वेंडिंग हॉफमैन रोग. स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण और उपचार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) की विशेषता जन्मजात या अधिग्रहित अपक्षयी परिवर्तन हैं धारीदार मांसपेशियाँआह, संवेदनशीलता बनाए रखते हुए धड़, अंगों की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति या कमी।

रूपात्मक अध्ययन से मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता चलता है मेरुदंड, "फासीक्यूलर एट्रोफी" में कंकाल की मांसपेशियांप्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के विशिष्ट विकल्प के साथ।

संचालनात्मक क्रिया में व्यवधान उत्पन्न होता है स्नायु तंत्र, मांसपेशियों की सिकुड़न कम हो गई।

1 व्यक्ति वाहक है उत्परिवर्ती जीनएसएमएन. पैथोलॉजी 1:0,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है।

रोग के कारण

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण एसएमएन जीन (अंग्रेजी सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन से) का उत्परिवर्तन है। मोटर न्यूरॉन सर्वाइवल जीन क्रोमोसोम 5 पर स्थित होता है और इसे दो प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है:

• एसएमएनटी - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• एसएमएनसी जीन की एक सेंट्रोमेरिक प्रति है, जो आंशिक रूप से सक्रिय है।

इस जीन का उत्पाद एसएमएन प्रोटीन है, जो आरएनए के निर्माण और पुनर्जनन में शामिल है।

प्रोटीन की कमी मोटर न्यूरॉन विकृति का कारण बनती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के 95% मामलों में, एसएमएनटी का विलोपन (नुकसान) होता है, जो एसएमएन प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। एसएमएनसी कॉपी केवल आंशिक रूप से टेलोमेरिक कॉपी की कमी की भरपाई करती है।

एसएमएनसी की प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक होती है बड़ी संख्यासेंट्रोमेरिक प्रतियां, जितना अधिक पूरी तरह से प्रोटीन का पुनरुत्पादन होता है और न्यूरॉन विकृति उतनी ही कम स्पष्ट होती है।

एसएमएनसी की प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरण से निर्धारित होती है: एनएआईपी, एच4एफ5, जीटीएफ2एच2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​​​परिवर्तनशीलता की व्याख्या करती है।

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - बीमारी के लक्षण 6 से पहले दिखाई देते हैं एक महीने का;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 के अलग-अलग लक्षण और संकेत हैं।

कौन से मौजूद हैं? दीर्घकालिक परिणामकपाल दिमागी चोटऔर सिर पर चोट लगने से जितना संभव हो सके खुद को कैसे बचाएं।

मस्तिष्क की नसों और वाहिकाओं का टूटना मस्तिष्क के सबड्यूरल हेमेटोमा जैसी बीमारी को भड़काता है। रोग का उपचार और निदान करने में क्या कठिनाई है?

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग एसएमए 1 का रूप

गर्भावस्था के दौरान सबसे पहले लक्षणों का पता भ्रूण की कमजोर गतिविधियों से चलता है।

फोटो: वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी

जन्म से, बच्चों को श्वसन विफलता और वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात स्पाइनल एमियोट्रॉफी का अनुभव होता है:

• कम मांसपेशियों की टोन, बच्चा अपना सिर ऊपर नहीं रख सकता और पलट नहीं सकता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने में गड़बड़ी, जीभ, उंगलियों का हिलना, कमजोर रोना।

बच्चा अपने पेट के बल लेटकर, जोड़ों पर हाथ और पैर मोड़कर एक विशिष्ट "मेंढक" मुद्रा लेता है। एसएमए 1 में, डायाफ्राम का आंशिक पक्षाघात अक्सर नोट किया जाता है - कॉफ़रैट सिंड्रोम।

इस घटना की विशेषता सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस है।

लकवाग्रस्त भाग पर एक उभार होता है छाती, निमोनिया का खतरा बढ़ जाता है।

एसएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीनों में, बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है: वे अपना सिर पकड़ना, बैठना और समय पर खड़े होना शुरू कर देते हैं।

6 महीने के बाद, पहले लक्षण दिखाई देते हैं, आमतौर पर तीव्र श्वसन या खाद्य संक्रमण के बाद।

सबसे पहले, अंग प्रभावित होते हैं, विशेषकर पैर, और कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर धड़ और भुजाओं की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां और डायाफ्राम धीरे-धीरे इस प्रक्रिया में शामिल हो जाते हैं, जिससे छाती में विकृति आ जाती है। चाल बदल जाती है और "विंड-अप डॉल" जैसी दिखने लगती है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं और अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना और अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1 की विशेषता है घातक पाठ्यक्रम. गंभीर विकारश्वसन क्रिया, हृदय संबंधी विफलता के कारण अक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु हो जाती है। 12% मरीज़ 5 साल तक जीवित रहते हैं।

निदान

वर्डनिक स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए, निदान में शामिल हैं आनुवंशिक विश्लेषण, एसएमएन जीन के उत्परिवर्तन या विलोपन की पहचान करना।

यदि एसएमएनटी की टेलोमेरिक कॉपी के विलोपन का पता चलता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

यदि कोई विलोपन नहीं होता है, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं:

पर सामान्य संकेतक SMNc प्रतियों की गणना क्रिएटिन किनेज़ एंजाइम का उपयोग करके की जाती है। एकल प्रति के मामले में, अंतिम निर्णय लेने के लिए बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपैथी में देखे जाते हैं - मांसपेशी टोन का उल्लंघन।

पूरी तरह ख़त्म कर दो मांसपेशी हाइपोटोनियाबायोप्सी परिणाम अनुमति देते हैं।

तीव्र पोलियोमाइलाइटिस में वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ एक निश्चित समानता है। यह तापमान में तेज वृद्धि और असममित एकाधिक पक्षाघात के साथ हिंसक रूप से शुरू होता है।

कई दिनों तक चलता है तीव्र अवधि, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में प्रवेश करती है।

ग्लाइकोजेनोसिस और जन्मजात मायोपैथी की विशेषता भी मांसपेशियों की टोन में कमी है। परिवर्तन, स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के विपरीत, चयापचय संबंधी विकारों, कार्सिनोमा, के कारण होते हैं। हार्मोनल असंतुलन. गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम और बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

उपचार के तरीके

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

सौंपना दवाइयाँ:

• चयापचय में सुधार - सेरेब्रोलिसिन, लिपोसेरेबिन, एमिनालोन;
• ट्राफिज्म को प्रभावित करना मांसपेशियों का ऊतक- पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूटामिक एसिड, मेथियोनीन, टोकोफ़ेरॉल एसीटेट;
• को बढ़ावा न्यूरोमस्कुलर चालन- प्रोज़ेरिन, गैलेंटामाइन, डिबाज़ोल;
• केशिकाओं में रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करना - कॉम्प्लामिन, निकोटिनिक एसिड;
• मोटर न्यूरॉन्स की व्यवहार्यता का समर्थन - वैल्प्रोइक एसिड, रिलुज़ोल, एल-कार्निटाइन।

मरीजों को संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं गर्म स्नान, चिकित्सीय अभ्यास दिखाए गए हैं, नरम मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एसएमए के समीपस्थ और दूरस्थ रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सभी प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी में से 80% समीपस्थ रूप की होती हैं।

इनमें वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के अलावा शामिल हैं:

1. एसएमए 3 या कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग - 2 से 20 वर्ष की आयु के बीच होता है, और सबसे पहले पेल्विक मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। इसमें हाथों का कांपना और लॉर्डोसिस होता है।
2. घातक एक्स-लिंक्ड रूप - 1994 में बाउम्बाच द्वारा वर्णित, एक अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है, जो मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
3. शिशु अध:पतन - चूसने, निगलने, सांस लेने की सजगता क्षीण होती है। मृत्यु 5 माह की आयु से पहले हो सकती है।
4. एसपीए रयूक्यू - लिंकेज जीन की पहचान नहीं की गई है, सजगता की कमी है, जन्म के बाद अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी है।

इस समूह में नॉर्मन रोग, जन्मजात आर्थ्रोग्रिपोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल हैं।

डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी में प्रगतिशील शामिल हैं शिशु पक्षाघातफ़ैज़ियो-लोंडे, ब्राउन-वियालेटा-वान लारे रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात, मिर्गी और ओकुलोमोटर विकारों के साथ एसएमए।

यह अनुभाग जरूरतमंद लोगों की देखभाल के लिए बनाया गया था योग्य विशेषज्ञअपने जीवन की सामान्य लय को बिगाड़े बिना।

यह बीमारी बहुत भयानक और दर्दनाक है, लेकिन यहां सबसे दर्दनाक बात यह है कि मैं, एक माँ के रूप में, अपने छोटे बच्चे की बिल्कुल भी मदद नहीं कर सकी... और कोई भी नहीं कर सका... बीमारी ने उसे छीन लिया (((

मुझे आपसे सहानुभूति है😢😢जन्म के तुरंत बाद निदान कैसे निर्धारित किया गया?

