Który chromosom jest męski? Chromosom X i Y

Na podstawie materiałów z magazynu „Psychology Today” (USA).

Kryształy testosteronu w świetle spolaryzowanym.

Ludzkie chromosomy płciowe: poniżej - żeński chromosom X, na górze znajduje się męski chromosom Y.

Niezależnie od różnic między obiema płciami rasy ludzkiej, wszystkie korzenie tych różnic sięgają dwóch chromosomów. Jak wiadomo, w każdej komórce człowieka znajdują się dwie kopie wszystkich chromosomów. Z jednym wyjątkiem: w klatce mężczyzny jedna z par składa się z nierównych partnerów. Mały chromosom Y odpowiada dość dużemu chromosomowi X, a u kobiet nie ma chromosomu Y, ale są dwa identyczne chromosomy X.

Chromosom Y jest mały w porównaniu do pozostałych, zawiera tylko 25 genów (chromosom X, o ile wiemy, ma od tysiąca do półtora tysiąca genów, a łącznie u człowieka jest ich około 30 tysięcy ). Lub licząc w parach nukleotydów („litery” kodu genetycznego), w chromosomie Y znajduje się 23 miliony par, a w chromosomie X – 150 milionów.

Aby choć trochę wyrównać szanse, natura wyłącza się w każdej komórce kobiece ciało jeden chromosom X. Jednak około 19% genów wciąż unika tego wyłączenia, a kobieta otrzymuje część genów X w duplikacie. Wiele z nich jest związanych z rozwojem i funkcjonowaniem mózgu. Tak naukowcy wyjaśniają ten fakt zaburzenia psychiczne, od autyzmu po schizofrenię, dotykają najczęściej mężczyzn.

Z drugiej strony kobiety są mniej chronione przed depresją. Według danych amerykańskich 21,3% kobiet i 12,7% mężczyzn przynajmniej raz w życiu doświadcza okresu ciężkiej depresji. Ta różnica między płciami pojawia się już w wieku 13 lat: przed tym wiekiem chłopcy są nieco bardziej podatni na poważną depresję niż dziewczęta.

Jeden z genów na chromosomie Y zapewnia pojawienie się jąder, które już w łonie matki zaczynają wytwarzać męski hormon płciowy – testosteron. Rozpraszając się wraz z przepływem krwi przez ciało nienarodzonego dziecka, hormon wpływa na wszystkie komórki, w tym komórki rozwijającego się mózgu.

Niektórzy neurolodzy uważają, że w wczesny okres rozwój mózgu, testosteron stymuluje wzrost lewej półkuli i spowalnia wzrost prawej. Jak wiadomo, lewa półkula bardziej racjonalne i właściwe życie emocjami. Osoby z przewagą myślenia lewopółkulowego aktywnie podejmują się pojawiających się problemów i rozwiązują je logicznie, korzystając z intuicji, tylko wtedy, gdy nie ma innego wyjścia. Wręcz przeciwnie, ci, którzy mają prawa półkula dominuje, wyznaje emocjonalne i intuicyjne podejście do problemów (por. „Nauka i życie” nr 4, 2000).

Uderzające jest to, że poziom testosteronu w czasie ciąży wpływa na późniejsze przyswajanie języka. Im wyższy poziom tego hormonu w okresie rozwoju płodu, tym mniejszy zasób słownictwa będzie miało dziecko w wieku dwóch lat. Dlatego dziewczęta z reguły zaczynają mówić wcześniej niż chłopcy.

Ale nie wszystkie cechy mężczyzny kształtują się pod wpływem samego testosteronu. Geny na chromosomie Y stymulują proliferację tak zwanych neuronów dopaminowych w mózgu. Mężczyźni mają ich więcej niż kobiety, co wyjaśnia fakt, że wśród mężczyzn jest więcej alkoholików i narkomanów, a także większą skłonność mężczyzn do poszukiwania nowych wrażeń i podejmowania ryzyka. Neurony dopaminowe biorą także udział w rozwoju zdolności motorycznych i jako pierwsze cierpią na chorobę Parkinsona, która dotyka mężczyzn dwukrotnie częściej niż kobiety.

Niedawno odkryto, że kobiety mają o 15-20% więcej istoty szarej w mózgu. Są to neurony, w których odbywa się główna praca obliczeniowa (te same „małe szare komórki”, do których lubił uciekać się Herkules Poirot). W tym przypadku jasne jest, dlaczego masa mózgu kobiet z reguły jest mniejsza niż u mężczyzn, a wskaźnik inteligencji określony w testy psychologiczne, nie mniej. Po prostu mózg kobiety zawiera więcej aktywnych elementów w mniejszej objętości.

Mózgi mężczyzn mają więcej istoty białej i płynu śródmózgowego. Biała materia- są to długie procesy neuronów, pokryte izolacyjną warstwą tłuszczu. Kable te pozwalają nam lepiej rozdzielać zadania pomiędzy różne części mózgu. Płyn śródmózgowy zawarty w komorach mózgu pochłania wstrząsy. Zatem konsekwencje ciosów w głowę są dla mężczyzn łatwiejsze (ale, należy zauważyć, częściej otrzymują takie ciosy).

Krew przepływa szybciej w naczyniach zaopatrujących mózg u kobiet niż u mężczyzn. Ta cecha w dużym stopniu kompensuje starzenie się mózgu. Utrata tkanki mózgowej podczas starzenia jest większa u mężczyzn; szczególnie się kurczy lewa strona kora czołowa, która myśli o długoterminowych konsekwencjach podjętych działań i odpowiada za samokontrolę. Ta utrata tkanki staje się zauważalna na skanach mózgu przed 45 rokiem życia.

Mózg kobiety przetwarza informacje o ludziach inaczej niż mózg mężczyzny. Kobiety są obdarzone umiejętnością szybkiej i intuicyjnej oceny danej osoby. Wiedzą, jak „wczuć się w sytuację”, dostrzec uczucia i myśli rozmówcy przy najmniejszej podpowiedzi, przewidzieć jego intencje i zareagować emocjonalnie. Dostosowując się do postrzegania cudzego punktu widzenia, kobieta w każdym konflikcie jest w stanie dostrzec słuszność obu stron, nawet jeśli sama jest w nim uwikłana. Te cechy percepcyjne tworzą podstawę kobiecego uczucia.

