daun, Edvards, Shereshevsky-Turner sindromları və s.) diaqnozu üçün mövcud fetal materialdan istifadə etmək məna kəsb edir, bənd 54.1. Uyğunluq bu araşdırma anevloidiyanın yüksək ümumi tezliyi ilə əlaqədar - təxminən 300 yeni doğulmuş körpədən 1-i və fetal materialın təkrar nümunə götürülməsinə ehtiyac olmaması.

Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyası a irsi xəstəlik. Patoloji fonunda motor neyronlarının zədələnməsi qeyd olunur. Hoffmannın onurğa amyotrofiyası cinsi olmayan xromosomlarla ötürülür. Sonra xəstəliyə, onun klinik mənzərəsinə və mümkünlüyünə daha yaxından nəzər salacağıq terapevtik tədbirlər onu aradan qaldırmaq üçün.

Terminologiya

Onurğa amiotrofiyasının özünü necə göstərdiyi barədə danışmazdan əvvəl bəzi anlayışlarla tanış olaq. Patologiyanın adına baxaq. İki hissədən ibarətdir:

• Onurğa - söz pozğunluğun yerini göstərir. IN bu halda haqqında danışırıq onurğada yerləşən müəyyən bir element haqqında. Bu, bədənin ən vacib strukturlarından biridir - onurğa beyni.
• Amiotrofiya üç hissədən ibarət bir sözdür: "a" - pozğunluqlar, "myo" - əzələ" və "kubok" - qidalanma.

Bu məlumatlara əsaslanaraq, patologiyanın adının mənasını başa düşə bilərsiniz. Beləliklə, Werdnig-Hoffmann'ın onurğa amiotrofiyası əzələlərdə qidalanma pozğunluğudur. Patoloji zəiflik və liflərin bükülməsi ilə xarakterizə olunur.

Miras

Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu tərif bir əlamətin ötürülməsinin cinsi olmayan xromosomlar vasitəsilə həyata keçirildiyi irsiyyət növünü göstərir. Üstəlik, o, yalnız ilkin olaraq hər iki valideyndə olduqda özünü göstərir (özləri xəstə olmaya bilər).

Xəstəliyin inkişafı

Yetkinlərdə onurğanın amiotrofiyası baş vermir. Patoloji uşaqlarda özünü göstərir. Xəstəlik xarakterikdir bədxassəli kurs və sürətli inkişaf. Hərəkətlərin koordinasiyasına cavabdehdir böyük hüceyrələr onurğa beyni. Onlar həmçinin əzələ tonusunu qoruyurlar. Onlar zədələndikdə əzələ disfunksiyası inkişaf edir.

Anadangəlmə forma

Onurğa amiotrofiyasının üç forması var. Onlar ilk əlamətlərin təzahürü zamanına və prosesin inkişafının intensivliyinə uyğun olaraq müəyyən edilir. Anadangəlmə forma prenatal dövrdə başlaya bilər. Bu vəziyyətdə, fetal hərəkətlərin daha çox zəifləməsi var sonra hamiləlik. Eyni zamanda, prenatal dövrün əvvəlində hərəkətlər normal həddə idi. Hamiləliyin həlli özü patoloji ola bilər. Çox vaxt doğumdan sonra ilk bir neçə gün ərzində əzələ tonusunun azalması və tendon reflekslərinin pisləşməsi ilə müşayiət olunan açıq əzələ parezi aşkar edilir. Retrobulbar (erkən) simptomlar da ola bilər. Onlar körpənin zəif ağlaması və ləng əmməsi ilə özünü göstərir. Bəzi hallarda tam areflexia müşahidə olunur. Uşaqda dildə fibrilasiya, hipomimiya və udma refleksinin azalması ola bilər. Onurğanın amiotrofiyası taxikardiya ilə müşayiət olunur. Tez-tez patoloji bir neçə inkişaf qüsuru və psixikanın formalaşmasında yavaşlama ilə birləşir. Onurğanın amiotrofiyası fərqlidir sürətli cərəyan və 1-1,5 ilə ölümlə başa çatır.

Erkən forma

Anadangəlmə ilə müqayisədə daha yüngül gedişə malikdir. Erkən uşaqlıq forması nəzərə alınır klassik təzahürüdür xəstəliklər. Bu vəziyyətdə onurğa amyotrofiyası bir yaş yarımdan əvvəl özünü göstərir.

Demək olar ki, bütün hallarda xəstəliyin əlamətləri sonradan aşkar edilir Qida zəhərlənməsi və ya hər hansı yoluxucu lezyon. Normal inkişaf edən uşaq əvvəllər əldə edilmiş motor qabiliyyətlərini tez itirməyə başlayır. Oturmağı, dayanmağı və yeriməyi dayandırır. Birincisi, yavaş-yavaş gövdəyə və qollara doğru hərəkət edən alt ekstremitələrdə boş parezlər qeyd olunur. Uşağın vəziyyəti çox tez pisləşir. Boyun əzələlərində və bulbar əzələləri zəiflik görünür. Tənəffüs sisteminin çatışmazlığı nəticəsində 4-5 yaşa qədər pnevmoniya görünür, sonra ölüm baş verir. Uşaqlarda laqeyd parezi tendon kontrakturaları ilə çətinləşir. Çox vaxt Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ümumi hiperhidrozla müşayiət olunur.

Patologiyanın gec başlanğıcı

Xəstəliyin üçüncü forması 1,5-2 ildən sonra başlayır. Əvvəlkilərlə müqayisədə nisbətən asanlıqla irəliləyir. Hərəkət qabiliyyəti 10 yaşa qədər uşaqlarda saxlanılır. Bundan sonra vəziyyət adətən pisləşir.

