स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन: कारण, लक्षण, उपचार। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कैसे प्रकट होती है और इसका इलाज कैसे करें

आइए शब्द की परिभाषा से शुरू करें। सामान्य तौर पर, डॉक्टरों के लिए एक-दूसरे को समझना काफी आसान होता है, क्योंकि वे लैटिन जानते हैं। अन्य सभी सामान्य लोगों के बारे में क्या? दुर्भाग्य से, जो कुछ बचा है वह डॉक्टरों से पूछना है। हालाँकि, डॉक्टर हमेशा संदर्भ पुस्तकें लेकर चलना नहीं चाहते हैं, और यह समझ में आता है - उनके पास करने के लिए बहुत सारे अन्य काम हैं। लेकिन एक स्पष्टीकरण अभी भी पाया जा सकता है - यही कारण है कि हमारा अस्तित्व मौजूद है।

तो सबसे पहले मूल परिभाषा: स्पाइनल एमियोट्रॉफी- वंशानुगत, अक्सर ऑटोसोमल रिसेसिव, मोटर न्यूरॉन रोगों का एक समूह मेरुदंडमांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों में मरोड़ की विशेषता। आइए अब इसका रूसी में अनुवाद करें:

• रीढ़ की हड्डी में- यहां, सब कुछ स्पष्ट है - इसका मतलब पीठ में कहीं है (अधिक विशेष रूप से, रीढ़ की हड्डी में, जो रीढ़ में स्थित है);
• अमायोट्रॉफी- शब्द के तीन भाग हैं - "ए" - विकार, "मायो" - मांसपेशी, "ट्रॉफी" - पोषण। यह पता चला है कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी मांसपेशियों के पोषण का एक विकार है जो रीढ़ की हड्डी में कुछ (हम बाद में कहेंगे) समस्याओं के कारण होता है;
• ओटोसोमल रेसेसिव- इस बारे में एक संपूर्ण ब्लॉग लेख है। संक्षेप में, यह एक प्रकार की विरासत है जिसमें एक गुण (में) होता है इस मामले मेंरोग) गैर-लिंग गुणसूत्रों (एक्स और वाई के माध्यम से नहीं) के माध्यम से फैलता है, और यह तभी प्रकट होता है जब माता-पिता दोनों में यह रोग हो (लेकिन हो सकता है कि उन्हें यह रोग न हो)। मोटर न्यूरॉन्स - बड़े तंत्रिका कोशिकाएंरीढ़ की हड्डी में, आंदोलनों के समन्वय और मांसपेशियों की टोन को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार। दरअसल, यह नाम से स्पष्ट है: "मोटो" - गति में सेटिंग, "न्यूरॉन" - एक तंत्रिका कोशिका का नाम;

हमारे पास क्या बचा है? स्पाइनल एमियोट्रॉफी- रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के वंशानुगत रोगों का एक समूह, जो गैर-सेक्स गुणसूत्रों के साथ संचरित होते हैं और मांसपेशियों में कमजोरी (कुपोषण), मांसपेशियों में मरोड़ की विशेषता रखते हैं। संवेदनशीलता, समन्वय और नेत्र विकार सामान्य नहीं हैं संचलन संबंधी विकार(सटीक रूप से क्योंकि यह रोग रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है)।

आपने देखा कि मैं बीमारियों के बारे में बात कर रहा हूं. हाँ, ये कई प्रकार के होते हैं:

• स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन 1 - बहुत जल्द आरंभ(6 महीने तक) और, दुर्भाग्य से, तेजी से मृत्यु - 2-5 साल तक;
• स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन 2 - शुरुआत बचपन(लगभग डेढ़ वर्ष), पाठ्यक्रम मध्यम गंभीरता का है, औसत अवधिइस प्रकार की बीमारी के साथ जीवन - 10-30 वर्ष;
• स्पाइनल एमियोट्रॉफी कुल्डबर्ग-वेलैंडर - किशोरों में शुरू होती है, अनुकूल पूर्वानुमान - रोगियों का जीवन 40 वर्ष से अधिक है;
• स्पाइनल एमियोट्रॉफी कैनेडी - बढ़े हुए स्तन ग्रंथियों के साथ वयस्कों में प्रकट होती है। यह प्रकार x गुणसूत्र से जुड़ा होता है (अर्थात्, यह लड़कियों को अपनी माता या पिता से और लड़कों को अपनी माँ से विरासत में मिलता है);

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लक्षण

मांसपेशियों में न्यूरोजेनिक (यानी नसों और न्यूरॉन्स को नुकसान के कारण होने वाली) एमियोट्रॉफी की एक विशिष्ट तस्वीर होती है - स्वस्थ मांसपेशी फाइबर और क्षतिग्रस्त मांसपेशी फाइबर का मेल। रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

• रोग का मुख्य लक्षण धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी और मांसपेशी शोष है। प्रक्रिया धड़ और समीपस्थ (धड़ के सबसे करीब, उदाहरण के लिए, कंधे और कूल्हे) खंडों से शुरू होती है
  अंग, फिर अन्य मांसपेशी समूहों में सममित रूप से फैलते हैं। यह रोग विशेष रूप से अक्सर पीठ की लंबी मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
• मांसपेशियों की टोन में कमी - अक्सर मांसपेशी शोष अच्छी तरह से (या अत्यधिक) विकसित चमड़े के नीचे फैटी ऊतक द्वारा छिपा हुआ होता है। हालाँकि, यदि हम इलेक्ट्रोमोग्राफी करते हैं (यह इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी के समान है, केवल कंकाल की मांसपेशियों के लिए), तो हम देखेंगे कि मांसपेशियों की क्षति की प्रकृति विशेष रूप से तंत्रिकाओं (न्यूरोजेनिक) से जुड़ी होती है।
• मांसपेशियों में मरोड़ अक्सर देखी जाती है और टेंडन रिफ्लेक्स अनुपस्थित होते हैं (चूंकि रीढ़ की हड्डी में आवेग पथ बाधित होता है)।
• इसके अलावा स्पाइनल एमियोट्रॉफी के विशिष्ट लक्षण हैं काइफोस्कोलियोसिस (रीढ़ की पार्श्व और पीछे की वक्रता), मांसपेशियों में सिकुड़न (मांसपेशियों की गतिशीलता में लगातार कमी, यह सिकुड़ नहीं सकती और आराम नहीं कर सकती) और इंटरकोस्टल मांसपेशियों को नुकसान के कारण श्वास संबंधी विकार हैं।
• स्पाइनल एमियोट्रॉफी का एक बहुत ही विशिष्ट लक्षण पतला होना है लंबी हड्डियाँ(ऊरु, कंधा, आदि), एक्स-रे पर पहचाना गया।

स्पाइनल एमियोट्रॉफीयह लगभग हमेशा बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है, अधिकतर पहले 6 महीनों में। दुर्भाग्य से, पाठ्यक्रम तेजी से आगे बढ़ रहा है - 80 बच्चे 4 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं, 56% जीवन के पहले वर्ष में। ऐसे भी मामले हैं जहां बच्चे गंभीर रूप से विकलांग होने के कारण 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहे। चूँकि यह रोग प्रकृति में आनुवंशिक है, इसलिए प्रत्येक परिवार में रोग की शुरुआत की उम्र और इसकी अवधि स्थिर रहती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का विभेदक निदान

स्पाइनल एमियोट्रॉफी को निम्नलिखित बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• तीव्र पोलियो– इसमें बुखार के साथ तीव्र शुरुआत होती है, पक्षाघात सममित नहीं होता है और प्रक्रिया में कोई प्रगति नहीं होती है।
• मायोपैथी- यह भी एक प्रगतिशील वंशानुगत मांसपेशी रोग है, लेकिन यह चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ा है मांसपेशियों का ऊतक. मायोपैथी में मांसपेशियों में मरोड़ नहीं होती, ऐसा नहीं है तेज़ धाराऔर दूसरा इलेक्ट्रोमोग्राफिक पैटर्न।
• जन्मजात मायटोनिया(मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन) - स्पाइनल मायोट्रॉफी को इससे अलग करना इतना आसान नहीं है। जन्मजात मायाटोनिया का मुख्य लक्षण मांसपेशियों का व्यापक और गंभीर हाइपोटोनिया (टोन में कमी) है। मियाओटनिया अपने सौम्य पाठ्यक्रम और मांसपेशियों में मरोड़ की अनुपस्थिति में स्पाइनल एमियोट्रॉफी से भिन्न होता है। दोनों में अंतर बताइये
  मांसपेशियों की बायोप्सी (ऊतक का नमूना लेकर) करके रोगों को एक दूसरे से अलग किया जा सकता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार

हम, डॉक्टर, दो प्रकार के उपचार करते हैं - रोगसूचक और रोगजन्य। पहले का उद्देश्य केवल लक्षणों से राहत देना है और यह बीमारी का इलाज नहीं करता है (हालांकि परोक्ष रूप से - शारीरिक सुधार करके)। मानसिक स्थिति- बीमारी के इलाज में भी मदद कर सकता है), उदाहरण के लिए, फ्लू या सर्दी के लिए रास्पबेरी चाय। दूसरे का उद्देश्य विशेष रूप से बीमारी का इलाज करना है, और लक्षण (दर्द, आदि) तुरंत गायब नहीं हो सकते हैं।

तो, दुर्भाग्य से, रोगजन्य उपचारस्पाइनल एमियोट्रॉफी अभी तक मौजूद नहीं है। उपचार केवल रोगसूचक है - अच्छा भोजन, पीठ के लिए नियमित शारीरिक उपचार और मांसपेशियों में संकुचन की उपस्थिति को रोकने के लिए उपायों का शीघ्र कार्यान्वयन।

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स्पाइनल एमियोट्रॉफी। स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार

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"स्पाइनल एमियोट्रॉफी" पर 19 टिप्पणियाँ। स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार”

"मांसपेशियों में संकुचन की उपस्थिति को रोकने के लिए उपायों का शीघ्र कार्यान्वयन।" - बताओ, ये किस तरह की घटनाएँ हैं?

क्योंकि अवकुंचन- यह गतिशीलता की एक सीमा है, तो उपाय इस गतिशीलता को सुनिश्चित करने के लिए हैं।

रोकथाम के मुख्य तरीकों में शामिल हैं:

• मांसपेशी पक्षाघात के मामले में या प्लास्टर कास्ट के साथ अंग के स्थिरीकरण के मामले में अंग की सही स्थिति सुनिश्चित करना;
• उन्मूलन के उद्देश्य से उपायों की समय पर नियुक्ति दर्द सिंड्रोम, ऊतकों की सूजन, इस्केमिया (रक्त आपूर्ति में कमी);
• प्रभावित अंग के जोड़ों में गति का शीघ्र प्रावधान।

पहले बिंदु पर ( सही स्थान) - सही स्थिति क्या है? यह भी शामिल है:

• कंधे का जोड़: अपहरण 45°, लचीलापन 40°, कंधे का आंतरिक घुमाव 40°;
• कोहनी का जोड़: लचीलापन 80°, उच्चारण और सुपारी के बीच मध्य स्थिति (हथेली छाती की ओर);
• कलाई का जोड़: विस्तार 10°, उलनार अपहरण 15°;
• हाथ की उंगलियां: सभी जोड़ों में थोड़ी मुड़ी हुई स्थिति और अंगूठे का थोड़ा सा अपहरण;
• कूल्हे का जोड़: लचीलापन 40°;
• घुटने का जोड़: लचीलापन 40°;
• टखने का जोड़: पैर का तल का लचीलापन 10°।

संकुचन को रोकने के तरीकों में शामिल हैं शीघ्र नियुक्तिचिकित्सीय जिम्नास्टिक के निष्क्रिय और सक्रिय अभ्यास। मांसपेशियों में संकुचन और जोड़ों की गतिविधियां ऊतक पोषण और चयापचय को बढ़ाती हैं, रोग संबंधी उत्पादों के पुनर्वसन में तेजी लाती हैं, जिससे संकुचन की घटना को रोका जा सकता है। लेकिन साथ ही, आपको सावधान रहना होगा और मजबूत और कठोर निष्क्रिय आंदोलनों से बचना होगा जो दर्द और पलटा मांसपेशियों में ऐंठन का कारण बन सकते हैं।

मानव शरीर में एमियोट्रॉफी जीन होता है। दो बच्चों की मौत हो गई. व्लास्ना के बच्चे के लोगों की मदद करें

क्या गर्भपात के चयन की विधि के अलावा, स्वस्थ बच्चा पैदा करने के लिए पूर्वकाल उपचार करना संभव है?