Mężczyźni wręcz przeciwnie, wolą podchodzić do rozmówcy z pewnym dystansem i często czują się pewniej nie w przypadku ludzi, ale w przypadku obiektów nieożywionych. Do szóstego roku życia 99% dziewcząt i tylko 17% chłopców bawi się lalkami. Chłopcy najchętniej bawią się samochodzikami i zestawami konstrukcyjnymi typu Lego.

Organizm kobiety reaguje na stres inaczej niż organizm mężczyzny. Uwalnia do krwi więcej hormonów stresu i ma trudności z zatrzymaniem ich produkcji, gdy przyczyna stresu zostanie wyeliminowana. Normalna zdolność układ hormonalnyŻeński hormon płciowy progesteron szybko hamuje uwalnianie hormonów stresu. Jednak długotrwałe narażenie na hormony stresu uszkadza komórki mózgowe, zwłaszcza komórki hipokampa odpowiedzialne za pamięć.

Kobiety są nie tylko fizjologicznie bardziej podatne na stres, ale są także słabsze psychicznie. Kobiety mają tendencję do „przeżuwania” nieprzyjemnych sytuacji i negatywne uczucia zwłaszcza jeśli dotyczą relacji z bliskimi lub współpracownikami.

Całkowity nowoczesna nauka o jednej osobie naliczyła 109 różnic między mężczyznami i kobietami, a liczenie nie jest jeszcze zamknięte.

Chromosomy zawierają informację genetyczną w postaci genów. Jądro każdej komórki ludzkiej, z wyjątkiem komórki jajowej i plemnika, zawiera 46 chromosomów, tworzących 23 pary. Jeden chromosom w każdej parze pochodzi od matki, a drugi od ojca. U obu płci 22 z 23 par chromosomów jest takich samych, różni się tylko pozostała para chromosomów płciowych. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Dlatego normalny zestaw chromosomów (kariotyp) dla mężczyzny to 46, XY, a dla kobiet - 46, XX.

Nieprawidłowości chromosomalne

Jeśli podczas odmiany specjalnej wystąpi błąd podział komórek, w którym powstają komórki jajowe i plemniki, powstają nieprawidłowe komórki rozrodcze, co prowadzi do narodzin potomstwa z patologią chromosomową. Brak równowagi chromosomowej może mieć charakter ilościowy i strukturalny.

Rozwój płci dziecka

W normalne warunki obecność chromosomu Y prowadzi do rozwoju płodu płci męskiej, niezależnie od liczby chromosomów X, a brak chromosomu Y prowadzi do rozwoju płodu żeńskiego. Nieprawidłowości w chromosomach płciowych mają mniej destrukcyjny wpływ Charakterystyka fizyczna indywidualne (fenotyp), a nie nieprawidłowości autosomalne. Chromosom Y zawiera niewiele genów, więc dodatkowe kopie mają minimalny wpływ. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety potrzebują tylko jednego aktywnego chromosomu X. Dodatkowe chromosomy X są prawie zawsze całkowicie nieaktywne. Mechanizm ten minimalizuje wpływ nieprawidłowych chromosomów X, ponieważ nadmiar i strukturalnie nieprawidłowe kopie są inaktywowane, pozostawiając „pracujący” tylko jeden normalny chromosom X. Istnieją jednak pewne geny na chromosomie X, którym udaje się uniknąć inaktywacji. Uważa się, że obecność jednej lub więcej niż dwóch kopii takich genów jest odpowiedzialna za nieprawidłowe fenotypy związane z brakiem równowagi chromosomów płciowych. W laboratorium analizę chromosomów przeprowadza się pod mikroskopem świetlnym przy powiększeniu 1000x. Chromosomy stają się widoczne dopiero wtedy, gdy komórka dzieli się na dwie genetycznie identyczne komórki potomne. Do uzyskania chromosomów wykorzystuje się komórki krwi, które hoduje się na specjalnej pożywce bogatej w składniki odżywcze. Na pewnym etapie podziału komórki traktowane są roztworem powodującym ich pęcznienie, czemu towarzyszy „rozplątanie” i rozdzielenie chromosomów. Komórki umieszcza się następnie na szkiełku mikroskopowym. Po wyschnięciu pękają Błona komórkowa z uwolnieniem chromosomów otoczenie zewnętrzne. Chromosomy są barwione w taki sposób, że na każdym z nich pojawiają się jasne i ciemne dyski (paski), których kolejność jest specyficzna dla każdej pary. Kształt chromosomów i wzór krążków są dokładnie badane, aby zidentyfikować każdy chromosom i zidentyfikować możliwe nieprawidłowości. Anomalie ilościowe występują, gdy występuje niedobór lub nadmiar chromosomów. Niektóre zespoły, które rozwijają się w wyniku takich wad, mają oczywiste objawy; inne są prawie niewidoczne.

Istnieją cztery główne ilościowe nieprawidłowości chromosomalne, z których każdy jest powiązany z konkretnym zespołem: 45, X - zespół Turnera. 45,X, czyli brak chromosomu drugiej płci, to najczęstszy kariotyp w zespole Turnera. Osoby z tym zespołem to kobiety; Chorobę często rozpoznaje się już po urodzeniu na podstawie charakterystycznych objawów, takich jak fałdy skórne powierzchnia tylna szyi, obrzęk dłoni i stóp oraz niska masa ciała. Inne objawy to niski wzrost, krótka szyja z fałdami przypominającymi skrzydła, szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami, wadami serca i patologicznym skrzywieniem przedramion. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodnych, nie miesiączkuje i nie rozwijają się u nich drugorzędne cechy płciowe, szczególnie gruczoły sutkowe. Jednak prawie wszyscy pacjenci tak mają normalny poziom rozwój mentalny. Częstość występowania zespołu Turnera waha się od 1:5 000 do 1:10 000 kobiet.

■ 47, XXX – trisomia chromosomu X.