Klinik şəkil

Patoloji əvvəlcə proksimal hissələrin parezi ilə xarakterizə olunur alt əzalar, sonra isə ən yaxşıları. Onurğanın amiotrofiyasında dərialtı yağ təbəqəsi yaxşı müəyyən edilir. Bu da öz növbəsində əzələ disfunksiyasını müəyyən etməyi çətinləşdirir. Tendon refleksləri olduqca erkən sönməyə başlayır. Patoloji zaman barmaqların kiçik bir titrəməsi ilə xarakterizə olunur uzadılmış qollar. Sümük deformasiyaları, xüsusilə aşağı ətraflar və döş sümüyünün deformasiyası tipik hesab olunur. Bulbar simptomları fibrilyar tipli seğirmə ilə dilin əzələlərinin atrofiyası, parezi şəklində özünü göstərir. yumşaq damaq və faringeal refleksin azalması.

Fazio-Londe xəstəliyi

Bu, atrofiyanın təzahürünün xüsusi bir variantıdır. Patologiya, bir qayda olaraq, həyatın üç yaşına qədər və bəzi hallarda inkişaf etməyə başlayır yeniyetməlik. Xəstəlik üz əzələlərinin, o cümlədən çeynəmə əzələlərinin zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Yutmaqda çətinlik və səs dəyişiklikləri var. Patoloji dilin atrofiyası ilə müşayiət olunur və bəzi hallarda oftalmoplegiya görünə bilər. Xəstəlik çox tez inkişaf edir. 6-12 aydan sonra ölüm baş verir. Bulbar pozğunluqlarına əzalarda iflic və parez əlavə edilə bilər. Bəzi hallarda bu simptomların hətta inkişaf etməyə vaxtı yoxdur. Bununla belə, yarılma həmişə bütün uzunluğu boyunca ön onurğa buynuzlarının hüceyrələrində bir lezyon aşkar edir.

Diaqnostika

Müayinə zamanı patoloji Oppenheim miotoniyasından ayrılır. Əksər ekspertlər bu patologiyanın müstəqil olmadığına inanırlar nozoloji vahid. Tədqiqatçıların fikrincə, Oppenheim miotoniyası, aparıcı təzahürü ağır əzələ hipotoniyası olan bir sindromdur. Bununla əlaqədar olaraq, in Son vaxtlar"Disket körpə" termini geniş istifadə olunur.

Tədqiqat üsulları: elektromiyoqrafiya

Onurğanın amiotrofiyasının aşkarlanmasına əsaslanır (istisna erkən təzahürü və tipik klinik şəkil) seriyanın nəticələrinə dair əlavə tədqiqat. Bunlardan elektromiyoqrafiyanı vurğulamağa dəyər. Demək olar ki, bütün hallarda bioelektrik spontan aktivlik fassikulyasiya potensialının mövcudluğunda istirahətdə aşkar edilir. Könüllü sancılar fonunda deyilir elektrik fəaliyyəti“piket hasar” ritmi ilə azaldılmış xarakterli. Bu, potensialın müddətinin və sinxronizasiya fenomeninin artmasını göstərir.

Patoloji müayinə

Bu, onurğanın ön buynuzlarında hüceyrələrin sayının azalmasını, həmçinin degenerativ tipdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Patoloji pozğunluqlar servikal və lomber qalınlaşmalar sahəsində kəskin şəkildə ifadə edilir motor nüvələri kranial sinirlər. Ön köklərdə, sinir uclarının əzələdaxili zonalarında dəyişikliklər də aşkar edilir. Normal terminalların itməsi və həddindən artıq dallanması qeyd olunur.

Biokimyəvi analiz

Bu araşdırma dəyişiklikləri ortaya qoyur karbohidrat mübadiləsi. Beləliklə, onurğanın amiotrofiyası ilə xəstələrdə qlikolizin embrion tipinə yaxın olduğu aşkar edilmişdir. Çox vaxt kreatinin-kreatinin mübadiləsində əhəmiyyətli dəyişikliklər aşkar edilir - kreatinin ifrazının artması, kreatinin ifrazının azalması. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, qan serumunda fermentlərin konsentrasiyası praktiki olaraq dəyişməzdir.

Onurğa amiotrofiyası: müalicə

Patoloji üçün terapiya məşq terapiyası və masajın təyin edilməsinə endirilir. Bu prosedurlar mütəmadi olaraq aparılmalıdır. Radikal üsullar Heç bir müalicə yoxdur. Bir sıra dərmanların qəbulu bir qədər rahatlama təmin edə bilər. Xüsusilə, mütəxəssislər Sanguinarine, Galantamin, Oksazil, Prozerin kimi məhsulları tövsiyə edirlər. Əlavə olaraq B vitaminləri təyin edilir.Xəstəliyin ağır təzahürləri zamanı kiçik dozalarda təkrar qanköçürmə tövsiyə oluna bilər.

Tərif
Onurğa amiotrofiyaları onurğa beyninin ön buynuzlarında ilkin distrofik proses nəticəsində yaranan, boş parezi və əzələ atrofiyası ilə təzahür edən irsi xəstəliklər qrupudur.
Onlar digər motor neyron xəstəliklərinin təxminən 7%-ni təşkil edir ki, bunlara həmçinin amiotrofik lateral skleroz, çox nadir görülən birincili yanal skleroz və mütərəqqi bulbar iflici daxildir. Əhali arasında onurğa amiotrofiyasının yayılması 100.000 əhaliyə 0,65-dən 1,6-ya qədərdir.

Təsnifat
Onurğa amyotrofiyasının müxtəlif klinik formaları xəstəliyin başlanğıc yaşı, irəliləmə sürəti və irsiyyət növü ilə fərqlənir.