व्यक्तिगत रूप से, मैं आपको ठीक से समझ नहीं पाया।

हाल के आनुवंशिक विश्लेषणों के बाद, आनुवंशिकीविदों ने कहा कि स्वस्थ बच्चे का जन्म केवल प्रसवपूर्व उपवास (जल विश्लेषण) से ही संभव है। विश्लेषण से पता चलेगा कि बच्चा बीमार है - गर्भपात। ये बहुत ही डरावना तरीका है. मेरे पास और क्या मौका है?

आनुवंशिकीविद् सही थे।

नमस्ते।
कौन शारीरिक व्यायामक्या आप "स्पाइनल एमियोट्रॉफी" के निदान के लिए सिफारिश करेंगे? और उचित पोषण क्या है?
मुझे यह निदान और रीढ़ की + वक्रता है। मेरी उम्र उन्नीस साल है। आपका अग्रिम में ही बहुत धन्यवाद।

सच तो यह है कि मैं व्यायाम की अनुशंसा नहीं कर सकता, क्योंकि मैं भौतिक चिकित्सा का विशेषज्ञ नहीं हूं। लेकिन आपको उनके पास जरूर जाना चाहिए; स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए फिजिकल थेरेपी और हल्की मालिश का संकेत दिया जाता है। साथ ही संकुचन को रोकने के लिए व्यायाम, दूसरी टिप्पणी देखें।

जहाँ तक पोषण का सवाल है, साहित्य कहता है कि विशेष आहार संबंधी भोजन. हालाँकि, अधिकांश राय इस बात से सहमत हैं कि पोषण बस पूर्ण होना चाहिए। पोटेशियम, प्रोटीन, विटामिन - सब कुछ आहार में मौजूद होना चाहिए।

किसी भी मामले में, आपको एक सक्षम विशेषज्ञ ढूंढने की ज़रूरत है जो आपका इलाज करेगा और उपायों का एक सेट विकसित करेगा। जो कुछ भी मानक तरीकेउपचार चाहे जो भी हो, प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है और यह बहुत संभव है कि डॉक्टर आपके लिए कुछ व्यक्तिगत खोजेगा।

मैंने एसएमए क्लिनिक में स्टोवबुरोव की कोशिकाओं के बारे में बहुत कुछ पढ़ा है। यूक्रेन में डॉक्टर ऐसे तरीकों से लोगों का इलाज नहीं करते हैं। क्यों? गर्भावस्था की शुरुआत के समय आप मुझे क्या सलाह देंगे? संभवतः, कुछ दवाएं हैं जिन्हें रोगनिरोधी रूप से लिया जा सकता है। एसएमए के साथ पैदा होने वाले 75% लोग (डॉक्टरों के अनुसार) होते हैं। मेरे लिए यह और भी महत्वपूर्ण है. मैं एक तथ्य बताने के लिए और अधिक सहायता की तलाश में हूं। डॉल्फिन थेरेपी के बारे में आपका क्या विचार है?

टॉम, मैं यूक्रेनी को ठीक से नहीं समझता। कई लेखक डॉल्फ़िन थेरेपी को काफी प्रभावी बताते हैं, मुझे लगता है कि इस पद्धति के बारे में डॉक्टर से परामर्श करना और इसे आज़माना उचित है।

मेरी राय में 75%, काफी गंभीर आंकड़ा है। मैं आपकी स्थिति को पूरी तरह से नहीं समझ पा रहा हूँ - क्या आप पहले से ही गर्भवती हैं या बस योजना बना रही हैं?

मैं रूसी ख़राब लिखता हूँ। गलतियों के लिए मुझे खेद है. मैं आधे साल में गर्भवती होने की योजना बना रही हूं (मेरा सिजेरियन सेक्शन हुआ था, बच्चा मर गया (एसएमए), और मुझे बताया गया था कि मैं 2 साल में गर्भवती हो सकती हूं)। मैं डॉक्टरों से मदद मांग रहा हूं. 75% - यूक्रेनी आनुवंशिकीविदों ने कहा। उन्होंने मास्को में परीक्षण किया - उन्होंने कहा 50%। मैं 28 साल का हूं। मुझे अपना बच्चा चाहिए. लेकिन, अब तक, हर जगह मुझे एक ही उत्तर मिलता है - परीक्षण विधि गर्भपात के माध्यम से होती है या कोई भी मदद नहीं कर सकता है। क्या सचमुच सब कुछ निराशाजनक है? मैं फिर भी इस बीमारी से लड़ूंगा!

दुर्भाग्य से, आनुवांशिक बीमारियों से निपटने के लिए अभी तक कोई तरीका ईजाद नहीं हुआ है। और मुझे लगता है कि गर्भपात के माध्यम से परीक्षण विधि आपके मामले में एकमात्र है। या अगर अपनाएं, लेकिन यह हर किसी के बस की बात नहीं है।

सिद्धांत रूप में, 50% 75 से बेहतर है। यदि आपके पास ताकत है, तो आप कोशिश कर सकते हैं।

मैं पहले से ही 30 साल का हूं, 24 साल पहले मुझे निदान हुआ था निदान: रीढ़ की हड्डीकुल्डबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी। हमारे डॉक्टर अनजान थे, उन्होंने इस दौरान कुछ भी नहीं बताया, उन्होंने सिर्फ इतना कहा कि उपचार के एकमात्र विकल्प बी6, बी12, एटीपी हैं। लेकिन मुझे खुद को इंटरनेट के माध्यम से शिक्षित करना पड़ा मैं इसके बारे में बात नहीं कर रहा हूं। मेरी दिलचस्पी इस बात में है कि मेरी बीमारी के दौरान कितनी बार मांसपेशियों में दर्द होता है, कभी-कभी हर तीन दिन में एक बार उंगली में दर्द होता है, कभी-कभी अन्य मांसपेशियों में भी, लेकिन बहुत बार नहीं

एलेक्सी, बात यह है कि मैं इसमें विशेषज्ञ नहीं हूं तंत्रिका संबंधी रोग. इसलिए, मैं आपके प्रश्न का उत्तर नहीं दे सकता। जहां तक ​​उपचार की बात है, दुर्भाग्य से, स्पाइनल एमियोट्रॉफी को ठीक नहीं किया जा सकता है। आप केवल इसके विकास को धीमा कर सकते हैं।

मेरे पास कुगेलबर्ग-वेलैंडर है।
इस तथ्य के संबंध में कि इसका कोई इलाज नहीं है, मैं इस पर विश्वास नहीं करता। मुझे ऐसा लगता है कि अब सब कुछ ठीक हो गया है, अगर केवल पैसा होता। कभी-कभी आप उन सभी चमत्कारों को देखते हैं जो दवाएँ कर सकती हैं। मेरा एक मित्र जब 18 वर्ष का था, तब उसके मस्तिष्क के अंदर किसी प्रकार का विकार हो गया था। वह पूरी तरह से लकवाग्रस्त हो गया था. इसलिए वे इसे "ठीक" करने में सक्षम थे।

बात सिर्फ इतनी है कि वे शायद समाधान की कुंजी गलत जगह पर ढूंढ रहे हैं। सभी संदर्भ पुस्तकें एकमत से कहती हैं कि यह एक वंशानुगत बीमारी है। और हाल ही में, अधिक से अधिक बार, मैंने बीमारी की एक अलग प्रकृति के बारे में सुनना शुरू किया। यदि रक्त में किसी प्रकार का वायरस हो तो क्या होगा?
मैं एक प्रतिरक्षाविज्ञानी के पास गया। सौभाग्य से, निज़नी नोवगोरोड में हमारे पास रूस के कुछ क्लीनिकों में से एक है जहां इस्तेमाल किए जाने वाले डॉक्टरों और प्रौद्योगिकियों का स्तर जर्मनी के बराबर है। यह टोनस मेडिकल सेंटर है। एक प्रतिरक्षाविज्ञानी ने पता लगाया कि मुझे एप्सटीन-बार वायरस है। सच है, उन्होंने मुझे आश्वासन दिया कि मेरी बीमारी का उनसे कोई लेना-देना नहीं है। कि ये वायरस खतरनाक नहीं है. लेकिन मैं रक्त में इस वायरस के लक्षणों से भ्रमित था: कमजोरी, स्वर में कमी, आदि। और मैंने सोचा, अगर गर्भ में रहते हुए मुझे यह वायरस मिल गया तो क्या होगा? इसलिए, मुझे नवजात शिशुओं को दिया जाने वाला कोई भी टीका नहीं मिल सका। लेकिन उन्होंने बाकी सभी लोगों की तरह मेरे साथ भी ऐसा किया। इससे वायरस का प्रभाव मजबूत हुआ. 20 साल में वह शरीर में पूरी कॉलोनी बना सकता है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता गया, मैं धीरे-धीरे कमजोर होता गया। 12 बजे मैंने चलना बंद कर दिया।

मेरे पास पैसा है। मैं विदेश जाने के लिए तैयार हूं. मुझे यकीन है कि कहीं न कहीं वे मुझे ठीक करने का बीड़ा उठाएंगे।' एकमात्र सवाल यह है कि कहां?