Około 1 na 1000 kobiet ma kariotyp 47, XXX. Kobiety z tym zespołem są zwykle wysokie i szczupłe, bez żadnych widocznych nieprawidłowości fizycznych. Często jednak doświadczają spadku IQ z powodu pewnych problemów z nauką i zachowaniem. Większość kobiet z trisomią X jest płodna i może mieć dzieci z prawidłową liczbą chromosomów. Zespół ten jest rzadko wykrywany ze względu na łagodne nasilenie cechy fenotypowe.

■ 47, XXY – Zespół Klinefeltera. Około 1 na 1000 mężczyzn ma zespół Klinefeltera. Mężczyźni z kariotypem 47,XXY wydają się normalni po urodzeniu i w wieku wczesne dzieciństwo, z wyjątkiem małe problemy w uczeniu się i zachowaniu. Znaki charakterystyczne stają się zauważalne w okresie dojrzewania i obejmują wysoki wzrost, mały rozmiar jądra, brak plemników, a czasami niewystarczający rozwój wtórnych cech płciowych wraz ze wzrostem gruczoły sutkowe.

■ 47, XYY – zespół XYY. Dodatkowy chromosom Y występuje u około 1 na 1000 mężczyzn. Większość mężczyzn z zespołem XYY wygląda normalnie, ale są bardzo wysocy i mają obniżony poziom inteligencji. Chromosomy mają kształt przypominający literę X i mają dwa krótkie i dwa długie ramiona. Następujące anomalie są typowe dla zespołu Turnera: izochromosom wzdłuż długiego ramienia. Podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika chromosomy oddzielają się, a jeśli rozbieżność zostanie zakłócona, powstaje chromosom z dwoma długimi ramionami i całkowita nieobecność krótki; chromosom pierścieniowy. Powstaje w wyniku utraty końcówek krótkich i długich ramion chromosomu X i połączenia pozostałych odcinków w pierścień; delecja (utrata) części krótkiego ramienia jednego z chromosomów X. Nieprawidłowości długiego ramienia chromosomu X zwykle powodują dysfunkcję układ rozrodczy takie jak przedwczesna menopauza.

Chromosom Y

Gen odpowiedzialny za męski rozwój zarodka zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu Y. Usunięcie krótkiego ramienia skutkuje fenotypem żeńskim, często z pewnymi cechami zespołu Turnera. Geny na ramieniu długim są odpowiedzialne za płodność, zatem wszelkim delecjom w tym miejscu może towarzyszyć niepłodność męska.

Zdjęcie z unc.edu

Każda kobieta to nie tylko tajemnica, ale mozaika złożona z komórek o różnych zestawach aktywnych chromosomów. Ludzie mają 23 pary chromosomów, a chromosomy każdej pary niosą ten sam zestaw genów. Wyjątkiem jest para chromosomów płciowych. U mężczyzn jeden nazywa się X, a drugi Y i różnią się one znacznie zestawami genów. Chromosom X jest znacznie większy niż chromosom Y i zawiera więcej genów. Obydwa żeńskie chromosomy płciowe to X i różnią się od siebie tak samo, jak chromosomy w pozostałych 22 parach. Każda kobieta ma dwa chromosomy X, a każdy mężczyzna tylko jeden, dlatego aby były one jednakowo aktywne u kobiet i mężczyzn, organizm reguluje ich pracę. Aby to zrobić, we wszystkich komórkach ciała kobiety jeden z chromosomów X jest dezaktywowany. To, który z dwóch chromosomów płciowych zostanie wyłączony, zależy od przypadku każdej komórki, tak że w niektórych komórkach ciała kobiety działa jeden chromosom X, a w pozostałych drugi.

W wyniku tego mozaikowego wzoru u kobiet rzadko zapadają na choroby związane z uszkodzeniem chromosomu X. Nawet jeśli kobieta ma chromosom X z defektem jakiegoś genu, drugi chromosom z pary, pracujący w połowie komórek, ratuje sytuację i zapobiega ujawnieniu się choroby. Aby choroba związana z uszkodzeniem chromosomu X „zadziałała” w pełni, kobieta musi otrzymać aż dwie kopie tego chromosomu z defektem w tym samym genie. To mało prawdopodobne wydarzenie. Jednocześnie, jeśli mężczyzna otrzyma wadliwy chromosom X (pochodzi od matki), nie będzie miał partnerki, która zrekompensowałaby szkody, a choroba ujawni się.

Chromosom X, niestety dla mężczyzn, zawiera wiele ważnych genów, więc jego rozkład jest napięty smutne konsekwencje. Ślepota barw, hemofilia, miopatia Duchenne’a, zespół łamliwego chromosomu X, niedobór odporności sprzężony z chromosomem X – to tylko najbardziej znane choroby genetyczne, która dotyka prawie wyłącznie mężczyzn.

Ślepota barw

Powszechnym błędnym przekonaniem jest, że tylko mężczyźni mogą być daltonistami. Nie jest to prawdą, jednak kobiety ze daltonizmem są znacznie mniej powszechne. Tylko 0,4 procent kobiet i około 5 procent mężczyzn ma trudności z rozróżnieniem niektórych kolorów. Ślepota barw to utrata lub uszkodzenie jednego z pigmentów związanych z rozpoznawaniem światła o określonej barwie. W sumie są trzy takie pigmenty i są one wrażliwe na fale czerwieni, zieleni i koloru niebieskiego. Każdy złożony kolor można traktować jako kombinację tych trzech. Każda komórka czopkowa znajdująca się w siatkówce i odpowiedzialna za rozpoznawanie kolorów zawiera tylko jeden rodzaj pigmentu. Z wciąż nieznanych przyczyn problemy z funkcjonowaniem pigmentów, za pomocą których rozróżniamy czerwony i czerwony zielone kolory, są częstsze niż defekty pigmentu potrzebnego do prawidłowego rozpoznania koloru niebieskiego.