Ən çox yayılmış formalar:
I. Uşaqlıq və yeniyetməlik onurğasının amyotrofiyaları:
1) kəskin bədxassəli infantil onurğa amyotrofiyası (Werdnig-Hoffmann);
2) uşaq onurğasının xroniki amiotrofiyası;
3) yetkinlik yaşına çatmayan onurğa amiotrofiyası (Kugelberg-Welander).
II. Yetkinlərdə onurğa amyotrofiyaları:
1) bulbospinal amyotrofiya (Kennedi);
2) distal onurğa amiotrofiyası (Duchenne-Arana);
3) skapula-peroneal amiotrofiya (Vulpiana).

Klinika və diaqnostik meyarlar
1. Ümumi klinik xüsusiyyətləri: proksimal, daha az tez-tez distal əzələlərin simmetrik zəifliyi. Əzaların əzələlərinin zədələnməsinin asimmetriyası və bulbar əzələ qrupunun cəlb edilməsi nisbətən nadirdir. Bir qayda olaraq, hissiyyat pozğunluqları yoxdur, piramidal çatışmazlıq tipik deyil, baxmayaraq ki, bəzən xəstəliyin gec mərhələsində baş verir.

2.Diaqnostik meyarlar:
- xəstəliyin irsi xarakteri (miras növünü təyin etmək həmişə asan olmur);
- fassikulyasiya, fibrilasiya ilə əzələ atrofiyası;
- EMQ - onurğa beyninin ön buynuzlarının zədələnməsinin şəkli;
- sensor və çanaq orqanlarının pozğunluqlarının olmaması;
- mütərəqqi kurs;
- biopsiya zamanı əzələ liflərinin fasikulyar atrofiyası.

3. Fərdi formaların kliniki xüsusiyyətləri:
1) Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyası (bədxassəli infantil onurğa amyotrofiyası) otosomal resessiv xəstəlikdir, mutant gen 5-ci xromosomla əlaqələndirilir. Apoptozun yatırılmasını - neyronların proqramlaşdırılmış ölümünü təmin edən başqa bir gen müəyyən edilmişdir. Ağır xəstələrdə tez-tez olmayan bu gendir. Xəstəliyin tezliyi 1: 25.000 yeni doğulmuş körpədir. Son zamanlarda kəskin (əslində Werdnig-Hoffman forması) və xroniki infantil spinal amyotrofiyaya bölünür.
Kəskin forma həyatın ilk 5 ayında özünü göstərir və 1,5 ilə ölümlə başa çatır. Xroniki formada erkən uşaqlıq forması (1,5-2 yaşdan əvvəl başlayır, 4-5 yaşında tənəffüs çatışmazlığından ölüm, sətəlcəm) və gec forma (2 yaşdan əvvəl başlayır, 10 yaşında hərəkətsizlik, ölüm yaşda) olur. 15-18 yaş). Əsas simptomlar: proksimal ayaqların parezi, sonra qollar, gövdə əzələləri, tənəffüs əzələləri, arefleksiya, fibrilasiya, fassikulyasiyalar skelet əzələləri və dil, kontrakturalar, sümük deformasiyaları, bulbar simptomları, ümumi hiperhidroz. EMQ fassikulyasiya potensialının olması ilə istirahətdə spontan bioelektrik aktivliyi göstərir. Könüllü sancılar zamanı "piket hasar" ritmi ilə azalmış elektrik aktivliyi qeyd olunur. Serum fermentlərinin fəaliyyəti dəyişmir. Patomorfoloji müayinədə onurğa beyninin ön buynuzlarında, beyin sapının motor nüvələrində hüceyrələrin sayının azalması, degenerativ dəyişikliklər onlarda. Əzələlərdə - əzələ liflərinin fasikulyar atrofiyası;

2) Kugelberg-Welander onurğa amyotrofiyası (juvenil və ya psevdomiyopatik forma) - autosomal resessiv irsi tipli xəstəlik. Əzələ atrofiyalarının gedişat növü və paylanması Erb-Roth əzələ distrofiyasına bənzəyir, lakin geniş yayılmış əzələ fassikulyasiyaları var. EMG əzələ atrofiyasının onurğa xarakterini təsdiqləyir. Biopsiya zamanı əzələlərin patomorfologiyası neyrojenik (fasikulyar) amiotrofiya ilə birlikdə əzələlərin ilkin (diffuz) zədələnməsinin əlamətlərini aşkar edir.
Xəstəlik 2-15 yaş arasında başlayır və çox yavaş irəliləyir. Əzələ zəifliyi və atrofiya əvvəlcə inkişaf edir proksimal hissələr ayaqları, çanaq qurşağı və tədricən əzələlərə yayılır çiyin qurşağı. Bəzi xəstələrdə əzələlərin psevdohipertrofiyası, hiperfermentemiya (xüsusilə CPK artımı) var ki, bu da bu formanı PMD-yə yaxınlaşdırır. Sümük deformasiyası və ya əzələ geri çəkilmələri yoxdur. Bulbar hərəkət pozğunluqları xəstəliyin gec mərhələsində baş verir. Xəstələr uzun müddət özlərinə qulluq etmək qabiliyyətini saxlayırlar və çox vaxt bir neçə il işləyə bilirlər;

3) Kennedy bulbospinal amyotrofiya - adətən 30 ildən sonra özünü büruzə verən X ilə əlaqəli resessiv xəstəlikdir. Bu, X xromosomunda təsvir edilmiş androgen reseptor genindəki spesifik mutasiyadan qaynaqlanır. Yalnız kişilər xəstələnir. Başlanğıc - ətrafların proksimal hissələrindən, 10-20 ildən sonra (bəzən əvvəllər) bulbar pozğunluqları atrofiya və zəiflik şəklində görünür. çeynəmə əzələləri, disfagiya, dizartriya. Xəstəliyin çox yavaş irəliləməsi səbəbiylə bulbar pozğunluqlarına səbəb olmur ağır pozğunluqlar həyati mühüm funksiyalar. Əsas titrəmələri xatırladan əllərin və başın titrəməsi var. Xarakterik bir simptom perioral əzələlərdə və dildə fassikulyasiyalardır və endokrin pozğunluqlar(jinekomastiya, potensialın azalması, testis atrofiyası, diabet). Kurs ləng gedir, sosial proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir;