नमस्ते। मुझे वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी है। एक बात मेरे लिए दिलचस्प है: वे हर जगह लिखते हैं कि इस निदान वाले लोग लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं, वे बचपन में ही मर जाते हैं, लेकिन मैं 18 साल का हूं। शायद मेरा निदान ग़लत है? जिसके बारे में मुझे थोड़ा भी संदेह नहीं है. मुझे यह भी यकीन है कि अब हर किसी का इलाज हो जाएगा, बशर्ते पैसा हो। मैं वास्तव में जानना चाहूंगा कि ऐसी अच्छी दवा कहां है जो इस बीमारी से निपट सकती है या सही निदान कर सकती है। जब मैं 1 वर्ष का था तब इसे मास्को में मुझ पर स्थापित किया गया था।

शुभ दोपहर
मैं 26 साल का हूं और मुझे कुल्डबर्ग-वेलैंडर स्पाइनल एमियोट्रॉफी का पता चला है।
मैं जीवित हूं, मुझे कोई विशेष चिंता नहीं है। मुझे बताओ, क्या इस निदान के साथ जन्म देना संभव है? दोनों विशुद्ध रूप से शारीरिक रूप से (क्या यह मुश्किल नहीं है, क्या विकलांगता भ्रूण को नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं करेगी), और आनुवंशिक रूप से।
आपका अग्रिम में ही बहुत धन्यवाद।

लेकिन मेरा एक और सवाल है...
क्या इस निदान के साथ जन्म देना संभव है?
और अगर मैं बच्चे को जन्म देने में सफल हो जाऊं तो क्या बच्चा स्वस्थ होगा?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी काफी है दुर्लभ बीमारी तंत्रिका तंत्र, किसमें वैज्ञानिक चिकित्साइसे स्पाइनल एमियोट्रॉफी भी कहा जाता है। इस विकृति के कई रूप हैं और यह कई पीढ़ियों के बाद भी रिश्तेदारों में फैल सकती है। रोगी के मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स की कार्यप्रणाली ख़राब हो गई है। मोटर न्यूरॉन्स की क्षति का परिणाम मांसपेशियों में कमजोरी या शोष है। एक नियम के रूप में, बीमारी का पता बचपन में ही चल जाता है। प्रभावित बच्चे शायद ही कभी दो वर्ष से अधिक जीवित रह पाते हैं। यदि एमियोट्रॉफी किशोरावस्था या वयस्कता में प्रकट होती है, तो एक व्यक्ति इसके साथ 40 वर्ष तक जीवित रह सकता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी पूरी तरह से वंशानुगत है। यदि माता-पिता में से किसी एक का गुणसूत्र शरीर में किसी रोग संबंधी परिवर्तन से प्रभावित है, तो यह निश्चित रूप से बच्चे में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के रूप में पारित हो जाता है। यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गुणसूत्रों के वाहक हैं, तो बच्चे में एमियोट्रॉफी का बचपन से ही पता चल जाता है। एक नियम के रूप में, रोग ऐसे गुणसूत्रों के वाहकों में प्रकट नहीं होता है, लेकिन उनके बच्चे में बिगड़ा हुआ मांसपेशी गतिविधि के सभी लक्षण होते हैं।

मांसपेशी शोष के साथ, क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों में जीन का उत्परिवर्तन होता है जो शरीर में प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। यह विकार संपूर्ण मांसपेशीय शिथिलता का कारण बनता है। समय के साथ, रोगी महत्वपूर्ण जीवन प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार होता है। सांस लेने और निगलने की प्रतिक्रिया धीरे-धीरे गायब हो जाती है। पूरे शरीर की मांसपेशियों की टोन हमेशा कम हो जाती है, चेहरा विकृत हो जाता है।

जब वयस्कता में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी दिखाई देती है, तो इसका मतलब है कि माता-पिता में से किसी एक से पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गुणसूत्र पारित हुआ है। वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी केवल पुरुषों में होती है क्योंकि यह एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है। पहला संकेत इस बीमारी कापुरुषों में वे वयस्कता और बुढ़ापे में प्रकट होते हैं। एक वयस्क ऐसी विकृति के साथ काफी लंबे समय तक जीवित रह सकता है। हालाँकि, दवाओं, शारीरिक प्रक्रियाओं और चिकित्सीय अभ्यासों के साथ शरीर को लगातार सहारा देना आवश्यक है।

वयस्कों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का विकास कभी-कभी प्रभावित होता है बाह्य कारक. रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ ख़राब रक्त परिसंचरण की प्रतिक्रिया के रूप में प्रकट हो सकती हैं, असंतुलित आहार, के साथ समस्याएं न्यूरोमस्कुलर चालन, हानि आंतरिक अंगऔर उनके सिस्टम, धूम्रपान, शराब का दुरुपयोग।

इस विकृति का परिणाम सदैव घातक होता है। एक वयस्क के रूप में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित रोगी कितने समय तक जीवित रहेगा यह केवल उस पर निर्भर करता है। उचित उपचार के साथ और समय पर निदानरीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम में मोटर न्यूरॉन्स इतनी जल्दी नहीं मरते जितनी जल्दी वे उपचार के बिना मर जाते।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकारों का वर्गीकरण

वैज्ञानिक चिकित्सा में स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रॉफी को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है। वे अभिव्यक्ति की प्रकृति, लक्षणों की गंभीरता और रोगी की स्वतंत्र रूप से कार्य करने की क्षमता में भिन्न होते हैं। पैथोलॉजी के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर शरीर की विनाशकारी प्रतिक्रियाओं को धीमा करने के लिए समन्वित उचित उपचार लिखते हैं।

आज, डॉक्टर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के चार मुख्य प्रकारों के बारे में बात करते हैं, अर्थात्:

1. . इस प्रकार का विकार बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है, इसीलिए इसे शिशु मांसपेशी शोष भी कहा जाता है।
2. डुबोविट्ज़ रोग. यह तथाकथित मध्यवर्ती प्रकार है, जिसके लक्षण 7 माह से दो वर्ष तक के बच्चे में पाए जाते हैं।
3. कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग. यह शब्द किशोर प्रकार की स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को संदर्भित करता है। लक्षण सबसे पहले बड़े बच्चों में देखे जाते हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं।
4. रोग का वयस्क प्रकार. से यह उल्लंघनवृद्ध और वृद्ध पुरुष पीड़ित होते हैं। सही इलाजधीमा हो सकता है विनाशकारी प्रक्रियाएँऔर रोगी के जीवन को लम्बे समय तक बढ़ा सकते हैं।

तंत्रिका तंत्र के सभी प्रकार के ऐसे विचलन और शिथिलताएं एक बात में समान हैं: उन्हें ठीक करना पूरी तरह से असंभव है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सबसे तेजी से बच्चों की जान ले लेती है।

यदि पहले 2 प्रकारों को लगभग निराशाजनक माना जाता है, तो कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग और वयस्कता में एमियोट्रॉफी को दवाओं की बदौलत नियंत्रित किया जा सकता है, विशेष प्रक्रियाएँऔर भौतिक चिकित्सा. इलाज समान उल्लंघनकेवल एक डॉक्टर ही व्यवहार करता है लोक उपचारशक्तिहीन.

जब आपको बीमारी के पहले लक्षणों का पता चले, तो आपको किसी आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है। डॉक्टर सभी आवश्यक जांच करेंगे, सटीक निदान करेंगे और रोगी या उसके रिश्तेदारों को बताएंगे कि आगे क्या करने की आवश्यकता है। डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करके, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को यदि दूर नहीं किया जा सकता है, तो काफी हद तक धीमा किया जा सकता है।

रोग का एक दूरस्थ रूप भी है। यह अत्यंत दुर्लभ है. इसका मुख्य अंतर यह है कि प्राथमिक घाव का केंद्र रीढ़ की हड्डी के केंद्र से दूर स्थित होता है। यह प्रकार तेजी से बढ़ता है, उपचार कमजोर सकारात्मक परिणाम देता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग: लक्षण और पूर्वानुमान

बच्चों में यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, दो वर्ष से कम उम्र के 100 हजार बच्चों में से एक बच्चे में इसका निदान किया जाता है। आंकड़े कहते हैं कि 100 हजार नवजात शिशुओं में से 7 शिशुओं में गर्भ के बाहर जीवन के पहले दिन से ही पहले लक्षण दिखाई देते हैं।

निदान के दौरान, यह पता चला कि रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाएं पर्याप्त रूप से विकसित नहीं हुई हैं। कपाल नसेअक्सर अधीन होते हैं पैथोलॉजिकल परिवर्तन. कंकाल की मांसपेशियां अभी भी स्वस्थ न्यूरॉन्स के व्यक्तिगत बंडलों को बनाए रखती हैं, लेकिन वे थोड़े समय के भीतर नष्ट हो जाती हैं। बच्चे को हाइलिनोसिस, संयोजी ऊतक हाइपरप्लासिया और कुछ मांसपेशी फाइबर की अखंडता में व्यवधान का अनुभव हो सकता है।

डॉक्टर इस बीमारी के तीन उपप्रकारों में अंतर करते हैं:

• जन्मजात;
• बचपन;
• देर से बच्चे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के जन्मजात उपप्रकार वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, 9 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। उनके जीवन के पहले दिनों से ही मांसपेशियों की टोन में कमी, पूर्ण अनुपस्थितिसजगता समय के साथ, चूसने का तंत्र बाधित हो जाता है, बच्चे चुपचाप रोते हैं और खराब तरीके से निगलते हैं। इसके अलावा, मरीज़ स्वयं भोजन चबाने में भी असमर्थ होते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, डायाफ्राम का पैरेसिस, स्कोलियोसिस और जोड़ों की समस्याएं होने लगती हैं। साथ ही, यह बहुत संशोधित और विकृत हो गया है ()। इसके अलावा, बीमार बच्चों में अक्सर मनोभ्रंश और विकास संबंधी दोषों के लक्षण दिखाई देते हैं।

जन्मजात रूप बहुत तेजी से बढ़ता है। 8 साल की उम्र तक एक बीमार बच्चा पूरी तरह से अक्षम व्यक्ति बन जाता है। जब सांस लेने और निगलने की क्रिया पूरी तरह से बाधित हो जाती है, तो रोगी की हृदय गति रुकने, हवा की कमी या पाचन समस्याओं से मृत्यु हो जाती है।

बीमारी का प्रारंभिक बचपन का रूप जीवन के दूसरे भाग में विकसित होना शुरू हो जाता है। मृत्यु आमतौर पर 14 वर्ष की आयु में होती है। पहले कुछ महीनों में शिशु सामान्य रूप से विकसित होता है: वह अपना सिर पकड़ता है, बैठता है, खड़ा होना सीखता है। हालाँकि, फिर वही संकेत दिखाई देते हैं जैसे कि जन्मजात रूप. इस प्रकारअधिक धीरे-धीरे विकसित होता है और जन्मजात प्रकार जितना आक्रामक नहीं होता है। हालाँकि, मृत्यु किसी भी स्थिति में होती है।

देर से होने वाले लक्षण 2 साल की उम्र तक दिखाई देने लगते हैं। रोग धीरे-धीरे और धीरे-धीरे विकसित होता है। सबसे पहले, बच्चा चल और दौड़ भी सकता है, लेकिन फिर ये कौशल गायब हो जाते हैं। इस रूप वाले लोग औसतन 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग: नैदानिक ​​चित्र, उत्तरजीविता

कुगेलबर्ग-वेलैंडर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से इस मायने में भिन्न है कि यह एक अपेक्षाकृत सौम्य प्रक्रिया है। इसका मतलब यह है कि यह विकसित हो रहा है यह विकृति विज्ञानबहुत धीरे-धीरे और व्यक्ति को लगभग बुढ़ापे तक जीने का अवसर देता है। उसी समय, रोगी कब कासापेक्ष क्षमता बरकरार रखती है। इस विकार से ग्रस्त व्यक्ति स्वतंत्र रूप से घूम सकता है, काम पर जा सकता है, खरीदारी करने आदि कर सकता है।