Za syntezę pigmentów odpowiedzialne są geny zlokalizowane na chromosomie X. Jeśli mężczyzna otrzymał chromosom z wadliwym genem warunkującym rozpoznawanie np. koloru czerwonego, to tylko ten wadliwy chromosom X będzie aktywny we wszystkich czopkach jego siatkówki – drugiego po prostu nie ma. Dlatego taki człowiek nie będzie miał czopków, które będą w stanie poprawnie rozpoznać kolor czerwony. Siatkówka kobiety ma strukturę mozaikową i nawet jeśli na jednym z chromosomów X znajduje się uszkodzony gen, chromosom ten będzie aktywny tylko w części czopków odpowiedzialnych za rozpoznawanie odpowiedniego koloru. W innych czopkach aktywny będzie drugi chromosom, który niesie normalny gen. Percepcja kolorów takiej kobiety zostanie nieco zmieniona, ale nadal będzie w stanie rozróżnić wszystkie kolory, które zwykle rozróżniają ludzie.

Hemofilia

Inny znana choroba, związaną z defektami genów chromosomu X, jest hemofilia, zaburzenie krzepnięcia krwi. Po urazie krwi zdrowa osoba uruchamia się złożony układ reakcji, prowadzący do powstania włókien białkowych fibryny. Z powodu gromadzenia się tych nici krew w miejscu urazu staje się gęstsza i zatyka ranę. Jeśli jakikolwiek etap procesu zostanie zakłócony, krew nie krzepnie wcale lub robi to zbyt wolno, przez co nawet po usunięciu zęba pacjent może umrzeć z powodu utraty krwi. Ponadto u pacjentów chorych na hemofilię występują samoistne krwotoki wewnętrzne spowodowane wrażliwością ścian naczyń.

Kaskada reakcji, która ostatecznie prowadzi do powstania nici fibrynowych i zagęszczenia krwi, jest bardzo złożona, a im bardziej złożony jest układ, tym więcej jest miejsc, w których może ona ulec rozkładowi. Istnieją trzy znane typy hemofilii związane z defektami trzech genów kodujących białka uczestniczące w kaskadzie. Dwa z tych genów znajdują się na chromosomie X, dlatego na hemofilię cierpi jeden mężczyzna na 5000, a na przestrzeni dziejów odnotowano jedynie 60 przypadków tej choroby u kobiet.

Miopatia Duchenne’a

Innym ważnym genem zlokalizowanym na chromosomie X jest gen białka dystrofiny, który jest niezbędny do utrzymania integralności błony Komórki mięśniowe. W miopatii Duchenne’a funkcja tego genu zostaje zakłócona i dystrofina nie jest wytwarzana. U mężczyzn, którzy odziedziczyli chromosom X z tak uszkodzonym genem, rozwija się postępujące osłabienie mięśni, w wyniku którego chłopcy z tą chorobą nie mogą samodzielnie chodzić do 12 roku życia. Z reguły pacjenci umierają w wieku około 20 lat z powodu zaburzeń oddechowych związanych z osłabieniem mięśni. U dziewcząt, które otrzymały chromosom X z wadliwym genem dystrofiny, z powodu mozaikowatości białka brakuje tylko w połowie komórek ciała. Dlatego kobiety będące nosicielkami wadliwego genu dystrofiny cierpią tylko łagodnie słabe mięśnie i nie zawsze.

Ciężki niedobór odporności sprzężony z chromosomem X

Pacjenci z poważnymi niedoborami odporności zmuszeni są żyć w całkowicie sterylnych środowiskach, ponieważ są na nie wyjątkowo narażeni choroba zakaźna. Ciężki niedobór odporności sprzężony z chromosomem X występuje w wyniku mutacji w genie kodującym wspólny składnik kilku receptorów niezbędnych do interakcji komórek układu odpornościowego. Jak wynika z nazwy choroby, gen ten również znajduje się na chromosomie X. Z powodu dysfunkcji receptorów układ odpornościowy od samego początku rozwija się nieprawidłowo, jego komórki są nieliczne, słabo funkcjonują i nie potrafią koordynować swoich działań. Na szczęście to poważna choroba Jest to rzadkie zjawisko: dotyka jednego chłopca na 100 000. U dziewcząt wystąpienie tej choroby można uznać za prawie niemożliwe.

Syndrom kruchościChromosomy X

Kolejnym ważnym genem zlokalizowanym na chromosomie X jest gen FMR1, który jest niezbędny do normalny rozwój system nerwowy. Funkcja tego genu może zostać zakłócona z powodu proces patologiczny, w którym wzrasta liczba powtarzających się fragmentów DNA w genie. Rzecz w tym, że dokładne skopiowanie powtarzającej się liczby jednostek jest zawsze trudne. Wyobraźmy sobie, że musimy ostrożnie przepisać długą liczbę zawierającą wiele identyczne liczby z rzędu - łatwo się pomylić i wpisać mniej więcej kilka liczb. Dokładnie tak samo jest w DNA. Podczas podziału komórki, gdy DNA ulega podwojeniu, liczba powtórzeń może się losowo zmieniać. To właśnie ze względu na wzrost liczby powtórzeń w krótkim fragmencie DNA na chromosomie X może pojawić się „kruchy” region, który łatwo pęka podczas podziału komórki. Gen FMR1 znajduje się obok obszaru „kruchego” i jego praca zostaje zakłócona. W wyniku tej patologii dochodzi do upośledzenia umysłowego, które objawia się wyraźniej u mężczyzn z „kruchym” chromosomem X niż u kobiet.

Czy zawsze lepiej mieć dwa?Chromosomy X niż jeden?

Wydaje się, że posiadanie dwóch chromosomów X jest korzystniejsze niż jednego: ryzyko chorób spowodowanych złymi genami jest mniejsze. A co z mężczyznami, którzy mają następujący skład chromosomów płciowych: XXY? Czy możemy się spodziewać, że będą miały przewagę nad mężczyznami regularny skład Chromosomy płciowe XY? Okazuje się, że skład chromosomów XXY nie jest błogosławieństwem, a wręcz przeciwnie. Mężczyźni z tym zestawem chromosomów cierpią na zespół Klinefeltera, w którym obserwuje się wiele patologii, ale nie ma żadnych korzyści.