4) Duchenne-Aran distal onurğa amyotrofiyası. Varislik üsulu otosomal dominant və ya otosomal resessivdir, sporadik hallar çox yaygındır. 20 ildən sonra başlayır (adətən 30-50). Xəstəliyin klassik forması yuxarı ətrafların distal hissələrində ("dırnaqlı əl") başlanğıc ilə xarakterizə olunur, daha sonra atrofiya ön qola, çiyinə ("skelet qolu") yayılır və uzun illərdən sonra əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. peroneal qrup və alt ayağın digər əzələləri, bud və gövdə meydana gəlir. Yüngül piramidal simptomlar meydana gəlir. Prosesin başlanğıcında birtərəfli lezyon, monoparez ola bilər (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Parkinsonizm ilə mümkün birləşmə, burulma distoniyası və miyoklonik hiperkinez (Makarov A. Yu., 1967). Xəstəlik nadir hallarda əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənir ictimai vəziyyət son dərəcə yavaş irəliləyiş səbəbindən xəstələr (əlavə patologiyası olan hallar istisna olmaqla);

5) Vulpian skapulo-peroneal forma. 20-40 yaş arasında çiyin qurşağının əzələlərinin atrofiyası (hərəkətlərin məhdudlaşdırılması) ilə başlayır. çiyin birləşmələri, "qanadşəkilli" çiyin bıçaqları), zaman keçdikcə tərs ardıcıllığın mümkün olmasına baxmayaraq, ayaqların və ayaqların ekstensorlarının zəifliyi əlavə olunur. Diferensial diaqnoz ilk növbədə Davidenkovun skapuloperoieal miodistrofiyası ilə aparılmalıdır. İrəliləyiş yavaşdır, tez-tez 30-40 il xəstəliyi olan yaşlı xəstələr müstəqil hərəkət edə bilirlər.

4. Əlavə tədqiqat məlumatları:
- EMG, ENMG. Ümumi EMQ ilə, ön buynuz lezyonunun əlamətləri: istirahət rejimində, 200 μV-ə qədər amplituda olan fiskulyasiya potensialları şəklində kortəbii bioelektrik fəaliyyət; könüllü daralma ilə, "piket hasar" ritmi ilə azalmış EMG və kəskin şəkildə boşaldılır. ağır məğlubiyyətəzələlər. ENMG M-cavabının amplitüdünün və işləyən motor vahidlərinin sayında azalma göstərir. İmpulsun ötürülmə sürəti onurğa amyotrofiyasının formasından və xəstənin yaşından asılı olaraq dəyişir;
- əzələ biopsiyası (PMD-də diffuz atrofiyadan fərqli olaraq paket atrofiyası tipikdir);
- MRT. Bəzən onurğa beyni atrofiyasını aşkar etməyə kömək edir;
- qan zərdabında CPK, LDH, ALT aktivliyinin öyrənilməsi (PMD-dən fərqli olaraq normal və ya bir qədər artmışdır);
- tibbi və genetik məsləhət.
Diferensial diaqnoz: 1. Onurğanın amiotrofiyasını fenokopiya edən PMD ilə (Erb-Roth xəstəliyi, Davidenkovun skapuloperoneal miodistrofiyası və s.).
2. Werdnig-Hoffmann'ın kəskin onurğa amiotrofiyası - "boş uşaq" sindromunun digər səbəbləri ilə (serebral iflicin atonik forması, anadangəlmə miopatiya, Marfan sindromu və s.).
3. Yanal amyotrofik skleroz ilə - Kennedy bulbospinal amyotrofiya, böyüklərdə onurğa amyotrofiyasının digər formaları (yekun diaqnoz tez-tez xəstənin 1-3 illik müşahidəsindən sonra qoyulur).
4. Servikal işemik miyelopatiya ilə (böyüklərdə onurğanın amiotrofiyası).
5.C xroniki formalar gənə ensefaliti, Lyme xəstəliyi.
6. Post-poliomielit sindromu ilə.

Kurs və proqnoz
Xəstəliyin başlanğıc yaşından asılıdır. Uşaqlıq formalarında, nəticə hətta vəziyyətində ölümcül olur xroniki kurs və 2 yaşından əvvəl xəstəliyin başlanğıcı. Yetkinlik yaşına çatmayan Kugelberg-Welander amyotrofiyası vəziyyətində, özünə qulluq etmək qabiliyyəti uzun illər qalır. Yetkinlərdə onurğa amiotrofiyasının digər formalarında gözlənilən ömür müddəti əslində dəyişmir, lakin artan motor çatışmazlığı adətən məhdud həyat fəaliyyəti və iş qabiliyyətinə səbəb olur (xəstəliyin başlanğıcından çox illər sonra).

Müalicə prinsipləri
üçün xəstəxanaya yerləşdirmə ilkin diaqnoz, təkrar kurslar baxım terapiyası (ildə 1-2 dəfə), zədədən sonra xəstəliyin dekompensasiyası, yoluxucu xəstəlik və s.
Müalicə əzələ distrofiyaları ilə eyni prinsiplərə əsaslanır - yaxşılaşır sinir impulsu, əzələlərdə enerji pozğunluqlarının korreksiyası, periferik qan dövranının yaxşılaşdırılması. Mərkəzi sinir sisteminin funksiyasını stimullaşdıran dərmanlar da istifadə olunur - serebrolizin, nootropiklər. Fizioterapiya üsulları geniş istifadə olunur, xüsusən amplipulse - benzohexonium və proserine foresis. Bəzi hallarda kontrakturaların və parezlərin ortopedik korreksiyası lazımdır.