मेरे बच्चे को भी एमियाट्रैफी है, वह 3 महीने की है और हम नहीं जानते कि वह कितने समय तक जीवित रहेगी, वह कृत्रिम वेंटिलेशन पर है

मैं आपकी निराशा को समझता हूं। जीवन अक्सर अनुचित होता है और अवांछित परीक्षण और पीड़ा लाता है। इसे अपरिहार्य मानकर स्वीकार करें. आपको इससे उबरना होगा. जब मेरी बेटी की मृत्यु हुई, तो ऐसा लगा जैसे दुनिया ढह गई और दर्द कभी दूर नहीं होगा। 7 साल बीत गए, यादें बाकी हैं, लेकिन वह दर्द अब नहीं रहा।

हमारा भी यही निदान है... हम 3 महीने से वेंटिलेटर पर गहन देखभाल में हैं... हमारी लड़की एक साल की है...

मेरा एसएमए से पीड़ित एक बच्चा है, हम 8 महीने के हैं... यह आश्चर्य की बात है कि देश हथियारों पर लाखों रूबल खर्च करता है, लेकिन इस बीमारी के अध्ययन के लिए धन नहीं देता है शायद लोग भीदूसरे देश में जाने के लिए इस उम्मीद से बहुत सारा पैसा खर्च करें कि इससे मदद मिलेगी

नमस्ते! हमारे 10 महीने के भतीजे को भी इसका निदान किया जा रहा है, लेकिन हमारे परीक्षण अभी तक वापस नहीं आए हैं। आप कैसे हैं? बच्चा कैसा महसूस कर रहा है?

मेरे पास वीजी भी है, जाहिरा तौर पर फॉर्म 2। सब कुछ शास्त्रीय रूप से विकसित हुआ, जैसा कि यहां बताया गया है। लेकिन मेरे परिवार ने मेरे लिए लड़ाई लड़ी, मेरे साथ यथासंभव अच्छा व्यवहार किया - हालाँकि 1970 के दशक में यूएसएसआर में यह किस तरह का व्यवहार था... मेरे माता-पिता को कई बार मेरी जीवन प्रत्याशा के बारे में बताया गया: 3 साल, 5 साल, 7, 12। .. और अब मैं लगभग 50 वर्ष का हूँ, और मैं अभी भी जीवित हूँ। 🙂 मैंने शिक्षा प्राप्त की है, मैंने जीवन भर काम किया है, मेरा एक परिवार है, एक बेटा है (बिल्कुल स्वस्थ)। तो, चमत्कार होते हैं, लेकिन दवा के कारण नहीं, बल्कि लगभग इसके बावजूद - प्रियजनों, दोस्तों और न्यायपूर्ण लोगों के प्यार और देखभाल के लिए धन्यवाद अच्छे लोग. निःसंदेह, बीमारी अपना असर दिखाती है, मैं कमज़ोर हो जाता हूँ और सबसे सरल काम करने में कठिनाई होती है - मेरे हाथ जवाब देना शुरू कर देते हैं। लेकिन कोई भी हमेशा के लिए नहीं रहता है, और सीएच वाले व्यक्ति के लिए 50 साल भी बहुत अच्छे हैं। निराश न हों, अपने बच्चों के लिए जिएं, प्यार करें, लड़ें, और उन्हें भी लंबे, दिलचस्प जीवन का मौका मिलेगा।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ शरीर के अंगों और हिस्सों को नुकसान पहुंचाती हैं, उन्हें बाधित करती हैं सामान्य कामकाज. उनमें से एक है वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। यह काफी दुर्लभ है - प्रति 7-10 हजार लोगों पर एक मामला।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की एटियलजि

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी) रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं की विकृति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप स्वस्थ फाइबर के साथ जुड़े मांसपेशी फाइबर सूख जाते हैं। यह प्रक्रिया मोटर न्यूट्रॉन के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के कारण होती है। रोग के ऐसे रूप हैं जो इस विकृति विज्ञान से जुड़े नहीं हैं, जो अन्य संशोधित कारकों के कारण होते हैं।

तंत्रिका कोशिकाओं के विघटन से प्रसार होता है संयोजी ऊतक, जो मांसपेशियों को प्रतिस्थापित करता है। रोगी को निगलने, मस्कुलोस्केलेटल और आदि की समस्या है श्वसन क्रियाएँ. मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता। रोग से प्रभावित शरीर के अंगों की संवेदनशीलता कम नहीं होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वंशानुगत है, जो दो माता-पिता से फैलता है जो गुणसूत्र 5 पर स्थित पैथोलॉजिकल एसएमएन जीन के वाहक हैं। हालांकि, उनमें बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। ऐसा जोड़ा बच्चे को जन्म दे सकता है स्वस्थ बच्चेया जीन के वाहक भी, बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना 25% है।

इस बीमारी से पीड़ित प्रसिद्ध लोग: अंग्रेजी खगोलशास्त्री स्टीफन हॉकिंग और व्लादिमीर के रूसी आईटी विशेषज्ञ वालेरी स्पिरिडोनोव।

रोग के लक्षण

रोग के लक्षण सीधे उसके रूप पर निर्भर करते हैं, अध्ययन से निम्नलिखित नैदानिक ​​​​संकेतकों का पता चलता है:

• खाने में विकार मांसपेशियों की कोशिकाएंउनकी मृत्यु का कारण बनता है। सबसे पहले, धड़ की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, मुख्य रूप से पीठ, फिर यह प्रक्रिया कंधों, कूल्हों और अंगों के क्षेत्र में चली जाती है;
• दर्द बढ़ना;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मांसपेशी हिल;
• व्यास में कमी लंबी हड्डियाँ, एक्स-रे द्वारा पता चला;
• रीढ़ की हड्डी का एक तरफ और पीछे की ओर वक्रता;
• मांसपेशियों के कार्य की स्थापित सीमा (झुकती या शिथिल नहीं होती)।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी की उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण:

• मांसपेशियों की कमजोरी, मोटर प्रक्रियाओं के विघटन में प्रकट;
• हड्डियाँ पतली होने के कारण अंग छोटे हो जाते हैं;
• चेहरे की गतिविधियों में कमी;
• निगलने और चूसने वाली सजगताकम या अनुपस्थित;
• यदि इंटरकोस्टल मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो सांस लेने में समस्याएं होती हैं, और परिणामस्वरूप, सूजन आदि होती है स्थिर प्रक्रियाएँब्रांकाई और फेफड़ों में;
• छाती और रीढ़ में कंकाल प्रणाली की विकृति;
• हाथ और पैर कांपना;
• शारीरिक विकास प्रक्रियाओं का निषेध।

रोग के रूप और चरण

अधिकांश मामलों में स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होती है। जितना जल्दी, इसका कोर्स उतना ही गंभीर। मृत्यु दर अधिक है, अधिकांश बच्चे 4 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु से पहले। यह वयस्कों में भी हो सकता है। रोग के तीन मुख्य रूप हैं:

1. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन रोग। पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद या प्रसवपूर्व अवधि के दौरान दिखाई देते हैं। उसी समय, भ्रूण की हलचल कम हो जाती है। नवजात शिशु को सांस लेने, चूसने और निगलने की प्रक्रिया में गड़बड़ी होती है। बच्चा अपना सिर ऊपर नहीं उठाता, करवट नहीं लेता और कमज़ोर ढंग से चिल्लाता है। बीमारी का कोर्स गंभीर, तीव्र है, जीवन प्रत्याशा छोटी है, 2 - 2.5 साल तक। हालाँकि, कुछ मामलों में, उपयोग करना आधुनिक उपकरण कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े और ट्यूब के माध्यम से नहीं, बल्कि सीधे पेट में भोजन देने से रोगी का जीवन बढ़ाया जा सकता है। बच्चा बिना किसी परेशानी के मानसिक और भावनात्मक रूप से विकसित होता है।
2. दूसरा रूप, प्रारंभिक बचपन। बालक का विकास नियमानुसार होता है। वह समय रहते अपना सिर ऊपर उठाना और पलट जाना शुरू कर देता है। छह महीने तक माता-पिता को कोई लक्षण नजर नहीं आता। बाद पिछला संक्रमणयह रोग परिधीय पक्षाघात के रूप में प्रकट होता है, पहले निचले हिस्से का, फिर ऊपरी अंगों का, और अंततः पूरे शरीर का अर्जित कौशल नष्ट हो जाता है और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है; उंगलियों का कांपना और जीभ की अनैच्छिक मांसपेशियों में संकुचन होता है। बाद के चरण में श्वसन प्रणाली के कामकाज में कठिनाई होने लगती है। रोग का कोर्स तीव्र नहीं है, जैसा कि जन्मजात रूप से कुछ बच्चे जीवित रह सकते हैं; किशोरावस्था. रोग का पूर्वानुमान श्वसन प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है।
3. तीसरा रूप, देर से। पहले लक्षण 2 साल बाद दिखाई देते हैं। इस समय तक शिशु शारीरिक और मानसिक रूप से विकसित हो चुका होता है आयु मानक. रोग की प्रगति धीरे-धीरे, धीरे-धीरे होती है, और चलने और अन्य मोटर प्रक्रियाओं के दौरान बच्चे की सुस्ती और अनाड़ीपन की विशेषता होती है। अंगों का पैरेसिस विकसित हो जाता है, निगलने और कण्डरा पलटा फीका पड़ जाता है, लक्षण दिखाई देते हैं बल्बर पक्षाघात, साथ ही विकृति भी हड्डी का ऊतक. तीसरा रूप पहले दो की तुलना में हल्का है, मरीज 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के कुछ रूप हैं जो बाद की उम्र में खुद को प्रकट करते हैं।

• कुल्डबर्ग-वेलैंडर रोग को सबसे अधिक माना जाता है सौम्य रूपबचपन का शोष. ज्यादातर मामलों में, बीमारी की शुरुआत किशोरावस्था के दौरान होती है, लेकिन पहले भी इसकी अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

ऐसे भी मामले हैं जहां मरीज़ लंबी उम्र जीते हुए चलने और अपनी देखभाल करने की क्षमता नहीं खोते हैं।

• कैनेडी रोग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है और लड़कियों को दो माता-पिता से और लड़कों को उनकी मां से फैलता है। वयस्कता में प्रकट होता है.

जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन फॉर्म का घातक कोर्स ऐसे बच्चों के भविष्य की योजना बनाने का बहुत कम मौका देता है, हालांकि, फॉर्म 2 और 3 के साथ, बच्चे के जीवन को बढ़ाया जा सकता है, समय पर प्रतिक्रिया देना महत्वपूर्ण है; संक्रामक रोग, जो रोगी की स्थिति को तेजी से खराब कर देता है और नए लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है, जिनमें से सबसे खराब श्वसन समारोह बिगड़ा हुआ है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग की बाहरी अभिव्यक्तियाँ

बीमारी का खतरा क्या है?

इस तथ्य के कारण कि वेर्डनिग-हॉफमैन रोग लाइलाज है, सबसे अधिक मुख्य ख़तराघातक है. जन्मजात रूप के साथ, बच्चे काफी कम समय तक जीवित रहते हैं, रोग तेजी से बढ़ता है और जीवित रहने की कोई संभावना नहीं छोड़ता है।

आधुनिक शोध की मदद से गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में किसी बीमारी की मौजूदगी का पता लगाना और गंभीर रूप से बीमार बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

अन्य रूपों में, रोग आंतों या श्वसन संक्रमण के बाद अपने पहले लक्षण दिखाता है, बाद में, माता-पिता, उपस्थित चिकित्सकों के मार्गदर्शन में, बच्चे में संक्रमण विकसित होने की संभावना को सीमित कर देते हैं, जो इसके पाठ्यक्रम और कारण को बढ़ा देगा; नश्वर ख़तरा. हालाँकि, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया और ईएनटी अंगों की अन्य बीमारियाँ अक्सर वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के रोगियों में पाई जाती हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का निदान और उपचार

पर प्रारम्भिक चरणबीमारियाँ, बीमारी में अंतर करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान हो सकते हैं:

• तीव्र पोलियोमाइलाइटिस रोग की प्रगति और असममित पक्षाघात की अनुपस्थिति की विशेषता है;
• मायोपैथी - वंशानुगत उत्पत्ति की भी, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, लेकिन मांसपेशियों की कमजोरी का कारण उनमें चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है;
• जन्मजात मायटोनिया वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के समान है; मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी का उपयोग करके उन्हें काफी आसानी से पहचाना जा सकता है।

रोग का निदान करने के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट को लक्षणों की पहली अभिव्यक्ति, उनके विकास की प्रकृति और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति पर डेटा की आवश्यकता होगी।

निदान करने के लिए कई अध्ययन किए जाते हैं:

1. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी से न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के कामकाज में गड़बड़ी का पता चलता है। में बदलाव आ रहे हैं मांसपेशियों का प्रकार, जो मोटर न्यूट्रॉन की विकृति को इंगित करता है;
2. आनुवंशिक विश्लेषण से एसएमएन जीन में उत्परिवर्तन का पता चलता है;
3. क्रिएटिन कीनेज़ के स्तर के लिए रक्त जैव रसायन, सामान्य सीमा के भीतर संकेतक रोग को बाहर नहीं करते हैं;
4. रूपात्मक परीक्षण के लिए मांसपेशी बायोप्सी, जो स्वस्थ तंतुओं के साथ बारी-बारी से मांसपेशी फाइबर के प्रावरणी शोष को प्रकट करती है, साथ ही संयोजी ऊतक के प्रसार को भी प्रकट करती है;
5. अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए एमआरआई।

गर्भाशय में भ्रूण का निदान करने के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। रोग का पता चलना गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से पीड़ित रोगी को ठीक करना असंभव है। जीवन को लम्बा करने और उसकी गुणवत्ता में सुधार करने के लिए इसका उपयोग किया जाता है लक्षणात्मक इलाज़. मांसपेशियों के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं के कामकाज को सुनिश्चित करके रोग के विकास और लक्षणों के बिगड़ने को रोका जाता है।

का उपयोग करके शारीरिक चिकित्साऔर मालिश रक्त परिसंचरण में सुधार करती है, जमाव के जोखिम को कम करती है, मांसपेशियों के प्रदर्शन को बनाए रखती है, जोड़ों की गतिहीनता और लोच के नुकसान को रोकती है। भार छोटा और सावधान रहना चाहिए। फिजियोथेरेपी मोटर कौशल को मौजूदा स्तर पर बनाए रखने और उन्हें मजबूत करने में मदद करती है। विशेष उपकरण आपको स्वतंत्र रूप से चलने, कंप्यूटर का उपयोग करने और यहां तक ​​कि लिखने में भी मदद करेंगे। पोर्टेबल वेंटिलेटर मरीजों को अस्पताल के बाहर रहने और अपना जीवन अधिक उत्पादक ढंग से जीने में सक्षम बनाते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का पूर्वानुमान

इस बीमारी का पूर्वानुमान काफी प्रतिकूल है। ठीक होने की कोई संभावना नहीं है. जीवन को लम्बा करने का एकमात्र तरीका समय पर उपचार, स्वस्थ पोषण और उचित है शारीरिक व्यायाम. जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन फॉर्म वाले बच्चे 6 महीने - 2 साल के भीतर मर जाते हैं। अधिक देर से प्रकट होनाबीमारी जीने का अधिक समय देती है।

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वेर्डनिग-हॉफमैन रोग

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी) न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के रूपों में से एक है जो बचपन में होता है और जाहिर तौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। अक्सर स्वस्थ माता-पिता के कई बच्चे बीमार हो जाते हैं।

रोग का पैथोमॉर्फोलॉजिकल आधार रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और कभी-कभी मोटर कपाल नसों के नाभिक का प्रगतिशील शोष है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के लक्षण