Ponadto znane są choroby, które również charakteryzują się duże ilości Chromosomy X, do pięciu na genotyp. Takie patologie występują zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn. Jeśli występuje nadmiar chromosomów X, wszystkie oprócz jednego są dezaktywowane. Jednak nawet jeśli dodatkowe chromosomy X nie działają, im jest ich więcej, tym cięższa jest choroba. Co ciekawe, inteligencja szczególnie cierpi na obecność nadmiaru chromosomów X – każdy dodatkowy chromosom tego typu prowadzi do obniżenia IQ średnio o około 15 punktów. Okazuje się, że posiadanie zapasowego chromosomu X jest dobre, ale nie zawsze (dodatkowy chromosom X nie czyni mężczyzny lepszym). Posiadanie wielu zapasowych wariantów tego chromosomu płciowego nie jest korzystne ani dla kobiet, ani dla mężczyzn.

Dlaczego dodatkowe nieaktywne chromosomy X są szkodliwe i dlaczego każdy dodatkowy chromosom pogarsza ciężkość choroby? Po pierwsze, dodatkowe chromosomy X nie są wyłączane natychmiast, ale dopiero po pierwszych 16 dniach rozwoju zarodka. Im wcześniej w rozwoju wystąpi zaburzenie, tym bardziej różnorodne i liczne będą jego przejawy. Dlatego dodatkowe chromosomy mogą mieć czas na „uszkodzenie” dość zasadniczo, tak że patologie objawią się w zupełnie innych obszarach.

Po drugie, niektóre geny na inaktywowanych chromosomach X w jakiś sposób unikają wyłączenia. Chociaż chromosomy X i Y są bardzo różne, nadal tworzą parę i tak się dzieje mała ilość identyczne geny. Jeśli jest zbyt wiele chromosomów płciowych i na wszystkich te geny pozostają aktywne, równowaga genów w komórkach zostaje zakłócona. Dlatego im więcej dodatkowych chromosomów, tym cięższa choroba.

Chromosom X zawiera wiele ważnych genów i nic dziwnego, że jego defekty mają wyjątkowo nieprzyjemne objawy. Kobiety mają naturalnie możliwość „ubezpieczenia się” poprzez posiadanie dodatkowej kopii chromosomu, co może zmniejszyć ciężkość choroby. Jednak taka „rezerwa” jest dobra tylko w liczbie pojedynczej, a wszystkie dodatkowe chromosomy X prowadzą do rozwoju poważnych patologii. Cóż, mężczyźni, którzy nie mają drugiego chromosomu X, dostają większe ryzyko. Niestety.

Julia Kondratenko

Badania genetyczne Ludzkie ciało należą do najbardziej niezbędnych dla populacji całej planety. To genetyka bardzo ważne badanie przyczyn chorób dziedzicznych lub predyspozycji do nich. Powiemy ci ile chromosomów ma dana osoba, i do czego te informacje mogą być przydatne.

Ile par chromosomów ma człowiek?

Komórka ciała jest przeznaczona do przechowywania, wdrażania i przekazywania informacji dziedzicznych. Powstaje z cząsteczki DNA i nazywa się chromosomem. Wiele osób interesuje się pytaniem, ile par chromosomów ma dana osoba.

Człowiek ma 23 pary chromosomów. Do 1955 roku naukowcy błędnie obliczali liczbę chromosomów na 48, tj. 24 pary. Błąd odkryli naukowcy, stosując bardziej precyzyjne techniki.

Zestaw chromosomów jest inny w komórkach somatycznych i rozrodczych. Zestaw podwójny (diploidalny) występuje tylko w komórkach decydujących o budowie (somatyce) organizmu człowieka. Jedna część jest pochodzenia matczynego, druga część ma pochodzenie ojcowskie.

Gonosomy (chromosomy płciowe) mają tylko jedną parę. Różnią się składem genów. Dlatego, w zależności od płci, dana osoba ma inny skład pary gonosom. Z faktu ile chromosomów mają kobiety, Płeć nienarodzonego dziecka nie jest zależna. Kobieta ma zestaw chromosomów XX. Jej komórki rozrodcze nie wpływają na rozwój cech płciowych podczas zapłodnienia komórki jajowej. Przynależność do określonej płci zależy od kodu informacyjnego ile chromosomów ma mężczyzna. To różnica między chromosomami XX i XY określa płeć nienarodzonego dziecka. Pozostałe 22 pary chromosomów nazywane są autosomalnymi, tj. takie same dla obu płci.

• Kobieta ma 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę XX;
• Mężczyzna ma 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę XY.

Struktura chromosomów zmienia się podczas podziału w procesie podwajania komórek somatycznych. Komórki te stale się dzielą, ale zbiór 23 par ma stałą wartość. Na strukturę chromosomów wpływa DNA. Geny tworzące chromosomy tworzą specyficzny kod pod wpływem DNA. Determinuje zatem informacja uzyskana podczas procesu kodowania DNA Cechy indywidulane osoba.

Zmiany w strukturze ilościowej chromosomów

Kariotyp danej osoby określa całość chromosomów. Czasami można go modyfikować chemicznie lub przyczyny fizyczne. Normalna ilość 23 chromosomy w komórkach somatycznych mogą się zmieniać. Proces ten nazywa się aneuploidią.

1. Liczba może być mniejsza, wtedy jest to monosomia.
2. Jeśli nie ma pary komórek autotenicznych, wówczas strukturę tę nazywa się nullisomią.
3. Jeśli do pary komórek tworzących chromosom zostanie dodany trzeci chromosom, mamy do czynienia z trisomią.

Różne zmiany w zestawie ilościowym prowadzą do tego, że osoba otrzymuje choroby wrodzone. Nieprawidłowości w strukturze chromosomów powodują zespół Downa, zespół Edwardsa i inne schorzenia.

Istnieje również odmiana zwana poliploidią. Przy tym odchyleniu następuje wielokrotny wzrost liczby chromosomów, to znaczy podwojenie pary komórek wchodzących w skład jednego chromosomu. Diploidalna lub komórka zarodkowa może być obecna trzykrotnie (triploidia). Jeśli występuje 4 lub 5 razy, wówczas wzrost ten nazywa się odpowiednio tetraploidalnością i pentaploidalnością. Jeśli dana osoba ma takie odchylenie, umiera w ciągu pierwszych dni życia. Świat warzyw Poliploidia jest dość szeroko reprezentowana. U zwierząt: bezkręgowców, ryb występuje wielokrotny wzrost liczby chromosomów. Ptaki z tą anomalią umierają.