VUT-un tibbi-sosial ekspertiza meyarları

İşləyən xəstələrdə (Kugelberg-Welander amyotrofiyası, böyüklərdə onurğa amyotrofiyası ilə) VL üçün göstəriş müvəqqəti dekompensasiya, xəstəxanada profilaktik müalicə kursu (müddəti - 1-2 ay) ola bilər.
Əlilliyin xüsusiyyətləri
Sürətlə inkişaf edən erkən uşaqlıq formaları (Werdnig-Hoffman xəstəliyi) ilə hərəkət etmək və özünə qulluq etmək qabiliyyəti tez pozulur. Digər formalarda, hərəkət və manipulyasiya qabiliyyəti (böyüklərdə amiotrofiyanın distal forması) və dizartriya (bulbospinal amyotrofiya Kennedy) səbəbiylə ünsiyyət qurma qabiliyyəti əziyyət çəkir. Bütün formaların son mərhələlərində həyati fəaliyyətin vəziyyətini qiymətləndirmək üçün aparıcı meyar geniş yayılmış parezlər və kontrakturalar səbəbindən hərəkət etmək və özünə qulluq etmək qabiliyyəti olacaqdır.

Kontrendikasyon növləri və iş şəraiti
1) Bütün növ gərgin fiziki əmək, məcburi bədən mövqeyi ilə işləmək, müəyyən bir əzələ qrupunun uzun müddət gərginliyi ilə, müəyyən edilmiş tempdə (konveyerdə, briqadada), sürücülük peşələri; 2) məruz qalma ilə bağlı iş zəhərli maddələr, vibrasiya, radiasiya və s.

BMSE-yə müraciət üçün göstərişlər
1.Uşaq mövcud olduqda 18 yaşına qədər tibbi göstərişlərəlil sayıla bilər.
2. Orta və ya ağır dəyərsizləşmə motor funksiyaları müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini məhdudlaşdırmaq, özünə qulluq etmək və ya əmək fəaliyyəti.
3. İşləyən xəstələr xəstəliyin mütərəqqi gedişi, davamlı dekompensasiya və uzun müddətə müvəqqəti əmək qabiliyyətinin itirilməsi ilə əlaqədar öz ixtisası üzrə işini davam etdirə bilmirlər.

əmək qabiliyyətli xəstələr
Yaxşı, yavaş-yavaş mütərəqqi bir kurs ilə (xüsusilə dominant miras formaları ilə); yalnız aşağı və ya yalnız yuxarı ətrafların distal hissəsinin yüngül parezi ilə (böyüklərin onurğa amyotrofiyası); proksimal aşağı ətraflarda və çanaq qurşağında yüngül parezi olan, təhsili, ixtisası, iş təcrübəsi olan, işində xəstəliyin gedişatına mənfi təsir göstərən amillər olmadıqda. Onu belə xəstə edəndə zəruri şərtlərəmək, tez-tez VC-nin nəticəsinə görə, onlar uzun müddət işləmək qabiliyyətini qoruya bilərlər.

BMSE-yə istinad edərkən minimum tələb olunan imtahan
1) Xəstəliyin irsi növü haqqında məlumat.
2) EMG, ENMG.
3) Əzələ biopsiyasının patomorfoloji müayinəsinin nəticələri.
4) Qan zərdabında CPK aktivliyinin müəyyən edilməsinin nəticələri.

BMSE-yə müraciət üçün göstərişlər
18 yaşdan kiçik olduğu müəyyən edildikdə: a) qismən pozulması irsi xəstəliyin təzahürü kimi həyat fəaliyyəti və sosial uyğunsuzluq (xroniki onurğa amyotrofiyası Werdnig-Hoffmann, amyotrofiya Kugelberg-Welander və digər uşaqlıq və gənclik formaları); b) əzaların motor funksiyasının ağır mütərəqqi pozulması.

18 yaşından sonra müəyyən edildikdə:
I qrup: geniş, tamamlanmış ümumiləşdirmə ilə sonrakı mərhələlərdə müəyyən edilir atrofik proses: aşağı və ya yuxarı paraplegiya, ağır tetraparez; gövdə əzələlərinə ciddi ziyan, geniş yayılmış kontrakturalar böyük oynaqlarəzalar, çünki bu pozğunluqlar üçüncü dərəcəli (adətən Werdnig-Hoffman şəklində) hərəkət və özünə qulluq qabiliyyətinin pozulmasına səbəb olur;

II qrup: yavaş irəliləyiş, lakin atrofik prosesin ümumiləşdirilməsinin başlanğıc mərhələsində, açıq şəkildə distal aşağı paraparezi olduqda, yuxarı ətrafların orta paraparezi ilə birləşməsi, xüsusən də proses ön qolları əhatə edərsə; çanaq qurşağı əzələlərinin aydın proksimal aşağı paraparezi və parezi olduqda, kəskin pozuntu yerimə və ayaqda durma qabiliyyəti; aydın yuxarı paraparezi ilə - həm distal, həm də proksimal; ayaqların əhəmiyyətli dərəcədə aydın (2-3 bal) parezinə hətta yüngül bulbar pozğunluqları əlavə edildikdə (hərəkət qabiliyyətinin, ikinci dərəcəli əmək fəaliyyətinin pozulması meyarlarına uyğun olaraq);

III qrup: yuxarı və ya aşağı ətrafların orta ağır paraparezi ilə yavaş irəliləyən amiotrofiyalar, proksimal aşağı ətrafların və çanaq qurşağının orta şiddətli parezi, əgər bu pozğunluqlar əsas peşədə işləməyə imkan vermirsə və rasional məşğulluq mümkün deyilsə və ya peşəsi olmayan, habelə yenisini (adətən Kugelberq-Velander formasında) əldə etməyə məcbur olan şəxslərin peşə hazırlığı dövrü üçün - birinci dərəcəli və (və ya) müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətinin məhdudluğu meyarlarına görə. birinci dərəcəli iş.