रोग जल्दी ही प्रकट हो जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में, अक्सर दूसरे भाग में। जाहिर है, ज्यादातर मामलों में यह बीमारी बच्चे के जन्म से पहले ही शुरू हो जाती है हाल के महीनेअंतर्गर्भाशयी विकास अवधि. गर्भवती महिलाएं अक्सर इन मामलों में भ्रूण की गतिविधियों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण रूप से कमजोर होने पर ध्यान देती हैं। बीमारी के लक्षण कभी-कभी जन्म के बाद पहले हफ्तों में ही पहचाने जा सकते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में, माता-पिता बाद में बच्चे के मोटर कार्यों की कमी पर ध्यान देते हैं। धड़, पेल्विक मेर्डल और जांघ की मांसपेशियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। तब एट्रोफिक प्रक्रियासहित सभी मांसपेशियों में बहुत तेजी से फैलता है ऊपरी छोर, निचले पैर, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, और कभी-कभी कपाल तंत्रिकाओं द्वारा संक्रमित मांसपेशियां। डायाफ्राम आमतौर पर बचा रहता है। बच्चे बैठ नहीं सकते, उनका सिर उनकी छाती पर लटक जाता है, रीढ़ की हड्डी में तेज किफोसिस हो जाता है। यदि कोई बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसकी चाल बत्तख जैसी हो जाती है, अजीब हो जाती है और जल्दी थक जाता है। दीर्घकालिक मामलों में, हाथ की मांसपेशियों का शोष हो सकता है, जिससे इसे "बंदर का पंजा" या "पंजे वाला पंजा" का आकार मिल सकता है। बच्चे में चमड़े के नीचे की वसा की प्रचुरता के कारण अन्य मांसपेशी समूहों में वजन घटाने का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। मांसपेशी शोष गर्दन क्षेत्र में अधिक ध्यान देने योग्य है, जहां वसा की परत छोटी होती है। मांसपेशी हाइपोटोनिया स्पष्ट है। टेंडन रिफ्लेक्सिस ख़त्म हो जाते हैं। पेट की प्रतिक्रियाएँ अक्सर गायब हो जाती हैं। प्रावरणी का फड़कना आम है। कुछ मामलों में, फासीक्यूलेटरी कंपन का पता केवल उंगलियों के कांपने (फासीक्यूलेटरी कंपकंपी) से लगाया जाता है। आंदोलनों का समन्वय ख़राब नहीं होता है। संवेदनशीलता बनी रहती है. पेल्विक अंग सामान्य रूप से कार्य करते हैं। बौद्धिक विकास आमतौर पर आदर्श से विचलन नहीं दिखाता है।

पुराने मामलों में, गंभीर संकुचन, स्कोलियोसिस और कंकाल संबंधी विकृति विकसित होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग तेजी से बढ़ता है और कुछ महीनों के भीतर मृत्यु का कारण बन सकता है। हालाँकि, कभी-कभी प्रक्रिया अस्थायी रूप से स्थिर हो जाती है और बीमारी कई वर्षों तक बनी रहती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

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स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन

यह वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है, जिसकी मुख्य विशेषता रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है, साथ ही IX, X, XII कपाल नसों की जड़ों को भी नुकसान पहुंचाती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी की विशेषता मांसपेशियों के संक्रमण का उल्लंघन है निचले अंग, गर्दन, सिर, श्वसन मांसपेशियाँ। महत्वपूर्ण मानदंडप्रस्तुतियों सही निदानइसमें सभी प्रकार की संवेदनशीलता का संरक्षण, ऊपरी अंगों की मांसपेशियों का सामान्य विकास और बच्चे की अनुपस्थिति शामिल है मानसिक विकार. इस बीमारी की घटना 7 नवजात शिशुओं की है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के कारण

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी (एसएमएन) जीन क्रोमोसोम वी पर स्थानीयकृत होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जिन माता-पिता के गुणसूत्रों में एसएमएन जीन होता है, उनमें स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले बच्चे को पैदा करने की 25% संभावना होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी में पैथोमोर्फोलॉजिकल परिवर्तन

अध्ययन के दौरान, रीढ़ की हड्डी के आयतन में कमी देखी गई। नाड़ीग्रन्थि कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं या पूरी तरह से गायब हो जाती हैं। पूर्वकाल की जड़ों में, वसा जमाव के साथ तंत्रिका तंतुओं (पेरी-, एपि-, एंडोन्यूरल) में अध: पतन, डिमाइलिनेशन, स्केलेरोटिक परिवर्तन का पता लगाया जाता है। कंकाल की मांसपेशियों में, एट्रोफाइड बंडल पाए जाते हैं जो अक्षुण्ण तंतुओं के साथ जुड़े होते हैं और संयोजी ऊतक का प्रसार नोट किया जाता है;

वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी रोग का वर्गीकरण

घटना के समय और डिग्री के अनुसार डिस्ट्रोफिक परिवर्तनस्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन के लिए:

• जन्मजात (जीवन के पहले 6 महीनों में रोग के लक्षणों की उपस्थिति);

• प्रारंभिक बचपन (6 महीने से 1.5 वर्ष तक);

• देर से बचपन (1.5 वर्ष से अधिक);

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी के लक्षण

  सबसे भारी है जन्मजात रूपवेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी। बच्चों में, जीवन के पहले मिनटों में ही फ्लेसीसिड पैरेसिस देखा जाता है। मांसपेशियों में कमजोरी, नवजात शिशु की सजगता में कमी या उनकी अनुपस्थिति का पता चलता है। नवजात शिशु कमजोर तरीके से स्तन चूसते हैं, उनकी जीभ फड़कती है और निगलने में कठिनाई होती है।

  रोग का यह रूप मस्कुलोस्केलेटल विकृति के गठन के साथ होता है, विशेष रूप से स्कोलियोटिक में; फ़नल के आकार का या "चिकन" स्तन; संयुक्त संकुचन. बहुत दुर्लभ मामलों मेंबच्चे में अपना सिर ऊपर उठाकर बैठने की क्षमता होती है। हालाँकि, ये क्षमताएँ देर से विकसित होती हैं और फिर वापस आ जाती हैं। यह रोगअक्सर साथ देते हैं जन्मजात विसंगतियां, जैसे हाइड्रोसिफ़लस, कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया, पैरों की प्लैनोवालगस या प्लैनोवेरस विकृति, अंडकोश में अंडकोष का न उतरना, हेमांगीओमास, आदि। बच्चों की हृदयवाहिका से 9 महीने से पहले (कम अक्सर 2 वर्ष तक) मृत्यु हो जाती है। सांस की विफलताजिसका कारण हाइपोटेंशन है पेक्टोरल मांसपेशियाँऔर डायाफ्राम की मांसपेशियाँ।

  वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रारंभिक बचपन के रूपों की अभिव्यक्ति वर्ष की दूसरी छमाही में होती है। एक बीमार बच्चा तुरंत अपना सिर ऊपर उठाना शुरू कर देता है, बैठ जाता है, और कभी-कभी वह खड़ा भी हो सकता है या चल भी सकता है। इसके अलावा, एलिमेंटरी एंटरोकोलाइटिस से पीड़ित होने के बाद, स्थिति बढ़ती है: फ्लेसीसिड पैरेसिस पहले पैरों पर दिखाई देता है, फिर शरीर और ऊपरी अंगों तक बढ़ जाता है। फैलने के कारण पेशी शोषजीभ का लुभावना फड़कना, सिकुड़न, छोटा कंपनब्रश बुलबार सिंड्रोम बहुत बाद में विकसित होता है। वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रारंभिक बचपन का रूप बीमारी के पहले संस्करण जितना घातक नहीं है, हालांकि, कुछ वर्षों के भीतर मृत्यु हो जाती है।

  रोग का देर से रूप पूर्वस्कूली बच्चों में ही प्रकट होता है। काल्पनिक भलाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जब बच्चा स्वतंत्र रूप से चलता है, कूदता है, दौड़ता है, कठोरता दिखाई देती है, हरकतें अजीब हो जाती हैं ("हवा-अप गुड़िया" की चाल), बच्चे अक्सर लड़खड़ा जाते हैं। कंकाल की मांसपेशियों का शोष धीरे-धीरे और धीरे-धीरे होता है: सबसे पहले, निचले छोरों के निचले हिस्सों में फ्लेसीसिड पैरेसिस देखा जाता है, फिर ऊपरी छोरों और धड़ के निचले हिस्सों की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। मांसपेशी शोष पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है, क्योंकि इस उम्र में चमड़े के नीचे के ऊतक अच्छी तरह से विकसित होते हैं मोटा टिश्यू. धीरे-धीरे, ग्रसनी और तालु जैसी सजगताएं कमजोर हो जाती हैं, और बिना शर्त सजगता कम हो जाती है। यह रोग सहायक तंत्र की विकृति के साथ होता है, सबसे अधिक बार "चिकन" स्तन।