Chromosomy są najważniejsze elementy konstrukcyjne jądro komórkowe, które są nośnikami genów, w których zakodowana jest informacja dziedziczna. Posiadając zdolność do reprodukcji, chromosomy zapewniają genetyczne połączenie między pokoleniami.

Morfologia chromosomów jest związana ze stopniem ich spiralizacji. Przykładowo, jeśli na etapie interfazy (patrz Mitoza, Mejoza) chromosomy są maksymalnie rozwinięte, tj. zdespiralizowane, to z początkiem podziału chromosomy intensywnie spiralizują się i skracają. Maksymalna spiralizacja i skracanie chromosomów osiągana jest na etapie metafazy, kiedy tworzą się stosunkowo krótkie, gęste struktury, które są intensywnie zabarwione podstawowymi barwnikami. Ten etap jest najwygodniejszy do nauki cechy morfologiczne chromosomy.

Chromosom metafazowy składa się z dwóch podłużnych podjednostek – chromatyd [ukazuje elementarne nici w strukturze chromosomów (tzw. chromonemy, czyli chromofibryle) o grubości 200 Å, z których każda składa się z dwóch podjednostek].

Rozmiary chromosomów roślinnych i zwierzęcych znacznie się różnią: od ułamków mikrona do dziesiątek mikronów. Średnia długość ludzkich chromosomów metafazowych mieści się w zakresie 1,5–10 mikronów.

Podstawą chemiczną struktury chromosomów są nukleoproteiny - kompleksy (patrz) z głównymi białkami - histonami i protaminami.

Ryż. 1. Struktura normalnego chromosomu.
A - wygląd; B - Struktura wewnętrzna: 1-zwężenie pierwotne; 2 - zwężenie wtórne; 3 - satelita; 4 - centromer.

Poszczególne chromosomy (ryc. 1) wyróżniają się lokalizacją pierwotnego zwężenia, czyli umiejscowienia centromeru (podczas mitozy i mejozy w tym miejscu przyczepiają się nici wrzeciona, ciągnąc je w stronę bieguna). Kiedy centromer zostaje utracony, fragmenty chromosomów tracą zdolność do rozdzielania się podczas podziału. Pierwotne zwężenie dzieli chromosomy na 2 ramiona. W zależności od umiejscowienia pierwotnego zwężenia, chromosomy dzielą się na metacentryczne (oba ramiona są równe lub prawie równej długości), submetacentryczne (ramiona o nierównej długości) i akrocentryczne (centromer jest przesunięty na koniec chromosomu). Oprócz pierwotnego, w chromosomach można znaleźć mniej wyraźne zwężenia wtórne. Mała końcowa część chromosomów, oddzielona wtórnym zwężeniem, nazywana jest satelitą.

Każdy typ organizmu charakteryzuje się swoim specyficznym (pod względem liczby, wielkości i kształtu chromosomów) tak zwanym zestawem chromosomów. Całość podwójnego lub diploidalnego zestawu chromosomów określa się jako kariotyp.

Ryż. 2. Normalny zestaw chromosomów kobiety (dwa chromosomy X w prawym dolnym rogu).

Ryż. 3. Normalny zestaw chromosomów mężczyzny (w prawym dolnym rogu - kolejno chromosomy X i Y).

Dojrzałe jaja zawierają pojedynczy lub haploidalny zestaw chromosomów (n), który stanowi połowę diploidalnego zestawu (2n) występującego w chromosomach wszystkich innych komórek organizmu. W zestawie diploidalnym każdy chromosom jest reprezentowany przez parę homologów, z których jeden jest pochodzenia matczynego, a drugi ojcowskiego. W większości przypadków chromosomy każdej pary są identyczne pod względem wielkości, kształtu i składu genów. Wyjątkiem są chromosomy płciowe, których obecność determinuje rozwój organizmu u mężczyzny lub kierunek kobiecy. Normalny ludzki zestaw chromosomów składa się z 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płciowych. U ludzi i innych ssaków o płci żeńskiej decyduje obecność dwóch chromosomów X, a o samcu – po jednym chromosomie X i jednym chromosomie Y (ryc. 2 i 3). W komórki żeńskie jeden z chromosomów X jest genetycznie nieaktywny i występuje w jądrze międzyfazowym w postaci (patrz). Badanie ludzkich chromosomów w zdrowiu i chorobie jest przedmiotem cytogenetyki medycznej. Ustalono, że odchylenia w liczbie lub strukturze chromosomów od normy występujące w narządach rozrodczych! komórki lub wł wczesne stadia fragmentacja zapłodnionego jaja, powoduje zaburzenia w prawidłowym rozwoju organizmu, powodując w niektórych przypadkach wystąpienie samoistnych poronień, martwych urodzeń, deformacje wrodzone oraz nieprawidłowości rozwojowe po urodzeniu (choroby chromosomalne). Przykłady chorób chromosomowych obejmują chorobę Downa ( dodatkowy chromosom G), zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn) i (brak chromosomu Y lub jednego z chromosomów X w kariotypie). W praktyka lekarska analizę chromosomów przeprowadza się albo metodą bezpośrednią (na komórkach szpik kostny) lub po krótkotrwałej hodowli komórek poza organizmem (krew obwodowa, skóra, tkanka embrionalna).

Chromosomy (z greckiego chroma – kolor i soma – ciało) to nitkowate, samoreprodukujące się elementy strukturalne jądra komórkowego, zawierające czynniki dziedziczności – geny – w porządku liniowym. Chromosomy są wyraźnie widoczne w jądrze podczas podziału komórek somatycznych (mitoza) oraz podczas podziału (dojrzewania) komórek rozrodczych – mejozy (ryc. 1). W obu przypadkach chromosomy są intensywnie wybarwione barwnikami zasadowymi i są widoczne także na niezabarwionych preparatach cytologicznych w kontraście fazowym. W jądrze międzyfazowym chromosomy ulegają despiralizacji i nie są widoczne pod mikroskopem świetlnym, ponieważ są wymiary poprzeczne wykraczać poza granice rozdzielczości mikroskop świetlny. W tym czasie oddzielne obszary Za pomocą można rozróżnić chromosomy w postaci cienkich nitek o średnicy 100-500 Å mikroskop elektronowy. Poszczególne niedespiralizowane odcinki chromosomów w jądrze międzyfazowym są widoczne pod mikroskopem świetlnym jako intensywnie zabarwione (heteropyknotyczne) obszary (chromocentra).