मरीजों को एक निश्चित उम्र तक बच्चे पैदा करने और जन्म देने का अवसर मिलता है, जब तक कि बीमारी पूरे शरीर में फैल न जाए। हालाँकि, इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि यह विकार विरासत में मिलेगा। यदि एक साथी स्वस्थ है, तो यह भी गारंटी नहीं है कि बच्चे स्वस्थ होंगे। ऐसे मामलों में गर्भावस्था की योजना एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के साथ होनी चाहिए, क्योंकि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही बच्चे में पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गुणसूत्र देखे जा सकते हैं।

चिकित्सा वैज्ञानिक वेलैंडर ने बताया कि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के पहले लक्षण दो साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं। चरम आमतौर पर जीवन के दूसरे और पांचवें वर्ष के बीच होता है। हालाँकि, कुछ लोगों में यह बीमारी बहुत बाद में सामने आती है। में भी ऐसा होता है किशोरावस्था, भले ही मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के साथ कोई समस्या पहले नहीं देखी गई हो।

पहला चिंताजनक लक्षणऐसी स्थितियाँ होती हैं जब कोई बच्चा अक्सर लड़खड़ाता है, उसके लिए सीढ़ियाँ चढ़ना मुश्किल हो जाता है, और चलते समय उसके घुटने मुड़ जाते हैं या मुड़ जाते हैं। बाद में, स्कोलियोसिस, छाती की विकृति, हाथ कांपना और निचले छोर की ऐंठन का पता लगाया जा सकता है।

सबसे पहले, रोग केवल निचले अंगों को प्रभावित करता है। अधिक में देर से उम्रऊपरी शरीर के मोटर कौशल ख़राब हो जाते हैं। हालाँकि, एक व्यक्ति लगभग बुढ़ापे तक गतिशीलता बरकरार रखता है। इस मामले में लंबे जीवन की कुंजी एक विशेष है भौतिक चिकित्सा, एक गतिहीन जीवन शैली और सभी बुरी आदतों को त्यागना, संतुलित आहार, अच्छी नींद, रोजाना ताजी हवा में टहलना।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कुगेलबर्ग शोष पूर्ण विकलांगता का कारण नहीं है। इस विकार से ग्रस्त लोग विकलांग होते हैं, लेकिन वे सामान्य जीवन जी सकते हैं और लंबे समय तक बिना किसी सहायता के गुजारा कर सकते हैं। लंबे वर्षों तकजिस दिन से पहले लक्षण प्रकट होते हैं।

निदान, उपचार और रोकथाम

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, मांसपेशी ऊतक बायोप्सी और ईएमजी अध्ययन का उपयोग करके किया जा सकता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, बीमारी का प्रकार, क्षति की डिग्री निर्धारित की जाती है, पूर्वानुमान लगाया जाता है और उपचार निर्धारित किया जाता है।

चिकित्सा में कोई आधिकारिक तौर पर सुखद नहीं है चिकित्सीय तकनीकइसका उद्देश्य स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से छुटकारा पाना है। कई देशों के वैज्ञानिक इस दिशा में सक्रिय रूप से काम कर रहे हैं और इस तंत्रिका संबंधी विकार के इलाज और रोकथाम के लिए नए तरीके विकसित कर रहे हैं।

हाल के अध्ययनों में, चिकित्सा वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला है कि सोडियम ब्यूटायरेट और वैल्प्रोइक एसिड के उपयोग से उपचार सबसे प्रभावी है। हालाँकि, मरीजों को पैथोलॉजी से राहत दिलाने वाला कोई तैयार टीका अभी तक विकसित नहीं हुआ है।

गैर-दवा उपचार मालिश, वैद्युतकणसंचलन, मध्यम शारीरिक गतिविधि और नियमित चिकित्सीय व्यायाम पर आधारित है।

इस तरह के तरीकों से बीमारी से छुटकारा नहीं मिलेगा, लेकिन रोग प्रक्रियाओं के विकास की दर को काफी कम करने में मदद मिलेगी।

इसके अलावा, रोगियों को कुछ दवाएं निर्धारित की जाती हैं। निवेलिन और प्रोज़ेरिन मस्तिष्क से मांसपेशियों की कोशिकाओं तक आवेगों के मार्ग में गुणात्मक रूप से सुधार करते हैं। एक्टोवैजिन रक्त परिसंचरण में सुधार कर सकता है और चयापचय प्रक्रियाओं को तेज कर सकता है। इससे नई स्वस्थ कोशिकाओं का निर्माण संभव हो जाता है जो रोगजन्य रूप से संशोधित संरचनाओं के प्रसार को धीमा नहीं करेगा। Piracetam और Nootropil केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्त की आपूर्ति को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

इस बीमारी की कोई रोकथाम नहीं है. एकमात्र चीज जो मदद कर सकती है वह है गर्भावस्था नियोजन चरण में आनुवंशिक परामर्श। विशेषज्ञ माता-पिता में रोगजनक कोशिकाओं का पता लगाने के लिए एक विश्लेषण करेगा। यदि माता-पिता दोनों इस विकार वाले गुणसूत्रों के वाहक हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना बहुत अधिक है।

परिभाषा
स्पाइनल एमियोट्रॉफी वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एक प्राथमिक डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के कारण होती है, जो फ्लेसीसिड पैरेसिस और मांसपेशी शोष द्वारा प्रकट होती है।
वे अन्य मोटर न्यूरॉन बीमारियों का लगभग 7% हिस्सा बनाते हैं, जिसमें एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, बहुत दुर्लभ प्राइमरी लेटरल स्क्लेरोसिस और प्रगतिशील बल्बर पाल्सी भी शामिल हैं। जनसंख्या में स्पाइनल एमियोट्रॉफी की व्यापकता प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.65 से 1.6 तक है।

वर्गीकरण
विभिन्न नैदानिक ​​रूपस्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियाँ शुरुआत की उम्र, प्रगति की दर और रोग की विरासत के प्रकार में भिन्न होती हैं।

सबसे आम रूप:
I. बचपन और किशोरावस्था की स्पाइनल एमियोट्रॉफी:
1) तीव्र घातक शिशु स्पाइनल एमियोट्रॉफी (वेर्डनिग-हॉफमैन);
2) क्रोनिक इन्फेंटाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी;
3) जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी (कुगेलबर्ग-वेलैंडर)।
द्वितीय. वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी:
1) बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी (कैनेडी);
2) डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी (ड्युचेन-अराना);
3) स्कैपुलो-पेरोनियल एमियोट्रॉफी (वुल्पियाना)।

क्लिनिक और नैदानिक ​​मानदंड
1। साधारण नैदानिक ​​सुविधाओं: समीपस्थ, कम अक्सर दूरस्थ मांसपेशियों की सममित कमजोरी। हाथ-पैर की मांसपेशियों की क्षति की विषमता और बल्बर मांसपेशी समूह की भागीदारी अपेक्षाकृत दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, कोई संवेदी विकार नहीं हैं, पिरामिडीय अपर्याप्ततासामान्य नहीं है, हालाँकि कभी-कभी बीमारी के अंतिम चरण में होता है।

2.नैदानिक ​​मानदंड:
- रोग की वंशानुगत प्रकृति (विरासत का प्रकार स्थापित करना हमेशा आसान नहीं होता है);
- फासीक्यूलेशन, फाइब्रिलेशन के साथ मांसपेशी शोष;
- ईएमजी - रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों को नुकसान की तस्वीर;
- संवेदी और पैल्विक विकारों की अनुपस्थिति;
- प्रगतिशील पाठ्यक्रम;
- बायोप्सी पर मांसपेशियों के तंतुओं का प्रावरणी शोष।

3. व्यक्तिगत रूपों की नैदानिक ​​विशेषताएं:
1) वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी (घातक शिशु स्पाइनल एम्योट्रॉफी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, उत्परिवर्ती जीन को 5वें गुणसूत्र पर मैप किया जाता है। एक अन्य जीन की पहचान की गई है जो एपोप्टोसिस का दमन प्रदान करता है - न्यूरॉन्स की क्रमादेशित मृत्यु। यह वह जीन है जो गंभीर रूप से बीमार रोगियों में अक्सर अनुपस्थित होता है। रोग की घटना 1:25,000 नवजात शिशुओं में होती है। हाल ही में, इसे तीव्र (वास्तव में वेर्डनिग-हॉफमैन रूप) और क्रोनिक शिशु स्पाइनल एमियोट्रॉफी में विभाजित किया गया है।
तीव्र रूप जीवन के पहले 5 महीनों में प्रकट होता है और 1.5 वर्ष तक घातक रूप से समाप्त हो जाता है। जीर्ण रूप में, प्रारंभिक बचपन का रूप (1.5-2 साल से पहले शुरू होना, श्वसन विफलता, निमोनिया से 4-5 साल में मृत्यु) और देर से होने वाला रूप (2 साल से पहले शुरू होना, 10 साल की उम्र में गतिहीनता, मृत्यु) होता है। 15-18 वर्ष ). मुख्य लक्षण: समीपस्थ पैरों का पैरेसिस, फिर हाथ, धड़ की मांसपेशियां, श्वसन मांसपेशियां, एरेफ्लेक्सिया, फाइब्रिलेशन, कंकाल की मांसपेशियों और जीभ का आकर्षण, सिकुड़न, हड्डी की विकृति, बल्बर लक्षण, सामान्य हाइपरहाइड्रोसिस। ईएमजी फासीक्यूलेशन क्षमता की उपस्थिति के साथ आराम से सहज बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि दिखाता है। स्वैच्छिक संकुचन के दौरान, "पिकेट बाड़" लय के साथ कम विद्युत गतिविधि दर्ज की जाती है। सीरम एंजाइमों की गतिविधि नहीं बदलती है। पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से पता चला कि रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में कोशिकाओं की संख्या में कमी आई है मोटर नाभिकमस्तिष्क स्टेम, उनमें अपक्षयी परिवर्तन। मांसपेशियों में - मांसपेशियों के तंतुओं का प्रावरणी शोष;

2) कुगेलबर्ग-वेलैंडर स्पाइनल एमियोट्रॉफी (किशोर या स्यूडोमायोपैथिक रूप) - एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत वाली बीमारी। मांसपेशी शोष के पाठ्यक्रम और वितरण का प्रकार एर्ब-रोथ मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के समान है, लेकिन व्यापक मांसपेशी आकर्षण हैं। ईएमजी मांसपेशी शोष की रीढ़ की हड्डी की प्रकृति की पुष्टि करता है। बायोप्सी के दौरान मांसपेशियों की पैथोमॉर्फोलॉजी, न्यूरोजेनिक (फासीक्यूलर) एमियोट्रॉफी के साथ, प्राथमिक (फैला हुआ) मांसपेशियों की क्षति के लक्षण प्रकट करती है।
यह बीमारी 2 से 15 साल की उम्र के बीच शुरू होती है और बहुत धीरे-धीरे बढ़ती है। मांसपेशियों में कमजोरीऔर शोष सबसे पहले समीपस्थ पैरों, पेल्विक मेखला में विकसित होता है और धीरे-धीरे कंधे की मेखला की मांसपेशियों तक फैल जाता है। कुछ रोगियों में मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी, हाइपरफेरमेंटेमिया (विशेष रूप से सीपीके में वृद्धि) होती है, जो इस रूप को पीएमडी के करीब लाती है। कोई हड्डी विकृति या मांसपेशियों में खिंचाव नहीं है। रोग के अंतिम चरण में बल्बर मूवमेंट संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं। मरीज़ लंबे समय तक स्वयं की देखभाल करने की क्षमता बनाए रखते हैं, और अक्सर कई वर्षों तक काम करने में सक्षम होते हैं;

3) कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी - एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी जो आमतौर पर 30 वर्षों के बाद प्रकट होती है। यह एक्स क्रोमोसोम पर मैप किए गए एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है। केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं। इसकी शुरुआत हाथ-पैरों के समीपस्थ भागों से होती है; 10-20 वर्षों के बाद (कभी-कभी पहले) बल्ब संबंधी विकार चबाने वाली मांसपेशियों की शोष और कमजोरी, डिस्पैगिया और डिसरथ्रिया के रूप में प्रकट होते हैं। रोग की बहुत धीमी प्रगति के कारण, बल्बर विकारों के कारण कई वर्षों तक जीवन में गंभीर हानि नहीं होती है। महत्वपूर्ण कार्य. हाथों और सिर का कंपन होता है, जो आवश्यक कंपन की याद दिलाता है। एक विशेष लक्षणपेरियोरल मांसपेशियों और जीभ में आकर्षण हैं और अंतःस्रावी विकार(गाइनेकोमेस्टिया, शक्ति में कमी, वृषण शोष, मधुमेह मेलेटस)। पाठ्यक्रम धीमा है, सामाजिक पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल है;

4) डचेन-अरन की डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव है, छिटपुट मामले बहुत आम हैं। 20 वर्षों के बाद शुरुआत (आमतौर पर 30-50 पर)। रोग का क्लासिक रूप दूरस्थ भागों से शुरू होने की विशेषता है ऊपरी छोर("पंजे वाला हाथ"), बाद में शोष अग्रबाहु, कंधे ("कंकाल हाथ") तक फैल जाता है, कई वर्षों के बाद पेरोनियल समूह की मांसपेशियों और निचले पैर, जांघों और धड़ की अन्य मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है। हल्के पिरामिडनुमा लक्षण उत्पन्न होते हैं। प्रक्रिया की शुरुआत में एक तरफा घाव हो सकता है, मोनोपैरेसिस (मोज़ोलेव्स्की यू.वी. एट अल., 1988)। पार्किंसनिज़्म के साथ संभावित संयोजन, मरोड़ डिस्टोनियाऔर मायोक्लोनिक हाइपरकिनेसिस (मकारोव ए. यू., 1967)। रोग शायद ही कभी महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है सामाजिक स्थितिअत्यधिक धीमी प्रगति के कारण रोगी (सहवर्ती विकृति वाले मामलों को छोड़कर);

5) वुल्पियन स्कैपुलो-पेरोनियल फॉर्म। 20-40 वर्ष के बीच कंधे की कमर की मांसपेशियों के शोष (गति की सीमा) के साथ शुरू होता है कंधे के जोड़, "पंख के आकार के" कंधे के ब्लेड), समय के साथ, पैरों और पैरों के एक्सटेंसर की कमजोरी जुड़ जाती है, हालांकि विपरीत क्रम संभव है। विभेदक निदान मुख्य रूप से डेविडेंकोव के स्कैपुलोपेरोइअल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ किया जाना चाहिए। प्रगति धीमी है, अक्सर 30-40 वर्ष की बीमारी वाले बुजुर्ग रोगी स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम होते हैं।

4. अतिरिक्त शोध डेटा:
- ईएमजी, ईएनएमजी। कुल ईएमजी के साथ, पूर्वकाल सींग के घाव के लक्षण: आराम मोड में, स्वैच्छिक संकुचन के साथ 200 μV तक के आयाम के साथ विच्छेदन क्षमता के रूप में सहज बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि, "पिकेट बाड़" लय के साथ एक कम ईएमजी और दौरान तेजी से छुट्टी दे दी गई गंभीर हारमांसपेशियों। ईएनएमजी एम-प्रतिक्रिया के आयाम और कार्यशील मोटर इकाइयों की संख्या में कमी दिखाता है। आवेग संचालन की गति स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप और रोगी की उम्र के आधार पर भिन्न होती है;
- मांसपेशी बायोप्सी (बंडल शोष विशिष्ट है, पीएमडी में फैलाना शोष के विपरीत);
- एमआरआई. कभी-कभी यह रीढ़ की हड्डी के शोष का पता लगाने में मदद करता है;
- रक्त सीरम में सीपीके, एलडीएच, एएलटी की गतिविधि का अध्ययन (पीएमडी के विपरीत, यह सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है);
- चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।
क्रमानुसार रोग का निदान: 1. पीएमडी के साथ जो फेनोकॉपीज़ स्पाइनल एमियोट्रॉफी (एर्ब-रोथ रोग, डेविडेंकोव के स्कैपुलोपेरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी, आदि) है।
2. वेर्डनिग-हॉफमैन की तीव्र स्पाइनल एमियोट्रॉफी - "फ्लेसीड चाइल्ड" सिंड्रोम (सेरेब्रल पाल्सी का एटोनिक रूप, जन्मजात मायोपैथी, मार्फन सिंड्रोम, आदि) के अन्य कारणों के साथ।
3.पक्ष के साथ पेशीशोषी काठिन्य- कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के अन्य रूप (अंतिम निदान अक्सर रोगी के अवलोकन के 1-3 साल बाद किया जाता है)।
4. सर्वाइकल इस्केमिक मायलोपैथी (वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी) के साथ।
5.सी जीर्ण रूपटिक-जनित एन्सेफलाइटिस, लाइम रोग।
6. पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम के साथ।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान
रोग की शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। बचपन के रूपों में भी परिणाम घातक होता है क्रोनिक कोर्सऔर बीमारी की शुरुआत 2 साल की उम्र से पहले होती है। किशोर कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी के मामले में, स्वयं की देखभाल करने की क्षमता कई वर्षों तक बनी रहती है। वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के अन्य रूपों में, जीवन प्रत्याशा वास्तव में नहीं बदलती है, लेकिन मोटर की बढ़ती कमी के कारण आमतौर पर जीवन गतिविधि और काम करने की क्षमता सीमित हो जाती है (बीमारी की शुरुआत के कई साल बाद)।

उपचार के सिद्धांत
के लिए अस्पताल में भर्ती प्राथमिक निदान, चोट के बाद रोग की क्षतिपूर्ति के मामले में, रखरखाव चिकित्सा के बार-बार पाठ्यक्रम (वर्ष में 1-2 बार), स्पर्शसंचारी बिमारियोंऔर आदि।
उपचार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान सिद्धांतों पर आधारित है - तंत्रिका आवेगों के संचालन में सुधार, मांसपेशियों में ऊर्जा विकारों को ठीक करना, सुधार करना परिधीय परिसंचरण. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को उत्तेजित करने वाली दवाओं का भी उपयोग किया जाता है - सेरेब्रोलिसिन, नॉट्रोपिक्स। फिजियोथेरेपी विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से एम्प्लिपल्स - बेंजोहेक्सोनियम और प्रोसेरिन फोरेसिस। कुछ मामलों में, सिकुड़न और पैरेसिस का आर्थोपेडिक सुधार आवश्यक है।

VUT की चिकित्सा और सामाजिक परीक्षा मानदंड

कामकाजी रोगियों में वीएल के लिए संकेत (कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी, वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ) अस्थायी विघटन, अस्पताल में उपचार का एक निवारक कोर्स (अवधि - 1-2 महीने) हो सकता है।
विकलांगता के लक्षण
बचपन के तेजी से बढ़ते रूपों (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) के साथ, चलने-फिरने और स्वयं की देखभाल करने की क्षमता जल्दी ही क्षीण हो जाती है। अन्य रूपों में, हिलने-डुलने और हेरफेर करने की क्षमता (वयस्कों में एमियोट्रॉफी का डिस्टल रूप) और डिसरथ्रिया (बल्बोस्पाइनल एम्योट्रॉफी कैनेडी) के कारण संचार करने की क्षमता प्रभावित होती है। सभी रूपों के अंतिम चरण में, महत्वपूर्ण गतिविधि की स्थिति का आकलन करने के लिए प्रमुख मानदंड व्यापक पैरेसिस और संकुचन के कारण चलने और स्वयं की देखभाल करने की क्षमता होगी।

वर्जित प्रकार और काम करने की स्थितियाँ
1) सभी प्रकार के गहन शारीरिक श्रम, शरीर की मजबूर स्थिति के साथ काम करना, एक निश्चित मांसपेशी समूह के लंबे समय तक तनाव के साथ, एक निर्धारित गति से (एक असेंबली लाइन पर, एक ब्रिगेड में), ड्राइविंग पेशे; 2) एक्सपोज़र से सम्बंधित कार्य जहरीला पदार्थ, कंपन, विकिरण, आदि।

बीएमएसई को रेफरल के लिए संकेत
1.18 वर्ष से कम आयु, जब कोई बच्चा उपलब्ध हो चिकित्सीय संकेतअक्षम माना जा सकता है.
2. मोटर कार्यों में मध्यम या गंभीर हानि, स्वतंत्र रूप से चलने, स्वयं की देखभाल करने या काम करने की क्षमता को सीमित करना।
3. कामकाजी मरीज़ बीमारी के प्रगतिशील पाठ्यक्रम, लगातार विघटन और दीर्घकालिक अस्थायी विकलांगता के कारण अपनी विशेषज्ञता में काम करना जारी रखने में असमर्थ हैं।

सक्षम शरीर वाले मरीज़
एक सौम्य, धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ (विशेषकर विरासत के प्रमुख रूपों के साथ); केवल निचले या केवल ऊपरी छोरों के दूरस्थ भाग के हल्के पैरेसिस के साथ (वयस्कों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी); समीपस्थ निचले छोरों और पेल्विक गर्डल में हल्के पैरेसिस के साथ, शिक्षा, विशेषज्ञता, कार्य अनुभव, उनके काम में ऐसे कारकों की अनुपस्थिति जो रोग के पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं। संस्थागत समीक्षा बोर्ड के निष्कर्ष के अनुसार, ऐसे रोगियों के लिए आवश्यक कामकाजी परिस्थितियाँ बनाते समय, अक्सर वे लंबे समय तक काम करने में सक्षम रह सकते हैं।

बीएमएसई का जिक्र करते समय न्यूनतम आवश्यक परीक्षा
1) रोग की वंशागति के प्रकार के बारे में जानकारी।
2) ईएमजी, ईएनएमजी।
3) मांसपेशी बायोप्सी की पैथोमॉर्फोलॉजिकल जांच के परिणाम।
4) रक्त सीरम में सीपीके गतिविधि के निर्धारण के परिणाम।

बीएमएसई को रेफरल के लिए संकेत
जब 18 वर्ष से कम आयु निर्धारित की जाए: ए) आंशिक उल्लंघनजीवन गतिविधि और सामाजिक कुसमायोजनवंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्ति के रूप में (वेर्डनिग-हॉफमैन की पुरानी स्पाइनल एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलैंडर की एम्योट्रॉफी और अन्य बचपन और किशोर रूप); बी) अंगों के मोटर फ़ंक्शन की गंभीर प्रगतिशील हानि।