  पहले दो विकल्पों की तुलना में पर्याप्त और समय पर चिकित्सा के साथ पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। मरीज़ अपनी उम्र तक जीवित रह सकते हैं। हालाँकि, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता वर्षों में गायब हो जाती है।

  साहित्य में, आप कभी-कभी बीमारी का चौथा रूप पा सकते हैं - एक वयस्क रूप, जो 35 वर्ष की आयु में स्वयं प्रकट होता है। यह रोग का एक अत्यंत दुर्लभ और सबसे अनुकूल रूप है, जिसमें केवल निचले छोरों के मांसपेशी समूहों का संक्रमण बाधित होता है। ऐसे रोगियों में स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खत्म हो जाती है, लेकिन सांस लेने या निगलने में कोई समस्या नहीं होती है। एमियोट्रॉफी का वयस्क रूप रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एडीएस का निदान

  के आधार पर निदान की पुष्टि की जाती है नैदानिक ​​तस्वीर (जल्द आरंभएट्रोफिक परिवर्तन, शुरुआत अपक्षयी परिवर्तनसमीपस्थ मांसपेशी समूहों में, मांसपेशी हाइपोटोनिया, जीभ की मांसपेशियों का हिलना, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति), ईएनएमजी डेटा (इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी), मांसपेशी फाइबर बायोप्सी परिणाम, एमआरआई, वंशावली विश्लेषण (माता-पिता और बच्चे में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज)।

  रोग का क्रम तेजी से बढ़ता है।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का विभेदक निदान

  1. "फ्लॉपी चाइल्ड सिंड्रोम" की विशेषता वाली अन्य बीमारियों के साथ;

  2. आनुवंशिक चयापचय रोग;

  3. ओपेनहेम एमियोट्रॉफी (वर्तमान में कुछ विशेषज्ञों द्वारा वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी का एक प्रकार माना जाता है);

  5. प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ड्युचेन और एर्ब-रोथ);

  6. कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी;

  7. सीसा नशा;

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का उपचार

  वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी इस पलएक लाइलाज, लगातार बढ़ने वाली बीमारी। वहां केवल यह है रोगसूचक उपचार: दवाएं जो चयापचय प्रक्रियाओं पर कार्य करती हैं तंत्रिका ऊतक(सेरेब्रोलिसिन; एमिनोलोन; एन्सेफैबोल); नॉट्रोपिक्स (ल्यूसेटम, नॉट्रोपिल); बी विटामिन; मालिश और व्यायाम चिकित्सा, विशेष आहारवगैरह।

  साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्पाइनल एमियोट्रॉफी एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन में कमी से जुड़ी है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है। इस बीमारी में आधुनिक फार्माकोलॉजी का नंबर एक काम ऐसी दवा ढूंढना है जो एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ा सके।

  वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी की रोकथाम

  इसमें माता-पिता में आनुवंशिक विकारों का समय पर निदान, प्रसव पूर्व डीएनए निदान शामिल है। यदि भ्रूण में विकृति का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का मुद्दा तय किया जाता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी या एसएमए) एक लाइलाज, लगभग हमेशा विरासत में मिली बीमारी है जो क्रोमोसोम 5 पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है।

एसएमए जीन के उत्परिवर्तन से प्रोटीन की कमी हो जाती है, जो प्रोटीन आरएनए संरचनाओं के निर्माण के लिए आवश्यक है, और धारीदार मांसपेशियों, मुख्य रूप से निचले छोरों, के अपर्याप्त विकास के साथ-साथ ग्रीवा रीढ़और सिर.

यह रोग जन्म के क्षण से ही प्रकट हो सकता है, और तब भी जब भ्रूण गर्भ में हो, और जीवन के किसी भी समय। नवजात शिशुओं में, स्पाइनल एमियोट्रॉफी अक्सर प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनती है, लेकिन कुछ मामलों में इसके हल्के रूप हो सकते हैं, मुख्यतः बुढ़ापे में। आइए इस विकृति विज्ञान की विशेषताओं पर अधिक विस्तार से विचार करें।

इतिहास और सांख्यिकी

एसएमए पर्याप्त है दुर्लभ बीमारी, खुला जर्मन डॉक्टरवेर्डनिग ने 1891 में। 6-10 हजार में से एक व्यक्ति को यह होता है, लेकिन हर 50वां व्यक्ति अप्रभावी एसएमए जीन का वाहक होता है।

1898 में, वेर्डनिग और एक अन्य वैज्ञानिक, हॉफमैन ने स्थापित किया कि एसएमए का कारण एक अपक्षयी घाव और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मोटर न्यूरॉन्स की अपर्याप्त संख्या है - एसएमएन (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन्स)।

पहले से ही 20वीं शताब्दी में (1956 में), अन्य वैज्ञानिकों कुगेलबर्ग और वेलैंडर ने एसएमए के एक कम घातक, हल्के अभिव्यक्तियों वाले रूप की खोज की, जो किशोरों और वयस्कों को प्रभावित करता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए वंशानुक्रम का प्रकार

यह बीमारी निम्न में से किसी भी प्रकार से विरासत में मिल सकती है:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• ओटोसोमल रेसेसिव;
• एक्स-लिंक्ड प्रमुख;
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव.

इस संबंध में बहुत सी बातों का वर्गीकरण किया गया है अलग - अलग रूपएसएमए.

एसएमए का बचपन का रूप ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है: यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो उनकी एक चौथाई संतान प्रभावित होगी।

एसएमए की ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार की विरासत 50% संभावना वाले बच्चों में बीमारी की अभिव्यक्ति की ओर ले जाती है, भले ही माता-पिता में से केवल एक ही बीमार हो।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को चार रूपों में बांटा गया है:

• शिशु (आई) - वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: जन्म से छह महीने तक निदान किया जाता है।
• इंटरमीडिएट (II) - डुबोविट्ज़ रोग: सात महीने से डेढ़ साल तक।
• युवा (III) - बी. कुगेलबर्ग-वेलैंडर: डेढ़ साल बाद।
• वयस्क (IV): 35 वर्ष के बाद।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण

एसएमए के सामान्य लक्षण:

• समीपस्थ (मध्य) मांसपेशियों और प्रावरणी को नुकसान;
• अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में संवेदनशीलता का संरक्षण;
• मानसिक देरी और मानसिक विकासस्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी अत्यंत दुर्लभ है;
• कुछ प्रकारों में, न केवल अंगों की मांसपेशियों का, बल्कि श्वसन, चबाने और निगलने वाली मांसपेशियों का भी शोष संभव है।

एसएमए गंभीरता

• सबसे गंभीर और प्रतिकूल एसएमए (शिशु) का पहला प्रकार माना जाता है - वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी, जिसमें बच्चे सक्रिय हरकत करने, अपना सिर ऊपर रखने या स्वतंत्र रूप से बैठने में सक्षम नहीं होते हैं। बच्चे के लिए दूध पिलाना बहुत मुश्किल होता है, क्योंकि उसके लिए दूध चूसना और निगलना मुश्किल होता है।
• डुबोविट्ज़ रोग कम घातक है (II मध्यवर्ती रूपएसएमए): इसके साथ, बच्चे बैठ सकते हैं, अपना सिर ऊपर रख सकते हैं और खा सकते हैं, लेकिन फिर भी चलने में असमर्थ होते हैं।
• किशोर रूप सबसे कम गंभीर होता है: मांसपेशियों की कमजोरी के बावजूद, बच्चा चलना सीख सकता है, लेकिन बीमारी धीरे-धीरे ही सही, बढ़ती है और जल्दी विकलांगता का कारण बन सकती है।
• एसएमए का चौथा वयस्क रूप एम-सी की कमजोरी के कारण हो सकता है समीपस्थ भागस्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता, सजगता का नुकसान, लेकिन जीवन प्रत्याशा के लिए पूर्वानुमान अनुकूल रहता है।