Chromosomy istnieją w sposób ciągły Jądro komórkowe, przechodząc cykl odwracalnej spiralizacji: mitoza-interfaza-mitoza. Podstawowe wzorce budowy i zachowania chromosomów w mitozie, mejozie i podczas zapłodnienia są takie same we wszystkich organizmach.

Chromosomalna teoria dziedziczności. Chromosomy po raz pierwszy opisali I. D. Chistyakov w 1874 r. i E. Strasburger w 1879 r. W 1901 r. E. V. Wilson, a w 1902 r. W. S. Sutton zwrócili uwagę na równoległość w zachowaniu chromosomów i mendlowskich czynników dziedziczności - genów - w mejozie i podczas mejozy zapłodnienia i doszedł do wniosku, że geny zlokalizowane są w chromosomach. W latach 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) i jego współpracownicy udowodnili to stanowisko, zlokalizowali kilkaset genów w chromosomach Drosophila i stworzyli mapy genetyczne chromosomów. Dane dotyczące chromosomów uzyskane w pierwszej ćwierci XX wieku stały się podstawą chromosomalnej teorii dziedziczności, według której ciągłość cech komórek i organizmów w szeregu ich pokoleń jest zapewniona przez ciągłość ich chromosomów.

Skład chemiczny i autoreprodukcja chromosomów. W wyniku cytochemii i badania biochemiczne chromosomy w latach 30. i 50. XX wieku ustalono, że składają się one z trwałych składników [DNA (por. Kwasy nukleinowe), białka podstawowe (histony lub protaminy), białka niehistonowe] i składniki zmienne (RNA i powiązane białka kwasowe). Podstawą chromosomów są nici dezoksyrybonukleoproteinowe o średnicy około 200 Å (ryc. 2), które można łączyć w pęczki o średnicy 500 Å.

Odkrycie przez Watsona i Cricka (J. D. Watson, F. N. Crick) w 1953 roku budowy cząsteczki DNA, mechanizmu jej autoreprodukcji (reduplikacji) oraz kodu nukleinowego DNA i rozwoju powstałego później DNA genetyka molekularna doprowadziło do idei genów jako odcinków cząsteczki DNA. (patrz Genetyka). Odkryto wzorce autoreprodukcji chromosomów [Taylor (J. N. Taylor) i in., 1957], które okazały się podobne do wzorców autoreprodukcji cząsteczek DNA (reduplikacja półkonserwatywna).

Zestaw chromosomów - całość wszystkich chromosomów w komórce. Każdy gatunek biologiczny ma charakterystyczny i stały zestaw chromosomów, utrwalony w ewolucji tego gatunku. Istnieją dwa główne typy zestawów chromosomów: pojedynczy lub haploidalny (w zwierzęcych komórkach rozrodczych), oznaczony jako n, oraz podwójny lub diploidalny (w komórkach somatycznych, zawierających pary podobnych, homologicznych chromosomów od matki i ojca), oznaczony jako 2n .

Zestawy pojedynczych chromosomów gatunki biologiczne różnią się znacznie liczbą chromosomów: od 2 (glisty końskie) do setek i tysięcy (niektóre rośliny zarodnikowe i pierwotniaki). Diploidalna liczba chromosomów niektórych organizmów jest następująca: człowiek – 46, goryl – 48, kot – 60, szczur – 42, muszka owocowa – 8.

Rozmiary chromosomów różne rodzaje są również różne. Długość chromosomów (w metafazie mitozy) waha się od 0,2 mikrona u niektórych gatunków do 50 mikronów u innych, a średnica od 0,2 do 3 mikronów.

Morfologia chromosomów jest dobrze wyrażona w metafazie mitozy. Do identyfikacji chromosomów służą chromosomy metafazowe. W takich chromosomach wyraźnie widoczne są obie chromatydy, na które każdy chromosom i centromer (kinetochor, zwężenie pierwotne) łączące chromatydy są rozdzielone wzdłużnie (ryc. 3). Centromer jest widoczny jako zwężony obszar niezawierający chromatyny (patrz); przymocowane są do niego nici wrzeciona achromatyny, dzięki czemu centromer określa ruch chromosomów do biegunów w mitozie i mejozie (ryc. 4).

Utrata centromeru, na przykład w przypadku pęknięcia chromosomu promieniowanie jonizujące lub inne mutageny, prowadzi do utraty zdolności fragmentu chromosomu pozbawionego centromeru (fragmentu acentrycznego) do uczestniczenia w mitozie i mejozie oraz do jego utraty z jądra. Może to spowodować poważne uszkodzenie komórek.

Centromer dzieli ciało chromosomu na dwa ramiona. Położenie centromeru jest ściśle stałe dla każdego chromosomu i determinuje trzy typy chromosomów: 1) chromosomy akrocentryczne, czyli w kształcie pręcika, z jednym długim i drugim bardzo krótkim ramieniem, przypominającym głowę; 2) chromosomy submetacentryczne z długimi ramionami o różnej długości; 3) chromosomy metacentryczne o ramionach tej samej lub prawie tej samej długości (ryc. 3, 4, 5 i 7).

Ryż. 4. Schemat budowy chromosomu w metafazie mitozy po podłużnym rozszczepieniu centromeru: A i A1 - chromatydy siostrzane; 1 - długie ramię; 2 - krótkie ramię; 3 - zwężenie wtórne; 4- centromer; 5 - włókna wrzeciona.

Charakterystycznymi cechami morfologii niektórych chromosomów są zwężenia wtórne (które nie pełnią funkcji centromeru), a także satelity – małe odcinki chromosomów połączone z resztą ciała cienką nitką (ryc. 5). Włókna satelitarne mają zdolność tworzenia jąderek. Charakterystyczną strukturą chromosomu (chromomery) są pogrubiające lub ściślej zwinięte odcinki nici chromosomowej (chromonemy). Wzór chromomerów jest specyficzny dla każdej pary chromosomów.