18 वर्ष की आयु के बाद निर्धारित होने पर:
समूह I: द्वारा निर्धारित देर के चरण, विस्तारित पूर्ण सामान्यीकरण के साथ एट्रोफिक प्रक्रिया: निचला या ऊपरी पैरापलेजिया, गंभीर टेट्रापैरेसिस; धड़ की मांसपेशियों को गंभीर क्षति, व्यापक संकुचन बड़े जोड़अंग, चूंकि इन विकारों से तीसरी डिग्री की गति और आत्म-देखभाल की क्षमता में कमी आती है (आमतौर पर वेर्डनिग-हॉफमैन रूप में);

समूह II: धीमी प्रगति, लेकिन एट्रोफिक प्रक्रिया के सामान्यीकरण की शुरुआत के चरण में, स्पष्ट डिस्टल निचले पैरापैरेसिस की उपस्थिति में, ऊपरी छोरों के मध्यम पैरापैरेसिस के साथ इसका संयोजन, खासकर अगर प्रक्रिया में अग्रबाहु शामिल हो; स्पष्ट समीपस्थ निचले पैरापैरेसिस और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों के पैरेसिस की उपस्थिति में, जिससे चलने और खड़े होने की क्षमता में तीव्र हानि होती है; स्पष्ट ऊपरी पैरापैरेसिस के साथ - डिस्टल और समीपस्थ दोनों; हल्के बल्ब संबंधी विकारों के अलावा पैरों के महत्वपूर्ण रूप से स्पष्ट (2-3 अंक) पैरेसिस के मामले में (चलने की क्षमता की हानि के मानदंड के अनुसार, दूसरी डिग्री की कार्य गतिविधि);

समूह III: ऊपरी या निचले छोरों के मध्यम रूप से गंभीर पैरापैरेसिस के साथ धीरे-धीरे बढ़ने वाली एमियोट्रॉफी, समीपस्थ निचले छोरों और पेल्विक गर्डल के मध्यम रूप से गंभीर पैरेसिस, यदि ये विकार मुख्य पेशे में काम करने में असमर्थता की ओर ले जाते हैं, और तर्कसंगत रोजगार असंभव है, या बिना पेशे वाले व्यक्तियों के व्यावसायिक प्रशिक्षण की अवधि के लिए, साथ ही उन लोगों को एक नया (आमतौर पर कुगेलबर्ग-वेलैंडर फॉर्म में) प्राप्त करने के लिए मजबूर किया जाता है - पहली डिग्री के स्वतंत्र आंदोलन की सीमित क्षमता के मानदंडों के अनुसार और (या) प्रथम श्रेणी का कार्य.

पर स्पष्ट उल्लंघनमोटर फ़ंक्शन, पुनर्वास उपायों की निरर्थकता, विकलांगता अनिश्चित काल के लिए स्थापित की जाती है (रोगी के अवलोकन के 4 साल से अधिक नहीं के बाद)।

विकलांगता के कारण: 1) बचपन से विकलांगता (कुगेलबर्ग-वेलैंडर रूप में); 2) एक सामान्य बीमारी या अवधि के दौरान प्राप्त बीमारी सैन्य सेवा(वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लिए)।
पीएमडी के रोगियों के संबंध में जो किया जाता है, उसके अनुरूप है। ज्ञात जीन स्थान वाले रूपों के लिए, गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में प्रसवपूर्व निदान संभव है। कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी के मामले में, विकलांगता की रोकथाम अक्सर शुरुआती कैरियर मार्गदर्शन और रोगियों की शिक्षा, वयस्कों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी, तर्कसंगत रोजगार, कभी-कभी एक नया पेशा प्राप्त करने के बाद की जाती है।

पुनर्वास
कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग और वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले रोगियों के लिए एक व्यक्तिगत कार्यक्रम विकसित किया गया है।
1.चिकित्सा पुनर्वास में बार-बार पाठ्यक्रम शामिल हैं दवाई से उपचार, मालिश, भौतिक चिकित्सा, सेनेटोरियम-रिसॉर्ट उपचार, आर्थोपेडिक जूते की आपूर्ति, फिक्सेशन उपकरण, एक बिस्तर और एक विशेष डिजाइन का गद्दा। इसके मनोवैज्ञानिक पहलू में घर पर विकलांग बच्चों के लिए शिक्षा का आयोजन करना, रोगी और उसके माता-पिता को पर्याप्त रूप से उन्मुख करना शामिल है रोजगार की व्यवस्था, परिवार में बच्चे के जीवन का संगठन।
2.व्यावसायिक पुनर्वास:
ए) तकनीकी स्कूलों (लिसेयुम, कॉलेज) में व्यावसायिक प्रशिक्षण, वयस्कों में कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी और स्पाइनल एम्योट्रॉफी वाले रोगियों के लिए व्यावसायिक पुनर्वास केंद्र। अनुशंसित विशेषताएँ: लेखांकन, कार्यालय प्रबंधन, विपणन, न्यायशास्त्र और सामाजिक सुरक्षा प्रणाली में लेखांकन, मानकीकरण प्रौद्योगिकीविद्, स्थिर रेडियो और टेलीविजन उपकरणों की मरम्मत के लिए रेडियो मैकेनिक, जूते की मरम्मत के लिए मोची, घड़ीसाज़, बुकबाइंडर, आदि;
बी) समूह III के विकलांग लोगों का रोजगार। मांसपेशी शोष के प्रमुख स्थानीयकरण और गंभीरता के आधार पर, निम्नलिखित कार्य की सिफारिश की जा सकती है:
- मानसिक श्रम: अर्थशास्त्री, योजनाकार, इंजीनियर, प्रक्रिया तकनीशियन, वकील, अनुवादक, सांख्यिकीविद्, ग्रंथ सूचीकार, लाइब्रेरियन;
- लेखांकन, लिपिकीय और प्रशासनिक कार्य: लेखाकार, मानक सेटर, लेखाकार, व्यापारी, मानव संसाधन विभाग निरीक्षक, छात्रावास कमांडेंट, आदि;
- हल्का और मध्यम शारीरिक श्रम (पैर पैरेसिस वाले रोगियों के लिए): छोटे आकार के उत्पादों के फिटर-असेंबलर, कार्यशाला में रेडियो और टेलीविजन उपकरणों के मरम्मत करने वाले, बुकबाइंडर;
- बड़े पैमाने पर घरेलू व्यवसायों में काम करें (ऊपरी या निचले छोरों को नुकसान के साथ): चौकीदार, टाइमकीपर, स्थिर कार्यस्थल पर डिस्पैचर, कियोस्क ऑपरेटर।

श्रम सिफ़ारिशों में आवश्यक कार्य की इष्टतम प्रकृति प्रदान की जानी चाहिए हल्का शारीरिकऔर आरामदायक या आरामदायक स्थितियों के करीब न्यूरोसाइकिक तनाव (गंभीरता श्रेणी I - एक बार में 2 kt से अधिक वजन नहीं उठाना, प्रति शिफ्ट शारीरिक गतिविधि - 900 kcal)।

ग) समूह II (वयस्कों की एमियोट्रॉफी और कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग) के विकलांग लोगों को घर पर उनकी मुख्य विशेषता (उच्च योग्य मानसिक कार्यकर्ता) के साथ-साथ बुकबाइंडर, ग्लूअर, छोटे भागों के असेंबलर, बुनकर के रूप में नियोजित किया जा सकता है।

3. सामाजिक पुनर्वास: रोगियों को बाथरूम, शौचालय और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए विशेष उपकरण प्रदान करना। रोग के बढ़ते क्रम के कारण, रोगी के लिए वाहन चलाना वर्जित है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए), या वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी, एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली बीमारी है जो प्रगतिशील हाइपोटेंशन और मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है।

मांसपेशियों के ऊतकों का विशिष्ट रूप से कमजोर होना रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग में अल्फा मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के कारण होता है। इस प्रकार, यह रोग रीढ़ की हड्डी की विकृति पर आधारित है, जो विरासत में मिल सकता है।

रोग की एक विशेषता कमजोरी की अधिक सक्रिय अभिव्यक्ति है कंकाल की मांसपेशियांशरीर की सतह के करीब स्थित की तुलना में अधिक गहराई में स्थित हैं। इस सामग्री में हम वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण और उपचार के बारे में बात करेंगे।

यह जानकारी उन लोगों के लिए उपयोगी होगी, जिन्हें कई कारणों से इस गंभीर और अक्सर घातक बीमारी से जूझना पड़ा है।

कुछ रोगियों में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाकपाल नसों के मोटर न्यूरॉन्स, विशेष रूप से जोड़े V से XII, भी शामिल हो सकते हैं। इस स्थिति में रोग की उत्पत्ति होती है पीछे का सींगरीढ़ की हड्डी की कोशिकाएं, जो हर चीज के अलावा डायाफ्राम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, हृदय और स्फिंक्टर्स की मांसपेशियों की अपर्याप्तता का कारण बनती हैं।

1890 में, वेर्डनिग ने पहली बार एसएमए के क्लासिक शिशु रूप का वर्णन किया, जो छोटे बच्चों में सिंड्रोम की अभिव्यक्ति है। कई वर्षों बाद, 1956 में, कुगेलबर्ग और वेलैंडर ने कम वर्गीकरण किया गंभीर रूपवृद्ध रोगियों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी।

इन वैज्ञानिकों के लिए धन्यवाद, आज डॉक्टर एसएमए को सटीक रूप से अलग कर सकते हैं अलग - अलग प्रकारसमान लक्षण वाले रोग, उदाहरण के लिए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी लड़कियों में सबसे आम निदान है, जिसमें गंभीर रूप से प्रगतिशील कमजोरी होती है। यह बच्चों में मृत्यु के सबसे आम आनुवंशिक कारणों में से एक है।

एसएमए सिंड्रोम को रोगी की उम्र के आधार पर चार प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• टाइप I (वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी)। 6 महीने की उम्र तक विकसित होता है।
• टाइप II - 6 से 12 महीने की उम्र के बीच।
• टाइप III (कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग) - आयु 2 से 15 वर्ष
• वयस्क रोगियों में टाइप IV।

प्रसार

रोग की घटना लगभग 15-20 हजार लोगों पर एक मामला है। अगर हम सिर्फ नवजात शिशुओं की बात करें तो यह आंकड़ा प्रति 100 हजार पर लगभग 5-7 मामले होंगे। चूंकि स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक वंशानुगत अप्रभावी बीमारी है, इसलिए कई माता-पिता इसके वाहक हो सकते हैं और इसके बारे में नहीं जानते हैं।

एसएमए वाहकों की व्यापकता 80 में से 1 है; दूसरे शब्दों में, प्रत्येक 80वें परिवार में एक बच्चा स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित हो सकता है। यह जोखिम कई गुना बढ़ जाता है जब माता-पिता दोनों उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं।

इस प्रकार, एसएमए सिंड्रोम सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद बच्चों में तंत्रिका तंत्र की सबसे आम अपक्षयी बीमारी है और, जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह अग्रणी है वंशानुगत कारणशिशु मृत्यु दर।

मौत श्वसन विफलता के कारण हुई है। कैसे युवा रोगीपर प्रारम्भिक चरणबीमारी, बदतर पूर्वानुमान. मृत्यु के समय कुल औसत आयु लगभग 10 वर्ष है। बच्चे की बुद्धि की स्थिति और उसके मनोदैहिक विकास के अन्य संकेतक किसी भी तरह से रोग की प्रगति को प्रभावित नहीं करते हैं।