अन्य प्रकार की स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

समीपस्थ मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाने वाले जीन में उत्परिवर्तन के अलावा, इसी तरह की विकृति भी होती है अलग - अलग प्रकारवंशानुक्रम से मांसपेशियों और डिस्टल (अंत खंड) की प्रावरणी का शोष होता है।

उनकी सूची काफी बड़ी है, आइए बीमारियों को एक छोटी तालिका में संक्षेपित करें:

इस तालिका में, आपको स्पाइनल एमियोट्रॉफी के अंतिम दो प्रकारों पर ध्यान देना चाहिए:

• हाइपोप्लेसिया के साथ एसएमए मानसिक और मानसिक विकास में विचलन के साथ होता है, जो अन्य प्रकार की बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है।
• असममित किशोर (भारतीय) एमियोट्रॉफी विरासत में नहीं मिली है। इस मामले में, बीमारी दो से पांच साल की सुस्ती के बाद स्थिर हो सकती है। इससे मोह उत्पन्न होने के लक्षण | विशिष्ट रूपविरले ही देखे जाते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार

रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क को प्रभावित करने वाली किसी भी वंशानुगत विकृति की तरह, इस तरह की बीमारी का इलाज करना मौलिक रूप से असंभव है। एमियोट्रॉफी के उपचार में आज इस्तेमाल की जाने वाली कई दवाओं की प्रभावशीलता साबित नहीं हुई है। उपचार का सार एसएमएन मोटर न्यूरॉन्स के निर्माण में शामिल प्रोटीन को बढ़ाना है।

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफीविरासत में मिला है और यह घातक रोग तंत्रिका तंत्र. लगभग सभी मांसपेशीय तंतु कमज़ोर हो जाते हैं। रोगी स्वतंत्र रूप से बैठ या चल नहीं सकता। आज अस्तित्व में नहीं है प्रभावी तरीकापैथोलॉजी का उपचार.

नियमानुसार इस बीमारी का पता जन्म से लेकर डेढ़ साल तक चलता है। यह मांसपेशी शोष का सबसे गंभीर रूप है जिसमें पैरेसिस विकसित होता है। यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, प्रति दस हजार लोगों पर लगभग एक मामला।

ये चार प्रकार के होते हैं, ये लक्षणों और रोगी की जीवन प्रत्याशा में भिन्न होते हैं। विकृति विज्ञान के सभी रूप प्रकट होते हैं आम लक्षण, यह मानसिक कार्यों और संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

पेल्विक अंगों के क्षेत्र में कोई परिवर्तन नहीं होता है। मोटर प्रणाली के उल्लंघन के साथ सभी संकेत दिखाई देते हैं।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप 1

निगलने और चूसने के कार्यों का उल्लंघन है। बच्चे के लिए जीभ हिलाना मुश्किल हो जाता है और उस पर एक लहर जैसा संकुचन दिखाई देने लगता है। बच्चे के रोने की आवाज़ धीमी सुनाई दे रही है। यदि निगलने की क्रिया कम हो जाए, तो पोषण संबंधी समस्याएँ होंगी, क्योंकि भोजन श्वसन तंत्र में प्रवेश कर जाएगा। एक नियम के रूप में, इससे एस्पिरेशन निमोनिया का विकास होता है और इसके कारण बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

यदि इंटरकोस्टल मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो श्वसन प्रणाली में गड़बड़ी हो जाएगी। यह पहली बार में ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है, लेकिन समय के साथ बच्चे की स्थिति खराब हो जाएगी। एक नियम के रूप में, आंखों की गतिविधियों पर प्रतिक्रिया करने वाली चेहरे की मांसपेशियां ख़राब नहीं होती हैं। बच्चा बैठता नहीं है, अपना सिर नहीं पकड़ सकता, मोड़ नहीं सकता और खिलौनों तक नहीं पहुंच सकता। यदि स्पाइनल एमियोट्रॉफी से पहले कोई हलचल विकसित हुई थी, तो वे गायब हो जाएंगी।

इन विकारों के अतिरिक्त विकृति भी उत्पन्न होती है छाती रोगों. यदि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग ध्यान देने योग्य हो जाता है, तो वह छह महीने से अधिक जीवित नहीं रहता है। यदि विकृति तीन महीने के बाद विकसित हुई, तो बच्चा लगभग दो साल तक जीवित रहेगा। मौतशायद बहुत पहले, इसलिए भी संक्रामक घावश्वसन प्रणाली। वेर्डनिग की स्पाइनल एमियोट्रॉफी अन्य जन्मजात विकृति के साथ हो सकती है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप 2

यह बीमारी छह महीने से दो साल तक के बच्चे में विकसित होती है। इस क्षण तक, कोई परिवर्तन ध्यान देने योग्य नहीं है। बच्चा स्वतंत्र रूप से अपना सिर पकड़ता है, बैठता है, करवट लेता है और यहाँ तक कि चलता भी है।

फिर मांसपेशियों में थोड़ी कमजोरी आ जाती है, आमतौर पर यह कूल्हों में होती है। धीरे-धीरे, बच्चे को चलने में कठिनाई होने लगती है और उसकी कण्डरा प्रतिक्रिया कम हो जाती है। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन समय के साथ मांसपेशी शोष होता है। श्वसन तंत्र की मांसपेशियाँ भी ख़राब हो जाती हैं।

पहले प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की तरह, आंख और चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान नहीं होता है। हाथों में कांपना, जीभ, हाथ और पैर कांपना हो सकता है। इससे गर्दन की मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है और सिर नीचे की ओर लटक जाता है। वक्षीय विकृति और स्कोलियोसिस भी हो सकता है। रोग का रूप सौम्य है और सबसे अधिक बार किशोरावस्था में श्वसन प्रणाली का उल्लंघन हो सकता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप 3

यह रोग अक्सर दो से पंद्रह वर्ष की आयु के रोगियों में होता है। लक्षणों में असामान्य चाल और शामिल हैं मांसपेशियों में कमजोरीअंगों में.

फिर पैरों में स्वर में कमी आती है और इस पृष्ठभूमि के खिलाफ शोष विकसित होता है। ऐसे परिवर्तन ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं, क्योंकि इस उम्र में चमड़े के नीचे की वसा की अच्छी परत होती है। बच्चा लगातार लड़खड़ाकर गिरने लगता है। समय के साथ, रोगी को हिलने-डुलने में कठिनाई होने लगती है और अंततः वह चलना बंद कर देता है।

बाद में, ऊपरी छोरों को भी नुकसान हो सकता है। तब चेहरे की मांसपेशियों का उल्लंघन होता है, और रोगी बिना किसी समस्या के अपनी आँखें घुमाता है। जो मांसपेशियां पहले से ही प्रभावित हैं उनका रिफ्लेक्स गायब हो जाता है। कंकाल और जोड़ों की विकृति हो सकती है। ऐसी बीमारी के साथ, अगर वहाँ है आवश्यक उपचाररोगी लगभग चालीस वर्ष की आयु तक जीवित रहता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप 4

इस प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी 35 वर्ष के बाद वयस्कता में होती है। पैथोलॉजी अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी और रिफ्लेक्सिस में कमी के रूप में प्रकट होती है।

इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मांसपेशी शोष और अधिक विकसित होता है, जिससे पैर की गतिशीलता में कमी आती है। इस मामले में श्वसन प्रणाली को नुकसान नहीं होता है। मरीज ऐसी बीमारी के साथ हमेशा की तरह जी सकता है स्वस्थ आदमी. इस प्रकार की विकृति दूसरों की तुलना में सबसे सौम्य है।

निदान

पर प्रारंभिक विकासइस बीमारी का सटीक निदान करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान होते हैं। सबसे पहले बच्चे को किसी न्यूरोलॉजिस्ट से सलाह लेनी चाहिए। यदि बच्चे को जन्म के समय कोई बीमारी है, तो प्रसूति अस्पताल में अनुमानित निदान किया जा सकता है। विशेषज्ञ एक परीक्षा आयोजित करता है और मोटर प्रणाली के उल्लंघन की जाँच करता है।

निम्नलिखित अध्ययन किये जा रहे हैं:

• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंगरीढ़ की हड्डी की जांच के लिए निर्धारित। इसका उपयोग स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए आवश्यक रूप से किया जाता है, क्योंकि यह आपको रुचि के क्षेत्र की स्थिति को समझने की अनुमति देता है। इस प्रक्रिया को सुरक्षित माना जाता है क्योंकि इससे किसी व्यक्ति का स्वास्थ्य खराब नहीं होता है। इसके अलावा, यह उन बच्चों के लिए भी अनुशंसित है जिन्हें वेर्डनिग एमियोट्रॉफी है। यदि विशेषज्ञ और माता-पिता यह समझते हैं कि नाबालिग लगभग एक घंटे तक शांत नहीं रह पाएगा, तो एनेस्थीसिया का उपयोग करने का सवाल उठ सकता है। किसी भी मामले में, आपको एमआरआई से इनकार नहीं करना चाहिए; इससे आपको अपने स्वास्थ्य की स्थिति और वेर्डनिग एमियोट्रॉफी के विकास के बारे में बहुत सारी उपयोगी जानकारी मिलेगी।

• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोगैफीतंत्रिका और मांसपेशियों के अंत की स्थिति का अध्ययन करने में मदद करता है। यह समझने के लिए भी आवश्यक है कि बीमारी कितनी गंभीर है। यदि किसी व्यक्ति को स्पाइनल एमियोट्रॉफी है, तो शरीर की स्थिति के बारे में यथासंभव अधिक जानकारी एकत्र करना महत्वपूर्ण है। खास तौर पर आपको इस परीक्षा से गुजरना होगा.

• आनुवंशिक निदानजीन उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बनाता है। यह उन मामलों के लिए प्रासंगिक है जहां वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी मौजूद है। बेशक, परीक्षा सबसे सरल नहीं है, और सभी क्लीनिक इसे अंजाम नहीं दे सकते। इसके अलावा, यह उन लोगों के लिए अनिवार्य है जो स्पाइनल एमियोट्रॉफी से पीड़ित हैं।

शिशु के जन्म से पहले ही जन्मजात विकृति का पता लगाया जा सकता है। यदि किसी लड़की को भ्रूण की कमजोर गतिविधि का अनुभव होता है तो निदान किया जाता है। फिर गर्भवती महिला को पूरी जांच के लिए अस्पताल जाना चाहिए।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स न केवल शिशु में विकृति का पता लगाने के लिए किया जाता है, बल्कि गर्भावस्था के दौरान 38 सप्ताह तक भी किया जाता है। यदि किसी बच्चे में जन्मजात विकृति का संदेह है, तो जन्म से पहले जांच कराना सबसे अच्छा है।

इलाज

वेर्डनिग की स्पाइनल एमियोट्रॉफी- यह आनुवंशिक रोगजिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है. थेरेपी समर्थन करने का अवसर प्रदान करती है जीवन के संकेतजटिलताओं को रोकने के लिए. इस कारण से, आपको उस स्थिति के प्रति आंखें मूंद नहीं रखनी चाहिए जिसमें कोई व्यक्ति है। आपको अपने स्वास्थ्य को सर्वोत्तम संभव तरीके से बनाए रखने के लिए निश्चित रूप से उपाय करने होंगे।

एक नियम के रूप में, विशेषज्ञ निर्धारित करता है दवाएं, मालिश उपचार, फिजियोथेरेपी। केवल संयोजन में ही स्पाइनल एमियोट्रॉफी से निपटना संभव हो सकता है। इसकी शुरुआत यहीं से करनी होगी व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी का शरीर.

क्योंकि सही उपायों का चयन करना महत्वपूर्ण है जो वेर्डनिग एमियोट्रॉफी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कमजोर कर सकते हैं। यदि आप डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करते हैं, तो इससे रोगी की स्थिति खराब नहीं होगी। इसके अलावा, सही दृष्टिकोण से आपके स्वास्थ्य में भी सुधार होगा।

नियुक्त निम्नलिखित औषधियाँस्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए:

• दवाएँ निवेलिन, प्रोसेरिन आवेगों के पारित होने में सुधार करने में मदद करती हैं। यह उन मामलों में आवश्यक है जहां किसी व्यक्ति को स्पाइनल एमियोट्रॉफी विकसित हो जाती है।

• उत्पाद पोटेशियम ऑरोटेट, लिडाज़ा, एक निकोटिनिक एसिडसामान्य चयापचय प्रक्रियाऔर रक्त प्रवाह में सुधार होता है। साथ ही रक्त संचार को सक्रिय करना बेहद जरूरी है, क्योंकि पूरे शरीर की स्थिति इसी पर निर्भर करती है। व्यक्ति की सेहत के आधार पर दवाओं की खुराक निर्धारित की जाती है। आपको चयन करने की भी आवश्यकता हो सकती है विशिष्ट साधनयह इस पर आधारित है कि विशिष्ट दवाएं किसी व्यक्ति को कितनी अच्छी तरह मदद करती हैं।
• बी विटामिन मिल्गामा, न्यूरोमल्टीविट मांसपेशियों के संक्रमण में सुधार करते हैं। वे आम तौर पर शरीर को भी मजबूत करते हैं, और यह स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए आवश्यक है। हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि विटामिन कॉम्प्लेक्स अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होंगे। वहीं, इनका फायदा यह है कि ये सेहत को नुकसान नहीं पहुंचाते।

• नूट्रोपिक दवाएं नूट्रोपिल, पाइरेट्स रक्त आपूर्ति को सामान्य में वापस लाने में मदद करती हैं। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को बेहतर बनाने और सक्रिय करने में भी मदद करते हैं मस्तिष्क गतिविधि. जब वेर्डनिग एमियोट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो इस समूह की दवाओं से बचा नहीं जा सकता है।

दवाओं का उपयोग सावधानी से और डॉक्टर की देखरेख में करना आवश्यक है, क्योंकि इनकी संख्या बहुत अधिक है दुष्प्रभाव. जैसा कि ज्ञात है, वेर्डनिग एमियोट्रॉफी से पीड़ित लोगों में जीवित रहने की संभावना कम होती है। नवजात शिशुओं के साथ जन्मजात विकृति विज्ञानडॉक्टर की बहुत कम भागीदारी है. यदि मांसपेशियां गंभीर रूप से कमजोर हो जाती हैं, तो स्प्लिंटिंग की जा सकती है।

यदि स्पाइनल एमियोट्रॉफी के दौरान स्कोलियोसिस होता है, तो इससे कशेरुकाओं में वक्रता आ जाती है और इसे बीमारी का गंभीर रूप माना जाता है। ऑपरेशन केवल तभी किया जाना चाहिए जब डॉक्टरों को इसकी आवश्यकता दिखे। आहार का पालन करना अनिवार्य है, क्योंकि यह वेर्डनिग एमियोट्रॉफी के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

यदि समय पर उपचार शुरू कर दिया जाए, तो किसी व्यक्ति के लिए वेर्डनिग एमियोट्रॉफी को सहन करना कम से कम थोड़ा आसान हो जाएगा। इसलिए लोगों को तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए और सावधानी बरतनी चाहिए पूर्ण निदान. जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। साथ ही, इसकी अभिव्यक्तियों से लड़ना भी आवश्यक होगा ताकि रोग से पीड़ित रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सके।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग (बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी) न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के रूपों में से एक है जो बचपन में होता है और जाहिर तौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। अक्सर स्वस्थ माता-पिता के कई बच्चे बीमार हो जाते हैं।

रोग का पैथोमॉर्फोलॉजिकल आधार रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों और कभी-कभी मोटर कपाल नसों के नाभिक का प्रगतिशील शोष है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के लक्षण