Hərəkət funksiyalarının ciddi şəkildə pozulması və reabilitasiya tədbirlərinin mənasız olması halında, əlillik qeyri-müəyyən müddətə təyin edilir (xəstənin 4 ildən çox olmayan müşahidəsindən sonra).

Əlilliyin səbəbləri: 1) uşaqlıqdan əlillik (Kugelberg-Welander şəklində); 2) ümumi xəstəlik və ya zamanı əldə edilən xəstəlik hərbi xidmət(böyüklərdə onurğa amyotrofiyaları üçün).
PMD olan xəstələrə münasibətdə aparılanlara uyğundur. Məlum bir gen lokusu olan formalar üçün prenatal diaqnoz mümkündür ilkin dövr hamiləlik. Kugelberg-Welander amyotrofiyası vəziyyətində əlilliyin qarşısının alınması tez-tez erkən karyera rəhbərliyi və xəstələrin təhsili ilə asanlaşdırılır; böyüklərin onurğa amyotrofiyasında, rasional məşğulluq, bəzən yeni bir peşə əldə etdikdən sonra.

Reabilitasiya
Kugelberg-Welander xəstəliyi və yetkin onurğa amyotrofiyası olan xəstələr üçün fərdi proqram hazırlanır.
1.Tibbi reabilitasiya təkrar kurslardan ibarətdir dərman müalicəsi, masaj, fiziki terapiya, kurort müalicəsi, təchizatı ortopedik ayaqqabılar, fiksasiya cihazları, çarpayı və xüsusi hazırlanmış döşək. Onun psixoloji aspektinə əlil uşaqlar üçün evdə təhsilin təşkili, xəstənin və onun valideynlərinin adekvat şəraitə yönəldilməsi daxildir. məşğulluq təşkili, ailədə uşağın həyatının təşkili.
2. Peşə reabilitasiyası:
a) texniki məktəblərdə (liseylər, kolleclər), Kugelberg-Welander amyotrofiyası və böyüklərdə onurğa amiotrofiyası olan xəstələr üçün peşə reabilitasiya mərkəzlərində peşə hazırlığı. Tövsiyə olunan ixtisaslar: sosial təminat sistemində mühasibat uçotu, ofis idarəçiliyi, marketinq, hüquq və mühasibat uçotu, standartlaşdırma texnoloqu, stasionar radio və televiziya avadanlıqlarının təmiri üzrə radiomexanik, ayaqqabı təmiri üzrə ayaqqabı ustası, saatsaz, kitabça və s.;
b) III qrup əlillərin məşğulluğu. Əzələ atrofiyasının üstünlük təşkil edən lokalizasiyasından və şiddətindən asılı olaraq aşağıdakı işlər tövsiyə oluna bilər:
- əqli əmək: iqtisadçı, planlayıcı, mühəndis, texnoloq, hüquqşünas, tərcüməçi, statistik, biblioqraf, kitabxanaçı;
- mühasibat, kargüzarlıq və inzibati işlər: mühasib, standart tərtibatçı, mühasib, merçendayzer, kadrlar şöbəsinin müfəttişi, yataqxana komendantı və s.;
- yüngül və orta şiddət fiziki iş(ayaq parezi olan xəstələr üçün): kiçik ölçülü məmulatların çilingər-yığıcısı, emalatxanada radio-televiziya avadanlıqlarının təmirçisi, kitabça;
- kütləvi məişət peşələrində işləmək (yuxarı və ya aşağı ətrafların zədələnməsi ilə): gözətçi, xronometraj, stasionar iş yerində dispetçer, köşk operatoru.

Əmək tövsiyələri tələb olunan işin optimal xarakterini təmin etməlidir yüngül fiziki Və nevropsik rahat və ya rahat şəraitdə gərginlik (qravitasiya kateqoriyası I - 2 kt-dan çox olmayan birdəfəlik çəki qaldırmaq, məşq stressi növbədə - 900 kkal).

c) II qrup əlillər (böyüklərin amiotrofiyası və Kugelberq-Velander xəstəliyi) evdə əsas ixtisası üzrə (yüksək ixtisaslı əqli işçilər), həmçinin kitabça, yapışqan, kiçik hissələrin montajçısı, toxucu kimi işə götürülə bilər.

3. Sosial reabilitasiya: xəstələrin hamamdan, tualetdən və əlil arabasından istifadə etmək üçün xüsusi qurğularla təmin edilməsi. Xəstəliyin mütərəqqi gedişi ilə əlaqədar olaraq, sürücülük xəstə üçün kontrendikedir.

Amiotrofiya mütərəqqi itki ilə nəticələnən bir xəstəlikdir əzələ kütləsi. Nəticədə əzələlər zəifləyir və öz funksiyalarını yerinə yetirmək qabiliyyətini itirir.

Amiotrofiyanın növləri

Amyotrofiyanın bir neçə növü var: irsi və simptomatik. İrsi amiotrofiya onurğa və sinirə bölünür. İrsi, adından da göründüyü kimi, əcdadlardan nəsillərə miras qalır. Simptomatik amiotrofiyanın səbəbləri müxtəlifdir yoluxucu xəstəliklər, endokrin pozğunluqlar, lezyonlar əzələ toxuması, xroniki intoksikasiya.