युवा रोगियों के विपरीत, लगभग 2:1 अनुपात में महिलाओं की तुलना में वयस्क पुरुष इस बीमारी से अधिक प्रभावित होते हैं, जबकि पुरुष रोगियों में नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम अधिक गंभीर होता है। महिलाओं में इस बीमारी के मामलों में वृद्धि लगभग 8 साल की उम्र में शुरू होती है और लड़के 13 साल की उम्र में लड़कियों के साथ "पकड़" लेते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - लक्षण

पहले प्रकार की स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण पहले लक्षण बच्चे के जन्म से पहले ही प्रकट होने लगते हैं। अधिकांश माताएँ गर्भावस्था के बाद के चरणों के दौरान असामान्य भ्रूण निष्क्रियता की रिपोर्ट करती हैं। नवजात शिशुओं में एसएमए के लक्षण काफी स्पष्ट होते हैं - बच्चा अपने आप नहीं पलट सकता और बाद में बैठने की स्थिति नहीं ले सकता।

इसके अलावा, प्रगतिशील नैदानिक ​​गिरावट, जो अधिकांश मामलों में मृत्यु में समाप्त होता है। 2 वर्ष की आयु के रोगियों में मृत्यु आमतौर पर श्वसन विफलता और इसकी जटिलताओं से होती है।

टाइप 2 एसएमए वाले मरीज़ जीवन के पहले 4-6 महीनों के दौरान सामान्य रूप से विकसित होते हैं। वे अपने आप बैठने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन वे कभी भी चलने में सक्षम नहीं होंगे और भविष्य में उन्हें चलने-फिरने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे पीड़ित रोगियों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहते हैं रीढ़ की हड्डी में शोषवेर्डनिग-हॉफमैन। औसत जीवनकाल 40 वर्ष तक होता है।

टाइप 3 के मरीजों को अक्सर सीढ़ियाँ चढ़ने या फर्श से उठने में कठिनाई होती है, मुख्य रूप से एक्सटेंसर की कमजोरी के कारण। कूल्हों का जोड़. जीवन प्रत्याशा सामान्य के करीब है.

एसएमए लक्षणों के बारे में और पढ़ें

टाइप 1 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले नवजात शिशु निष्क्रिय होते हैं। वे अपने अंगों को बड़ी कठिनाई से हिलाते हैं, यदि वे ऐसा करने में सक्षम भी होते हैं। कूल्हे लगभग लगातार मुड़े हुए, कमजोर होते हैं और इन्हें हाथ से आसानी से अलग-अलग दिशाओं में घुमाया जा सकता है। घुटने भी मुड़े हुए हैं.

क्योंकि बाहरी मांसपेशियां आमतौर पर कम प्रभावित होती हैं, उंगलियां और पैर की उंगलियां लगभग सामान्य रूप से चलती हैं। शिशु अपने सिर को नियंत्रित या उठा नहीं सकते। एरेफ्लेक्सिया (रिफ्लेक्सिस की कमी) लगभग सभी रोगियों में देखी जाती है।

दूसरे प्रकार के एसएमए से पीड़ित बच्चे अपना सिर हिलाने में सक्षम होते हैं और इनमें से 75% रोगी स्वतंत्र रूप से बैठ सकते हैं। ऊपरी छोरों की तुलना में निचले छोरों में मांसपेशियों की कमजोरी अधिक होती है। पलटा घुटनोंअनुपस्थित। बड़े बच्चे बाइसेप्स और ट्राइसेप्स रिफ्लेक्सिस प्रदर्शित कर सकते हैं।

स्कोलियोसिस एसएमए का सबसे आम लक्षण है, और अधिकांश रोगियों में कूल्हे की अव्यवस्था भी विकसित होती है, या तो एकतरफा या द्विपक्षीय। बताए गए संकेत 10 वर्ष की आयु से पहले विकसित होना।

टाइप 3 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी बीमारी वाले मरीज़ जीवन में जल्दी चल सकते हैं और जीवन भर बाह्य रोगी के आधार पर इस क्षमता को बनाए रख सकते हैं। किशोरावस्था. कमजोरी के साथ-साथ शरीर की सहनशक्ति भी सीमित हो सकती है। एक तिहाई मरीज़ 40 वर्ष की आयु तक व्हीलचेयर पर आ जाते हैं।

इलाज

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए वर्तमान में कोई ज्ञात चिकित्सा उपचार नहीं है, इसलिए यह ध्यान देने योग्य है कि शुरुआती और मध्यम आयु वर्ग के रोगियों में जीवित रहने की दर काफी कम है।

वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले नवजात शिशुओं को उनकी अल्प जीवन प्रत्याशा के कारण कम आर्थोपेडिक देखभाल की आवश्यकता होती है। स्प्लिंटिंग का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जो अक्सर कमजोर मांसपेशी गतिविधि के साथ देखे जाते हैं।

मरीजों के लिए II और टाइप IIIएसएमए, शारीरिक चिकित्सासंयुक्त संकुचन (सीमित गति) के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। संकुचन के अधिक मौलिक उपचार के लिए, शल्य चिकित्सा उपचार का संकेत दिया जाता है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, एसएमए सिंड्रोम में सबसे आम आर्थोपेडिक समस्या स्कोलियोसिस है, जो अक्सर गंभीर रूप ले लेती है। ब्रेसिज़ के साथ उपचार के बावजूद, रीढ़ की हड्डी की वक्रता की प्रगति प्रति वर्ष लगभग 8° है।

वक्रता वाले युवा रोगियों के लिए अक्सर सेगमेंटल-प्रकार के पोस्टीरियर स्पाइनल फ़्यूज़न की सिफारिश की जाती है रीढ की हड्डीइसे ब्रेसिज़ से ठीक नहीं किया जा सकता है, और 40° से अधिक वक्रता वाले 10 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों के लिए भी।

चिकित्सकीय दृष्टि से संभव होने तक सर्जरी में देरी की जानी चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि तीसरे प्रकार के एसएमए वाले रोगियों में वक्रता की प्रगति अधिक धीमी होती है और बाद की उम्र में अधिक बार दिखाई देती है।

आहार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के उपचार की आवश्यकता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणरोगी के मेनू को राशन देना, दुर्भाग्य से, अक्सर उपस्थित चिकित्सकों द्वारा इसका पालन नहीं किया जाता है। एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक, रक्त संरचना और मांसपेशियों की स्थिति के जैव रासायनिक मार्कर हैं महत्वपूर्ण तत्वएसएमए वाले रोगियों में मूल्यांकन।

किसी विशेष रोगी में रोग के विशिष्ट पाठ्यक्रम के लिए उपरोक्त संकेतकों को प्रभावित करने के लिए उसके आहार में हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि भोजन की मदद से ही मांसपेशियों को वे पोषक तत्व दिए जा सकते हैं जिनकी रोगी को उसके मामले में आवश्यकता होती है।

बेशक, स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी के उपचार के लिए यह दृष्टिकोण केवल रोग के दूसरे या तीसरे रूप का निदान करते समय प्रासंगिक है।

शारीरिक चिकित्सा

दूसरे और तीसरे प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित रोगी के लिए अतिरिक्त सहायता आहार से कम महत्वपूर्ण नहीं है। सबसे पहले, सामान्यीकृत भार की मदद से, आप संयुक्त संकुचन की प्रगति को रोक सकते हैं, साथ ही आत्म-देखभाल में ताकत, धीरज और स्वतंत्रता बनाए रख सकते हैं।

शारीरिक व्यायाम रोगी की शैक्षिक, सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और व्यावसायिक गतिविधियों में काफी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, क्योंकि उन्हें व्यावहारिक संचालन करने का अवसर मिलेगा सामान्य छविजीवन, स्वस्थ लोगों की तरह।

आनुवंशिक रोग मांसपेशी शोष द्वारा प्रकट होते हैं और स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स और मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक में अपक्षयी परिवर्तन के कारण होते हैं। सामान्य लक्षण समुच्चय सममित है झूलता हुआ पक्षाघातबरकरार की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशी शोष और आकर्षण के साथ संवेदनशील क्षेत्र. स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान पारिवारिक इतिहास, न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के ईपीआई, रीढ़ की एमआरआई, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशी बायोप्सी की रूपात्मक परीक्षा के आधार पर किया जाता है। उपचार अप्रभावी है. पूर्वानुमान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के रूप और इसकी शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एसएमए) रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम में मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन पर आधारित वंशानुगत रोग हैं। 19वीं सदी के अंत में वर्णित। आधुनिक आनुवंशिकी के लिए धन्यवाद, यह स्थापित किया गया है कि मोटर न्यूरॉन्स की उभरती अपक्षयी प्रक्रियाएं 5q13 स्थान पर 5वें गुणसूत्र पर स्थित SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक क्रोमोसोमल लोकस के विपथन से निर्धारित होती है, वे विषम नोसोलॉजी के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनमें से कुछ खुद को बचपन में प्रकट करते हैं, जबकि अन्य वयस्कों में प्रकट होते हैं।

लगभग 85% रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी शोष समीपस्थ रूप होते हैं जिनमें अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों की अधिक स्पष्ट कमजोरी और शोष होता है। डिस्टल फॉर्म एसएमए का केवल 10% हिस्सा है। ज्यादातर मामलों में, एमियोट्रॉफी को ऑटोसोमल रिसेसिव रूप से विरासत में मिला है। इनकी आवृत्ति प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मामला है। आज, स्पाइनल एमियोट्रॉफी कई विषयों के लिए व्यावहारिक रुचि का विषय है: बाल और वयस्क न्यूरोलॉजी, बाल चिकित्सा और आनुवंशिकी।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का वर्गीकरण

आम तौर पर रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष को बच्चों और वयस्कों में विभाजित करना स्वीकार किया जाता है। बच्चों की स्पाइनल एमायोट्रॉफी का प्रतिनिधित्व वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रॉफी, जुवेनाइल कुगेलबर्ग-वेलैंडर फॉर्म, क्रोनिक इन्फेंटाइल एसएमए, वियालेटो-वैन लायर सिंड्रोम (बहरापन के साथ बल्बोस्पाइनल फॉर्म), फैजियो-लोंडे सिंड्रोम द्वारा किया जाता है। वयस्क एसएमए में शामिल हैं: कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्कैपुलोपेरोनियल, फेशियोस्कैपुलोह्यूमरल और ओकुलोफैरिंजियल फॉर्म, डिस्टल एसएमए और मोनोमेलिक एसएमए। बच्चों की स्पाइनल एमायोट्रॉफी को प्रारंभिक (जीवन के पहले महीनों में शुरुआत), बाद में और किशोर में वर्गीकृत किया गया है। एसएमए के वयस्क रूप 16 से 60 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होते हैं और इनका नैदानिक ​​कोर्स अधिक सौम्य होता है।