रोग जल्दी ही प्रकट हो जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में, अक्सर दूसरे भाग में। जाहिर है, ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी बच्चे के जन्म से पहले ही, विकास की अंतर्गर्भाशयी अवधि के आखिरी महीनों में शुरू हो जाती है। गर्भवती महिलाएं अक्सर इन मामलों में भ्रूण की गतिविधियों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण रूप से कमजोर होने पर ध्यान देती हैं। बीमारी के लक्षण कभी-कभी जन्म के बाद पहले हफ्तों में ही पहचाने जा सकते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में, माता-पिता बाद में बच्चे के मोटर कार्यों की कमी पर ध्यान देते हैं। धड़, पेल्विक मेर्डल और जांघ की मांसपेशियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। फिर एट्रोफिक प्रक्रिया बहुत तेजी से सभी मांसपेशियों में फैल जाती है, जिसमें ऊपरी अंग, पैर, इंटरकोस्टल मांसपेशियां और कभी-कभी कपाल तंत्रिकाओं द्वारा संक्रमित मांसपेशियां शामिल होती हैं। डायाफ्राम आमतौर पर बचा रहता है। बच्चे बैठ नहीं सकते, उनका सिर उनकी छाती पर लटक जाता है, रीढ़ की हड्डी में तेज किफोसिस हो जाता है। यदि कोई बच्चा चलना शुरू करता है, तो उसकी चाल बत्तख जैसी हो जाती है, अजीब हो जाती है और जल्दी थक जाता है। दीर्घकालिक मामलों में, हाथ की मांसपेशियों का शोष हो सकता है, जिससे इसे "बंदर का पंजा" या "पंजे वाला पंजा" का आकार मिल सकता है। बच्चे में चमड़े के नीचे की वसा की प्रचुरता के कारण अन्य मांसपेशी समूहों में वजन घटाने का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। मांसपेशी शोष गर्दन क्षेत्र में अधिक ध्यान देने योग्य है, जहां वसा की परत छोटी होती है। मांसपेशी हाइपोटोनिया स्पष्ट है। टेंडन रिफ्लेक्सिस ख़त्म हो जाते हैं। पेट की प्रतिक्रियाएँ अक्सर गायब हो जाती हैं। प्रावरणी का फड़कना आम है। कुछ मामलों में, फासीक्यूलेटरी कंपन का पता केवल उंगलियों के कांपने (फासीक्यूलेटरी कंपकंपी) से लगाया जाता है। आंदोलनों का समन्वय ख़राब नहीं होता है। संवेदनशीलता बनी रहती है. पेल्विक अंग सामान्य रूप से कार्य करते हैं। बौद्धिक विकास आमतौर पर आदर्श से विचलन नहीं दिखाता है।

पुराने मामलों में, गंभीर संकुचन, स्कोलियोसिस और कंकाल संबंधी विकृति विकसित होती है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग तेजी से बढ़ता है और कुछ महीनों के भीतर मृत्यु का कारण बन सकता है। हालाँकि, कभी-कभी प्रक्रिया अस्थायी रूप से स्थिर हो जाती है और बीमारी कई वर्षों तक बनी रहती है।

असरदार इलाजवेर्डनिग-हॉफमैन रोग विकसित नहीं हुआ है।

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समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी I, II, III, IV प्रकार ( सीएएम I-IV) - सबसे आम में से एक वंशानुगत रोगएक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, 6000-10000 नवजात शिशुओं में से 1 की घटना के साथ। नैदानिक ​​लक्षणों के विकास का मुख्य तंत्र रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन से जुड़ा है, जो मुख्य रूप से अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों के शोष में व्यक्त होता है। शुरुआत की उम्र, गंभीरता और जीवन प्रत्याशा के आधार पर समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी के चार रूप होते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप I(सीएएम मैं, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, ओएमआईएम) - सबसे गंभीर रूप; पहले लक्षणों को अक्सर प्रसवपूर्व अवधि में कमजोर भ्रूण की गतिविधियों से पहचाना जा सकता है। वेर्डनिक-हॉफमैन रोग से पीड़ित बच्चों की एक बड़ी संख्या में, 6 महीने की उम्र से पहले स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं और स्पष्ट लक्षणों की विशेषता होती है। झूलता हुआ पक्षाघातइस प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के साथ, अंगों और धड़ की मांसपेशियां शामिल होती हैं। वेर्डनिक-हॉफमैन रोग से पीड़ित बच्चे न तो अपना सिर ऊपर उठाते हैं और न ही स्वतंत्र रूप से बैठते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप II(सीएएम द्वितीय, मध्यवर्ती रूप, ओएमआईएम) की शुरुआत बाद में होती है, आमतौर पर 6 महीने के बाद। स्पाइनल एमियोट्रॉफी के इस रूप से पीड़ित बच्चे बैठ सकते हैं, लेकिन कभी भी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता हासिल नहीं कर पाते हैं। इन मामलों में पूर्वानुमान भागीदारी की डिग्री पर निर्भर करता है पैथोलॉजिकल प्रक्रियाश्वसन मांसपेशियाँ.

स्पाइनल एमियोट्रॉफी तृतीय प्रकार (सीएएम III, कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग, ओएमआईएम) रोगियों में पहला लक्षण 18 महीने के बाद दिखाई देता है। बुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग के साथ, रोगी स्वतंत्र रूप से खड़े हो सकते हैं और चल सकते हैं।

इसके अलावा, वे उजागर करते हैं स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप IV (सीएएम चतुर्थया वयस्क रूप ) (ओएमआईएम) - एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी जो ज्यादातर मामलों में 35 साल की उम्र के बाद शुरू होती है, जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप IV की विशेषता समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, आकर्षण, टेंडन रिफ्लेक्सिस में कमी और स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता है।

समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी की घटना के लिए जिम्मेदार जीन I-IV टाइप करें, नामित एसएमएन(उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन), 5q13 क्षेत्र में स्थित है और इसे दो अत्यधिक समरूप प्रतियों (टेलोमेरिक -) द्वारा दर्शाया गया है SMN1या एसएमएनटीऔर सेंट्रोमियर - SMN2या एसएमएनसी). विभिन्न प्रकार के स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले 96% रोगियों में, विलोपन SMN1 जीन.

केंद्र में आणविक आनुवंशिकीस्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रत्यक्ष डीएनए निदान किया जाता है। प्रत्यक्ष निदान दोनों जीनों के एक्सॉन 7 और 8 के टुकड़ों की एलील-विशिष्ट लिगेज प्रतिक्रिया पर आधारित है, जो एसएमएन1 और एसएमएन2 जीन के संबंधित एक्सॉन की उपस्थिति/अनुपस्थिति को पंजीकृत करना संभव बनाता है। प्रसवपूर्व क्रिया कराना डीएनए निदानस्पाइनल एमियोट्रॉफी से बीमार बच्चे के होने का खतरा लगभग 0% तक कम हो जाता है।

इसके अलावा, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स कार्य करता है मात्रात्मक विश्लेषणलोकस 5q13 जीन (एसएमए लोकस)। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निदान के लिए अर्ध-मात्रात्मक आणविक तरीके प्रति जीनोम जीन प्रतियों की संख्या निर्धारित करना संभव नहीं बनाते हैं, लेकिन सेंट्रोमेरिक और टेलोमेरिक जीन प्रतियों की संख्या का अनुपात, जो हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं होता है, क्योंकि यह अनुपात SMN2 जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि और SMN1 जीन की प्रतियों की संख्या में कमी दोनों के कारण हो सकता है। इसीलिए एसएमए लोकस जीन की संख्या को रिकॉर्ड करने वाला मात्रात्मक विश्लेषण, स्पाइनल एमियोट्रॉफी की वाहक स्थिति निर्धारित करने में अपरिहार्य है, जो है बडा महत्वउन परिवारों के लिए जहां बीमार बच्चे की सामग्री उपलब्ध नहीं है, साथ ही एसएएम I-IV परिवारों के स्वस्थ सदस्यों और नव निर्मित विवाहित जोड़ों के लिए, जिनमें पति या पत्नी में से एक स्पाइनल एमियोट्रॉफी का अनिवार्य वाहक है, उनकी आगे की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए .

निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करने वाले व्यक्तियों के लिए, आणविक आनुवंशिकी केंद्र प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण का उपयोग करके SMN1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन की खोज कर सकता है:

• समीपस्थ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी प्रकार I-IV फेनोटाइप;
• रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग के घाव के इलेक्ट्रोमोग्राफिक संकेत;
• एसएमएन1 जीन में एक प्रमुख उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति - समयुग्मजी अवस्था में एक्सॉन 7 और/या 8 का विलोपन;
• SMN1 जीन की एक प्रति की उपस्थिति, एक मात्रात्मक आणविक आनुवंशिक विधि द्वारा पुष्टि की गई।

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के संबंध में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए निदान करते समय विशिष्ट रोग, सामान्य एयूप्लोइडीज़ (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करने के लिए मौजूदा भ्रूण सामग्री का उपयोग करना समझ में आता है, पैराग्राफ 54.1। प्रासंगिकता ये अध्ययनएयूप्लोइडी की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - लगभग 300 नवजात शिशुओं में से 1, और भ्रूण सामग्री के पुन: नमूने की आवश्यकता का अभाव।