Ryż. 5. Schemat morfologii chromosomów w anafazie mitozy (chromatyda sięgająca do bieguna). A - pojawienie się chromosomu; B - struktura wewnętrzna tego samego chromosomu z jego dwoma składowymi chromonemami (hemichromatydami): 1 - pierwotne zwężenie z chromomerami tworzącymi centromer; 2 - zwężenie wtórne; 3 - satelita; 4 - wątek satelitarny.

Liczba chromosomów, ich wielkość i kształt na etapie metafazy są charakterystyczne dla każdego typu organizmu. Połączenie tych cech zestawu chromosomów nazywa się kariotypem. Kariotyp można przedstawić na schemacie zwanym idiogramem (patrz poniżej chromosomy ludzkie).

Chromosomy płciowe. Geny determinujące płeć zlokalizowane są w specjalnej parze chromosomów - chromosomach płci (ssaki, ludzie); w innych przypadkach iol jest określany na podstawie stosunku liczby chromosomów płciowych do wszystkich innych, zwanych autosomami (Drosophila). U człowieka, podobnie jak u innych ssaków, płeć żeńską wyznaczają dwa identyczne chromosomy, zwane chromosomami X, płeć męską wyznacza para heteromorficznych chromosomów: X i Y. W wyniku podziału redukcyjnego (mejozy) podczas dojrzewanie oocytów (patrz Oogeneza) u kobiet wszystkie komórki jajowe zawierają jeden chromosom X. U mężczyzn w wyniku podziału redukcyjnego (dojrzewania) spermatocytów połowa plemnika zawiera chromosom X, a druga połowa chromosom Y. O płci dziecka decyduje przypadkowe zapłodnienie komórki jajowej przez plemnik posiadający chromosom X lub Y. Rezultatem jest zarodek żeński (XX) lub męski (XY). W jądrze międzyfazowym kobiet jeden z chromosomów X jest widoczny jako skupisko zwartej chromatyny płciowej.

Funkcjonowanie chromosomów i metabolizm jądrowy. Chromosomalny DNA jest matrycą do syntezy specyficznych cząsteczek informacyjnego RNA. Synteza ta zachodzi, gdy dany region chromosomu ulega despiracji. Przykładami lokalnej aktywacji chromosomów są: tworzenie zdespiralizowanych pętli chromosomowych w oocytach ptaków, płazów, ryb (tzw. szczotki lampy X) oraz obrzęki (kłębienia) niektórych loci chromosomowych w chromosomach wieloniciowych (polietylenowych). ślinianki i inne narządy wydzielnicze owadów muchówek (ryc. 6). Przykładem inaktywacji całego chromosomu, czyli wykluczenia go z metabolizmu danej komórki, jest utworzenie jednego z chromosomów X zwartego ciała chromatyny płciowej.

Ryż. 6. Chromosomy polietylenowe owada muchówki Acriscotopus lucidus: A i B - obszar ograniczony liniami przerywanymi, w stanie intensywnego funkcjonowania (puff); B - ten sam teren w stanie niefunkcjonującym. Liczby wskazują poszczególne loci chromosomów (chromomery).
Ryż. 7. Zestaw chromosomów w hodowli leukocytów krew obwodowa mężczyźni (2n=46).

Odkrycie mechanizmów funkcjonowania polietylenowych chromosomów typu szczoteczka do lamp oraz innych typów spiralizacji i desspiralizacji chromosomów jest kluczowe dla zrozumienia odwracalnej, zróżnicowanej aktywacji genów.

Ludzkie chromosomy. W 1922 r. T. S. Painter ustalił, że diploidalna liczba ludzkich chromosomów (w spermatogonii) wynosi 48. W 1956 r. Tio i Levan (N. J. Tjio, A. Levan) zastosowali zestaw nowych metod badania ludzkich chromosomów: hodowlę komórkową; badanie chromosomów bez skrawków histologicznych na preparatach całych komórek; kolchicyna, która prowadzi do zatrzymania mitoz na etapie metafazy i akumulacji takich metafaz; fitohemaglutynina, która stymuluje wejście komórek w mitozę; leczenie komórek metafazowych środkiem hipotonicznym roztwór soli. Wszystko to pozwoliło wyjaśnić diploidalną liczbę chromosomów u człowieka (okazało się, że wynosi 46) i opisać ludzki kariotyp. W 1960 roku w Denver (USA) międzynarodowa komisja opracowała nomenklaturę ludzkich chromosomów. Zgodnie z propozycjami komisji termin „kariotyp” powinien być stosowany do systematycznego zestawu chromosomów pojedynczej komórki (ryc. 7 i 8). Zachowano termin „idiotram” w celu przedstawienia zestawu chromosomów w formie diagramu utworzonego na podstawie pomiarów i opisów morfologii chromosomów kilku komórek.

Ludzkie chromosomy są ponumerowane (w pewnym stopniu seryjnie) od 1 do 22, zgodnie z cechami morfologicznymi pozwalającymi na ich identyfikację. Chromosomy płciowe nie mają liczb i są oznaczone jako X i Y (ryc. 8).

Stwierdzono związek między wieloma chorobami i wady wrodzone w rozwoju człowieka ze zmianami w liczbie i strukturze jego chromosomów. (patrz Dziedziczność).

Zobacz także Badania cytogenetyczne.

Wszystkie te osiągnięcia stworzyły solidną podstawę do rozwoju cytogenetyki człowieka.

Ryż. 1. Chromosomy: A - w fazie anafazy mitozy w mikrosporocytach koniczyny; B - w fazie metafazy pierwszego podziału mejotycznego w komórkach macierzystych pyłku Tradescantia. W obu przypadkach widoczna jest spiralna struktura chromosomów.
Ryż. 2. Elementarne nici chromosomalne o średnicy 100 Å (DNA + histon) z jąder międzyfazowych grasica cielę (mikroskopia elektronowa): A - włókna izolowane z jąder; B - cienki przekrój przez folię tego samego preparatu.
Ryż. 3. Zestaw chromosomów Vicia faba (fasola bobowa) w fazie metafazy.
Ryż. 8. Chromosomy są takie same jak na ryc. 7, zestawy, usystematyzowane według nomenklatury Denver na pary homologów (kariotyp).