पृथक और संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियाँ भी होती हैं। पृथक एसएमए की विशेषता स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स को क्षति की प्रबलता है, जो कई मामलों में रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है। संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रॉफी दुर्लभ नैदानिक ​​​​रूप हैं जिसमें एमियोट्रॉफी के लक्षण जटिल को अन्य न्यूरोलॉजिकल या दैहिक विकृति विज्ञान के साथ जोड़ा जाता है। एसएमए के साथ संयोजन जन्म दोषहृदय रोग, बहरापन, मानसिक मंदता, पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, जन्मजात फ्रैक्चर।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लक्षण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए सामान्य रूप से सममित फ्लेसीड परिधीय पक्षाघात का लक्षण जटिल है: एक ही अंग (आमतौर पर पहले दोनों पैर, और फिर हाथ) और धड़ के मांसपेशी समूहों की कमजोरी, शोष और हाइपोटोनिया। पिरामिड संबंधी विकार सामान्य नहीं हैं लेकिन बाद के चरणों में विकसित हो सकते हैं। कोई संवेदनशीलता विकार नहीं हैं, पैल्विक अंगों का कार्य संरक्षित है। समीपस्थ (साथ) को अधिक स्पष्ट क्षति उल्लेखनीय है समीपस्थ एसएमए) या डिस्टल (डिस्टल एसएमए के लिए) मांसपेशी समूह। फेशियल ट्विचिंग और फाइब्रिलेशन की उपस्थिति विशिष्ट है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 क्लिनिकल वेरिएंट में होता है। जन्मजात वैरिएंट पहले 6 महीनों में शुरू होता है। जीवन और सबसे घातक है. इसके लक्षण प्रसवपूर्व अवधि में कमजोर भ्रूण गतिविधियों के साथ प्रकट हो सकते हैं। जन्म से ही बच्चे होते हैं मांसपेशी हाइपोटोनिया, करवट लेने और अपने सिर को ऊपर उठाने में असमर्थ हैं, बाद में शुरू होने पर, वे बैठने में असमर्थ हो जाते हैं; मेंढक की मुद्रा पैथोग्नोमोनिक है - बच्चा अपने अंगों को बगल में फैलाकर और घुटनों और कोहनियों पर झुककर लेटता है। एमियोट्रॉफी की प्रकृति आरोही होती है - वे पहले पैरों में होती हैं, फिर भुजाएं शामिल होती हैं, और बाद में श्वसन की मांसपेशियां, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियां शामिल होती हैं। देरी के साथ मानसिक विकास. 1.5 वर्ष तक यह आ जाता है घातक परिणाम. प्रारंभिक स्पाइनल एमियोट्रॉफी 1.5 साल तक प्रकट होती है, अक्सर एक संक्रामक बीमारी के बाद। बच्चा मोटर क्षमता खो देता है और खड़ा या बैठ भी नहीं पाता है। परिधीय पैरेसिस को संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। श्वसन की मांसपेशियां शामिल होने के बाद इसका विकास होता है सांस की विफलताऔर संक्रामक निमोनिया. मृत्यु सामान्यतः 5 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। देर से संस्करण 1.5 साल के बाद शुरू होता है और 10 साल की उम्र तक मोटर क्षमता के संरक्षण द्वारा प्रतिष्ठित होता है। मृत्यु 15-18 वर्ष की आयु में हो जाती है।

जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी कुगेलबर्ग-वेलैंडर 2 से 15 वर्ष की अवधि में पदार्पण की विशेषता। इसकी शुरुआत पैरों और पेल्विक मेर्डल की समीपस्थ मांसपेशियों की क्षति से होती है, फिर कंधे की मेखला को प्रभावित करती है। लगभग एक चौथाई रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है, जो क्लिनिक को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों के समान बनाती है। विभेदक निदान के संदर्भ में बडा महत्वइसमें मांसपेशी आकर्षण और ईएमजी डेटा की उपस्थिति है। कुगेलबर्ग-वेलैंडर एमियोट्रॉफी का कोर्स हड्डी की विकृति के बिना सौम्य है, कई वर्षों तक मरीज़ स्वयं की देखभाल करने में सक्षम रहते हैं।

कैनेडी की बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफीयह विरासत में मिला है और एक्स क्रोमोसोम से लगातार जुड़ा हुआ है, केवल 30 वर्ष की आयु के बाद पुरुषों में प्रकट होता है। आमतौर पर धीमा, अपेक्षाकृत सौम्य। समीपस्थ पैर की मांसपेशियों की एमियोट्रॉफी के साथ शुरुआत। बल्बर विकार 10-20 वर्षों के बाद प्रकट होते हैं और, उनकी धीमी प्रगति के कारण, महत्वपूर्ण कार्यों में गड़बड़ी पैदा नहीं करते हैं। सिर और हाथों में कंपन हो सकता है। पैथोग्नोमोनिक लक्षणपेरियोरल मांसपेशियों में फासिकुलर ट्विचिंग दिखाई देती है। अंतःस्रावी विकृति अक्सर नोट की जाती है: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, गाइनेकोमास्टिया, मधुमेह मेलेटस।

डिस्टल एसएमए डचेन-अरानावंशागति के अप्रभावी और प्रभावी दोनों प्रकार हो सकते हैं। इसकी शुरुआत अक्सर 20 साल की उम्र में होती है, लेकिन 50 साल तक किसी भी समय हो सकती है। एमियोट्रॉफी हाथों में शुरू होती है और "पंजे वाले हाथ" के निर्माण की ओर ले जाती है, फिर अग्रबाहु और कंधे को ढक देती है, जिसके कारण हाथ "कंकाल वाले हाथ" का रूप ले लेता है। पैरों, जांघों और धड़ की मांसपेशियों का पैरेसिस बहुत बाद में होता है। मोनोपैरेसिस (एक हाथ को प्रभावित करना) के रूप में प्रकट होने वाली बीमारी के मामलों का वर्णन किया गया है। मरोड़ डिस्टोनिया और पार्किंसनिज़्म के साथ इस प्रकार के एसएमए के संयोजन के मामलों को छोड़कर, पूर्वानुमान अनुकूल है।

स्कैपुलो-पेरोनियल एसएमए वुल्पियाना 20 से 40 वर्ष की अवधि में कंधे की कमर की एमियोट्रॉफी के साथ प्रकट होता है। "पंख के आकार के ब्लेड" विशिष्ट हैं। फिर पेरोनियल मांसपेशी समूह (पैर और पैर के विस्तारक) को नुकसान होता है। कुछ मामलों में, पहले पेरोनियल मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, और फिर कंधे की कमर। स्पाइनल वुल्पियन एमियोट्रॉफी की विशेषता इसकी शुरुआत के 30-40 साल बाद चलने की क्षमता के संरक्षण के साथ धीमी गति से होती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान

रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति फ्लेसीसिड पैरा- या टेट्रापेरेसिस और मांसपेशी शोष द्वारा निर्धारित की जाती है, जिसमें समीपस्थ या डिस्टल मांसपेशियों को प्रमुख क्षति होती है, कमी होती है या पूर्ण हानिकण्डरा सजगता, संवेदी क्षेत्र ख़राब नहीं होता है। बल्बर विकारों और श्वसन मांसपेशियों को नुकसान का पता लगाया जा सकता है। चरित्र का निर्धारण करना न्यूरोमस्कुलर रोगन्यूरोमस्कुलर सिस्टम का ईपीआई किया जाता है। ईएमजी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के घावों के लिए विशिष्ट "पिकेट फेंस रिदम" को रिकॉर्ड करता है; ईएनजी मोटर इकाइयों की संख्या में कमी और एम-प्रतिक्रिया में कमी दर्शाता है;

स्पाइनल एमियोट्रॉफी हमेशा रीढ़ की एमआरआई में बदलाव के साथ नहीं होती है, हालांकि कुछ मामलों में पूर्वकाल के सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन टॉमोग्राम पर दिखाई देते हैं। जैव रासायनिक विश्लेषणसीपीके, एएलटी और एलडीएच के निर्धारण के साथ रक्त इन एंजाइमों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि नहीं दिखाता है, जिससे एसएमए को प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से अलग करना संभव हो जाता है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी के निदान को स्पष्ट करने के लिए, एक मांसपेशी बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी नमूनों के एक अध्ययन से मायोफाइब्रिल्स के "टफ्ट एट्रोफी" का निदान होता है - छोटे एट्रोफाइड फाइबर के समूहों के साथ हाइपरट्रॉफाइड फाइबर का विकल्प। आनुवंशिकीविद् और डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से निदान का अंतिम सत्यापन संभव है।

सामान्य तौर पर, स्पाइनल एमियोट्रॉफी में निम्नलिखित नैदानिक ​​​​मानदंड होते हैं: वंशानुगत प्रकृति, प्रगतिशील पाठ्यक्रम, मांसपेशी शोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ फेशियल संकुचन की उपस्थिति, संवेदनशीलता का पूर्ण संरक्षण, ईएमजी डेटा के अनुसार पूर्वकाल सींगों की विकृति की तस्वीर, की पहचान मांसपेशियों के ऊतकों के रूपात्मक विश्लेषण के दौरान प्रावरणी शोष। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जन्मजात मायोटोनिया, मायोपैथी, सेरेब्रल पाल्सी, एएलएस, मार्फन सिंड्रोम, क्रोनिक के साथ विभेदक निदान किया जाता है। टिक - जनित इन्सेफेलाइटिस, पोलियो, असामान्य रूपसीरिंगोमीलिया.

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का उपचार और निदान

स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्राथमिक निदान के दौरान अस्पताल में भर्ती होने का संकेत है, श्वसन संबंधी विकारों की घटना के साथ रोगी की स्थिति में गिरावट, की आवश्यकता पाठ्यक्रम दोहराएँउपचार (वर्ष में 2 बार)। अलविदा प्रभावी उपचारएसएमए मौजूद नहीं है. थेरेपी का उद्देश्य तंत्रिका आवेगों के संचालन को उत्तेजित करना, परिधीय परिसंचरण को बढ़ाना और मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा चयापचय को बनाए रखना है। एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का उपयोग किया जाता है (सेंगुइनारिन, एंबेनोनियम क्लोराइड, नियोस्टिग्माइन); एजेंट जो ऊर्जा चयापचय में सुधार करते हैं (कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन); विटामिन जीआर. में; दवाएं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिरासेटम, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) के कामकाज का अनुकरण करती हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में, न्यूरोलॉजिस्ट एएलएस के इलाज के लिए रिलुज़ोल दवा का उपयोग करते हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव हैं और प्रभावशीलता कम है। दवा उपचार के पाठ्यक्रमों के साथ-साथ, रोगियों को मालिश और फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह दी जाती है। संयुक्त संकुचन और कंकाल विकृति का विकास विशेष अनुकूली आर्थोपेडिक संरचनाओं के उपयोग पर निर्णय लेने के लिए एक आर्थोपेडिस्ट के साथ परामर्श के लिए एक संकेत है।

पूर्वानुमान पूरी तरह से एसएमए के नैदानिक ​​संस्करण और इसके प्रकट होने की उम्र पर निर्भर करता है। बच्चों की स्पाइनल एमायोट्रॉफी का पूर्वानुमान सबसे प्रतिकूल होता है, यदि यह शैशवावस्था में शुरू होता है, तो अक्सर इसका परिणाम होता है घातक परिणामबच्चे के जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान। वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी को रोगियों की कई वर्षों तक स्वतंत्र रूप से देखभाल करने की क्षमता से पहचाना जाता है, और धीमी प्रगति के साथ उनके पास न केवल जीवन के लिए, बल्कि रोगियों की काम करने की क्षमता के लिए भी अनुकूल पूर्वानुमान होता है (यदि इष्टतम कामकाजी परिस्थितियां बनाई जाती हैं) उन को)।