İrsi amiotrofiyanın səbəbləri tam aydınlaşdırılmamışdır. Ümumilikdə qeyd etmək olar ki, amiotrofiya onurğa beyninin sinir hüceyrələrinə və onların seqmentlərinə xırda zədələnmələrin görünüşündən qaynaqlanır. Zamanla bu xəstəlik irəliləyir və iflic inkişaf edir, sinir uclarının elektrik həyəcanlılığının səviyyəsi azalır, əzələ funksiyaları tədricən itirilir. Bu vəziyyətdə bu xəstəlik əzələ sisteminin bütün liflərinin fəaliyyətini pozur.

Onurğa amiotrofiyaları

Onurğa amyotrofiyası onurğa beyninin sinir hüceyrələrinə təsir edən mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu, yalnız bir xəstəlik deyil, bütün xəstəliklər qrupunu əhatə edir: Arand-Duchenne xəstəliyi, Werding-Hoffmann xəstəliyi və bir sıra digər xəstəliklər nadir xəstəliklər. Bu qrupa daxil olan çoxlu sayda xəstəliklərə baxmayaraq, hamısı özünü göstərir oxşar simptomlar. Bu, zaman keçdikcə onların inkişaf etməsində əks olunur zəif iflic, vətərlər zəifləyir. Bir qayda olaraq, lezyonlar asimmetrikdir. Hər bir xəstəliyin özəlliyi ondan ibarətdir ki, onlar ilk növbədə əziyyət çəkirlər müxtəlif qruplarəzələlər.

Məsələn, Werding-Hoffman xəstəliyi ilə xəstə zəiflik yaşayır, əsasən torsonun əzələlərini təsir edir. Tədqiqatçılar xəstələrin valideynləri arasında qohumluq nisbətinin yüksək olduğunu qeyd edirlər. Bu xəstəlik xəstəliyin başlanğıc və inkişaf vaxtından asılı olaraq növlərə bölünür: anadangəlmə, erkən uşaqlıq və gec.

Anadangəlmə amiotrofiyanın inkişafı körpənin həyatının ilk aylarında baş verir. Bu xəstəlik adətən digər qüsurlarla birləşdirilir. Müalicə gecikirsə, ölüm riski yüksəkdir. Sonuncunun səbəbi tənəffüs əzələlərinin zəifliyi səbəbindən inkişaf edən ürək-damar və tənəffüs çatışmazlığıdır.

Erkən uşaqlıq amiotrofiyası altı aydan bir yaşa qədər inkişaf edir. Əvvəlcə torsonun və ayaqların əzələləri təsirlənir və sonradan bütün əzələ qruplarının fəaliyyəti pozulur. Bu xəstəliyi aşkar etmək olduqca asandır. Körpə ayaqları üzərində dayana bilmir, otura bilmir və oyuncaqları tutmaqda çətinlik çəkir. Xarakterik xüsusiyyətƏzələlərin, xüsusən də dilin bir az seğirməsi də var. Müalicə vaxtında başlamazsa, tam əzələ hipotoniyası və iflic inkişaf edir. Bu xəstəliyə tutulan uşaq 15 yaşına qədər yaşamır.

Gec amiotrofiya iki yaş yarım və üç yaş yarım arasında özünü göstərir. Bu zaman uşaq artıq möhkəm dayanır və kosmosda sərbəst hərəkət edir. Bu xəstəliyin simptomları gəzinti zamanı qeyri-sabitlik və tez-tez yıxılmadır. Bu xəstəlik tədricən irəliləyir, hamıya təsir edir böyük qrupəzələlər. Nəticədə, on yaşına qədər uşaq müstəqil hərəkət etməyi dayandırır və özünə baxa bilmir. İnsan belə bir xəstəliklə yalnız maksimum 30 il yaşaya bilər.

Kugelberg-Welander'in xoşxassəli onurğa amyotrofiyası. Fərdi xəstəlik onurğa amyotrofiyası xəstəlikləri qrupuna daxil olan . Ayrı qrup Tədqiqatçılar bu xəstəliyin Werding-Hoffman xəstəliyinin bir növü olduğuna inanırlar.

Bu xəstəlik yavaş-yavaş inkişaf edir, adətən gövdənin əzələlərində inkişaf edir və tədricən ətraflara yayılır. Müşayiət etdi ümumi zəiflik. Üç yaşdan on yeddi yaşa qədər olan uşaqlarda müşahidə olunur. Bu xəstəliyin xarakterik bir xüsusiyyəti də var çəki artıqlığı orqanlar. Bənzər xəstəlikləri olan insanlar yaşayır qocalıq və müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini saxlayır.

Arand-Ducher xəstəliyi fərdlərdə müşahidə olunur qocalıq. Əzaların əzələlərinin zəifləməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin gedişi ləng gedir. Əzələ seğirmesi müşahidə olunur və bəzi hallarda və iflic. Bu xəstəlikdə ölüm bronxopnevmoniyadan baş verir.

Sinir amyotrofiyaları

Sinir amiotrofiyasına bir sıra xəstəliklər daxildir ki, bunlardan ən çox yayılmışı Charcot-Marie-Tooth xəstəliyidir. Bu xəstəlik əzaların müəyyən hissələrində iflicin inkişafı və həssaslığın zəifləməsi ilə xarakterizə olunur. Əzələlərin bükülməsi müşahidə edilmir.

Bir qayda olaraq, xəstələrin əsas qrupuna aiddir yaş kateqoriyası 10 ildən 20 ilə qədər. Ən erkən simptom zəiflik və xoruza bənzər yerişin inkişafıdır. Daha sonrakı mərhələdə əllər də prosesə cəlb olunur və tendon refleksləri yox olur. Əzalarda həssaslıqda azalma var. Bu xəstəliyə tutulan xəstələr qocalığa qədər yaşayır və təbii ölümlə ölürlər. Eyni zamanda, onlar hərəkət etmək, özlərinə baxmaq və bəzi hallarda işləmək qabiliyyətini saxlayırlar.

Diaqnostika

Diaqnoz üçün bu xəstəlikdən xəstəliyin gedişatının klinik mənzərəsini nəzərdən keçirmək, ailə ilə müsahibə aparmaq və elektrofizioloji və morfoloji cihazlardan istifadə edərək müəyyən tədqiqatlar aparmaq lazımdır.

Var olmasına baxmayaraq böyük məbləğ amiotrofiyanın inkişafı və gedişi probleminin açıqlanması ilə bağlı işlər, diaqnoz olduqca mürəkkəbdir. Bu, simptomların çoxunun bu cür digər xəstəliklərə olduqca oxşar olması ilə əlaqədardır. Adətən, düzgün diaqnoz yalnız dayaq-hərəkət sistemini öyrənmək üçün cihazlarla təchiz olunmuş xüsusi mərkəzlərdə mümkündür.

Amiotrofiyanın müalicəsi

Müalicə amiotrofiyanın növündən asılıdır. Sinir amiotrofiyasının müalicəsi kompleks, simptomatik və ömürlükdür. Bu vəziyyətdə həkimlər B və E vitaminləri kompleksi, aminalon, dibazol, steroidlər, qlutamik turşu. Tabletlərin və inyeksiyaların istifadəsinə əlavə olaraq, masaj kursları, məşq terapiyası və müxtəlif fizioterapiya növləri təyin edilir. Amyotrofiyanın inkişaf etmiş bir mərhələsi olan bir həkimə müraciət edərkən, skelet deformasiyasının qarşısını alan ortopedik korreksiya təyin edilir.

Amyotrofiyaya həssas olan insanın ömrünü uzatmaq üçün onu daim müvafiq mütəxəssislərlə müayinə etmək lazımdır. məruz qalan şəxslər oxşar xəstəlik, amyotrofiya ilə yaxın qohumları olanlardır. Erkən diaqnoz kas-iskelet sisteminin funksiyalarını saxlamağa kömək edəcəkdir uzun müddət. Bütün həkim göstərişləri ciddi şəkildə yerinə yetirilməlidir.

Amyotrofiyanın müalicəsi və qarşısının alınması əsas xəstəliyin müalicəsini əhatə edir. Reqressiyaya meylli xəstəliklərin səbəb olduğu amiotrofiyalar üçün yuxarıda göstərilən vasitələrlə yanaşı, elektrik stimullaşdırılması təyin edilir. periferik sinirlər, hamamlar, palçıq müalicəsi.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası özünü göstərir erkən uşaqlıq. İlk simptomlar 2-4-də görünə bilər bir aylıq. Bu, beyin sapındakı sinir hüceyrələrinin tədricən ölümü ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Problemlərin növləri

İlkin göründüyü vaxtdan, kursun şiddətindən və atrofik dəyişikliklərin təbiətindən asılı olaraq, xəstəliyin bir neçə növü fərqlənir.

Onurğa əzələ atrofiyası uyğun olaraq inkişaf edə bilər:

Birinci növ: kəskin (Werdig-Hoffman forması);

İkinci növ: orta (uşaq, xroniki);

Üçüncü növ: Kugelberg-Welander forması (xroniki, gənc).

Mütəxəssislərin fikrincə, eyni genin müxtəlif mutasiyaları nəticəsində eyni xəstəliyin üç növü yaranır. Onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır otoimmün xəstəlik, bu, hər bir valideyndən biri olmaqla iki resessiv gen miras alındıqda baş verir. Mutasiya yeri 5-ci xromosomda yerləşir. Hər 40 nəfərdə olur. Gen onurğa beynində motor neyronların mövcudluğunu təmin edən zülalın kodlaşdırılmasından məsuldur. Bu proses pozulursa, neyronlar ölür.

Verdin-Hoffman xəstəliyi

Hamiləlik dövründə belə bir problemin varlığından şübhə edə bilərsiniz. Uşaqda spinal əzələ atrofiyası tip 1 inkişaf edərsə, hamiləlik dövründə ləng və gec fetal hərəkətlər tez-tez müşahidə olunur. Doğuşdan sonra həkimlər ümumiləşdirilmiş əzələ hipotoniyasını təyin edə bilərlər.

Atrofiyalar həyatın ilk aylarında görünməyə başlayır. Proksimal hissələrdə tez-tez arxa, gövdə və ətrafların fasikulyar lezyonları qeyd olunur. Bulbar pozğunluqları da müşahidə olunur. Bunlara ləng əmmə, zəif ağlama və pozulmuş udma daxildir. Verdin-Hoffman xəstəliyi olan uşaqlarda tez-tez tıxac, öskürək, faringeal və palatal reflekslərdə azalma müşahidə olunur. Onlar həmçinin dil əzələlərinin fibrilasiyasını yaşayırlar.

Ancaq bunlar onurğa əzələlərinin atrofiyasını təyin edə biləcəyiniz bütün əlamətlər deyil. Bu xəstəliyin 1-ci növü üçün xarakterik olan simptomlara qabırğaarası əzələlərin zəifliyi daxildir. Harada qabırğa qəfəsi körpələr yastı görünür.

Həyatın ilk aylarında belə uşaqlar tez-tez əziyyət çəkirlər tənəffüs yoluxucu xəstəliklər, pnevmoniya və tez-tez aspirasiya.

Verdin-Hoffman xəstəliyinin diaqnozu

Xəstəliyi uşağı müayinə etməklə müəyyən etmək olar. Mütəxəssislərin körpədə irsi onurğa əzələlərinin atrofiyası olduğunu müəyyən edə biləcək bir sıra klinik əlamətlər var. Diaqnostika daxildir:

Biokimyəvi qan testi (göstərəcək cüzi artım aldolaz və kreatin fosfokinaz);

Elektromiyografik tədqiqat (palisade ritmi onurğa beyninin ön buynuzlarının zədələnməsini göstərəcək);